Down sendromu - Down sendromunun nedenleri, tedavisi ve komplikasyonları. Çocuk aşağı - bu ne anlama geliyor? Down sendromunun belirti ve semptomları Down sendromlu çocuklar hakkında her şey

Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, 21. kromozomun üçüncü bir kopyasının tamamının veya bir kısmının varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu bozukluk tipik olarak gecikmiş fiziksel büyüme, karakteristik yüz özellikleri ve hafif ila orta dereceli zihinsel engellilikle ilişkilidir. Down sendromlu genç bir yetişkinin ortalama IQ'su 50'dir; bu, 8 veya 9 yıllık zihinsel yaşa eşdeğerdir, ancak büyük ölçüde değişebilir.

Down sendromlu bir çocuğun ebeveynleri genellikle genetik olarak normaldir. Fazladan kromozom sadece şansın bir sonucudur. Böyle bir çocuğa sahip olma riskini bir şekilde etkileyecek bilinen bir yöntem yoktur. Down sendromu hamilelik sırasında doğum öncesi tarama ve ardından tanı testleriyle veya doğumdan sonra doğrudan gözlem ve genetik testlerle belirlenebilir. Taramanın icadından bu yana teşhis edilen gebelikler sıklıkla sonlandırılmaktadır. Down sendromunda sık görülen sağlık sorunlarının düzenli olarak taranması kişinin yaşamı boyunca önerilmektedir. Down sendromunun tedavisi yoktur. Eğitim ve uygun bakımın yaşam kalitesini artırabileceği gösterilmiştir. Down sendromlu çocukların bir kısmı normal okul sınıflarında eğitim alırken, diğerlerinin daha özel eğitime ihtiyacı vardır. Down sendromlu kişilerin bir kısmı liseden mezun olur, bir kısmı ise liseden sonra eğitimine devam eder. Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromlu yetişkinlerin yaklaşık %20'si ücretli çalışıyor, Szabo, Liz (9 Mayıs 2013). "Down sendromlu yaşam olasılıklarla doludur." Bugün Amerika. Erişim tarihi: 7 Şubat 2014._] ancak birçoğunun güvenli bir çalışma ortamına ihtiyacı var. Bu tür kişiler çoğu zaman mali ve hukuki konularda desteğe ihtiyaç duyarlar. Dünyanın gelişmiş ülkelerinde uygun tıbbi bakım ile hastaların ortalama yaşam süresi 50 ila 60 yıl arasındadır. Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozomal anormalliklerden biridir. Anomali her yıl yaklaşık 1000 bebekte bir vakada ortaya çıkar. 2013 yılında 8,5 milyon kişide Down sendromu vardı ve bu sayı 1990'da 43.000 ölümden 36.000'e çıktı. Sendrom, adını 1866'da sendromu tam olarak tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down'dan almıştır. Durumun bazı yönleri daha önce 1838'de Esquirol ve 1844'te Edouard Séguin tarafından tanımlanmıştı. Down sendromunun genetik nedeni, 1959 yılında Fransız araştırmacılar tarafından tespit edilen 21. kromozomun fazladan bir kopyasıdır.

Belirti ve bulgular

Down sendromlu bireylerin neredeyse her zaman fiziksel ve zihinsel bozuklukları vardır. Yetişkinlerde olduğu gibi zihinsel yetenekleri de 8 veya 9 yaşındaki çocuklarınkine benzer. Ek olarak, bağışıklık fonksiyonları zayıftır ve zihinsel ve fiziksel gelişim aşamalarına genellikle daha sonraki yaşlarda ulaşırlar. Konjenital kalp hastalığı, epilepsi, lösemi, tiroid hastalığı ve zihinsel bozukluklar dahil olmak üzere bir dizi başka sağlık sorunu geliştirme riski yüksektir.

Fiziksel işaretler

Down sendromlu kişiler aşağıdaki fiziksel özelliklerin bir kısmına veya tümüne sahip olabilir: küçük bir çene, çekik gözler, zayıf kas tonusu, düz bir burun köprüsü, tek bir enine palmar kıvrımı ve küçük ağız ve nispeten küçük ağız nedeniyle çıkıntılı bir dil. geniş dil. Hava yolundaki bu değişiklikler Down sendromlu hastaların yaklaşık yarısında obstrüktif uyku apnesine yol açmaktadır. Diğer yaygın belirtiler arasında düz ve geniş bir yüz, kısa boyun, aşırı eklem esnekliği, ayak başparmağı ile ikinci ayak parmağı arasında fazladan boşluk, anormal parmak ucu desenleri ve kısa ayak parmakları yer alır. Atlantoaksiyal eklem instabilitesi vakaların yaklaşık %20'sinde meydana gelir ve vakaların %1-2'sinde omurilik yaralanmasına yol açabilir. Down sendromlu kişilerin üçte birinde kalça çıkıkları herhangi bir yaralanma olmadan meydana gelebilir. DS'de boy uzaması daha yavaştır, bu da yetişkinlerin kısa olma eğiliminde olmasına neden olur; ortalama boy erkekler için 154 cm (5 ft 1 inç) ve kadınlar için 142 cm'dir (4 ft 8 inç). Down sendromlu bireylerin yaşlandıkça obeziteye yakalanma riski artar. Büyüme çizelgeleri Down sendromlu çocuklara özel olarak geliştirilmiştir.

Nöroloji

Down sendromlu kişilerin çoğunda orta derecede (IQ: 50-70) veya orta derecede (IQ: 35-50) zihinsel engel vardır. Bazı durumlarda ciddi anormallikler görülebilir (IQ: 20-35). Genetik mozaikçiliğe sahip Down sendromlu kişilerin IQ'su 10 ila 30 puan daha yüksek olma eğilimindedir. Down sendromlu kişiler yaşlandıkça normal akranlarından daha kötü performans gösterme eğilimindedir. 30 yıldan sonra bazı hastalar konuşma yeteneğini kaybeder. Bu sendrom zeka geriliği vakalarının yaklaşık üçte birine neden olur. Birçok gelişim aşaması gecikir. DS'lu çocuklar genellikle 5 ay yerine 8 ay civarında emeklemeye başlarlar ve genellikle 14 ay yerine 21 ay civarında kendi başlarına yürümeye başlarlar. Tipik olarak Down sendromlu kişiler dil konusunda kelimelerle aktarabileceklerinden daha derin bir anlayışa sahiptirler. Hastaların %10-45'inde konuşma kesik kesik veya hızlı ve düzensiz olduğundan anlamayı zorlaştırır. Tipik olarak diyabetli kişiler oldukça iyi sosyal becerilere sahiptir. Davranış sorunları genellikle zeka geriliğiyle ilişkili diğer sendromlarda olduğu kadar şiddetli değildir. Down sendromlu çocuklarda vakaların neredeyse %30'unda akıl hastalığı, %5-10'unda ise otizm ortaya çıkar. Down sendromlu kişiler çok çeşitli duyguları deneyimleyebilirler. Down sendromlu kişiler genel olarak mutlu olsalar da erken yetişkinlik döneminde depresyon ve anksiyete belirtileri gelişebilir. Down sendromlu çocuk ve yetişkinlerde, çocukların %5-10'unda, yetişkinlerin ise %50'ye varan oranda görülen epileptik nöbet riski yüksektir. Buna "infantil spazmlar" adı verilen belirli bir tür nöbet riskinin artması da dahildir. 40 yıl veya daha uzun yaşayan birçok insanda (%15) Alzheimer hastalığı gelişir. 60 yaşına ulaşan diyabetli kişilerin yüzde 50-70'inde Alzheimer hastalığı gelişiyor.

Duyu organları

Down sendromlu kişilerin yarısından fazlasında işitme ve görme bozukluğu görülür. Vakaların %38 ila 80'inde görme sorunları ortaya çıkar. Hastaların %20-50'sinde her iki gözün birlikte hareket etmediği şaşılık gelişir. Katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması) vakaların %15'inde görülür ve doğumda da mevcut olabilir. Keratokonus (ince, koni şeklinde kornea) ve glokom (artmış göz içi basıncı) ve gözlük veya kontakt lens gerektiren kırma kusurları da daha yaygındır. Brushfield lekeleri (irisin dış kısmında küçük beyaz veya grimsi/kahverengi lekeler) vakaların %38-85'inde mevcuttur. Down sendromlu çocukların %50-90'ında işitme sorunlarına rastlanmaktadır. Çoğunlukla vakaların %50-70'inde görülen efüzyonlu orta kulak iltihabının ve vakaların %40-60'ında ortaya çıkan kronik kulak enfeksiyonlarının sonucudur. Kulak enfeksiyonları genellikle yaşamın ilk yılında başlar ve kısmen östaki borusunun zayıf fonksiyonundan kaynaklanır. Aşırı kulak kiri, dış işitsel kanalın tıkanması nedeniyle işitme kaybına da yol açabilir. Hafif işitme kaybının bile konuşma, dil anlama ve öğrenme üzerinde olumsuz etkileri olabilir. Ayrıca sosyo-bilişsel bozulmaya yol açan bir faktör olarak işitme kaybı riskinin de dışlanması önemlidir. Yaşa bağlı sensörinöral işitme kaybı çok daha erken yaşlarda ortaya çıkar ve Down sendromlu kişilerin %10-70'ini etkiler.

Kalp

Down sendromlu yenidoğanlarda konjenital kalp defektlerinin görülme sıklığı %40 civarındadır. Kalp hastalığı olan kişilerin yaklaşık %80'inde atriyoventriküler septal defekt veya ventriküler septal defekt vardır; birincisi daha yaygındır. Doğumda kalp sorunu olmasa bile mitral kapak sorunları yaşla birlikte yaygınlaşır. Diyabetli kişilerde ortaya çıkabilecek diğer problemler arasında Fallot tetralojisi ve patent duktus arteriyozus sayılabilir. Down sendromlu kişilerde arterlerin sertleşme riski daha düşüktür.

Kanser

Diyabetle birlikte genel kanser riski değişmese de lösemi ve testis kanseri riski artmakta, katı kanser riski ise azalmaktadır. Kromozom 21'de bulunan tümör baskılayıcı genlerin ekspresyonunun artması nedeniyle katı kanserlerin daha az yaygın olduğu düşünülmektedir. Down sendromlu çocuklarda kan kanserleri 10 ila 15 kat daha sık görülür. Özellikle akut lenfoblastik lösemi 20 kat, megakaryoblastik akut miyeloid lösemi ise 500 kat daha sık görülür. Down sendromu olmadığında ortaya çıkmayan bir kan hücresi üretim bozukluğu olan geçiş miyeloproliferatif bozukluk, bebeklerin %3-10'unu etkiler. Hastalık genellikle ciddi değildir ancak bazen ciddi olabilir. Çoğu durumda kişi tedavi gerektirmeden iyileşir; ancak bu hastalığı geçiren hastalarda %20-30 oranında akut lenfoblastik lösemi gelişme riski vardır.

Endokrin sistem

Down sendromlu hastaların %20-50'sinde tiroid sorunları ortaya çıkar. Tiroid hormonu eksikliği en sık görülen formdur ve insanların neredeyse yarısında meydana gelir. Tiroid sorunları, vakaların %1'inde ortaya çıkan doğumda tiroid bezinin az çalışmasına veya hiç çalışmamasına (konjenital hipotiroidizm olarak bilinir) bağlı olabilir veya vücudun bağışıklık sisteminin tiroid bezine saldırarak hastalığa yol açması nedeniyle daha sonra gelişebilir. Graves veya otoimmün hipotiroidizm. Tip 1 diyabet de yaygındır.

Gastrointestinal sistem

Kabızlık, Down sendromlu kişilerin neredeyse yarısını etkiler ve bu da davranış değişikliklerine yol açabilir. Olası bir neden, vakaların %2-15'inde görülen ve kolonu kontrol eden sinir hücrelerinin eksikliğinden kaynaklanan Hirschsprung hastalığıdır. Diğer yaygın doğumsal problemler arasında duodenal atrezi, pilor stenozu, Meckel divertikülü ve deliksiz anüs sayılabilir. Çölyak hastalığı diyabetli hastaların yaklaşık %7-20'sini etkiler. Gastroözofageal reflü hastalığı da daha yaygındır.

Dişler

Down sendromlu kişiler diş eti iltihabına, ayrıca şiddetli periodontal hastalığın erken gelişmesine, nekrotizan ülseratif diş eti iltihabına ve özellikle alt ön dişler olmak üzere erken diş kaybına daha duyarlıdır. Plak ve kötü ağız hijyeni katkıda bulunan faktörler olsa da, bu periodontal hastalıkların ciddiyeti yalnızca dış faktörlere bağlanamaz. Araştırmalar, ciddiyetin muhtemelen zayıflamış bir bağışıklık sisteminin sonucu olduğunu göstermektedir. Zayıflamış bir bağışıklık sistemi aynı zamanda ağızda maya enfeksiyonlarının (Candida Albicans) gelişimini de arttırır. Down sendromlu bireyler ayrıca daha fazla alkalin tükürüğe sahip olma eğilimindedir; bu da tükürük üretiminin azalmasına, daha az etkili ağız hijyenine ve daha yüksek plak oluşumu oranlarına rağmen diş çürümesine karşı daha fazla dirençle sonuçlanır. Diyabetli kişilerde daha yüksek diş aşınması ve bruksizm oranları da yaygındır. Down sendromunun diğer yaygın oral belirtileri arasında genişlemiş hipotonik dil, dudaklarda kabuklanma ve hipotonik dudaklar, ağızdan nefes alma, kalabalık dişlerle birlikte dar damak, az gelişmiş çene ve arka kapanışla birlikte sınıf III maloklüzyon, süt dişlerinin gecikmeli kaybı ve erişkin dişlerin sürmesinde gecikme, kısa dişlerin üzerindeki kökler ve çoğu zaman eksik veya yanlış biçimlenmiş dişler. Daha az yaygın görülen belirtiler arasında yarık dudak ve damak ve diş minesinde kalsiyum eksikliği yer alır (yaygınlık %20).

Doğurganlık

Down sendromlu erkekler genellikle hamile kalamazken, kadınların doğurganlık oranları sağlıklı kadınlara göre daha düşüktür. Günümüzde diyabetli kadınların yaklaşık %30-50'si çocuk doğurmaktadır. Diyabetli kadınlarda menopoz genellikle daha erken yaşlarda ortaya çıkar. Diyabetli erkeklerde doğurganlığın azalmasının sperm gelişimindeki sorunlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Ancak cinsel aktivite eksikliğiyle de ilişkilendirilebilir. 2006 yılı itibariyle, Down sendromlu erkeklerin üç babalığı ve Down sendromlu kadınların 26 babalığı rapor edilmiştir. Yardımcı üreme teknolojisi olmadan Down sendromlu bir ebeveynden doğan çocukların yaklaşık yarısı da sendroma sahip olacaktır.

Genetik

Down sendromu, 21. kromozomda normal iki genin aksine üç kopya genin bulunmasından kaynaklanır. Diyabetli bir çocuğun ebeveynleri genellikle genetik olarak normaldir. Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerin, her iki ebeveynin de normal karyotiplere sahip olması durumunda, sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık %1'dir. Ekstra kromozomlar çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. En yaygın neden (vakaların yaklaşık %92-95'i), kromozom 21'in fazladan bir kopyası olup, trizomi 21 ile sonuçlanır. Vakaların %1,0 ila 2,5'inde, vücuttaki bazı hücreler normalken diğerlerinde trizomi 21 bulunur. Mozaikizmle birlikte Down sendromu olarak da bilinir. Down sendromuna neden olabilecek diğer yaygın mekanizmalar şunlardır: Robertsonian translokasyonu, izokromozom veya halka kromozomu. Kromozom 21'den ekstra materyal içerirler ve vakaların yaklaşık %2,5'inde görülürler. Mayoz sırasında bir kromozomun uzun ve kısa kolu yerine iki uzun kolu ayrıldığında bir izokromozom gözlenir.

Trizomi 21

Trizomi 21 (kadınlarda karyotip 47,XX,+21 ve erkeklerde 47,XY,+21 olarak da bilinir), kromozom 21'in mayoz bölünme sırasında bölünememesinden kaynaklanır. Sonuç olarak sperm hücreleri veya yumurtalar, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla üretilir; dolayısıyla bu hücrenin 24 kromozomu vardır. Diğer ebeveynden alınan normal bir hücreyle birleştiğinde çocukta 47 kromozom bulunur ve bu kromozomların üç kopyası da 21. kromozomdur. Trizomi 21 vakalarının yaklaşık %88'i annedeki kromozom bölünmesinden, %8'i babadaki bir bölünmeden kaynaklanır ve Yumurta ve sperm birleştikten sonra %3.

Translokasyon

21. kromozom için ilave materyal vakaların %2-4'ünde Robertsonian translokasyonuyla da ilişkilendirilebilir. Bu durumda, 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromozoma, genellikle 14. kromozoma bağlanır. Down sendromlu erkeklerde bu, 46XY,t (14q21q) karyotiple sonuçlanır. Bu yeni bir mutasyon olabilir veya ebeveynlerden birinde daha önce mevcut olabilir. Bu translokasyonu olan ebeveyn genellikle fiziksel ve zihinsel olarak normaldir; ancak sperm veya yumurta hücreleri üretildiğinde, fazladan 21. kromozoma sahip üreme hücreleri oluşturma şansı daha yüksektir. Bu, anneyi etkilediğinde Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı %15 ve %5'ten daha azdır. babayı etkiliyorsa şans. Bu tür Down sendromunun görülme olasılığı annenin yaşıyla ilişkili değildir. Down sendromu olmayan bazı çocuklara translokasyon kalıtsal olarak aktarılabilir ve kendi çocuklarının da Down sendromlu doğma olasılığı daha yüksektir. Bu durumda bazen ailesel Down sendromundan da söz edilir.

Mekanizma

DS'de bulunan ek genetik materyal, 21. kromozomda yer alan 310 genin bir kısmının aşırı ekspresyonuna yol açmaktadır. Bu aşırı ekspresyonun %50 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Bazı çalışmalar Down sendromu için kritik bölgenin 21q22.1-q22.3 bantlarında olduğunu ve bu bölgenin amiloid, süperoksit dismutaz ve muhtemelen ETS2 proto-onkogen genlerini içerdiğini ileri sürmektedir. Ancak diğer çalışmalar bu verileri doğrulamamıştır. MikroRNA'lar da bu sürece dahil olabilir. Down sendromunda ortaya çıkan demans, Alzheimer hastalığına benzer şekilde beyinde üretilen beta-amiloid peptidin fazlalığından kaynaklanmaktadır. Bu peptit, 21. kromozom üzerinde yer alan amiloid öncü protein geninden yapılır. Demans mevcut olmasa da, 35 yaşına kadar diyabetli hemen hemen tüm kişilerde senil plaklar ve nörofibriler yumaklar mevcuttur. Lenfosit sayısı normal olmayan ve daha az antikor üreten diyabetli bireylerde enfeksiyon riski daha yüksektir.

Gelişimin dinamikleri

Down sendromu, Alzheimer hastalığı gibi tipik olarak ileri yaşla ilişkilendirilen birçok kronik hastalığın gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir. Hızlandırılmış yaşlanma, trizomi 21'in dokuların biyolojik yaşını arttırdığını öne sürmektedir, ancak bu hipotez için moleküler kanıtlar eksiktir. Epigenetik saat olarak bilinen doku yaşı biyobelirteçlerine göre trizomi 21, kan ve beyin dokusunun yaşını (ortalama 6,6 yıl) artırır.

Tarama

Kılavuz, yaşına bakılmaksızın tüm hamile kadınlara Down sendromu taraması yapılmasını önermektedir. Tarama prosedürü, değişen derecelerde doğrulukta bir dizi testi içerir. Genellikle algılama doğruluğunu artırmak için kombinasyon halinde kullanılırlar. Hiçbir test tek başına kesin olarak kabul edilemez, bu nedenle tarama pozitifse tanıyı doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gerekir. Birinci ve ikinci trimesterde tarama, gebeliğin ilk trimesterinde tarama yapmaktan daha iyidir. Çeşitli tarama yöntemleri, %2 ila %5'lik göreceli yanlış pozitif oranıyla vakaların %90 ila 95'ini seçebilir.

ultrason

Down sendromunu taramak için ultrason görüntüleme kullanılabilir. Gebeliğin 14-24. haftaları sırasında riskin arttığını gösteren bulgular arasında burun kemiğinin küçük olması veya olmaması, büyük ventriküller, artmış ense kıvrımı kalınlığı ve anormal sağ subklavyen arter yer alır. Birçok belirtecin varlığı veya yokluğu prognozun doğruluğunu arttırır. Fetal ense boşluğundaki artış, Down sendromu gelişme riskinin arttığını gösterir (vakaların %75-80'inde, yanlış pozitif sonuçların göreceli sayısı %6'dır).

Kan testleri

Gebeliğin birinci veya ikinci trimesterinde Down sendromu riskini tahmin etmek için çeşitli kan belirteçleri ölçülebilir. Bazen her iki trimesterde de test yapılması önerilir ve test sonuçları sıklıkla ultrason sonuçlarıyla birlikte kullanılır. İkinci trimesterde genellikle iki veya üç test ile kombinasyon halinde iki veya üç test kullanılır: alfa-fetoprotein, konjuge olmayan estriol, total hCG ve vakaların yaklaşık %60-70'inde tanıya izin veren serbest βhCG. Fetal DNA analizi için anne kan testinin etkinliği araştırılmaktadır. Bu yöntem hamileliğin ilk üç ayında umut verici görünmektedir. Uluslararası Doğum Öncesi Teşhis Derneği, hamileliği yüksek trizomi 21 riski taşıyan kadınlar için bunu makul bir tarama seçeneği olarak görmektedir. Bu yöntemin doğruluğu, hamileliğin ilk üç ayında %98,6'dır. Tarama sonucunun doğrulanması için invazif yöntemlerle (amniyosentez, CVS) doğrulayıcı test yapılması hala gereklidir.

Teşhis

Doğumdan önce

Tarama testleri Down sendromu geliştirme riskinin yüksek olduğunu öngördüğünde, tanıyı doğrulamak için daha invaziv bir tanı testine (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) ihtiyaç duyulur. Down sendromu 500 gebelikten birinde ortaya çıkarsa ve kullanılan testte %5'lik hatalı pozitiflik oranı varsa, bu, tarama testi pozitif çıkan 28 kadından yalnızca birinin Down sendromunu doğrulayacağı anlamına gelir. Bir tarama testinin %2'lik hatalı pozitif oranı varsa, bu, tarama testi pozitif olan 10 kadından birinin Down sendromlu bir fetüsü olacağı anlamına gelir. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi daha güvenilir testlerdir ancak düşük riskini %0,5-1 oranında artırırlar. Bu işlem nedeniyle yavrularda uzuv komplikasyonu riski artar. İşlemin riski ne kadar erken yapılırsa o kadar artar, bu nedenle 15. gebelik haftasından önce amniyosentez önerilmez ve 10. gebelik haftasından önce koryon villus örneklemesi önerilmez.

Kürtaj oranı

Avrupa'da Down sendromu tanısı konulan gebeliklerin yaklaşık %92'si kürtaj yoluyla sonlandırılıyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde kürtaj oranı yaklaşık %67'dir, ancak bu oran değerlendirilen nüfusa bağlı olarak önemli ölçüde değişmektedir. Hamile olmayan kişilere, fetüslerinde diyabet testi pozitif çıkarsa kürtaj yaptırıp yaptırmayacakları sorulduğunda %23-33 oranında olumlu yanıt verildi. Yüksek riskli hamile kadınlarla röportaj yaparken %46-86 olumlu yanıt verdi ve tarama sonucu pozitif çıkan kadınlarla röportaj yaparken %89-97 olumlu yanıt verdi.

Doğumdan sonra

Tanı sıklıkla çocuğun doğumdaki fiziksel görünümüne göre konulabilir. Teşhisi doğrulamak ve translokasyonun mevcut olup olmadığını belirlemek için bebeğin kromozomlarının analizi gereklidir; çünkü bu, başka Down sendromlu çocuklara sahip olma riskinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Ebeveynler genellikle herhangi bir şüphe varsa olası tanıyı bilmek isterler. Ulusal Down Sendromu Derneği, Down sendromlu yaşamanın olumlu yönleri hakkında bilgiler geliştirdi.

Tedavi

Çocuklukta erken müdahale, sık görülen hastalıkların taranması, gerektiğinde tıbbi tedavi, iyi bir aile ortamı ve işle ilgili eğitim gibi çabalar Down sendromlu çocukların gelişimini iyileştirebilir. Eğitim ve uygun bakım yaşam kalitesini artırabilir. Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek ebeveynler için büyük bir sorumluluktur. Diyabetli çocuklar için rutin aşıların yapılması tavsiye edilir.

Sağlık taraması

Bir dizi sağlık kuruluşu Down sendromlu hastaların taranmasına yönelik hastalığa özgü kılavuzlar yayınlamıştır. Bu taramanın sistematik olarak yapılması tavsiye edilir. Doğumda tüm bebeklere EKG ve kalp ultrasonu çekilmelidir. Kalp sorunları için ameliyat üç aylıktan itibaren gerekli olabilir. Gençlerde kalp kapak sorunları ortaya çıkabiliyor. Ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde ek ultrason testleri gerekebilir. Testis kanseri riskinin artması nedeniyle bazıları testislerinizi yıllık olarak kontrol ettirmenizi önermektedir.

Bilişsel gelişim

İşitme kaybı olan hastalarda dil öğreniminde işitme cihazları veya diğer ses yükseltme cihazları yararlı olabilir. Konuşma terapisi faydalı olabilir ve yaklaşık 9 aylıkken tavsiye edilir. Down sendromlu kişilerin el-göz koordinasyonu iyi olduğundan işaret dilini öğrenmek mümkün olabilir. İşaret etme, beden dili, nesne veya resim kullanımı gibi alternatif ve tamamlayıcı iletişim, diyabetli kişilerle sağlıklı kişiler arasındaki mesajları iletmek için sıklıkla kullanılır. Davranış sorunları ve akıl hastalıkları genellikle psikolojik danışmanlık veya ilaç tedavisi yoluyla tedavi edilir. Okul öncesi eğitim programları da faydalı olabilir. Down sendromlu okul çağındaki çocuklar, müfredatta bazı ayarlamalar yapılarak kapsayıcı eğitimden (farklı yeteneklere sahip öğrencilerin akranlarıyla birlikte sınıflara yerleştirildiği) yararlanabilir. Ancak bu tür bir eğitimin faydalarını destekleyen çok az kanıt vardır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, 1975 tarihli Engelli Bireyler Eğitim Yasası, devlet okullarının Down sendromlu çocukların devamını sağlamasını zorunlu kılmaktadır.

Diğer

Çoğu zaman, diyabetli bir çocuğun birden fazla setten fazla timpanostomi tüpüne ihtiyacı olacaktır. Tonsillektomi ayrıca uyku apnesi ve boğaz enfeksiyonlarına yardımcı olmak için sıklıkla yapılır. Ancak ameliyat uyku apnesine her zaman yardımcı olmuyor. Sürekli pozitif hava yolu basıncı makinesi kullanılabilir. Fizik tedavi ve beden eğitimine katılım motor becerileri geliştirebilir. Ancak yetişkinlerde bunu destekleyen veriler çok iyi kalitede değil. Özellikle kalp sorunu olan hastalarda, insan monoklonal antikorlarını kullanarak solunum sinsityal virüsünü önlemeye yönelik çabalar dikkate alınmalıdır. Demans gelişen diyabetli kişilerde memantin, donepezil, rivastigmin veya galantaminin fayda sağladığına dair kanıt yoktur. Down'lı kişilerin görünüşünü ve dolayısıyla kabulünü iyileştirmenin bir yolu olarak plastik cerrahi önerilmiştir. Aynı zamanda konuşmayı iyileştirmenin bir yolu olarak da önerilmiştir. Ancak kanıtlar bu yöntemlerin herhangi birinin önemli faydasını desteklemiyor. Down sendromlu çocuklara yönelik plastik cerrahi nadirdir ve tartışmalı olmaya devam etmektedir. ABD'deki Ulusal Down Sendromu Derneği, diyabetli kişilerin görünüşlerini değil, karşılıklı saygı ve kabulünü sağlamayı amaçlamaktadır. Down sendromu için birçok alternatif tıbbi tedavi kullanılmaktadır; ancak deneysel verilerle yeterince desteklenmiyorlar. Bu yöntemler şunları içerir: diyet değişiklikleri, masaj, hayvanlarla temas terapisi, jiropraktik ve naturopati. Önerilen bazı tedaviler zararlı bile olabilir.

Tahmin etmek

Avrupa'da Down sendromlu çocukların %5 ila 15'i normal okullara gidiyor. Bazıları liseden mezun oluyor. Ancak çoğu bunu yapmıyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde liseye giden zihinsel engelli çocukların yaklaşık %40'ı mezun oluyor. Birçoğu okuma-yazmayı öğreniyor ve bazıları ücretli işlerde çalışabiliyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde diyabetli yetişkinlerin yaklaşık %20'si kazançlı bir işte çalışıyor. Ancak Avrupa'da diyabetli kişilerin %1'inden azının düzenli bir işi var. Birçoğu yarı bağımsız olarak yaşayabiliyor ancak çoğu zaman mali, tıbbi ve hukuki yardıma ihtiyaç duyuyorlar. Mozaik Down sendromlu kişiler çok başarılı olma eğilimindedir. Down sendromlu kişilerin erken ölüm riski genel nüfusa göre daha yüksektir. Bu çoğunlukla kalp problemleri veya enfeksiyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Özellikle kalp ve mide-bağırsak sağlığına yönelik tıbbi bakımın iyileştirilmesiyle birlikte diyabetli kişilerin yaşam beklentisi artıyor. Bu artış 1912'de 12 yıldan 1980'lerde 25 yıla, gelişmiş ülkelerde ise 2000'li yıllarda 50'den 60 yıla çıkmıştır. Şu anda diyabetli hastaların %4 ila 12'si yaşamın ilk yılında ölmektedir. Uzun süreli hayatta kalma olasılığı kısmen kalp problemlerinin varlığına bağlıdır. Doğuştan kalp problemi olan kişilerin %60'ı 10 yaşına kadar, %50'si ise 30 yaşına kadar hayatta kalmaktadır. Kalp sorunu olmayan hastaların %85'i 10 yıla kadar, %80'i ise 30 yıla kadar hayatta kalmaktadır. Hastaların yaklaşık %10'u 70 yaşına kadar yaşamaktadır.

Epidemiyoloji

2010 yılı itibarıyla dünya çapında Down sendromu yaklaşık 1.000 doğumda 1'de görülür ve yaklaşık 17.000 ölümle ilişkilendirilir. Kürtajın yasak olduğu ve hamileliğin ilerleyen yaşlarda daha sık görüldüğü ülkelerde Down sendromlu bebeklerin sayısı artıyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 1000 kişi başına 1,4 canlı doğum ve Norveç'te 1000 kişi başına 1,1 oranında Down sendromu görülmektedir. 1950'li yıllarda Amerika Birleşik Devletleri'nde diyabetli yenidoğanların sayısı 1000 canlı doğumda 2 çocuktu; o zamandan beri doğum öncesi tarama ve kürtajın yaygınlaşması nedeniyle bu sayı azalmıştır. Annenin yaşı çocuğun Down sendromlu olup olmayacağını etkiler. 20 yaşında risk oranı 1441'de birdir. 30 yaşında ise 959'da bir; 40 yaşında – 84 kişiden biri; 50 yaşında ise 44 kişiden biri. Her ne kadar anne yaşı arttıkça şans artsa da, gençlerin daha fazla çocuğu olması nedeniyle Down sendromlu çocukların %70'i 35 yaş ve altındaki kadınlardan doğmaktadır. İleri baba yaşı da 35 yaş üstü kadınlarda bir risk faktörüdür, ancak 35 yaş altı kadınlarda bu durum söz konusu değildir ve kadınların yaşı arttıkça riskteki artışı kısmen açıklayabilir.

Hikaye

İngiliz doktor John Langdon Down, Down sendromunu ilk kez 1862'de zihinsel engelin farklı bir türü olarak tanımladı ve 1866'da yayınlanan daha geniş bir raporda. Edouard Séguin, 1944'te Down sendromunu kretinizmden ayrı bir sendrom olarak tanımladı. 20. yüzyıla gelindiğinde Down sendromu zihinsel engelliliğin en bilinen türü haline geldi. Antik çağda pek çok engelli çocuk ya öldürülmüş ya da terk edilmişti. MS 500'den kalma çömlekler de dahil olmak üzere bir dizi tarihi sanat eserinin Down sendromlu insanları tasvir ettiğine inanılıyor. Güney Amerika'dan ve 16. yüzyıldan kalma Çocuk İsa'ya Tapınmayı gösteren bir tablo. 20. yüzyılda Down sendromlu pek çok kişi hastaneye yatırıldı ve DS ile ilişkili bazı tıbbi sorunlar tedavi edilebilir hale geldi; ancak DS'li kişilerin çoğu bebeklik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde öldü. Öjenik hareketi büyüdükçe, o zamanki 48 ABD eyaletinden 33'ü ve birkaç ülke, Down sendromlu ve benzer engelli kişiler için zorunlu kısırlaştırma programlarına başladı. Nazi Almanyası'ndaki T4 öldürme programı, sistematik bir zorla ötenazi programı politikasını ilan etti. 1950'lerde karyotipleme tekniklerinin keşfiyle kromozomların sayısı veya şeklindeki anormallikleri tespit etmek mümkün hale geldi. 1959'da Jérôme Lejeune, Down sendromunun fazladan bir kromozomun varlığıyla ilişkili olduğunu bildirdi. Ancak Léger'in bu keşfe ilişkin iddiası tartışmalıydı ve 2014 yılında Fransız İnsan Genetiği Federasyonu'nun bilimsel konseyi, bu keşif için oybirliğiyle meslektaşı Marthe Gautier'e Büyük Ödül verdi. Bu keşfin sonucunda DS, trizomi 21 olarak anılmaya başlandı. DS'nin nedeni keşfedilmeden önce bile sendromun tüm ırklarda mevcut olduğu, ileri anne yaşıyla ilişkili olduğu ve ailelerde nadir görüldüğü belirtiliyordu. Tıbbi metinler, sendromun tanımlanamayan kalıtsal faktörlerin birleşiminden kaynaklandığını öne sürüyordu. Diğer teoriler doğum sırasında meydana gelen yaralanmalara odaklanmıştır.

Toplum ve kültür

İsim

John Langdon Down, Down sendromlu çocukların Moğol ırkıyla yüz benzerlikleri paylaştığını hissettiği için "Mongoloid" terimini kullandı. Moğol terimi (ayrıca Moğolizm, Moğol embesilliği veya aptallığı) 1970'lerin başlarına kadar hala kullanımdayken, artık kabul edilemez olarak değerlendiriliyor ve artık yaygın kullanımda değil. 1961'de 19 bilim adamı "Moğolizm" teriminin "yanıltıcı çağrışımlarla dolu" ve "aşağılayıcı" olduğunu öne sürdü. Dünya Sağlık Örgütü (WHO), Moğol delegesinin talebi üzerine 1965 yılında bu terimi kaldırdı. 1975 yılında, Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) bir adlandırma standardizasyon konferansı düzenledi ve şu anda her iki form da kullanılmasına rağmen, iyelik formunun (Down sendromu) ortadan kaldırılmasını önerdi. "Trizomi 21" terimi de sıklıkla kullanılmaktadır.

Etik

Bazıları Down sendromu için tarama yapılmamasının etik olmadığını savunuyor. Tarama tıbbi açıdan makul bir prosedür olduğundan, bilgilendirilmiş onam alınarak kişilere en azından bu konuda bilgi verilmelidir. Bir kadının kişisel inançlarına göre taramaya ihtiyacı olup olmadığına karar vermesi gerekecektir. Test sonuçları belli olduktan sonra kişiye verilmemesi de etik dışı kabul ediliyor. Bazıları, ebeveynlerin hayatta en başarılı olacak çocuğu seçmesinin tavsiye edildiğine inanıyor. Ancak bu görüş, engelli kişilerin daha az değerli olduğunu öne sürdüğü için eleştirilmiştir. Bazıları ise Down sendromunun önlenemeyeceğini veya tedavi edilemeyeceğini ve Down sendromunu ortadan kaldırmanın sadece soykırım olduğunu savunuyor. Bazı üyeler test yaptırmanın ve kürtajın ayrımcı olduğunu düşünse de, engelli hakları hareketi tarama konusunda herhangi bir tavır almıyor. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bazı hareketler (Yaşam Yanlısı) fetüsün engelli olması durumunda kürtajı desteklerken diğerleri desteklememektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromlu bir çocuğu olan 40 anneden oluşan bir grubun yarısı bir sonraki hamileliklerinde tarama yaptırmayı kabul etti. Hıristiyanlıkta bazı Protestan gruplar, fetüsün Down sendromlu olması durumunda kürtajı kabul edilebilir bir önlem olarak görürken, Ortodoks ve Katolikler buna sıklıkla karşı çıkıyor. Taramaya karşı çıkanlardan bazıları bunu bir tür “öjenik” olarak adlandırıyor. Fetusuna Down sendromu teşhisi konulan annelerin kürtaj yapmasının caiz olup olmadığı konusunda İslam'da da tartışmalar vardır. Bazı İslam ülkelerinde kürtaj yasal, bazılarında ise yasal değil. Kadınlar aldıkları karara bağlı olarak damgalanmayla karşı karşıya kalabiliyorlar.

Destek grupları

İkinci Dünya Savaşı'ndan sonra Down sendromlu kişilere yönelik destek grupları oluşturuldu. Bunlar, Down sendromlu kişilerin genel okul sistemine dahil edilmesini ve aynı zamanda bu hastalığın genel nüfus arasında daha iyi anlaşılmasını savunan kuruluşlardı. Gruplar Down sendromlu çocukları olan ailelere destek sağladı. Kuruluşlar arasında 1946'da Judy Freed tarafından Britanya'da kurulan Kraliyet Engelli Çocuklar ve Yetişkinler Derneği, 1964'te Japonya'da kurulan Kobato Kai, 1973'te Catherine McGee ve diğerleri tarafından Amerika Birleşik Devletleri'nde kurulan Ulusal Down Sendromu Kongresi ve Ulusal Engelli Çocuklar ve Yetişkinler Derneği yer alıyordu. Down Sendromu Derneği, 1979 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nde kuruldu. İlk Dünya Down Sendromu Günü 21 Mart 2006'da düzenlendi. Bu gün ve ay sırasıyla 21 sayısına ve trizomiye karşılık gelecek şekilde seçildi. Bu gün 2011 yılında Birleşmiş Milletler Genel Kurulu tarafından tanındı.

Çalışmak

Her ne kadar canlı bir organizmada kromozom sayısı genellikle onun gelişim düzeyiyle doğru orantılı olsa da, insanlarda fazladan bir kromozom bir takım sorunlara yol açabilmektedir. 47 kromozomlu bir yenidoğanın özel bir dikkatle tedavi edilmesi gerekir, çünkü vücudunda Down sendromu da dahil olmak üzere patolojilerin gelişme riski çok yüksektir. Ancak bu, bu tanıya sahip bir çocuğun toplum içinde tamamen kaybolduğu anlamına gelmez.

Bu tedavi edilemez hastalığın ebeveynler ve bebeğin kendisi için ciddi bir zorluk olduğunu söylemek daha doğru olur. ama direnenler ödüllendirilecek

Teşhis

Doktorlar, hamilelik aşamasında bile Down sendromunun varlığını belirlemenin gerekli olduğunu düşünüyor - bu, annenin, çocuğunun alışılmadık olacağı veya doğum yapmayı tamamen reddedeceği gerçeğine zihinsel olarak hazırlanmasına olanak tanıyacak. Saymanıza izin veren bir dizi istilacı (delici) teknik vardır. Çocuğun DNA'sındaki kromozom sayısı Gebeliğin erken evrelerinde bile - bunun için göbek kordonundan sıvı analizi yapılır, biyopsi yapılır, alternatif olarak invaziv olmayan yöntemler kullanılabilir - özel bir ultrason (tarama) veya çocuğun DNA'sının çıkarılması annenin kanı.

İnvaziv teknikler son derece doğru sonuçlar verir ve bu hastalığa yatkınlığı olan kadınlar için zorunlu olup, 30 yaş altı hamile kadınlara da önerilmektedir.

Non-invaziv tanı yöntemlerinin doğruluğu tartışmalıdır, ancak 35 yaş üstü kadınlar için başka yöntemler mevcut değildir çünkü rahme müdahale etme girişimi hamilelik için ölümcül olabilir.

Kromozom 47'nin ortaya çıkma nedenleri

Bu hastalık bir gen mutasyonudur, ancak bu kadar karmaşık olayların bile kendi nedenleri olmalıdır. Özel bir çocuğun doğumunun nedenleri kesin olarak belirlenmemiştir - yalnızca bu tür çocuklara daha sık sahip olan insan grupları tespit edilmiştir. Buna göre açıklanan tüm nedenlerin varlığı bile - bir garanti değil, yalnızca engelli bir bebeğe sahip olma riskinin artmasıÇünkü gen mutasyonunun özellikleri hala tam olarak anlaşılamamıştır.

Genel olarak uzmanlar, down sendromuna yakalanma olasılığını artırdığı düşünülen aşağıdaki faktörlere dikkat çekiyor:

• Gebe kalma yaşının geç olması. Her şeyden önce, bir annenin yaşla birlikte normal çocuk doğurması giderek zorlaşıyor - 35 yıl sonra doğum yapan bir kadında gen mutasyonunun çok daha muhtemel hale geldiğine inanılıyor. Ancak erkekler de rahatlamamalı, sadece onlar için “eşik” biraz daha yüksek – 45 yaş. Genel olarak uzmanlar, down sendromuna yakalanma olasılığını artırdığı düşünülen bu tür faktörlere dikkat çekiyor

• Kalıtım. Bu nokta daha da kafa karıştırıcıdır, çünkü ideal kalıtım bile hiçbir şeyi garanti etmez - Down, ebeveynlerin genç ve tamamen sağlıklı olduğu ve hiçbir akrabanın bu sendromu yaşamadığı bir ailede doğabilir. Dahası, iki aşağı çocuğun sağlıklı çocuklara sahip olması durumunda tam tersi bir durum da mümkündür - mutasyonun doğrudan aktarımı yoktur; ancak hasta bir çocuğun her zaman olmasa da genellikle çocukluktan itibaren kısır olduğu dikkate alınmalıdır.

Ancak doktorlar, bu tür hastalıkların daha önce aynı ailede görülmesinin, gen mutasyonuna yönelik genel bir eğilime işaret edebileceği konusunda ısrar ediyor. Bu, çocuklardan vazgeçmek için bir neden değil, yalnızca hamile kalmadan önce doktorlara bir kez daha danışmak için bir nedendir.

• Ensest.İki kişinin zorunlu katılımını gerektiren insan üremesi, çocuğun farklı genler alması ve dış dünyadaki daha fazla sayıda faktöre uyum sağlaması için bu şekilde organize edilir. Yakın akrabalar arasındaki cinsel temas sırasında, her iki ebeveynden alınan gen setleri çok benzerdir, bu nedenle mutasyon mekanizması etkinleştirilir ve daha fazla sayıda dış uyarana uyum sağlama yeteneği "icat edilmeye" çalışılır. Çoğu durumda sonuç ciddi bozukluklardır - özellikle Down sendromu.

• Artan güneş aktivitesi. Hastalığın oluşumunun kozmik bir nedenden de etkilenebileceğine inanılıyor ve bu yalnızca tek bir şekilde önlenebilir - gebe kalmayı planlarken güneş aktivitesi tahminlerini dikkatlice kontrol ederek. Bu teori geniş ölçekli, kapsamlı bir doğrulama gerektirir ve yine de bilimsel olarak kabul edilmektedir. Downs'a "güneşli" çocuklar denilmesinin nedenlerinden biri de o.

Hastanın özellikleri

Down sendromlu çocuklar gen kodu benzerliğinden dolayı birbirlerine çok benzerler ama yine de aynı görünmezler çünkü her biri aynı zamanda ebeveynlerine benzer. Aynı zamanda genç hastalar ebeveynlerinden de ayrıştırılıyor yetişkinlerde hiç bulunmayabilecek bazı işaretler, örneğin:

• Çok düz bir yüz ve çok basık bir burun.
• Hafifçe çekik bir göz şekli ve gözün iç köşesine yakın küçük bir deri kıvrımı. Önceki işaretle birlikte sonuç, belli belirsiz Mongoloid'i anımsatan bir görünümdür.

• Kafatası kısalmış gibi görünür, başın arkası eğimli ve düzdür. Dış kulağın yapısında sıklıkla çeşitli anomaliler görülür.
• Ağız genellikle dile göre oldukça küçüktür, bu nedenle bu çocuklar sıklıkla dillerini dışarı çıkarırlar veya genel olarak tipik olan ağızlarını neredeyse her zaman hafifçe açık tutarlar.
• Kaslar zayıflamış bir tonla karakterize edilir ve eklemler pozisyonu daha az güvenilir bir şekilde sabitler.
• Avuç içi iç kısmında enine bir kıvrım olabilir, küçük parmağın doğal olmayan bir eğrilik şeklinde bir anomalisi sıklıkla görülür.

Alışılmadık bir görünümün normal yaşam aktiviteleri üzerinde çok az etkisi varsa, o zaman başka bir sorun da Down sendromuna düzenli olarak eşlik eden iç patolojilerdir. "Güneşli" çocukların kaç yıl yaşadığı hiçbir yerde belirtilmemiştir, çünkü yaşam beklentileri büyük ölçüde bu tür eşlik eden patolojilerin gelişim derecesine bağlıdır.

Genel olarak Downs'un yaşam beklentisi, benzer patolojilerle teşhis edilen sağlıklı kişilerin yaşam beklentisiyle karşılaştırılabilir:

• Konjenital kalp defekti (2/5 düşüş için tipik).
• İç salgı bozuklukları.
• İskelet patolojileri - hem ciddi (bir çift kaburganın yokluğu, göğüs veya pelvisin deformasyonu) hem de basitçe fark edilebilir (kısa boy).
• Nazofarenks ve diğer üst solunum yollarının bozulmuş yapısından kaynaklanan solunum patolojileri.

• Gastrointestinal sistemin yanlış işleyişi, bozulmuş fermantasyon.
• Duyu organı bozuklukları – işitme yeteneğinde azalma, görme patolojileri (glokom, şaşılık, katarakt).

Ancak Down sendromlu çocukların tüm özelliklerinin mutlaka kötü olduğu söylenemez. Örneğin, güzel, özel olarak parlayan gözleri ve gülümsemelerindeki inanılmaz samimiyet nedeniyle onlara “güneşli” çocuklar da deniyor.

Böyle bir görünümün aldatıcı olarak adlandırılamayacağına dikkat edilmelidir - Downs, birçok sağlıklı insana değerli bir örnek teşkil edebilecek nezaketleriyle gerçekten ayırt edilir.

Gelişimin genel özellikleri

Down sendromu genetik bir patoloji olduğundan modern bilim hala bunun nasıl düzeltileceğini öğrenmekten çok uzaktır. Bununla birlikte, hastalığın çeşitli belirtilerine başarılı bir şekilde karşı koymak ve hasta bir çocuğun durumunu sağlıklı bir çocuğun normuna yaklaştırmak için yöntemler geliştirilmiştir.

Tanı hamilelik sırasında konulabildiğinden, bebeklik döneminde yukarıda açıklanan eşlik eden bozuklukların tam tanısının yapılması önemlidir. Uzmanların sürekli gözetimi ve uygun şekilde yapılandırılmış bir ilaç tedavisi ile Sağlıklı bir bebekten farkları artık o kadar belirgin olmayacak.

Önemli bir nokta, çocuğun hem zihinsel hem de fiziksel olarak yavaş gelişmesidir. Normal çocukların aylarca gerisindeki gecikme, bebeklik döneminde bile fark edilir, çünkü Down'lu bir çocuk ancak yaklaşık üç aylıkken başını tutabilir; bir yaşına geldiğinde en iyi başarısı bağımsız olarak oturabilme yeteneği olacaktır ve ancak iki yaşına geldiğinde kendi başına yürümeyi öğrenecek.

Ancak bu terimler, sendroma rağmen normal çocuklarla aynı şekilde yetiştirilen çocuklar için endikedir. Teşhis zamanında konursa özel olarak oluşturulmuş programlar süreci önemli ölçüde hızlandıracaktır.

Down sendromlu bir çocukta iyi bir gelişim düzeyine ulaşmak imkansız gibi görünmüyor, sadece biraz daha fazla çaba gerektirecek. Elbette ince motor becerilerini geliştirmeye yönelik egzersizlerle başlamalısınız çünkü bu sadece kaslar için değil beyin için de ilerlemedir. Masaj aynı zamanda hasta bir çocuğun fiziksel kondisyonunu iyileştirmenin çok etkili bir yolu olarak kabul edilir.

Kelimenin tam anlamıyla her şeyi öğrenmek diğer bebeklere göre biraz daha zordur, bu nedenle ebeveynlerin çocuklarına konuşmayı öğretmek için daha fazla çaba harcaması gerekecektir.

Net ve doğru bir konuşma yapabilmek için uzmanlar şarkılara ve şiirlere daha fazla dikkat edilmesini öneriyor.

Çok önemli psikolojik engeli aşmakçocuğun diğer çocuklardan farklı olduğunu fark etmesiyle ortaya çıkabilecek durumdur. Herhangi bir konuşma bozukluğu gözlemlenirse mümkün olduğu kadar çabuk giderilmesi gerekir - bu, anaokulunda normal iletişimin kurulmasını kolaylaştıracaktır. Temel öz bakım becerileri çocuğun başkalarının yardımına bağımlı kalmamasına yardımcı olacak ve bu da özgüveninin artmasına yardımcı olacaktır.

Fiziksel gelişimin özellikleri

Down sendromlu çocuklar için profesyonel sporlara giden yol pratik olarak kesilmiştir - zayıf fiziksel gelişimle karakterize edilirler ve genel olarak az ağırlıktadırlar. burada Beden eğitimi onlar için neredeyse sağlıklı çocuklardan daha önemlidir,çünkü zayıflamış bir vücudu güçlendirmenin tek yolu budur.

Genel olarak sağlık sorunlarının belirgin bir dış görünümü vardır, çünkü sendromun popüler semptomları aşırı derecede zayıf cilt pigmentasyonu, bol miktarda döküntü, cildin aşırı kuruluğu ve pürüzlülüğü ve soğukta çatlama eğilimidir.

Belki de kalp ve dolaşım sistemi bir bütün olarak çoğunlukla gelişimsel patolojilere karşı hassastır. Down sendromundan muzdarip olanların neredeyse yarısında kalp hastalığı görülür; kalp ritminde üfürümler duyulur; karakteristik bir fenomen, kapak fonksiyonlarının bozulmasıdır.

Akciğerler genellikle doğru şekilde oluşturulur, sapmalar nispeten nadirdir ve yüzeyseldir. Aynı zamanda komşu kalbin patolojileri nedeniyle akciğerlerde yüksek tansiyon kaydedilir. Bilim adamları ayrıca hastalığın sağladığına inanıyor pnömoniye yatkınlığın artması.

Zayıf kas tonusu özellikle karın bölgesinde fark edilir - göğse kıyasla belirgin şekilde çıkıntı yapıyor Orta yaşlı ve yaşlı insanlar için normal bir seçenek olabilecek bu görüntü, bir bebekte oldukça tuhaf görünüyor. Genellikle bu özellik göbek fıtığı ile tamamlanır, ancak bu konuda endişelenmenize gerek yoktur - zamanla kendi kendine kaybolur.

Geriye kalan iç organlar, 47. kromozomun etkisi altında pratikte değişmez, ancak cinsel organların boyutu aynı yaş ve yapıdaki diğer çocuklarınkinden biraz daha küçük olabilir; erkek çocuklar genellikle kısırdır.

Ayaklar ve eller şekil olarak biraz düzensiz olup kısalmış ve genişlemiş görünmektedir. Ellerde, küçük parmağın patolojisi açıkça görülebilir, öne doğru eğilir (ellerinizi dikişlerden katlarsanız); ayaklarda ayak başparmağının sağlıklı çocuklara göre daha izole olduğu ortaya çıkar. Avuç içlerindeki çizgiler özellikle net bir şekilde çizilmiştir ve ayaklarda da çoğu insan için karakteristik olmayan bir deri kıvrımı vardır.

Tendonların pasifliği nedeniyle düztabanlık olasılığı artar, bu nedenle çocukluktan itibaren ortopedik tabanlıklara alışmanız gerekir.

Koordinesiz hareketler inişlerin tipik bir örneğidir; vücutları üzerinde çok iyi bir kontrole sahip olmadıkları izlenimi edinilir, ancak durum gerçekten de budur. Kas-iskelet sistemi zayıfladığından, yaralanma olasılığı artar.

Tanımlanan bozukluklar, bu hastalığı olan çocuklar arasında çok yaygındır, ancak mutlaka telaffuz edilmeleri gerekmez. Bazı noktalar hiç görünmeyebilir veya yüzeysel olup hayata müdahale etmeyebilir.

Ruhun oluşumu

Pek çok sıradan insan Down sendromu ile zeka geriliği arasında paralellikler kurma eğiliminde olsa da, uzmanlar bu fenomenin tamamen farklı doğasına dikkat çekiyor. Downs'a göre sorun, geniş bir bakış açısına sahip olamama ve dikkati odaklayamama, ancak küçük ama çok karmaşık bir sorunu çözmek için hatırı sayılır bir çaba harcayabilmeleri.

Her ne kadar eğitim düzeyleri genellikle dalgınlık ve tarafsızlık nedeniyle eleştirilse de, "güneşli" bir çocuğun büyüyüp matematik alanında ünlü bilim adamları haline geldiği durumlar da vardır.

Bu hastalığa sahip çocuklar Etraflarında olup bitenlere kayıtsız görünüyorlar. Bebeklik döneminde, doğumdan üç ay sonra, sağlıklı bir çocuk annesini tanımaya başlar ve başkaları tarafından korkutularak annesinden sevinir, ancak Down onu kimin aradığını, ona dokunduğunu ve hatta onu kimin kucağına aldığını kesinlikle umursamıyor gibi görünmektedir. Daha sonra çocuk iletişime ilgi göstermez - itirazı duyar, ancak cevaba konsantre olamaz, bu nedenle genellikle tepki vermez.

burada Zeka gelişimi yedi yaş civarında durur t - tabii ki küçük hastanın daha da gelişmesine katkıda bulunmadığınız sürece. Bu noktada genellikle konuşmaya başlamıştır ancak pek fazla kelime bilmemektedir. Hasta özellikle dikkatli değil, hafızası oldukça zayıf çalışıyor.

Bunun belirgin bir nedeni olmamasına rağmen, uzun süreli ağlama nöbetleri karakteristiktir.

Konsantrasyon ve dikkat genel olarak bozulsa da Down sendromlu çocukları tam anlamıyla büyüleyen şeyler vardır. Bunlar arasında özellikle serbestçe seken toplar yer alır, ancak hasta bir çocuk, sağlıklı bir çocuğun aksine, kendi başına oynama konusunda herhangi bir heyecan veya istek göstermez. Genel olarak bu tanıya sahip çocuklar dikkatlerini kendilerinden herhangi bir tepki gerektirmeyen şeye yoğunlaştırma eğilimindedirler.

Psikodiagnostik, hastalığın temel sorununun kişilik oluşumunun eksikliği olduğunu göstermektedir. Çocuk kendini rahat hissederse davranışı çok tuhaf algılanabilir ve bu yine de normal iletişimi ve diğer insan etkileşimi biçimlerini engellemez.

Okul öncesi aşaması

Pek çok ebeveyn, alışılmadık bir çocuğun anaokuluna gönderilmesi gerektiği andan korksa da, bu adım gereklidir, çünkü çocuklar yalnızca burada toplumla etkileşimde bulunmak için gerekli becerileri edinebileceklerdir. En sıradan okul öncesi çocuk kurumunda sosyalleşmeye izin verilir, ancak şu şartla: Öğretmenler bebeğin özelliklerinin farkında olacak ve onu uygun programlara göre eğitebilecektir.

Özellikle kas-iskelet sistemini güçlendirmek için aktif oyunlara ihtiyaç var Bu aynı zamanda iletişimi ve daha yüksek sinir aktivitesinin gelişimini de teşvik eder. Aynı zamanda bebek, sağlıklı çocuklara göre daha sakardır ve yaralanmaya daha yatkındır; öğretmenlerin bunu dikkate alması gerekir. Alternatif olarak fizik tedavi de yardımcı olabilir.

İşitme hassasiyetini arttırmak için kullanılır müzik oyunları ve dersleri Bu aynı zamanda kişiliği ve motor aktiviteyi de geliştirir. Konuşma bozuklukları yaygın olduğundan, okul öncesi bir kurumda nitelikli bir konuşma terapistinin bulunması zorunludur.

Tam teşekküllü kişilik eğitimi, uygun şekilde inşa edilmiş psikoloji olmadan mümkün değildir. Down sendromlu çocuklar, kelimenin tam anlamıyla her konuda başkalarıyla etkileşime girmeye teşvik edilir; buradaki oyuncakların bile bireysel olarak değil, çoğunlukla birlikte kullanılması amaçlanır.

Aynı zamanda, uzmanların şartlı olarak doğru, ancak çok kalıplaşmış davranışları bile kabul edilemez - kişilik ancak her çocuğa bireysel bir yaklaşımla ortaya çıkarılabilir.

Okul yılları

Down sendromlu bir çocuk normal bir okulda okuyabilir; bu tür çocuklar için yeterli eğitim düzeyi genellikle bu tür bir eğitim kurumundan mezun olmayı içerir. Anaokulunda ön eğitimin böyle bir çocuğun yeni koşullara alışmasına büyük ölçüde yardımcı olduğu, ancak burada bile öğretmenlerin ve sınıf arkadaşlarının maksimum anlayış göstermesinin son derece önemli olduğu belirtilmektedir.

Bu arada bebeğim büyük olasılıkla gözle görülür şekilde daha kötü çalışacak yoldaşlarının çoğundan daha. Down yerinde duramıyor, hızlı tepki verip konsantre olamıyor ve bilgiyi iyi hatırlamıyor.

Böyle bir çocuk için eğitim programı oluşturan kişilerin bir takım zorlukların üstesinden gelmesi gerekecektir:

• Motor beceriler az gelişmiş olduğundan karmaşık, özellikle küçük ve hassas hareketlerin tamamen hariç tutulması veya en azından notları etkilemeyecek şekilde yapılması gerekecektir.
• Down'ın sıklıkla görme ve duymayla ilgili bazı sorunları vardır, bu nedenle görsel ve işitsel bilgilerin bir kısmına, en iyi dilekleriyle bile erişemeyebilir. Bununla birlikte, görsel öğretim yöntemlerinin büyük rolüne dikkat çekiliyor - iyi hayal edemeyen ve "anında yakalayamayan" "güneşli" çocuk, eylemde gördüklerini iyi algılıyor.

• Konuşma sorunlarının derin zihinsel etkileri vardır, yani çocuk düşüncelerini yalnızca yüksek sesle değil, kafasında bile formüle edemez. Düşünüyor ama bir bakıma ana dilini iyi konuşamıyor, dolayısıyla düşüncelerini hem sözlü hem de yazılı olarak ifade etme becerisine göre değerlendirilemez. Bu nedenle bilgi düzeyini objektif olarak değerlendirmek oldukça zordur.

• Down sendromlu çocukların düşünce süreçleri oldukça gelişmemiştir; kendi çıkarımlarına varmaları oldukça zordur. Böyle bir çocuğun kelimenin tam anlamıyla her şeyi parmaklarıyla göstermesi gerekir, çünkü yalnızca kendi başına sayabilir veya yeniden yazabilir.
• Basit olanlar da dahil olmak üzere kendi mantıksal zincirlerini oluşturmak veya soyut düşünmek bu tür çocuklar için çok zor bir iştir. Ek olarak, onlar için bir sorunun çözümü kesin olarak belirli koşullara bağlıdır, ancak artık paralellikler kuramazlar ve benzer ama yine de aynı olmayan bir sorunu çözerek yeniden inşa edemezler.

• Hafıza çok sınırlıdır; "güneşli" bir çocuğun bilgiyi iyice hatırlamak için çok daha fazla zamana ihtiyacı vardır.
• Özel bir öğrencinin dikkati herhangi bir yabancı olaydan dolayı çok dağılır ve hatta çok çabuk yorulur, bu nedenle ideal olarak öğrenme sürecini tek bir görevin çok uzun ve yorucu olmayacağı şekilde yapılandırmanız gerekir.
• Bilgi algısı parçalıdır; bir olgunun bireysel gerçekleri veya özelliklerinin birbiriyle ilgisiz olduğu düşünülür, bu da kalıpları ayırt etme yeteneğini engeller.

• Uyumluluk ve iyi niyet bile Down sendromlu çocukların normal öğrenimine engel olabilir! Her ne kadar çok itaatkar olsalar ve kendilerine verilen görevleri kolayca tamamlasalar ve aynı zamanda çatışmasız davranışlarla da karakterize edilseler de, bu tür çocuklar kendi ihmallerinden dolayı üzülmeye hiç de meyilli değiller. Bunun ruh halleri üzerinde olumlu bir etkisi vardır, ancak her türlü teşviki tamamen ortadan kaldırır, çünkü çocuk üzülmeden veya hiçbir şeyden korkmadan, daha iyisini yapmanın ve denemenin bir anlamı olmadığını görür.

Ancak doğru yaklaşım harikalar yaratabilir. Uzmanlar, çocuğun davranış özelliklerinin öğretmeni rahatsız etmemesi gerektiğine dikkat çekiyor; onun böyle olmasının çocuğun suçu olmadığını belirtiyor.

Aynı zamanda övgü hala herhangi bir öğrenciyi motive edebilir ve tüm hatalara rağmen genel olarak olumlu bir tutum, çocuğun kapanmamasına ve yavaş da olsa nihai hedefe doğru ilerlemeye devam etmesine yardımcı olur.

Rehabilitasyon

Toplum Down sendromlu çocukları dışlanmış olarak görmeyi bıraktığından beri, insanlar yukarıda bahsedilen, iyi bir tutumun böyle bir çocuğun bile belirli yüksekliklere ulaşmasını sağlayabileceğine dair tezin etkisini açıkça görebilmişlerdir. Yavaş yavaş, bu tanıya sahip ünlüler bile ortaya çıkmaya başladı - o kadar büyük isimleri yok, ancak birçok sağlıklı insanla karşılaştırıldığında oldukça öne çıkıyorlar.

Bazen imkansız göründüğü faaliyet alanlarında bile başarı not edilir - sanatçılar ve hatta sporcular (ama hareketlerin beceriksizliği ve genel zayıflık ne olacak?), aktörler ve modeller (sosyallik nereye gitti?), avukatlar ve hatta sporcular olabilir. işadamları (iddiaya göre öğrenememek ve resmin tamamını görememek).

Downs arasında süper ünlü kişilikler olmamasına rağmen, en azından Pablo Pineda'yı vurgulamakta fayda var - yüksek öğrenim almayı başardı ve beğenilen uzun metrajlı film "Me Too" da (kendisininkine benzer sorunlar hakkında) rol aldı ve sonunda bir öğretmen ve halk figürü olmayı seçti.

Sadece çocuğa iyi davranmanız, onun alışılmadık olduğu gerçeğini saklamanız değil, aynı zamanda ona bir sorun olarak odaklanmadan. Destek ve uygun hasta eğitimi, toplumda nasıl davranılacağını ve özel hayatta ne yapılacağını öğrenmek - ihtiyacınız olan tek şey bu.

Toplum yavaş yavaş bu tür çocuklara yönelik tutumunu daha dengeli bir tutuma doğru değiştirmeye başlıyor, bu nedenle teşhis bir ölüm cezası değil, yalnızca dostça bir ortama olan ihtiyacın artmasıdır.

Down sendromlu çocuklarla ilgili diğer ilginç gerçekler için aşağıdaki videoyu izleyin.

Down sendromu, kişinin geleceğini karartan genetik bir hastalıktır. Hamilelik sırasında fetal patolojiyi öğrenen birçok anne kürtaj yaptırmaya karar verir, ancak hepsi değil. Bazıları bebeklerinin hasta doğacağını hayal bile etmiyor. Bu nedenle bazen ebeveynler, yeni doğmuş ve uzun zamandır beklenen bir çocuğun korkunç teşhisini öğrendiklerinde bir sorunla yüzleşmek zorunda kalırlar. İleride bebek sahibi olmayı planlayan her insanın Down sendromunun nedenlerini ve tanımını, ayrıca tanı ve tedavi özellikleriyle prognozunu bilmesi önemlidir.

Fenomenin özellikleri

Hastalık en sıra dışı hastalıklardan biri olarak kabul ediliyor; henüz tam olarak araştırılmadı çünkü... Modern tıbbın kökeninin tüm özelliklerini tespit etmesi mümkün değildir. Bu, çaresiz ebeveynler arasında sendrom hakkında kafa karıştıran ve yanlış anlamalar oluşturan çok sayıda spekülasyon ve efsanenin oluşmasına yol açmıştır.

Böyle bir hastalıkla vücutta meydana gelen ana değişiklik, standart olmayan sayıda kromozomdur. Bir çocuğun hayatını tamamen değiştiren şey budur. Hastanın 46 değil 47 kromozomu var; fazladan bir tanesi 21 çiftin parçası ve içine üçüncü ünite uyuyor. Kromozom sayısının değişmediği ancak deformasyonunun veya hareketinin meydana geldiği hastalık türleri de vardır. Bu ilk olarak 1886'da bilim adamı D. L. Down'ın patolojiyle ilgili araştırmasının sonuçlarını sunmasıyla tanındı. Bu nedenle sendrom adı olarak soyadını almıştır.

Güneşli çocuklar - bu sendromu olan insanlara böyle denir. Bunun nedeni, bu hastalığa sahip tüm insanların, özellikle nazik ve hassas olmaları nedeniyle diğerlerinden öne çıkmasıdır. Asla olumsuz duygular göstermezler, başkalarına kızmazlar ve neredeyse her zaman yüzlerinde tatlı bir gülümseme görebilirsiniz. Maalesef bu dostluğa rağmen Down sendromlu kişiler dolu dolu bir hayat yaşayamazlar, gerekli becerilerden yoksundurlar ve diğer insanlarla normal ilişkiler kurmak onlar için neredeyse imkansız bir görev haline gelir.

Tıbbi istatistikler, modern dünyada insanların yaklaşık %0,1'inin bu teşhisle doğduğunu göstermektedir. Sayı çok küçük gibi görünse de arkasında hayatları hiçbir zaman başkalarınınki gibi olmayacak milyonlarca çocuk gizlidir. Çoğu zaman sendrom, annesi geç yaşta hamile kalan bebeklerde kendini gösterir ve her yıl hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı önemli ölçüde artar. 25 yaşında riskler o kadar yüksek değilse ve bu sendromlu yenidoğanların yalnızca% 0,05'i ortaya çıkarsa, 40 yaşındaki anneler vakaların% 0,5'inde bu patolojiye sahip çocukları doğurur. Baba 40 yaşını geçtiğinde ise hastalığa yakalanma riski daha da artıyor.

Böyle bir teşhisi olan bir çocuk dışarıdan yardım almadan yaşayamayacak. Bebeğini kucağına alan ebeveynlerin gelecekte ortaya çıkabilecek tüm zorluklara hazırlıklı olmaları gerekir. Bunu yapmak için doktorlar özel istişareler yürütür ve hasta bir çocuğa nasıl bakılacağını ve onu yetiştirmeye yönelik doğru yaklaşımı öğretecekleri kurslar yazar.

Down sendromlu doğan çocukların en fazla sayısı 1987'nin başlarında kaydedildi. Patolojideki bu artışın nedenleri hala bilinmiyor.

sınıflandırma

Doktorlar, bu hastalığın üç tipinin bulunduğu bir Down sendromu sınıflandırması oluşturdular. Her biri hastalığın gelişim özellikleri ve insan beynindeki değişiklikler bakımından farklılık gösterir. Belirtileri aynıdır ancak tedavi yaklaşımları belirli koşullar altında biraz farklılık gösterebilir.

Sendromun üç şekli vardır:

1. Trizomi. En sık görülen sendrom türüdür. Beynin işleyişini bozan, 21. çiftte fazladan bir kromozomun bulunmasıyla karakterize edilir. Bu anomali, yumurta veya spermin gelişimi sırasındaki patolojik hücre bölünmesiyle ilişkilidir. Genellikle yumurtanın oluşumu sırasında kromozomların ayrılmamasından kaynaklanır. Sonuç, tüm beyin hücreleri üzerinde olumsuz bir etkidir.
2. Translokasyon. Hastalığın translokasyon formu oldukça nadirdir. Bu meydana geldiğinde, bir kromozomun bir parçası diğerine doğru yer değiştirir veya başlangıç ​​konumundan hafif bir sapma olur. Bu mutasyonun taşıyıcısı erkek olduğundan sendromun bulaşması sadece baba tarafında gerçekleşebilir.
3. Mozaiklik. Bu tip sendrom vakaların yalnızca %1'inde görülür ve bu da onu en nadir görülen durumdur. Sadece bazı hücrelerde 47, diğerlerinde ise 46 kromozom bulunmasıyla ayırt edilir. Bu anomali, annenin yumurtasındaki fetüsün doğumundan sonra hücre bölünmesindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu genellikle mayoz bölünme bozukluğuyla ilişkilidir. Bu tür sendromu olan çocukların beyinleri biraz daha gelişmiştir.

Sendromu formlara ayırmak bu hastalığı sınıflandırmanın tek yöntemi değildir. Ek olarak tıpta bir çocuğun zihinsel geriliğinin ciddiyetini tanımlayan Down sendromunun dereceleri vardır. Toplamda 4 tane var:

• Hafif;
• Ilıman;
• Ağır;
• Derin.

Zayıf bir derece o kadar da korkutucu değil çünkü... bununla karşılaşan çocukların çevrelerindekilerden neredeyse hiçbir farkı yoktur ve hedeflerine ulaşmayı başarırlar. Orta seviyeler çocuğun hayatını zorlaştırır. Şiddetli ve derin, kişiyi olup biteni tam olarak anlama ve gelecek için plan yapma fırsatından mahrum bırakır. Bu nedenle kromozom anormalliklerinin derhal tespit edilmesi ve patolojinin kötüleşmesini beklemeden tedaviye başlanması çok önemlidir.

Down sendromlu bir kadının hamile kalma şansı %50'yi geçmez. Erkekler bu konuda çok daha kötü durumda; yalnızca münferit durumlarda baba olmayı başarabiliyorlar. Bunun nedeni genital organların işleyişinin kısmen bozulmasıdır.

Nedenler

Down sendromuyla ilgili pek çok sorunun cevabı hala bilinmiyor ve ortaya çıkma nedenleri de bir istisna değil. Yine de doktorlar bu hastalığı aktif olarak araştırmaya devam ediyor ve düzenli olarak önemli ve yeni bir şeyler öğreniyor. Belki yakında onun hakkında çok daha fazla şey bilinecek.

Sendromun gelişmesinin ana nedeninin kalıtım olduğu düşünülmektedir. Çocuklarının böylesine korkunç bir hastalıktan muzdarip olup olmayacağı ebeveynlere bağlıdır. Aynı zamanda bilim adamları, çevresel faktörlerin veya ebeveynlerin döllenmeden önceki ve hamilelik sırasındaki yaşam tarzının, hastalığın ortaya çıkma olasılığı üzerinde herhangi bir etkisi olmadığından kesinlikle eminler. Bu nedenle, anne veya babanın doğrudan bir suçu yoktur ve kendini kırbaçlama kesinlikle anlamsızdır.

Kalıtsal nedenleri daha detaylı konuşursak, bunlar ebeveynlerin yaşıyla ilişkilidir ve bu sorunu tetikleyen tek faktör değildir. Toplamda bilim adamlarının bildiği, hastalığa yol açabilecek 5 nokta vardır:

1. Ebeveynlerin yaşı. Anne yaşı büyüdükçe Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski de artar. Her yıl olasılık artıyor, bu da birçok kadını hamileliği ertelememeye ve daha erken çocuk sahibi olmaya zorluyor. Bunu 35 yaşından önce yapmanız tavsiye edilir. Babanın yaşı daha az önemli değil - 40 yaşın üzerindeyse riskler de artacaktır.
2. Hamileliğin oluşumunda kaza. Vücutta çok sayıda farklı süreç meydana gelir, bunlardan herhangi birinde hoş olmayan anormalliklere yol açacak beklenmedik bir başarısızlık meydana gelebilir. Bunlardan biri Down sendromudur. Erkek ve dişi üreme hücrelerinin etkileşimi sırasında ve hamileliğin ilk dönemlerinde tesadüfler sonucu ortaya çıkabilmektedir.
3. Folik asit eksikliği. Bu bileşenin yetersiz miktarı vücutta bozukluklara yol açabilir, bu da özellikle bebek taşırken veya hamile kalırken tehlikelidir. Ancak bu gerçek henüz bilim adamları tarafından kanıtlanmamıştır ve spekülatiftir. Ancak yine de hastalığa neden olabilir.
4. Önceki çocuklarda hastalığın varlığı. Ebeveynler zaten bu sendromlu bir bebek doğurmuşsa, başka bir çocuğa hamile kaldığında bu sorunla tekrar karşılaşma olasılığı biraz daha yüksektir. Bunun nedeni, daha önce doğmuş bir bebeğin de kanıtladığı gibi, böyle bir sonucun mutlaka sebeplerinin olmasıdır.

Bütün bu faktörler özel ilgiyi hak ediyor. Çocuk sahibi olmaya karar veren bir çiftin hayatında mevcutsa, gerekli tüm testleri yapabilmesi ve sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılığı hakkında konuşabilmesi için bir genetikçiyi ziyaret etmeye değer. Ancak hayatta herhangi bir olumsuzluk nedeni olmasa bile doğmamış çocuğun sağlığının garanti edilemeyeceğini anlamakta fayda var.

D. L. Down, Downizm'i tanımladıktan sonra onu ilk olarak "Moğolizm" olarak adlandırdı. Bunun nedeni, hasta insanlarda Moğol ırkının insanlarının görünümüne benzeyen epikantustu.

Belirtiler

Sendromun tıbbi tanımı oldukça açıktır ve çocuklarda varlığını doğumdan hemen sonra tespit etmeyi mümkün kılan spesifik belirtileri içerir. Ancak modern teknolojiler, bu hastalıktan muzdarip çocukların doktorları ve ebeveynleri için hayatı çok daha kolaylaştırdı. Henüz anne karnında olan bir çocukta Down sendromu gelişiminin belirlenmesini mümkün kılarlar. Semptomlar farklı olacaktır ancak bunun hastalığın tanımlanmasının etkinliği üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur.

Hamilelik sırasındaki belirtiler

Hastalığın gelişimine ilişkin bazı belirtiler, hamileliğin ilk üç ayında zaten ultrasonda görülebilir, ancak hepsi, varlığını doğrulayacak ayrı teşhisler gerektirir. Hiçbir doktor, olası downizmi gösteren semptomların varlığını derhal ve kesin olarak söyleyemez.

Bu sendroma sahip bir bebek anne karnında aşağıdaki belirtilere sahip olabilir:

• Burun kemiğinin tamamen yokluğu;
• Omuzlarda ve kalçalarda oldukça kısa kemik uzunluğu;
• Azaltılmış beyincik, beynin yeterince büyük olmayan ön lobu;
• Kalınlaştırılmış yaka alanı;
• Kalp sorunları;
• Kalpte hiperekoik lekeler;
• Koroid pleksusun tümörleri;
• Büyümüş böbrek pelvisi;
• Bağırsak hiperekojenitesi;
• Duodenumun enfeksiyonu.

Bu semptomların hiçbiri fetüste Down sendromunun gelişiminin kesin kanıtı olamaz. Bunlar mevcut olsa bile çocuk tamamen sağlıklı doğabilir. Ancak gelecekte bebeğin sağlığıyla ilgili sorunlardan kaçınmak için yine de tedaviyle birlikte gerekli tüm teşhisleri düşünmeye ve uygulamaya değer.

Doğumdan sonraki belirtiler

Yenidoğanlarda belirtiler daha belirgindir ancak bunların varlığı aynı zamanda bebekte downizm olduğu anlamına da gelmez. Tespit edilirse çocuğu acilen doktora götürmeli ve şüphelerinizi anlatmalısınız. Bundan sonra böyle bir sendromun olup olmadığına doğru cevap verilmesine yardımcı olacak çeşitli genetik testlere gönderilecek.

Bu semptomlar aşağıdaki fenomenleri ve bozuklukları içerir:

• Yüzün düzlemi, başın arkası veya burun köprüsü;
• Göğüs deformasyonu, kulaklar;
• Kafatasının, burnun, uzuvların yetersiz uzunluğu;
• Boyunda uzunluğu nispeten kısa olan bir deri kıvrımının varlığı;
• Parmak uçlarının düşük gelişimi ile ilişkili kısa parmak uzunluğu;
• Enine palmar kıvrımı;
• Küçük parmağın hafif eğriliği;
• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında geniş mesafe;
• Damağın kemer şeklindeki olağandışı yapısı, genellikle açık ağız;
• Dilin yüzeyinde olukların varlığı;
• Gözün irisindeki pigment lekeleri;
• Şaşılık, Mongoloid göz şekli;
• Hipermobil eklemler;
• Kas dokusunun hipotonisitesi;
• Kalp hastalıkları;
• Konjenital anemi;
• Psişik sapmalar;
• Duodenumun daralması veya aşırı büyümesi.

Bir bebekte downizm varsa, büyük olasılıkla doğum anından itibaren listelenen semptomların neredeyse tamamına sahip olacaktır. Hastalığın doğası, fetal oluşum aşamasında kendini göstermeye başlayacak ve bu da tespitini çok daha kolay hale getirecek şekildedir. İlkokul çağında büyüyen çocuklarda katarakt, diş sorunları, zeka geriliği, kekemelik, bağışıklık azalması ve obezite gelişebileceğini belirtmekte fayda var.

Down'ın soyadı İngilizce down kelimesine benzemektedir, bu nedenle birçok kişi yanlışlıkla hastalığın zekasının azalması nedeniyle bu ismin verildiğine inanmaktadır.

Tahmin etmek

Böyle bir hastalıkla karşı karşıya kalan çocuklar tamamen farklı yaşayabilirler. Her şey, zihinsel gelişimleri üzerindeki olumsuz etkinin derecesine ve bebekle düzenli aktiviteleri içeren tedavinin etkinliğine bağlıdır. Çoğu durumda çocuklar oldukça iyi yaşayabilirler. Öğrenebiliyorlar, akranlarının gerisinde kalmaları bile o kadar ciddi bir sorun haline gelmiyor. Birçoğu tamamen yürür, okur, yazar ve diğer günlük görevleri yerine getirir. Konuşmak zor olabilir ama çoğu çocuk kendini ifade etmeyi ve başkalarıyla iletişim kurmayı öğrenebilir. Bu nedenle bazen böyle bir sorunu olan çocuklar özel bir okula gönderilmeyip normal bir genel eğitim kurumunu tercih etmektedirler. Olgunlaştıktan sonra bazıları bir aile kurabilir ve karşı cinsten biriyle güçlü ilişkiler kurabilir. Elbette günlük hayatın alışılagelmiş fikrinden bahsetmiyoruz ama neredeyse tamamlanmış olabilir.

Ne yazık ki prognoz birçok ebeveynin istediği kadar olumlu değil. Çocuklar genellikle gelişimsel gecikmeler ve iletişim zorluklarından çok daha ciddi sorunlarla karşı karşıya kalırlar. Aralarında:

1. Demans - Down sendromlu demans gelişme olasılığı oldukça yüksektir; birçok yaşlı hasta bunu yaşar, çoğunlukla 40 yaşından önce ortaya çıkar.
2. Enfeksiyonlar: Hasta çocukların bağışıklığı çok zayıftır, bu nedenle sağlıklarına zarar verebilecek çeşitli bulaşıcı hastalıklara karşı hassastırlar.
3. Sindirim bozuklukları - Downizmin bağırsaklar üzerindeki etkisi oldukça ciddi olabilir ve bu da hastanın hayatını çok zorlaştıracaktır.
4. Kalp yetmezliği: Bu hastalığa sahip çocukların %50'sinden fazlasında doğuştan kalp kusurları vardır, bu da bazen ciddi sonuçlara yol açabilir ve ameliyat gerektirebilir.
5. Lösemi – bazı hastalarda çocukluk çağında kötü huylu bir hastalık olan ve son derece tehlikeli olabilen lösemi gelişir.
6. Kemik zayıflığı - az gelişmiş kemikler, yaşam tarzına özel bir yaklaşım ve bebek için maksimum güvenlik gerektiren ciddi bir sorun haline gelir.
7. Duyu organlarıyla ilgili sorunlar: Bu sendroma sahip bazı kişiler ciddi işitme kaybı veya görme bozukluğundan muzdariptir.
8. Apne – Bu rahatsızlığa sahip çoğu insan, nefes almada kısa süreli bir duraklama olan ve göğüs deformasyonuyla ilişkili olan uyku apnesini yaşar.
9. Obezite - Down sendromlu tüm insanların aşırı kilo alma eğilimi vardır, bu nedenle birçoğu obeziteden kaçınamaz.
10. Yaşam beklentisi - çoğu durumda Down sendromlu çocuklar yetişkinliğe kadar yaşar, çoğu zaman bu rakam 50 yıla ulaşır ve sonrasında ölüm meydana gelir, ancak bu fazla değildir.

Hastalığın diğer belirtileri göz ardı edilemez. Örneğin epileptik nöbetler. Her şey çok bireysel olabilir ve gelecekte çeşitli komplikasyonların ortaya çıkacağı ana semptomlara da bağlı olabilir.

Down sendromlu bazı kişiler yüksek öğrenim almayı başardılar. Çarpıcı bir örnek İspanyol P. Pineda'dır.

Teşhis

Zamanında teşhis, bebekte hastalığın varlığının erken bir aşamada tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Bu ne kadar erken yapılırsa ebeveynlerin çocuklarının geleceğini etkileme şansı o kadar artar. Bunun için çeşitli tıbbi teknikler kullanılır. Bebek zaten doğmuşsa ve ebeveynlerin onun Down sendromu olduğuna dair şüpheleri varsa, o zaman bir doktora danışmanız yeterlidir. Çoğu durumda, kapsamlı bir incelemenin yanı sıra genetik testlerden geçmek yeterlidir ve ardından nihai tanı konulacaktır. Bazen doktorlar bir hastanın böyle bir hastalığı olup olmadığını görüşmeden hemen sonra anlayabilirler.

Hamilelik sırasında yapılan muayenelerde tanı koymak daha zordur. Hastalığı belirlemek için aşağıdakiler reçete edilebilir:

• Ultrason - sendromun bazı belirtileri, hamileliğin 2. trimesterinde zaten yardımıyla tespit edilebilir;
• Amniyosentez, karnın özel bir iğne ile delinmesiyle incelenen amniyotik sıvının analizidir;
• Koryonik villus biyopsisi, fetüsün dış zarından bir doku parçasının incelenmesidir; yöntemi uygulamak için, karnı delmek için özel bir iğne de kullanılır;
• Kordosentez: Fetal kordon kanının test edilmesi, kan bileşiminde fetüste downism belirtileri olup olmadığını kontrol etmenizi sağlar.

Çoğu zaman, hamile bir kadının fetüsünü incelemek için kombine tarama testleri kullanılır. Standart ultrasondan belirli venöz kan parametrelerine ilişkin daha spesifik çalışmalara kadar çok sayıda testi içerirler. 1., 2. ve 3. trimesterde kesin olarak belirlenmiş hamilelik aralıklarında gerçekleştirilirler. Sonuçlara dayanarak doktorlar bir çocuğun bu sendroma sahip olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir, çünkü tüm kromozom kusurlarının farkında olacaklar.

21 Mart Uluslararası Down Sendromu Günü kutlanıyor. Bu etkinlik ilk olarak 2006 yılında gerçekleşti ve her yıl düzenlenen bir etkinlik haline geldi.

Tedavi

Hiçbir tedavinin çocuğu sağlıklı kılmayacağını anlamak önemlidir. Sendromun hiçbir tıbbi önlemle üstesinden gelinemez. Bu nedenle tüm terapi, hasta kişinin yaşamının ve eğitiminin normalleşmesini en üst düzeye çıkarmayı amaçlamaktadır. Bu amaçla çeşitli kategorilerdeki profesyoneller görev almaktadır. Ancak böyle bir çocuk için en önemli şey, onsuz baş edemeyecekleri ebeveynlerin yardımıdır.

İlaç almaktan bahsedecek olursak, merkezi sinir sisteminin gelişimini destekleyebilirler. Bunu yapmak için beyindeki kan dolaşımını iyileştirmeye yardımcı olan ilaçlar reçete edilir. En etkili olanlar:

• "Piracetam";
• "Serebrolizin";
• "Aminalon".

Bebeğe gerekli bakımın verilmesi çok önemlidir. Ebeveynler ona dikkat etmeli, etrafındaki dünyaya uyum sağlamasına yardımcı olmalı ve hediyesini de kabul etmelidir. Hiçbir durumda ona bağırmamalı veya olumsuz duygular göstermemelisiniz. Böyle bir çocukta herhangi bir bağımsızlık arzusu teşvik edilmelidir çünkü Bu, durumunu iyileştirmenize olanak tanıyan yararlı bir unsurdur.

Ebeveynlerin görevi aynı zamanda onun eylemlerini ve durumunu mümkün olduğunca ciddi bir şekilde izlemektir. Hastalığın belirtileri ve olası komplikasyonlar oldukça tehlikelidir. Bu nedenle dikkatli olmanız ve en ufak bir sapmada doktora başvurmanız gerekir. Ancak her şeyin “her zamanki gibi” olduğu durumlarda bile, çeşitli testler için kararlaştırılan aralıklarla hastaneye gitmeniz gerekir.

Konuşma, motor beceriler, iletişim becerilerinin yanı sıra günlük yetenekleri geliştirebilmeleri için uzmanlarla iletişime geçilmesi önerilir. Bu tür işlevler ebeveynlerin kendileri tarafından gerçekleştirilebilir, ancak profesyoneller bunu çok daha hızlı ve daha iyi yapabilecektir çünkü Doğru yaklaşımı biliyorlar ve kişisel hislere veya duygulara o kadar bağımlı değiller.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamada'nın kızı Boris Yeltsin'in çocukları - tüm bu ünlü insanlar bağımsız olarak Down sendromlu çocukları yetiştiriyor.

Etkili önleme var mı?

Down hastalığının nedenlerini bilerek, hiçbir önlemenin yeterince etkili olmayacağını anlayabiliriz. Yine de var ve faydalı olabilir. Bebek sahibi olmadan önce 35 yaşın altında çocuk sahibi olmak, folik asitli vitaminler almak ve ayrıca bir genetikçiye danışmak yeterlidir. Gelecekteki çocuğunuzu korumanın başka yolu yoktur.

Down sendromu, bir kişinin 21. kromozom çiftine bir kromozomun daha eklendiği bir kromozomal bozukluktur. İnsanlarda çeşitli semptomlara neden olur - belirli bir göz şekli, yüzün şeklindeki bir değişiklik vb. Makalede Down sendromunun ne olduğu, patolojinin belirtileri ve tedavisi, belirtileri ve çocukların Down sendromlu doğma nedenleri hakkında her şeyi öğreneceksiniz.

Down sendromu ne anlama geliyor?

Down sendromlu bir kişinin kaç kromozoma sahip olduğu bireyler tarafından bilinmemektedir. Bu hastalıkta genotipin yapısı bozulur - 21. çiftte 2 değil 3 kromozom vardır. Sonuç olarak karyotipte 47 kromozom vardır (normal bir insanda 46 kromozom vardır). Bir dizi karakteristik semptom Down sendromunu oluşturur.

Hastalığa daha önce “Moğolizm” adı veriliyordu. Hastaların Moğol ırkının karakteristik özelliği olan belirli bir göz şekline sahip olmaları nedeniyle bu şekilde adlandırılmıştır. Ancak bu terim yarım asırdan fazla süredir kullanılmamaktadır.

Bu sendromla doğan çocuklara “güneşli çocuklar” da deniyor. Bu durum onların nazik ve sempatik olmaları ile açıklanabilir. Bu tür çocukları yetiştiren ebeveynler, hastalıktan hiç muzdarip olmadıklarını söylüyorlar: yalan söylemiyorlar, olumsuz duygular hissetmiyorlar.

Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 600-700 çocukta 1 vakadır. Erkeklerde ve kadınlarda olur. Yetişkinlerde belirtileri kaybolmaz. Anne büyüdükçe, bu patolojinin ortaya çıkma olasılığı da artar. Bazı bölgelerde bu tür çocukların sayısında açıklanamaz bir artış olabiliyor ve doktorlar bu duruma henüz bir açıklama bulamıyor.

Not! Herhangi bir ailede mozaik trizomi formuna (fazladan bir çift kromozom) sahip bir çocuk doğabilir. Sosyal veya ırksal arka plan patolojinin ortaya çıkmasında herhangi bir rol oynamaz.

Down sendromunun tedavisi yoktur: Hiçbir yöntem kişide fazladan bir kromozomu tedavi edemez. Bu tür kişilerin eşlik eden patolojiler için tedavi edilmesi gerekir. Bu hastalıktan kurtulmak için halk yöntemleri veya tarifleri yoktur. İnternetteki fotoğrafta bu sendromlu çocukların neye benzediğini görebilirsiniz.

Nedenler

Downizm genetik bir patolojidir. Oositin sperm tarafından döllendiği anda zaten ortaya çıkıyor. Bu kromozomal bozukluk, yumurtanın 23 yerine 24 kromozom taşıması durumunda ortaya çıkar. Çok daha nadir durumlarda fazla kromozom babadan alınır.

Kromozom patolojisi olan çocukların doğumunun birçok nedeni vardır. Hücre bölünmesi mekanizmasını değiştiren özel bir proteindeki mutasyon sonucu hücrelerde ek bir kromozom görünebilir. Böylece gerekli yarım set yerine 24 kromozoma sahip olacaktır.

Fazladan bir kromozomun nedenleri aşağıdaki gibidir.

1. Akraba kişiler arasındaki evlilikler. Aynı patolojik kromozomun taşıyıcıları olabilirler.
2. Erken gebelik.
3. Hamile kadın 35 yaşın üzerindedir. Çeşitli zararlı faktörler genleri olumsuz yönde etkileyebilir ve her türlü genetik ve kromozomal mutasyona neden olabilir.
4. Babanın yaşı 45'in üzerindedir. Erkek yaşlandıkça spermatogenez sırasında mutasyon riski de artar.
5. Büyükannenin hamile kaldığı yaş: Ne kadar yüksek olursa, bebeklerde Down sendromu gelişme olasılığı da o kadar yüksek olur.
6. Çeşitli 14. kromozom çiftinin taşınması. Dışarıdan bakıldığında bu hiçbir şekilde kendini göstermiyor ancak bu kişilerde "güneşli bir bebek" geliştirme riski önemli ölçüde artıyor.

Down sendromlu çocuklar arasındaki farklar

Fazladan kromozoma sahip çocuklar bu özelliklere sahiptir.

1. Çocuklarda entelektüel gelişimde gecikmeler olabilir. Buna rağmen eğitilebilirler. Bu tür çocukların zekasını yüksek eğitim alabilecek düzeye çıkarmak için özel olarak geliştirilmiş yöntemler vardır.
2. Bu tür çocukların etrafı sağlıklı çocuklarla çevrili olursa gelişimleri daha hızlı gerçekleşir.
3. Downizm'li çocuklar olumlu karakter özellikleri bakımından diğerlerinden farklıdır: iletişimde çok arkadaş canlısı ve samimidirler.
4. Aynı sendroma sahip bir bebek sahibi olma olasılığı %50'dir.
5. Tıp bilimindeki ilerlemeler bu tür insanların yaşam sürelerinin uzamasını mümkün kılmaktadır. Günümüzde Down sendromlu çocuklar da diğer insanlar kadar uzun yaşıyor.
6. Bir ailenin trizomili bir bebeği varsa aynı çocuğun doğma ihtimali %1'den azdır.

Uzun zamandır bu sendroma sahip çocukların ebeveynlere ve topluma yük olduğuna inanılıyordu. Ancak devlet şu anda çocuklara destek sağlıyor. Gelişimleri tüm uzman uzmanlar tarafından izlenmektedir ve eşlik eden patolojilerin gelişmesi durumunda yardıma hazırdırlar.

Montessori eğitim sistemi, bir çocuğun yetiştirilmesi ve eğitimi için mükemmel sonuçlar sağlar. Down sendromlu çocukların mükemmel başarıya ulaşması sayesinde öğrenmeye bireysel bir yaklaşımla öne çıkıyor. Bu tür çocuklar aşağıdaki konularda mükemmel öğrenciler olabilir:

• iyi görsel algı, hafıza;
• okumayı hızlı bir şekilde öğrenme yeteneği;
• sanatsal yetenekler;
• spor kayıtları;
• bilgisayar okuryazarlığı.

Down sendromlu kişilerde bazen şunlar görülür:

Hamilelik sırasındaki belirtiler

Bu genetik hastalık tarama yoluyla tespit edilebilir. Jinekolojik konsültasyona kayıtlı tüm kadınlar buna tabidir. Tarama, embriyonun gelişimindeki büyük genetik hataları belirlemek için yetişkinler tarafından gerçekleştirilir.

İlk ultrason hamileliğin 11-13. haftalarında yapılır. 23-24 ve 33-34 haftalarda. tekrar sınavları yapılır. Down hastalığının tanısı konusunda en bilgilendirici ilk ultrason muayenesidir.

Teşhis üzerine aşağıdaki ilk belirtiler fetüste olası Down sendromunu gösterir:

• burun kemiğinin az gelişmişliği;
• yaka alanında 3 milimetreden fazla artış;
• humerus ve femurların kısalması;
• serebral koroid pleksusta kistlerin varlığı;
• damarlardaki kan hareketinin bozulması;
• iliak kemiklerinin kısalması;
• koksigeal-paryetal boyutun azaltılması;
• kalp kusurlarının gelişimi;
• taşikardi;
• mesane büyümesi;
• göbek arterinin patolojisi.

Hamile bir kadının biyokimya için kan bağışlaması gerekir. Aşağıdaki belirtiler bir çocukta Down sendromunun gelişimini gösterir:

• kanda önemli miktarda insan koryonik gonadotropini;
• hamilelikle ilişkili proteinde normlara göre azalma;
• AFP miktarında azalma;
• serbest estriol miktarında azalma.

Yenidoğanlarda belirtiler

Down tanısı alan çocukların hemen hemen hepsinin spesifik semptomları vardır. Ebeveynlerin bunlara sahip olmaması tipiktir. Yenidoğanlarda belirtilerin sınıflandırılması aşağıdaki gibidir:

1. Çocuğun boyunda ve kilosunda değişiklikler. Bu göstergeler sağlıklı bir bebeğinkinden biraz daha az olacaktır.
2. Brakisefali veya kısaltılmış kafa. Bu sendrom çoğu bebek için tipiktir.
3. Kranial kemiklerin birleşim yerinde ilave bir fontanel bulunur.
4. Çocuklarda başın arkası çoğunlukla düzleşir.
5. Dar göz şekli.
6. Bakışta değişiklik (tek bir noktaya odaklanır).
7. Küçük çene.
8. Boyunda deri kıvrımı.
9. Belirgin bir epicanthus veya üçüncü göz kapağının varlığı.
10. İrisin kenarı boyunca pigment lekelerinin varlığı.
11. Kısaltılmış boyun.
12. Çenelerin küçültülmesi ve sözde kemerli damağın varlığı.
13. Bazı çocukların ağzı hafifçe açıktır.
14. Kulakların azaltılması.
15. Uzuvların kısalması.
16. Parmak boyutunun küçültülmesi.

Not! Bazı bebeklerde hafif semptomlar olabilir ve yine de Downizm tanısı konulabilir. Bu belirtilerin bir kısmı sağlıklı bebeklerde de ortaya çıkabilir ancak bu, onlarda kromozomal patoloji geliştiği anlamına gelmez.

Yetişkinlerde Down sendromunun belirtileri

Kişi yaşlandıkça sendromun diğer patolojik belirtileri ortaya çıkabilir.

1. Kısa boy. Aynı zamanda obeziteye doğru bir eğilim var.
2. Kafatasının kısalması.
3. Kafatasının yuvarlaklığı ve "düzlüğü".
4. Boyun değişimi.
5. Burnun kısalması, burun köprüsünün geniş olması.
6. Farklı aşamalarda dişlerin gelişiminde bozulma: dişler arası geniş boşluklarla birlikte hafif kavisli olabilirler.
7. Oluklu büyük dil.
8. “Maymun” kıvrımlarının varlığıyla birlikte kısa uzuvların varlığı.
9. Aşırı eklem hareketliliği.
10. Çocuklukta cinsel organların büyümesinde gecikme (her ne kadar ergenlik döneminde boyutları sabitlense de). Ancak erkeklerin yarısı kısırlık ve diğer üreme sorunlarına yakalanma riski yüksek olmaya devam ediyor.
11. Egzama gelişme eğilimi belirgin olan kuru cilt.
12. Konuşma bozuklukları, ses kısıklığı şikayetleri.
13. Sık soğuk algınlığı eğilimi.

Önemli! Down sendromu ağrıya neden olmaz. Ortaya çıkarlarsa, bu trizomi arka planında gelişen bir patolojinin işaretidir.

Teşhis testleri

Hamile bir kadının kapsamlı muayenesi için çocukta bir hastalığın tespitini amaçlayan teşhis prosedürleri önerilmektedir. Bir kadına bu tür muayeneler yapılabilir.

1. Amniyosentez. Bu, amniyotik sıvının toplanması prosedürünün adıdır. İçinde fetal hücreler tanımlanabilir. Genetik analiz 21 çiftten 3'ünün varlığını belirlerse bu, hastalığı yüzde 99 oranında doğrular.
2. Kordosentez göbek kordon kanı testidir. İğne damarın içine yalnızca ultrason rehberliğinde yerleştirilir. Kanda 21 çiftte üç kromozomlu hücreler varsa bu %99 oranında Down sendromu tanısını doğrular.
3. Villus biyopsisi. Bu test hamileliğin 12. haftasından önce yapılır. Hücrelerinde fazladan kromozom varsa, bu neredeyse yüzde 100 çocuğun Down sendromlu olduğunun bir göstergesidir.

Sonuçlar

Bu sendromdan muzdarip bir kişi aşağıdaki patolojileri geliştirebilir:

Bazı sonuçlar yaşamı tehdit edici olabilir. Engellilik, kişinin çalışma yeteneğini sınırladığı durumlarda tanımlanır.

Down sendromu nasıl önlenir?

Doktorlar yavruları böyle bir patolojiden tamamen sigortalayamazlar.

Hastalığın önlenmesi, komplikasyonları ve alevlenmeleri aşağıdaki risk faktörlerinden kaçınmaktan oluşur:

• yaş: anne - 35 yaş üstü ve baba - 45 yaş;
• eşler arasındaki aile bağları;
• radyasyona maruz kalma;
• yüksek miktarda nitrat içeren gıdaların tüketimi;
• alkol ve sigara;
• ilaçlar;
• zararlı üretim faktörlerinin etkisi;
• viral patolojiler;
• üreme organlarının kronik patolojileri.

Üreme sağlığının korunması için uygun koşullar ve sağlıklı bir bebeğin doğması beklenen trizomi riskini azaltır.

• zamanında ve periyodik tıbbi muayeneler;
• sağlıklı yaşam tarzı;
• doğru beslenme;
• ağırlık düzeltmesi;
• doğum öncesi tarama;
• yaz sonunda gebe kalmayı planlamak;
• Gebelikten yaklaşık birkaç ay önce vitamin takviyeleri ve immünomodülatör ajanlar almak. Bu genetik bozuklukların önlenmesinde ilk yardımdır.

Down sendromu ölümcül bir durum ya da doğal bir hata olarak görülmemektedir. Bu duruma sahip bir çocuk uzun bir hayat yaşayabilir ve yetişkinler ona yardımcı olabilir. Kromozom anomalisi olan çocuklar toplumda diğer çocuklarla eşit şartlarda yaşayabilirler.

Videoyu izle:

ömür boyu zeka geriliğine ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olan bir kromozom bozukluğudur.

Down sendromundaki bozuklukların şiddeti değişebilir. Down sendromu çocuklarda zeka geriliğinin en sık görülen genetik nedenidir.

Down sendromunun nedenleri

İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozom babadan, diğeri ise anneden miras alınır. Down sendromu, fazladan genetik materyalin 21. kromozoma eklenmesiyle oluşan üç hücre bölünmesi anormalliğinden biri meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bir çocukta bu sendromun karakteristik özelliklerini belirleyen, 21. kromozom çiftindeki patolojidir.

Down sendromunun üç genetik varyasyonu:

1. Trizomi 21.

Down sendromu vakalarının %90'ından fazlası trizomi 21'den kaynaklanmaktadır. Trizomi 21'li çocukların 21. çiftinde normal iki yerine üç kromozom bulunur. Üstelik çocuğun tüm hücrelerinde bu kusur vardır. Bu bozukluğa yumurta veya spermin gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki anormallik neden olur. Çoğu durumda, yumurta olgunlaşması sırasında kromozomun ayrılmaması ile ilişkilidir (vakaların yaklaşık 2/3'ü).

2. Mozaiklik.

Down sendromunun bu nadir formunda (vakaların yaklaşık %2-3'ünde), yalnızca bazı hücrelerde 21. çiftte fazladan bir kromozom bulunur. Normal ve anormal hücrelerden oluşan bu mozaik, döllenmeden sonra hücre bölünmesindeki bir kusurdan kaynaklanır.

3. Translokasyon.

Down sendromu, 21. kromozomun bir kısmının başka bir kromozoma doğru kayması (translokasyon) durumunda da ortaya çıkabilir; bu durum, gebe kalma öncesinde veya sırasında meydana gelir. Bu duruma sahip çocukların 21. çiftte iki kromozomu vardır, ancak 21. kromozomdan diğer kromozoma bağlanan fazladan materyal vardır. Down sendromunun bu formu nadirdir (vakaların yaklaşık %4'ü).

Down sendromu kalıtsal mıdır?

Down sendromu vakalarının büyük çoğunluğu kalıtsal değildir. Bu vakalar sperm, yumurta veya embriyonun gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadan kaynaklanır.

Down sendromunun yalnızca kromozom translokasyonuyla ilişkili nadir bir çeşidi kalıtsal olabilir. Ancak Down sendromlu hastaların yalnızca %4'ünde translokasyon vardır. Ve bu hastaların yaklaşık yarısı genetik kusuru ebeveynlerinden birinden miras almıştır.

Bir translokasyonun kalıtsal olarak alınması, anne veya babanın genetik mutasyonun dengeli bir taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Dengeli bir taşıyıcıda Down sendromu belirtileri görülmez ancak gen translokasyonunu çocuklarına aktarabilir. Translokasyonu miras alma şansı taşıyıcının cinsiyetine bağlıdır. Taşıyıcı baba ise hastalığın bulaşma riski %3 civarındadır. Taşıyıcının anne olması durumunda bulaşma riski %10 ila 15 arasındadır.

Down sendromu için risk faktörleri

Artık bazı ebeveynlerin Down sendromlu çocuk sahibi olma ihtimalinin daha yüksek olduğu biliniyor.

Risk faktörleri şunları içerir:

1. Annenin yaşı.

35 yaş üstü bir kadının Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir. Bu, yaşla birlikte yumurtanın “kalitesinin” azalmasıyla açıklanmaktadır.

35 yaşına gelindiğinde hasta bir çocuğa sahip olma riski 1:400, 45 yaşına gelindiğinde ise bu oran zaten 1:35'tir (neredeyse %3). Ancak istatistiklere göre Down sendromlu çocukların çoğunluğu 35 yaşın altındaki kadınlardan doğuyor ve bu da genç kadınlar arasında çok sayıda doğum yapılmasıyla açıklanıyor.

2. Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak.

Down sendromlu bir çocuğu olan her kadının, aynı patolojiye sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riski ortalama %1'dir. Biri translokasyon taşıyıcısı olan eşlerde bu risk çok daha yüksektir. Bu tür kadınların sonraki gebeliklerinde genetik taramadan geçmeleri önerilir.

Down sendromunun belirtileri

Down sendromlu çocukların kendine özgü yüz özellikleri vardır.

Tüm hastalar aynı görünüm özelliklerine sahip değildir ancak en yaygın olanları şunlardır:

Kısa boyun.
Küçük kafa.
Dil dışarı çıktı.
Düzleştirilmiş yüz.
Moğol göz şekli.
Alışılmadık bir şekle sahip kulaklar.

Down sendromlu hastaların başka belirtileri de vardır:

Zayıf kas tonusu.
Geniş, kısa fırçalar.
Nispeten kısa parmaklar.
Obeziteye eğilim.
Kuru cilt.

Birçok hastada kalp ve gastrointestinal sistemde malformasyonlar vardır. Down sendromlu çocuklar ortalama boyda olabilir, ancak genellikle zayıf büyürler ve kendi yaşlarındaki diğer çocuklara göre daha kısa kalırlar. Genel olarak Down sendromlu hastalar, gelişimlerinin tüm önemli aşamalarına (oturma, yürüme) sağlıklı çocuklara göre iki kat daha yavaş ulaşırlar. Down sendromlu çocuklarda genellikle hafif ila orta dereceli zihinsel gerilik vardır.

Down sendromu tanısı

Down sendromuna yönelik genetik tarama çocuğun fetal gelişimi sırasında yapılabilir. Anne yaşı geleneksel olarak bu tür bir taramanın göstergesi olarak kabul edilir. Bir çocuğa doğumdan önce bir patoloji teşhisi konulursa, annenin özel ihtiyaçları olan bir çocuğa bakmak için düşünmek ve hazırlanmak için daha fazla zamanı olacaktır. Doktor size bu tür bir taramanın artıları ve eksileri hakkında ayrıntılı olarak bilgi verecektir.

Bugün Amerikan Kadın Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Kongresi, Down sendromunu tanımlamaya yardımcı olabilecek çok çeşitli testler önermektedir. İlk testler (ultrason ve kan testleri) olası bir soruna işaret ediyorsa, buna dayanarak daha doğru ancak invaziv testler (amniyosentez) yapılabilir.

Geçtiğimiz yıllarda Amerika Birleşik Devletleri, Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikleri kontrol etmek için annelere yaklaşık 16 haftalık kan testleri öneriyordu. Günümüzde gebeliğin 11. ve 13. haftaları arasında iki aşamada gerçekleştirilen daha etkili bir kombinasyon testi önerilmektedir.

İlk trimester testi şunları içerir:

1. Ultrason.

Deneyimli bir doktor, geleneksel ultrason kullanarak fetüsün belirli bölgelerini inceleyebilir ve ölçebilir. Bu, büyük malformasyonların tanımlanmasına yardımcı olur.

2. Kan testi.

Ultrason sonuçları kan tahlili sonuçlarıyla birlikte değerlendirilir. Bu testler hCG (insan koryonik gonadotropin) ve hamilelikle ilişkili plazma proteini PAPP-A düzeylerini ölçer. Sonuçlar fetüsün gelişiminde ciddi anormallikler olup olmadığına karar vermemizi sağlar.

Birinci ve ikinci üç aylık dönem için kapsamlı test:

Amerikalı uzmanlar, ilk üç aylık dönemdeki testlerden (yukarıda açıklandığı gibi) ve ikinci üç aylık dönemdeki ek testlerden oluşan kapsamlı bir test yapılmasını önermektedir. Bu kapsamlı test, daha düşük oranda yanlış pozitif sonuç üretir. Yani, sonuç olarak daha az sayıda kadın yanlışlıkla çocuklarının Down sendromlu olduğuna inanacaktır.

Bunu yapmak için ikinci trimesterde, hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında annenin kanı 4 gösterge açısından test edilir: alfa-fetoprotein, estriol, hCG ve inhibin A. Bu analizin sonuçları test sonuçlarıyla karşılaştırılır. Hamileliğin başlangıcında elde edilir.

Tarama yapılan tüm kadınların yaklaşık %5'inin risk altında olduğu belirlendi. Ancak gerçekte Down sendromlu çocukların doğum oranı %5'in çok altındadır, dolayısıyla testin pozitif çıkması yine de çocuğun mutlaka hastalıkla doğacağı anlamına gelmez.

Taramada Down sendromu riskinin yüksek olduğu görülüyorsa, daha invaziv ancak doğru bir test yapılması önerilir.

Bu tür testler şunları içerir:

1. Amniyosentez.

İşlem sırasında rahim içerisine özel bir iğne batırılarak fetüsü çevreleyen amniyotik sıvıdan örnek alınır. Bu örnek daha sonra fetüsün kromozomal analizi için kullanılır. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. haftasından sonra yapılır. Amerikan istatistiklerine göre, 200 prosedürden 1'inde (%0,5) düşük yapmak mümkündür.

2. Koryon villusunun analizi.

Annenin plasentasından alınan hücreler, Down sendromu ve diğer kromozomal hastalıklara yönelik kromozomal testlerde kullanılabilir. Test hamileliğin 9. ve 14. haftaları arasında yapılır. Bu işlem sonrasında düşük yapma riski %1 civarındadır.

3. Göbek kordonundan alınan kan örneğinin analizi.

Bu test hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır. Test, diğer yöntemlere göre daha yüksek düşük yapma riskiyle ilişkilidir. Çok nadir durumlarda yapılır.

Modern doğum öncesi testler:

1. Dolaşımdaki fetal DNA'nın analizi.

Bu analiz henüz Batı'da bile tüm hastanelerde mevcut değil. Eşsiz bir yöntem, annenin kanında dolaşan çocuğun genetik materyalini bulup incelemenize olanak tanır. Dolaşımdaki fetal DNA analizi hem Down sendromunu hem de diğer kromozomal anormallikleri tespit edebilir. Fetus için kesinlikle hiçbir risk yoktur.

2. İmplantasyon öncesi genetik analiz.

Bu, suni tohumlama sırasında embriyonun rahme yerleştirilmeden önce genetik kusurlarını dışlamak için yapılan bir analizdir.

Yenidoğanlarda Down sendromu tanısı:

Doğumdan sonra sadece çocuğun görünümünden dolayı Down sendromu şüphesi ortaya çıkabilir. Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun karakteristik dış belirtileri varsa, doktor bir kromozom analizi önerebilir. 21. kromozom çiftindeki hücrelerin tamamında veya bir kısmında ek genetik materyal tespit edilirse Down sendromu doğrulanır.

Down sendromunun tedavisi

Erken tanı ve doğru tedavi, Down sendromlu çocukların kendilerini daha iyi anlamalarına yardımcı olur, sağlıklarını ve yaşam kalitelerini artırır.

Gelişmiş ülkelerde uzun yıllardır Down sendromlu çocuklara yardım etmek için çok güçlü programlar uygulanıyor. Bu programlar farklılık gösterebilir ancak genellikle doktorlar, psikologlar ve öğretmenlerden oluşan büyük ekipleri içerir. Bu programlar çocuğun motor becerilerini, konuşmasını, iletişimini ve kişisel bakım becerilerini geliştirmeye odaklanır.

Bu çocuklarla çalışması gereken doktor ekibi şunları içerir:

Çocuk doktoru.
Pediatrik kardiyolog.
Pediatrik gastroenterolog.
Pediatrik endokrinolog.
Pediatrik nörolog.
Geliştirme Uzmanı.
Fizyoterapist.
Odyolog.
Konuşma terapisti vb.

Ne beklemelisiniz?

Down sendromlu çocuklar önemli bir gecikmeyle gelişirler ve daha sonra emeklemeye, oturmaya, ayakta durmaya ve konuşmaya başlarlar. Çocuğa hayatı boyunca bir miktar zeka geriliği eşlik edecektir. Ek olarak, bu tür çocuklarda sıklıkla, bazen karmaşık operasyonlar gerektiren ciddi iç organ kusurları bulunur. Ancak erken müdahale çocuğun şansını artırmaya yardımcı olacaktır.

Down sendromunun komplikasyonları

1. Kalp kusurları.

Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısında doğuştan kalp kusurları vardır. Bu defektler erken yaşta cerrahi tedavi gerektirebilir.

2. Lösemi.

Çocukluk döneminde Down sendromlu hastaların lösemiye yakalanma olasılığı sağlıklı çocuklara göre daha fazladır.

3. Bulaşıcı hastalıklar.

Bağışıklık sistemindeki kusurlar nedeniyle hastalar, soğuk algınlığı da dahil olmak üzere çeşitli bulaşıcı hastalıklara karşı çok hassastır.

4. Demans.

Yetişkinlikte hastalar, beyinde anormal proteinlerin birikmesi nedeniyle yüksek demans riski altındadır. Demans belirtileri genellikle kişi 40 yaşına gelmeden önce ortaya çıkar. Bu tip demansın nöbet geçirme riski yüksektir.

5. Uyku apnesi.

Yumuşak doku ve iskelet anormallikleri nedeniyle hastalar hava yolu tıkanıklığına duyarlıdır. Down sendromlu kişiler obstrüktif uyku apnesi açısından yüksek risk altındadır.

6. Obezite.

Down sendromlu hastaların obez olma eğilimi genel popülasyona göre daha fazladır.

7. Diğer sorunlar.

Down sendromu megakolon, bağırsak tıkanıklığı, tiroid sorunları, erken menopoz, nöbetler, işitme kaybı, zayıf kemikler ve zayıf görme gibi ciddi sorunlarla ilişkilidir.

8. Kısa ömür beklentisi.

Down sendromlu hastaların yaşam beklentisi büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine ve ilacın yeteneklerine bağlıdır. 1920'lerde bu patolojiye sahip çocuklar 10 yaşını geçemiyordu. Bugün Batı ülkelerinde hastaların yaşam beklentisi 50 yıla ve hatta daha fazlasına ulaşıyor.

Down sendromunun önlenmesi

Bu hastalığı önlemenin güvenilir bir yöntemi yoktur. Özellikle ailede benzer sorunların olması veya annenin yaşının 35 yaşını aşması durumunda önerilebilecek tek şey zamanında genetik danışmanlıktır.

 

Okumak faydalı olabilir:

• Biber hakkında rüya görüyorsun, bunu nasıl anlıyorsun?;
• Rüyada Şapel görmek ne anlama gelir?;
• Neden pasaportunuzu imzalatmayı hayal ediyorsunuz?;
• Neden bir rüyada bir Ziyafet hayal edin, bir Ziyafet görmek için rüya kitabı, bu ne anlama geliyor?;
• Rüyada şiddetli bir patlama görmek;
• Eğitim merkezi 328 pdp 104 vdd sardunya;
• Hava Harbiyeli Okulu. Eğitim çalışması. Ek eğitim programları;
• Gizli Adam A p Platonov Gizli Adam Özeti;