سندرم داون - علل، درمان و عوارض سندرم داون. عزیزم - یعنی چی؟ علائم و نشانه های سندرم داون همه چیز درباره کودکان مبتلا به سندرم داون

سندرم داون که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 ایجاد می شود. این اختلال معمولاً با عقب ماندگی رشد فیزیکی، ویژگی های صورت و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​همراه است. به طور متوسط، ضریب هوشی یک بزرگسال جوان مبتلا به سندرم داون 50 است که معادل سن ذهنی 8 یا 9 سال است، اما می تواند بسیار متفاوت باشد.

والدین کودک مبتلا به سندرم داون معمولا از نظر ژنتیکی طبیعی هستند. یک کروموزوم اضافی فقط یک نتیجه شانس است. هیچ روش شناخته شده ای وجود ندارد که به نحوی بر خطر داشتن چنین فرزندی تأثیر بگذارد. سندرم داون را می توان در دوران بارداری با غربالگری قبل از تولد و به دنبال آزمایش تشخیصی یا بعد از تولد با مشاهده مستقیم و آزمایش ژنتیک شناسایی کرد. پس از اختراع غربالگری، بارداری با تشخیص اغلب خاتمه می یابد. غربالگری منظم برای مشکلات سلامتی رایج در سندرم داون در طول زندگی فرد توصیه می شود. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. نشان داده شده است که آموزش و مراقبت مناسب می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون در کلاس‌های عادی مدرسه آموزش داده می‌شوند، در حالی که برخی دیگر به آموزش تخصصی‌تری نیاز دارند. برخی از افراد مبتلا به سندرم داون دوران دبیرستان را به پایان می‌رسانند و برخی بعد از دبیرستان به تحصیل ادامه می‌دهند. در ایالات متحده، حدود 20٪ از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون شغلی با حقوق دارند، [] Szabo, Liz (9 مه 2013). زندگی با سندرم داون پر از احتمالات است. USA Today. بازیابی شده در 7 فوریه 2014._]، با این حال، بسیاری از آنها به یک محیط کاری امن نیاز دارند. چنین افرادی اغلب در مسائل مالی و حقوقی نیاز به حمایت دارند. متوسط ​​امید به زندگی بیماران در کشورهای پیشرفته با مراقبت های پزشکی مناسب بین 50 تا 60 سال است. سندرم داون یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی در انسان است. این ناهنجاری در حدود یک مورد در هر 1000 نوزاد در سال رخ می دهد. در سال 2013، 8.5 میلیون نفر از سندرم داون رنج می بردند که منجر به مرگ 36000 نفر در مقایسه با 43000 مرگ در سال 1990 شد. این سندرم به افتخار جان لنگدون داون، یک پزشک بریتانیایی که به طور کامل این سندرم را در سال 1866 توصیف کرد، نامگذاری شد. برخی از جنبه های این وضعیت قبلا توسط اسکویرول در سال 1838 و توسط ادوارد سگوین در سال 1844 شرح داده شده است. علت ژنتیکی سندرم داون یک کپی اضافی از کروموزوم 21 است که توسط محققان فرانسوی در سال 1959 شناسایی شد.

علائم و نشانه ها

افراد مبتلا به سندرم داون تقریباً همیشه دارای اختلالات جسمی و روانی هستند. مانند بزرگسالان، توانایی های ذهنی آنها معمولاً مشابه کودکان 8 یا 9 ساله است. علاوه بر این، آنها تمایل به عملکرد ضعیف ایمنی دارند و معمولاً در مراحل بعدی زندگی به نقاط عطف رشد ذهنی و جسمی می رسند. آنها در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی دیگر از جمله بیماری قلبی مادرزادی، صرع، سرطان خون، بیماری تیروئید و اختلالات روانپزشکی هستند.

علائم فیزیکی

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است برخی یا همه ویژگی های فیزیکی زیر را داشته باشند: چانه کوچک، چشم های مایل، تون عضلانی ضعیف، پل بینی صاف، یک چین کف دست عرضی و زبان بیرون زده به دلیل کوچک بودن دهان و نسبتاً زبان بزرگ این تغییرات راه هوایی در حدود نیمی از بیماران مبتلا به سندرم داون منجر به آپنه انسدادی خواب می شود. سایر ویژگی های رایج عبارتند از: صورت صاف و پهن، گردن کوتاه، انعطاف پذیری مفاصل بیش از حد، فضای اضافی بین انگشت شست پا و انگشت دوم، الگوهای غیر طبیعی نوک انگشتان و انگشتان کوتاه. ناپایداری آتلانتواکسیال در حدود 20 درصد موارد رخ می دهد و در 2-1 درصد موارد می تواند منجر به آسیب نخاع شود. دررفتگی مفصل ران می تواند بدون آسیب در یک سوم افراد مبتلا به سندرم داون رخ دهد. رشد قد در DM کندتر است، در نتیجه بزرگسالانی که تمایل دارند کوتاه قد باشند با میانگین قد 154 سانتی متر (5 فوت 1 اینچ) برای مردان و 142 سانتی متر (4 فوت 8 اینچ) برای زنان. افراد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند. نمودارهای رشد به طور خاص برای کودکان مبتلا به سندرم داون ایجاد شده است.

عصب شناسی

اکثر افراد مبتلا به سندرم داون دارای ناتوانی های ذهنی متوسط ​​(IQ: 50-70) یا متوسط ​​(IQ: 35-50) هستند. در برخی موارد، انحرافات شدید قابل مشاهده است (IQ: 20-35). افراد مبتلا به سندرم داون با موزائیسم ژنتیکی معمولاً 10 تا 30 امتیاز ضریب هوشی بالاتری دارند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به همسالان عادی خود عملکرد کمتری دارند. پس از 30 سال، برخی از بیماران توانایی صحبت کردن را از دست می دهند. این سندرم باعث حدود یک سوم موارد عقب ماندگی ذهنی می شود. بسیاری از مراحل توسعه به تعویق افتاده است. کودکان مبتلا به DS معمولاً در حدود 8 ماهگی نه 5 ماهگی شروع به خزیدن می کنند و خودشان راه می روند، معمولاً در حدود 21 ماهگی نه 14 ماهگی. به عنوان یک قاعده، افراد مبتلا به سندروم داون درک عمیق تری از زبان دارند که می توانند با کلمات بیان کنند. در 45-10 درصد بیماران، گفتار شکسته یا سریع و نامنظم است و درک آن را دشوار می کند. به طور کلی، افراد مبتلا به DS مهارت های اجتماعی نسبتا خوبی دارند. مشکلات رفتاری معمولاً به اندازه سایر سندرم های مرتبط با عقب ماندگی ذهنی شدید نیستند. در کودکان مبتلا به سندرم داون، بیماری روانی تقریباً در 30٪ موارد و اوتیسم در 5-10٪ موارد رخ می دهد. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند طیف وسیعی از احساسات را تجربه کنند. در حالی که افراد مبتلا به سندرم داون به طور کلی خوشحال هستند، علائم افسردگی و اضطراب می توانند در اوایل بزرگسالی ایجاد شوند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض افزایش خطر تشنج‌های صرع هستند که در 5 تا 10 درصد کودکان و 50 درصد از بزرگسالان رخ می‌دهد. این شامل افزایش خطر ابتلا به نوع خاصی از تشنج به نام "اسپاسم نوزادی" است. بسیاری از افرادی (15%) که 40 سال یا بیشتر عمر می کنند به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند. 50 تا 70 درصد افراد مبتلا به دیابت که به سن 60 سالگی رسیده اند به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.

اندام های حسی

اختلالات شنوایی و بینایی در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. مشکلات بینایی در 38 تا 80 درصد موارد رخ می دهد. 20 تا 50 درصد بیماران زمانی که هر دو چشم با هم حرکت نمی کنند دچار استرابیسم می شوند. آب مروارید (کدر شدن عدسی چشم) در 15 درصد موارد رخ می دهد و ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد. قوز قرنیه (قرنیه نازک مخروطی شکل) و گلوکوم (افزایش فشار داخل چشم) و همچنین عیوب انکساری که نیاز به عینک یا لنز تماسی دارند نیز شایع‌تر هستند. لکه های براشفیلد (لکه های کوچک سفید یا خاکستری/قهوه ای در قسمت بیرونی عنبیه) در 38 تا 85 درصد موارد وجود دارد. مشکلات شنوایی در 50 تا 90 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون دیده می شود. این اغلب نتیجه اوتیت میانی همراه با افیوژن است که در 50-70٪ موارد رخ می دهد و عفونت های مزمن گوش که در 40-60٪ موارد رخ می دهد. عفونت گوش اغلب در سال اول زندگی شروع می شود و تا حدودی به دلیل عملکرد ضعیف شیپور استاش است. جرم بیش از حد گوش نیز می تواند به کاهش شنوایی به دلیل انسداد مجرای شنوایی خارجی منجر شود. حتی کم شنوایی خفیف می تواند پیامدهای منفی برای گفتار، درک زبان و یادگیری داشته باشد. علاوه بر این، مهم است که خطر کاهش شنوایی را به عنوان عاملی در اختلال شناختی-اجتماعی کنار بگذاریم. کاهش شنوایی حسی عصبی مرتبط با سن در سنین بسیار پایین‌تری رخ می‌دهد و 10 تا 70 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

قلب

فراوانی نقایص مادرزادی قلب در نوزادان مبتلا به سندرم داون حدود 40 درصد است. در میان مبتلایان به بیماری قلبی، حدود 80 درصد دارای نقص تیغه بین دهلیزی یا سپتوم بطنی هستند که مورد اول شایع‌تر است. مشکلات دریچه میترال با افزایش سن شایع می شود، حتی در صورت عدم وجود مشکلات قلبی در بدو تولد. سایر مشکلاتی که ممکن است در افراد مبتلا به دیابت رخ دهد شامل تترالوژی فالوت و مجرای شریانی باز است. افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر کمتری برای سخت شدن شریان ها هستند.

سرطان

اگرچه خطر کلی ابتلا به سرطان در دیابت تغییر نمی کند، اما خطر سرطان خون و سرطان بیضه افزایش می یابد و خطر سرطان های جامد کاهش می یابد. تصور می شود سرطان جامد به دلیل افزایش بیان ژن های سرکوبگر تومور موجود در کروموزوم 21 کمتر شایع است. سرطان خون در کودکان مبتلا به سندرم داون 10 تا 15 برابر شایع تر است. به طور خاص، لوسمی لنفوبلاستیک حاد 20 برابر شایع تر است و نوع مگاکاریوبلاستیک لوسمی حاد میلوئیدی 500 برابر شایع تر است. بیماری میلوپرولیفراتیو گذرا، یک اختلال تولید سلول های خونی است که در غیاب سندرم داون رخ نمی دهد، 3 تا 10 درصد از نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد. این وضعیت معمولاً جدی نیست، اما گاهی اوقات می تواند جدی باشد. در بیشتر موارد، فرد در غیاب درمان بهبود می یابد. با این حال، در بین بیمارانی که این بیماری را داشته اند، 20 تا 30 درصد خطر ابتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد وجود دارد.

سیستم غدد درون ریز

مشکلات تیروئید در 20 تا 50 درصد بیماران مبتلا به سندرم داون رخ می دهد. کمبود هورمون های تیروئید شایع ترین شکل است که تقریباً در نیمی از افراد رخ می دهد. مشکلات تیروئید می تواند به دلیل عملکرد ضعیف یا عدم کارکرد غده تیروئید در بدو تولد باشد (که به عنوان کم کاری مادرزادی تیروئید شناخته می شود)، که در 1٪ موارد رخ می دهد یا ممکن است بعداً به دلیل حمله سیستم ایمنی بدن به غده تیروئید ایجاد شود و منجر به بیماری گریوز شود. یا کم کاری تیروئید خود ایمنی دیابت نوع 1 نیز شایع است.

دستگاه گوارش

یبوست تقریباً نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تأثیر قرار می دهد که می تواند منجر به تغییراتی در رفتار شود. یکی از علل احتمالی بیماری هیرشپرونگ است که در 2 تا 15 درصد موارد دیده می شود که به دلیل عدم وجود سلول های عصبی کنترل کننده روده بزرگ است. سایر مشکلات مادرزادی رایج عبارتند از آترزی اثنی عشر، تنگی پیلور، دیورتیکول مکل و مقعد سوراخ نشده. بیماری سلیاک حدود 7 تا 20 درصد از بیماران دیابتی را تحت تاثیر قرار می دهد. بیماری ریفلاکس معده نیز شایع تر است.

دندان ها

افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر مستعد ابتلا به التهاب لثه و همچنین شروع زودهنگام بیماری شدید پریودنتال، التهاب لثه اولسراتیو نکروزان و از دست دادن زودرس دندان ها، به ویژه دندان های جلویی پایین هستند. در حالی که پلاک و بهداشت نامناسب دهان از عوامل موثر هستند، شدت این بیماری های پریودنتال را نمی توان تنها با عوامل خارجی توضیح داد. مطالعات نشان می دهد که سنگینی احتمالاً نتیجه ضعف سیستم ایمنی است. سیستم ایمنی ضعیف همچنین باعث افزایش عفونت های قارچی در دهان (کاندیدا آلبیکنس) می شود. افراد مبتلا به سندرم داون نیز تمایل دارند بزاق قلیایی بیشتری داشته باشند که در نتیجه با وجود کاهش بزاق، مقاومت کمتر در برابر پوسیدگی دندان، بهداشت دهان و دندان مؤثرتر و میزان تشکیل پلاک بیشتر است. نرخ بالای سایش دندان و دندان قروچه نیز در افراد مبتلا به دیابت رایج است. سایر تظاهرات دهانی شایع سندرم داون عبارتند از: بزرگ شدن زبان هیپوتونیک، پوسته شدن لب ها و لب های هیپوتونیک، تنفس دهانی، کام باریک با دندان های شلوغ، مال اکلوژن کلاس III همراه با رشد کم فک و نیش خلفی، تاخیر در رویش دندان های شیری و تاخیر در رویش دندان های بزرگسالان. دندان ها، ریشه های کوتاه روی دندان ها و اغلب دندان های از دست رفته یا بدشکل. تظاهرات کمتر شایع شامل شکاف لب و کام، کمبود کلسیم در مینای دندان (شیوع 20 درصد).

باروری

مردان مبتلا به سندرم داون معمولا قادر به باردار شدن نیستند، در حالی که نرخ باروری زنان کمتر از زنان سالم است. در حال حاضر، تقریباً 30 تا 50 درصد از زنان مبتلا به دیابت، فرزندانی به دنیا می آورند. یائسگی در زنان مبتلا به دیابت معمولا در سنین پایین‌تر اتفاق می‌افتد. تصور می شود که باروری ضعیف در مردان مبتلا به DM با مشکلات رشد اسپرم مرتبط باشد. با این حال، می تواند با کمبود فعالیت جنسی نیز همراه باشد. تا سال 2006، سه مورد پدری در مردان مبتلا به سندرم داون و 26 مورد تولد در زنان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است. بدون فناوری کمک باروری، حدود نیمی از کودکانی که از والدینی مبتلا به سندرم داون به دنیا می آیند نیز به این سندرم مبتلا خواهند شد.

ژنتیک

سندرم داون به دلیل داشتن سه نسخه از ژن ها در کروموزوم 21 بر خلاف دو نسخه معمول ایجاد می شود. والدین کودک مبتلا به DS معمولاً از نظر ژنتیکی طبیعی هستند. والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند، در صورتی که هر دو والدین دارای کاریوتایپ طبیعی باشند، تقریباً 1 درصد در معرض خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون هستند. کروموزوم های اضافی می توانند به روش های مختلفی ایجاد شوند. شایع ترین علت (حدود 92 تا 95 درصد موارد) کپی اضافی کامل کروموزوم 21 است که منجر به تریزومی 21 می شود. در 1.0 تا 2.5 درصد موارد، برخی از سلول های بدن طبیعی هستند در حالی که برخی دیگر دارای تریزومی 21 هستند. سندرم داون با موزاییکیسم. مکانیسم های رایج دیگری که ممکن است منجر به سندرم داون شود عبارتند از: جابه جایی رابرتسونین، ایزوکروموزوم یا کروموزوم حلقه. آنها حاوی مواد اضافی از کروموزوم 21 هستند و در حدود 2.5٪ موارد رخ می دهند. ایزوکروموزوم زمانی مشاهده می شود که دو بازوی بلند کروموزوم، به جای بازوهای بلند و کوتاه، در طول میوز از هم جدا شوند.

تریزومی 21

تریزومی 21 (همچنین به عنوان کاریوتایپ 47، XX، 21 برای زنان و 47، XY، + 21 برای مردان شناخته می شود) به دلیل ناتوانی کروموزوم 21 در تقسیم در طول میوز ایجاد می شود. در نتیجه، یک سلول اسپرم یا تخمک با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 تولید می شود. بنابراین، این سلول دارای 24 کروموزوم است. هنگامی که با یک سلول طبیعی از والدین دیگر ترکیب می شود، کودک دارای 47 کروموزوم، با سه نسخه از کروموزوم 21 است. حدود 88٪ موارد تریزومی 21 در نتیجه جداسازی کروموزوم در مادر، 8٪ از جداسازی در پدر رخ می دهد. و 3% پس از ادغام تخمک و اسپرم.

جابجایی

مواد اضافی برای کروموزوم 21 نیز ممکن است در 2 تا 4 درصد موارد با جابجایی رابرتسونین همراه باشد. در این وضعیت، بازوی بلند کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری، اغلب کروموزوم 14 متصل می شود. در مردان مبتلا به سندرم داون، این منجر به کاریوتایپ 46XY,t (14q21q) می شود. این ممکن است یک جهش جدید باشد یا ممکن است قبلاً در یکی از والدین وجود داشته باشد. والدین مبتلا به این جابجایی معمولاً از نظر جسمی و روانی طبیعی هستند. با این حال، هنگام تولید سلول های اسپرم یا تخمک، شانس بیشتری برای ایجاد سلول های تولید مثلی با کروموزوم 21 اضافی وجود دارد. این منجر به 15٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در هنگام ابتلا به مادر و کمتر از 5٪ شانس می شود. اگر پدر مبتلا باشد احتمال ابتلا به این نوع سندرم داون به سن مادر ارتباطی ندارد. برخی از کودکان بدون سندرم داون ممکن است جابجایی را به ارث ببرند و به احتمال زیاد فرزندان خود را با سندرم داون به دنیا بیاورند. در این مورد، گاهی اوقات از سندرم داون خانوادگی صحبت می کنند.

سازوکار

مواد ژنتیکی اضافی موجود در DM منجر به بیان بیش از حد بخشی از 310 ژن واقع در کروموزوم 21 می شود. این بیان بیش از حد در حدود 50 درصد برآورد شده است. برخی مطالعات نشان داده اند که ناحیه بحرانی سندرم داون در باندهای 21q22.1-q22.3 است و این ناحیه شامل ژن های آمیلوئید، سوپراکسید دیسموتاز و احتمالاً پروتوآنکوژن ETS2 است. اما مطالعات دیگر این یافته ها را تایید نکرده اند. MicroRNA ها نیز ممکن است در این فرآیند دخیل باشند. زوال عقلی که در سندرم داون رخ می دهد به دلیل تولید بیش از حد پپتید بتا آمیلوئید در مغز است که مشابه بیماری آلزایمر است. این پپتید از یک پروتئین پیش ساز آمیلوئید، ژنی که در کروموزوم 21 یافت می شود، ساخته شده است. پلاک های پیری و گره های عصبی فیبریلاری تقریباً در همه افراد مبتلا به دیابت در سن 35 سالگی وجود دارد، اگرچه ممکن است زوال عقل وجود نداشته باشد. افراد مبتلا به DM، که تعداد لنفوسیت های طبیعی ندارند و آنتی بادی های کمتری تولید می کنند، در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند.

پویایی توسعه

سندرم داون با افزایش خطر ابتلا به بسیاری از بیماری‌های مزمن که معمولاً با سن بالا مرتبط هستند، مانند بیماری آلزایمر، مرتبط است. پیری سریع نشان می دهد که تریزومی 21 سن بیولوژیکی بافت ها را افزایش می دهد، اما شواهد مولکولی برای این فرضیه ناقص است. بر اساس یک نشانگر زیستی سن بافت که به ساعت اپی ژنتیک معروف است، تریزومی 21 سن خون و بافت مغز را افزایش می دهد (به طور متوسط ​​6.6 سال).

غربالگری

دستورالعمل ها غربالگری سندرم داون را توصیه می کنند که برای همه زنان باردار بدون در نظر گرفتن سن ارائه می شود. روش غربالگری شامل تعدادی آزمایش با درجات مختلف دقت است. آنها معمولا به صورت ترکیبی برای افزایش دقت تشخیص استفاده می شوند. هیچ آزمایشی را نمی توان قطعی در نظر گرفت، بنابراین اگر غربالگری مثبت باشد، آمنیوسنتز یا بیوپسی کوریونی برای تایید تشخیص مورد نیاز است. غربالگری در سه ماهه اول و دوم بارداری بهتر از غربالگری در سه ماهه اول بارداری است. روش های مختلف غربالگری قادرند 90 تا 95 درصد موارد را با نرخ مثبت کاذب نسبی 2 تا 5 درصد انتخاب کنند.

سونوگرافی

تصویربرداری اولتراسوند ممکن است برای غربالگری سندرم داون استفاده شود. یافته‌هایی که نشان‌دهنده افزایش خطر در هفته‌های 14 تا 24 بارداری هستند، شامل استخوان بینی کوچک یا بدون آن، بطن‌های بزرگ، افزایش ضخامت چین‌های نوکال و یک شریان ساب کلاوین راست غیرطبیعی و غیره است. وجود یا عدم وجود بسیاری از نشانگرها دقت پیش بینی را افزایش می دهد. افزایش فضای نوکال جنین نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون است (در 75-80٪ موارد، تعداد نسبی یافته های مثبت کاذب 6٪ است).

آزمایشات خون

چندین نشانگر خونی را می توان برای پیش بینی خطر ابتلا به سندرم داون در سه ماهه اول یا دوم بارداری اندازه گیری کرد. گاهی اوقات آزمایش در هر دو سه ماهه توصیه می شود و نتایج آزمایش اغلب همراه با نتایج اولتراسوند استفاده می شود. در سه ماهه دوم، اغلب از دو یا سه آزمایش همراه با دو یا سه آزمایش استفاده می شود: آلفا فتوپروتئین، استریول غیر کونژوگه، hCG تام و βhCG آزاد که تشخیص حدود 60 تا 70 درصد موارد را ممکن می سازد. اثربخشی آزمایش خون مادر برای آزمایش DNA جنین در حال بررسی است. این روش در سه ماهه اول بارداری امیدوارکننده به نظر می رسد. انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد، این روش را یک گزینه غربالگری معقول برای آن دسته از زنانی می داند که حاملگی آنها در معرض خطر بالای تریزومی 21 است. این روش در سه ماهه اول بارداری 98.6٪ دقیق است. تست تاییدی با روش های تهاجمی (آمنیوسنتز، CVS) هنوز برای تایید نتیجه غربالگری مورد نیاز است.

تشخیص

قبل از تولد

هنگامی که تست های غربالگری خطر بالای ابتلا به سندرم داون را پیش بینی می کنند، برای تایید تشخیص به یک تست تشخیصی تهاجمی تر (آمنیوسنتز یا بیوپسی کوریونی) نیاز است. اگر سندرم داون در یک مورد از هر 500 بارداری رخ دهد و آزمایش مورد استفاده 5 درصد خطر مثبت کاذب داشته باشد، این بدان معناست که از 28 زنی که آزمایش غربالگری آنها مثبت است، تنها یک نفر سندرم داون را تایید کرده است. اگر تست غربالگری 2 درصد مثبت کاذب داشته باشد، به این معنی است که از هر 10 زن با نتیجه آزمایش غربالگری، یک نفر جنین مبتلا به سندرم داون خواهد داشت. آمنیوسنتز و بیوپسی کوریونی تست های قابل اعتمادتری هستند، اما خطر سقط جنین را 0.5-1٪ افزایش می دهند. خطر عوارض اندام در فرزندان با این روش افزایش می یابد. خطر این روش هر چه زودتر انجام شود بیشتر است، بنابراین آمنیوسنتز قبل از 15 هفته بارداری و بیوپسی کوریون قبل از هفته 10 بارداری توصیه نمی شود.

میزان سقط جنین

در اروپا، حدود 92 درصد از حاملگی های تشخیص داده شده با سندرم داون با سقط جنین خاتمه می یابد. در ایالات متحده، نرخ سقط جنین حدود 67٪ است، اما این میزان بسته به جمعیت مورد ارزیابی به طور قابل توجهی متفاوت است. وقتی از افراد غیر باردار پرسیده می شود که اگر آزمایش دیابت جنین آنها مثبت باشد آیا سقط جنین می کنند، 23 تا 33 درصد پاسخ مثبت دادند. هنگامی که از زنان باردار پرخطر پرسیده شد، 46 تا 86 درصد پاسخ مثبت دادند و در مورد زنانی که در طول غربالگری آزمایششان مثبت بود، 89 تا 97 درصد پاسخ مثبت دادند.

بعد از تولد

تشخیص را اغلب می توان بر اساس ظاهر فیزیکی نوزاد در بدو تولد انجام داد. تجزیه و تحلیل کروموزوم های کودک برای تایید تشخیص و تعیین اینکه آیا جابجایی وجود دارد یا خیر، مورد نیاز است، زیرا این می تواند به تعیین خطر ابتلا به سایر کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کند. والدین معمولاً مایلند در صورت وجود هر گونه سوء ظنی از تشخیص احتمالی آن مطلع شوند. انجمن ملی سندرم داون اطلاعاتی در مورد جنبه های مثبت زندگی با سندرم داون تهیه کرده است.

رفتار

تلاش هایی مانند مداخله اولیه در دوران کودکی، غربالگری اختلالات رایج، درمان پزشکی در صورت نیاز، محیط خانوادگی خوب و آموزش های مرتبط با کار می تواند رشد کودکان مبتلا به سندرم داون را بهبود بخشد. آموزش و مراقبت مناسب می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. تربیت کودک مبتلا به سندرم داون مسئولیت بزرگی برای والدین است. برای کودکان مبتلا به دیابت، واکسیناسیون روتین توصیه می شود.

غربالگری سلامت

تعدادی از سازمان های بهداشتی دستورالعمل هایی را برای غربالگری بیماران مبتلا به سندرم داون برای بیماری های خاص منتشر کرده اند. این غربالگری توصیه می شود که به طور سیستماتیک انجام شود. در هنگام تولد، همه کودکان باید نوار قلب و سونوگرافی قلب دریافت کنند. جراحی برای مشکلات قلبی ممکن است در اوایل سه ماهگی لازم باشد. مشکلات دریچه قلب ممکن است در جوانان رخ دهد. ممکن است در دوران نوجوانی و اوایل بزرگسالی به آنالیز سونوگرافی اضافی نیاز باشد. با توجه به افزایش خطر ابتلا به سرطان بیضه، برخی توصیه می کنند که بیضه ها را سالانه چک کنید.

توسعه شناختی

سمعک یا سایر دستگاه های تقویت کننده ممکن است برای یادگیری زبان در بیماران مبتلا به کم شنوایی مفید باشد. گفتار درمانی ممکن است مفید باشد و در حدود 9 ماهگی توصیه می شود. از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم داون هماهنگی چشم و دست خوبی دارند، یادگیری زبان اشاره ممکن است امکان پذیر باشد. ارتباطات جایگزین و مکمل، مانند اشاره به یک شی، زبان بدن، استفاده از اشیا یا تصاویر، اغلب برای انتقال پیام بین افراد مبتلا به DS و افراد سالم استفاده می شود. مشکلات رفتاری و بیماری های روانی معمولاً از طریق مشاوره یا دارو درمان می شوند. برنامه های آموزشی قبل از سن مدرسه نیز ممکن است مفید باشد. کودکان مدرسه‌ای مبتلا به سندرم داون می‌توانند از آموزش فراگیر (که دانش‌آموزان با توانایی‌های مختلف با همسالان خود در کلاس‌ها قرار می‌گیرند) بهره‌مند شوند، مشروط بر اینکه برنامه درسی تعدیل شود. با این حال، شواهد کمی برای حمایت از مزایای چنین آموزشی وجود دارد. در ایالات متحده، قانون آموزش ناتوانی در سال 1975 مدارس دولتی را ملزم می‌کند تا برای کودکان مبتلا به سندرم داون حضور یابند.

دیگر

اغلب یک کودک مبتلا به DM نیاز به لوله های تمپانوستومی، اغلب بیش از یک مجموعه دارد. برداشتن لوزه نیز اغلب برای کمک به آپنه خواب و عفونت های گلو انجام می شود. با این حال، جراحی همیشه به آپنه خواب کمک نمی کند. ممکن است از دستگاه فشار مثبت مداوم راه هوایی استفاده شود. فیزیوتراپی و شرکت در تربیت بدنی می تواند مهارت های حرکتی را بهبود بخشد. با این حال، داده هایی که از این امر در بزرگسالان پشتیبانی می کنند، کیفیت چندان خوبی ندارند. تلاش برای جلوگیری از ویروس سنسیشیال تنفسی با آنتی بادی های مونوکلونال انسانی، به ویژه در بیماران مبتلا به مشکلات قلبی باید در نظر گرفته شود. هیچ شواهدی مبنی بر فواید ممانتین، دونپزیل، ریواستیگمین یا گالانتامین در افراد دیابتی که دچار زوال عقل می شوند وجود ندارد. جراحی پلاستیک به عنوان راهی برای بهبود ظاهر و در نتیجه شناخت افراد داون پیشنهاد شده است. علاوه بر این، به عنوان راهی برای بهبود گفتار پیشنهاد شده است. با این حال، شواهد، سود معناداری از هیچ یک از این روش ها را تایید نمی کنند. جراحی پلاستیک برای کودکان مبتلا به سندرم داون نادر است و همچنان یک موضوع بحث برانگیز است. هدف انجمن ملی سندرم داون در ایالات متحده دستیابی به احترام متقابل و پذیرش افراد مبتلا به DS است نه ظاهر آنها. بسیاری از درمان های پزشکی جایگزین برای سندرم داون استفاده می شود. با این حال، آنها ضعیف توسط داده های تجربی پشتیبانی می شود. این روش ها عبارتند از: تغییر رژیم غذایی، ماساژ، درمان تماس با حیوانات، ژیروپراکتیک و ناتوروپاتی. برخی از درمان های پیشنهادی حتی ممکن است مضر باشند.

پیش بینی

بین 5 تا 15 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون در اروپا در مدارس عادی تحصیل می کنند. برخی از دبیرستان خارج شده اند. با این حال، بیشتر این کار را نمی کنند. در میان کودکان دارای ناتوانی ذهنی در ایالات متحده که در دبیرستان تحصیل می کنند، حدود 40 درصد فارغ التحصیل می شوند. بسیاری در حال یادگیری خواندن و نوشتن هستند، و برخی از آنها قادر به انجام کارهای با حقوق هستند. حدود 20 درصد از بزرگسالان مبتلا به دیابت در ایالات متحده شغلی با حقوق دارند. با این حال، در اروپا، کمتر از 1٪ از افراد مبتلا به DS شغل دائمی دارند. بسیاری از آنها می توانند به صورت نیمه مستقل زندگی کنند، اما اغلب به کمک های مالی، پزشکی و حقوقی نیاز دارند. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک معمولاً به موفقیت های بزرگی دست می یابند. خطر مرگ زودهنگام در افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد عادی بیشتر است. اغلب در نتیجه مشکلات قلبی یا عفونت رخ می دهد. پس از بهبود مراقبت های پزشکی، به ویژه با توجه به سلامت قلب و دستگاه گوارش، امید به زندگی افراد مبتلا به دیابت افزایش می یابد. این افزایش از 12 سال در سال 1912 به 25 سال در دهه 1980 و از 50 به 60 سال در کشورهای توسعه یافته در دهه 2000 افزایش یافته است. در حال حاضر 4 تا 12 درصد از بیماران دیابتی در سال اول زندگی جان خود را از دست می دهند. احتمال زنده ماندن در دراز مدت تا حدی با وجود مشکلات قلبی تعیین می شود. در میان افرادی که مشکلات مادرزادی قلبی دارند، 60 درصد تا سن 10 سالگی و 50 درصد تا 30 سالگی زنده می مانند. در بین بیماران بدون مشکل قلبی، 85 درصد تا سن 10 سالگی و 80 درصد تا 30 سالگی زنده می مانند. حدود 10 درصد از بیماران تا 70 سال عمر می کنند.

همهگیرشناسی

در سراسر جهان، از سال 2010، سندرم داون تقریباً در 1 مورد از هر 1000 تولد رخ می دهد و منجر به تقریباً 17000 مرگ می شود. تعداد بیشتری از کودکان مبتلا به سندرم داون در کشورهایی متولد می شوند که سقط جنین مجاز نیست و همچنین در کشورهایی که حاملگی در سنین بالاتر شایع تر است. حدود 1.4 تولد زنده در هر 1000 در ایالات متحده و 1.1 در هر 1000 در نروژ دارای سندرم داون هستند. در دهه 1950، در ایالات متحده، تعداد نوزادان مبتلا به دیابت 2 کودک در هر 1000 تولد زنده بود که از آن زمان این تعداد به دلیل گسترش غربالگری قبل از تولد و سقط جنین کاهش یافت. سن مادر بر این واقعیت تأثیر می گذارد که کودک ممکن است سندرم داون داشته باشد. در سن 20 سالگی، نسبت خطر یک در 1441 است. در 30 سالگی، این نسبت یک در 959 است. در سن 40 سالگی - یک در 84؛ و در سن 50 سالگی یک در 44 است. اگرچه شانس با افزایش سن مادر افزایش می یابد، 70 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان 35 ساله یا کمتر متولد می شوند زیرا افراد جوانتر فرزندان بیشتری دارند. سن بالاتر پدر نیز در زنان بالای 35 سال یک عامل خطر است، اما در زنان زیر 35 سال نه، و ممکن است تا حدی افزایش خطر را با افزایش سن زنان توضیح دهد.

داستان

پزشک انگلیسی جان لنگدون داون اولین بار در سال 1862 سندرم داون را به عنوان شکل جداگانه ای از ناتوانی ذهنی توصیف کرد و در یک گزارش منتشر شده گسترده تر در سال 1866. ادوارد سگوین در سال 1944 سندرم داون را به عنوان یک سندرم جدا از کرتینیسم توصیف کرد. در قرن بیستم، سندرم داون به قابل تشخیص ترین شکل ناتوانی ذهنی تبدیل شد. در دوران باستان، بسیاری از کودکان معلول یا کشته می شدند یا رها می شدند. اعتقاد بر این است که تعدادی از آثار هنری تاریخی افراد مبتلا به سندرم داون را به تصویر می کشند، از جمله سفال های مربوط به سال 500 پس از میلاد. از آمریکای جنوبی و نقاشی قرن شانزدهمی از پرستش کودک مسیح. در قرن بیستم، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون نهادینه شدند، برخی از مشکلات پزشکی مرتبط با DS قابل درمان بودند، اما اکثر افراد مبتلا به DS در دوران نوزادی یا اوایل بزرگسالی فوت کردند. با رشد جنبش اصلاح نژادی، 33 ایالت از 48 ایالت آن زمان ایالات متحده و تعدادی از کشورها برنامه های عقیم سازی اجباری را برای افراد مبتلا به سندرم داون و درجات قابل مقایسه ناتوانی آغاز کردند. برنامه کشتار T4 در آلمان نازی سیاست یک برنامه اتانازی غیر ارادی سیستماتیک را اعلام کرد. با کشف تکنیک های کاریوتایپ در دهه 1950، شناسایی ناهنجاری ها در تعداد یا شکل کروموزوم ها ممکن شد. در سال 1959، Jérôme Lejeune گزارش داد که سندرم داون با وجود یک کروموزوم اضافی مرتبط است. با این حال، ادعای لژر برای این کشف مورد مناقشه قرار گرفت و در سال 2014 شورای علمی فدراسیون ژنتیک انسانی فرانسه به اتفاق آرا جایزه بزرگ را به همکارش مارته گوتیه برای این کشف اعطا کرد. در نتیجه این کشف، دی. متون پزشکی پیشنهاد کرده اند که این سندرم به دلیل ترکیبی از عوامل ارثی ایجاد می شود که شناسایی نشده اند. تئوری های دیگر بر ترومای وارده در حین زایمان متمرکز شده اند.

جامعه و فرهنگ

نام

با توجه به اینکه جان لنگدون داون تصور می کرد که کودکان مبتلا به سندرم داون شباهت های کلی چهره با نژاد مغولوئید دارند، از اصطلاح "مونگولوید" استفاده کرد. در حالی که اصطلاح Mongoloid (همچنین مغولیسم، زوال عقل مغولی یا حماقت) تا اوایل دهه 1970 همچنان استفاده می شد، اکنون غیرقابل قبول تلقی می شود و دیگر مورد استفاده رایج نیست. در سال 1961، 19 محقق پیشنهاد کردند که اصطلاح "مغولیسم" "با مفاهیم گمراه کننده همراه است" و "توهین آمیز" است. سازمان بهداشت جهانی (WHO) این اصطلاح را در سال 1965 به دنبال درخواست یک نماینده مغولستان حذف کرد. در سال 1975، مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده (NIH) کنفرانس استانداردسازی نام‌گذاری را برگزار کرد و حذف شکل مالکیتی (سندرم داون) را توصیه کرد، اگرچه اکنون از هر دو شکل استفاده می‌شود. اصطلاح "تریزومی 21" نیز اغلب استفاده می‌شود. .

اخلاق

برخی استدلال می کنند که انجام ندادن غربالگری برای سندرم داون غیراخلاقی است. از آنجایی که غربالگری یک روش معقول پزشکی است، با رضایت آگاهانه، حداقل باید اطلاعاتی در مورد آن به افراد داده شود. زن باید بر اساس باورهای شخصی خود انتخاب کند که آیا نیاز به غربالگری دارد یا خیر. هنگامی که نتایج آزمایش مشخص می شود، ارائه نکردن آنها به یک فرد نیز غیراخلاقی تلقی می شود. برخی مصلحت می دانند که والدین فرزندی را انتخاب کنند که موفق ترین فرزند در زندگی باشد. اما این موضع مورد انتقاد قرار می گیرد زیرا بر اساس آن افراد دارای معلولیت ارزش کمتری دارند. برخی دیگر معتقدند که سندرم داون قابل پیشگیری یا درمان نیست و از بین بردن سندرم داون صرفا یک نسل کشی است. جنبش حقوق معلولان موضعی در مورد غربالگری ندارد، اگرچه برخی از اعضا آزمایش و سقط جنین را تبعیض آمیز می دانند. برخی از جنبش ها در ایالات متحده (For Life) از سقط جنین در صورت ناتوانی جنین حمایت می کنند، در حالی که برخی دیگر از سقط جنین حمایت نمی کنند. از میان یک گروه 40 نفره از مادران در ایالات متحده که یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشتند، نیمی از آنها موافقت کردند که در بارداری بعدی خود غربالگری شوند. در مسیحیت، برخی از گروه‌های پروتستان سقط جنین را در صورتی که جنین مبتلا به سندرم داون باشد، یک اقدام قابل قبول می‌دانند، در حالی که ارتدوکس‌ها و کاتولیک‌ها اغلب با آن مخالف هستند. برخی از مخالفان غربالگری از آن به عنوان نوعی "اوژنیک" یاد می کنند. در مورد جواز سقط جنین در مادرانی که جنین آنها به سندرم داون مبتلا شده است، در اسلام نیز اختلاف نظر وجود دارد. برخی از کشورهای اسلامی سقط جنین را مجاز می دانند، در حالی که برخی دیگر اجازه سقط جنین را نمی دهند. زنان بسته به تصمیمی که می‌گیرند ممکن است با انگ قرار بگیرند.

گروه های حمایتی

پس از جنگ جهانی دوم، گروه های حمایت از افراد مبتلا به سندرم داون تشکیل شد. اینها سازمانهایی بودند که از گنجاندن افراد مبتلا به سندرم داون در سیستم مدارس معمولی و همچنین برای درک بیشتر این بیماری در میان جمعیت عمومی حمایت می کردند. این گروه ها از خانواده های دارای فرزند مبتلا به سندرم داون حمایت کردند. سازمان‌هایی شامل انجمن سلطنتی کودکان و بزرگسالان معلول، که در سال 1946 در بریتانیا توسط جودی فرید، کوباتو کای، در سال 1964 در ژاپن تأسیس شد، کنگره ملی سندرم داون، که در سال 1973 در ایالات متحده توسط کاترین مک گی و دیگران تأسیس شد، و انجمن ملی سندرم داون که در سال 1979 در ایالات متحده تأسیس شد. اولین روز جهانی سندروم داون در 21 مارس 2006 برگزار شد. این روز و ماه به ترتیب با عدد 21 و تریزومی مطابقت دارد. این روز در سال 2011 توسط مجمع عمومی سازمان ملل متحد به رسمیت شناخته شد.

مطالعه

اگرچه تعداد کروموزوم‌ها در یک موجود زنده معمولاً با سطح رشد آن رابطه مستقیم دارد، اما در انسان، کروموزوم اضافی می‌تواند باعث ایجاد تعدادی مشکلات شود. یک نوزاد با 47 کروموزوم باید با نگرش خاصی احاطه شود، زیرا خطر ایجاد آسیب شناسی در بدن او، از جمله سندرم داون، بسیار محتمل است. و با این حال این بدان معنا نیست که کودکی با این تشخیص کاملاً در جامعه گم شده است.

درست تر است که بگوییم این بیماری صعب العلاج یک چالش جدی برای والدین و خود نوزاد است. اما کسانی که استقامت کنند پاداش خواهند گرفت

تشخیص

پزشکان تشخیص وجود سندرم داون را حتی در مرحله بارداری ضروری می دانند - این به مادر اجازه می دهد تا از نظر ذهنی برای این واقعیت آماده شود که فرزندش غیرعادی باشد یا حتی از زایمان امتناع کند. تعدادی تکنیک تهاجمی (نفوذ) وجود دارد که به شما امکان شمارش را می دهد تعداد کروموزوم ها در DNA کودکحتی در مراحل اولیه بارداری - برای این کار، تجزیه و تحلیل مایع از بند ناف انجام می شود، بیوپسی انجام می شود، روش های غیر تهاجمی می تواند به عنوان جایگزین استفاده شود - سونوگرافی ویژه (غربالگری) یا جداسازی کودک DNA از خون مادر.

تکنیک های تهاجمی دقت نتیجه بالایی را نشان می دهد و برای خانم های مستعد ابتلا به این بیماری اجباری است و برای خانم های باردار زیر 30 سال نیز توصیه می شود.

صحت روش‌های تشخیصی غیرتهاجمی مورد تردید است، با این حال، روش‌های دیگر برای زنان بعد از ۳۵ سالگی در دسترس نیست، زیرا تلاش برای مداخله در رحم می‌تواند برای بارداری کشنده باشد.

دلایل پیدایش کروموزوم 47

این بیماری یک جهش ژنی است، اما حتی چنین پدیده های پیچیده ای باید علل خاص خود را داشته باشند. دلایل تولد یک کودک خاص دقیقاً مشخص نشده است - فقط گروه هایی از افراد شناسایی شده اند که اغلب چنین فرزندانی دارند. بر این اساس، حتی وجود تمام دلایل توصیف شده - تضمینی نیست، بلکه فقط افزایش خطر داشتن یک نوزاد معلول است، زیرا ویژگی جهش ژن هنوز به طور کامل شناخته نشده است.

به طور کلی، کارشناسان به عواملی اشاره می‌کنند که احتمال تولد نوزاد را افزایش می‌دهند:

• اواخر دوران لقاح. اول از همه، با افزایش سن، زایمان طبیعی برای مادر دشوارتر می شود - اعتقاد بر این است که پس از 35 سالگی، احتمال جهش ژنی در یک زن در حال زایمان بسیار بیشتر می شود. با این حال ، مردان نیز نباید آرامش داشته باشند ، فقط "آستانه" برای آنها کمی بالاتر است - 45 سالگی است. به طور کلی، کارشناسان به چنین عواملی اشاره می کنند که ظاهراً احتمال تولد نوزاد را افزایش می دهد

• وراثت. این لحظه حتی گیج کننده تر است، زیرا حتی وراثت ایده آل چیزی را تضمین نمی کند - داون می تواند در خانواده ای متولد شود که والدین آن جوان و کاملاً سالم هستند و هیچ یک از بستگان هرگز این سندرم را نداشته اند. علاوه بر این، یک وضعیت کاملاً متضاد نیز ممکن است، زمانی که کودکان سالم از دو فرزند پایین به دنیا بیایند - هیچ انتقال مستقیمی از جهش وجود ندارد. با این حال، باید در نظر گرفت که یک پسر بیمار معمولاً از دوران کودکی عقیم است، البته نه همیشه.

با این حال، پزشکان اصرار دارند که تشخیص زودتر چنین بیماری هایی در یک خانواده ممکن است نشان دهنده تمایل کلی به جهش ژنی باشد. این دلیلی برای رها کردن کودکان نیست، بلکه تنها دلیلی برای مشورت مجدد با پزشکان قبل از لقاح است.

• محارم.تولید مثل انسان که مستلزم مشارکت اجباری دو نفر است، به گونه ای سازماندهی می شود که کودک ژن های متفاوتی دریافت می کند و با عوامل بیشتری از دنیای بیرون سازگار می شود. در طول تماس های جنسی بین بستگان نزدیک، مجموعه ژن های دریافت شده از هر دو والدین بسیار مشابه است، بنابراین مکانیسم جهش روشن می شود و سعی می کند سازگاری با تعداد بیشتری از محرک های خارجی را "اختراع" کند. نتیجه در بیشتر موارد نقض جدی است - به ویژه، سندرم داون.

• افزایش فعالیت خورشیدیاعتقاد بر این است که شکل گیری این بیماری می تواند تحت تأثیر یک علت کیهانی نیز قرار گیرد، که تنها به یک روش می توان در برابر آن مقاومت کرد - با بررسی دقیق پیش بینی های فعالیت خورشیدی هنگام برنامه ریزی لقاح. این نظریه نیاز به تأیید جامع در مقیاس بزرگ دارد، و در عین حال به عنوان علمی شناخته شده است. او یکی از دلایلی است که به کودکان "آفتابی" می گویند.

ویژگی های بیمار

کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل شباهت کد ژنی بسیار به یکدیگر شباهت دارند، اما با این حال ظاهر متفاوتی دارند، زیرا همه شبیه والدین خود نیز هستند. در عین حال، آنها با والدین بیماران کوچک متفاوت هستند برخی از علائمی که ممکن است بزرگسالان اصلا نداشته باشند، به عنوان مثال:

• صورت بسیار صاف و بینی به شدت صاف.
• برش کمی اریب چشم و چین کوچک پوست در نزدیکی گوشه داخلی چشم. در ترکیب با علامت قبلی، ظاهری به دست می آید که به طور مبهم یادآور یک مغولوئید است.

• جمجمه کوتاه به نظر می رسد، پس سری مایل و مسطح است. در ساختار گوش خارجی، اغلب ناهنجاری های مختلفی مشاهده می شود.
• دهان معمولاً در مقایسه با زبان بسیار کوچک است، بنابراین این کودکان اغلب زبان خود را بیرون می‌آورند، یا به طور کلی، تقریباً همیشه دهان خود را کمی باز نگه می‌دارند.
• ماهیچه ها با تون ضعیف مشخص می شوند و مفاصل با اطمینان کمتری موقعیت را ثابت می کنند.
• در قسمت داخلی کف دست ممکن است یک چین عرضی وجود داشته باشد، یک ناهنجاری انگشت کوچک اغلب به شکل انحنای غیر طبیعی مشاهده می شود.

اگر ظاهر غیرمعمول تأثیر کمی بر زندگی عادی داشته باشد، مشکل دیگر آسیب شناسی های داخلی است که به طور منظم با سندرم داون همراه است. در هیچ کجا مشخص نشده است که کودکان "آفتابی" چند سال زندگی می کنند، زیرا امید به زندگی آنها تا حد زیادی به میزان توسعه چنین بیماری های همراه بستگی دارد.

به طور کلی، امید به زندگی ریزش‌ها با امید به زندگی افراد سالمی که با آسیب‌شناسی مشابه تشخیص داده شده‌اند، قابل مقایسه است، یعنی:

• بیماری قلبی مادرزادی (معمولی برای 2/5 افت).
• اختلالات ترشح داخلی.
• آسیب شناسی اسکلت - هر دو جدی (عدم وجود یک جفت دنده، تغییر شکل قفسه سینه یا لگن)، و به سادگی قابل توجه (قد کوتاه).
• آسیب شناسی تنفسی ناشی از اختلال در ساختار نازوفارنکس و سایر دستگاه های تنفسی فوقانی.

• عملکرد نامناسب دستگاه گوارش، اختلال در تخمیر.
• اختلالات اندام های حسی - کاهش توانایی های شنوایی، آسیب های بینایی (آب سیاه، استرابیسم، آب مروارید).

با این حال، همه ویژگی های کودکان مبتلا به سندرم داون لزوما بد نیستند. به عنوان مثال، آنها را به دلیل چشمان زیبا و به ویژه درخشان و همچنین به دلیل صداقت شگفت انگیز لبخندشان، کودکان "آفتابی" می نامند.

لازم به ذکر است که چنین ظاهری را نمی توان فریبنده نامید - فرودها واقعاً با مهربانی آنها متمایز می شوند که می تواند نمونه ای شایسته برای بسیاری از افراد سالم باشد.

ویژگی های عمومی توسعه

از آنجایی که سندرم داون یک آسیب شناسی ژنتیکی است، علم مدرن هنوز از یادگیری نحوه اصلاح آن بسیار دور است. با این وجود، روش هایی توسعه یافته اند که برای مقاومت در برابر تظاهرات مختلف بیماری طراحی شده اند و وضعیت یک کودک بیمار را به هنجار یک کودک سالم نزدیک می کند.

از آنجایی که تشخیص را می توان در دوران بارداری انجام داد، انجام یک تشخیص کامل در دوران نوزادی برای اختلالات مرتبط که در بالا توضیح داده شد بسیار مهم است. با نظارت مداوم متخصصان و یک دوره دارویی درست ساخته شده است تفاوت با یک نوزاد سالم دیگر چندان آشکار نخواهد بود.

یک نکته مهم رشد آهسته کودک - هم ذهنی و هم جسمی است. عقب افتادن ماه ها از بچه های معمولی از همان دوران نوزادی قابل توجه است، زیرا یک کودک پایین تنها در سن سه ماهگی می تواند سر خود را نگه دارد، تا سال بهترین دستاورد او توانایی نشستن به تنهایی خواهد بود. و تنها تا دو سالگی راه رفتن را یاد می گیرد.

با این حال، این اصطلاحات برای آن دسته از کودکانی که با وجود این سندرم، به همان روشی که کودکان عادی بزرگ شده اند، نشان داده شده است. اگر تشخیص به موقع انجام شد، برنامه های ایجاد شده ویژه به طور قابل توجهی روند را سرعت می بخشد.

کار دستیابی به سطح مناسب رشد در کودک مبتلا به سندرم داون غیرممکن به نظر نمی رسد، فقط کمی تلاش بیشتری می طلبد. البته، ارزش شروع با تمرینات با هدف توسعه مهارت های حرکتی خوب است، زیرا این پیشرفت نه تنها برای عضلات، بلکه برای مغز نیز است. ماساژ همچنین روشی بسیار موثر برای بهبود وضعیت جسمانی کودک بیمار در نظر گرفته می شود.

یادگیری همه چیز به معنای واقعی کلمه کمی دشوارتر از سایر نوزادان است، بنابراین والدین باید تلاش بیشتری برای آموزش صحبت کردن به کودک انجام دهند.

برای ارائه یک سخنرانی روشن و صحیح، کارشناسان توصیه می کنند که به آهنگ ها و اشعار بیشتر توجه شود.

خیلی مهم غلبه بر مانع روانی، که ممکن است زمانی در کودک ایجاد شود که متوجه شود با سایر کودکان متفاوت است. اگر نقض گفتار وجود داشته باشد، باید در اسرع وقت از بین برود - برقراری ارتباط عادی در مهد کودک آسان تر خواهد بود. مهارت های اولیه خودمراقبتی به کودک کمک می کند تا به کمک دیگران وابسته نباشد و این به افزایش اعتماد به نفس نیز کمک می کند.

ویژگی های رشد جسمانی

برای کودکان مبتلا به سندرم داون، مسیر ورزش های بزرگ عملا قطع شده است - آنها با رشد فیزیکی ضعیف متمایز می شوند و به طور کلی وزن کمی دارند. که در آن تربیت بدنی برای آنها تقریبا مهمتر از کودکان سالم است،زیرا این تنها راه برای تقویت یک ارگانیسم ضعیف است.

به طور کلی، مشکلات سلامتی تظاهرات خارجی آشکاری دارند، زیرا علائم رایج این سندرم عبارتند از: رنگدانه های پوستی بسیار ضعیف، بثورات فراوان، خشکی و زبری بیش از حد پوست و تمایل به ترک خوردن در سرما.

شاید قلب و سیستم گردش خون به طور کلی اغلب تحت تأثیر آسیب شناسی رشد قرار می گیرند. تقریباً در نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون بیماری قلبی مشاهده می شود ، سوفل در ریتم قلب شنیده می شود ، یک پدیده مشخصه اختلال در عملکرد دریچه است.

ریه ها معمولاً به درستی تشکیل می شوند، انحرافات نسبتاً نادر و سطحی هستند. در همان زمان، به دلیل آسیب شناسی قلب همسایه، فشار خون بالا در ریه های داون ثبت می شود. دانشمندان همچنین معتقدند که این بیماری فراهم می کند افزایش حساسیت به پنومونی

تون عضلات ضعیف به ویژه در شکم قابل توجه است - در مقایسه با قفسه سینه به طور قابل توجهی بیرون می آید، که می تواند یک نوع طبیعی برای افراد میانسال و مسن باشد، اما در یک نوزاد بسیار عجیب به نظر می رسد. اغلب، این ویژگی با فتق ناف نیز تکمیل می شود، اما نباید نگران آن باشید - به مرور زمان به خودی خود از بین می رود.

اندام های داخلی باقی مانده عملاً تحت تأثیر کروموزوم 47 تغییر نمی کنند، به جز اینکه اندام های تناسلی ممکن است در اندازه کمی کوچکتر از سایر کودکان هم سن و رنگ متفاوت باشند. پسرها معمولاً نابارور هستند.

پاها و دست ها کمی نامنظم هستند، کوتاه و پهن به نظر می رسند. در دست ها، آسیب شناسی انگشت کوچک، خمیده به جلو (اگر بازوهای خود را در درزها جمع کنید)، به وضوح قابل مشاهده است، انگشت شست پا حتی بیشتر از کودکان سالم جدا شده است. خطوط روی کف دست ها به وضوح ترسیم می شوند، روی پاها نیز چین پوستی وجود دارد که برای اکثر افراد غیر مشخص است.

به دلیل غیرفعال بودن تاندون ها، احتمال صافی کف پا افزایش می یابد، بنابراین باید از کودکی به کفی های ارتوپدی عادت کنید.

ناهماهنگی حرکات برای فرودها معمولی است - این تصور را ایجاد می کند که آنها بدن خود را به خوبی کنترل نمی کنند، اما به هر حال این طور است. از آنجایی که سیستم اسکلتی عضلانی ضعیف شده است، احتمال آسیب افزایش می یابد.

نقض های توصیف شده در بین کودکان مبتلا به این بیماری بسیار رایج است، اما آنها لزوماً شخصیت برجسته ای ندارند. آیتم های فردی ممکن است اصلا ظاهر نشوند یا سطحی باشند و در زندگی دخالت نکنند.

شکل گیری روان

اگرچه بسیاری از افراد عادی تمایل دارند بین سندرم داون و عقب ماندگی ذهنی تشابهاتی را ترسیم کنند، اما کارشناسان به ماهیت کاملاً متفاوت این پدیده ها اشاره می کنند. داون ها با ناتوانی در داشتن چشم انداز و تمرکز گسترده مشکل دارند، اما می توانند تلاش قابل توجهی را برای حل یک مشکل کوچک اما بسیار پیچیده اختصاص دهند.

اگرچه سطح تحصیلات آنها معمولاً به دلیل چنین غیبت و بی تفاوتی مورد انتقاد قرار می گیرد، مواردی وجود دارد که دانشمندان مشهور در زمینه ریاضیات از یک کودک "آفتابی" رشد کرده اند.

نوزادان مبتلا به این بیماری نسبت به آنچه در اطرافشان اتفاق می افتد بی تفاوت به نظر می رسند.در دوران نوزادی، سه ماه پس از تولد، یک کودک سالم شروع به شناختن مادرش می کند و از او خوشحال می شود و از دیگران می ترسد، اما به نظر می رسد که کرکی اهمیتی نمی دهد که چه کسی او را صدا می کند، او را لمس می کند یا حتی او را بلند می کند. در آینده، کودک علاقه ای به ارتباط نشان نمی دهد - او درخواست تجدید نظر را می شنود، اما نمی تواند روی پاسخ تمرکز کند، بنابراین معمولاً واکنشی نشان نمی دهد.

که در آن رشد فکری در حدود هفت سالگی متوقف می شود t - مگر اینکه، البته، به توسعه بیشتر یک بیمار کوچک کمک کند. در این مرحله، او معمولاً از قبل صحبت می کند، اما کلمات زیادی نمی داند. بیمار در توجه ویژه تفاوتی ندارد، حافظه او نسبتا ضعیف عمل می کند.

با وجود اینکه هیچ دلیل قابل مشاهده ای برای آن وجود ندارد، مشخصه گریه های طولانی مدت است.

اگرچه تمرکز و توجه عموماً مختل می شود، اما چیزهایی وجود دارد که به معنای واقعی کلمه کودکان مبتلا به سندرم داون را مجذوب خود می کند. اینها به ویژه شامل توپ هایی است که آزادانه پرش می کنند، اگرچه یک کودک بیمار، بر خلاف یک کودک سالم، به هیچ وجه هیجان یا تمایلی برای بازی کردن خود نشان نمی دهد. به طور کلی، نوزادان با این تشخیص تمایل دارند روی چیزهایی تمرکز کنند که نیازی به واکنش آنها ندارند.

تشخیص روانی نشان می دهد که مشکل اصلی این بیماری عدم شکل گیری شخصیت است. اگر کودک احساس راحتی کند، رفتار او می تواند به عنوان یک چیز عجیب و غریب بسیار بزرگ تلقی شود که هنوز در ارتباطات عادی و سایر اشکال تعامل انسانی اختلال ایجاد نمی کند.

مرحله پیش دبستانی

اگرچه بسیاری از والدین از لحظه ای می ترسند که یک کودک غیر معمول باید به مهد کودک فرستاده شود، اما این مرحله ضروری است، زیرا فقط در اینجا کودکان می توانند مهارت های لازم برای تعامل در جامعه را به دست آورند. اجتماعی شدن در عادی ترین مؤسسه کودکان پیش دبستانی مجاز است، اما به شرط آن مربیان از ویژگی های نوزاد آگاه خواهند شدو بتواند طبق برنامه های مناسب به او آموزش دهد.

به ویژه برای تقویت سیستم اسکلتی عضلانی بازی فعال مورد نیاز استکه باعث تحریک ارتباط و توسعه فعالیت عصبی بالاتر می شود. در عین حال، نوزاد نسبت به کودکان سالم دست و پا چلفتی تر و مستعد آسیب است که معلمان باید به آن توجه کنند. روش دیگر، ورزش درمانی می تواند کمک کند.

برای بهبود حساسیت شنوایی استفاده می شود بازی ها و درس های موسیقیکه باعث رشد شخصیت و فعالیت بدنی نیز می شود. از آنجایی که اختلالات گفتار شایع است، حضور یک گفتار درمانگر واجد شرایط در مراکز پیش دبستانی الزامی است.

تربیت کامل یک شخصیت بدون روانشناسی درست ساخته شده غیرممکن است. کودکان مبتلا به سندرم داون تشویق می‌شوند تا با دیگران در هر چیزی تعامل داشته باشند - حتی اسباب‌بازی‌ها در اینجا اغلب عمدتاً به جای استفاده فردی مشترک هستند.

در عین حال، حتی رفتار مشروط صحیح، اما بیش از حد کلیشه ای متخصصان غیرقابل قبول است - فقط با رویکرد فردی به هر کودک می توان شخصیت را آشکار کرد.

سال های مدرسه

یک کودک مبتلا به سندرم داون ممکن است در یک مدرسه معمولی تحصیل کند - سطح صلاحیت تحصیلی برای چنین کودکانی معمولاً شامل فارغ التحصیلی از یک موسسه آموزشی از این نوع است. خاطرنشان می شود که آموزش مقدماتی در مهد کودک به چنین کودکی کمک می کند تا به شرایط جدید عادت کند ، اما در اینجا بسیار مهم است که حداکثر درک را از طرف معلمان و همکلاسی ها نشان دهیم.

در عین حال کودک احتمالاً خیلی بدتر درس می خوانداز اکثر رفقایش. آرام نمی نشیند، نمی داند چگونه سریع واکنش نشان دهد و تمرکز کند، اطلاعات را به خوبی به خاطر نمی آورد.

افرادی که یک برنامه آموزشی برای چنین کودکی ایجاد می کنند باید تعدادی از مشکلات را حل کنند:

• مهارت های حرکتی توسعه نیافته است، بنابراین باید حرکات پیچیده، به خصوص کوچک و دقیق را به طور کامل حذف کرد، یا حداقل طوری انجام داد که بر نمره ها تأثیری نگذارد.
• داون اغلب مشکلات خاصی در بینایی و شنوایی دارد، بنابراین برخی از اطلاعات بصری و صوتی ممکن است حتی با تمام میل برای او غیرقابل دسترسی باشد. با این وجود، نقش عظیم روش های آموزشی بصری ذکر شده است - ناتوانی در تصور خوب و "گرفتن در پرواز"، کودک "آفتابی" آنچه را که در عمل دیده است به خوبی درک می کند.

• مشکلات گفتاری پیامدهای ذهنی عمیقی دارند، یعنی کودک نمی تواند فکر خود را نه تنها با صدای بلند، بلکه حتی در ذهن خود فرموله کند. او فکر می کند، اما، به یک معنا، به خوبی به زبان مادری خود صحبت نمی کند، بنابراین نمی توان او را بر اساس توانایی اش در بیان افکارش به صورت شفاهی و نوشتاری قضاوت کرد. به همین دلیل، ارزیابی عینی سطح دانش او بسیار دشوار است.

• کودکان مبتلا به سندرم داون فرآیند فکری بسیار توسعه نیافته ای دارند - نتیجه گیری برای آنها بسیار دشوار است. چنین کودکی به معنای واقعی کلمه باید همه چیز را روی انگشتان خود نشان دهد ، زیرا به تنهایی می تواند فقط بشمارد یا بازنویسی کند.
• ایجاد زنجیره های منطقی خود، حتی ساده، یا تفکر انتزاعی برای چنین بچه هایی بسیار دشوار است. علاوه بر این، حل مشکل برای آنها به شدت به شرایط خاصی گره خورده است، اما آنها دیگر نمی توانند با حل یک مشکل مشابه، اما باز هم نه مشابه، به موازات و سازماندهی مجدد بپردازند.

• حافظه بسیار محدود است، یک کودک "آفتابی" به زمان بیشتری نیاز دارد تا اطلاعات را به طور کامل به خاطر بسپارد.
• یک دانش آموز خاص از هر پدیده اضافی بسیار پرت می شود و حتی خیلی سریع خسته می شود، بنابراین در حالت ایده آل، باید فرآیند یادگیری را به گونه ای بسازید که هیچ یک از کارها خیلی طولانی و طاقت فرسا نباشد.
• ادراک اطلاعات تکه تکه است، حقایق یا خصوصیات فردی یک پدیده غیرمرتبط در نظر گرفته می شود که مانع از تشخیص الگوها می شود.

• حتی رضایت و حسن نیت می تواند در آموزش عادی کودکان مبتلا به سندرم داون اختلال ایجاد کند! این گونه کودکان با وجود اینکه بسیار مطیع و مایل به انجام وظایف هستند و همچنین رفتاری غیر متخاصم دارند اما به هیچ وجه تمایلی به ناراحتی به خاطر کوتاهی های خود ندارند. این روی خلق و خوی آن ها تاثیر مثبت می گذارد، اما هر محرکی را به طور کامل از بین می برد، زیرا کودک بدون اینکه از چیزی ناراحت شود یا از چیزی بترسد، به سادگی فایده ای در تلاش و انجام بهتر نمی بیند.

با این حال، رویکرد صحیح معجزه می کند. کارشناسان خاطرنشان می کنند که ویژگی های رفتار کودک نباید معلم را عصبانی کند - تقصیر کودک نیست که او چنین است.

در عین حال، تمجید همچنان می تواند هر دانش آموزی را برانگیزد و یک نگرش مثبت کلی، با وجود تمام اشتباهات، به کودک کمک می کند که بسته نشود، اما به آرامی به سمت هدف نهایی حرکت کند.

توانبخشی

از زمانی که جامعه از در نظر گرفتن کودکان مبتلا به سندروم داون به عنوان طردشدگان خودداری کرد، مردم توانستند به وضوح تأثیر تز ذکر شده در بالا را ببینند که یک نگرش خوب می تواند حتی به چنین کودکی اجازه دهد تا به ارتفاعات خاصی دست یابد. کم کم حتی افراد مشهور با چنین تشخیصی ظاهر شدند - آنها چنین نام های بزرگی ندارند ، اما در مقایسه با بسیاری از افراد سالم به شدت برجسته می شوند.

گاهی اوقات موفقیت حتی در آن حوزه‌های فعالیتی که غیرممکن به نظر می‌رسید، مشاهده می‌شود - هنرمندان و حتی ورزشکاران (اما در مورد ناهنجاری حرکات و ضعف عمومی چطور؟)، بازیگران و مدل‌ها (فقدان جامعه پذیری کجا رفت؟)، وکلا. و تاجران (ظاهراً قادر به یادگیری و دیدن تصویر بزرگ نیستند).

اگرچه هیچ شخصیت فوق‌العاده‌ای در میان فرودستان وجود ندارد، حداقل پابلو پیندا ارزش برجسته‌کردن را دارد - او توانست تحصیلات عالی بگیرد و در فیلم سینمایی هیجان‌انگیز "من هم" بازی کرد (درباره مشکلات مشابه خودش) و در نهایت فعالیت یک معلم و شخصیت عمومی را انتخاب کرد.

شما فقط باید با کودک خوب رفتار کنید، نه اینکه او غیرعادی است، بلکه همچنین بدون تمرکز بر آن به عنوان یک مشکل. حمایت و آموزش صحیح به بیمار، آموزش نحوه رفتار در جامعه و آنچه در خلوت انجام شود - این همه چیزی است که لازم است.

جامعه به تدریج شروع به تغییر نگرش خود نسبت به چنین کودکانی نسبت به یک کودک متعادل تر می کند، بنابراین تشخیص یک جمله نیست، بلکه فقط نیاز فزاینده به یک محیط دوستانه است.

برای اطلاعات بیشتر در مورد کودکان مبتلا به سندرم داون، ویدیوی زیر را ببینید.

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که آینده فرد را مخدوش می کند. بسیاری از مادرانی که در دوران بارداری با آسیب شناسی جنین آشنا می شوند تصمیم به سقط جنین می گیرند، اما نه همه آنها. و برخی حتی تصور نمی کنند که نوزادشان بیمار به دنیا بیاید. بنابراین، گاهی اوقات والدین با اطلاع از تشخیص وحشتناک کودکی که اخیراً به دنیا آمده و مدت ها منتظر آن هستند، با مشکل مواجه می شوند. برای هر فردی که قصد بچه دار شدن در آینده را دارد، دانستن علل و شرح بیماری داون و همچنین پیش آگهی با ویژگی های تشخیص و درمان، مهم است.

ویژگی های پدیده

این بیماری یکی از غیر معمول ترین ها در نظر گرفته می شود، زیرا هنوز به طور کامل بررسی نشده است، زیرا. آشکار کردن تمام ویژگی های منشأ آن برای پزشکی مدرن امکان پذیر نیست. این منجر به شکل گیری تعداد زیادی از حدس و گمان ها و افسانه هایی شده است که گیج کننده هستند و تصورات نادرستی در مورد این سندرم در والدین ناامید ایجاد می کنند.

تغییر اصلی در بدن با چنین بیماری تعداد غیر استاندارد کروموزوم است. این چیزی است که زندگی یک کودک را کاملاً تغییر می دهد. بیمار نه 46، بلکه 47 کروموزوم دارد، در حالی که کروموزوم اضافی بخشی از جفت 21 است که واحد سوم در آن قرار می گیرد. انواع بیماری ها نیز وجود دارد که در آنها تعداد کروموزوم ها تغییر نمی کند، اما تغییر شکل یا حرکت آنها رخ می دهد. این اولین بار در سال 1886 شناخته شد، زمانی که دانشمند D. L. Down نتایج تحقیقات خود را در مورد آسیب شناسی ارائه کرد. بنابراین، سندرم نام خانوادگی او را به عنوان یک نام دریافت کرد.

کودکان آفتابی - این همان چیزی است که آنها به بیماران مبتلا به این سندرم می گویند. این به خاطر این واقعیت است که همه افراد مبتلا به چنین بیماری با مهربانی و حساسیت خاصی از بقیه متمایز هستند. آنها هرگز احساسات منفی را نشان نمی دهند، از دست دیگران عصبانی نمی شوند، در حالی که تقریباً همیشه می توانید یک لبخند شیرین را روی چهره آنها ببینید. متأسفانه، با وجود چنین رفتار دوستانه ای، افراد مبتلا به سندرم داون نمی توانند به طور کامل زندگی کنند، مهارت های لازم را ندارند و ایجاد روابط عادی با افراد دیگر برای آنها تقریباً غیرممکن می شود.

آمارهای پزشکی نشان می دهد که تقریباً 0.1٪ از افراد مبتلا به این تشخیص در دنیای مدرن متولد شده اند. به نظر می رسد که این تعداد بسیار اندک است، اما در پشت آن میلیون ها کودک هستند که زندگی آنها هرگز مانند دیگران نخواهد بود. بیشتر اوقات، این سندرم در نوزادانی که مادرشان در سنین بالاتر باردار شده است خود را نشان می دهد و هر سال احتمال داشتن فرزند بیمار به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. اگر در سن 25 سالگی خطرات آنقدر زیاد نباشد و فقط 0.05٪ نوزادان مبتلا به این سندرم ظاهر شوند، مادران 40 ساله در 0.5٪ موارد با این آسیب شناسی بچه به دنیا می آورند. و با افزایش سن پدر بیش از 40 سال، خطر ابتلا به این بیماری بیشتر می شود.

کودکی با چنین تشخیصی نمی تواند بدون کمک خارجی زندگی کند. والدینی که نوزاد را به حال خود رها کرده اند باید برای تمام مشکلاتی که ممکن است در آینده ایجاد شود آماده باشند. برای انجام این کار، پزشکان مشاوره های ویژه ای را انجام می دهند و دوره هایی را تجویز می کنند که در آن نحوه مراقبت از کودک بیمار و رویکرد صحیح برای تربیت او را آموزش می دهند.

بیشترین تعداد کودکان متولد شده با سندرم داون در اوایل سال 1987 ثبت شده است. دلایل این افزایش در آسیب شناسی هنوز ناشناخته است.

طبقه بندی

پزشکان طبقه بندی سندرم داون را ایجاد کرده اند که بر اساس آن سه نوع از این بیماری وجود دارد. هر یک از آنها در ویژگی های توسعه بیماری و تغییرات درون مغز انسان متفاوت است. علائم آنها یکسان است، اما رویکردهای درمانی ممکن است در شرایط خاص کمی متفاوت باشد.

در مجموع سه شکل از این سندرم وجود دارد:

1. تریزومی. شایع ترین نوع سندرم. با وجود یک کروموزوم اضافی در جفت 21 مشخص می شود که عملکرد مغز را مختل می کند. چنین ناهنجاری با تقسیم سلولی پاتولوژیک در طول رشد یک تخمک یا اسپرم همراه است. اغلب به دلیل عدم تفکیک کروموزوم ها در طول تشکیل تخمک ایجاد می شود. نتیجه یک اثر منفی بر تمام سلول های مغز است.
2. جابجایی. شکل انتقال بیماری بسیار نادر است. با آن، قطعه ای از یک کروموزوم به سمت کروموزوم دیگر یا انحراف جزئی از محل اولیه خود منتقل می شود. ناقل چنین جهشی یک مرد است، به همین دلیل است که انتقال سندرم فقط از پدر می تواند اتفاق بیفتد.
3. موزائیسم. این نوع سندرم تنها در 1 درصد موارد رخ می دهد که نادرترین آن است. با وجود 47 کروموزوم فقط در برخی از سلول ها تفاوت دارد، در حالی که در بقیه 46 کروموزوم وجود دارد. چنین ناهنجاری ناشی از نقص در تقسیم سلولی پس از تولد جنین در تخمک مادر است. اغلب این با نقض میوز همراه است. کودکان مبتلا به این نوع سندرم، مغزشان کمی توسعه یافته است.

تقسیم سندرم به اشکال تنها روش طبقه بندی این بیماری نیست. علاوه بر این، در پزشکی، درجاتی از سندرم داون مشخص می شود که شدت عقب ماندگی ذهنی نوزاد را توصیف می کند. در کل 4 عدد وجود دارد:

• سبک؛
• در حد متوسط؛
• سنگین؛
• عمیق

درجه ضعیف چندان وحشتناک نیست، زیرا. کودکانی که با آن مواجه می شوند تقریباً هیچ تفاوتی با اطرافیان خود ندارند و می توانند به اهداف خود برسند. متوسط ​​زندگی کودک را دشوارتر می کند. شدید و عمیق فرد را از هر فرصتی برای درک کامل آنچه در حال رخ دادن است و برنامه ریزی برای آینده محروم می کند. بنابراین، تشخیص به موقع ناهنجاری های کروموزومی و شروع درمان بدون انتظار برای افزایش آسیب شناسی بسیار مهم است.

احتمال باردار شدن یک زن مبتلا به سندرم داون از 50 درصد تجاوز نمی کند. مردان در این زمینه بسیار بدتر هستند - معلوم می شود که فقط در موارد جداگانه پدر می شوند. این به دلیل نقض جزئی عملکرد اندام های تناسلی است.

علل

پاسخ به بسیاری از سوالات مربوط به سندرم داون ناشناخته باقی مانده است و علل بروز آن نیز از این قاعده مستثنی نیست. با این وجود، پزشکان به طور فعال در مورد این بیماری تحقیق می کنند و مرتباً چیزهای مهم و جدیدی را یاد می گیرند. شاید به زودی چیزهای بیشتری در مورد او شناخته شود.

علت اصلی ایجاد این سندرم وراثت است. بستگی به والدین دارد که آیا فرزندشان از چنین بیماری وحشتناکی رنج خواهد برد. در عین حال، دانشمندان مطمئن هستند که عامل محیطی و یا سبک زندگی والدین قبل از لقاح و در زمان تولد نوزاد هیچ تاثیری در احتمال شروع بیماری ندارد. بنابراین، هیچ گناه مستقیمی از جانب مامان یا بابا وجود ندارد و تمام خودکشی کردن مطلقاً بی معنی است.

اگر در مورد علل ارثی با جزئیات بیشتری صحبت کنیم، آنگاه آنها با سن والدین مرتبط هستند و تنها عوامل ایجاد کننده این مشکل نیستند. در کل، 5 نکته وجود دارد که می تواند منجر به بیماری شود که برای دانشمندان شناخته شده است:

1. سن والدین. هر چه مادر بزرگتر باشد، خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر است. هر سال این احتمال افزایش می یابد، که باعث می شود بسیاری از زنان بارداری را به تاخیر نیندازند و زودتر بچه دار شوند. توصیه می شود این کار را قبل از 35 سالگی انجام دهید. سن پدر کم اهمیت نیست - اگر او بالای 40 سال باشد، خطرات نیز افزایش می یابد.
2. تصادف در شکل گیری بارداری. تعداد زیادی از فرآیندهای مختلف در بدن اتفاق می افتد، در هر یک از آنها ممکن است یک شکست غیرقابل پیش بینی رخ دهد که منجر به ناهنجاری های ناخوشایند می شود. یکی از آنها سندرم داون است. این می تواند در نتیجه تصادفات تصادفی در طول تعامل سلول های زایای زن و مرد و همچنین اولین مراحل تشکیل بارداری رخ دهد.
3. کمبود اسید فولیک. مقدار ناکافی از این جزء می تواند منجر به اختلالات داخل بدن شود که به ویژه هنگام حمل یا باردار شدن نوزاد خطرناک است. با این حال، این واقعیت هنوز توسط دانشمندان ثابت نشده است و به ادعایی اشاره دارد. با این حال، هنوز هم می تواند باعث بیماری شود.
4. وجود بیماری در کودکان قبلی. اگر والدین قبلاً نوزادی با چنین سندرمی داشته اند، پس احتمال مواجهه دوم با چنین مشکلی هنگام باردار شدن فرزند دیگر کمی بیشتر است. این به این دلیل است که دلایل چنین نتیجه ای قطعاً اتفاق می افتد که توسط نوزادی که زودتر به دنیا آمده است ثابت می شود.

همه این عوامل شایسته توجه ویژه هستند. اگر در زندگی زن و شوهری که تصمیم به بچه دار شدن دارند حضور دارند، حتما باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا او تمام آزمایشات لازم را انجام دهد و در مورد احتمال داشتن نوزاد سالم صحبت کند. اما باید درک کرد که حتی در صورت عدم وجود هیچ دلیلی برای بروز پایین‌گرایی در زندگی، نمی‌توان سلامت کودک متولد نشده را تضمین کرد.

D. L. Down با شناسایی دونیسم، ابتدا آن را "مغولیسم" نامید. دلیل آن اپیکانتوس در افراد بیمار بود که شبیه ظاهر افراد نژاد مغولوئید بود.

علائم

توصیف پزشکی این سندرم کاملاً واضح است و شامل تظاهرات خاصی است که امکان تشخیص وجود آن در کودکان بلافاصله پس از تولد را فراهم می کند. اما تکنولوژی مدرن زندگی پزشکان و والدین کودکانی را که از چنین بیماری رنج می برند بسیار ساده کرده است. آنها به شما اجازه می دهند تا رشد سندرم داون را در کودکی که هنوز در رحم است تعیین کنید. علائم متفاوت خواهد بود، اما این تأثیر نامطلوبی بر اثربخشی شناسایی بیماری ندارد.

علائم در دوران بارداری

برخی از علائم توسعه بیماری را می توان در سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری مشاهده کرد، اما همه آنها نیاز به تشخیص جداگانه دارند که حضور آنها را تأیید می کند. حتی یک پزشک نمی‌تواند فوراً و به طور کامل در مورد وجود علائمی که نشان دهنده افت احتمالی است بگوید.

در رحم نوزاد مبتلا به این سندرم ممکن است علائم زیر را داشته باشد:

• عدم وجود کامل استخوان بینی؛
• طول استخوان نسبتاً کوتاه در شانه ها و باسن.
• مخچه کاهش یافته، لوب فرونتال مغز به اندازه کافی بزرگ نیست.
• فضای یقه ضخیم شده؛
• اختلال در کار قلب؛
• نقاط هیپراکوی روی قلب؛
• تومورهای شبکه عروقی؛
• بزرگ شدن لگن کلیه؛
• روده هایپراکویک؛
• عفونت دوازدهه.

هیچ یک از این علائم نمی تواند نشانه دقیقی از ایجاد سندرم داون در جنین باشد. حتی با وجود آنها می توان کودکی کاملا سالم به دنیا آورد. با این حال، هنوز هم ارزش بررسی و انجام تمام تشخیص های لازم در کنار درمان را دارد تا از مشکلاتی در سلامت کودک در آینده جلوگیری شود.

علائم بعد از تولد

علائم در نوزادان آشکارتر است، اما وجود آنها نیز به این معنی نیست که کودک دچار افسردگی است. اگر آنها پیدا شدند، ضروری است که کودک را نزد پزشک ببرید و در مورد سوء ظن خود بگویید. پس از آن، او به آزمایش‌های ژنتیکی مختلفی فرستاده می‌شود که در صورت ابتلا به چنین سندرمی به پاسخ دقیق کمک می‌کند.

این علائم شامل پدیده ها و اختلالات زیر است:

• صفحه صورت، پشت سر یا پل بینی؛
• تغییر شکل قفسه سینه، گوش ها؛
• طول ناکافی جمجمه، بینی، اندام ها؛
• وجود چین پوستی روی گردن که طول آن نسبتاً کوچک است.
• طول کوتاه انگشتان همراه با رشد کم فالانژها؛
• چین کف دست عرضی؛
• انحنای جزئی انگشت کوچک؛
• فاصله زیاد بین انگشت اول و دوم؛
• ساختار غیرمعمول کام به شکل قوس، اغلب دهان باز.
• وجود شیارها در سطح زبان؛
• لکه های رنگدانه روی عنبیه چشم؛
• استرابیسم، برش مغولوئید چشم؛
• مفاصل هایپر متحرک؛
• هیپوتونیک بافت عضلانی؛
• بیماری های قلبی؛
• کم خونی مادرزادی؛
• انحرافات روانی؛
• باریک شدن یا رشد بیش از حد دوازدهه.

اگر کودک مبتلا به داونیسم باشد، به احتمال زیاد، تقریباً همه علائم ذکر شده را از لحظه تولد خواهد داشت. ماهیت بیماری به گونه ای است که از قبل در مرحله تشکیل جنین شروع به آشکار شدن می کند که تشخیص آن را بسیار آسان تر می کند. در عین حال، شایان ذکر است که هنگام رشد در سنین دبستان، کودکان ممکن است دچار موارد زیر شوند: آب مروارید، مشکلات دندانی، عقب ماندگی ذهنی، لکنت زبان، کاهش ایمنی و چاقی.

نام خانوادگی داون با کلمه انگلیسی down ("down") همخوانی دارد، به همین دلیل است که بسیاری از مردم به اشتباه معتقدند که این بیماری به دلیل کاهش هوش نامگذاری شده است.

پیش بینی

کودکانی که با چنین بیماری مواجه می شوند می توانند به روش های کاملا متفاوت زندگی کنند. این همه به میزان تأثیر منفی بر رشد ذهنی آنها و اثربخشی درمان بستگی دارد که شامل کلاس های منظم با کودک است. در بیشتر موارد، کودکان می توانند به خوبی زندگی کنند. آنها قادر به یادگیری هستند، حتی یک عقب ماندن خاص از همسالان خود به چنین مشکل جدی تبدیل نمی شود. بسیاری از آنها به طور کامل راه می روند، می خوانند، می نویسند و سایر کارهای خانگی را انجام می دهند. گفتار می تواند دشوار باشد، اما بیشتر کودکان می توانند یاد بگیرند که خودشان را بیان کنند و با دیگران صحبت کنند. بنابراین، گاهی اوقات کودکان با چنین مشکلی به یک مدرسه خاص فرستاده نمی شوند و یک موسسه آموزشی معمولی را ترجیح می دهند. پس از بلوغ، برخی از آنها می توانند تشکیل خانواده داده و یک رابطه قوی با یکی از جنس مخالف ایجاد کنند. البته، ما در مورد بازنمایی معمول زندگی روزمره صحبت نمی کنیم، اما می تواند تقریباً کامل باشد.

متأسفانه، پیش آگهی آن چنان که بسیاری از والدین دوست دارند مثبت نیست. اغلب، بچه ها با مشکلات بسیار جدی تری نسبت به تاخیر در رشد و مشکلات ارتباطی مواجه می شوند. از جمله:

1. دمانس - احتمال ابتلا به زوال عقل در سندرم داون بسیار زیاد است، بسیاری از بیماران بالغ آن را تجربه می کنند، اغلب این اتفاق قبل از سن 40 سالگی می افتد.
2. عفونت ها - ایمنی کودکان بیمار بسیار ضعیف است، به همین دلیل است که آنها مستعد ابتلا به بیماری های عفونی مختلفی هستند که می تواند به سلامت آنها آسیب برساند.
3. اختلالات گوارشی - تأثیر آن بر روده ها با پایین گرایی می تواند به اندازه ای جدی باشد که زندگی را برای بیمار بسیار دشوار کند.
4. اختلال در عملکرد قلب - بیش از 50 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری دارای نقایص مادرزادی قلبی هستند که گاهی اوقات منجر به عواقب ناراحت کننده می شود و ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.
5. لوسمی - برخی از بیماران در دوران کودکی به سرطان خون مبتلا می شوند که یک بیماری بدخیم است و می تواند بسیار خطرناک باشد.
6. استخوان‌های ضعیف - استخوان‌های توسعه نیافته به یک مشکل جدی تبدیل می‌شوند که نیازمند رویکردی خاص به سبک زندگی و حداکثر ایمنی برای کودک است.
7. مشکلات حواس - برخی از افراد مبتلا به این سندرم از بدتر شدن شدید شنوایی یا اختلال در عملکرد بینایی رنج می برند.
8. آپنه خواب - اکثر افراد مبتلا به این بیماری آپنه خواب را تجربه می کنند که یک توقف کوتاه مدت تنفس است و با تغییر شکل قفسه سینه همراه است.
9. چاقی - تمایل به اضافه وزن در همه افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد، به همین دلیل است که بسیاری از آنها نمی توانند از چاقی اجتناب کنند.
10. امید به زندگی - در بیشتر موارد، کودکان مبتلا به سندرم داون تا بزرگسالی زندگی می کنند، اغلب این رقم به 50 سال می رسد، پس از آن مرگ اتفاق می افتد، اما این چندان زیاد نیست.

سایر تظاهرات این بیماری مستثنی نیستند. به عنوان مثال، حملات صرع. همه چیز می تواند بسیار فردی باشد و همچنین به علائم اصلی بستگی دارد که از آن عوارض مختلفی در آینده بیرون می آید.

برخی از افراد مبتلا به سندرم داون موفق به دریافت تحصیلات عالی شده اند. نمونه بارز آن P. Pineda اسپانیایی است.

تشخیص

تشخیص به موقع به شناسایی وجود بیماری در نوزاد در مراحل اولیه کمک می کند. هر چه زودتر این کار انجام شود، والدین شانس بیشتری برای تأثیرگذاری بر آینده فرزندشان خواهند داشت. برای این کار از تکنیک های مختلف پزشکی استفاده می شود. اگر کودک قبلاً متولد شده است و والدین شک دارند که او به سندرم داون مبتلا شده است، فقط باید به پزشک مراجعه کنید. در بیشتر موارد، انجام معاینه کامل و همچنین انجام آزمایش ژنتیکی کافی است و پس از آن تشخیص نهایی انجام می شود. گاهی اوقات پزشکان می توانند بلافاصله پس از گفتگو بگویند که آیا بیمار چنین بیماری دارد یا خیر.

هنگام معاینه در دوران بارداری، تشخیص دشوارتر است. برای تعیین بیماری می توان موارد زیر را تعیین کرد:

• سونوگرافی - برخی از علائم سندرم را می توان با آن در سه ماهه دوم بارداری تشخیص داد.
• آمنیوسنتز - تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک است که با سوراخ کردن شکم با یک سوزن مخصوص بررسی می شود.
• بیوپسی کوریونیک - مطالعه تکه ای از بافت پوسته بیرونی جنین، یک سوزن مخصوص با سوراخ شکم نیز برای اجرای این روش استفاده می شود.
• کوردوسنتز - بررسی خون بند ناف جنین به شما این امکان را می دهد که علائم داونیسم را در جنین در داخل ترکیب خون بررسی کنید.

اغلب، آزمایشات غربالگری ترکیبی برای بررسی جنین در یک زن باردار استفاده می شود. آنها شامل تعداد زیادی آزمایش از سونوگرافی استاندارد تا مطالعات خاص تر پارامترهای خاصی از خون وریدی هستند. آنها در فواصل کاملاً مشخص از بارداری در سه ماهه اول، دوم و سوم انجام می شوند. بر اساس نتایج، پزشکان می توانند به طور دقیق تشخیص دهند که آیا کودک به این سندرم مبتلا است، زیرا. آنها از تمام نقص های کروموزوم آگاه خواهند شد.

روز جهانی سندروم داون در 21 مارس جشن گرفته می شود. برای اولین بار این رویداد در سال 2006 برگزار شد و به یک رویداد سالانه تبدیل شد.

رفتار

درک این نکته مهم است که هیچ درمانی باعث سلامت کودک نمی شود. با هیچ اقدام پزشکی نمی توان بر این سندرم غلبه کرد. بنابراین، تمام درمان ها با هدف عادی سازی حداکثر زندگی یک فرد بیمار و آموزش او انجام می شود. برای این کار، متخصصان دسته های مختلف متصل می شوند. اما مهمترین چیز برای چنین نوزادی کمک والدین است که بدون آن نمی توانند کنار بیایند.

اگر در مورد مصرف داروها صحبت کنیم، آنها می توانند از توسعه سیستم عصبی مرکزی حمایت کنند. برای انجام این کار، داروهایی را تجویز کنید که به بهبود گردش خون در مغز کمک می کنند. موثرترین آنها عبارتند از:

• "پیراستام"؛
• "سربرولیزین"؛
• "امینالون".

بسیار مهم است که کودک مراقبت های لازم را انجام دهد. والدین باید مراقب او باشند، به او کمک کنند تا با دنیای اطراف خود سازگار شود و همچنین حال او را بپذیرند. به هیچ وجه نباید سر او فریاد بزنید یا احساسات منفی نشان دهید. هر ولع استقلال در چنین کودکی باید تشویق شود، زیرا. این یک عنصر مفید برای بهبود وضعیت آن است.

وظیفه والدین نیز نظارت جدی بر اعمال و وضعیت اوست. تظاهرات بیماری و همچنین عوارض احتمالی کاملاً خطرناک است. بنابراین باید مراقب باشید و با کوچکترین انحرافی به پزشک مراجعه کنید. اما حتی در مواردی که همه چیز "طبق معمول" است، باید در فواصل زمانی توافق شده برای آزمایش های مختلف به بیمارستان بروید.

توصیه می شود به متخصصان مراجعه کنید تا بتوانند گفتار، مهارت های حرکتی، مهارت های ارتباطی و همچنین توانایی های روزمره را توسعه دهند. چنین عملکردهایی می تواند توسط خود والدین انجام شود، اما متخصصان می توانند آن را بسیار سریعتر و بهتر انجام دهند، زیرا. روش صحیح را می شناسند و چندان به احساسات و عواطف شخصی وابسته نیستند.

Evelina Bledans، Lolita، فرزندان بوریس یلتسین، دختر ایرینا خاکامادا - همه این افراد مشهور به تنهایی کودکان مبتلا به سندرم داون را بزرگ می کنند.

آیا پیشگیری موثری وجود دارد

با دانستن علل بیماری داون، می توان فهمید که هیچ پیشگیری به اندازه کافی مؤثر نخواهد بود. با این وجود، وجود دارد و ممکن است مفید باشد. داشتن فرزند زیر 35 سال، مصرف ویتامین با اسید فولیک و همچنین مشورت با متخصص ژنتیک قبل از بچه دار شدن کافی است. هیچ راه دیگری برای محافظت از فرزند آینده شما وجود ندارد.

سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که در آن فرد دارای یک جفت کروموزوم اضافی در جفت 21 است. علائم مختلفی را در افراد تحریک می کند - برش خاص چشم ها، تغییر شکل صورت و غیره. در این مقاله همه چیز در مورد سندرم داون، علائم و درمان آسیب شناسی، علائم آن و دلایل تولد کودکان مبتلا به سندرم داون را خواهید آموخت.

سندرم داون به چه معناست؟

افراد نمی دانند یک فرد مبتلا به سندرم داون چند کروموزوم دارد. در این بیماری، ساختار ژنوتیپ مختل می شود - در جفت 21، نه 2، بلکه 3 کروموزوم وجود دارد. در نتیجه، 47 کروموزوم در کاریوتیپ وجود دارد (یک فرد عادی دارای 46 کروموزوم است). مجموعه علائم مشخصه سندرم داون است.

این بیماری قبلا "مغولیسم" نامیده می شد. بنابراین با توجه به این واقعیت که بیماران برش خاصی در چشم داشتند، مشخصه نژاد مغولوئید تعیین شد. با این حال، بیش از نیم قرن است که از این اصطلاح استفاده نمی شود.

کودکانی که با این سندرم متولد می شوند، «کودکان آفتابی» نیز نامیده می شوند. این را می توان با این واقعیت توضیح داد که آنها مهربان و دلسوز هستند. والدینی که چنین فرزندانی را بزرگ می کنند می گویند که آنها اصلاً از این بیماری رنج نمی برند: آنها دروغ نمی گویند، آنها احساسات منفی را احساس نمی کنند.

فراوانی بیماری 1 مورد در حدود 600-700 کودک است. برای مردان و زنان اتفاق می افتد. در بزرگسالان علائم آن از بین نمی رود. هر چه مادر بزرگتر باشد، احتمال چنین آسیب شناسی بیشتر است. در برخی مناطق، افزایش غیرقابل توضیح در تعداد این کودکان امکان پذیر است و پزشکان هنوز نمی توانند توضیحی برای این پدیده بیابند.

توجه داشته باشید! کودکی با شکل موزاییکی تریزومی - یک جفت کروموزوم اضافی - می تواند در هر خانواده ای متولد شود. وابستگی اجتماعی یا نژادی هیچ نقشی در فراوانی گسترش آسیب شناسی ندارد.

درمان سندرم داون غیرممکن است: هیچ روشی نمی تواند کروموزوم اضافی را در یک فرد درمان کند. چنین افرادی نیاز به درمان بیماری های همراه دارند. هیچ راه و دستور عامیانه ای برای خلاص شدن از شر این بیماری وجود ندارد. در عکس موجود در اینترنت می توانید ببینید که کودکان مبتلا به این سندرم چه شکلی هستند.

علل

داونیسم یک آسیب شناسی ژنتیکی است. در حال حاضر در لحظه لقاح تخمک توسط اسپرم ظاهر می شود. چنین اختلال کروموزومی زمانی رخ می دهد که تخمک حامل 24 کروموزوم باشد نه 23. در موارد بسیار نادرتر، کروموزوم اضافی از پدر به ارث می رسد.

دلایل زیادی برای تولد کودکان با آسیب شناسی مجموعه کروموزوم ها وجود دارد. یک کروموزوم اضافی می تواند در نتیجه جهش یک پروتئین خاص که مکانیسم تقسیم سلولی را تغییر می دهد در سلول ها ظاهر شود. بنابراین، به جای نیم ست تجویز شده، دارای 24 کروموزوم خواهد بود.

دلایل ظهور یک کروموزوم اضافی به شرح زیر است.

1. ازدواج بین خویشاوندان. آنها ممکن است حامل همان کروموزوم غیر طبیعی باشند.
2. اوایل بارداری
3. سن زن باردار بالای 35 سال است. انواع عوامل مضر می توانند بر ژن ها تأثیر منفی بگذارند و انواع جهش های ژنتیکی و کروموزومی را تحریک کنند.
4. سن پدر بالای 45 سال است. هر چه مرد مسن تر باشد، خطر جهش در طی اسپرم زایی بیشتر می شود.
5. سن مادربزرگ که در آن باردار شده است: هر چه بیشتر باشد، احتمال ابتلا به بیماری داون در نوزادان بیشتر است.
6. حامل انواعی از جفت 14 کروموزوم. از نظر ظاهری ، این به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد ، اما در این افراد خطر ایجاد "کودک آفتابی" به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

تفاوت در کودکان مبتلا به سندرم داون

کودکان با کروموزوم اضافی چنین ویژگی هایی دارند.

1. کودکان ممکن است در رشد عقلانی تاخیر داشته باشند. با وجود این، می توان آنها را آموزش داد. روش‌های ویژه‌ای برای افزایش هوش این گونه کودکان تا حدی وجود دارد که بتوانند تحصیلات عالی را دریافت کنند.
2. اگر چنین کودکانی با کودکان سالم احاطه شوند، رشد آنها سریعتر است.
3. کودکان مبتلا به داونیسم در ویژگی های شخصیتی مثبت با دیگران متفاوت هستند: آنها بسیار دوستانه و صمیمانه در ارتباط هستند.
4. احتمال داشتن نوزادی با همان سندرم 50 درصد است.
5. پیشرفت علم پزشکی امکان افزایش طول عمر چنین افرادی را فراهم می کند. اکنون کودکان مبتلا به سندرم داون به اندازه افراد دیگر عمر می کنند.
6. اگر خانواده دارای یک نوزاد مبتلا به تریزومی باشد، احتمال داشتن همان نوزاد کمتر از 1٪ است.

برای مدت طولانی اعتقاد بر این بود که کودکان مبتلا به این سندرم سرباری برای والدین و جامعه هستند. با این حال، دولت در حال حاضر از کودکان حمایت می کند. توسعه آنها توسط همه متخصصان باریک نظارت می شود و آنها آماده هستند تا در صورت ایجاد آسیب شناسی های همزمان کمک کنند.

نتایج عالی برای تربیت و آموزش کودک توسط سیستم آموزشی مونته سوری ارائه شده است. با رویکرد فردی به یادگیری متمایز می شود که به لطف آن کودکان مبتلا به سندرم داون به موفقیت عالی دست می یابند. چنین کودکانی ممکن است در موارد زیر برتر باشند:

• درک بصری خوب، حافظه؛
• توانایی یادگیری سریع خواندن؛
• استعدادهای هنری؛
• سوابق ورزشی؛
• سواد کامپیوتر.

افراد مبتلا به سندرم داون گاهی اوقات موارد زیر را دارند:

علائم در دوران بارداری

این بیماری ژنتیکی را می توان در طول معاینه غربالگری تشخیص داد. تمامی خانم هایی که در مشاوره زنان ثبت نام کرده اند مشمول آن هستند. غربالگری توسط بزرگسالان به منظور تعیین خطاهای ژنتیکی فاحش در رشد جنین انجام می شود.

اولین سونوگرافی در هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود. در هفته های 23-24 و 33-34 هفته. انجام معاینات مجدد آموزنده ترین در رابطه با تشخیص بیماری داون دقیقا اولین معاینه اولتراسوند است.

اولین علائم زیر در هنگام تشخیص نشان دهنده وجود سندرم داون احتمالی در جنین است:

• توسعه نیافتگی استخوان بینی؛
• افزایش فضای یقه بیش از 3 میلی متر؛
• کوتاه شدن استخوان های شانه و استخوان ران؛
• وجود کیست در شبکه عروقی مغز؛
• نقض حرکت خون در رگ ها؛
• کوتاه شدن استخوان های ایلیاک؛
• کاهش اندازه دنبالچه-آهیانه؛
• توسعه نقایص قلبی؛
• تاکی کاردی؛
• بزرگ شدن مثانه؛
• آسیب شناسی شریان نافی

یک زن باردار باید برای بیوشیمی خون اهدا کند. علائم زیر نشان دهنده ایجاد سندرم داون در کودک است:

• بیش از حد قابل توجهی از محتوای گنادوتروپین کوریونی در خون.
• کاهش نسبت به هنجار پروتئین مرتبط با بارداری؛
• کاهش در میزان AFP؛
• کاهش مقدار استریول آزاد.

علائم در نوزادان تازه متولد شده

تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم داون علائم خاصی دارند. این مشخصه که والدین آنها را ندارند. طبقه بندی علائم در نوزادان به شرح زیر است:

1. تغییر در قد و وزن کودک. این ارقام تا حدودی کمتر از یک نوزاد سالم خواهد بود.
2. براکیسفالی یا سر کوتاه شده این سندرم برای اکثر نوزادان معمولی است.
3. در محلی که استخوان های جمجمه ترکیب می شوند، یک فونتانل اضافی وجود دارد.
4. پشت سر در کودکان اغلب صاف است.
5. چشم های باریک شکاف.
6. تغییر نگاه (در یک نقطه جهت می شود).
7. چانه کوچک.
8. چین خوردگی پوست روی گردن.
9. وجود اپیکانتوس یا پلک سوم مشخص.
10. وجود لکه های رنگدانه در لبه عنبیه.
11. کوتاه شدن گردن.
12. کاهش فک ها و وجود کام به اصطلاح قوسی.
13. برخی از کودکان دهان کمی باز دارند.
14. کوچک کردن گوش.
15. کوتاه شدن اندام ها.
16. کاهش اندازه انگشتان

توجه داشته باشید! در برخی از نوزادان، این علائم ممکن است خفیف باشد، اما با این حال آنها را با پوکی استخوان تشخیص می دهند. برخی از این علائم ممکن است در نوزادان سالم ظاهر شوند، اما این بدان معنا نیست که آنها دچار آسیب شناسی کروموزومی می شوند.

علائم سندرم داون در بزرگسالان

با افزایش سن، فرد ممکن است سایر علائم پاتولوژیک این سندرم را نشان دهد.

1. قد کوتاه. در عین حال تمایل به چاقی نیز وجود دارد.
2. کوتاه شدن جمجمه.
3. گرد و "صافی" جمجمه.
4. تغییر گردن.
5. کوتاه شدن بینی، پل عریض بینی.
6. نقض رشد دندان در مراحل مختلف: آنها می توانند کمی خمیده باشند، با فضاهای بین دندانی گسترده.
7. زبان بزرگ با شیار.
8. وجود اندام های کوتاه با وجود چین های "میمون".
9. تحرک بیش از حد مفاصل.
10. تأخیر در رشد اندام تناسلی در دوران کودکی (اگرچه اندازه آنها در نوجوانی تثبیت می شود). با این حال، نیمی از مردان همچنان در معرض خطر بالای ناباروری و سایر مشکلات باروری هستند.
11. پوست خشک، با تمایل زیاد به اگزما.
12. نقص گفتار، شکایت از گرفتگی صدا.
13. تمایل به سرماخوردگی مکرر.

مهم! سندرم داون باعث درد نمی شود. اگر ظاهر شوند، این نشانه یک آسیب شناسی است که در پس زمینه تریزومی ایجاد می شود.

معاینات تشخیصی

برای معاینه جامع یک زن باردار، روش های تشخیصی برای تشخیص بیماری در کودک تجویز می شود. ممکن است برای یک زن چنین معایناتی تجویز شود.

1. آمنیوسنتز این نام روش مصرف مایع آمنیوتیک است. می تواند سلول های جنین را شناسایی کند. اگر در طول تجزیه و تحلیل ژنتیکی وجود 3 کروموزوم از 21 جفت مشخص شود، این امر بیماری را تا 99 درصد تایید می کند.
2. کوردوسنتز آزمایش خون از بند ناف است. سوزن فقط تحت هدایت اولتراسوند وارد رگ می شود. اگر سلول هایی در خون با سه کروموزوم در 21 جفت وجود داشته باشد، این امر تشخیص سندرم داون را تا 99٪ تأیید می کند.
3. بیوپسی پرز. این آزمایش قبل از هفته دوازدهم بارداری انجام می شود. اگر کروموزوم های اضافی در سلول های آنها وجود داشته باشد، این تقریباً 100 درصد شواهدی است که نشان می دهد کودک به سندرم داون مبتلا است.

عواقب

فردی که از این سندرم رنج می برد ممکن است آسیب شناسی های زیر را ایجاد کند:

برخی از عواقب آن می تواند تهدید کننده زندگی باشد. ناتوانی در مواردی تعریف می شود که توانایی فرد را برای کار محدود می کند.

چگونه از سندرم داون پیشگیری کنیم

پزشکان نمی توانند فرزندان را به طور کامل از چنین آسیب شناسی بیمه کنند.

پیشگیری از بیماری، عوارض و تشدید آن شامل اجتناب از عوامل خطر زیر است:

• سن: مادر - بالای 35 سال و پدر - 45 سال؛
• روابط خانوادگی بین همسران؛
• قرارگیری در معرض تشعشع؛
• خوردن غذاهای سرشار از نیترات؛
• الکل و سیگار؛
• مواد مخدر;
• تأثیر عوامل تولید مضر؛
• آسیب شناسی ویروسی؛
• آسیب شناسی مزمن اندام های تولید مثل.

شرایط مساعد برای حفظ سلامت باروری و تولد یک نوزاد سالم خطر مورد انتظار تریزومی را کاهش می دهد.

• معاینات پزشکی به موقع و دوره ای؛
• سبک زندگی سالم؛
• تغذیه مناسب؛
• اصلاح وزن؛
• غربالگری قبل از تولد؛
• برنامه ریزی برای لقاح در پایان تابستان؛
• حدود چند ماه قبل از لقاح، آماده سازی ویتامین ها، عوامل تعدیل کننده ایمنی را مصرف کنید. این اولین کمک در پیشگیری از اختلالات ژنتیکی است.

سندرم داون یک بیماری کشنده یا یک خطای طبیعت در نظر گرفته نمی شود. کودک مبتلا به این بیماری می تواند عمر طولانی داشته باشد و بزرگسالان می توانند به آنها کمک کنند. کودکان با انحراف در تعداد کروموزوم ها می توانند در جامعه به طور مساوی با بقیه زندگی کنند.

فیلم را ببینید:

یک اختلال کروموزومی است که باعث عقب ماندگی ذهنی مادام العمر و سایر مشکلات شدید سلامتی می شود.

شدت اختلالات در سندرم داون می تواند متفاوت باشد. سندرم داون شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان است.

علل سندرم داون

سلول های انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که یکی از سه ناهنجاری تقسیم سلولی رخ دهد که در آن مواد ژنتیکی اضافی به کروموزوم 21 متصل می شود. این آسیب شناسی در جفت 21 کروموزوم است که ویژگی های مشخصه این سندرم را در کودک تعیین می کند.

سه نوع ژنتیکی سندرم داون:

1. تریزومی 21.

بیش از 90 درصد موارد سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است. کودکان مبتلا به تریزومی 21 به جای دو کروموزوم طبیعی، سه کروموزوم در جفت بیست و یکم دارند. در این حالت تمام سلول های کودک دارای چنین نقصی هستند. این اختلال به دلیل اختلال در تقسیم سلولی در طول رشد تخمک یا اسپرم ایجاد می شود. در بیشتر موارد، با عدم تفکیک کروموزوم ها در طول بلوغ تخمک همراه است (حدود 2/3 موارد).

2. موزائیسم.

در این شکل نادر (حدود 2-3٪ موارد) سندرم داون، فقط برخی از سلول ها دارای کروموزوم اضافی در جفت 21 هستند. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل نقص در تقسیم سلولی پس از لقاح ایجاد می شود.

3. جابجایی.

اگر بخشی از کروموزوم 21 به سمت کروموزوم دیگر (جابه‌جایی) که قبل یا در حین لقاح رخ می‌دهد، تغییر کند، سندرم داون نیز می‌تواند رخ دهد. کودکان مبتلا به این بیماری دارای دو کروموزوم در جفت 21 هستند، اما مواد اضافی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل هستند. این شکل از سندرم داون نادر است (حدود 4 درصد موارد).

آیا سندرم داون ارثی است؟

اکثریت قریب به اتفاق موارد سندرم داون ارثی نیستند. این موارد ناشی از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی در مرحله رشد، اسپرم، تخمک یا جنین است.

تنها یک نوع نادر از سندرم داون مرتبط با جابجایی کروموزوم می تواند به ارث برسد. اما تنها 4 درصد از بیماران سندرم داون جابجایی دارند. و حدود نیمی از این بیماران نقص ژنتیکی را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.

هنگامی که یک جابجایی به ارث می رسد، به این معنی است که مادر یا پدر حامل متعادل جهش ژنتیکی هستند. یک ناقل متعادل هیچ نشانه ای از سندرم داون ندارد، اما می تواند انتقال ژن را به فرزندان خود منتقل کند. شانس به ارث بردن جابجایی به جنسیت ناقل بستگی دارد. اگر پدر ناقل بیماری باشد، خطر انتقال بیماری حدود 3 درصد است. اگر مادر ناقل باشد، خطر انتقال 10 تا 15 درصد است.

عوامل خطر سندرم داون

اکنون مشخص شده است که برخی از والدین بیشتر احتمال دارد که فرزندانی با سندرم داون داشته باشند.

عوامل خطر عبارتند از:

1. سن مادر.

احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در زنان بالای 35 سال بیشتر است. این به دلیل کاهش "کیفیت" تخم مرغ است که با افزایش سن اتفاق می افتد.

در سن 35 سالگی، خطر ابتلا به یک کودک بیمار 1:400 است و در سن 45 سالگی در حال حاضر 1:35 (تقریبا 3٪) است. اما طبق آمار، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان کمتر از 35 سال به دنیا می آیند که تنها با تعداد زیادی تولد در میان زنان جوان توضیح داده می شود.

2. داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون.

هر زنی که قبلاً دارای فرزندی با سندرم داون است، به طور متوسط ​​1 درصد در معرض خطر داشتن فرزند دوم با همان آسیب شناسی است. در همسرانی که یکی از آنها ناقل انتقال است، این خطر بسیار بیشتر است. به چنین زنانی توصیه می شود در بارداری های بعدی تحت غربالگری ژنتیکی قرار گیرند.

علائم سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند.

همه بیماران ظاهر یکسانی ندارند، اما شایع ترین آنها عبارتند از:

گردن کوتاه.
سر کوچک.
زبان بیرون زده.
صورت صاف شده.
بخش مغولوئید چشم.
گوش هایی با شکل غیر معمول.

بیماران مبتلا به سندرم داون علائم دیگری نیز دارند:

تون عضلانی ضعیف
برس های پهن و کوتاه.
انگشتان نسبتا کوتاه
تمایل به چاقی.
پوست خشک.

بسیاری از بیماران ناهنجاری های قلب و دستگاه گوارش دارند. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است قد متوسطی داشته باشند، اما معمولا رشد خوبی ندارند و کوتاهتر از سایر کودکان هم سن خود باقی می مانند. به طور کلی، تمام مراحل مهم در رشد خود (نشستن، راه رفتن) بیماران مبتلا به سندرم داون دو برابر کندتر از کودکان سالم می رسند. کودکان مبتلا به سندرم داون درجاتی از عقب ماندگی ذهنی معمولاً خفیف یا متوسط ​​دارند.

تشخیص سندرم داون

غربالگری ژنتیکی برای سندرم داون را می توان در مرحله رشد قبل از تولد کودک انجام داد. سن مادر به طور سنتی نشانه ای برای چنین غربالگری در نظر گرفته شده است. اگر قبل از تولد یک آسیب شناسی در کودک تشخیص داده شود، مادر زمان بیشتری برای فکر کردن و آماده شدن برای مراقبت از کودک با نیازهای ویژه خواهد داشت. پزشک در مورد مزایا و معایب چنین غربالگری به تفصیل صحبت خواهد کرد.

امروزه، کنگره متخصصان زنان و زایمان آمریکا مجموعه بزرگی از آزمایشات را توصیه می کند که می توان از آنها برای تشخیص سندرم داون استفاده کرد. اگر اولین آزمایشات (سونوگرافی و آزمایش خون) مشکل احتمالی را نشان داد، می توان آزمایش های دقیق تر اما تهاجمی (آمنیوسنتز) را بر این اساس انجام داد.

در دهه‌های گذشته، از مادران در ایالات متحده خواسته شده است که در حدود هفته ۱۶ بارداری آزمایش خون بدهند تا بیماری داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی را بررسی کنند. امروزه آزمایش ترکیبی موثرتری توصیه می شود که در دو مرحله بین هفته های 11 و 13 بارداری انجام می شود.

آزمایش سه ماهه اول شامل موارد زیر است:

1. سونوگرافی.

با استفاده از سونوگرافی معمولی، یک پزشک با تجربه می تواند نواحی خاصی از جنین را بررسی و اندازه گیری کند. این به شناسایی ناهنجاری های فاحش کمک می کند.

2. آزمایش خون.

نتایج سونوگرافی همراه با نتایج آزمایش خون ارزیابی می شود. این آزمایش‌ها سطوح hCG (گنادوتروپین جفتی انسان) و پروتئین پلاسما PAPP-A مرتبط با بارداری را اندازه‌گیری می‌کنند. نتایج این امکان را فراهم می کند تا قضاوت کنیم که آیا انحرافات جدی در رشد جنین وجود دارد یا خیر.

آزمون جامع سه ماهه اول و دوم بارداری:

متخصصان آمریکایی یک آزمایش جامع را توصیه می کنند که شامل تست های سه ماهه اول (همانطور که در بالا توضیح داده شد) و آزمایش های اضافی در سه ماهه دوم است. این تست جامع درصد کمتری از نتایج مثبت کاذب را نشان می دهد. یعنی در نتیجه کمتر خانمی به اشتباه باور می کند که فرزندشان سندرم داون دارد.

برای انجام این کار، در سه ماهه دوم، بین هفته های 15 و 20 بارداری، خون مادر برای 4 شاخص آلفا فتوپروتئین، استریول، hCG و اینهیبین A مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد که نتایج این تجزیه و تحلیل با نتایج آزمایش ها مقایسه می شود. در ابتدای بارداری به دست می آید.

از تمام زنانی که غربالگری می شوند، حدود 5 درصد به عنوان در معرض خطر شناخته می شوند. اما در واقع، تعداد کودکانی که با سندرم داون به دنیا می آیند بسیار کمتر از 5 درصد است، بنابراین مثبت بودن آزمایش هنوز به این معنا نیست که کودک لزوماً با این بیماری متولد می شود.

اگر غربالگری خطر بالای سندرم داون را نشان داد، آزمایش تهاجمی تر اما دقیق تر توصیه می شود.

چنین تحلیل هایی عبارتند از:

1. آمنیوسنتز.

در طی این عمل، یک سوزن مخصوص به رحم وارد می شود که با آن نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می شود. سپس از این نمونه برای آنالیز کروموزومی جنین استفاده می شود. آمنیوسنتز معمولا بعد از هفته پانزدهم بارداری انجام می شود. طبق آمار آمریکا، در 1 مورد از 200 روش (0.5٪) امکان سقط جنین وجود دارد.

2. تجزیه و تحلیل پرزهای کوریونی.

از سلول های گرفته شده از جفت مادر می توان برای آزمایش کروموزومی بیماری داون و سایر اختلالات کروموزومی استفاده کرد. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین بعد از این روش حدود 1 درصد است.

3. تجزیه و تحلیل نمونه خون از بند ناف.

این تجزیه و تحلیل پس از هفته 18 بارداری انجام می شود. این آزمایش نسبت به روش های دیگر با خطر سقط جنین بیشتر همراه است. در موارد بسیار نادر انجام می شود.

تست های مدرن قبل از تولد:

1. تجزیه و تحلیل DNA جنین در گردش.

این تحلیل هنوز در همه بیمارستان ها حتی در غرب در دسترس نیست. این روش منحصر به فرد امکان یافتن و بررسی مواد ژنتیکی کودک در گردش خون مادر را فراهم می کند. با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA جنین در گردش، هم سندرم داون و هم سایر ناهنجاری های کروموزومی قابل تشخیص است. در این صورت خطری برای جنین وجود ندارد.

2. تجزیه و تحلیل ژنتیکی قبل از لانه گزینی.

این یک تجزیه و تحلیل است که در طول لقاح مصنوعی انجام می شود تا نقایص ژنتیکی در جنین قبل از کاشت در رحم حذف شود.

تشخیص سندرم داون در نوزادان:

پس از تولد، ممکن است به دلیل ظاهر کودک، سوء ظن به سندرم داون ایجاد شود. اگر نوزاد دارای تظاهرات خارجی مشخصه سندرم داون باشد، پزشک ممکن است تجزیه و تحلیل کروموزومی را تجویز کند. اگر ماده ژنتیکی اضافی در تمام یا برخی از سلول‌های جفت 21 کروموزوم شناسایی شود، سندرم داون تأیید می‌شود.

درمان سندرم داون

تشخیص زودهنگام و درمان مناسب به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می کند تا پتانسیل های بالقوه خود را برآورده کنند و سلامت و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

در کشورهای توسعه یافته، سال هاست که برنامه های بسیار قوی برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون اجرا می شود. این برنامه ها ممکن است متفاوت باشند، اما معمولاً تیم های بزرگی از پزشکان، روانشناسان و مربیان را شامل می شود. هدف از این برنامه ها توسعه مهارت های حرکتی، گفتار، ارتباط و مراقبت از خود کودک است.

تیم پزشکانی که باید با این کودکان کار کنند عبارتند از:

متخصص اطفال.
متخصص قلب و عروق کودکان.
متخصص گوارش کودکان.
متخصص غدد اطفال.
متخصص نوروپاتولوژی کودکان.
کارشناس توسعه.
فیزیوتراپیست.
شنوایی شناس.
گفتار درمانگر و غیره

چه انتظاری داشته باشیم؟

کودکان مبتلا به سندرم داون با تاخیر قابل توجهی رشد می کنند، بعداً شروع به خزیدن، نشستن، ایستادن و صحبت می کنند. کمی عقب ماندگی ذهنی کودک را در تمام زندگی همراهی می کند. علاوه بر این، این کودکان اغلب دارای ناهنجاری های شدید در اندام های داخلی هستند که گاهی نیاز به عمل های پیچیده دارد. اما مداخله زودهنگام به افزایش شانس کودک کمک می کند.

عوارض سندرم داون

1. نقص قلبی.

تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون از نقایص مادرزادی قلب رنج می برند. این نقایص ممکن است نیاز به درمان جراحی در سنین پایین داشته باشند.

2. سرطان خون.

در دوران کودکی، بیماران مبتلا به سندرم داون بیشتر از کودکان سالم به سرطان خون مبتلا می شوند.

3. بیماری های عفونی.

به دلیل نقص در سیستم ایمنی، بیماران بسیار مستعد ابتلا به بیماری های عفونی مختلف از جمله سرماخوردگی هستند.

4. زوال عقل.

در بزرگسالی، بیماران در معرض خطر بالای زوال عقل ناشی از تجمع پروتئین های غیر طبیعی در مغز هستند. علائم زوال عقل معمولاً قبل از رسیدن بیمار به سن 40 سالگی ظاهر می شود. این نوع زوال عقل خطر بالایی برای تشنج دارد.

5. آپنه خواب.

به دلیل بافت نرم و ناهنجاری های اسکلتی، بیماران مستعد انسداد راه هوایی هستند. افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بالای آپنه انسدادی خواب هستند.

6. چاقی.

بیماران مبتلا به سندرم داون بیشتر از جمعیت عادی مستعد چاقی هستند.

7. مشکلات دیگر.

سندرم داون با اختلالات شدیدی مانند مگاکولون، انسداد روده، مشکلات تیروئید، یائسگی زودرس، تشنج، کاهش شنوایی، ضعف استخوان و ضعف بینایی همراه است.

8. امید به زندگی کوتاه.

امید به زندگی بیماران مبتلا به سندرم داون تا حد زیادی به شدت بیماری و امکانات پزشکی بستگی دارد. در دهه 1920، کودکان مبتلا به این آسیب شناسی بیش از 10 سال زندگی نمی کردند. امروزه در کشورهای غربی امید به زندگی بیماران به 50 سال و حتی بیشتر می رسد.

پیشگیری از سندرم داون

هیچ روش قابل اعتمادی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. تنها چیزی که می توان توصیه کرد، مشاوره ژنتیک به موقع است، به خصوص اگر مشکلات مشابهی در خانواده وجود داشته باشد یا سن مادر بالای 35 سال باشد.

 

شاید خواندن آن مفید باشد:

• حدیث با دستورات حضرت محمد در موضوع خانواده;
• سوره از آسیب و چشم. قرائت دعا برای کودکان. دعا برای مناسبت های مختلف در میان تاتارها;
• ویدئویی درباره روزه گرفتن در ماه رمضان;
• فهرست ادبیات استفاده شده;
• چه نقاط قوتی باید در رزومه ذکر شود؟;
• روش های تشخیص انگیزش شخصیت;
• زیردستان چه چیزی باید بدانند؟;
• بیان احساسات خود;