Downov sindrom - vzroki, zdravljenje in zapleti Downovega sindroma. Otrok navzdol - kaj to pomeni? Znaki in simptomi Downovega sindroma Vse o otrocih z Downovim sindromom

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost celotne ali dela tretje kopije kromosoma 21. Ta motnja je običajno povezana z zakasnjeno telesno rastjo, značilnimi potezami obraza in blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju. Povprečni IQ mladega odraslega z Downovim sindromom je 50, kar je enako mentalni starosti 8 ali 9 let, vendar se lahko zelo razlikuje.

Starši otroka z Downovim sindromom so običajno genetsko normalni. Dodaten kromosom je le posledica naključja. Ni znane metode, ki bi kakorkoli vplivala na tveganje za rojstvo takega otroka. Downov sindrom je mogoče prepoznati med nosečnostjo s predporodnim pregledom, ki mu sledi diagnostično testiranje, ali po rojstvu z neposrednim opazovanjem in genetskim testiranjem. Od izuma presejanja se diagnosticirana nosečnost pogosto prekine. Redno preverjanje zdravstvenih težav, ki so pogoste pri Downovem sindromu, je priporočljivo skozi vse življenje osebe. Za Downov sindrom ni zdravila. Dokazano je, da lahko izobraževanje in ustrezna nega izboljšata kakovost življenja. Nekateri otroci z Downovim sindromom se izobražujejo v rednem šolskem razredu, drugi pa potrebujejo več posebnega izobraževanja. Nekateri ljudje z Downovim sindromom končajo srednjo šolo, nekateri pa nadaljujejo študij po srednji šoli. V Združenih državah ima približno 20 % odraslih z Downovim sindromom plačano zaposlitev, Szabo, Liz (9. maj 2013). "Življenje z Downovim sindromom je polno možnosti." USA Today. Pridobljeno 7. februarja 2014._] vendar mnogi potrebujejo varno delovno okolje. Takšni ljudje pogosto potrebujejo podporo v finančnih in pravnih zadevah. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je v razvitih državah sveta ob ustrezni zdravstveni oskrbi od 50 do 60 let. Downov sindrom je ena najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri ljudeh. Anomalija se pojavi v približno enem primeru na 1000 dojenčkov letno. Leta 2013 je imelo 8,5 milijona ljudi Downov sindrom, kar je povzročilo 36.000 smrti, kar je več od 43.000 smrti leta 1990. Sindrom je dobil ime po Johnu Langdonu Downu, britanskem zdravniku, ki je leta 1866 v celoti opisal sindrom. Nekatere vidike bolezni sta predhodno opisala Esquirol leta 1838 in Edouard Séguin leta 1844. Genetski vzrok Downovega sindroma je dodatna kopija kromosoma 21, ki so jo leta 1959 identificirali francoski raziskovalci.

Znaki in simptomi

Posamezniki z Downovim sindromom imajo skoraj vedno telesne in duševne motnje. Tako kot pri odraslih so njihove mentalne sposobnosti ponavadi podobne tistim pri 8- ali 9-letnih otrocih. Poleg tega imajo ponavadi slabo imunsko funkcijo in običajno dosežejo mejnike duševnega in telesnega razvoja v poznejši starosti. Pri njih obstaja povečano tveganje za nastanek vrste drugih zdravstvenih težav, vključno s prirojenimi srčnimi napakami, epilepsijo, levkemijo, boleznimi ščitnice in duševnimi motnjami.

Fizični znaki

Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko nekatere ali vse od naslednjih telesnih značilnosti: majhno brado, poševne oči, slab mišični tonus, raven nos, eno samo prečno dlansko gubo in štrleč jezik zaradi majhnih ust in relativno velik jezik. Te spremembe v dihalnih poteh povzročijo obstruktivno apnejo v spanju pri približno polovici bolnikov z Downovim sindromom. Drugi pogosti znaki so: raven in širok obraz, kratek vrat, pretirana gibljivost sklepov, dodaten prostor med nožnim palcem in drugim prstom, nenormalni vzorci konic prstov in kratki prsti na nogah. Atlantoaksialna nestabilnost sklepov se pojavi v približno 20% primerov in lahko povzroči poškodbo hrbtenjače v 1-2% primerov. Izpah kolka se lahko pojavi brez poškodb pri do tretjini ljudi z Downovim sindromom. Rast višine je pri DS počasnejša, kar povzroči, da so odrasli ponavadi nizki, s povprečno višino 154 cm (5 ft 1 in) za moške in 142 cm (4 ft 8 in) za ženske. Posamezniki z Downovim sindromom so v starosti izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj debelosti. Tabele rasti so bile razvite posebej za otroke z Downovim sindromom.

Nevrologija

Večina ljudi z Downovim sindromom ima zmerno (IQ: 50-70) ali zmerno (IQ: 35-50) motnje v duševnem razvoju. V nekaterih primerih lahko opazimo resne nenormalnosti (IQ: 20-35). Osebe z Downovim sindromom in genetskim mozaicizmom imajo IQ običajno za 10 do 30 točk višji. S staranjem so ljudje z Downovim sindromom slabši od svojih običajnih vrstnikov. Po 30 letih nekateri bolniki izgubijo sposobnost govora. Ta sindrom povzroči približno tretjino primerov duševne zaostalosti. Številne razvojne stopnje zamujajo. Otroci z DS običajno začnejo plaziti okoli 8 mesecev in ne 5 mesecev, samostojno hoditi pa običajno okoli 21 mesecev in ne 14 mesecev. Običajno imajo ljudje z Downovim sindromom globlje razumevanje jezika, kot ga lahko izrazijo z besedami. Pri 10–45 % bolnikov je govor pretrgan ali hiter in nepravilen, kar otežuje razumevanje. Običajno imajo ljudje s sladkorno boleznijo dokaj dobre socialne veščine. Vedenjske težave običajno niso tako hude kot pri drugih sindromih, povezanih z duševno zaostalostjo. Pri otrocih z Downovim sindromom se psihična bolezen pojavi v skoraj 30% primerov, avtizem pa v 5-10% primerov. Ljudje z Downovim sindromom lahko doživijo širok razpon čustev. Čeprav so ljudje z Downovim sindromom na splošno srečni, se lahko simptomi depresije in anksioznosti razvijejo v zgodnji odrasli dobi. Otroci in odrasli z Downovim sindromom imajo povečano tveganje za epileptične napade, ki se pojavijo pri 5-10 % otrok in do 50 % odraslih. To vključuje povečano tveganje za določeno vrsto napadov, imenovanih "infantilni krči". Veliko ljudi (15 %), ki živijo 40 let ali več, zboli za Alzheimerjevo boleznijo. 50-70 % ljudi s sladkorno boleznijo, ki dopolnijo 60 let, zboli za Alzheimerjevo boleznijo.

Čutilni organi

Okvara sluha in vida se pojavi pri več kot polovici ljudi z Downovim sindromom. Težave z vidom se pojavijo v 38 do 80 % primerov. 20-50% bolnikov razvije strabizem, kjer se obe očesi ne premikata skupaj. Katarakta (zamegljenost očesne leče) se pojavi v 15 % primerov in je lahko prisotna ob rojstvu. Keratokonus (tanka stožčasta roženica) in glavkom (povečan intraokularni tlak) sta prav tako pogostejša, kot tudi refrakcijske napake, ki zahtevajo očala ali kontaktne leče. Brushfield pege (majhne bele ali sivkasto/rjave lise na zunanjem delu šarenice) so prisotne v 38-85% primerov. Težave s sluhom najdemo pri 50-90% otrok z Downovim sindromom. Pogosto je posledica vnetja srednjega ušesa z izlivom, ki se pojavi v 50-70% primerov, in kroničnih vnetij ušes, ki se pojavijo v 40-60% primerov. Vnetje ušes se pogosto začne v prvem letu življenja in je delno posledica slabega delovanja evstahijeve cevi. Prekomerno ušesno maslo lahko povzroči tudi izgubo sluha zaradi zapore zunanjega sluhovoda. Tudi blaga izguba sluha lahko negativno vpliva na govor, razumevanje jezika in učenje. Poleg tega je pomembno izključiti tveganje za izgubo sluha kot dejavnik socio-kognitivne okvare. S starostjo povezana senzorinevralna izguba sluha se pojavi veliko prej in prizadene 10–70 % ljudi z Downovim sindromom.

srce

Incidenca prirojenih srčnih napak pri novorojenčkih z Downovim sindromom je približno 40 %. Med ljudmi s srčnimi boleznimi jih ima približno 80 % defekt atrioventrikularnega septuma ali defekt ventrikularnega septuma, pri čemer je prvi pogostejši. Težave z mitralno zaklopko postanejo pogoste s starostjo, tudi če ob rojstvu ni težav s srcem. Druge težave, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s sladkorno boleznijo, vključujejo tetralogijo Fallot in odprti ductus arteriosus. Ljudje z Downovim sindromom imajo manjše tveganje za otrdelost arterij.

Rak

Čeprav se skupno tveganje za raka ne spremeni s sladkorno boleznijo, se poveča tveganje za levkemijo in raka na modih, zmanjša pa se tveganje za solidne oblike raka. Solidni raki naj bi bili manj pogosti zaradi povečane ekspresije tumor supresorskih genov, prisotnih na kromosomu 21. Krvni raki so 10- do 15-krat pogostejši pri otrocih z Downovim sindromom. Predvsem akutna limfoblastna levkemija je 20-krat pogostejša, megakarioblastna akutna mieloična levkemija pa 500-krat pogostejša. Prehodna mieloproliferativna motnja, motnja proizvodnje krvnih celic, ki se ne pojavi, če ni Downovega sindroma, prizadene 3–10 % dojenčkov. Bolezen običajno ni resna, včasih pa je lahko resna. V večini primerov si oseba opomore brez zdravljenja; pri bolnikih, ki so imeli to bolezen, pa obstaja 20-30 % tveganje za razvoj akutne limfoblastne levkemije.

Endokrini sistem

Težave s ščitnico se pojavijo pri 20-50% bolnikov z Downovim sindromom. Pomanjkanje ščitničnih hormonov je najpogostejša oblika, ki se pojavi pri skoraj polovici vseh ljudi. Težave s ščitnico so lahko posledica slabo delujoče ali nedelujoče ščitnice ob rojstvu (znano kot prirojeni hipotiroidizem), kar se pojavi v 1 % primerov, ali pa se lahko razvijejo pozneje, ker ščitnico napade imunski sistem telesa, kar povzroči na Gravesovo bolezen ali avtoimunski hipotiroidizem. Pogosta je tudi sladkorna bolezen tipa 1.

Prebavila

Zaprtje prizadene skoraj polovico ljudi z Downovim sindromom, kar lahko privede do vedenjskih sprememb. Eden od možnih vzrokov je Hirschsprungova bolezen, opažena v 2-15 % primerov, ki je posledica pomanjkanja živčnih celic, ki nadzorujejo debelo črevo. Druge pogoste prirojene težave vključujejo atrezijo dvanajstnika, stenozo pilorusa, Meckelov divertikulum in neperforiran anus. Celiakija prizadene približno 7-20 % bolnikov s sladkorno boleznijo. Pogostejša je tudi gastroezofagealna refluksna bolezen.

Zobje

Ljudje z Downovim sindromom so bolj dovzetni za vnetje dlesni, pa tudi za zgodnji razvoj hude parodontalne bolezni, nekrotizirajočega ulceroznega gingivitisa in zgodnje izgube zob, zlasti spodnjih sprednjih zob. Medtem ko sta zobna obloga in slaba ustna higiena dejavnika, resnosti teh parodontalnih bolezni ni mogoče pripisati le zunanjim dejavnikom. Raziskave kažejo, da je resnost verjetno posledica oslabljenega imunskega sistema. Oslabljen imunski sistem poveča tudi razvoj glivičnih okužb v ustih (Candida Albicans). Posamezniki z Downovim sindromom imajo običajno tudi več alkalne sline, kar ima za posledico večjo odpornost proti kariesu kljub zmanjšani proizvodnji sline, manj učinkoviti ustni higieni in večji stopnji nastajanja zobnih oblog. Višja stopnja obrabe zob in bruksizem sta pogosta tudi pri ljudeh s sladkorno boleznijo. Drugi pogosti oralni znaki Downovega sindroma so povečan hipotonični jezik, skorje na ustnicah in hipotonične ustnice, dihanje skozi usta, ozko nebo z natrpanimi zobmi, malokluzija razreda III z nerazvito čeljustjo in zadnjim ugrizom, zapoznela izguba primarnih zob in zapoznelo izraščanje odraslih zob, kratki korenine na zobeh, pogosto tudi manjkajoči ali nepravilno oblikovani zobje. Manj pogoste manifestacije vključujejo razcep ustnice in neba ter pomanjkanje kalcija v sklenini (prevalenca 20 %).

Plodnost

Moški z Downovim sindromom običajno ne morejo zanositi, medtem ko imajo ženske nižjo stopnjo plodnosti kot zdrave ženske. Trenutno približno 30-50% žensk s sladkorno boleznijo rodi potomce. Menopavza pri ženskah s sladkorno boleznijo običajno nastopi v zgodnejši starosti. Slaba plodnost pri moških s sladkorno boleznijo naj bi bila posledica težav z razvojem semenčic. Lahko pa je povezana tudi s pomanjkanjem spolne aktivnosti. Od leta 2006 so poročali o treh očetovstvih moških z Downovim sindromom in o 26 očetovstvih žensk z Downovim sindromom. Brez tehnologije asistirane reprodukcije bo približno polovica otrok, rojenih staršem z Downovim sindromom, imela tudi ta sindrom.

Genetika

Downov sindrom je posledica treh kopij genov na kromosomu 21, v nasprotju z običajnimi dvema. Starši otroka s sladkorno boleznijo so običajno genetsko normalni. Starši, ki imajo enega otroka z Downovim sindromom, imajo približno 1 % tveganje, da bodo imeli drugega otroka s tem sindromom, če imata oba starša normalen kariotip. Dodatni kromosomi se lahko pojavijo na več načinov. Najpogostejši vzrok (približno 92-95 % primerov) je popolna dodatna kopija kromosoma 21, kar ima za posledico trisomijo 21. V 1,0 do 2,5 % primerov so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, znan kot Downov sindrom z mozaicizmom. Drugi pogosti mehanizmi, ki lahko povzročijo Downov sindrom, so: Robertsonova translokacija, izokromosom ali obročasti kromosom. Vsebujejo dodaten material iz kromosoma 21 in se pojavijo v približno 2,5 % primerov. Izokromosom opazimo, ko se med mejozo ločita dva dolga kraka kromosoma namesto dolgega in kratkega kraka.

Trisomija 21

Trisomija 21 (znana tudi kot kariotip 47,XX,+21 za ženske in 47,XY,+21 za moške) je posledica nedelitve kromosoma 21 med mejozo. Posledično nastanejo semenčice ali jajčeca z dodatno kopijo kromosoma 21; torej ima ta celica 24 kromosomov. V kombinaciji z normalno celico drugega starša ima otrok 47 kromosomov s tremi kopijami kromosoma 21. Približno 88 % primerov trisomije 21 je posledica delitve kromosoma pri materi, 8 % zaradi delitve pri očetu in 3 % po združitvi jajčeca in semenčice.

Translokacija

Dodaten material za kromosom 21 je lahko povezan tudi z Robertsonovo translokacijo v 2-4% primerov. V tem primeru se dolga roka kromosoma 21 pritrdi na drug kromosom, pogosto na kromosom 14. Pri moških z Downovim sindromom to povzroči kariotip 46XY,t (14q21q). To je lahko nova mutacija ali prej prisotna pri enem od staršev. Starš s to translokacijo je običajno fizično in duševno normalen; ko pa nastanejo semenčice ali jajčne celice, obstaja večja možnost za nastanek reproduktivnih celic z dodatnim kromosomom 21. Posledica tega je 15-odstotna možnost, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, če ta prizadene mater, in manj kot 5-odstotna možnost, če vpliva na očeta. Verjetnost te vrste Downovega sindroma ni povezana s starostjo matere. Nekateri otroci brez Downovega sindroma lahko podedujejo translokacijo in je večja verjetnost, da se bodo njihovi otroci rodili z Downovim sindromom. V tem primeru včasih govorijo o družinskem Downovem sindromu.

Mehanizem

Dodaten genetski material, ki je prisoten v DS, vodi do čezmerne ekspresije dela od 310 genov, ki se nahajajo na kromosomu 21. Ta čezmerna ekspresija je bila ocenjena na okoli 50 %. Nekatere študije so pokazale, da je kritična regija za Downov sindrom v pasovih 21q22.1-q22.3 in ta regija vključuje gene za amiloid, superoksid dismutazo in verjetno protoonkogen ETS2. Druge študije pa teh podatkov niso potrdile. V ta proces so lahko vključene tudi mikroRNA. Demenca, ki se pojavi pri Downovem sindromu, je posledica presežka beta-amiloidnega peptida, ki nastaja v možganih, podobno kot pri Alzheimerjevi bolezni. Ta peptid je izdelan iz gena za amiloidni prekurzorski protein, ki se nahaja na kromosomu 21. Senilni plaki in nevrofibrilarni pentlji so prisotni pri skoraj vseh ljudeh s sladkorno boleznijo do starosti 35 let, čeprav demenca morda ni prisotna. Posamezniki s sladkorno boleznijo, ki poleg tega nimajo normalnega števila limfocitov in proizvajajo manj protiteles, so izpostavljeni povečanemu tveganju za okužbo.

Dinamika razvoja

Downov sindrom je povezan s povečanim tveganjem za razvoj številnih kroničnih bolezni, ki so običajno povezane s starostjo, kot je Alzheimerjeva bolezen. Pospešeno staranje nakazuje, da trisomija 21 poveča biološko starost tkiv, vendar so molekularni dokazi za to hipotezo nepopolni. Glede na biomarker starosti tkiva, znan kot epigenetska ura, trisomija 21 poveča starost krvi in ​​možganskega tkiva (povprečno za 6,6 let).

Pregledovanje

Smernica priporoča, da se presejalni pregled za Downov sindrom ponudi vsem nosečnicam, ne glede na starost. Postopek presejanja vključuje vrsto testov različnih stopenj natančnosti. Običajno se uporabljajo v kombinaciji za povečanje natančnosti zaznavanja. Nobenega posameznega testa ni mogoče šteti za dokončnega, zato je, če je test pozitiven, za potrditev diagnoze potrebna amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic. Presejanje v prvem in drugem trimesečju je boljše kot samo presejanje v prvem trimesečju nosečnosti. Različne presejalne metode lahko izberejo od 90 do 95 % primerov z relativno lažno pozitivno stopnjo od 2 do 5 %.

Ultrazvok

Ultrazvočno slikanje se lahko uporablja za odkrivanje Downovega sindroma. Ugotovitve, ki kažejo na povečano tveganje med 14. in 24. tednom nosečnosti, med drugim vključujejo majhno ali odsotno nosno kost, velike ventrikle, povečano debelino nuhalne gube in nenormalno desno subklavialno arterijo. Prisotnost ali odsotnost številnih markerjev poveča natančnost prognoze. Povečanje plodovega nuhalnega prostora kaže na povečano tveganje za razvoj Downovega sindroma (v 75-80% primerov je relativno število lažno pozitivnih zaključkov 6%).

Krvni testi

Za napovedovanje tveganja Downovega sindroma v prvem ali drugem trimesečju nosečnosti je mogoče izmeriti več krvnih markerjev. Testiranje se včasih priporoča v obeh trimesečjih, rezultati testa pa se pogosto uporabljajo skupaj z rezultati ultrazvoka. V drugem trimesečju se pogosto uporabljajo dva ali trije testi v kombinaciji z dvema ali tremi: alfa-fetoprotein, nekonjugirani estriol, skupni hCG in prosti βhCG, kar omogoča diagnozo v približno 60-70% primerov. Preučuje se učinkovitost testiranja materine krvi za analizo fetalne DNK. Ta metoda se zdi obetavna v prvem trimesečju nosečnosti. Mednarodno združenje za prenatalno diagnostiko meni, da je to razumna možnost presejanja za tiste ženske, katerih nosečnost je izpostavljena visokemu tveganju za trisomijo 21. Natančnost te metode je v prvem trimesečju nosečnosti 98,6 %. Za potrditev presejalnega rezultata je še vedno potrebno potrditveno testiranje z invazivnimi metodami (amniocenteza, CVS).

Diagnostika

Pred porodom

Kadar presejalni testi napovedujejo visoko tveganje za razvoj Downovega sindroma, je za potrditev diagnoze potreben bolj invaziven diagnostični test (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). Če se Downov sindrom pojavi pri eni od 500 nosečnosti in ima uporabljeni test 5 % lažno pozitivnih rezultatov, to pomeni, da bo od 28 žensk, ki so bile pozitivne na presejalnem testu, samo ena imela potrjen Downov sindrom. Če ima presejalni test 2 % lažno pozitiven delež, to pomeni, da bo ena od 10 žensk s pozitivnim presejalnim testom imela plod z Downovim sindromom. Amniocenteza in biopsija horionskih resic sta bolj zanesljivi preiskavi, vendar povečata tveganje za spontani splav za 0,5-1%. Zaradi tega posega se poveča tveganje za zaplete okončin pri potomcih. Tveganje posega je večje, čim prej je izveden, zato amniocenteza ni priporočljiva pred 15. tednom nosečnosti in biopsija horionskih resic pred 10. tednom nosečnosti.

Stopnja splavov

V Evropi se približno 92 % nosečnosti z diagnosticiranim Downovim sindromom prekine s splavom. V Združenih državah je stopnja splavov približno 67 %, vendar se ta stopnja močno razlikuje glede na populacijo, ki se ocenjuje. Ko so nenoseče osebe vprašali, ali bi splavile, če bi bil njihov plod pozitiven na sladkorno bolezen, jih je 23–33 % odgovorilo pritrdilno. Pri anketiranju rizičnih nosečnic jih je pritrdilno odgovorilo 46-86 %, pri anketiranju žensk s pozitivnim testom pa 89-97 %.

Po porodu

Diagnozo lahko pogosto postavimo na podlagi otrokovega fizičnega videza ob rojstvu. Analiza otrokovih kromosomov je potrebna za potrditev diagnoze in ugotovitev, ali je prisotna translokacija, saj lahko to pomaga določiti tveganje za rojstvo drugih otrok z Downovim sindromom. Starši običajno želijo vedeti o morebitni diagnozi, če obstaja kakršen koli sum. Nacionalno društvo Downov sindrom je razvilo informacije o pozitivnih vidikih življenja z Downovim sindromom.

Zdravljenje

Prizadevanja, kot so zgodnja intervencija v otroštvu, presejanje pogostih motenj, zdravljenje po potrebi, dobro družinsko okolje in usposabljanje, povezano z delom, lahko izboljšajo razvoj otrok z Downovim sindromom. Izobraževanje in ustrezna nega lahko izboljšata kakovost življenja. Vzgoja otroka z downovim sindromom je za starše velika odgovornost. Pri otrocih s sladkorno boleznijo se priporočajo rutinska cepljenja.

Zdravstveni pregled

Številne zdravstvene organizacije so objavile posebne smernice za presejanje bolnikov z Downovim sindromom. Ta pregled je priporočljivo izvajati sistematično. Ob rojstvu morajo vsi dojenčki prejeti EKG in ultrazvok srca. Operacija zaradi težav s srcem bo morda potrebna že pri treh mesecih starosti. Pri mladih se lahko pojavijo težave s srčnimi zaklopkami. V adolescenci in zgodnji odrasli dobi bo morda potrebno dodatno ultrazvočno testiranje. Zaradi povečanega tveganja za nastanek raka na modih, nekateri priporočajo pregled testisov enkrat letno.

Kognitivni razvoj

Slušni aparati ali druge naprave za ojačanje so lahko koristne za učenje jezikov pri bolnikih z izgubo sluha. Govorna terapija je lahko koristna in se priporoča okoli 9. meseca starosti. Ker imajo ljudje z Downovim sindromom običajno dobro koordinacijo rok in oči, je učenje znakovnega jezika morda mogoče. Alternativna in komplementarna komunikacija, kot je kazanje, govorica telesa in uporaba predmetov ali slik, se pogosto uporablja za posredovanje sporočil med ljudmi s sladkorno boleznijo in zdravimi ljudmi. Vedenjske težave in duševne bolezni se običajno zdravijo s psihološkim svetovanjem ali zdravili. V pomoč so lahko tudi izobraževalni programi pred šolo. Šoloobveznim otrokom z Downovim sindromom lahko koristi inkluzivno izobraževanje (kjer so učenci različnih sposobnosti razvrščeni v razrede s svojimi vrstniki), z nekaj prilagoditvami učnega načrta. Vendar pa je malo dokazov, ki podpirajo koristi takšnega izobraževanja. V Združenih državah Amerike zakon o izobraževanju invalidov iz leta 1975 od javnih šol zahteva, da zagotovijo obiskovanje otrok z Downovim sindromom.

drugo

Otrok s sladkorno boleznijo pogosto potrebuje timpanostomske cevke, pogosto več kot en komplet. Pogosto se izvaja tudi tonzilektomija za pomoč pri apneji v spanju in okužbah grla. Vendar operacija ne pomaga vedno pri apneji v spanju. Lahko se uporabi naprava za neprekinjen pozitivni tlak v dihalnih poteh. Fizikalna terapija in sodelovanje pri telesni vzgoji lahko izboljšata motorične sposobnosti. Podatki, ki to podpirajo pri odraslih, pa niso zelo dobre kakovosti. Upoštevati je treba prizadevanja za preprečevanje respiratornega sincicijskega virusa z uporabo človeških monoklonskih protiteles, zlasti pri bolnikih s srčnimi težavami. Ni dokazov o koristih memantina, donepezila, rivastigmina ali galantamina pri ljudeh s sladkorno boleznijo, ki razvijejo demenco. Plastična kirurgija je bila predlagana kot način za izboljšanje videza in s tem sprejemanja ljudi z Downom. Predlagano je bilo tudi kot način za izboljšanje govora. Dokazi pa ne podpirajo bistvenih koristi katere koli od teh metod. Plastične operacije za otroke z Downovim sindromom so redke in so še vedno sporne. Nacionalno društvo za Downov sindrom v ZDA želi doseči medsebojno spoštovanje in sprejemanje ljudi s sladkorno boleznijo, ne pa njihovega videza. Za Downov sindrom se uporablja veliko alternativnih zdravil; vendar so slabo podprti z eksperimentalnimi podatki. Te metode vključujejo: spremembe prehrane, masažo, kontaktno terapijo z živalmi, giropraktiko in naturopatijo. Nekatera predlagana zdravljenja so lahko celo škodljiva.

Napoved

Med 5 in 15 % otrok z downovim sindromom v Evropi obiskuje redne šole. Nekateri končajo srednjo šolo. Vendar večina ne. Med otroki z motnjami v duševnem razvoju v ZDA, ki obiskujejo srednjo šolo, jih približno 40 % diplomira. Mnogi se naučijo brati in pisati, nekateri pa so sposobni opravljati plačano delo. Približno 20 % odraslih s sladkorno boleznijo v Združenih državah je plačano zaposlenih. V Evropi pa ima redno zaposlitev manj kot 1 % ljudi s sladkorno boleznijo. Mnogi lahko živijo napol samostojno, a pogosto potrebujejo finančno, zdravstveno in pravno pomoč. Ljudje z mozaičnim Downovim sindromom so ponavadi zelo uspešni. Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje zgodnje smrti kot splošna populacija. To se največkrat pojavi kot posledica težav s srcem ali okužb. Z izboljšano zdravstveno oskrbo, zlasti za zdravje srca in prebavil, se pričakovana življenjska doba ljudi s sladkorno boleznijo podaljšuje. To povečanje se je z 12 let leta 1912 povečalo na 25 let v 1980-ih, s 50 na 60 let v razvitih državah v 2000-ih. Trenutno od 4 do 12 % bolnikov s sladkorno boleznijo umre v prvem letu življenja. Verjetnost dolgoročnega preživetja je delno določena s prisotnostjo težav s srcem. Med ljudmi s prirojenimi srčnimi težavami jih 60 % preživi do 10 let, 50 % pa do 30 let. Med bolniki brez težav s srcem jih 85 % preživi 10 let, 80 % pa 30 let. Približno 10% bolnikov živi do 70 let.

Epidemiologija

Po vsem svetu se od leta 2010 Downov sindrom pojavi pri približno 1 od 1.000 rojstev in je povezan s približno 17.000 smrtnimi primeri. Več otrok z Downovim sindromom se rodi v državah, kjer splav ni dovoljen, in v državah, kjer je nosečnost pogostejša pozneje v življenju. Približno 1,4 živorojenih otrok na 1000 v Združenih državah in 1,1 na 1000 na Norveškem ima Downov sindrom. V petdesetih letih prejšnjega stoletja je bilo v Združenih državah Amerike število novorojenčkov s sladkorno boleznijo 2 otroka na 1000 živorojenih otrok, od takrat pa se je to število zmanjšalo zaradi širjenja prenatalnega presejanja in splava. Starost matere vpliva na to, ali ima otrok Downov sindrom. Pri starosti 20 let je razmerje tveganja ena proti 1441. Pri starosti 30 let je razmerje tveganja ena proti 959; v starosti 40 let - eden od 84; in pri 50 letih eden od 44. Čeprav se možnost povečuje s starostjo matere, se 70 % otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, starim 35 let ali manj, ker imajo mlajši več otrok. Visoka očetova starost je prav tako dejavnik tveganja pri ženskah, starejših od 35 let, vendar ne pri ženskah, mlajših od 35 let, in lahko delno pojasni povečanje tveganja, ko se ženske starajo.

Zgodba

Angleški zdravnik John Langdon Down je prvič označil Downov sindrom kot posebno obliko duševne prizadetosti leta 1862 in v širšem objavljenem poročilu leta 1866. Edouard Séguin je leta 1944 Downov sindrom opisal kot ločen sindrom od kretenizma. Do 20. stoletja je Downov sindrom postal najbolj priznana oblika duševne prizadetosti. V starih časih je bilo veliko otrok s posebnimi potrebami ubitih ali zapuščenih. Številna zgodovinska umetniška dela naj bi upodabljala ljudi z Downovim sindromom, vključno s keramiko iz leta 500 našega štetja. iz Južne Amerike in slika čaščenja otroka Kristusa iz 16. stoletja. V 20. stoletju je bilo veliko ljudi z Downovim sindromom institucionaliziranih in nekatere zdravstvene težave, povezane z DS, so bile ozdravljive, vendar je večina ljudi z DS umrla v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi. Ko je gibanje evgenike raslo, je 33 od takratnih 48 ameriških zveznih držav in več držav začelo s programi prisilne sterilizacije za ljudi z Downovim sindromom in primerljivimi invalidnostmi. Program ubijanja T4 v nacistični Nemčiji je razglasil politiko sistematičnega programa prisilne evtanazije. Z odkritjem tehnik kariotipizacije v petdesetih letih prejšnjega stoletja je postalo mogoče prepoznati nepravilnosti v številu ali obliki kromosomov. Leta 1959 je Jérôme Lejeune poročal, da je Downov sindrom povezan s prisotnostjo dodatnega kromosoma. Vendar je bila Légerjeva trditev o tem odkritju sporna in leta 2014 je znanstveni svet francoske zveze za človeško genetiko soglasno podelil veliko nagrado njegovi kolegici Marthe Gautier za to odkritje. Zaradi tega odkritja je DS postal znan kot trisomija 21. Že pred odkritjem vzroka DS je bil sindrom prisoten pri vseh rasah, njegova povezava s višjo starostjo matere in redkost v družinah. Medicinska besedila so predlagala, da je sindrom povzročila kombinacija dednih dejavnikov, ki niso bili identificirani. Druge teorije so se osredotočale na poškodbe med porodom.

Družba in kultura

Ime

Ker je John Langdon Down menil, da imajo otroci z Downovim sindromom obrazne podobnosti z mongoloidno raso, je uporabil izraz "mongoloid". Medtem ko je bil izraz mongoloid (tudi mongolizem, mongolska imbecilnost ali idiotizem) še vedno v uporabi do zgodnjih sedemdesetih let, se zdaj šteje za nesprejemljivega in ni več v splošni rabi. Leta 1961 je 19 učenjakov navedlo, da je izraz »mongolizem« »obremenjen z zavajajočimi konotacijami« in je »pejorativen«. Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) je izraz odstranila leta 1965 na zahtevo mongolskega delegata. Leta 1975 je ameriški nacionalni inštitut za zdravje (NIH) organiziral konferenco o standardizaciji poimenovanja in priporočil odpravo posesivne oblike (Downov sindrom), čeprav se zdaj uporabljata obe obliki.Pogosto se uporablja tudi izraz "trisomija 21".

Etika

Nekateri trdijo, da je neetično neopravljanje presejalnih pregledov za Downov sindrom. Ker je presejanje medicinsko razumen postopek z informirano privolitvijo, je treba ljudem zagotoviti vsaj informacije o tem. Ženska se bo morala na podlagi svojih osebnih prepričanj odločiti, ali potrebuje presejanje. Ko so rezultati testa znani, se prav tako šteje za neetično, če jih osebi ne posredujemo. Nekateri menijo, da je priporočljivo, da starši izberejo otroka, ki bo v življenju najbolj uspešen. Vendar je bilo to stališče kritizirano, ker trdi, da so invalidi manj vredni. Drugi trdijo, da Downovega sindroma ni mogoče preprečiti ali ozdraviti in da je odprava Downovega sindroma preprosto genocid. Gibanje za pravice invalidov ne zavzema stališča do presejanja, čeprav nekateri člani menijo, da sta testiranje in splav diskriminatorna. Nekatera gibanja v ZDA (Pro-Life) podpirajo splav, če je plod invaliden, druga pa ne. Med skupino 40 mater v Združenih državah Amerike, ki so imele enega otroka z Downovim sindromom, se jih je polovica strinjala s pregledom v naslednji nosečnosti. V krščanstvu nekatere protestantske skupine vidijo splav kot sprejemljiv ukrep, če ima plod Downov sindrom, pravoslavni in katoličani pa temu pogosto nasprotujejo. Nekateri od tistih, ki nasprotujejo presejanju, ga imenujejo oblika "evgenike". V islamu obstaja tudi polemika glede dopustnosti splava za matere, katerih plod ima diagnosticiran Downov sindrom. V nekaterih islamskih državah je splav zakonit, v drugih pa ne. Ženske se lahko soočijo s stigmo, odvisno od odločitve, ki jo sprejmejo.

Podporne skupine

Po drugi svetovni vojni so se oblikovale podporne skupine za ljudi z Downovim sindromom. Šlo je za organizacije, ki so se zavzemale za vključevanje ljudi z Downovim sindromom v splošni šolski sistem, pa tudi za večje razumevanje te bolezni med splošno populacijo. Skupine so nudile podporo družinam z otroki z downovim sindromom. Organizacije so vključevale Kraljevo društvo za hendikepirane otroke in odrasle, ki ga je leta 1946 v Veliki Britaniji ustanovila Judy Freed, Kobato Kai, ustanovljeno na Japonskem leta 1964, Nacionalni kongres za Downov sindrom, ki so ga leta 1973 v ZDA ustanovili Catherine McGee in drugi, ter National Down Syndrome Society, ustanovljeno leta 1979 v ZDA. Prvi svetovni dan Downovega sindroma je bil 21. marca 2006. Ta dan in mesec sta bila izbrana tako, da ustrezata številu 21 oziroma trisomiji. Ta dan je leta 2011 priznala Generalna skupščina Združenih narodov.

Študij

Čeprav je število kromosomov v živem organizmu običajno premo sorazmerno z njegovo stopnjo razvoja, lahko pri človeku dodaten kromosom povzroči številne težave. Novorojenčka s 47 kromosomi je treba obravnavati posebno previdno, saj obstaja zelo verjetno tveganje za nastanek patologij v njegovem telesu, vključno z Downovim sindromom. In vendar to ne pomeni, da je otrok s to diagnozo popolnoma izgubljen za družbo.

Bolj pravilno bi bilo reči, da je ta neozdravljiva bolezen resen izziv za starše in otroka samega, a tisti, ki bodo vztrajali, bodo nagrajeni

Diagnostika

Zdravniki menijo, da je treba ugotoviti prisotnost Downovega sindroma tudi v fazi nosečnosti - to bo materi omogočilo, da se psihično pripravi na dejstvo, da bo njen otrok nenavaden ali da bo v celoti zavrnil porod. Obstajajo številne invazivne (prodorne) tehnike, ki vam omogočajo štetje število kromosomov v otrokovi DNK tudi v zgodnjih fazah nosečnosti - za to vzamejo analizo tekočine iz popkovine, opravijo biopsijo, kot alternativo se lahko uporabijo neinvazivne metode - poseben ultrazvok (presejanje) ali ekstrakcija otrokove DNK iz materina kri.

Invazivne tehnike dajejo zelo natančne rezultate in so obvezne za ženske, ki so nagnjene k tej bolezni, priporočljive pa so tudi za nosečnice, mlajše od 30 let.

Natančnost neinvazivnih diagnostičnih metod je vprašljiva, vendar za ženske, starejše od 35 let, druge metode niso na voljo, saj je poskus posega v maternico lahko usoden za nosečnost.

Vzroki za pojav kromosoma 47

Ta bolezen je genska mutacija, a tudi tako zapleteni pojavi morajo imeti svoje vzroke. Razlogi za rojstvo posebnega otroka niso natančno ugotovljeni - identificirane so le skupine ljudi, ki imajo takšne otroke pogosteje. Skladno s tem tudi prisotnost vseh opisanih razlogov - ni zagotovilo, ampak samo povečano tveganje za rojstvo otroka s posebnimi potrebami, ker posebnosti genske mutacije še vedno niso popolnoma razumljene.

Na splošno strokovnjaki opozarjajo na naslednje dejavnike, ki naj bi povečali verjetnost Downovega sindroma:

• Pozna starost spočetja. Prvič, mati s starostjo postaja vse težje roditi normalne potomce - domneva se, da je po 35 letih genska mutacija pri porodnici veliko bolj verjetna. Vendar se tudi moški ne bi smeli sprostiti, le "prag" zanje je nekoliko višji - star je 45 let. Na splošno strokovnjaki opozarjajo na dejavnike, ki naj bi povečali verjetnost Downovega sindroma

• Dednost. Ta točka je še bolj zmedena, saj tudi idealna dednost ne zagotavlja ničesar - Down se lahko rodi v družini, kjer so starši mladi in popolnoma zdravi, in nobeden od sorodnikov nikoli ni imel tega sindroma. Poleg tega je možna tudi popolnoma nasprotna situacija, ko imata lahko dva otroka zdrave otroke - neposrednega prenosa mutacije ni; vendar je treba upoštevati, da je bolan deček običajno neploden že od otroštva, čeprav ne vedno.

Vendar pa zdravniki vztrajajo, da dejstvo, da so bile takšne bolezni že prej zabeležene v isti družini, lahko kaže na splošno nagnjenost k mutaciji genov. To ni razlog, da bi se odrekli otrokom, ampak le razlog, da se pred zanositvijo še enkrat posvetujete z zdravniki.

• Incest.Človeška reprodukcija, ki zahteva obvezno sodelovanje dveh ljudi, je organizirana tako, da otrok prejme različne gene in je prilagojen na večje število dejavnikov zunanjega sveta. Med spolnimi stiki med bližnjimi sorodniki so nabori genov, prejeti od obeh staršev, zelo podobni, zato se aktivira mehanizem mutacije, ki poskuša "izumiti" prilagodljivost na večje število zunanjih dražljajev. Rezultat so v večini primerov resne motnje - zlasti Downov sindrom.

• Povečana sončna aktivnost. Menijo, da lahko na nastanek bolezni vpliva tudi vesoljni razlog, ki pa se mu je mogoče zoperstaviti le na en način – s skrbnim preverjanjem napovedi sončne aktivnosti pri načrtovanju zanositve. Ta teorija zahteva obsežno, celovito potrditev, vendar je priznana kot znanstvena. Ona je eden od razlogov, zakaj Downove imenujejo "sončni" otroci.

Značilnosti pacienta

Otroci z Downovim sindromom so si zaradi podobnosti genske kode med seboj zelo podobni, a vseeno niso videti enaki, saj je vsak tudi podoben svojim staršem. Hkrati se mladi bolniki razlikujejo od svojih staršev nekateri znaki, ki jih odrasli morda sploh nimajo, na primer:

• Zelo raven obraz in zelo sploščen nos.
• Rahlo poševna oblika oči in majhna kožna guba blizu notranjega kota očesa. V kombinaciji s prejšnjim znakom je rezultat videz, ki nejasno spominja na mongoloidnega.

• Lobanja je videti skrajšana, zadnji del glave je nagnjen in raven. V strukturi zunanjega ušesa pogosto opazimo različne anomalije.
• Usta so običajno precej majhna v primerjavi z jezikom, zato ti otroci pogosto iztegnejo jezik ali, kar je splošno značilno, skoraj vedno držijo usta rahlo odprta.
• Za mišice je značilen oslabljen tonus, sklepi pa manj zanesljivo fiksirajo položaj.
• Na notranji strani dlani je lahko prečna guba, pogosto opazimo anomalijo malega prsta v obliki nenaravne ukrivljenosti.

Če nenavaden videz malo vpliva na običajne življenjske aktivnosti, potem je druga težava notranje patologije, ki redno spremljajo Downov sindrom. Nikjer ni navedeno, koliko let živijo "sončni" otroci, saj je njihova pričakovana življenjska doba v veliki meri odvisna od stopnje razvoja takšnih sočasnih patologij.

Na splošno je pričakovana življenjska doba Downs primerljiva s pričakovano življenjsko dobo zdravih ljudi z diagnozo podobnih patologij, in sicer:

• Prirojena srčna napaka (značilna za 2/5 padcev).
• Motnje notranjega izločanja.
• Patologije okostja - resne (odsotnost enega para reber, deformacija prsnega koša ali medenice) in preprosto opazne (nizka rast).
• Patologije dihanja, ki jih povzroča okvara strukture nazofarinksa in drugih zgornjih dihalnih poti.

• Nepravilno delovanje prebavil, oslabljena fermentacija.
• Motnje čutnih organov - zmanjšane slušne sposobnosti, patologije vida (glavkom, strabizem, katarakta).

Ni pa nujno, da so vse lastnosti otrok z Downovim sindromom slabe. Na primer, imenujejo jih tudi "sončni" otroci zaradi njihovih lepih, posebej sijočih oči, pa tudi zaradi neverjetne iskrenosti njihovega nasmeha.

Treba je opozoriti, da takšnega videza ne moremo imenovati varljivega - Downs se resnično odlikuje po svoji prijaznosti, ki bi lahko bila vreden zgled mnogim zdravim ljudem.

Splošne značilnosti razvoja

Ker je Downov sindrom genetska patologija, je sodobna znanost še zelo daleč od tega, da bi se ga naučila popraviti. Vendar pa so bile razvite metode za uspešno boj proti različnim manifestacijam bolezni, ki približujejo stanje bolnega otroka normi zdravega.

Ker je diagnozo mogoče postaviti med nosečnostjo, je v povojih pomembno opraviti popolno diagnozo zgoraj opisanih sočasnih motenj. S stalnim nadzorom specialistov in pravilno strukturiranim potekom zdravljenja razlike od zdravega otroka ne bodo več tako očitne.

Pomembna točka je počasen razvoj otroka - tako duševni kot fizični. Mesečni zaostanek za običajnimi otroki je opazen že v otroštvu, saj bo Down otrok lahko držal glavo šele pri približno treh mesecih, do enega leta bo njegov najboljši dosežek sposobnost samostojnega sedenja in šele pri dveh letih se bo naučil hoditi sam.

Vendar so ti izrazi navedeni za tiste otroke, ki so bili kljub sindromu vzgojeni na enak način kot običajni. Če je bila diagnoza postavljena pravočasno, posebej ustvarjeni programi bodo bistveno pospešili proces.

Naloga doseči dostojno stopnjo razvoja pri otroku z Downovim sindromom se ne zdi nemogoča, le malo več truda bo potrebno. Seveda bi morali začeti z vajami, namenjenimi razvoju fine motorike, saj to ni napredek le za mišice, ampak tudi za možgane. Masaža velja tudi za zelo učinkovit način za izboljšanje telesne pripravljenosti bolnega otroka.

Učenje dobesedno vsega je nekoliko težje kot pri drugih dojenčkih, zato se bodo morali starši bolj potruditi, da otroka naučijo govoriti.

Da bi zagotovili jasen in pravilen govor, strokovnjaki priporočajo, da več pozornosti namenite pesmim in pesmim.

Zelo pomembno premagati psihološko oviro ki se lahko pojavijo pri otroku, ko spozna, da je drugačen od drugih otrok. Če opazimo kakršno koli govorno motnjo, jo je treba čim prej odpraviti – tako bomo lažje vzpostavili normalno komunikacijo v vrtcu. Osnovne veščine samooskrbe bodo otroku pomagale, da ne bo odvisen od pomoči drugih, kar bo pripomoglo tudi k večji samozavesti.

Posebnosti telesnega razvoja

Za otroke z Downovim sindromom je pot do profesionalnega športa praktično odrezana - zanje je značilen slab telesni razvoj in na splošno tehtajo malo. pri čemer športna vzgoja je za njih skoraj pomembnejša kot za zdrave otroke, saj je to edini način za krepitev oslabljenega telesa.

Na splošno imajo zdravstvene težave izrazito zunanjo manifestacijo, saj so priljubljeni simptomi sindroma izjemno šibka pigmentacija kože, obilica izpuščajev, prekomerna suhost in hrapavost kože ter nagnjenost k razpokanju na mrazu.

Morda sta srce in obtočni sistem kot celota najpogosteje dovzetna za razvojne patologije. Bolezni srca opazimo pri skoraj polovici vseh tistih, ki trpijo za Downovim sindromom, slišimo šumenje v srčnem ritmu, značilen pojav je okvarjeno delovanje zaklopk.

Pljuča so praviloma pravilno oblikovana, odstopanja so razmeroma redka in so površinska. Hkrati se zaradi patologij sosednjega srca v pljučih zabeleži visok krvni tlak. Znanstveniki tudi verjamejo, da bolezen zagotavlja povečana dovzetnost za pljučnico.

Šibek mišični tonus je še posebej opazen na trebuhu - v primerjavi s prsmi opazno štrli, ki bi lahko bila običajna možnost za ljudi srednjih let in starejše, a pri dojenčku izgleda precej čudno. Pogosto to funkcijo dopolnjuje popkovna kila, vendar ni treba skrbeti - sčasoma izgine sama.

Preostali notranji organi se praktično ne spremenijo pod vplivom kromosoma 47, le da so genitalije lahko nekoliko manjše od tistih pri drugih otrocih iste starosti in zgradbe; fantje so običajno neplodni.

Stopala in roke so rahlo nepravilne oblike, na videz skrajšane in razširjene. Na rokah je jasno vidna patologija malega prsta, ukrivljena naprej (če zložite roke po šivih); na nogah se palec izkaže za še bolj izoliran kot pri zdravih otrocih. Črte na dlaneh so izrisane še posebej jasno, na stopalih pa je tudi kožna guba, ki je za večino ljudi neznačilna.

Zaradi pasivnosti tetiv obstaja večja verjetnost ploskih stopal, zato se morate na ortopedske vložke navaditi že od otroštva.

Neusklajeni gibi so značilni za puhove - človek dobi vtis, da nimajo preveč dobrega nadzora nad svojim telesom, vendar je res tako. Ker je mišično-skeletni sistem oslabljen, poveča se verjetnost poškodbe.

Opisane motnje so pri otrocih s to boleznijo zelo pogoste, ni pa nujno, da so izrazite. Nekatere točke se morda sploh ne pojavijo ali pa so površinske in ne ovirajo življenja.

Oblikovanje psihe

Čeprav mnogi običajni ljudje radi vlečejo vzporednice med Downovim sindromom in duševno zaostalostjo, strokovnjaki opozarjajo na popolnoma drugačno naravo teh pojavov. Za Downove je težava v nezmožnosti zavzetja široke perspektive in osredotočanja pozornosti, vendar so sposobni vložiti veliko truda v rešitev enega majhnega, a zelo kompleksnega problema.

Čeprav je njihova stopnja izobrazbe običajno kritizirana zaradi takšne raztresenosti in odmaknjenosti, obstajajo primeri, ko je "sončni" otrok odrasel v znane znanstvenike na področju matematike.

Otroci s to boleznijo videti brezbrižni do dogajanja okoli njih. V otroštvu, že tri mesece po rojstvu, začne zdrav otrok prepoznavati mamo in se je veseliti, drugi pa ga prestrašijo, Downu pa je popolnoma vseeno, kdo ga kliče, se ga dotika ali celo dvigne. Pozneje otrok ne kaže zanimanja za komunikacijo - sliši poziv, vendar se ne more osredotočiti na odgovor, zato običajno ne reagira.

pri čemer intelektualni razvoj se ustavi okoli sedmega leta t - razen če seveda prispevate k nadaljnjemu razvoju malega pacienta. Do te točke običajno že govori, vendar ne pozna veliko besed. Pacient ni posebej pozoren, njegov spomin deluje precej slabo.

Značilni so dolgotrajni napadi joka, kljub temu, da za to ni očitnih razlogov.

Čeprav sta koncentracija in pozornost na splošno oslabljeni, obstajajo stvari, ki otroke z Downovim sindromom dobesedno fascinirajo. Sem sodijo predvsem prosto odbijajoče se žoge, čeprav bolan otrok za razliko od zdravega ne kaže navdušenja ali želje po samostojni igri. Na splošno otroci s to diagnozo ponavadi osredotočijo svojo pozornost na tisto, kar od njih ne zahteva nobene reakcije.

Psihodiagnostika kaže, da je ključni problem bolezni neizoblikovanost osebnosti. Če se otrok počuti udobno, lahko njegovo vedenje dojemamo kot zelo nenavadno, kar še vedno ne ovira normalne komunikacije in drugih oblik človeške interakcije.

Predšolska stopnja

Čeprav se mnogi starši bojijo trenutka, ko bo nenavadnega otroka treba poslati v vrtec, je ta korak nujen, saj bodo le tu otroci lahko pridobili potrebne veščine za interakcijo v družbi. Socializacija je dovoljena v najobičajnejši predšolski otroški ustanovi, vendar pod pogojem, da učitelji se bodo zavedali otrokovih značilnosti in ga bodo lahko izobraževali po ustreznih programih.

Še posebej za krepitev mišično-skeletnega sistema potrebne aktivne igre, ki prav tako spodbujajo komunikacijo in razvoj višjega živčnega delovanja. Hkrati je dojenček bolj neroden kot zdravi otroci in je nagnjen k poškodbam, kar morajo učitelji upoštevati. Druga možnost je, da lahko pomaga tudi fizikalna terapija.

Uporablja se za izboljšanje občutljivosti sluha glasbene igre in lekcije, ki prav tako razvija osebnost in motorično aktivnost. Ker so govorne motnje pogoste, je prisotnost kvalificiranega logopeda v vrtcu obvezna.

Popolna vzgoja osebnosti je nemogoča brez pravilno zgrajene psihologije. Otroke z Downovim sindromom spodbujamo k interakciji z drugimi v dobesedno vsem – celo igrače so tukaj pogosto namenjene uporabi predvsem skupaj in ne posamično.

Hkrati je celo pogojno pravilno, a preveč stereotipno vedenje strokovnjakov nesprejemljivo - osebnost se lahko razkrije le z individualnim pristopom do vsakega otroka.

Šolska leta

Otrok z Downovim sindromom se lahko dobro izobražuje v redni šoli - kvalifikacijska raven izobraževanja za takšne otroke običajno vključuje diplomo na tovrstni izobraževalni ustanovi. Opozoriti je treba, da predhodno usposabljanje v vrtcu zelo pomaga takšnemu otroku, da se navadi na nove razmere, vendar je tudi tukaj izredno pomembno pokazati največje razumevanje s strani učiteljev in sošolcev.

Hkrati, srček najverjetneje bo študiral opazno slabše kot večina njegovih tovarišev. Down ne more mirno sedeti, ne more hitro reagirati in se osredotočiti ter si slabo zapomni informacije.

Ljudje, ki ustvarjajo program usposabljanja za takega otroka, bodo morali premagati številne težave:

• Motorika je premalo razvita, zato bo treba kompleksne, predvsem majhne in natančne gibe popolnoma izključiti ali jih vsaj narediti tako, da ne bodo vplivali na ocene.
• Down ima pogosto določene težave z vidom in sluhom, zato so mu lahko nekatere vizualne in zvočne informacije tudi ob najboljših željah nedostopne. Kljub temu je opažena ogromna vloga vizualnih učnih metod - ker si ni sposoben dobro predstavljati in "ujeti na muhi", "sončni" otrok dobro zaznava, kar je videl v akciji.

• Težave z govorom imajo globoke duševne posledice, to pomeni, da otrok ne more oblikovati svojih misli ne samo na glas, ampak tudi v glavi. Razmišlja, vendar v nekem smislu slabo govori svoj materni jezik, zato ga ne moremo soditi po sposobnosti izražanja misli tako ustno kot pisno. Zaradi tega je precej težko objektivno oceniti raven njegovega znanja.

• Otroci z downovim sindromom imajo zelo nerazvit miselni proces – precej težko sami sklepajo. Takšen otrok mora dobesedno vse pokazati na prste, saj zna samo sam šteti ali prepisati.
• Ustvarjanje lastnih logičnih verig, tudi preprostih, ali abstraktno razmišljanje je za takšne otroke pretežka naloga. Poleg tega je rešitev problema zanje strogo vezana na specifične pogoje, vendar ne morejo več vleči vzporednic in graditi na novo z reševanjem podobnega, a še vedno ne istega problema.

• Spomin je zelo omejen, "sončni" otrok potrebuje veliko več časa, da si temeljito zapomni podatke.
• Posebnega učenca zelo motijo ​​vsi tuji pojavi in ​​se celo zelo hitro utrudi, zato je v idealnem primeru treba strukturirati učni proces tako, da nobena naloga ni predolga in naporna.
• Zaznavanje informacij je razdrobljeno, posamezna dejstva ali značilnosti pojava se štejejo za nepovezane med seboj, kar moti sposobnost zaznavanja vzorcev.

• Celo prijaznost in dobronamernost lahko ovirata normalno učenje otrok z downovim sindromom! Čeprav so zelo poslušni in z lahkoto opravljajo zadane naloge, zanje pa je značilno tudi nekonfliktno vedenje, takšni otroci sploh niso nagnjeni k vznemirjenju zaradi lastnih opustitev. To pozitivno vpliva na njihovo razpoloženje, vendar popolnoma ubije kakršno koli spodbudo, saj otrok, ne da bi bil vznemirjen ali česa strah, preprosto ne vidi smisla, da bi se trudil in delal bolje.

Vendar pa lahko pravi pristop dela čudeže. Strokovnjaki poudarjajo, da otrokove vedenjske značilnosti ne smejo dražiti učitelja - otrok ni kriv, da je tak.

Hkrati je pohvala še vedno sposobna motivirati vsakega učenca, splošna pozitivna naravnanost pa otroku kljub vsem napakam pomaga, da se ne zapre in nadaljuje, čeprav počasi, proti končnemu cilju.

Rehabilitacija

Odkar družba otrok z downovim sindromom ni več obravnavala kot izobčence, so ljudje lahko jasno videli učinek zgoraj omenjene teze, da lahko dober odnos tudi takšnemu otroku omogoči doseganje določenih višin. Postopoma so se začele pojavljati tudi zvezdnice s to diagnozo - sicer nimajo tako velikih imen, a v primerjavi z mnogimi zdravimi ljudmi močno izstopajo.

Uspeh je včasih opažen tudi na tistih področjih dejavnosti, kjer se je zdelo nemogoče - padci so lahko umetniki in celo športniki (kaj pa okornost gibov in splošna šibkost?), igralci in modeli (kam je šla nedružabnost?), odvetniki in poslovneži (baje se ne morejo naučiti in videti celotne slike).

Čeprav med Downovi ni super znanih osebnosti, velja izpostaviti vsaj Pabla Pinedo - uspel si je pridobiti višjo izobrazbo in zaigral v hvaljenem celovečercu "Tudi jaz" (o težavah, podobnih njegovim), in na koncu odločila, da postane učiteljica in javna osebnost.

Z otrokom je treba le lepo ravnati, ne skriva, da je nenavaden, ampak tudi ne da bi se osredotočili na to kot na problem. Podpora in ustrezno izobraževanje pacientov, učenje, kako se obnašati v družbi in kaj početi zasebno - to je vse, kar je potrebno.

Družba postopoma začenja spreminjati svoj odnos do takih otrok v smeri bolj uravnoteženega, zato diagnoza ni smrtna obsodba, ampak le povečana potreba po prijaznem okolju.

Za druga zanimiva dejstva o otrocih z downovim sindromom si oglejte naslednji video.

Downov sindrom je genetska bolezen, ki prečrta človekovo prihodnost. Veliko mater, ki med nosečnostjo izvejo za patologijo ploda, se odloči za splav, vendar ne vse. In nekateri si niti ne predstavljajo, da se bo njihov otrok rodil bolan. Zato se morajo včasih starši soočiti s težavo, ko izvejo za grozljivo diagnozo nedavno rojenega in dolgo pričakovanega otroka. Za vsako osebo, ki namerava v prihodnosti imeti otroka, je pomembno, da pozna vzroke in opis Downovega sindroma, pa tudi prognozo z diagnozo in značilnostmi zdravljenja.

Značilnosti pojava

Bolezen velja za eno najbolj nenavadnih, še ni v celoti raziskana, ker... Sodobna medicina ne more ugotoviti vseh značilnosti njegovega izvora. To je pripeljalo do oblikovanja velikega števila špekulacij in mitov, ki begajo in ustvarjajo napačne predstave o sindromu med obupanimi starši.

Glavna sprememba v telesu s takšno boleznijo je nestandardno število kromosomov. To je tisto, kar popolnoma spremeni otrokovo življenje. Pacient nima 46, ampak 47 kromosomov, pri čemer je dodatni del 21 parov, v katere se prilega tretja enota. Obstajajo tudi vrste bolezni, pri katerih se število kromosomov ne spremeni, vendar pride do njihove deformacije ali premikanja. To se je prvič izvedelo leta 1886, ko je znanstvenik D. L. Down predstavil rezultate svojih raziskav o patologiji. Zato je sindrom dobil njegov priimek kot ime.

Sončni otroci – tako se imenujejo ljudje s tem sindromom. To je posledica dejstva, da vsi ljudje s to boleznijo izstopajo od ostalih, ker so še posebej prijazni in nežni. Nikoli ne pokažejo negativnih čustev, ne jezijo se na druge in skoraj vedno lahko vidite sladek nasmeh na njihovem obrazu. Na žalost kljub takšni prijaznosti ljudje z Downovim sindromom ne morejo živeti polnega življenja, nimajo potrebnih veščin in ustvarjanje normalnih odnosov z drugimi ljudmi zanje postane skoraj nemogoča naloga.

Medicinska statistika kaže, da se v sodobnem svetu približno 0,1% ljudi rodi s to diagnozo. Zdi se, da je številka zelo majhna, a za njo se skrivajo milijoni otrok, katerih življenja nikoli ne bodo enaka življenju vseh ostalih. Najpogosteje se sindrom manifestira pri dojenčkih, katerih mati je zanosila v pozni starosti, vsako leto pa se verjetnost, da imajo bolnega otroka, znatno poveča. Če pri 25 letih tveganja niso tako visoka in se pojavi le 0,05% novorojenčkov s tem sindromom, potem 40-letne matere rodijo otroke s to patologijo v 0,5% primerov. In ko je oče starejši od 40 let, se tveganje za bolezen še poveča.

Otrok s takšno diagnozo ne bo mogel živeti brez zunanje pomoči. Starši, ki obdržijo svojega otroka, morajo biti pripravljeni na vse težave, ki se lahko pojavijo v prihodnosti. Da bi to naredili, zdravniki izvajajo posebna posvetovanja in predpisujejo tečaje, kjer učijo, kako skrbeti za bolnega otroka in pravilen pristop k njegovi vzgoji.

Največje število otrok, rojenih z Downovim sindromom, je bilo zabeleženo v začetku leta 1987. Vzroki za ta porast patologije še vedno niso znani.

Razvrstitev

Zdravniki so ustvarili klasifikacijo Downovega sindroma, po kateri obstajajo tri vrste te bolezni. Vsak od njih se razlikuje po značilnostih razvoja bolezni in spremembah v človeških možganih. Njihovi simptomi so enaki, vendar se lahko pristopi zdravljenja v določenih okoliščinah nekoliko razlikujejo.

Obstajajo tri oblike sindroma:

1. Trisomija. Najpogostejša vrsta sindroma. Zanj je značilna prisotnost dodatnega kromosoma v 21. paru, ki moti delovanje možganov. Ta anomalija je povezana s patološko delitvijo celic med razvojem jajčeca ali semenčice. Pogosto je posledica nerazhajanja kromosomov med nastajanjem jajčeca. Rezultat je negativen učinek na vse možganske celice.
2. Translokacija. Translokacijska oblika bolezni je precej redka. Ko se pojavi, se del enega kromosoma premakne proti drugemu ali rahlo odstopa od začetne lokacije. Nosilec te mutacije je moški, zato lahko pride do prenosa sindroma le po očetovi strani.
3. Mozaičnost. Ta vrsta sindroma se pojavi le v 1% primerov, zaradi česar je najredkejša. Odlikuje jo prisotnost 47 kromosomov le v nekaterih celicah, medtem ko jih je v ostalih 46. Ta anomalija je posledica okvare celične delitve po rojstvu ploda v materinem jajčecu. To je pogosto povezano z motnjo mejoze. Otroci s tovrstnim sindromom imajo nekoliko bolj razvite možgane.

Razdelitev sindroma na oblike ni edina metoda za razvrščanje te bolezni. Poleg tega v medicini obstajajo stopnje Downovega sindroma, ki opisujejo resnost otrokove duševne zaostalosti. Skupaj jih je 4:

• Lahka;
• zmerno;
• težka;
• Globoko.

Šibka diploma ni tako strašna, ker ... otroci, ki se z njo srečajo, se skoraj nič ne razlikujejo od okolice in so sposobni doseči svoje cilje. Zmerne ravni otežijo otrokovo življenje. Hudo in globoko človeku odvzame vsako priložnost, da bi v celoti razumel, kaj se dogaja, in naredil kakršne koli načrte za prihodnost. Zato je zelo pomembno, da takoj prepoznamo kromosomske nepravilnosti in začnemo zdravljenje, ne da bi čakali na poslabšanje patologije.

Možnost, da ženska z Downovim sindromom zanosi, ne presega 50 %. Moški so v tem pogledu precej slabši - oče jim uspe le v posameznih primerih. To je posledica delne motnje v delovanju spolnih organov.

Vzroki

Odgovori na številna vprašanja v zvezi z Downovim sindromom ostajajo neznani in vzroki za njegov nastanek niso izjema. Kljub temu zdravniki še naprej aktivno raziskujejo to bolezen in se redno učijo nekaj pomembnega in novega. Morda bo o njej kmalu znanega veliko več.

Glavni razlog za razvoj sindroma se šteje za dednost. Od staršev je odvisno, ali bo njihov otrok zbolel za tako strašno boleznijo. Hkrati so znanstveniki popolnoma prepričani, da okoljski dejavniki ali način življenja staršev pred oploditvijo in med nosečnostjo nimajo nobenega vpliva na verjetnost pojava bolezni. Zato ni neposredne krivde s strani mame ali očeta in vse samobičavanje je popolnoma nesmiselno.

Če govorimo o dednih vzrokih podrobneje, so povezani s starostjo staršev in niso edini dejavniki, ki spodbujajo to težavo. Skupaj obstaja 5 točk, ki lahko vodijo do bolezni, ki so znane znanstvenikom:

1. Starost staršev. Starejša kot je mati, večje je tveganje, da bo imela otroka z Downovim sindromom. Vsako leto se verjetnost poveča, zaradi česar mnoge ženske ne odlašajo z nosečnostjo in imajo otroka prej. Priporočljivo je, da to storite pred 35. letom. Starost očeta ni nič manj pomembna - če je starejši od 40 let, se povečajo tudi tveganja.
2. Nesreča pri nastanku nosečnosti. V telesu se pojavi ogromno število različnih procesov, v katerem koli od njih lahko pride do nepričakovane okvare, kar bo povzročilo neprijetne anomalije. Eden od njih je Downov sindrom. Lahko se pojavi kot posledica naključnih naključij med interakcijo moških in ženskih reproduktivnih celic, pa tudi v prvih fazah nosečnosti.
3. Pomanjkanje folne kisline. Nezadostna količina te komponente lahko povzroči motnje v telesu, kar je še posebej nevarno med nošenjem ali spočetjem otroka. Vendar tega dejstva znanstveniki še niso dokazali in je špekulativno. Vendar pa lahko še vedno povzroči bolezen.
4. Prisotnost bolezni pri prejšnjih otrocih. Če so starši že rodili otroka s tem sindromom, potem je verjetnost, da se bo ta težava ponovno srečala ob spočetju drugega otroka, nekoliko večja. To je posledica dejstva, da zagotovo obstajajo razlogi za tak rezultat, kar dokazuje predhodno rojen otrok.

Vsi ti dejavniki si zaslužijo posebno pozornost. Če so prisotni v življenju para, ki se je odločil za otroka, je vredno obiskati genetika, da lahko opravi vse potrebne teste in se pogovori o verjetnosti zdravega otroka. Vendar je vredno razumeti, da tudi v odsotnosti kakršnega koli vzroka za downism v življenju ni mogoče zagotoviti dobrega zdravja nerojenega otroka.

D. L. Down, ki je identificiral downizem, ga je najprej imenoval »mongolizem«. Vzrok je bil epikantus pri bolnih ljudeh, ki je bil podoben videzu ljudi mongoloidne rase.

simptomi

Medicinski opis sindroma je precej jasen in vključuje specifične manifestacije, kar omogoča odkrivanje njegove prisotnosti pri otrocih takoj po rojstvu. Toda sodobne tehnologije so močno olajšale življenje zdravnikom in staršem otrok, ki trpijo za to boleznijo. Omogočajo ugotavljanje razvoja Downovega sindroma pri otroku, ki je še v maternici. Simptomi bodo drugačni, vendar to ne vpliva negativno na učinkovitost prepoznavanja bolezni.

Simptomi med nosečnostjo

Nekatere znake razvoja bolezni lahko opazimo na ultrazvoku že v prvem trimesečju nosečnosti, vendar vsi zahtevajo ločeno diagnostiko, ki bo potrdila njihovo prisotnost. Noben zdravnik ne more takoj in absolutno reči o prisotnosti simptomov, ki kažejo na morebiten downizem.

Dojenček s tem sindromom ima lahko v maternici naslednje simptome:

• Popolna odsotnost nosne kosti;
• Dokaj kratke kosti v ramenih in bokih;
• Zmanjšani mali možgani, nezadostno velik čelni reženj možganov;
• Odebeljen prostor ovratnika;
• težave s srcem;
• Hiperehogene pike na srcu;
• Tumorji horoidnega pleksusa;
• Povečana ledvična medenica;
• Hiperehogenost črevesja;
• Okužba dvanajstnika.

Noben od teh simptomov ne more biti natančen dokaz razvoja Downovega sindroma pri plodu. Tudi če so prisotni, se lahko otrok rodi popolnoma zdrav. Vendar je še vedno vredno razmisliti in opraviti vso potrebno diagnostiko skupaj z zdravljenjem, da bi se izognili težavam z zdravjem otroka v prihodnosti.

Simptomi po porodu

Znaki pri novorojenčkih so bolj očitni, vendar njihova prisotnost tudi ne pomeni, da ima otrok downizem. Če jih odkrijete, morate otroka nujno odpeljati k zdravniku in mu povedati o svojih sumih. Po tem ga bodo poslali na različne genetske preiskave, ki bodo pomagale natančno odgovoriti, ali ima takšen sindrom.

Ti simptomi vključujejo naslednje pojave in motnje:

• Ravnina obraza, zadnji del glave ali nosni most;
• Deformacija prsnega koša, ušes;
• Nezadostna dolžina lobanje, nosu, okončin;
• Prisotnost kožne gube na vratu, katere dolžina je relativno kratka;
• Kratka dolžina prstov, povezana z nizko razvitostjo falangov;
• Prečna palmarna guba;
• Rahla ukrivljenost malega prsta;
• velika razdalja med prvim in drugim prstom;
• Nenavadna struktura neba v obliki loka, pogosto odprta usta;
• Prisotnost žlebov na površini jezika;
• Pigmentne lise na šarenici očesa;
• Strabizem, mongoloidna oblika oči;
• Hipermobilni sklepi;
• Hipotoničnost mišičnega tkiva;
• bolezni srca;
• Prirojena anemija;
• Psihična odstopanja;
• Zoženje ali prekomerno zaraščanje dvanajstnika.

Če ima otrok downizem, potem bo najverjetneje imel skoraj vse naštete simptome od rojstva. Narava bolezni je takšna, da se začne manifestirati že v fazi nastajanja ploda, kar olajša njeno odkrivanje. Omeniti velja, da se lahko med odraščanjem v osnovnošolski dobi pri otrocih razvijejo: siva mrena, težave z zobmi, duševna zaostalost, jecljanje, zmanjšana imunost in debelost.

Downov priimek je podoben angleški besedi down, zato mnogi zmotno menijo, da je bolezen dobila ime po zmanjšani inteligenci.

Napoved

Otroci, ki se soočijo s takšno boleznijo, lahko živijo povsem drugače. Vse je odvisno od stopnje negativnega vpliva na njihov duševni razvoj in učinkovitosti zdravljenja, ki vključuje redne dejavnosti z dojenčkom. V večini primerov lahko otroci živijo precej dobro. Sposobni so se učiti, tudi določen zaostanek za vrstniki ne postane tako resen problem. Mnogi v celoti hodijo, berejo, pišejo in opravljajo druga vsakodnevna opravila. Govor je lahko težaven, vendar se večina otrok lahko nauči izražati sebe in komunicirati z drugimi. Zato včasih otrok s takšnim problemom ne pošljejo v posebno šolo, temveč imajo raje redno splošno izobraževalno ustanovo. Ko dozorijo, lahko nekateri od njih ustvarijo družino in ustvarijo močne odnose s pripadnikom nasprotnega spola. Seveda ne govorimo o običajni ideji vsakdanjega življenja, vendar je lahko skoraj popolna.

Na žalost napoved ni tako pozitivna, kot bi si mnogi starši želeli. Otroci se pogosto soočajo s številnimi resnejšimi težavami kot so zaostanki v razvoju in komunikacijske težave. Med njimi:

1. Demenca – verjetnost za razvoj demence z Downovim sindromom je precej velika, doživi jo veliko starejših bolnikov, največkrat se pojavi pred 40. letom.
2. Okužbe – imunost bolnih otrok je zelo šibka, zato so dovzetni za različne nalezljive bolezni, ki lahko škodijo njihovemu zdravju.
3. Prebavne motnje - učinek na črevesje z downizmom je lahko precej resen, kar bo zelo otežilo bolnikovo življenje.
4. Srčno popuščanje - več kot 50% otrok s to boleznijo ima prirojene srčne napake, ki včasih povzročijo hude posledice in lahko zahtevajo operacijo.
5. Levkemija – pri nekaterih bolnikih se v otroštvu razvije levkemija, ki je maligna bolezen in je lahko izjemno nevarna.
6. Slabost kosti - nerazvite kosti postanejo resen problem, ki zahteva poseben pristop k življenjskemu slogu in maksimalno varnost za otroka.
7. Težave s čutili – nekateri ljudje s tem sindromom trpijo zaradi hude izgube sluha ali okvare vida.
8. Apneja – večina ljudi s tem stanjem doživi spalno apnejo, ki je kratkotrajna zaustavitev dihanja in je povezana z deformacijo prsnega koša.
9. Debelost – vsi ljudje z Downovim sindromom so nagnjeni k pridobivanju prekomerne telesne teže, zato se mnogi od njih ne morejo izogniti debelosti.
10. Pričakovana življenjska doba - v večini primerov otroci z Downovim sindromom živijo do odrasle dobe, pogosto ta številka doseže 50 let, po kateri nastopi smrt, vendar to ni veliko.

Drugih manifestacij bolezni ni mogoče izključiti. Na primer epileptični napadi. Vse je lahko zelo individualno in tudi odvisno od glavnih simptomov, iz katerih se v prihodnosti pojavijo različni zapleti.

Nekateri ljudje z Downovim sindromom so uspeli pridobiti višjo izobrazbo. Osupljiv primer je Španec P. Pineda.

Diagnostika

Pravočasna diagnoza bo pomagala prepoznati prisotnost bolezni pri otroku v zgodnji fazi. Prej ko bo to storjeno, več možnosti bodo imeli starši, da bodo vplivali na prihodnost svojega otroka. Za to se uporabljajo različne medicinske tehnike. Če je dojenček že rojen in starši sumijo, da ima Downov sindrom, se morate le posvetovati z zdravnikom. V večini primerov je dovolj, da opravite temeljit pregled, pa tudi genetsko testiranje, po katerem bo postavljena končna diagnoza. Včasih lahko zdravniki takoj po pogovoru ugotovijo, ali ima bolnik takšno bolezen.

Pri pregledih med nosečnostjo je postavljanje diagnoze težje. Za določitev bolezni se lahko predpišejo:

• Ultrazvok - z njegovo pomočjo je mogoče odkriti nekatere znake sindroma že v 2. trimesečju nosečnosti;
• Amniocenteza je analiza amnijske tekočine, ki jo pregledamo s punkcijo trebuha s posebno iglo;
• Biopsija horionskih resic je študija koščka tkiva zunanje membrane ploda, za izvajanje metode pa se uporablja tudi posebna igla za prebadanje trebuha;
• Kordocenteza - testiranje fetalne popkovnične krvi vam omogoča, da preverite znake padca pri plodu v sestavi krvi.

Najpogosteje se kombinirani presejalni testi uporabljajo za pregled ploda nosečnice. Vključujejo veliko število preiskav od standardnega ultrazvoka do bolj specifičnih preiskav določenih parametrov venske krvi. Izvajajo se v strogo določenih intervalih nosečnosti v 1., 2. in 3. trimesečju. Na podlagi rezultatov lahko zdravniki natančno ugotovijo, ali ima otrok ta sindrom, saj se bodo zavedali vseh kromosomskih napak.

Mednarodni dan Downovega sindroma obeležujemo 21. marca. Ta dogodek se je prvič zgodil leta 2006 in postal vsakoletni dogodek.

Zdravljenje

Pomembno je razumeti, da nobeno zdravljenje ne bo naredilo otroka zdravega. Sindroma ni mogoče premagati z nobenimi medicinskimi ukrepi. Zato je vsa terapija usmerjena v čim večjo normalizacijo življenja in izobraževanja bolnika. V ta namen so vključeni strokovnjaki različnih kategorij. Toda za takega otroka je najpomembnejša pomoč staršev, brez katere ne morejo.

Če govorimo o jemanju zdravil, lahko podpirajo razvoj centralnega živčnega sistema. Da bi to naredili, so predpisana zdravila, ki pomagajo izboljšati krvni obtok v možganih. Najbolj učinkoviti so:

• "Piracetam";
• "Cerebrolysin";
• "Aminalon".

Zelo pomembno je, da otroku zagotovite potrebno nego. Starši bi morali biti do njega pozorni, mu pomagati pri prilagajanju na svet okoli sebe in tudi sprejeti njegovo sedanjost. V nobenem primeru ne smete kričati nanj ali kazati negativnih čustev. Vsakršno željo po neodvisnosti pri takem otroku spodbujati, saj To je uporaben element, ki vam omogoča izboljšanje njegovega stanja.

Naloga staršev je tudi, da čim bolj resno spremljajo njegovo početje in stanje. Manifestacije bolezni, pa tudi možni zapleti, so precej nevarni. Zato morate biti previdni in ob najmanjšem odstopanju obiskati zdravnika. Toda tudi v primerih, ko je vse "kot običajno", morate v dogovorjenih intervalih hoditi v bolnišnico na različne preiskave.

Priporočljivo je, da se obrnete na strokovnjake, da lahko razvijejo govor, motorične sposobnosti, komunikacijske sposobnosti, pa tudi vsakodnevne sposobnosti. Tovrstne funkcije bi lahko opravljali starši sami, vendar bodo strokovnjaki to lahko storili veliko hitreje in bolje, saj poznajo pravi pristop in niso toliko odvisni od osebnih občutkov ali čustev.

Evelina Bledans, Lolita, otroci Borisa Jelcina, hči Irine Khakamada - vse te znane osebe samostojno vzgajajo otroke z Downovim sindromom.

Ali obstaja učinkovita preventiva?

Če poznamo vzroke Downove bolezni, lahko razumemo, da nobeno preprečevanje ne bo dovolj učinkovito. Kljub temu obstaja in je lahko uporaben. Dovolj je imeti otroke, mlajše od 35 let, jemati vitamine s folno kislino in se pred spočetjem otroka posvetovati z genetikom. Ni drugih načinov za zaščito vašega bodočega otroka.

Downov sindrom je kromosomska motnja, pri kateri ima oseba 21. paru kromosomov dodan še en kromosom. Pri ljudeh izzove različne simptome - specifično obliko oči, spremembo oblike obraza itd. V članku boste izvedeli vse o tem, kaj je Downov sindrom, simptomi in zdravljenje patologije, njeni znaki in razlogi, zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom.

Kaj pomeni Downov sindrom?

Posamezniki ne vedo, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom. S to boleznijo je struktura genotipa motena - v 21. paru ni 2, ampak 3 kromosoma. Posledično je v kariotipu 47 kromosomov (normalna oseba ima 46 kromosomov). Niz značilnih simptomov sestavlja Downov sindrom.

Bolezen se je prej imenovala "mongolizem". Tako so ga poimenovali zaradi dejstva, da so imeli bolniki posebno obliko oči, značilno za mongoloidno raso. Vendar se ta izraz ne uporablja več kot pol stoletja.

Otroke, rojene s tem sindromom, imenujemo tudi "sončni otroci". To je mogoče pojasniti z dejstvom, da so prijazni in sočutni. Starši, ki vzgajajo takšne otroke, pravijo, da sploh ne trpijo zaradi bolezni: ne lažejo, ne čutijo negativnih čustev.

Incidenca bolezni je 1 primer na približno 600–700 otrok. Zgodi se pri moških in ženskah. Pri odraslih simptomi ne izginejo. Starejša kot je mati, večja je verjetnost pojava te patologije. Na določenih območjih lahko pride do nepojasnjenega povečanja števila takih otrok, zdravniki pa za ta pojav še ne najdejo razlage.

Opomba! Otrok z mozaično obliko trisomije - dodatnim parom kromosomov - se lahko rodi v kateri koli družini. Socialno ali rasno ozadje ne igra nobene vloge pri pojavu patologije.

Za Downov sindrom ni zdravljenja: nobena metoda ne more pozdraviti dodatnega kromosoma pri človeku. Takšne ljudi je treba zdraviti zaradi sočasnih patologij. Ljudskih metod ali receptov za odpravo te bolezni ni. Na fotografiji na internetu si lahko ogledate, kako izgledajo otroci s tem sindromom.

Vzroki

Downizem je genetska patologija. Pojavi se že v trenutku oploditve jajčne celice s semenčico. Ta kromosomska motnja se pojavi, ko jajčece nosi 24 kromosomov namesto 23. V veliko redkejših primerih je presežek kromosoma podedovan od očeta.

Obstaja veliko razlogov za rojstvo otrok s kromosomskimi patologijami. Dodaten kromosom se lahko pojavi v celicah kot posledica mutacije v posebnem proteinu, ki spremeni mehanizem celične delitve. Tako bo imel namesto zahtevane polovice nabora 24 kromosomov.

Vzroki za dodatni kromosom so naslednji.

1. Poroke med povezanimi osebami. Lahko so nosilci istega patološkega kromosoma.
2. Zgodnja nosečnost.
3. Nosečnica je stara več kot 35 let. Različni škodljivi dejavniki lahko negativno vplivajo na gene in izzovejo vse vrste genetskih in kromosomskih mutacij.
4. Očetova starost je več kot 45 let. Starejši ko je moški, večje je tveganje za mutacije med spermatogenezo.
5. Starost babice, pri kateri je zanosila: višja kot je, večja je verjetnost za razvoj Downovega sindroma pri dojenčkih.
6. Nosilec različnih 14. para kromosomov. Navzven se to nikakor ne kaže, vendar se pri teh ljudeh tveganje za razvoj "sončnega otroka" znatno poveča.

Razlike med otroki z downovim sindromom

Otroci z dodatnim kromosomom imajo te značilnosti.

1. Otroci imajo lahko zamude v intelektualnem razvoju. Kljub temu jih je mogoče usposobiti. Obstajajo posebej razvite metode za povečanje inteligence takih otrok do te mere, da lahko pridobijo višjo izobrazbo.
2. Če so takšni otroci obkroženi z zdravimi otroki, potem njihov razvoj poteka hitreje.
3. Otroci z downizmom se od drugih razlikujejo po pozitivnih značajskih lastnostih: v komunikaciji so zelo prijazni in iskreni.
4. Verjetnost, da bi imeli otroka z enakim sindromom, je 50%.
5. Napredek v medicini omogoča podaljšanje pričakovane življenjske dobe takih ljudi. Dandanes otroci z downovim sindromom živijo tako dolgo kot drugi ljudje.
6. Če ima družina otroka s trisomijo, potem je verjetnost, da bo imela istega otroka, manjša od 1 %.

Dolgo časa je veljalo, da so otroci s tem sindromom breme za starše in družbo. Vendar država trenutno podpira otroke. Njihov razvoj spremljajo vsi specializirani strokovnjaki in so pripravljeni pomagati v primeru razvoja sočasnih patologij.

Izobraževalni sistem Montessori daje odlične rezultate pri vzgoji in usposabljanju otroka. Odlikuje jo individualni pristop k učenju, zaradi katerega otroci z downovim sindromom dosegajo odličen uspeh. Takšni otroci so lahko odlični učenci v:

• dobra vizualna percepcija, spomin;
• sposobnost hitrega učenja branja;
• umetniški talenti;
• športni rekordi;
• računalniška pismenost.

Ljudje z Downovim sindromom imajo včasih:

Znaki med nosečnostjo

To genetsko bolezen je mogoče odkriti s presejanjem. Temu so podvržene vse ženske, registrirane v ginekološkem posvetu. Presejanje izvajajo odrasli, da ugotovijo hude genetske napake v razvoju zarodka.

Prvi ultrazvok se opravi v 11-13 tednih nosečnosti. V 23-24 in 33-34 tednih. se opravijo ponovni pregledi. Najbolj informativen glede diagnoze Downove bolezni je prvi ultrazvočni pregled.

Naslednji prvi znaki po diagnozi kažejo na verjeten Downov sindrom pri plodu:

• nerazvitost nosne kosti;
• povečanje ovratnega prostora za več kot 3 milimetre;
• skrajšanje humerusa in stegnenice;
• prisotnost cist v cerebralnem horoidnem pleksusu;
• motnje gibanja krvi v venah;
• skrajšanje iliakalnih kosti;
• zmanjšanje coccygeal-parietalne velikosti;
• razvoj srčnih napak;
• tahikardija;
• povečanje mehurja;
• patologija popkovnične arterije.

Nosečnica mora darovati kri za biokemijo. Naslednji znaki kažejo na razvoj Downovega sindroma pri otroku:

• pomemben presežek humanega horionskega gonadotropina v krvi;
• zmanjšanje beljakovin, povezanih z nosečnostjo, glede na normo;
• zmanjšanje količine AFP;
• zmanjšanje količine prostega estriola.

Simptomi pri novorojenčkih

Skoraj vsi otroci z diagnozo Down imajo specifične simptome. Značilno je, da jih starši nimajo. Razvrstitev znakov pri novorojenčkih je naslednja:

1. Spremembe višine in teže otroka. Ti kazalniki bodo nekoliko nižji kot pri zdravem otroku.
2. Brahicefalija ali skrajšana glava. Ta sindrom je značilen za večino dojenčkov.
3. Na stičišču lobanjskih kosti je dodatni fontanel.
4. Zadnji del glave pri otrocih je najpogosteje sploščen.
5. Ozka oblika oči.
6. Sprememba pogleda (postane osredotočen na eno točko).
7. Majhna brada.
8. Kožna guba na vratu.
9. Prisotnost izrazitega epikantusa ali tretje veke.
10. Prisotnost pigmentnih madežev vzdolž roba šarenice.
11. Skrajšan vrat.
12. Zmanjšanje čeljusti in prisotnost tako imenovanega obokanega neba.
13. Nekateri otroci imajo rahlo odprta usta.
14. Zmanjšanje ušes.
15. Skrajšanje okončin.
16. Zmanjšanje velikosti prstov.

Opomba! Nekateri dojenčki imajo lahko blage simptome in jim še vedno diagnosticirajo downizem. Nekateri od teh znakov se lahko pojavijo pri zdravih dojenčkih, vendar to ne pomeni, da se pri njih razvije kromosomska patologija.

Znaki Downovega sindroma pri odraslih

S staranjem se lahko pojavijo drugi patološki znaki sindroma.

1. Nizka rast. Hkrati se pojavlja nagnjenost k debelosti.
2. Skrajšanje lobanje.
3. Okroglost in "ploskost" lobanje.
4. Sprememba vratu.
5. Skrajšanje nosu, širok nosni del.
6. Moten razvoj zob v različnih fazah: lahko so rahlo ukrivljeni, s širokimi medzobnimi prostori.
7. Velik pero z utori.
8. Prisotnost kratkih okončin s prisotnostjo "opic" gub.
9. Prekomerna gibljivost sklepov.
10. Zaostala rast genitalij v otroštvu (čeprav se njihova velikost stabilizira do adolescence). Vendar pa je pri polovici moških še vedno veliko tveganje za razvoj neplodnosti in drugih reproduktivnih težav.
11. Suha koža z izrazito nagnjenostjo k razvoju ekcema.
12. Govorne napake, pritožbe zaradi hripavosti.
13. Nagnjenost k pogostim prehladom.

Pomembno! Downov sindrom ne povzroča bolečine. Če se pojavijo, je to znak patologije, ki se razvija v ozadju trisomije.

Diagnostični testi

Za celovit pregled nosečnice so predpisani diagnostični postopki, namenjeni odkrivanju bolezni pri otroku. Ženski se lahko predpišejo takšni pregledi.

1. Amniocenteza. Tako se imenuje postopek zbiranja amnijske tekočine. V njem lahko prepoznamo fetalne celice. Če genetska analiza ugotovi prisotnost 3 kromosomov od 21 parov, potem to potrdi bolezen v 99 odstotkih.
2. Kordocenteza je preiskava popkovnične krvi. Igla se vstavi v žilo samo pod nadzorom ultrazvoka. Če so v krvi celice s tremi kromosomi v 21 parih, potem to 99% potrjuje diagnozo Downovega sindroma.
3. Biopsija resic. Ta test se opravi pred 12. tednom nosečnosti. Če imajo njihove celice dodatne kromosome, potem je to skoraj 100-odstotni znak, da ima otrok Downov sindrom.

Posledice

Oseba, ki trpi zaradi tega sindroma, lahko razvije naslednje patologije:

Nekatere posledice so lahko smrtno nevarne. Invalidnost je opredeljena v primerih, ko omejujejo človekovo sposobnost za delo.

Kako preprečiti Downov sindrom

Zdravniki ne morejo popolnoma zavarovati potomcev pred takšno patologijo.

Preprečevanje bolezni, njenih zapletov in poslabšanj je izogibanje naslednjim dejavnikom tveganja:

• starost: mati – več kot 35 let in oče – 45 let;
• družinske vezi med zakoncema;
• izpostavljenost sevanju;
• uživanje živil z visoko vsebnostjo nitratov;
• alkohol in cigarete;
• zdravila;
• vpliv škodljivih proizvodnih dejavnikov;
• virusne patologije;
• kronične patologije reproduktivnih organov.

Ugodne razmere za ohranjanje reproduktivnega zdravja in rojstvo zdravega otroka zmanjšajo pričakovano tveganje za trisomijo.

• pravočasni in redni zdravniški pregledi;
• Zdrav način življenja;
• pravilna prehrana;
• korekcija teže;
• predporodni pregled;
• načrtovanje zanositve konec poletja;
• jemanje vitaminskih dodatkov in imunomodulatorjev približno nekaj mesecev pred spočetjem. To je prva pomoč pri preprečevanju genetskih motenj.

Downov sindrom ne velja za usodno stanje ali napako narave. Otrok s tem stanjem lahko živi dolgo, odrasli pa mu lahko pomagajo. Otroci s kromosomskimi nepravilnostmi lahko živijo v družbi enakopravno z drugimi.

Poglej si posnetek:

je kromosomska motnja, ki povzroča vseživljenjsko duševno zaostalost in druge hude zdravstvene težave.

Resnost okvar pri Downovem sindromu je lahko različna. Downov sindrom je najpogostejši genetski vzrok duševne zaostalosti pri otrocih.

Vzroki Downovega sindroma

Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom v vsakem paru je podedovan po očetu, drugi pa po materi. Downov sindrom se pojavi, ko pride do ene od treh nenormalnosti celične delitve, pri kateri je dodaten genetski material vezan na kromosom 21. To je patologija v 21. paru kromosomov, ki pri otroku določa značilnosti, značilne za ta sindrom.

Tri genetske različice Downovega sindroma:

1. Trisomija 21.

Več kot 90 % primerov Downovega sindroma povzroči trisomija 21. Otroci s trisomijo 21 imajo tri kromosome v paru 21 namesto običajnih dveh. Poleg tega imajo vse otrokove celice to napako. To motnjo povzroči nepravilnost v delitvi celic med razvojem jajčeca ali sperme. V večini primerov je povezana z neločevanjem kromosomov med zorenjem jajčeca (približno 2/3 primerov).

2. Mozaicizem.

Pri tej redki obliki (približno 2-3% primerov) Downovega sindroma imajo samo nekatere celice dodaten kromosom v 21. paru. Ta mozaik normalnih in nenormalnih celic je posledica okvare v delitvi celic po oploditvi.

3. Translokacija.

Downov sindrom se lahko pojavi tudi, če se del kromosoma 21 premakne proti drugemu kromosomu (translokacija), kar se zgodi pred ali med spočetjem. Otroci s tem stanjem imajo dva kromosoma na paru 21, vendar imajo dodaten material iz kromosoma 21, ki je vezan na drugi kromosom. Ta oblika Downovega sindroma je redka (približno 4% primerov).

Je Downov sindrom podedovan?

Velika večina primerov Downovega sindroma ni dednih. Ti primeri so posledica naključne napake pri delitvi celic med razvojem, sperme, jajčeca ali zarodka.

Podeduje se lahko le ena redka različica Downovega sindroma, povezana s kromosomsko translokacijo. Toda le 4% bolnikov z Downovim sindromom ima translokacijo. Približno polovica teh bolnikov je genetsko napako podedovala po enem od svojih staršev.

Kadar je translokacija podedovana, pomeni, da je mati ali oče uravnotežen nosilec genetske mutacije. Uravnotežen nosilec nima znakov Downovega sindroma, lahko pa prenese gensko translokacijo na svoje otroke. Možnost dedovanja translokacije je odvisna od spola nosilca. Če je nosilec oče, je tveganje za prenos bolezni približno 3%. Če je prenašalka mati, je tveganje prenosa od 10 do 15 %.

Dejavniki tveganja za Downov sindrom

Zdaj je znano, da imajo nekateri starši večjo verjetnost, da imajo otroke z Downovim sindromom.

Dejavniki tveganja vključujejo:

1. Starost matere.

Ženska, starejša od 35 let, ima večjo verjetnost, da bo imela otroka z Downovim sindromom. To je razloženo z zmanjšanjem "kakovosti" jajčeca, ki se pojavi s starostjo.

Do 35. leta je tveganje za bolnega otroka 1:400, do 45. leta pa že 1:35 (skoraj 3 %). Toda po statističnih podatkih se večina otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 35 let, kar je preprosto razloženo z velikim številom rojstev med mladimi ženskami.

2. Imeti otroka z Downovim sindromom.

Vsaka ženska, ki že ima otroka z Downovim sindromom, ima v povprečju 1 % tveganje, da bo imela drugega otroka z isto patologijo. Pri zakoncih, od katerih je eden nosilec translokacije, je to tveganje veliko večje. Takšnim ženskam se priporoča genetski pregled v naslednjih nosečnostih.

Znaki Downovega sindroma

Otroci z Downovim sindromom imajo značilne poteze obraza.

Vsi bolniki nimajo enakih značilnosti videza, vendar so najpogostejše:

Kratek vrat.
Majhna glava.
Iztegnjen jezik.
Sploščen obraz.
Mongoloidna oblika oči.
Ušesa nenavadne oblike.

Bolniki z Downovim sindromom imajo tudi druge znake:

Slab mišični tonus.
Široke, kratke ščetke.
Relativno kratki prsti.
Nagnjenost k debelosti.
Suha koža.

Mnogi bolniki imajo malformacije srca in prebavil. Otroci z Downovim sindromom so lahko povprečne višine, vendar običajno slabo rastejo in ostajajo nižji od drugih otrok njihove starosti. V splošnem bolniki z Downovim sindromom dosežejo vse pomembne stopnje v svojem razvoju (sedenje, hoja) dvakrat počasneje kot zdravi otroci. Otroci z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo duševne zaostalosti, običajno blago do zmerno.

Diagnoza Downovega sindroma

Genetski pregled za Downov sindrom se lahko izvede med fetalnim razvojem otroka. Starost matere tradicionalno velja za indikacijo za tak pregled. Če otroku pred rojstvom odkrijejo patologijo, bo imela mati več časa za razmislek in pripravo na nego otroka s posebnimi potrebami. Zdravnik vam bo podrobno povedal o prednostih in slabostih takšnega pregleda.

Danes Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov priporoča široko paleto testov, ki lahko pomagajo prepoznati Downov sindrom. Če prve preiskave (ultrazvok in preiskave krvi) pokažejo morebitno težavo, potem lahko na podlagi tega opravimo natančnejše, a invazivne preiskave (amniocenteza).

V preteklih desetletjih so Združene države materam ponujale krvne preiskave približno 16 tednov za preverjanje Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti. Danes se priporoča učinkovitejši kombinirani test, ki se izvaja v dveh fazah med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Test v prvem trimesečju vključuje:

1. Ultrazvok.

Z običajnim ultrazvokom lahko izkušen zdravnik pregleda in izmeri določene predele ploda. To pomaga prepoznati hude malformacije.

2. Krvni test.

Rezultati ultrazvoka se ocenjujejo skupaj z rezultati krvnih preiskav. Ti testi merijo ravni hCG (človeški horionski gonadotropin) in z nosečnostjo povezanega plazemskega proteina PAPP-A. Rezultati nam omogočajo presojo, ali obstajajo resne nepravilnosti v razvoju ploda.

Celovit test za prvo in drugo trimesečje:

Ameriški strokovnjaki priporočajo izvedbo celovitega testa, ki je sestavljen iz testov v prvem trimesečju (kot je opisano zgoraj) in dodatnih testov v drugem trimesečju. Ta celovit test daje manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov. To pomeni, da bo posledično manj žensk zmotno verjelo, da ima njihov otrok Downov sindrom.

Da bi to naredili, v drugem trimesečju, med 15. in 20. tednom nosečnosti, se materina kri testira na 4 kazalnike: alfa-fetoprotein, estriol, hCG in inhibin A. Rezultati te analize se primerjajo z rezultati testov. pridobljeno na začetku nosečnosti.

Od vseh žensk, ki se pregledajo, je približno 5 % ogroženih. A v resnici je rodnost otrok z downovim sindromom precej nižja od 5 %, zato pozitiven test še ne pomeni, da se bo otrok nujno rodil s to boleznijo.

Če presejalni pregled pokaže visoko tveganje za Downov sindrom, je priporočljivo opraviti bolj invaziven, a natančen test.

Takšni testi vključujejo:

1. Amniocenteza.

Med posegom se v maternico vstavi posebna igla in vzame vzorec amnijske tekočine, ki obdaja plod. Ta vzorec se nato uporabi za kromosomsko analizo ploda. Amniocentezo običajno opravimo po 15. tednu nosečnosti. Sodeč po ameriški statistiki je v 1 primeru od 200 postopkov (0,5%) možen spontani splav.

2. Analiza horionskih resic.

Celice, vzete iz materine placente, se lahko uporabijo za kromosomsko testiranje na Downov sindrom in druge kromosomske bolezni. Test se izvaja med 9. in 14. tednom nosečnosti. Tveganje za spontani splav po tem posegu je približno 1 %.

3. Analiza vzorca krvi iz popkovine.

Ta test se opravi po 18. tednu nosečnosti. Test je povezan z večjim tveganjem za spontani splav kot druge metode. Izvaja se v zelo redkih primerih.

Sodobni prenatalni testi:

1. Analiza krožeče fetalne DNK.

Ta analiza še ni na voljo v vseh bolnišnicah, tudi na zahodu. Edinstvena metoda vam omogoča, da najdete in preučite otrokov genetski material, ki kroži v materini krvi. Analiza krožeče fetalne DNK lahko odkrije Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti. Za plod ni nobenega tveganja.

2. Predimplantacijska genetska analiza.

To je analiza, ki se izvaja med umetno oploditvijo, da se izključijo genetske okvare zarodka, še preden se ugnezdi v maternico.

Diagnoza Downovega sindroma pri novorojenčkih:

Po rojstvu se lahko sum na Downov sindrom pojavi zgolj zaradi videza otroka. Če ima novorojenček značilne zunanje manifestacije Downovega sindroma, lahko zdravnik predpiše analizo kromosomov. Če se v vseh ali nekaterih celicah v 21. paru kromosomov odkrije dodaten genetski material, je Downov sindrom potrjen.

Zdravljenje Downovega sindroma

Zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje pomagata otrokom z Downovim sindromom, da se bolje uresničijo, izboljšata pa tudi njihovo zdravje in kakovost življenja.

Razvite države imajo že vrsto let zelo močne programe za pomoč otrokom z downovim sindromom. Ti programi se lahko razlikujejo, vendar običajno vključujejo velike skupine zdravnikov, psihologov in učiteljev. Ti programi se osredotočajo na razvoj otrokovih motoričnih sposobnosti, govora, komunikacije in veščin samooskrbe.

Tim zdravnikov, ki bi moral delati s temi otroki, vključuje:

Pediater.
Pediater kardiolog.
Pediater gastroenterolog.
Pediater endokrinolog.
Pediater nevrolog.
Specialist za razvoj.
Fizioterapevt.
Avdiolog.
Logoped, itd.

Kaj lahko pričakujete?

Otroci z Downovim sindromom se razvijejo z veliko zamudo in kasneje začnejo plaziti, sedeti, stati in govoriti. Določena duševna zaostalost bo otroka spremljala vse življenje. Poleg tega imajo takšni otroci pogosto hude okvare notranjih organov, ki včasih zahtevajo zapletene operacije. Toda zgodnja intervencija bo pomagala povečati otrokove možnosti.

Zapleti Downovega sindroma

1. Srčne napake.

Približno polovica otrok z Downovim sindromom ima prirojene srčne napake. Te okvare lahko zahtevajo kirurško zdravljenje v zgodnji starosti.

2. Levkemija.

Bolniki z Downovim sindromom v otroštvu pogosteje zbolijo za levkemijo kot zdravi otroci.

3. Nalezljive bolezni.

Zaradi okvar v imunskem sistemu so bolniki zelo dovzetni za različne nalezljive bolezni, tudi prehlade.

4. Demenca.

V odrasli dobi so bolniki izpostavljeni visokemu tveganju za demenco, ki jo povzroča kopičenje nenormalnih beljakovin v možganih. Simptomi demence se običajno pojavijo, preden oseba dopolni 40 let. Ta vrsta demence ima veliko tveganje za napade.

5. Apneja v spanju.

Zaradi nepravilnosti mehkega tkiva in skeleta so bolniki dovzetni za obstrukcijo dihalnih poti. Ljudje z Downovim sindromom imajo veliko tveganje za obstruktivno apnejo v spanju.

6. Debelost.

Bolniki z Downovim sindromom so bolj nagnjeni k debelosti kot splošna populacija.

7. Druge težave.

Downov sindrom je povezan s hudimi težavami, kot so megakolon, črevesna obstrukcija, težave s ščitnico, zgodnja menopavza, krči, izguba sluha, šibke kosti in slab vid.

8. Kratka pričakovana življenjska doba.

Pričakovana življenjska doba bolnikov z Downovim sindromom je v veliki meri odvisna od resnosti bolezni in zmožnosti medicine. V dvajsetih letih prejšnjega stoletja otroci s to patologijo niso živeli več kot 10 let. Danes v zahodnih državah pričakovana življenjska doba bolnikov doseže 50 let in celo več.

Preprečevanje Downovega sindroma

Zanesljivih metod za preprečevanje te bolezni ni. Edina stvar, ki jo je mogoče priporočiti, je pravočasno genetsko svetovanje, še posebej, če so bile podobne težave v družini ali starost matere presega 35 let.

 

Morda bi bilo koristno prebrati:

• Kako narediti rever z uporabo rune;
• Zakaj sanjate sol: znaki in simboli v sanjah;
• Zakaj moški sanjajo o piščancih?;
• Zakaj sanjate o potapljajoči se ladji?;
• Tudi pomen imena značaj in usoda;
• Swords Tarot - kombinacija z drugimi kartami;
• Analiza demografskega stanja in ocena uporabe delovnih virov v Rusiji. Kaj pojasnjuje povečanje rodnosti v zadnjih letih;
• Demografski problemi našega časa;