ბიოლოგიის გამოცდაზე გენეტიკაში ამოცანები. ამოცანა C6

ჩვენ ნამდვილად გადავწყვიტეთ, რომ 2019 წელს ჩააბარებთ გამოცდას ბიოლოგიაში - მოგიყვებით მომავალი გამოცდის ყველაზე აქტუალურ სიახლეებზე, რა ცვლილებები ელით 2018-2019 სასწავლო წლის კურსდამთავრებულებს, როგორი იქნება ბილეთების სტრუქტურა, როგორ მზადება. უნდა იყოს ორგანიზებული და, რა თქმა უნდა, რა თარიღი იქნება გამოყოფილი ადრეული და მთავარი სესიისთვის.

2019 წელს ბიოლოგიაში გამოყენება ერთ-ერთი არჩევითი საგანი იქნება და, შესაბამისად, ინფორმაცია სასარგებლო იქნება არა მხოლოდ სპეციალიზებული კლასების სტუდენტებისთვის, არამედ ჩვეულებრივი სტუდენტებისთვისაც, რომლებსაც სურთ სწავლის გაგრძელება რუსეთის პრესტიჟულ უნივერსიტეტებში.

ვის სჭირდება ბიოლოგიის ჩაბარება?

უპირველეს ყოვლისა, ეს საგანი აუცილებელია ბავშვებისთვის, რომელთაც სურთ წარმატების მიღწევა მედიცინის, ვეტერინარული მედიცინის, აგრონომიის ან ქიმიური მრეწველობის სხვადასხვა დარგის შესწავლაში, მაგრამ 2019 წელს ბიოლოგიის USE სერთიფიკატი ასევე იქნება ციტირებული ფიზიკური აღზრდის ფაკულტეტებზე მისაღებად. , ფსიქოლოგია, პალეონტოლოგია, ლანდშაფტის დიზაინი და სხვა

ბიოლოგია არის საგანი, რომელიც ბევრ სკოლის მოსწავლეს მოსწონს, რადგან ბევრი თემა მოსწავლეებისთვის ახლო და გასაგებია, ხოლო ლაბორატორიული სამუშაოების უმეტესობა დაკავშირებულია მათ გარშემო არსებული სამყაროს ცოდნასთან, რაც იწვევს ბავშვების ნამდვილ ინტერესს. მაგრამ ბიოლოგიაში USE-ის არჩევისას მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ საკმაოდ დიდი რაოდენობით მასალაა წარდგენილი გამოცდისთვის, ხოლო სხვადასხვა ფაკულტეტზე მისასვლელად ხშირად საჭიროა ქიმიის, ბუნებისმეტყველების ან ფიზიკის სერთიფიკატი.

Მნიშვნელოვანი! საჭირო USE სერთიფიკატების სრული სია, რომლებიც საშუალებას გაძლევთ განაცხადოთ ბიუჯეტის ან საკონტრაქტო განათლების მისაღებად რუსეთის ფედერაციის კონკრეტულ უნივერსიტეტში, შეგიძლიათ იხილოთ თქვენთვის საინტერესო საგანმანათლებლო დაწესებულების ვებსაიტზე.

თარიღები

ყველა სხვა საგნის მსგავსად, 2019 წელსაც ბიოლოგიაში გამოცდა GIA-ს კალენდრით დადგენილ დღეებში ჩატარდება. ასე რომ, 2019 წელს ამ დისციპლინას შემდეგი დღეები დაეთმო:

	მთავარი თარიღი	დაჯავშნის დღე
Ადრე
ძირითადი		06/20/19 და 07/01/19

ხელახლა ჩაბარებული პირებისთვის, ასევე დადგინდა მათი ტესტირების თარიღები აპრილში და ივნისში.

ინოვაციები 2019 წელი

მიუხედავად იმისა, რომ ფუნდამენტური ცვლილებები გავლენას არ მოახდენს ბიოლოგიაში გამოყენებაზე, 2019 წლის ბილეთებში გარკვეული ცვლილებები მაინც იქნება.

2018-2019 სასწავლო წლის მთავარი სიახლე იქნება მე-2 სტრიქონის 2-ქულიანი ამოცანის (მრავალჯერადი არჩევანის) ჩანაცვლება 1-ქულიანი ამოცანებით, რომელიც გულისხმობს ცხრილთან მუშაობას. ამრიგად, საგანში პირველადი ქულების მაქსიმალური რაოდენობა ახლა იქნება 58 (1 ქულით ნაკლები, ვიდრე იყო 2018 წელს).

წინააღმდეგ შემთხვევაში, KIM სტრუქტურა უცვლელი დარჩება, რაც მე-11 კლასელებს უნდა მოეწონოს, რადგან მომზადების პროცესში შესაძლებელი იქნება ინტერნეტში ხელმისაწვდომ 2018 წლის უამრავ მასალაზე დაყრდნობა.

KIM-ების სტრუქტურა ბიოლოგიაში

ასე რომ, უკვე ვიცით, რა ცვლილებები მოხდება ბიოლოგიაში გამოცდაზე, მოდით უფრო ახლოს გადავხედოთ დავალებების ტიპებს და მათ განაწილებას ბილეთში. KIM, როგორც ადრე, მოიცავს 28 ამოცანას, რომელიც იყოფა ორ ნაწილად:

შემოთავაზებული CIM ფორმატი საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ კურსდამთავრებულის ცოდნა 7 ძირითად ბლოკში:

დავალებების განაწილება სირთულის დონეების მიხედვით იქნება შემდეგი:

2019 წელს ბიოლოგიაში საგამოცდო ნაშრომის დასრულებას დაეთმობა 3,5 საათი (210 წთ.) იმის გათვალისწინებით, რომ გამოსაცდელმა უნდა დახარჯოს 1-ლი ბლოკის თითოეულ დავალებაზე საშუალოდ არაუმეტეს 5 წუთისა და მე-2 კორპუსის თითოეული კორპუსი – 10-დან 20 წუთამდე.

აკრძალულია თქვენთან დამატებითი მასალების და აღჭურვილობის მოტანა, ასევე მათი გამოყენება ბიოლოგიაში გამოცდის დროს!

სამუშაოს შეფასება

1-ლი ბლოკის 21 დავალების სწორად შესრულებისთვის გამოსაცდელს შეუძლია დააგროვოს მაქსიმუმ 38 ძირითადი ქულა, ხოლო მეორეს 7 დავალების შესრულებისთვის - კიდევ 20, რაც ჯამში 58 ქულაა, რაც შეესაბამება 100-ს. - ერთიანი სახელმწიფო გამოცდის ქულათა შედეგი.

სამუშაოს პირველი ბლოკი, რომლის დროსაც გამოსაცდელი ავსებს პასუხების ცხრილს, მოწმდება ელექტრონული მეთოდით, ხოლო მეორე ბლოკს აფასებს ორი დამოუკიდებელი ექსპერტი. თუ მათი აზრი 2 პუნქტზე მეტით განსხვავდება, სამუშაოს შემოწმებაში ჩართულია მე-3 ექსპერტი.

მიუხედავად იმისა, რომ გამოცდის შედეგები აღარ არის გაიგივებული გარკვეულ ნიშნებთან 5-ბალიან შკალაზე, ბევრს მაინც სურს იცოდეს, როგორ გაართვეს თავი დავალებას. 2019 წლის შედეგის სასკოლო კლასში თარგმნა შესაძლებელი იქნება შემდეგი სავარაუდო მიმოწერის ცხრილის გამოყენებით:

სერტიფიკატის მისაღებად საკმარისი იქნება 16 პირველადი (ანუ 36 სატესტო) ქულის დაგროვება, თუმცა ასეთი შედეგი უნივერსიტეტში სახელმწიფოს მიერ დაფინანსებული ადგილისთვის ბრძოლაში შესვლის საშუალებას არ მოგცემთ.

ამასთან, უნივერსიტეტებში გამსვლელი ქულა 65-დან 98 ქულამდე მერყეობს (არა პირველადი, მაგრამ უკვე სატესტო). ბუნებრივია, მოსკოვის უნივერსიტეტების გამსვლელი ზღვარი მაქსიმალურად უახლოვდება დიაპაზონის ზედა ზღვარს, რაც მე-11 კლასელებს აიძულებს უფრო სერიოზულად მოეკიდონ მომზადებას და მინიმალურ ბარიერზე კი არა, 100 ქულაზე გაამახვილონ ყურადღება.

მომზადების საიდუმლოებები

მიუხედავად იმისა, რომ ერთი შეხედვით შეიძლება ვინმეს მოეჩვენოს, რომ 2019 წელს ბიოლოგიის საგანში გამოცდის ჩაბარება არ გაუჭირდება, გამოცდისთვის მომზადება საფუძვლიანი უნდა იყოს, რადგან სკოლის კურსი საკმაოდ ვრცელია და ბევრი „ნაკლია“ ბილეთებში.

გასული სეზონის კურსდამთავრებულების მიერ დაშვებული ძირითადი შეცდომებიდან ექსპერტებმა გამოავლინეს:

ტერმინოლოგიის უცოდინრობა;
ტაბულურ და გრაფიკულ მასალებთან მუშაობის უუნარობა;
კითხვის უყურადღებოდ კითხვა;
ფორმის რეგისტრაციის წესების დარღვევა.

2017 და 2018 წლებში ყველაზე რთული თემები გამოსაცდელებს გადაეცათ თემებზე „ადამიანი და მისი ჯანმრთელობა“, ასევე „უჯრედი, როგორც ბიოლოგიური სისტემა“.

როგორ ავაშენოთ მზადება გამოცდისთვის?

გაეცანით კოდიფიკატორს და სპეციფიკაციებს, რომლებიც შეგიძლიათ იხილოთ FIPI ვებსაიტზე.
შეაფასეთ საკუთარი ცოდნის დონე USE 2018-ის ამოცანების შესრულებით.
შეავსეთ თეორიაში არსებული ხარვეზები.
დახვეწეთ სხვადასხვა სახის პრობლემების გადაჭრის უნარი, რაც შეიძლება მეტი პრაქტიკით.
ხელახლა გამოცადეთ საკუთარი თავი 2019 წლის დემო გადაწყვეტით.
გააერთიანეთ შედეგი, გააგრძელეთ ამოცანების აქტიური გადაჭრა ყველაზე რთული თემებიდან.

ბევრ მე-11 კლასელს აწუხებს კითხვა, შესაძლებელია თუ არა ბიოლოგიის გამოცდისთვის დამოუკიდებლად მომზადება, რომ 2018-2019 წლებში არ დაიქირაონ ძვირადღირებული რეპეტიტორები. პასუხი მარტივია – ეს ყველაფერი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა დონის ცოდნა გაქვთ მოგზაურობის დასაწყისში და რა დონეზეა თვითსწავლის პროცესის თვითორგანიზების უნარი. მათთვის, ვინც გრძნობს ძალას გაუმკლავდეს დავალებას გარე დახმარების გარეშე, ჩვენ გირჩევთ:

დაადგინეთ სამუშაოს ყოველდღიური მინიმუმი და მკაცრად დაიცავით იგი ყოველდღიურად;
არ დაიზაროთ მეტი ინფორმაციის მოძიება, ვიდრე სახელმძღვანელოშია მოცემული;
მოძებნეთ პასუხები ნებისმიერ კითხვაზე, რომელიც წარმოიქმნება;
იხილეთ ონლაინ გაკვეთილები, რომლებიც უზრუნველყოფენ რთული ამოცანების ანალიზს.

ეს ისეთი სასარგებლო ვიდეოა, რომლის ნახვასაც ახლავე გირჩევთ:

ამ ამოცანისთვის შეგიძლიათ მიიღოთ 1 ქულა გამოცდაზე 2020 წელს

საგანმანათლებლო მასალის ცოდნის შემოწმება თემაზე „გენეტიკა. მემკვიდრეობა ” გთავაზობთ ბიოლოგიაში ერთიანი სახელმწიფო გამოცდის მე-6 დავალებას. ტესტის ყველა ვარიანტი შეიცავს საკმაოდ ვრცელ მასალას, დაყოფილია რამდენიმე ქვეთემად. ბილეთების ნაწილი გენეტიკურ ტერმინებს ეთმობა. გსურთ გამოცდის წარმატებით ჩაბარება? გაიმეორეთ გამოცდამდე - რა არის გენოტიპი და ფენოტიპი, გენომი და კოდონი, გენოფონდი და გენეტიკური კოდი, რა ჰქვია ჰომოლოგიური ქრომოსომების დაწყვილებულ გენებს და როგორ ჰქვია ორგანიზმს, რომლის გენოტიპი შეიცავს ერთი გენის სხვადასხვა ალელს. რა თქმა უნდა, ბილეთის ერთ-ერთ ვარიანტში იქნება კითხვები, რომლებიც მიეძღვნება ცნობილი მეცნიერის გრეგორ იოჰან მენდელის ნამუშევრებს: როგორ უწოდა მან იმ ნიშნებს, რომლებიც არ ჩანს პირველი თაობის ჰიბრიდებში ან რა ჰქვია მის მიერ შემოღებულ „მემკვიდრეობითი ფაქტორის“ კონცეფციას. დღეს.

ბიოლოგიაში USE-ის მე-6 ამოცანა ასევე შეიცავს ბევრ ამოცანას სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობისთვის. „შეიძლება თუ არა ჰემოფილურ მამას ჰყავდეს ჰემოფილიით დაავადებული ქალიშვილი?“, „რა არის ჰემოფილი ბიჭის დაბადების ალბათობა ჰემოფილიის გენის მქონე ქალსა და ჯანმრთელ მამაკაცში“. გამოცდის წინ ივარჯიშეთ გენოფონდის შედგენის პრობლემების გადასაჭრელად - ასევე ბევრია ბიოლოგიაში ერთიანი სახელმწიფო გამოცდის No6 ამოცანაში. ასეთი ამოცანების ტიპიური მაგალითებია: „შეადგინე დალტონიკი ადამიანის გენოტიპი“ ან „შეადგინე დალტონიკი მამის ყავისფერთვალება ქალიშვილის გენოტიპი, თუ მას აქვს ნორმალური ფერთა ხედვა“. თითოეულ ამ ამოცანაში პასუხის ვარიანტად მოცემულია გენოტიპის სხვადასხვა ვარიანტი, თქვენ უნდა აირჩიოთ ერთადერთი სწორი.

გამოცდის წარმატებით ჩაბარების პრობლემა სკოლის მოსწავლეებს მე-11 კლასის დასრულებამდე ერთი ან თუნდაც ორი წლით ადრე აწუხებთ. და გასაკვირი არ არის - გამოცდა არ არის მხოლოდ პირობა იმისა, რომ გამოსაშვებ წვეულებაზე მოგცემთ სკოლის ატესტატი, არამედ ერთგვარი გასაღებიც, რომელიც ხსნის კარს წარმატებული ზრდასრული ცხოვრებისკენ. საიდუმლო არ არის, რომ ქვეყნის უმაღლეს საგანმანათლებლო დაწესებულებებში მიღება მოითხოვს USE სერთიფიკატების სავალდებულო არსებობას რამდენიმე სპეციალიზებულ საგანში. და 2019 წლის ბიოლოგიაში გამოყენება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მომავალი ექიმებისთვის, ფსიქოლოგებისთვის, ვეტერინარებისთვის და მრავალი სხვასთვის.

Მნიშვნელოვანი! საჭირო USE სერთიფიკატების სრული სია, რომლებიც საშუალებას გაძლევთ განაცხადოთ ბიუჯეტის ან საკონტრაქტო განათლების მისაღებად რუსეთის ფედერაციის კონკრეტულ უნივერსიტეტში, შეგიძლიათ იხილოთ თქვენთვის საინტერესო საგანმანათლებლო დაწესებულების ვებსაიტზე.

თარიღები

ყველა სხვა საგნის მსგავსად, 2019 წელსაც ბიოლოგიაში გამოცდა GIA-ს კალენდრით დადგენილ დღეებში ჩატარდება. ამ დოკუმენტის პროექტი ნოემბერში უნდა დამტკიცდეს. როგორც კი გამოცდების თარიღები გახდება ცნობილი, ჩვენ პირველები გეტყვით, როდის ჩატარდება ტესტები ბიოლოგიაში და სხვა საგნებში.

შარშანდელი კალენდრის წაკითხვით უხეშად გესმით, როდის შეიძლება დაინიშნოს გამოცდები. ასე რომ, 2018 წელს ბიოლოგია გადაიღეს ასეთ დღეებში:

მთავარი თარიღი

დაჯავშნის დღე

Ადრე

ძირითადი

ხელახლა ჩაბარებული პირებისთვის, ასევე დადგინდა მათი ტესტირების თარიღები აპრილში და ივნისში.

ინოვაციები 2019 წელი

მიუხედავად იმისა, რომ ფუნდამენტური ცვლილებები გავლენას არ მოახდენს ბიოლოგიაში გამოყენებაზე, 2019 წლის ბილეთებში გარკვეული ცვლილებები მაინც იქნება.

2018-2019 სასწავლო წლის მთავარი სიახლე იქნება მე-2 სტრიქონის 2-ქულიანი ამოცანის (მრავალჯერადი არჩევანის) ჩანაცვლება 1-ქულიანი ამოცანებით, რომელიც გულისხმობს ცხრილთან მუშაობას. ამრიგად, საგანში პირველადი ქულების მაქსიმალური რაოდენობა ახლა იქნება 58 (1 ქულით ნაკლები, ვიდრე იყო 2018 წელს).

წინააღმდეგ შემთხვევაში, KIM სტრუქტურა უცვლელი დარჩება, რაც მე-11 კლასელებს უნდა მოეწონოს, რადგან მომზადების პროცესში შესაძლებელი იქნება ინტერნეტში ხელმისაწვდომ 2018 წლის უამრავ მასალაზე დაყრდნობა.

KIM-ების სტრუქტურა ბიოლოგიაში

ასე რომ, უკვე ვიცით, რა ცვლილებები მოხდება ბიოლოგიაში გამოცდაზე, მოდით უფრო ახლოს გადავხედოთ დავალებების ტიპებს და მათ განაწილებას ბილეთში. KIM, როგორც ადრე, მოიცავს 28 ამოცანას, რომელიც იყოფა ორ ნაწილად:

შემოთავაზებული CIM ფორმატი საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ კურსდამთავრებულის ცოდნა 7 ძირითად ბლოკში:

დავალებების განაწილება სირთულის დონეების მიხედვით იქნება შემდეგი:

2019 წელს ბიოლოგიაში საგამოცდო ნაშრომის დასრულებას დაეთმობა 3,5 საათი (210 წთ.) იმის გათვალისწინებით, რომ გამოსაცდელმა უნდა დახარჯოს 1-ლი ბლოკის თითოეულ დავალებაზე საშუალოდ არაუმეტეს 5 წუთისა და მე-2 კორპუსის თითოეული კორპუსი – 10-დან 20 წუთამდე.

აკრძალულია თქვენთან დამატებითი მასალების და აღჭურვილობის მოტანა, ასევე მათი გამოყენება ბიოლოგიაში გამოცდის დროს!

სამუშაოს შეფასება

1-ლი ბლოკის 21 დავალების სწორად შესრულებისთვის გამოსაცდელს შეუძლია დააგროვოს მაქსიმუმ 38 ძირითადი ქულა, ხოლო მეორეს 7 დავალების შესრულებისთვის - კიდევ 20, რაც ჯამში 58 ქულაა, რაც შეესაბამება 100-ს. - ერთიანი სახელმწიფო გამოცდის ქულათა შედეგი.

სამუშაოს პირველი ბლოკი, რომლის დროსაც გამოსაცდელი ავსებს პასუხების ცხრილს, მოწმდება ელექტრონული მეთოდით, ხოლო მეორე ბლოკს აფასებს ორი დამოუკიდებელი ექსპერტი. თუ მათი აზრი 2 პუნქტზე მეტით განსხვავდება, სამუშაოს შემოწმებაში ჩართულია მე-3 ექსპერტი.

მიუხედავად იმისა, რომ გამოცდის შედეგები აღარ არის გაიგივებული გარკვეულ ნიშნებთან 5-ბალიან შკალაზე, ბევრს მაინც სურს იცოდეს, როგორ გაართვეს თავი დავალებას. 2019 წლის შედეგის სასკოლო კლასში თარგმნა შესაძლებელი იქნება შემდეგი სავარაუდო მიმოწერის ცხრილის გამოყენებით:

სერტიფიკატის მისაღებად საკმარისი იქნება 16 პირველადი (ანუ 36 სატესტო მოწოდება) ქულის დაგროვება, თუმცა ასეთი შედეგი უნივერსიტეტში სახელმწიფოს მიერ დაფინანსებული ადგილისთვის ბრძოლაში შესვლის საშუალებას არ მოგცემთ.

ამასთან, უნივერსიტეტებში გამსვლელი ქულა 65-დან 98 ქულამდე მერყეობს (არა პირველადი, მაგრამ უკვე სატესტო). ბუნებრივია, მოსკოვის უნივერსიტეტების გამსვლელი ზღვარი მაქსიმალურად უახლოვდება დიაპაზონის ზედა ზღვარს, რაც მე-11 კლასელებს აიძულებს უფრო სერიოზულად მოეკიდონ მომზადებას და მინიმალურ ბარიერზე კი არა, 100 ქულაზე გაამახვილონ ყურადღება.

მომზადების საიდუმლოებები

ბიოლოგია არ არის მარტივი მეცნიერება, ის მოითხოვს ყურადღებას და გაგებას და არა მხოლოდ მექანიკურ დამახსოვრებას. ამიტომ მომზადება აუცილებელია მეთოდური და მუდმივი.

საბაზისო ტრენინგი მოიცავს ტერმინოლოგიის შესწავლას, მისი ცოდნის გარეშე რთულია ნავიგაცია ბიოლოგიაში, როგორც მეცნიერებაში. დამახსოვრების გასაადვილებლად განამტკიცეთ თეორია საილუსტრაციო მასალით, მოძებნეთ სურათები, გრაფიკები, დიაგრამები, რომლებიც გახდება მეხსიერების ასოციაციური მუშაობის საფუძველი. თქვენ ასევე უნდა გაეცნოთ KIM-ების დემო ვერსიას, რათა გაიგოთ ბიოლოგიის გამოცდის სტრუქტურა.

გარკვეული ტიპის ამოცანების ამოხსნას პრაქტიკა სჭირდება. FIPI-ის ვებგვერდზე წარმოდგენილი ვარიანტების სისტემატური გადაჭრით მოსწავლეები აყალიბებენ ამოცანების შესრულების სტრატეგიას და იძენენ თავდაჯერებულობას, რაც შეუცვლელი ასისტენტია წარმატების მისაღწევად.

2019 წელს ბიოლოგიაში გამოცდის ჩატარების თარიღი მხოლოდ 2019 წლის იანვარში გახდება ცნობილი.

რა ტესტირებულია გამოცდაზე?

საგამოცდო ნაშრომის დასასრულებლად USE-ის მონაწილეს უნდა შეეძლოს:

მუშაობა დიაგრამებთან, ნახატებთან, გრაფიკებთან, ცხრილებთან და ჰისტოგრამებთან,

ახსნას ფაქტები

შეაჯამეთ და ჩამოაყალიბეთ დასკვნები,

ბიოლოგიური პრობლემების გადაჭრა

მუშაობა ბიოლოგიურ ინფორმაციასთან, ბიოლოგიური ობიექტების გამოსახულებით.

მოწმდება კურსდამთავრებულთა ცოდნა და უნარ-ჩვევები, რომლებიც ჩამოყალიბდა ბიოლოგიის კურსის შემდეგი განყოფილებების შესწავლისას:

"მცენარეები".

„ბაქტერიები. სოკო. ლიქენები.

"ცხოველები".

"ადამიანი და მისი ჯანმრთელობა".

"ზოგადი ბიოლოგია".

საგამოცდო სამუშაოში დომინირებს ამოცანები ზოგად ბიოლოგიაში, რომელიც ითვალისწინებს ზოგად ბიოლოგიურ ნიმუშებს, რომლებიც ვლინდება ველური ბუნების ორგანიზაციის სხვადასხვა დონეზე. Ესენი მოიცავს:

ფიჭური, ქრომოსომული და ევოლუციური თეორიები;

მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კანონები;

ბიოსფეროს განვითარების ეკოლოგიური კანონები.

ეს ისეთი სასარგებლო ვიდეოა, რომლის ნახვასაც ახლავე გირჩევთ:

ბიოლოგიაში გამოცდაზე გენეტიკის ამოცანებს შორის შეიძლება გამოიყოს 6 ძირითადი ტიპი. პირველი ორი - გამეტების ტიპების რაოდენობის დასადგენად და მონოჰიბრიდული გადაკვეთა - ყველაზე ხშირად გვხვდება გამოცდის A ნაწილში (კითხვები A7, A8 და A30).

3, 4 და 5 ტიპის ამოცანები ეძღვნება დიჰიბრიდულ გადაკვეთას, სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობას და სქესთან დაკავშირებულ თვისებებს. ასეთი ამოცანები შეადგენენ გამოცდაში C6 კითხვების უმრავლესობას.

მეექვსე ტიპის ამოცანები შერეულია. ისინი განიხილავენ ორი წყვილი თვისების მემკვიდრეობას: ერთი წყვილი დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან (ან განსაზღვრავს ადამიანის სისხლის ჯგუფს), ხოლო მეორე წყვილი ნიშან-თვისებების გენები განლაგებულია აუტოსომებზე. დავალებების ეს კლასი განმცხადებლებისთვის ყველაზე რთულად ითვლება.

ეს სტატია ადგენს გენეტიკის თეორიული საფუძვლებიგანხილულია C6 ამოცანის წარმატებული მომზადებისთვის, ასევე ყველა სახის პრობლემის გადაწყვეტა და მოცემულია დამოუკიდებელი მუშაობის მაგალითები.

გენეტიკის ძირითადი ტერმინები

გენი- ეს არის დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი, რომელიც ატარებს ინფორმაციას ერთი ცილის პირველადი სტრუქტურის შესახებ. გენი მემკვიდრეობის სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეულია.

ალელური გენები (ალელები)- ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა ვარიანტი, რომელიც კოდირებს ერთი და იგივე მახასიათებლის ალტერნატიულ გამოვლინებას. ალტერნატიული ნიშნები - ნიშნები, რომლებიც არ შეიძლება იყოს სხეულში ერთდროულად.

ჰომოზიგოტური ორგანიზმი- ორგანიზმი, რომელიც არ იძლევა გაყოფას ამა თუ იმ მიზეზის გამო. მისი ალელური გენები თანაბრად მოქმედებს ამ თვისების განვითარებაზე.

ჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი- ორგანიზმი, რომელიც იძლევა გაყოფას ამა თუ იმ თვისების მიხედვით. მისი ალელური გენები ამ თვისების განვითარებაზე სხვადასხვა გზით მოქმედებს.

დომინანტური გენიპასუხისმგებელია იმ თვისების განვითარებაზე, რომელიც ვლინდება ჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმში.

რეცესიული გენიპასუხისმგებელია იმ თვისებაზე, რომლის განვითარებას თრგუნავს დომინანტური გენი. რეცესიული თვისება ჩნდება ჰომოზიგოტურ ორგანიზმში, რომელიც შეიცავს ორ რეცესიულ გენს.

გენოტიპი- ორგანიზმის დიპლოიდური ნაკრების გენების ერთობლიობა. ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების გენების ერთობლიობას ე.წ გენომი.

ფენოტიპი- ორგანიზმის ყველა მახასიათებლის მთლიანობა.

გ.მენდელის კანონები

მენდელის პირველი კანონი - ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონი

ეს კანონი მიღებულია მონოჰიბრიდული გადაკვეთის შედეგების საფუძველზე. ექსპერიმენტებისთვის აიღეს ბარდას ორი ჯიში, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებოდა ერთი წყვილი თვისებით - თესლის ფერით: ერთ ჯიშს ჰქონდა ყვითელი ფერი, მეორეს - მწვანე. გადაჯვარედინებული მცენარეები ჰომოზიგოტური იყო.

გადაკვეთის შედეგების ჩასაწერად მენდელმა შემოგვთავაზა შემდეგი სქემა:

თესლის ყვითელი ფერი
- მწვანე თესლის ფერი

(მშობლები)
(თამაშები)
(პირველი თაობა)	(ყველა მცენარეს ჰქონდა ყვითელი თესლი)

კანონის ფორმულირება: ორგანიზმების შეჯვარებისას, რომლებიც განსხვავდებიან ალტერნატიული ნიშან-თვისებების ერთ წყვილში, პირველი თაობა ერთგვაროვანია ფენოტიპში და გენოტიპში.

მენდელის მეორე კანონი - გაყოფის კანონი

ყვითელი თესლის ფერის ჰომოზიგოტური მცენარის მწვანე თესლის შეფერილობის მქონე მცენარესთან შეჯვარებით მიღებული თესლიდან გაიზარდა მცენარეები და მიიღეს თვითდამტვერვა.



	(მცენარეებს აქვთ დომინანტური თვისება, - რეცესიული)

კანონის ფორმულირება: პირველი თაობის ჰიბრიდების შეჯვარებით მიღებულ შთამომავლობაში ხდება გაყოფა ფენოტიპის მიხედვით თანაფარდობაში, ხოლო გენოტიპის მიხედვით -.

მენდელის მესამე კანონი – დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონი

ეს კანონი მიღებული იქნა დიჰიბრიდული გადაკვეთისას მიღებული მონაცემების საფუძველზე. მენდელმა მიიჩნია ბარდაში ორი წყვილი თვისების მემკვიდრეობა: თესლის ფერი და ფორმა.

როგორც მშობლის ფორმები, მენდელმა გამოიყენა ჰომოზიგოტური მცენარეები ორივე წყვილი ნიშანებისთვის: ერთ ჯიშს ჰქონდა ყვითელი თესლი გლუვი კანით, მეორეს მწვანე და ნაოჭებიანი.

თესლის ყვითელი ფერი - თესლის მწვანე ფერი,
- გლუვი ფორმა, - ნაოჭიანი ფორმა.



	(ყვითელი გლუვი).

შემდეგ მენდელმა თესლიდან გამოზარდა მცენარეები და თვითდამტვერვით მიიღო მეორე თაობის ჰიბრიდები.

პუნეტის ბადე გამოიყენება გენოტიპების ჩასაწერად და დასადგენად.

გამეტები

იყო თანაფარდობა ფენოტიპურ კლასად. ყველა თესლს ჰქონდა ორივე დომინანტი (ყვითელი და გლუვი), - პირველი დომინანტი და მეორე რეცესიული (ყვითელი და ნაოჭიანი), - პირველი რეცესიული და მეორე დომინანტი (მწვანე და გლუვი), - ორივე რეცესიული თვისება (მწვანე და ნაოჭიანი).

თითოეული წყვილი ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის გაანალიზებისას მიიღება შემდეგი შედეგები. ყვითელი თესლისა და მწვანე თესლის ნაწილებში, ე.ი. თანაფარდობა . ზუსტად იგივე თანაფარდობა იქნება მეორე წყვილი სიმბოლოსთვის (თესლის ფორმა).

კანონის ფორმულირება: ორგანიზმების შეჯვარებისას, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ორი ან მეტი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით, გენები და მათი შესაბამისი ნიშან-თვისებები მემკვიდრეობით მიიღება ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად და გაერთიანებულია ყველა შესაძლო კომბინაციაში.

მენდელის მესამე კანონი მოქმედებს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ გენები ჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვადასხვა წყვილზეა.

გამეტების „სიწმინდის“ კანონი (ჰიპოთეზა).

პირველი და მეორე თაობის ჰიბრიდების მახასიათებლების გაანალიზებისას მენდელმა აღმოაჩინა, რომ რეცესიული გენი არ ქრება და არ ერევა დომინანტთან. ორივე გენში ვლინდება, რაც შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ჰიბრიდები ქმნიან გამეტების ორ ტიპს: ერთი დომინანტური გენის მატარებელია, მეორე რეცესიული. ამ ფენომენს ეწოდება გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზა: თითოეული გამეტი ატარებს მხოლოდ ერთ გენს თითოეული ალელური წყვილიდან. გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზა დამტკიცდა მეიოზში მიმდინარე პროცესების შესწავლის შემდეგ.

გამეტების „სიწმინდის“ ჰიპოთეზა არის მენდელის პირველი და მეორე კანონების ციტოლოგიური საფუძველი. მისი დახმარებით შეიძლება აიხსნას გაყოფა ფენოტიპისა და გენოტიპის მიხედვით.

ჯვრის ანალიზი

ეს მეთოდი შემოგვთავაზა მენდელმა დომინანტური ნიშნის მქონე ორგანიზმების გენოტიპების დასადგენად, რომლებსაც აქვთ იგივე ფენოტიპი. ამისათვის მათ გადაკვეთეს ჰომოზიგოტური რეცესიული ფორმები.

თუ შეჯვარების შედეგად მთელი თაობა აღმოჩნდება გაანალიზებული ორგანიზმის ერთნაირი და მსგავსი, მაშინ შეიძლება დავასკვნათ, რომ თავდაპირველი ორგანიზმი ჰომოზიგოტურია შესასწავლი მახასიათებლის მიმართ.

თუ შეჯვარების შედეგად თაობაში დაფიქსირდა თანაფარდობის გაყოფა, მაშინ ორიგინალური ორგანიზმი შეიცავს გენებს ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში.

სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობა (AB0 სისტემა)

ამ სისტემაში სისხლის ჯგუფების მემკვიდრეობა მრავალჯერადი ალელიზმის მაგალითია (სახეობაში ერთი გენის ორზე მეტი ალელის არსებობა). ადამიანის პოპულაციაში არის სამი გენი, რომლებიც კოდირებენ ერითროციტების ანტიგენის ცილებს, რომლებიც განსაზღვრავენ ადამიანების სისხლის ტიპებს. თითოეული ადამიანის გენოტიპი შეიცავს მხოლოდ ორ გენს, რომელიც განსაზღვრავს მის სისხლის ჯგუფს: პირველი ჯგუფი; მეორე და ; მესამე და მეოთხე.

სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობა

ორგანიზმების უმეტესობაში სქესი განისაზღვრება განაყოფიერების დროს და დამოკიდებულია ქრომოსომების სიმრავლეზე. ამ მეთოდს ეწოდება ქრომოსომული სქესის განსაზღვრა. ამ ტიპის სქესის განსაზღვრის მქონე ორგანიზმებს აქვთ აუტოსომები და სქესის ქრომოსომები - და.

ძუძუმწოვრებში (მათ შორის ადამიანებში) მდედრ სქესს აქვს სქესის ქრომოსომების ნაკრები, მამრობითი სქესი -. მდედრობითი სქესის სქესს ჰომოგამეტური ეწოდება (აყალიბებს გამეტების ერთ სახეობას); ხოლო მამრობითი - ჰეტეროგამეტური (აყალიბებს გამეტების ორ ტიპს). ფრინველებსა და პეპლებში მამრი ჰომოგამეტურია, ხოლო მდედრი ჰეტეროგამეტური.

USE მოიცავს ამოცანებს მხოლოდ ქრომოსომასთან დაკავშირებული თვისებებისთვის. ძირითადად, ისინი ეხება პიროვნების ორ ნიშანს: სისხლის შედედებას (- ნორმალური; - ჰემოფილია), ფერთა მხედველობას (- ნორმალური, - დალტონიზმის სიბრმავე). ფრინველებში სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობის ამოცანები გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია.

ადამიანებში მდედრობითი სქესი შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური ან ჰეტეროზიგოტური ამ გენების მიმართ. განვიხილოთ ქალში შესაძლო გენეტიკური ნაკრები ჰემოფილიის მაგალითზე (მსგავსი სურათი შეიმჩნევა დალტონიზმის დროს): - ჯანსაღი; - ჯანმრთელი, მაგრამ მატარებელია; - ავადმყოფი. ამ გენების მამრობითი სქესი არის ჰომოზიგოტური, ტკ. - ქრომოსომას არ გააჩნია ამ გენების ალელები: - ჯანსაღი; - არის ავად. ამიტომ, ამ დაავადებებით ყველაზე ხშირად მამაკაცები ავადდებიან, ქალები კი მათი მატარებლები არიან.

ტიპიური გამოყენების ამოცანები გენეტიკაში

გამეტების ტიპების რაოდენობის განსაზღვრა

გამეტების ტიპების რაოდენობა განისაზღვრება ფორმულით: სად არის გენის წყვილების რაოდენობა ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში. მაგალითად, გენოტიპის მქონე ორგანიზმს არ აქვს გენი ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში; მაშასადამე, და ის ქმნის ერთი ტიპის გამეტს. გენოტიპის მქონე ორგანიზმს აქვს ერთი წყვილი გენი ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, ე.ი. მაშასადამე, და ის აყალიბებს გამეტების ორ ტიპს. გენოტიპის მქონე ორგანიზმს აქვს სამი წყვილი გენი ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, ე.ი. მაშასადამე, და ის ქმნის რვა ტიპის გამეტებს.

ამოცანები მონო- და დიჰიბრიდული გადაკვეთისთვის

მონოჰიბრიდული ჯვრისთვის

დავალება: გადაჯვარედინებული თეთრი კურდღლები შავი კურდღლებით (შავი ფერი დომინანტური თვისებაა). თეთრში და შავში. განსაზღვრეთ მშობლებისა და შთამომავლების გენოტიპები.

გამოსავალი: ვინაიდან შთამომავლობაში დაყოფა შეინიშნება შესასწავლი ნიშან-თვისების მიხედვით, შესაბამისად, დომინანტური ნიშნის მქონე მშობელი ჰეტეროზიგოტურია.

	(შავი)	(თეთრი)

	(შავი): (თეთრი)

დიჰიბრიდული ჯვრისთვის

ცნობილია დომინანტური გენები

დავალება: შეჯვარებული ნორმალური ზრდის პომიდორი წითელ ნაყოფებთან ერთად ჯუჯა პომიდორი წითელი ხილით. ყველა მცენარე ნორმალური ზრდისა იყო; - წითელი ხილით და - ყვითლით. განსაზღვრეთ მშობლებისა და შთამომავლების გენოტიპები, თუ ცნობილია, რომ პომიდორში ნაყოფის წითელი ფერი დომინირებს ყვითელზე, ხოლო ნორმალური ზრდა ჯუჯაზე.

გამოსავალი: აღნიშნეთ დომინანტური და რეცესიული გენები: - ნორმალური ზრდა, - ჯუჯა; - წითელი ხილი, - ყვითელი ხილი.

მოდით გავაანალიზოთ თითოეული თვისების მემკვიდრეობა ცალ-ცალკე. ყველა შთამომავლობას ნორმალური ზრდა აქვს, ე.ი. ამ საფუძველზე გაყოფა არ შეინიშნება, ამიტომ ორიგინალური ფორმები ჰომოზიგოტურია. ნაყოფის ფერში დაყოფა შეინიშნება, ამიტომ ორიგინალური ფორმები ჰეტეროზიგოტურია.

		(ჯუჯები, წითელი ხილი)

	(ნორმალური ზრდა, წითელი ხილი) (ნორმალური ზრდა, წითელი ხილი) (ნორმალური ზრდა, წითელი ხილი) (ნორმალური ზრდა, ყვითელი ხილი)

დომინანტური გენები უცნობია

დავალება: ფლოქსის ორი სახეობა გადაკვეთეს: ერთს წითელი თეფშის ფორმის ყვავილები აქვს, მეორეს წითელი ძაბრის ფორმის ყვავილები. შთამომავლობამ გამოუშვა წითელი თეფშები, წითელი ძაბრები, თეთრი თეფშები და თეთრი ძაბრები. განსაზღვრეთ მშობლის ფორმების დომინანტური გენები და გენოტიპები, ასევე მათი შთამომავლები.

გამოსავალი: მოდით გავაანალიზოთ გაყოფა თითოეული მახასიათებლისთვის ცალ-ცალკე. შთამომავლებს შორის წითელი ყვავილებიანი მცენარეებია, თეთრი ყვავილებით -, ე.ი. . ამიტომ, წითელი - თეთრი ფერი, ხოლო მშობლების ფორმები ჰეტეროზიგოტურია ამ მახასიათებლისთვის (რადგან შთამომავლობაში ხდება გაყოფა).

გაყოფა შეინიშნება ყვავილის ფორმაშიც: შთამომავლობის ნახევარს აქვს თეფშის ფორმის ყვავილები, ნახევარი ძაბრისებრი. ამ მონაცემების საფუძველზე შეუძლებელია დომინანტური თვისების ცალსახად დადგენა. ამიტომ, ჩვენ ვეთანხმებით, რომ - თეფშის ფორმის ყვავილები, - ძაბრის ფორმის ყვავილები.

(წითელი ყვავილები, თეფშის ფორმის)

(წითელი ყვავილები, ძაბრის ფორმის)

გამეტები

წითელი თეფშის ფორმის ყვავილები,
- წითელი ძაბრის ფორმის ყვავილები,
- თეთრი თეფშის ფორმის ყვავილები,
- თეთრი ძაბრის ფორმის ყვავილები.

სისხლის ჯგუფების პრობლემების გადაჭრა (AB0 სისტემა)

დავალება: დედას აქვს სისხლის მეორე ჯგუფი (ის ჰეტეროზიგოტურია), მამას აქვს მეოთხე. რა სისხლის ჯგუფია შესაძლებელი ბავშვებში?

გამოსავალი:



	(მეორე სისხლის ჯგუფის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა არის , მესამესთან - , მეოთხესთან - ).

პრობლემების გადაჭრა სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობითობასთან დაკავშირებით

ასეთი ამოცანები შეიძლება შესრულდეს USE-ის A და C ნაწილში.

დავალება: ჰემოფილიის მატარებელი ჯანმრთელ კაცზე დაქორწინდა. როგორი ბავშვები შეიძლება დაიბადონ?

გამოსავალი:



	გოგო, ჯანმრთელი () გოგონა, ჯანმრთელი, მატარებელი () ბიჭო, ჯანმრთელი () ბიჭი ჰემოფილიით ()

შერეული ტიპის ამოცანების გადაჭრა

დავალება: ყავისფერი თვალებისა და სისხლის ჯგუფის მქონე მამაკაცი დაქორწინდება ყავისფერი თვალების და სისხლის ჯგუფის მქონე ქალზე. მათ შეეძინათ ცისფერთვალება ბავშვი სისხლის ჯგუფის. განსაზღვრეთ პრობლემაში მითითებული ყველა ინდივიდის გენოტიპი.

გამოსავალი: ყავისფერი თვალის ფერი დომინირებს ლურჯი, შესაბამისად - ყავისფერი თვალები, - Ცისფერი თვალები. ბავშვს ცისფერი თვალები აქვს, ამიტომ მისი მამა და დედა ჰეტეროზიგოტები არიან ამ თვისებისთვის. სისხლის მესამე ჯგუფს შეიძლება ჰქონდეს გენოტიპი ან პირველი - მხოლოდ. ვინაიდან ბავშვს აქვს პირველი სისხლის ჯგუფი, შესაბამისად, მან მიიღო გენი როგორც მამისგან, ასევე დედისგან, ამიტომ მამას აქვს გენოტიპი.

	(მამა)	(დედა)

	(დაიბადა)

დავალება: მამაკაცი დალტონიკია, მემარჯვენე (დედა მემარცხენე იყო), ნორმალური მხედველობის მქონე ქალზე (მამა და დედა სრულიად ჯანმრთელები იყვნენ), მემარცხენე. როგორი შვილები შეიძლება ჰყავდეს ამ წყვილს?

გამოსავალი: ადამიანში მარჯვენა ხელის საუკეთესო ფლობა დომინირებს მემარცხენეობაზე, შესაბამისად - მემარჯვენე, -მარცხენა. მამრობითი გენოტიპი (რადგან მან მიიღო გენი მემარცხენე დედისგან), ხოლო ქალები -.

დალტონიკი მამაკაცს აქვს გენოტიპი, ხოლო მის ცოლს - იმიტომ. მისი მშობლები სრულიად ჯანმრთელები იყვნენ.

რ

	მემარჯვენე გოგონა, ჯანმრთელი, მატარებელი () მემარცხენე გოგონა, ჯანმრთელი, მატარებელი () მემარჯვენე ბიჭი, ჯანმრთელი () მემარცხენე ბიჭი, ჯანმრთელი ()

ამოცანები დამოუკიდებელი გადაწყვეტისთვის

განსაზღვრეთ გამეტების ტიპების რაოდენობა გენოტიპის მქონე ორგანიზმში.
განსაზღვრეთ გამეტების ტიპების რაოდენობა გენოტიპის მქონე ორგანიზმში.
მათ გადაკვეთეს მაღალი მცენარეები მოკლე მცენარეებით. B - ყველა მცენარე საშუალო ზომისაა. Რა იქნება?
მათ თეთრი კურდღელი გადაკვეთეს შავ კურდღელს. ყველა კურდღელი შავია. Რა იქნება?
ნაცრისფერი მატყლით ორი კურდღელი გადაკვეთეს. B შავი მატყლით, - ნაცრისფერი და თეთრი. განსაზღვრეთ გენოტიპები და ახსენით ეს გაყოფა.
შავ რქოვან ხარს თეთრ რქიან ძროხას გადააჯვარეს. მათ მიიღეს შავი რქები, შავი რქები, თეთრი რქები და თეთრი რქები. ახსენით ეს გაყოფა, თუ შავი და რქების არარსებობა დომინანტური თვისებებია.
დროზოფილა წითელი თვალებით და ნორმალური ფრთებით გადაკვეთეს ხილის ბუზებს თეთრი თვალებით და დეფექტური ფრთებით. შთამომავლები არიან ბუზები წითელი თვალებით და დეფექტური ფრთებით. როგორი იქნება შთამომავლობა ამ ბუზების ორივე მშობელთან გადაჯვარებით?
ცისფერთვალება შავგვრემანი დაქორწინდა ყავისფერთვალა ქერაზე. როგორი ბავშვები შეიძლება დაიბადონ, თუ ორივე მშობელი ჰეტეროზიგოტურია?
მემარჯვენე მამაკაცი დადებითი Rh ფაქტორით დაქორწინდა მემარცხენე ქალზე უარყოფითი Rh ფაქტორით. როგორი ბავშვები შეიძლება დაიბადოს, თუ მამაკაცი ჰეტეროზიგოტურია მხოლოდ მეორე ნიშნისთვის?
დედას და მამას სისხლის ჯგუფი აქვთ (ორივე მშობელი ჰეტეროზიგოტურია). რა სისხლის ჯგუფია შესაძლებელი ბავშვებში?
დედას აქვს სისხლის ჯგუფი, ბავშვს აქვს სისხლის ჯგუფი. რა სისხლის ჯგუფია შეუძლებელი მამისთვის?
მამას აქვს პირველი სისხლის ჯგუფი, დედას - მეორე. რა არის პირველი სისხლის ჯგუფის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა?
ცისფერთვალება ქალი სისხლის ჯგუფის მქონე (მის მშობლებს ჰქონდათ სისხლის მესამე ჯგუფი) ცოლად გაჰყვა ყავისფერთვალა კაცს სისხლის ჯგუფის მქონე (მამას ჰქონდა ცისფერი თვალები და პირველი სისხლის ჯგუფი). როგორი ბავშვები შეიძლება დაიბადონ?
მემარჯვენე ჰემოფილიკი (დედა მემარცხენე იყო) ცოლად შეირთო მემარცხენე ქალი ნორმალური სისხლით (მამა და დედა ჯანმრთელები იყვნენ). როგორი შვილები შეიძლება დაიბადოს ამ ქორწინებიდან?
მარწყვის მცენარეები წითელი ნაყოფით და გრძელფოთლოვანი ფოთლებით გადაკვეთეს მარწყვის მცენარეებს თეთრი ხილით და მოკლე ფოთლოვანი ფოთლებით. რა შთამომავლობა შეიძლება იყოს, თუ წითელი ფერი და მოკლე ფოთლოვანი ფოთლები დომინირებს, ხოლო ორივე მშობელი მცენარე ჰეტეროზიგოტურია?
ყავისფერი თვალების და სისხლის ჯგუფის მქონე მამაკაცი დაქორწინდება ყავისფერი თვალების და სისხლის ჯგუფის მქონე ქალზე. მათ შეეძინათ ცისფერთვალება ბავშვი სისხლის ჯგუფის. განსაზღვრეთ პრობლემაში მითითებული ყველა ინდივიდის გენოტიპი.
მათ გადაკვეთეს ნესვი თეთრი ოვალური ხილით მცენარეებთან, რომლებსაც თეთრი სფერული ნაყოფი ჰქონდათ. შთამომავლობაში მიიღეს შემდეგი მცენარეები: თეთრი ოვალური, თეთრი სფერული, ყვითელი ოვალური და ყვითელი სფერული ნაყოფით. დაადგინეთ ორიგინალური მცენარეებისა და შთამომავლების გენოტიპები, თუ ნესვის თეთრი ფერი დომინირებს ყვითელზე, ნაყოფის ოვალური ფორმა სფერულზეა.

პასუხები

გამეტის ტიპი.
გამეტების ტიპები.
გამეტის ტიპი.
მაღალი, საშუალო და დაბალი (არასრული დომინირება).
შავი და თეთრი.
- შავი, - თეთრი, - ნაცრისფერი. არასრული დომინირება.
ხარი:, ძროხა -. შთამომავლობა: (შავი რქა), (შავი რქა), (თეთრი რქა), (თეთრი რქა).
- Წითელი თვალები, - თეთრი თვალები; - დეფექტური ფრთები, - ნორმალური. საწყისი ფორმები - და, შთამომავლობა.
გადაკვეთის შედეგები:
ა)

- Ყავისფერი თვალები,

- ლურჯი; - მუქი თმა, - ღია. Მამა დედა - .



	- ყავისფერი თვალები, მუქი თმა - ყავისფერი თვალები, ქერა თმა - ცისფერი თვალები, მუქი თმა - ცისფერი თვალები, ქერა თმა

- მემარჯვენე, - ცაცია; Rh დადებითი, Rh უარყოფითი. Მამა დედა - . ბავშვები: (მარჯვენა, Rh დადებითი) და (მემარჯვენე, Rh უარყოფითი).
Მამა და დედა - . ბავშვებში შესაძლებელია სისხლის მესამე ჯგუფი (დაბადების ალბათობა -) ან პირველი სისხლის ჯგუფი (დაბადების ალბათობა -).
დედა, შვილი; მან გენი მიიღო დედისგან, ხოლო მამისგან -. მამისთვის შეუძლებელია შემდეგი სისხლის ჯგუფები: მეორე, მესამე, პირველი, მეოთხე.
პირველი სისხლის ჯგუფის მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მისი დედა ჰეტეროზიგოტურია. ამ შემთხვევაში დაბადების ალბათობაა.
- Ყავისფერი თვალები, - ლურჯი. Მდედრობითი მამრობითი . ბავშვები: (ყავისფერი თვალები, მეოთხე ჯგუფი), (ყავისფერი თვალები, მესამე ჯგუფი), (ლურჯი თვალები, მეოთხე ჯგუფი), (ლურჯი თვალები, მესამე ჯგუფი).
- მემარჯვენე, -მარცხენა. Კაცი ქალი . ბავშვები (ჯანმრთელი ბიჭი, მემარჯვენე), (ჯანმრთელი გოგონა, გადამზიდავი, მემარჯვენე), (ჯანმრთელი ბიჭი, მემარცხენე), (ჯანმრთელი გოგონა, გადამზიდავი, მემარცხენე).
- წითელი ხილი - თეთრი; - მოკლე ყუნწიანი, - გრძელყუნწიანი.
მშობლები: და შთამომავლობა: (წითელი ნაყოფი, მოკლე ღერო), (წითელი ნაყოფი, გრძელი ღერო), (თეთრი ნაყოფი, მოკლე ღერო), (თეთრი ნაყოფი, გრძელი ღერო).
მარწყვის მცენარეები წითელი ნაყოფით და გრძელფოთლოვანი ფოთლებით გადაკვეთეს მარწყვის მცენარეებს თეთრი ხილით და მოკლე ფოთლოვანი ფოთლებით. რა შთამომავლობა შეიძლება იყოს, თუ წითელი ფერი და მოკლე ფოთლოვანი ფოთლები დომინირებს, ხოლო ორივე მშობელი მცენარე ჰეტეროზიგოტურია?
- Ყავისფერი თვალები, - ლურჯი. Მდედრობითი მამრობითი . ბავშვი:
- თეთრი ფერი, - ყვითელი; - ოვალური ხილი, - მრგვალი. წყარო მცენარეები: და. შთამომავლობა:
თეთრი ოვალური ხილით,
თეთრი სფერული ხილით,
ყვითელი ოვალური ხილით,
ყვითელი სფერული ხილით.

გენეტიკა, მისი ამოცანები. მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ორგანიზმების თვისებებია. გენეტიკის მეთოდები. ძირითადი გენეტიკური ცნებები და სიმბოლიზმი. მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია. თანამედროვე იდეები გენისა და გენომის შესახებ

გენეტიკა, მისი ამოცანები

მე-18-19 საუკუნეებში საბუნებისმეტყველო მეცნიერებისა და უჯრედული ბიოლოგიის მიღწევებმა არაერთ მეცნიერს მისცა ვარაუდი გარკვეული მემკვიდრეობითი ფაქტორების არსებობის შესახებ, რომლებიც განსაზღვრავენ, მაგალითად, მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარებას, მაგრამ ეს ვარაუდები არ იყო გამყარებული შესაბამისი მტკიცებულებებით. ჰ. დე ვრის მიერ 1889 წელს ჩამოყალიბებული უჯრედშიდა პანგენეზის თეორიაც კი, რომელიც ვარაუდობდა უჯრედის ბირთვში გარკვეული „პანგენების“ არსებობას, რომლებიც განსაზღვრავენ ორგანიზმის მემკვიდრეობით მიდრეკილებებს და პროტოპლაზმაში განთავისუფლებას მხოლოდ მათგან, რომლებიც განსაზღვრავენ. უჯრედის ტიპმა, ვერ შეცვალა ვითარება, ისევე როგორც ა. ვაისმანის თეორია „სქესობრივი პლაზმის“ შესახებ, რომლის მიხედვითაც ონტოგენეზის პროცესში შეძენილი ნიშნები არ არის მემკვიდრეობითი.

მხოლოდ ჩეხი მკვლევარის გ.მენდელის (1822-1884) ნაშრომები გახდა თანამედროვე გენეტიკის საფუძველი. თუმცა, იმისდა მიუხედავად, რომ მისი ნამუშევრები ციტირებული იყო სამეცნიერო პუბლიკაციებში, თანამედროვეებმა ყურადღება არ მიაქციეს მათ. და მხოლოდ სამი მეცნიერის - ე.ჩერმაკის, კ.კორენსის და ჰ.დე ვრისის მიერ დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის ნიმუშების ხელახალი აღმოჩენამ აიძულა სამეცნიერო საზოგადოება მიემართა გენეტიკის საწყისებზე.

გენეტიკაარის მეცნიერება, რომელიც სწავლობს მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კანონებს და მათ მართვის მეთოდებს.

გენეტიკის ამოცანებიამ ეტაპზე არის მემკვიდრეობითი მასალის ხარისხობრივი და რაოდენობრივი მახასიათებლების შესწავლა, გენოტიპის სტრუქტურისა და ფუნქციონირების ანალიზი, გენის წვრილი სტრუქტურის გაშიფვრა და გენის აქტივობის რეგულირების მეთოდები, გენების ძიება, რომლებიც გამოიწვიოს ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარება და მათი „კორექტირების“ მეთოდები, ახალი თაობის წამლების შექმნა დნმ-ის ტიპის ვაქცინებით, გენეტიკური და უჯრედული ინჟინერიის ხელსაწყოების გამოყენებით ახალი თვისებების მქონე ორგანიზმების შექმნა, რომლებსაც შეეძლოთ ადამიანისათვის საჭირო მედიკამენტებისა და საკვების წარმოება. , ასევე ადამიანის გენომის სრული გაშიფვრა.

მემკვიდრეობა და ცვალებადობა - ორგანიზმების თვისებები

მემკვიდრეობა- ეს არის ორგანიზმების უნარი, გადასცენ თავიანთი მახასიათებლები და თვისებები რიგ თაობებში.

ცვალებადობა- ორგანიზმების თვისება შეიძინონ ახალი მახასიათებლები სიცოცხლის განმავლობაში.

ნიშნები- ეს არის ორგანიზმების მორფოლოგიური, ფიზიოლოგიური, ბიოქიმიური და სხვა მახასიათებლები, რომლებშიც ზოგიერთი მათგანი განსხვავდება სხვებისგან, მაგალითად, თვალის ფერი. თვისებებიისინი ასევე უწოდებენ ორგანიზმების ნებისმიერ ფუნქციურ მახასიათებელს, რომელიც დაფუძნებულია გარკვეულ სტრუქტურულ მახასიათებელზე ან ელემენტარული მახასიათებლების ჯგუფზე.

ორგანიზმები შეიძლება დაიყოს ხარისხიანიდა რაოდენობრივი. თვისებრივ ნიშნებს აქვთ ორი ან სამი კონტრასტული გამოვლინება, რომელსაც ე.წ ალტერნატიული მახასიათებლები,მაგალითად, ცისფერ და ყავისფერ თვალებს, ხოლო რაოდენობრივს (ძროხის რძის მოსავლიანობა, ხორბლის მოსავლიანობა) არ არის მკაფიოდ განსაზღვრული განსხვავებები.

მემკვიდრეობის მატერიალური მატარებელია დნმ. ევკარიოტებში არსებობს ორი სახის მემკვიდრეობა: გენოტიპურიდა ციტოპლაზმური. გენოტიპური მემკვიდრეობის მატარებლები ლოკალიზებულია ბირთვში და შემდგომში ვისაუბრებთ მასზე, ხოლო ციტოპლაზმური მემკვიდრეობის მატარებლები არიან წრიული დნმ-ის მოლეკულები, რომლებიც მდებარეობს მიტოქონდრიებში და პლასტიდებში. ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა ძირითადად კვერცხუჯრედთან ერთად გადადის, ამიტომ მას ასევე უწოდებენ დედობრივი.

გენების მცირე რაოდენობა ლოკალიზებულია ადამიანის უჯრედების მიტოქონდრიაში, მაგრამ მათმა ცვლილებამ შეიძლება მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის განვითარებაზე, მაგალითად, გამოიწვიოს სიბრმავის განვითარება ან მობილობის თანდათანობითი დაქვეითება. პლასტიდები არანაკლებ მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ მცენარეთა ცხოვრებაში. ასე რომ, ფოთლის ზოგიერთ ნაწილში შეიძლება იყოს ქლოროფილისგან თავისუფალი უჯრედები, რაც, ერთის მხრივ, იწვევს მცენარის პროდუქტიულობის დაქვეითებას, ხოლო მეორე მხრივ, ასეთი ჭრელი ორგანიზმები ფასდება დეკორატიულ მებაღეობაში. ასეთი ნიმუშები მრავლდება ძირითადად უსქესო გზით, რადგან ჩვეულებრივი მწვანე მცენარეები უფრო ხშირად მიიღება სქესობრივი გამრავლების დროს.

გენეტიკური მეთოდები

1. ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი, ანუ ჯვრების მეთოდი, შედგება მშობელი ინდივიდების შერჩევასა და შთამომავლობის ანალიზში. ამავდროულად, ორგანიზმის გენოტიპი ფასდება შთამომავლობაში გენების ფენოტიპური გამოვლინებით, რომლებიც მიიღება გარკვეული გადაკვეთის სქემით. ეს არის გენეტიკის უძველესი ინფორმაციული მეთოდი, რომელიც ყველაზე სრულად პირველად გამოიყენა გ.მენდელმა სტატისტიკურ მეთოდთან ერთად. ეს მეთოდი არ გამოიყენება ადამიანის გენეტიკაში ეთიკური მიზეზების გამო.

2. ციტოგენეტიკური მეთოდი ეფუძნება კარიოტიპის შესწავლას: სხეულის ქრომოსომების რაოდენობას, ფორმასა და ზომას. ამ თავისებურებების შესწავლა შესაძლებელს ხდის განვითარების სხვადასხვა პათოლოგიის იდენტიფიცირებას.

3. ბიოქიმიური მეთოდი საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ორგანიზმში სხვადასხვა ნივთიერების შემცველობა, კერძოდ, მათი ჭარბი ან დეფიციტი, აგრეთვე მთელი რიგი ფერმენტების აქტივობა.

4. მოლეკულური გენეტიკური მეთოდები მიზნად ისახავს შესწავლილი დნმ-ის მონაკვეთების სტრუქტურაში ვარიაციების იდენტიფიცირებას და პირველადი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის გაშიფვრას. ისინი საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ მემკვიდრეობითი დაავადებების გენები ემბრიონებშიც კი, დაადგინოთ მამობა და ა.შ.

5. პოპულაციურ-სტატისტიკური მეთოდი საშუალებას იძლევა განისაზღვროს პოპულაციის გენეტიკური შემადგენლობა, გარკვეული გენების და გენოტიპების სიხშირე, გენეტიკური ტვირთი და ასევე გამოიკვეთოს პოპულაციის განვითარების პერსპექტივები.

6. კულტურაში სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაციის მეთოდი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გარკვეული გენების ლოკალიზაცია ქრომოსომებში, როდესაც შერწყმულია სხვადასხვა ორგანიზმის უჯრედები, მაგალითად, თაგვები და ზაზუნები, თაგვები და ადამიანები და ა.შ.

ძირითადი გენეტიკური ცნებები და სიმბოლიზმი

გენი- ეს არის დნმ-ის მოლეკულის, ანუ ქრომოსომის ნაწილი, რომელიც ატარებს ინფორმაციას ორგანიზმის გარკვეული ნიშან-თვისების ან თვისების შესახებ.

ზოგიერთ გენს შეუძლია გავლენა მოახდინოს რამდენიმე თვისების ერთდროულად გამოვლინებაზე. ასეთ ფენომენს ე.წ პლეიოტროპია. მაგალითად, გენი, რომელიც განსაზღვრავს მემკვიდრეობითი დაავადების არაქნოდაქტილიის (ობობის თითების) განვითარებას, ასევე იწვევს ლინზის გამრუდებას, მრავალი შინაგანი ორგანოს პათოლოგიას.

თითოეულ გენს ქრომოსომაში მკაცრად განსაზღვრული ადგილი უკავია - ლოკუსი. ვინაიდან ევკარიოტული ორგანიზმების უმეტესობის სომატურ უჯრედებში ქრომოსომა დაწყვილებულია (ჰომოლოგური), თითოეული დაწყვილებული ქრომოსომა შეიცავს კონკრეტულ მახასიათებელზე პასუხისმგებელი გენის ერთ ასლს. ასეთ გენებს ე.წ ალელიური.

ალელური გენები ყველაზე ხშირად ორ ვარიანტად არსებობს - დომინანტური და რეცესიული. დომინანტიეწოდება ალელი, რომელიც ვლინდება იმის მიუხედავად, თუ რომელი გენი არის მეორე ქრომოსომაზე და თრგუნავს რეცესიული გენით კოდირებული ნიშან-თვისების განვითარებას. დომინანტური ალელები ჩვეულებრივ აღინიშნება ლათინური ანბანის დიდი ასოებით (A, B, C და ა.შ.), ხოლო რეცესიული ალელები აღინიშნება მცირე ასოებით (a, b, c და ა.შ.). რეცესიულიალელების გამოხატვა შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ისინი იკავებენ ადგილს ორივე დაწყვილებულ ქრომოსომაზე.

ორგანიზმს, რომელსაც აქვს ერთი და იგივე ალელი ორივე ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე, ეწოდება ჰომოზიგოტურიიმ გენისთვის, ან ჰომოზიგოტური(AA, aa, AABB, aabb და ა.შ.) და ორგანიზმს, რომელსაც აქვს სხვადასხვა გენის ვარიანტი ორივე ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე - დომინანტური და რეცესიული - ე.წ. ჰეტეროზიგოტურიიმ გენისთვის, ან ჰეტეროზიგოტი(Aa, AaBb და ა.შ.).

რიგ გენს შეიძლება ჰქონდეს სამი ან მეტი სტრუქტურული ვარიანტი, მაგალითად, სისხლის ჯგუფები AB0 სისტემის მიხედვით დაშიფრულია სამი ალელით - I A, I B, ე.ი. ასეთ ფენომენს ე.წ მრავალჯერადი ალელიზმი.თუმცა, ამ შემთხვევაშიც, თითოეული ქრომოსომა წყვილიდან მხოლოდ ერთ ალელს ატარებს, ანუ სამივე გენის ვარიანტი ერთ ორგანიზმში არ შეიძლება იყოს წარმოდგენილი.

გენომი- ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრებისთვის დამახასიათებელი გენების ნაკრები.

გენოტიპი- ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრებისთვის დამახასიათებელი გენების ნაკრები.

ფენოტიპი- ორგანიზმის ნიშნებისა და თვისებების ერთობლიობა, რომელიც არის გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთქმედების შედეგი.

ვინაიდან ორგანიზმები ერთმანეთისგან განსხვავდებიან მრავალი მახასიათებლით, მათი მემკვიდრეობის ნიმუშების დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ შთამომავლობაში ორი ან მეტი თვისების ანალიზით. გადაკვეთა, რომელშიც განიხილება მემკვიდრეობა და ხდება შთამომავლობის ზუსტი რაოდენობრივი აღრიცხვა ალტერნატიული ნიშან-თვისებების ერთი წყვილისთვის, ე.წ. მონოჰიბრიდიმ, ორ წყვილში - დიჰიბრიდიმეტი ნიშნების მიხედვით - პოლიჰიბრიდი.

ინდივიდის ფენოტიპის მიხედვით, ყოველთვის არ არის შესაძლებელი მისი გენოტიპის დადგენა, რადგან დომინანტური გენის (AA) ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური (Aa) ორგანიზმს ექნება ფენოტიპში დომინანტური ალელის გამოვლინება. ამიტომ, ორგანიზმის გენოტიპის შესამოწმებლად ჯვარედინი განაყოფიერებით, ჯვრის ანალიზიჯვარი, რომელშიც დომინანტური ნიშნის მქონე ორგანიზმი გადაკვეთილია ჰომოზიგოტურთან რეცესიული გენისთვის. ამ შემთხვევაში დომინანტური გენისთვის ჰომოზიგოტური ორგანიზმი შთამომავლობაში არ გამოიმუშავებს გაყოფას, ხოლო ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების შთამომავლობაში შეინიშნება დომინანტური და რეცესიული თვისებების მქონე ინდივიდების თანაბარი რაოდენობა.

შემდეგი კონვენციები ყველაზე ხშირად გამოიყენება გადაკვეთის სქემების დასაწერად:

R (ლათ. მშობელი- მშობლები) - მშობელი ორგანიზმები;

$♀$ (ვენერას ალქიმიური ნიშანი - სარკე სახელურით) - დედობრივი ინდივიდი;

$♂$ (მარსის ალქიმიური ნიშანი - ფარი და შუბი) - მამისეული ინდივიდი;

$×$ არის ჯვრის ნიშანი;

F 1, F 2, F 3 და ა.შ. - პირველი, მეორე, მესამე და მომდევნო თაობის ჰიბრიდები;

F a - შთამომავლობა ჯვრების ანალიზიდან.

მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია

გენეტიკის ფუძემდებელს გ.მენდელს, ისევე როგორც მის უახლოეს მიმდევრებს, წარმოდგენა არ ჰქონდათ მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების, ან გენების მატერიალურ საფუძვლებზე. თუმცა უკვე 1902-1903 წლებში გერმანელმა ბიოლოგმა ტ. ბოვერმა და ამერიკელმა სტუდენტმა ვ. მათი აზრით, გენები ქრომოსომებზე უნდა იყოს განლაგებული. ეს ვარაუდები გახდა მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიის ქვაკუთხედი.

1906 წელს ინგლისელმა გენეტიკოსებმა W. Batson-მა და R. Pennet-მა აღმოაჩინეს მენდელის გაყოფის დარღვევა ტკბილი ბარდას გადაკვეთისას და მათმა თანამემამულემ ლ.დონკასტერმა, ცარცის პეპელაზე ექსპერიმენტებში, აღმოაჩინა სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა. ამ ექსპერიმენტების შედეგები აშკარად ეწინააღმდეგებოდა მენდელიანურ შედეგებს, მაგრამ იმის გათვალისწინებით, რომ იმ დროისთვის უკვე ცნობილი იყო, რომ ექსპერიმენტული ობიექტების ცნობილი მახასიათებლების რაოდენობა ბევრად აღემატებოდა ქრომოსომების რაოდენობას და ეს ვარაუდობს, რომ თითოეული ქრომოსომა ერთზე მეტ გენს ატარებს. ერთი ქრომოსომის გენები მემკვიდრეობით მიიღება ერთად.

1910 წელს დაიწყო თ.მორგანის ჯგუფის ექსპერიმენტები ახალ ექსპერიმენტულ ობიექტზე - დროზოფილას ხილის ბუზზე. ამ ექსპერიმენტების შედეგებმა შესაძლებელი გახადა მე-20 საუკუნის 20-იანი წლების შუა ხანებისთვის ჩამოყალიბებულიყო მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიის ძირითადი დებულებები, განესაზღვრა გენების განლაგება ქრომოსომებში და მათ შორის მანძილი, ე.ი. პირველი რუქების შედგენა. ქრომოსომების.

მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიის ძირითადი დებულებები:

გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე. გენები იმავე ქრომოსომაზე მემკვიდრეობით მიიღება ერთად, ან დაკავშირებულია და ე.წ Clutch ჯგუფი. შემაერთებელი ჯგუფების რაოდენობა რიცხობრივად ტოლია ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების.
თითოეულ გენს ქრომოსომაში მკაცრად განსაზღვრული ადგილი უკავია – ლოკუსი.
გენები ქრომოსომებზე ხაზოვანია განლაგებული.
გენის კავშირის დარღვევა ხდება მხოლოდ გადაკვეთის შედეგად.
ქრომოსომაზე გენებს შორის მანძილი პროპორციულია მათ შორის გადაკვეთის პროცენტის.
დამოუკიდებელი მემკვიდრეობა დამახასიათებელია მხოლოდ არაჰომოლოგიური ქრომოსომების გენებისთვის.

თანამედროვე იდეები გენისა და გენომის შესახებ

მეოცე საუკუნის 40-იანი წლების დასაწყისში, ჯ. ბიდლი და ე. ტატუმი, აანალიზებენ ნეიროსპორულ სოკოზე ჩატარებული გენეტიკური კვლევების შედეგებს, მივიდნენ დასკვნამდე, რომ თითოეული გენი აკონტროლებს ფერმენტის სინთეზს და ჩამოაყალიბეს პრინციპი "ერთი გენი". - ერთი ფერმენტი".

თუმცა, უკვე 1961 წელს ფ. იაკობმა, ჯ. ლ. მონოდმა და ა. ლვოვმა მოახერხეს Escherichia coli გენის სტრუქტურის გაშიფვრა და მისი აქტივობის რეგულირების შესწავლა. ამ აღმოჩენისთვის მათ 1965 წელს მიენიჭათ ნობელის პრემია ფიზიოლოგიასა და მედიცინაში.

კვლევის მსვლელობისას, გარდა სტრუქტურული გენებისა, რომლებიც აკონტროლებენ გარკვეული ნიშან-თვისებების განვითარებას, მათ შეძლეს გამოეჩინათ მარეგულირებელი, რომლის მთავარი ფუნქციაა სხვა გენების მიერ კოდირებული ნიშან-თვისებების გამოვლინება.

პროკარიოტული გენის სტრუქტურა.პროკარიოტების სტრუქტურულ გენს აქვს რთული სტრუქტურა, რადგან ის მოიცავს მარეგულირებელ რეგიონებს და კოდირების თანმიმდევრობებს. მარეგულირებელი რეგიონები მოიცავს პრომოუტერს, ოპერატორს და ტერმინატორს. პრომოუტერიეწოდება გენის რეგიონს, რომელზეც მიმაგრებულია რნმ პოლიმერაზას ფერმენტი, რომელიც უზრუნველყოფს mRNA-ს სინთეზს ტრანსკრიფციის დროს. თან ოპერატორი, რომელიც მდებარეობს პრომოტორსა და სტრუქტურულ თანმიმდევრობას შორის, შეუძლია შებოჭოს რეპრესორული ცილა, რომელიც არ აძლევს რნმ პოლიმერაზას საშუალებას, დაიწყოს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის წაკითხვა კოდირების მიმდევრობიდან და მხოლოდ მისი მოცილება იძლევა ტრანსკრიფციის დაწყების საშუალებას. რეპრესორის სტრუქტურა ჩვეულებრივ კოდირებულია მარეგულირებელ გენში, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომის სხვა ნაწილში. ინფორმაციის კითხვა მთავრდება გენის მონაკვეთზე, რომელსაც ე.წ ტერმინატორი.

კოდირების თანმიმდევრობასტრუქტურული გენი შეიცავს ინფორმაციას შესაბამის ცილაში ამინომჟავების თანმიმდევრობის შესახებ. პროკარიოტებში კოდირების თანმიმდევრობა ე.წ ცისტრონომიდა პროკარიოტული გენის კოდირების და მარეგულირებელი რეგიონების ნაკრები - ოპერონი. ზოგადად, პროკარიოტებს, რომლებიც მოიცავს E. coli-ს, აქვთ გენების შედარებით მცირე რაოდენობა, რომლებიც განლაგებულია ერთი რგოლის ქრომოსომაზე.

პროკარიოტების ციტოპლაზმა ასევე შეიძლება შეიცავდეს დამატებით მცირე წრიულ ან ღია დნმ-ის მოლეკულებს, რომლებსაც პლაზმიდებს უწოდებენ. პლაზმიდებს შეუძლიათ ქრომოსომებში ინტეგრირება და ერთი უჯრედიდან მეორეში გადატანა. მათ შეუძლიათ მიიღონ ინფორმაცია სექსუალური მახასიათებლების, პათოგენურობისა და ანტიბიოტიკების წინააღმდეგობის შესახებ.

ევკარიოტული გენის სტრუქტურა.პროკარიოტებისგან განსხვავებით, ევკარიოტულ გენებს არ აქვთ ოპერონის სტრუქტურა, ვინაიდან ისინი არ შეიცავს ოპერატორს და თითოეულ სტრუქტურულ გენს ახლავს მხოლოდ პრომოტორი და ტერმინატორი. გარდა ამისა, მნიშვნელოვანი რეგიონები ევკარიოტულ გენებში ( ეგზონები) მონაცვლეობით უმნიშვნელო ( ინტრონები), რომლებიც მთლიანად გადაიწერება mRNA-ში და შემდეგ ამოიჭრება მათი მომწიფებისას. ინტრონების ბიოლოგიური როლი არის მნიშვნელოვანი უბნების მუტაციების ალბათობის შემცირება. ევკარიოტული გენის რეგულაცია გაცილებით რთულია, ვიდრე აღწერილია პროკარიოტებისთვის.

ადამიანის გენომი. ადამიანის თითოეულ უჯრედში არის დაახლოებით 2 მ დნმ 46 ქრომოსომაში, მჭიდროდ შეფუთული ორმაგ სპირალში, რომელიც შედგება დაახლოებით 3,2 $×$ 109 ნუკლეოტიდის წყვილისგან, რაც უზრუნველყოფს დაახლოებით 10 1900000000 შესაძლო უნიკალურ კომბინაციას. 1980-იანი წლების ბოლოსათვის ცნობილი იყო დაახლოებით 1500 ადამიანის გენის მდებარეობა, მაგრამ მათი საერთო რაოდენობა შეფასდა დაახლოებით 100000-ად, რადგან ადამიანებში მხოლოდ 10000 მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომ აღარაფერი ვთქვათ უჯრედებში შემავალი სხვადასხვა ცილების რაოდენობაზე.

1988 წელს დაიწყო საერთაშორისო პროექტი „ადამიანის გენომი“, რომელიც 21-ე საუკუნის დასაწყისისთვის დასრულდა ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სრული გაშიფვრით. მან შესაძლებელი გახადა იმის გაგება, რომ ორ განსხვავებულ ადამიანს აქვს 99,9% მსგავსი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა და მხოლოდ დარჩენილი 0,1% განსაზღვრავს ჩვენს ინდივიდუალობას. საერთო ჯამში აღმოაჩინეს დაახლოებით 30-40 ათასი სტრუქტურული გენი, მაგრამ შემდეგ მათი რიცხვი 25-30 ათასამდე შემცირდა, ამ გენებს შორის არა მხოლოდ უნიკალურია, არამედ ასობით და ათასჯერ მეორდება. თუმცა, ეს გენები აკოდირებს ცილების გაცილებით დიდ რაოდენობას, როგორიცაა ათიათასობით დამცავი ცილა - იმუნოგლობულინები.

ჩვენი გენომის 97% არის გენეტიკური „ნაგავი“, რომელიც არსებობს მხოლოდ იმიტომ, რომ მას შეუძლია კარგად გამრავლება (რნმ, რომელიც ტრანსკრიბირებულია ამ რეგიონებში, არასოდეს ტოვებს ბირთვს). მაგალითად, ჩვენს გენებს შორის არის არა მხოლოდ „ადამიანის“ გენები, არამედ ბუზის მსგავსი გენების 60%, ხოლო ჩვენი გენების 99%-მდე დაკავშირებულია შიმპანზეებთან.

გენომის გაშიფვრის პარალელურად მოხდა ქრომოსომული რუკების შედგენაც, რის შედეგადაც შესაძლებელი გახდა არა მხოლოდ გამოვლენა, არამედ დადგინდეს მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარებაზე პასუხისმგებელი ზოგიერთი გენის მდებარეობა, ასევე წამლის სამიზნე. გენები.

ადამიანის გენომის გაშიფვრას ჯერ არ აქვს პირდაპირი ეფექტი, რადგან ჩვენ მივიღეთ ერთგვარი ინსტრუქცია ისეთი რთული ორგანიზმის ადამიანად შეკრების შესახებ, მაგრამ არ ვისწავლეთ როგორ გავაკეთოთ ეს ან მინიმუმ გამოვასწოროთ შეცდომები. მიუხედავად ამისა, მოლეკულური მედიცინის ეპოქა უკვე ზღურბლზეა, მთელ მსოფლიოში ვითარდება ეგრეთ წოდებული გენის პრეპარატები, რომლებსაც შეუძლიათ ცოცხალ ადამიანებში და არა მხოლოდ განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედში დაბლოკოს, ამოიღონ ან თუნდაც შეცვალონ პათოლოგიური გენები.

არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ევკარიოტულ უჯრედებში დნმ შეიცავს არა მხოლოდ ბირთვს, არამედ მიტოქონდრიებსა და პლასტიდებს. ბირთვული გენომისგან განსხვავებით, მიტოქონდრიული და პლასტიდური გენების ორგანიზაციას ბევრი საერთო აქვს პროკარიოტული გენომის ორგანიზაციასთან. იმისდა მიუხედავად, რომ ეს ორგანელები ატარებენ უჯრედის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის 1%-ზე ნაკლებს და არც კი კოდირებენ ცილების სრულ კომპლექტს, რომლებიც აუცილებელია მათი ფუნქციონირებისთვის, მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვნად იმოქმედონ სხეულის ზოგიერთ მახასიათებლებზე. ამრიგად, ქლოროფიტუმის, სუროს და სხვა მცენარეებში ჭრელობა მემკვიდრეობით მიიღება შთამომავლების უმნიშვნელო რაოდენობით, თუნდაც ორი ჭრელი მცენარის გადაკვეთისას. ეს გამოწვეულია იმით, რომ პლასტიდები და მიტოქონდრიები ძირითადად კვერცხუჯრედის ციტოპლაზმასთან ერთად გადადის, ამიტომ ამ მემკვიდრეობას დედობრივი ანუ ციტოპლაზმური ეწოდება, განსხვავებით გენოტიპისგან, რომელიც ლოკალიზებულია ბირთვში.

შეიძლება სასარგებლო იყოს წაკითხვა: