დაუნის სინდრომი - დაუნის სინდრომის მიზეზები, მკურნალობა და გართულებები. ბავშვი დაბლა - რას ნიშნავს ეს? დაუნის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები ყველაფერი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების შესახებ

დაუნის სინდრომი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ტრისომია 21, არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის მესამე ასლის არსებობით ან მისი ნაწილის არსებობით. ეს აშლილობა, როგორც წესი, ასოცირდება დაგვიანებულ ფიზიკურ ზრდასთან, სახის დამახასიათებელ მახასიათებლებთან და მსუბუქ და ზომიერ ინტელექტუალურ შეზღუდვასთან. დაუნის სინდრომის მქონე ახალგაზრდა ზრდასრული ადამიანის საშუალო IQ არის 50, რაც უდრის 8 ან 9 წლის გონებრივ ასაკს, მაგრამ შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობლები ჩვეულებრივ გენეტიკურად ნორმალურია. დამატებითი ქრომოსომა მხოლოდ შემთხვევითობის შედეგია. არ არსებობს ცნობილი მეთოდი, რომელიც გარკვეულწილად იმოქმედებს ასეთი ბავშვის გაჩენის რისკზე. დაუნის სინდრომის იდენტიფიცირება შესაძლებელია ორსულობის დროს პრენატალური სკრინინგით, რომელსაც მოჰყვება დიაგნოსტიკური ტესტირება, ან დაბადების შემდეგ პირდაპირი დაკვირვებითა და გენეტიკური ტესტირებით. სკრინინგის გამოგონების შემდეგ, დიაგნოზირებული ორსულობა ხშირად წყდება. რეკომენდირებულია დაუნის სინდრომის დროს გავრცელებული ჯანმრთელობის პრობლემების რეგულარული სკრინინგი ადამიანის სიცოცხლის განმავლობაში. დაუნის სინდრომის განკურნება არ არსებობს. ნაჩვენებია, რომ განათლებას და სათანადო ზრუნვას შეუძლია გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხი. დაუნის სინდრომის მქონე ზოგიერთი ბავშვი სწავლობს რეგულარულ კლასებში, ზოგს კი მეტი სპეციალური განათლება სჭირდება. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ნაწილი საშუალო სკოლას ამთავრებს, ზოგი კი სწავლას აგრძელებს სკოლის დამთავრების შემდეგ. შეერთებულ შტატებში დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილთა დაახლოებით 20%-ს აქვს ანაზღაურებადი სამსახური, საბო, ლიზი (9 მაისი, 2013). "დაუნის სინდრომით ცხოვრება სავსეა შესაძლებლობებით." USA Today. მოძიებულია 2014 წლის 7 თებერვალს._] თუმცა, ბევრს სჭირდება უსაფრთხო სამუშაო გარემო. ასეთ ადამიანებს ხშირად სჭირდებათ მხარდაჭერა ფინანსურ და იურიდიულ საკითხებში. სათანადო სამედიცინო დახმარების მქონე მსოფლიოს განვითარებულ ქვეყნებში პაციენტების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 50-დან 60 წლამდეა. დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიაა ადამიანებში. ანომალია ხდება ყოველწლიურად დაახლოებით ერთ შემთხვევაში 1000 ახალშობილზე. 2013 წელს დაუნის სინდრომის მქონე 8,5 მილიონ ადამიანს ჰქონდა, რამაც გამოიწვია 36000 სიკვდილი, 1990 წელს 43000-დან გარდაცვლილთაგან. სინდრომს ეწოდა ბრიტანელი ექიმის ჯონ ლენგდონ დაუნის სახელი, რომელმაც სრულად აღწერა სინდრომი 1866 წელს. მდგომარეობის ზოგიერთი ასპექტი აღწერილი იყო ესკიროლმა 1838 წელს და ედუარდ სეგუინმა 1844 წელს. დაუნის სინდრომის გენეტიკური მიზეზი არის 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი, რომელიც ფრანგმა მკვლევარებმა 1959 წელს დაადგინეს.

ნიშნები და სიმპტომები

დაუნის სინდრომის მქონე პირებს თითქმის ყოველთვის აქვთ ფიზიკური და გონებრივი შეზღუდვები. როგორც მოზრდილებში, მათი გონებრივი შესაძლებლობები 8 ან 9 წლის ბავშვების მსგავსია. გარდა ამისა, მათ აქვთ ცუდი იმუნური ფუნქცია და, როგორც წესი, აღწევენ გონებრივი და ფიზიკური განვითარების ეტაპებს მოგვიანებით ასაკში. მათ აქვთ ჯანმრთელობის სხვა პრობლემების განვითარების გაზრდილი რისკი, მათ შორის გულის თანდაყოლილი დაავადება, ეპილეფსია, ლეიკემია, ფარისებრი ჯირკვლის დაავადება და ფსიქიკური დარღვევები.

ფიზიკური ნიშნები

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ზოგიერთი ან ყველა ქვემოთ ჩამოთვლილი ფიზიკური მახასიათებელი: პატარა ნიკაპი, დახრილი თვალები, კუნთების ცუდი ტონუსი, ცხვირის ბრტყელი ხიდი, ერთი განივი ხელისგულის ნაკეცები და ამოვარდნილი ენა პატარა პირის გამო და შედარებით. დიდი ენა. სასუნთქ გზებში ეს ცვლილებები იწვევს ძილის ობსტრუქციულ აპნოეს დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების დაახლოებით ნახევარში. სხვა საერთო ნიშნებია: ბრტყელი და განიერი სახე, მოკლე კისერი, გადაჭარბებული სახსრის მოქნილობა, დამატებითი სივრცე დიდ თითსა და მეორე თითს შორის, თითების არანორმალური ნიმუშები და მოკლე თითები. ატლანტოაქსიალური სახსრის არასტაბილურობა ხდება შემთხვევების დაახლოებით 20%-ში და შეიძლება გამოიწვიოს ზურგის ტვინის დაზიანება შემთხვევათა 1-2%-ში. ბარძაყის დისლოკაცია შეიძლება მოხდეს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების მესამედში დაზიანების გარეშე. სიმაღლის ზრდა უფრო ნელია DS-ში, რის შედეგადაც მოზარდები, რომლებიც, როგორც წესი, დაბალია, საშუალო სიმაღლეა 154 სმ (5 ფუტი 1 ინჩი) მამაკაცებისთვის და 142 სმ (4 ფუტი 8 ინჩი) ქალებისთვის. დაუნის სინდრომის მქონე პირებს ასაკის მატებასთან ერთად სიმსუქნის განვითარების რისკი აქვთ. ზრდის სქემები შემუშავებულია სპეციალურად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის.

ნევროლოგია

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას აქვს ზომიერი (IQ: 50-70) ან ზომიერი (IQ: 35-50) ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები. ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება აღინიშნოს მძიმე დარღვევები (IQ: 20-35). გენეტიკური მოზაიციზმის მქონე დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ IQ 10-30 ქულით მაღალი. ასაკის მატებასთან ერთად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ჩვეულებრივ თანატოლებთან შედარებით უარესად მოქმედებენ. 30 წლის შემდეგ ზოგიერთი პაციენტი კარგავს მეტყველების უნარს. ეს სინდრომი იწვევს გონებრივი ჩამორჩენის შემთხვევების დაახლოებით მესამედს. განვითარების მრავალი ეტაპი დაგვიანებულია. DS-ით დაავადებული ბავშვები ჩვეულებრივ იწყებენ სეირნობას დაახლოებით 8 თვეში, ვიდრე 5 თვეში, ხოლო დამოუკიდებლად სიარულს ჩვეულებრივ დაახლოებით 21 თვეში, ვიდრე 14 თვეში. როგორც წესი, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ენის უფრო ღრმა გაგება აქვთ, ვიდრე სიტყვებით შეუძლიათ გადმოცემა. პაციენტთა 10-45%-ში მეტყველება წყვეტილი ან სწრაფი და არარეგულარულია, რაც ართულებს მის გაგებას. როგორც წესი, დიაბეტით დაავადებულ ადამიანებს აქვთ საკმაოდ კარგი სოციალური უნარები. ქცევის პრობლემები, როგორც წესი, არ არის ისეთი მძიმე, როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობასთან დაკავშირებული სხვა სინდრომები. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ფსიქიკური აშლილობა გვხვდება შემთხვევების თითქმის 30%-ში, აუტიზმი კი 5-10%-ში. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ განიცადონ ემოციების ფართო სპექტრი. მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ძირითადად ბედნიერები არიან, დეპრესიისა და შფოთვის სიმპტომები შეიძლება განვითარდეს ადრეულ ასაკში. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებსა და მოზრდილებს აქვთ ეპილეფსიური კრუნჩხვების გაზრდილი რისკი, რაც გვხვდება ბავშვების 5-10%-ში და მოზრდილების 50%-მდე. ეს მოიცავს გარკვეული ტიპის კრუნჩხვების გაზრდილ რისკს, რომელსაც ეწოდება "ჩვილთა სპაზმი". ბევრ ადამიანს (15%), რომლებიც ცხოვრობენ 40 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში, უვითარდებათ ალცჰეიმერის დაავადება. 60 წელს მიღწეული დიაბეტით დაავადებულთა 50-70%-ს უვითარდება ალცჰეიმერის დაავადება.

Გრძნობის ორგანოები

სმენისა და მხედველობის დაქვეითება დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ნახევარზე მეტს უჩნდება. მხედველობის პრობლემები ჩნდება შემთხვევების 38-დან 80%-მდე. პაციენტთა 20-50%-ს უვითარდება სტრაბიზმი, სადაც ორივე თვალი ერთად არ მოძრაობს. კატარაქტა (თვალის ლინზების დაბინდვა) ხდება შემთხვევების 15%-ში და შესაძლოა გამოვლინდეს დაბადებისთანავე. კერატოკონუსი (თხელი, კონუსის ფორმის რქოვანა) და გლაუკომა (ინტრაოკულური წნევის მომატება) ასევე უფრო ხშირია, ისევე როგორც რეფრაქციული შეცდომები, რომლებიც საჭიროებენ სათვალეებს ან კონტაქტურ ლინზებს. ბრუშფილდის ლაქები (პატარა თეთრი ან მონაცრისფრო/ყავისფერი ლაქები ირისის გარეთა ნაწილზე) გვხვდება შემთხვევების 38-85%-ში. სმენის პრობლემები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 50-90%-ში გვხვდება. ხშირად ეს არის შუა ოტიტის შედეგი გამონაყარით, რომელიც გვხვდება შემთხვევების 50-70%-ში და ქრონიკული ყურის ინფექციები, რომლებიც გვხვდება შემთხვევების 40-60%-ში. ყურის ინფექციები ხშირად იწყება სიცოცხლის პირველ წელს და ნაწილობრივ გამოწვეულია ევსტაქის მილის ცუდი ფუნქციით. ყურის გადაჭარბებულმა ცვილმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სმენის დაქვეითება გარე სასმენი არხის ობსტრუქციის გამო. სმენის მცირე დაქვეითებასაც კი შეუძლია უარყოფითი გავლენა მოახდინოს მეტყველებაზე, ენის გაგებაზე და სწავლაზე. გარდა ამისა, მნიშვნელოვანია სმენის დაკარგვის რისკის გამორიცხვა, როგორც სოციალურ-კოგნიტური დაქვეითების ფაქტორი. ასაკთან დაკავშირებული სენსორული სმენის დაქვეითება ხდება ბევრად უფრო ადრეულ ასაკში და აწუხებს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 10-70%-ს.

გული

დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილებში გულის თანდაყოლილი დეფექტების სიხშირე დაახლოებით 40%-ია. გულის დაავადების მქონე ადამიანებს შორის დაახლოებით 80%-ს აქვს ატრიოვენტრიკულური ძგიდის დეფექტი ან პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტი, პირველი უფრო ხშირია. მიტრალური სარქვლის პრობლემები ასაკთან ერთად ხშირია, თუნდაც დაბადებისას გულის პრობლემების არარსებობის შემთხვევაში. სხვა პრობლემები, რომლებიც შეიძლება აღმოჩნდეს დიაბეტის მქონე ადამიანებში, მოიცავს ფალოს ტეტრალოგიას და დახშულ სადინარს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს არტერიების გამკვრივების რისკი ნაკლები აქვთ.

კიბო

მიუხედავად იმისა, რომ დიაბეტის დროს კიბოს საერთო რისკი არ იცვლება, ლეიკემიისა და სათესლე ჯირკვლის კიბოს რისკი იზრდება და მყარი კიბოს რისკი მცირდება. ითვლება, რომ მყარი კიბო ნაკლებად გავრცელებულია სიმსივნის სუპრესორული გენების გაზრდილი ექსპრესიის გამო, რომლებიც გვხვდება ქრომოსომაში 21. სისხლის კიბო 10-დან 15-ჯერ უფრო ხშირია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში. კერძოდ, მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია 20-ჯერ უფრო ხშირია, ხოლო მეგაკარიობლასტური მწვავე მიელოიდური ლეიკემია 500-ჯერ. გარდამავალი მიელოპროლიფერაციული აშლილობა, სისხლის უჯრედების წარმოქმნის დარღვევა, რომელიც არ ხდება დაუნის სინდრომის არარსებობის შემთხვევაში, აწუხებს ჩვილების 3-10%-ს. დაავადება, როგორც წესი, არ არის სერიოზული, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება იყოს სერიოზული. უმეტეს შემთხვევაში, ადამიანი აღდგება მკურნალობის გარეშე; თუმცა, პაციენტებს შორის, რომლებსაც ჰქონდათ ეს დაავადება, არის მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემიის განვითარების რისკი 20-30%.

Ენდოკრინული სისტემა

ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების 20-50%-ს უჩნდება. ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების დეფიციტი ყველაზე გავრცელებული ფორმაა, რომელიც გვხვდება ადამიანების თითქმის ნახევარში. ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები შეიძლება გამოწვეული იყოს დაბადებისას ფარისებრი ჯირკვლის ცუდად ფუნქციონირებით ან არაფუნქციონირებით (ცნობილია როგორც თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი), რომელიც გვხვდება შემთხვევების 1%-ში, ან შეიძლება მოგვიანებით განვითარდეს სხეულის იმუნური სისტემის შეტევის გამო ფარისებრ ჯირკვალზე, რაც იწვევს დაავადებას. გრეივები ან აუტოიმუნური ჰიპოთირეოზი. ტიპი 1 დიაბეტი ასევე ხშირია.

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი

ყაბზობა აწუხებს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების თითქმის ნახევარს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ქცევითი ცვლილებები. ერთ-ერთი შესაძლო მიზეზია ჰირშპრუნგის დაავადება, რომელიც გვხვდება შემთხვევების 2-15%-ში, რაც განპირობებულია ნერვული უჯრედების ნაკლებობით, რომლებიც აკონტროლებენ მსხვილ ნაწლავს. სხვა საერთო თანდაყოლილ პრობლემებს მიეკუთვნება თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია, პილორული სტენოზი, მეკელის დივერტიკული და გაუღრმავებული ანუსი. ცელიაკია დიაბეტით დაავადებულთა დაახლოებით 7-20%-ს აწუხებს. გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადებაც უფრო ხშირია.

კბილები

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები უფრო მგრძნობიარენი არიან გინგივიტის მიმართ, ისევე როგორც მძიმე პაროდონტის დაავადების ადრეული განვითარება, ნეკროზული წყლულოვანი გინგივიტი და ადრეული კბილების დაკარგვა, განსაკუთრებით ქვედა წინა კბილები. მიუხედავად იმისა, რომ ნადები და პირის ღრუს ცუდი ჰიგიენა ხელშემწყობი ფაქტორებია, ამ პაროდონტის დაავადებების სიმძიმე არ შეიძლება მხოლოდ გარე ფაქტორებს მივაწეროთ. კვლევა ვარაუდობს, რომ სიმძიმე სავარაუდოდ დასუსტებული იმუნური სისტემის შედეგია. დასუსტებული იმუნური სისტემა ასევე ზრდის საფუარის ინფექციების განვითარებას პირის ღრუში (Candida Albicans). დაუნის სინდრომის მქონე პირებს ასევე აქვთ უფრო ტუტე ნერწყვი, რაც იწვევს კბილების გაფუჭებას უფრო მეტ წინააღმდეგობას, მიუხედავად ნერწყვის შემცირების, პირის ღრუს ნაკლებად ეფექტური ჰიგიენისა და ნადების წარმოქმნის მაღალი მაჩვენებლებისა. კბილების ცვეთა და ბრუქსიზმის უფრო მაღალი მაჩვენებელი ასევე ხშირია დიაბეტის მქონე ადამიანებში. დაუნის სინდრომის სხვა საერთო ორალური გამოვლინებები მოიცავს გადიდებულ ჰიპოტონურ ენას, ტუჩის ქერქი და ჰიპოტონური ტუჩები, პირით სუნთქვა, ვიწრო სასის ხალხმრავალი კბილებით, III კლასის მალოკლუზია განუვითარებელი ყბის და უკანა ნაკბენით, პირველადი კბილების დაგვიანებული დაკარგვა და ზრდასრული კბილების დაგვიანებული ამოფრქვევა. ფესვები კბილებზე და ხშირად დაკარგული ან არასწორად ჩამოყალიბებული კბილები. ნაკლებად გავრცელებული გამოვლინებებია ტუჩისა და სასის ნაპრალი და მინანქრის კალციუმის დეფიციტი (პრევალენტობა 20%).

ნაყოფიერება

დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცებს, როგორც წესი, არ შეუძლიათ დაორსულება, ხოლო ქალებს აქვთ ნაყოფიერების დაბალი მაჩვენებელი, ვიდრე ჯანმრთელ ქალებს. ამჟამად შაქრიანი დიაბეტით დაავადებული ქალების დაახლოებით 30-50% შობს შთამომავლობას. შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულ ქალებში მენოპაუზია ჩვეულებრივ ხდება უფრო ადრეულ ასაკში. ითვლება, რომ დიაბეტით დაავადებულ მამაკაცებში ცუდი ნაყოფიერება გამოწვეულია სპერმის განვითარების პრობლემებით. თუმცა, ის ასევე შეიძლება ასოცირებული იყოს სექსუალური აქტივობის ნაკლებობასთან. 2006 წლის მონაცემებით, დაფიქსირდა დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცის სამი მამობა და დაუნის სინდრომის მქონე ქალის 26 მამობა. დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გარეშე დაუნის სინდრომის მქონე მშობლის მიერ დაბადებული ბავშვების დაახლოებით ნახევარს ასევე ექნება ეს სინდრომი.

გენეტიკა

დაუნის სინდრომი გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომაზე გენის სამი ასლის არსებობით, ჩვეულებრივი ორისგან განსხვავებით. დიაბეტით დაავადებული ბავშვის მშობლები ჩვეულებრივ გენეტიკურად ნორმალურია. მშობლებს, რომლებსაც ჰყავთ დაუნის სინდრომის მქონე ერთი შვილი, აქვთ დაახლოებით 1% რისკი, რომ მეორე შვილი გააჩინონ სინდრომით, თუ ორივე მშობელს აქვს ნორმალური კარიოტიპები. დამატებითი ქრომოსომა შეიძლება წარმოიშვას რამდენიმე გზით. ყველაზე გავრცელებული მიზეზი (დაახლოებით 92-95% შემთხვევაში) არის 21-ე ქრომოსომის სრული დამატებითი ასლი, რაც იწვევს ტრიზომია 21-ს. შემთხვევების 1.0-დან 2.5%-ში სხეულის ზოგიერთი უჯრედი ნორმალურია, ხოლო ზოგს აქვს ტრიზომია 21. ცნობილია, როგორც დაუნის სინდრომი მოზაიზმთან ერთად. სხვა საერთო მექანიზმები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს დაუნის სინდრომი, მოიცავს: რობერტსონის ტრანსლოკაციას, იზოქრომოსომას ან რგოლის ქრომოსომას. ისინი შეიცავს დამატებით მასალას 21-ე ქრომოსომიდან და გვხვდება შემთხვევების დაახლოებით 2.5%-ში. იზოქრომოსომა შეინიშნება, როდესაც მეიოზის დროს ქრომოსომის ორი გრძელი მკლავი დაშორებულია, ვიდრე გრძელი და მოკლე მკლავი.

ტრისომია 21

ტრისომია 21 (ასევე ცნობილია, როგორც კარიოტიპი 47, XX, + 21 ქალებისთვის და 47, XY, + 21 მამაკაცებისთვის) გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის უკმარისობით დაყოფით მეიოზის დროს. შედეგად, სპერმის უჯრედები ან კვერცხუჯრედები წარმოიქმნება 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლით; ამრიგად, ამ უჯრედს აქვს 24 ქრომოსომა. მეორე მშობლის ნორმალურ უჯრედთან შერწყმისას ბავშვს აქვს 47 ქრომოსომა, 21-ე ქრომოსომის სამი ეგზემპლარი. 21-ე ტრისომიის დაახლოებით 88% გამოწვეულია დედის ქრომოსომის დაყოფით, 8% მამის დაყოფით და 3% კვერცხუჯრედის და სპერმის შერწყმის შემდეგ.

ტრანსლოკაცია

21-ე ქრომოსომისთვის დამატებითი მასალა ასევე შეიძლება დაკავშირებული იყოს რობერტსონის ტრანსლოკაციასთან 2-4% შემთხვევაში. ამ სიტუაციაში, 21-ე ქრომოსომის გრძელი მკლავი მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომასთან, ხშირად მე-14 ქრომოსომასთან. დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცებში ეს იწვევს 46XY,t (14q21q) კარიოტიპს. ეს შეიძლება იყოს ახალი მუტაცია ან ადრე არსებული ერთ-ერთ მშობელში. ამ გადაადგილების მქონე მშობელი ჩვეულებრივ ფიზიკურად და გონებრივად ნორმალურია; თუმცა, როდესაც სპერმატოზოიდი ან კვერცხუჯრედი წარმოიქმნება, უფრო მაღალია რეპროდუქციული უჯრედების შექმნის შანსი დამატებითი 21-ე ქრომოსომით. ეს იწვევს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის 15%-ს, როდესაც ის გავლენას ახდენს დედაზე და 5%-ზე ნაკლები. შანსი, თუ ეს გავლენას ახდენს მამაზე. ამ ტიპის დაუნის სინდრომის ალბათობა არ არის დაკავშირებული დედის ასაკთან. დაუნის სინდრომის გარეშე ზოგიერთმა ბავშვმა შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოს ტრანსლოკაცია და უფრო სავარაუდოა, რომ დაუნის სინდრომით დაიბადოს საკუთარი შვილები. ამ შემთხვევაში ხანდახან ოჯახურ დაუნის სინდრომზე საუბრობენ.

მექანიზმი

DS-ში არსებული დამატებითი გენეტიკური მასალა იწვევს 21-ე ქრომოსომაზე მდებარე 310 გენის ნაწილის გადაჭარბებულ გამოხატვას. ეს გადაჭარბებული გამოხატვა შეფასებულია დაახლოებით 50%-მდე. ზოგიერთი კვლევა ვარაუდობს, რომ დაუნის სინდრომის კრიტიკული რეგიონი არის ზოლები 21q22.1-q22.3 და ეს რეგიონი მოიცავს ამილოიდის, სუპეროქსიდის დისმუტაზის გენებს და ალბათ ETS2 პროტო-ონკოგენს. თუმცა, სხვა კვლევებმა არ დაადასტურა ეს მონაცემები. ამ პროცესში შესაძლოა ჩართული იყოს მიკრორნმ-ებიც. დაუნის სინდრომის დროს წარმოქმნილი დემენცია გამოწვეულია ტვინში წარმოქმნილი ბეტა-ამილოიდური პეპტიდის ჭარბი რაოდენობით, ალცჰეიმერის დაავადების მსგავსი. ეს პეპტიდი მზადდება ამილოიდის წინამორბედი პროტეინის გენიდან, რომელიც მდებარეობს 21-ე ქრომოსომაზე. ასაკოვანი დაფები და ნეიროფიბრილარული კვანძები გვხვდება დიაბეტის მქონე თითქმის ყველა ადამიანში 35 წლისთვის, თუმცა დემენცია შეიძლება არ იყოს. დიაბეტის მქონე პირებს, რომლებსაც ასევე არ აქვთ ლიმფოციტების ნორმალური რაოდენობა და ნაკლებ ანტისხეულებს გამოიმუშავებენ, არიან ინფექციის გაზრდილი რისკის ქვეშ.

განვითარების დინამიკა

დაუნის სინდრომი დაკავშირებულია მრავალი ქრონიკული დაავადების განვითარების გაზრდილ რისკთან, რომლებიც ჩვეულებრივ ასოცირდება ხანდაზმულ ასაკთან, როგორიცაა ალცჰეიმერის დაავადება. დაჩქარებული დაბერება ვარაუდობს, რომ ტრიზომია 21 ზრდის ქსოვილების ბიოლოგიურ ასაკს, მაგრამ ამ ჰიპოთეზის მოლეკულური მტკიცებულება არასრულია. ქსოვილის ასაკის ბიომარკერის მიხედვით, რომელიც ცნობილია როგორც ეპიგენეტიკური საათი, ტრისომია 21 ზრდის სისხლისა და ტვინის ქსოვილის ასაკს (საშუალოდ 6,6 წლით).

სკრინინგი

გაიდლაინი რეკომენდაციას უწევს დაუნის სინდრომის სკრინინგს ყველა ორსულ ქალს, ასაკის მიუხედავად. სკრინინგის პროცედურა მოიცავს სხვადასხვა ხარისხის სიზუსტის ტესტების სერიას. ისინი, როგორც წესი, გამოიყენება კომბინაციაში, რათა გაზარდონ გამოვლენის სიზუსტე. არც ერთი ტესტი არ შეიძლება ჩაითვალოს საბოლოოდ, ასე რომ, თუ სკრინი დადებითია, დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება. ორსულობის პირველ და მეორე ტრიმესტრში სკრინინგი უკეთესია, ვიდრე მხოლოდ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. სკრინინგის სხვადასხვა მეთოდს შეუძლია შემთხვევების 90-დან 95%-მდე არჩევა ცრუ დადებითი შედარებითი მაჩვენებლით 2-დან 5%-მდე.

ულტრაბგერა

ულტრაბგერითი გამოსახულება შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომის სკრინინგისთვის. აღმოჩენები, რომლებიც მიუთითებენ ორსულობის 14-24 კვირის განმავლობაში გაზრდილ რისკზე, მოიცავს ცხვირის მცირე ან არყოფნის ძვალს, დიდ პარკუჭებს, ნუკალური ნაოჭების სისქეს და ანომალიურ მარჯვენა სუბკლავის არტერიას, სხვათა შორის. ბევრი მარკერის არსებობა ან არარსებობა ზრდის პროგნოზის სიზუსტეს. ნაყოფის ნუქალური სივრცის ზრდა მიუთითებს დაუნის სინდრომის განვითარების გაზრდილ რისკზე (შემთხვევების 75-80%-ში ცრუ დადებითი დასკვნების შედარებითი რაოდენობაა 6%).

სისხლის ანალიზები

ორსულობის პირველ ან მეორე ტრიმესტრში დაუნის სინდრომის რისკის პროგნოზირებისთვის შესაძლებელია სისხლის რამდენიმე მარკერის გაზომვა. ტესტირება ზოგჯერ რეკომენდებულია ორივე ტრიმესტრში და ტესტის შედეგები ხშირად გამოიყენება ულტრაბგერის შედეგებთან ერთად. მეორე ტრიმესტრში ხშირად გამოიყენება ორი ან სამი ტესტი ორ ან სამთან კომბინაციაში: ალფა-ფეტოპროტეინი, არაკონიუგირებული ესტრიოლი, მთლიანი hCG და თავისუფალი βhCG, რაც დიაგნოზის საშუალებას იძლევა შემთხვევათა დაახლოებით 60-70%-ში. ნაყოფის დნმ-ის ანალიზისთვის დედის სისხლის ტესტის ეფექტურობის შესწავლა მიმდინარეობს. ეს მეთოდი პერსპექტიული ჩანს ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. პრენატალური დიაგნოსტიკის საერთაშორისო საზოგადოება მიიჩნევს, რომ ეს არის გონივრული სკრინინგის ვარიანტი იმ ქალებისთვის, რომელთა ორსულობა არის ტრიზომია 21-ის მაღალი რისკის ქვეშ. ამ მეთოდის სიზუსტე ორსულობის პირველ ტრიმესტრში 98,6%-ია. სკრინინგის შედეგის დასადასტურებლად კვლავ საჭიროა დამადასტურებელი ტესტირება ინვაზიური მეთოდებით (ამნიოცენტეზი, CVS).

დიაგნოსტიკა

დაბადებამდე

როდესაც სკრინინგის ტესტები პროგნოზირებენ დაუნის სინდრომის განვითარების მაღალ რისკს, დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა უფრო ინვაზიური დიაგნოსტიკური ტესტი (ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება). თუ დაუნის სინდრომი 500-დან ერთ ორსულობაში ხდება და გამოყენებული ტესტს აქვს 5%-იანი ცრუ დადებითი მაჩვენებელი, ეს ნიშნავს, რომ 28 ქალიდან, რომელიც დადებითია სკრინინგ ტესტზე, მხოლოდ ერთს ექნება დაუნის სინდრომი დადასტურებული. თუ სკრინინგ ტესტს აქვს 2% ცრუ დადებითი მაჩვენებელი, ეს ნიშნავს, რომ დადებითი სკრინინგ ტესტის მქონე 10 ქალიდან ერთს ექნება ნაყოფი დაუნის სინდრომით. ამნიოცენტეზი და ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება უფრო სანდო ტესტებია, მაგრამ ისინი ზრდის აბორტის რისკს 0,5-1%-ით. შთამომავლობაში კიდურის გართულებების რისკი იზრდება ამ პროცედურის გამო. პროცედურის რისკი უფრო დიდია რაც უფრო ადრე ჩატარდება, ამიტომ ამნიოცენტეზი არ არის რეკომენდებული ორსულობის მე-15 კვირამდე და ქორიონული ჯირკვლის სინჯის აღება არ არის რეკომენდებული ორსულობის 10 კვირამდე.

აბორტის მაჩვენებელი

ევროპაში დაუნის სინდრომით დიაგნოზირებული ორსულობათა დაახლოებით 92% წყდება აბორტის გზით. შეერთებულ შტატებში აბორტების მაჩვენებელი დაახლოებით 67%-ია, მაგრამ ეს მაჩვენებელი მნიშვნელოვნად განსხვავდება შეფასებული მოსახლეობის მიხედვით. როდესაც არაორსულებს ეკითხებიან, გააკეთებდნენ თუ არა აბორტს, თუ ნაყოფის ტესტი დადებითი იქნებოდა დიაბეტისთვის, 23-33%-მა უპასუხა დადებითად. მაღალი რისკის მქონე ორსული ქალების გამოკითხვისას 46-86%-მა უპასუხა დადებითად, ხოლო ქალების გამოკითხვისას, რომლებიც სკრინინგზე დადებითად გამოკითხეს, 89-97%-მა დადებითად უპასუხა.

დაბადების შემდეგ

დიაგნოზი ხშირად შეიძლება დაისვას ბავშვის გარეგნობის მიხედვით დაბადებისას. ბავშვის ქრომოსომების ანალიზი აუცილებელია დიაგნოზის დასადასტურებლად და იმის დასადგენად, არის თუ არა ტრანსლოკაცია, რადგან ეს შეიძლება დაეხმაროს დაუნის სინდრომის მქონე სხვა ბავშვების გაჩენის რისკს. მშობლებს, როგორც წესი, სურთ იცოდნენ შესაძლო დიაგნოზის შესახებ, თუ არსებობს რაიმე ეჭვი. დაუნის სინდრომის ეროვნულმა საზოგადოებამ შეიმუშავა ინფორმაცია დაუნის სინდრომით ცხოვრების დადებითი ასპექტების შესახებ.

მკურნალობა

ისეთი ძალისხმევა, როგორიცაა ადრეული ჩარევა ბავშვობაში, საერთო აშლილობების სკრინინგი, საჭიროების შემთხვევაში სამედიცინო მკურნალობა, კარგი ოჯახური გარემო და სამუშაოსთან დაკავშირებული ტრენინგი, შეუძლია გააუმჯობესოს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების განვითარება. განათლებამ და სათანადო ზრუნვამ შეიძლება გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის აღზრდა მშობლებისთვის დიდი პასუხისმგებლობაა. დიაბეტის მქონე ბავშვებისთვის რეკომენდებულია რუტინული ვაქცინაცია.

ჯანმრთელობის სკრინინგი

არაერთმა ჯანდაცვის ორგანიზაციამ გამოაქვეყნა დაავადების სპეციფიკური გაიდლაინები დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების სკრინინგისთვის. ამ სკრინინგის ჩატარება რეკომენდებულია სისტემატურად. დაბადებისას ყველა ბავშვს უნდა ჩაუტარდეს ეკგ და გულის ულტრაბგერა. გულის პრობლემების ქირურგიული ჩარევა შესაძლოა საჭირო გახდეს სამი თვის ასაკში. გულის სარქვლის პრობლემები შეიძლება მოხდეს ახალგაზრდებში. დამატებითი ულტრაბგერითი გამოკვლევა შეიძლება საჭირო გახდეს მოზარდობისა და ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. სათესლე ჯირკვლის კიბოს გაზრდილი რისკის გამო, ზოგიერთი გირჩევს სათესლე ჯირკვლების ყოველწლიურად შემოწმებას.

კოგნიტური განვითარება

სმენის დამხმარე საშუალებები ან სხვა გამაძლიერებელი მოწყობილობები შეიძლება სასარგებლო იყოს სმენის დაქვეითების მქონე პაციენტებში ენის შესასწავლად. მეტყველების თერაპია შეიძლება სასარგებლო იყოს და რეკომენდებულია დაახლოებით 9 თვის ასაკში. იმის გამო, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ხელი-თვალის კარგი კოორდინაცია, ჟესტების ენის სწავლა შესაძლებელია. ალტერნატიული და დამატებითი კომუნიკაცია, როგორიცაა მითითება, სხეულის ენა და საგნების ან სურათების გამოყენება, ხშირად გამოიყენება შეტყობინებების გადასაცემად დიაბეტით დაავადებულებსა და ჯანმრთელ ადამიანებს შორის. ქცევითი პრობლემები და ფსიქიკური დაავადებები ჩვეულებრივ მკურნალობენ ფსიქოლოგიური კონსულტაციის ან მედიკამენტების მეშვეობით. ასევე შეიძლება სასარგებლო იყოს საგანმანათლებლო პროგრამები სკოლის ასაკამდე. დაუნის სინდრომის მქონე სასკოლო ასაკის ბავშვებს შეუძლიათ ისარგებლონ ინკლუზიური განათლებით (სადაც სხვადასხვა უნარების მოსწავლეები თანატოლებთან ერთად არიან მოთავსებული კლასებში), კურიკულუმის გარკვეული კორექტირებით. თუმცა, მცირე მტკიცებულება არსებობს ასეთი განათლების სარგებელის დასადასტურებლად. შეერთებულ შტატებში, 1975 წლის შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა განათლების აქტი ავალდებულებს საჯარო სკოლებს უზრუნველყონ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დასწრება.

სხვა

ხშირად, დიაბეტით დაავადებულ ბავშვს დასჭირდება ტიმპანოსტომიის მილები, ხშირად ერთზე მეტი ნაკრები. ტონზილექტომია ასევე ხშირად ტარდება ძილის აპნოესა და ყელის ინფექციების დასახმარებლად. თუმცა, ოპერაცია ყოველთვის არ ეხმარება ძილის აპნოეს დროს. შეიძლება გამოყენებულ იქნას უწყვეტი დადებითი სასუნთქი გზების წნევის აპარატი. ფიზიკურ თერაპიას და ფიზიკურ აღზრდაში მონაწილეობას შეუძლია გააუმჯობესოს საავტომობილო უნარები. მოზარდებში ამის დამადასტურებელი მონაცემები არ არის ძალიან კარგი ხარისხის. გასათვალისწინებელია რესპირატორული სინციციალური ვირუსის პრევენციის მცდელობები ადამიანის მონოკლონური ანტისხეულების გამოყენებით, განსაკუთრებით გულის პრობლემების მქონე პაციენტებში. არ არსებობს მემანტინის, დონეპეზილის, რივასტიგმინის ან გალანტამინის სარგებლობის მტკიცებულება დიაბეტის მქონე ადამიანებში, რომლებსაც უვითარდებათ დემენცია. პლასტიკური ქირურგია შემოთავაზებულია, როგორც გარეგნობის გასაუმჯობესებლად და, შესაბამისად, დაუნის მქონე ადამიანების მიღების საშუალება. იგი ასევე შემოთავაზებულია მეტყველების გასაუმჯობესებლად. თუმცა, მტკიცებულებები არ უჭერს მხარს რომელიმე ამ მეთოდის მნიშვნელოვან სარგებელს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის პლასტიკური ქირურგია იშვიათია და კვლავ საკამათოა. დაუნის სინდრომის ეროვნული საზოგადოება აშშ-ში მიზნად ისახავს მიაღწიოს დიაბეტით დაავადებულთა ურთიერთპატივისცემასა და მიღებას და არა მათ გარეგნობას. დაუნის სინდრომისთვის გამოიყენება მრავალი ალტერნატიული სამედიცინო მკურნალობა; თუმცა, ისინი ცუდად არის მხარდაჭერილი ექსპერიმენტული მონაცემებით. ეს მეთოდები მოიცავს: კვების ცვლილებებს, მასაჟს, ცხოველებთან კონტაქტის თერაპიას, გიროპრაქტიკას და ნატუროპათიას. ზოგიერთი შემოთავაზებული მკურნალობა შეიძლება საზიანოც კი იყოს.

პროგნოზი

ევროპაში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 5-დან 15%-მდე დადის ჩვეულებრივ სკოლებში. ზოგი საშუალო სკოლას ამთავრებს. თუმცა, უმეტესობა არა. შეერთებულ შტატებში ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვებს შორის, რომლებიც საშუალო სკოლაში სწავლობენ, დაახლოებით 40% ამთავრებს. ბევრი სწავლობს წერა-კითხვას, ზოგს კი შეუძლია ანაზღაურებადი სამუშაოს შესრულება. შეერთებულ შტატებში დიაბეტით დაავადებული მოზრდილების დაახლოებით 20% შემოსავლიანად არის დასაქმებული. თუმცა ევროპაში დიაბეტით დაავადებულთა 1%-ზე ნაკლებს აქვს რეგულარული სამუშაო. ბევრს შეუძლია ნახევრად დამოუკიდებლად ცხოვრება, მაგრამ ხშირად სჭირდება ფინანსური, სამედიცინო და იურიდიული დახმარება. მოზაიკის დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ძალიან წარმატებულები არიან. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ადრეული სიკვდილის უფრო მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე ზოგადად მოსახლეობას. ეს ყველაზე ხშირად ხდება გულის პრობლემების ან ინფექციების შედეგად. გაუმჯობესებული სამედიცინო მოვლის პირობებში, განსაკუთრებით გულისა და კუჭ-ნაწლავის ჯანმრთელობისთვის, დიაბეტის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა იზრდება. ეს ზრდა გაიზარდა 1912 წლიდან 12 წლიდან 1980-იან წლებში 25 წლამდე, 2000-იან წლებში განვითარებულ ქვეყნებში 50-დან 60 წლამდე. ამჟამად დიაბეტით დაავადებულთა 4-დან 12%-მდე იღუპება სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში. გრძელვადიანი გადარჩენის ალბათობა ნაწილობრივ განისაზღვრება გულის პრობლემების არსებობით. გულის თანდაყოლილი პრობლემების მქონე ადამიანებს შორის 60% გადარჩება 10 წლამდე, ხოლო 50% 30 წლამდე. პაციენტებში, რომლებსაც არ აქვთ გულის პრობლემები, 85% გადარჩება 10 წლამდე, ხოლო 80% გადარჩება 30 წლამდე. პაციენტების დაახლოებით 10% 70 წლამდე ცხოვრობს.

ეპიდემიოლოგია

მსოფლიოში, 2010 წლის მონაცემებით, დაუნის სინდრომი გვხვდება დაახლოებით 1000 დაბადებიდან 1-ში და დაკავშირებულია დაახლოებით 17,000 სიკვდილთან. დაუნის სინდრომის მქონე უფრო მეტი ბავშვი იბადება იმ ქვეყნებში, სადაც აბორტი დაუშვებელია და იმ ქვეყნებში, სადაც ორსულობა უფრო ხშირია მოგვიანებით ცხოვრებაში. შეერთებულ შტატებში 1,4 ცოცხალ ახალშობილს 1000-ზე და ნორვეგიაში 1,1 1000-ზე აქვს დაუნის სინდრომი. 1950-იან წლებში შეერთებულ შტატებში შაქრიანი დიაბეტის მქონე ახალშობილთა რიცხვი იყო 2 ბავშვი 1000 ცოცხალ დაბადებულზე, რაც მას შემდეგ შემცირდა პრენატალური სკრინინგისა და აბორტის გავრცელების გამო. დედის ასაკი გავლენას ახდენს თუ არა ბავშვს დაუნის სინდრომი. 20 წლის ასაკში რისკის კოეფიციენტი არის ერთი 1441-დან. 30 წლის ასაკში ეს არის 959-დან ერთი; 40 წლის ასაკში – 84-დან ერთი; და 50 წლის ასაკში, 44-დან ერთი. მიუხედავად იმისა, რომ შანსი იზრდება დედის ასაკთან ერთად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 70% იბადება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში, რადგან ახალგაზრდებს მეტი შვილი ჰყავთ. მამის მოწინავე ასაკი ასევე არის რისკ-ფაქტორი 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში, მაგრამ არა 35 წლამდე ასაკის ქალებში და შეიძლება ნაწილობრივ აიხსნას რისკის ზრდა ქალების ასაკთან ერთად.

ამბავი

ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუუნმა პირველად დაახასიათა დაუნის სინდრომი, როგორც ფსიქიკური ინვალიდობის ცალკეული ფორმა 1862 წელს და უფრო ფართოდ გამოქვეყნებულ მოხსენებაში 1866 წელს. ედუარდ სეგუინმა აღწერა დაუნის სინდრომი, როგორც ცალკეული სინდრომი კრეტინიზმისგან 1944 წელს. მე-20 საუკუნისთვის დაუნის სინდრომი გახდა ფსიქიკური ინვალიდობის ყველაზე აღიარებული ფორმა. ძველად ბევრი შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვი ან მოკლეს ან მიატოვეს. ითვლება, რომ ხელოვნების მრავალი ისტორიული ნამუშევარი ასახავს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს, მათ შორის 500 წლის კერამიკას. სამხრეთ ამერიკიდან და მე-16 საუკუნის ნახატი ქრისტეს შვილის თაყვანისცემაზე. მე-20 საუკუნეში დაუნის სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი ინსტიტუციონალიზებული იყო და DS-თან დაკავშირებული ზოგიერთი სამედიცინო პრობლემა განკურნებადი იყო, მაგრამ DS-ით დაავადებულთა უმეტესობა გარდაიცვალა ჩვილობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. როდესაც ევგენიკის მოძრაობა იზრდებოდა, იმდროინდელი აშშ-ს 48 შტატიდან 33-მა და რამდენიმე ქვეყანამ დაიწყო იძულებითი სტერილიზაციის პროგრამები დაუნის სინდრომისა და მსგავსი შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ადამიანებისთვის. ნაცისტურ გერმანიაში T4-ის მკვლელობის პროგრამამ გამოაქვეყნა სისტემატური იძულებითი ევთანაზიის პროგრამის პოლიტიკა. 1950-იან წლებში კარიოტიპის ტექნიკის აღმოჩენით, შესაძლებელი გახდა ქრომოსომების რაოდენობის ან ფორმის დარღვევების იდენტიფიცირება. 1959 წელს Jérôme Lejeune-მ განაცხადა, რომ დაუნის სინდრომი დაკავშირებულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობასთან. თუმცა, ლეჟეს პრეტენზია ამ აღმოჩენაზე სადავო იყო და 2014 წელს საფრანგეთის ადამიანის გენეტიკის ფედერაციის სამეცნიერო საბჭომ ერთხმად მიანიჭა გრან-პრი მის კოლეგას მარტე გოტიეს ამ აღმოჩენისთვის. ამ აღმოჩენის შედეგად, DS ცნობილი გახდა, როგორც ტრიზომია 21. ჯერ კიდევ DS-ის გამომწვევი მიზეზის აღმოჩენამდე, აღინიშნა, რომ სინდრომი იყო ყველა რასაში, მისი ასოცირება დედის ასაკთან და იშვიათობა ოჯახებში. სამედიცინო ტექსტები ვარაუდობდნენ, რომ სინდრომი გამოწვეული იყო მემკვიდრეობითი ფაქტორების კომბინაციით, რომლებიც არ იყო გამოვლენილი. სხვა თეორიები ფოკუსირებულია მშობიარობის დროს მიღებულ დაზიანებებზე.

საზოგადოება და კულტურა

სახელი

იმის გამო, რომ ჯონ ლენგდონ დაუნი გრძნობდა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს სახის მსგავსება აქვთ მონღოლოიდურ რასასთან, მან გამოიყენა ტერმინი "მონღოლოიდი". მიუხედავად იმისა, რომ ტერმინი მონღოლოიდი (ასევე მონღოლიზმი, მონღოლური უმანკოება ან იდიოტიზმი) ჯერ კიდევ 1970-იანი წლების დასაწყისამდე იყო გამოყენებული, ის ახლა მიუღებლად ითვლება და აღარ არის გავრცელებული. 1961 წელს 19 მკვლევარი ვარაუდობდა, რომ ტერმინი „მონღოლიზმი“ იყო „დატვირთული მცდარი კონოტაციით“ და იყო „დამამცირებელი“. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციამ (WHO) ტერმინი 1965 წელს მონღოლ დელეგატის მოთხოვნის შემდეგ გააუქმა. 1975 წელს შეერთებული შტატების ჯანმრთელობის ეროვნულმა ინსტიტუტმა (NIH) გამართა სახელების სტანდარტიზაციის კონფერენცია და რეკომენდაცია გაუწია მფლობელობის ფორმის (დაუნის სინდრომის) აღმოფხვრას, თუმცა ახლა ორივე ფორმა გამოიყენება. ტერმინი "ტრისომია 21" ასევე ხშირად გამოიყენება.

Ეთიკის

ზოგიერთი ამტკიცებს, რომ დაუნის სინდრომის სკრინინგის არ შეთავაზება არაეთიკურია. იმის გამო, რომ სკრინინგი სამედიცინო თვალსაზრისით გონივრული პროცედურაა, ინფორმირებული თანხმობით, ხალხს მაინც უნდა მიეწოდოს ინფორმაცია ამის შესახებ. ქალს პირადი შეხედულებებიდან გამომდინარე მოუწევს არჩევანის გაკეთება, სჭირდება თუ არა მას სკრინინგი. როგორც კი ტესტის შედეგები გახდება ცნობილი, ასევე არაეთიკურად ითვლება მათი არ მიწოდება პირისთვის. ზოგიერთი თვლის, რომ მიზანშეწონილია მშობლებმა აირჩიონ ბავშვი, რომელიც ყველაზე წარმატებული იქნება ცხოვრებაში. თუმცა, ეს პოზიცია გააკრიტიკეს, რადგან ის ამტკიცებს, რომ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირებს ნაკლები ღირებულება აქვთ. სხვები ამტკიცებენ, რომ დაუნის სინდრომის პრევენცია ან განკურნება შეუძლებელია და რომ დაუნის სინდრომის აღმოფხვრა უბრალოდ გენოციდია. შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა უფლებების მოძრაობა არ იკავებს პოზიციას სკრინინგთან დაკავშირებით, თუმცა ზოგიერთი წევრი ტესტირებას და აბორტს დისკრიმინაციულად მიიჩნევს. ზოგიერთი მოძრაობა შეერთებულ შტატებში (Pro-Life) მხარს უჭერს აბორტს, თუ ნაყოფი ინვალიდია, ზოგი კი არა. შეერთებულ შტატებში 40 დედის ჯგუფს შორის, რომლებსაც ჰყავდათ დაუნის სინდრომის მქონე ერთი ბავშვი, ნახევარი დათანხმდა სკრინინგს მომდევნო ორსულობისას. ქრისტიანობაში, ზოგიერთი პროტესტანტული ჯგუფი აბორტს მიიჩნევს მისაღებ ღონისძიებად, თუ ნაყოფს აქვს დაუნის სინდრომი, ხოლო მართლმადიდებლები და კათოლიკეები ხშირად ეწინააღმდეგებიან მას. ზოგიერთი მათგანი, ვინც სკრინინგს ეწინააღმდეგება, მას „ევგენიკის“ ფორმად მოიხსენიებს. ისლამში ასევე არის კამათი აბორტის დასაშვებობის შესახებ დედებისთვის, რომელთა ნაყოფს დაუნის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს. ზოგიერთ ისლამურ ქვეყანაში აბორტი ლეგალურია, ზოგიერთში კი არა. ქალებს შეუძლიათ სტიგმის წინაშე აღმოჩნდნენ, მათი გადაწყვეტილების მიხედვით.

მხარდაჭერის ჯგუფები

მეორე მსოფლიო ომის შემდეგ ჩამოყალიბდა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების დამხმარე ჯგუფები. ეს იყო ორგანიზაციები, რომლებიც მხარს უჭერდნენ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ჩართვას ზოგად სასკოლო სისტემაში, ისევე როგორც ამ დაავადების უკეთ გააზრებას ზოგად მოსახლეობაში. ჯგუფებმა დახმარება გაუწიეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ოჯახებს. ორგანიზაციები მოიცავდა 1946 წელს ბრიტანეთში დაარსებული ჯუდი ფრიდის მიერ 1946 წელს ბრიტანეთში დაარსებული ინვალიდ ბავშვთა და მოზარდთა სამეფო საზოგადოებას, 1964 წელს იაპონიაში დაარსებულ კობატო კაიმ, დაუნის სინდრომის ნაციონალურ კონგრესს, რომელიც დაარსდა შეერთებულ შტატებში 1973 წელს კეტრინ მაკგისა და სხვების მიერ, და National. დაუნის სინდრომის საზოგადოება, დაარსდა 1979 წელს შეერთებულ შტატებში. დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე პირველად 2006 წლის 21 მარტს გაიმართა. ეს დღე და თვე არჩეულ იქნა შესაბამისად 21 რიცხვისა და ტრისომიის შესატყვისად. ეს დღე გაეროს გენერალურმა ასამბლეამ 2011 წელს აღიარა.

Სწავლა

მიუხედავად იმისა, რომ ცოცხალ ორგანიზმში ქრომოსომების რაოდენობა ჩვეულებრივ პირდაპირპროპორციულია მისი განვითარების დონისა, ადამიანებში დამატებითმა ქრომოსომამ შეიძლება გამოიწვიოს მთელი რიგი პრობლემები. 47 ქრომოსომის მქონე ახალშობილს განსაკუთრებული სიფრთხილით ესაჭიროება მკურნალობა, ვინაიდან არსებობს მის ორგანიზმში პათოლოგიების, მათ შორის დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი. და მაინც, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვი მთლიანად დაკარგულია საზოგადოებისთვის.

უფრო სწორი იქნება იმის თქმა, რომ ეს განუკურნებელი დაავადება სერიოზული გამოწვევაა მშობლებისთვის და თავად ბავშვისთვის. მაგრამ ვინც მოითმენს, დაჯილდოვდება

დიაგნოსტიკა

ექიმები საჭიროდ მიიჩნევენ დაუნის სინდრომის არსებობის დადგენას ორსულობის ეტაპზეც - ეს საშუალებას მისცემს დედას გონებრივად მოემზადოს იმისთვის, რომ მისი შვილი უჩვეულო იქნება ან საერთოდ უარს იტყვის მშობიარობაზე. არსებობს მთელი რიგი ინვაზიური (შეღწევადი) ტექნიკა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ დათვალოთ ქრომოსომების რაოდენობა ბავშვის დნმ-შიგესტაციის ადრეულ სტადიაზეც კი - ამისთვის იღებენ ჭიპლარის სითხის ანალიზს, ატარებენ ბიოფსიას, როგორც ალტერნატივა, შეიძლება გამოყენებულ იქნას არაინვაზიური მეთოდები - სპეციალური ულტრაბგერითი (სკრინინგი) ან ბავშვის დნმ-ის ამოღება. დედის სისხლი.

ინვაზიური ტექნიკა აჩვენებს უაღრესად ზუსტ შედეგებს და სავალდებულოა ამ დაავადებისადმი მიდრეკილების მქონე ქალებისთვის და ასევე რეკომენდებულია 30 წლამდე ორსულებისთვის.

არაინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების სიზუსტე საეჭვოა, მაგრამ 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის სხვა მეთოდები მიუწვდომელია, ვინაიდან საშვილოსნოში ჩარევის მცდელობა შეიძლება ფატალური იყოს ორსულობისთვის.

47-ე ქრომოსომის გამოჩენის მიზეზები

ეს დაავადება გენის მუტაციაა, მაგრამ ასეთ რთულ მოვლენებსაც კი თავისი მიზეზები უნდა ჰქონდეს. განსაკუთრებული ბავშვის გაჩენის მიზეზები ზუსტად დადგენილი არ არის - გამოვლინდა მხოლოდ ადამიანების ჯგუფები, რომლებსაც ასეთი ბავშვები უფრო ხშირად ჰყავთ. შესაბამისად, ყველა აღწერილი მიზეზის არსებობაც კი - არა გარანტია, არამედ მხოლოდ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვის გაჩენის გაზრდილი რისკი, რადგან გენის მუტაციის სპეციფიკა ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არის გასაგები.

ზოგადად, ექსპერტები მიუთითებენ შემდეგ ფაქტორებზე, რომლებიც სავარაუდოდ ზრდის დაუნის სინდრომის ალბათობას:

• ჩასახვის გვიანი ასაკი. უპირველეს ყოვლისა, დედისთვის უფრო და უფრო რთული ხდება ნორმალური შთამომავლობის გაჩენა ასაკთან ერთად – ითვლება, რომ 35 წლის შემდეგ მშობიარობის ქალში გენის მუტაცია ბევრად უფრო სავარაუდო ხდება. თუმცა, მამაკაცებიც არ უნდა მოდუნდნენ, უბრალოდ, მათთვის "ბარიერი" ცოტა მაღალია - 45 წელია. ზოგადად, ექსპერტები მიუთითებენ ისეთ ფაქტორებზე, რომლებიც სავარაუდოდ ზრდის დაუნის სინდრომის ალბათობას

• მემკვიდრეობა. ეს პუნქტი კიდევ უფრო დამაბნეველია, რადგან იდეალური მემკვიდრეობაც კი არაფრის გარანტიას არ იძლევა - დაუნი შეიძლება დაიბადოს ოჯახში, სადაც მშობლები ახალგაზრდები და სრულიად ჯანმრთელები არიან და არცერთ ნათესავს არ ჰქონია ეს სინდრომი. უფრო მეტიც, შესაძლებელია სრულიად საპირისპირო ვითარებაც, როდესაც ორ დაბალ ბავშვს შეიძლება ჰყავდეს ჯანმრთელი შვილი - არ ხდება მუტაციის პირდაპირი გადაცემა; თუმცა გასათვალისწინებელია, რომ ავადმყოფი ბიჭი, როგორც წესი, ბავშვობიდან უნაყოფოა, თუმცა არა ყოველთვის.

თუმცა, ექიმები ამტკიცებენ, რომ ის ფაქტი, რომ მსგავსი დაავადებები ადრე ერთ ოჯახში იყო დაფიქსირებული, შესაძლოა მიუთითებდეს გენის მუტაციის ზოგად ტენდენციაზე. ეს არ არის ბავშვებზე უარის თქმის მიზეზი, არამედ მხოლოდ იმის მიზეზი, რომ კიდევ ერთხელ გაიაროთ კონსულტაცია ექიმებთან დაორსულებამდე.

• ინცესტი.ადამიანის რეპროდუქცია, რომელიც მოითხოვს ორი ადამიანის სავალდებულო მონაწილეობას, ისეა ორგანიზებული, რომ ბავშვმა მიიღოს სხვადასხვა გენები და ადაპტირდეს გარე სამყაროში არსებულ უამრავ ფაქტორთან. ახლო ნათესავებს შორის სქესობრივი კონტაქტების დროს, ორივე მშობლისგან მიღებული გენების ნაკრები ძალიან ჰგავს, ამიტომ მუტაციის მექანიზმი აქტიურდება, ცდილობს "გამოიგონოს" ადაპტირება მეტი რაოდენობის გარეგანი სტიმულებისთვის. შედეგი უმეტეს შემთხვევაში არის სერიოზული დარღვევები - კერძოდ, დაუნის სინდრომი.

• გაიზარდა მზის აქტივობა.ითვლება, რომ დაავადების ფორმირებაზე ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს კოსმიურმა მიზეზმა, რომლის წინააღმდეგობა მხოლოდ ერთი გზით შეიძლება - ჩასახვის დაგეგმვისას მზის აქტივობის პროგნოზების გულდასმით შემოწმებით. ეს თეორია მოითხოვს ფართომასშტაბიან, ყოვლისმომცველ დადასტურებას და, მიუხედავად ამისა, აღიარებულია, როგორც სამეცნიერო. ის არის ერთ-ერთი მიზეზი იმისა, რის გამოც დაუნებს "მზიან" ბავშვებს უწოდებენ.

პაციენტის მახასიათებლები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები გენის კოდის მსგავსების გამო ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს, მაგრამ მაინც არ გამოიყურებიან ერთნაირად, რადგან თითოეული მათგანი მშობლებსაც ჰგავს. ამავე დროს, ახალგაზრდა პაციენტები გამოირჩევიან მშობლებისგან ზოგიერთი ნიშანი, რომელიც შეიძლება მოზარდებს საერთოდ არ ჰქონდეთ, მაგალითად:

• ძალიან ბრტყელი სახე და ძალიან გაბრტყელებული ცხვირი.
• ოდნავ დახრილი თვალის ფორმა და კანის მცირე ნაოჭი თვალის შიდა კუთხესთან. წინა ნიშანთან ერთად, შედეგი არის გარეგნობა, რომელიც ბუნდოვნად მოგვაგონებს მონღოლოიდს.

• თავის ქალა დამოკლებული ჩანს, თავის უკანა მხარე დახრილი და ბრტყელია. გარე ყურის სტრუქტურაში ხშირად შეიმჩნევა სხვადასხვა ანომალიები.
• პირი, როგორც წესი, ენასთან შედარებით საკმაოდ პატარაა, ამიტომ ეს ბავშვები ხშირად ენას იჭერენ, ან, რაც ზოგადად ტიპიურია, თითქმის ყოველთვის ოდნავ ღია აქვთ პირი.
• კუნთებს ახასიათებს დასუსტებული ტონუსი, სახსრები კი პოზიციას ნაკლებად საიმედოდ აფიქსირებს.
• ხელისგულის შიგნით შეიძლება იყოს განივი ნაოჭი, ხშირად შეინიშნება პატარა თითის ანომალია არაბუნებრივი გამრუდების სახით.

თუ უჩვეულო გარეგნობა მცირე გავლენას ახდენს ნორმალურ ცხოვრებისეულ საქმიანობაზე, მაშინ სხვა პრობლემაა შინაგანი პათოლოგიები, რომლებიც რეგულარულად ახლავს დაუნის სინდრომს. არსად არის მითითებული, რამდენი წელი ცხოვრობენ „მზიანი“ ბავშვები, რადგან მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა დიდწილად დამოკიდებულია ასეთი თანმხლები პათოლოგიების განვითარების ხარისხზე.

ზოგადად, დაუნის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შედარებულია ჯანმრთელი ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობასთან, რომლებსაც აქვთ მსგავსი პათოლოგიები, კერძოდ:

• გულის თანდაყოლილი დეფექტი (ტიპიურია 2/5 დაცემისთვის).
• შინაგანი სეკრეციის დარღვევები.
• ჩონჩხის პათოლოგიები - ორივე სერიოზული (ერთი წყვილი ნეკნის არარსებობა, გულმკერდის ან მენჯის დეფორმაცია) და უბრალოდ შესამჩნევი (დაბალი სიმაღლე).
• ნაზოფარინქსის და სხვა ზედა სასუნთქი გზების სტრუქტურის დარღვევით გამოწვეული სუნთქვის პათოლოგიები.

• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის არასწორი ფუნქციონირება, ფერმენტაციის დარღვევა.
• გრძნობის ორგანოების დარღვევები - სმენის დაქვეითება, მხედველობის პათოლოგიები (გლაუკომა, სტრაბიზმი, კატარაქტა).

თუმცა, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ყველა მახასიათებელი არ არის აუცილებლად ცუდი. მაგალითად, მათ ასევე უწოდებენ "მზიან" ბავშვებს მათი ლამაზი, განსაკუთრებულად მბზინავი თვალების გამო, ასევე მათი ღიმილის საოცარი გულწრფელობისთვის.

უნდა აღინიშნოს, რომ ასეთ გარეგნობას მატყუარას ვერ ვუწოდებთ - დაუნები ნამდვილად გამოირჩევიან სიკეთით, რამაც შეიძლება ღირსეული მაგალითი მისცეს ბევრ ჯანმრთელ ადამიანს.

განვითარების ზოგადი მახასიათებლები

ვინაიდან დაუნის სინდრომი გენეტიკური პათოლოგიაა, თანამედროვე მეცნიერება ჯერ კიდევ ძალიან შორს არის მისი გამოსწორების სწავლისგან. თუმცა შემუშავებულია მეთოდები დაავადების სხვადასხვა გამოვლინების წარმატებით დასაპირისპირებლად, ავადმყოფი ბავშვის მდგომარეობა ჯანსაღის ნორმასთან მიახლოებით.

ვინაიდან დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ორსულობის დროს, ჩვილობის პერიოდში მნიშვნელოვანია ზემოთ აღწერილი თანმხლები დარღვევების სრული დიაგნოზის ჩატარება. სპეციალისტების მუდმივი მეთვალყურეობით და მედიკამენტების სწორად სტრუქტურირებული კურსით განსხვავებები ჯანმრთელი ბავშვისგან აღარ იქნება ისეთი აშკარა.

მნიშვნელოვანი მომენტია ბავშვის ნელი განვითარება - როგორც გონებრივი, ასევე ფიზიკური. ნორმალურ ბავშვებს თვეებით ჩამორჩენა შესამჩნევია უკვე ჩვილობის ასაკში, რადგან დაუნის ბავშვს თავის დაჭერა მხოლოდ დაახლოებით სამი თვის ასაკში შეეძლება; ერთი წლისთვის მისი საუკეთესო მიღწევა იქნება დამოუკიდებლად ჯდომის უნარი და მხოლოდ. ორი წლის ასაკში ის ისწავლის დამოუკიდებლად სიარულს.

თუმცა, ეს ტერმინები მითითებულია იმ ბავშვებისთვის, რომლებიც, მიუხედავად სინდრომისა, ისე აღიზარდნენ, როგორც ნორმალურები. თუ დიაგნოზი დროულად დაისვა, სპეციალურად შექმნილი პროგრამები მნიშვნელოვნად დააჩქარებს პროცესს.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის განვითარების ღირსეული დონის მიღწევის ამოცანა შეუძლებელი არ ჩანს, უბრალოდ ცოტა მეტი ძალისხმევა დასჭირდება. რა თქმა უნდა, უნდა დაიწყოთ წვრთნებით, რომლებიც მიზნად ისახავს მშვენიერი მოტორული უნარების განვითარებას, რადგან ეს არის პროგრესი არა მხოლოდ კუნთებისთვის, არამედ ტვინისთვისაც. მასაჟი ასევე ითვლება ძალიან ეფექტურ საშუალებად ავადმყოფი ბავშვის ფიზიკური ვარჯიშის გასაუმჯობესებლად.

ფაქტიურად ყველაფრის სწავლა ცოტა უფრო რთულია, ვიდრე სხვა ჩვილებთან, ამიტომ მშობლებს მოუწევთ მეტი ძალისხმევა ასწავლონ შვილს ლაპარაკი.

მკაფიო, სწორი მეტყველების წარმოსადგენად, ექსპერტები გვირჩევენ მეტი ყურადღება მიაქციოთ სიმღერებსა და ლექსებს.

Ძალიან მნიშვნელოვანი გადალახეთ ფსიქოლოგიური ბარიერირაც შეიძლება მოხდეს ბავშვში, როცა ხვდება, რომ განსხვავდება სხვა ბავშვებისგან. თუ მეტყველების რაიმე დარღვევა შეინიშნება, საჭიროა მისი რაც შეიძლება სწრაფად აღმოფხვრა - ეს გაადვილებს ნორმალური კომუნიკაციის დამყარებას საბავშვო ბაღში. საკუთარი თავის მოვლის საბაზისო უნარები დაეხმარება ბავშვს არ იყოს დამოკიდებული სხვის დახმარებაზე, რაც ასევე ხელს შეუწყობს თავდაჯერებულობის ამაღლებას.

ფიზიკური განვითარების სპეციფიკა

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს გზა პროფესიონალური სპორტისკენ პრაქტიკულად უწყვეტია - ცუდი ფიზიკური განვითარებით ახასიათებთ და ზოგადად ცოტას იწონიან. სადაც მათთვის ფიზიკური აღზრდა თითქმის უფრო მნიშვნელოვანია, ვიდრე ჯანმრთელი ბავშვებისთვის,ვინაიდან ეს არის ერთადერთი გზა დასუსტებული სხეულის გასაძლიერებლად.

ზოგადად, ჯანმრთელობის პრობლემებს აქვს გამოხატული გარეგანი გამოვლინება, რადგან სინდრომის პოპულარული სიმპტომებია კანის უკიდურესად სუსტი პიგმენტაცია, გამონაყარის სიმრავლე, კანის ზედმეტი სიმშრალე და უხეშობა და სიცივეში ბზარის ტენდენცია.

შესაძლოა გული და მთლიანად სისხლის მიმოქცევის სისტემა ყველაზე ხშირად მგრძნობიარეა განვითარების პათოლოგიების მიმართ. გულის დაავადება დაფიქსირდა დაუნის სინდრომით დაავადებულთა თითქმის ნახევარში; ისმის შუილი გულის რიტმში; დამახასიათებელი მოვლენაა სარქვლის ფუნქციის დარღვევა.

ფილტვები, როგორც წესი, სწორად არის ჩამოყალიბებული, გადახრები შედარებით იშვიათია და ზედაპირულია. ამასთან, მეზობელი გულის პათოლოგიების გამო ფილტვებში მაღალი წნევა ფიქსირდება. მეცნიერები ასევე თვლიან, რომ დაავადება უზრუნველყოფს გაიზარდა მგრძნობელობა პნევმონიის მიმართ.

კუნთების სუსტი ტონუსი განსაკუთრებით შესამჩნევია მუცელზე - მკერდთან შედარებით შესამჩნევად ამოდის, რომელიც შეიძლება იყოს ნორმალური ვარიანტი საშუალო ასაკის და უფროსი ასაკის ადამიანებისთვის, მაგრამ საკმაოდ უცნაურად გამოიყურება ბავშვში. ხშირად ამ თვისებას ჭიპის თიაქარი ავსებს, მაგრამ ამაზე ფიქრი არ არის საჭირო – დროთა განმავლობაში ის თავისთავად ქრება.

დარჩენილი შინაგანი ორგანოები პრაქტიკულად არ იცვლება 47-ე ქრომოსომის გავლენით, გარდა იმისა, რომ სასქესო ორგანოები შეიძლება იყოს ოდნავ მცირე ზომის, ვიდრე იმავე ასაკისა და აღნაგობის სხვა ბავშვებში; ბიჭები ჩვეულებრივ უნაყოფოები არიან.

ფეხები და ხელები ოდნავ არარეგულარული ფორმისაა, როგორც ჩანს შემცირებული და გაფართოებული. ხელებზე აშკარად ჩანს პატარა თითის პათოლოგია, წინ მოხრილი (თუ ხელებს ნაკერებთან ახვევთ); ფეხებზე დიდი თითი კიდევ უფრო იზოლირებული აღმოჩნდება, ვიდრე ჯანმრთელ ბავშვებში. განსაკუთრებით მკაფიოდ არის დახატული ხაზები ხელისგულებზე, ფეხებზე კი კანის ნაოჭი, რომელიც უმრავლესობისთვის არაა დამახასიათებელი.

მყესების პასიურობის გამო იზრდება ბრტყელტერფების ალბათობა, ამიტომ ორთოპედიულ ძირებს ბავშვობიდანვე უნდა მიეჩვიოთ.

არაკოორდინირებული მოძრაობები დამახასიათებელია დაღმასვლისთვის - იქმნება შთაბეჭდილება, რომ მათ სხეულზე კარგად არ აკონტროლებენ, მაგრამ ეს მართლაც ასეა. მას შემდეგ, რაც კუნთოვანი სისტემა დასუსტებულია, ტრავმის ალბათობა იზრდება.

აღწერილი დარღვევები ძალიან ხშირია ამ დაავადების მქონე ბავშვებში, მაგრამ ისინი აუცილებლად არ არის გამოხატული. ზოგიერთი პუნქტი შეიძლება საერთოდ არ გამოჩნდეს ან ზედაპირული იყოს და ცხოვრებაში ხელი არ შეუშალოს.

ფსიქიკის ფორმირება

მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი ჩვეულებრივი ადამიანი მიდრეკილია პარალელების გავლებას დაუნის სინდრომსა და გონებრივ ჩამორჩენას შორის, ექსპერტები მიუთითებენ ამ ფენომენების სრულიად განსხვავებულ ბუნებაზე. დაუნსისთვის პრობლემა მდგომარეობს ფართო პერსპექტივისა და ყურადღების ფოკუსირების უუნარობაში, მაგრამ მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვანი ძალისხმევა დახარჯონ ერთი პატარა, მაგრამ ძალიან რთული პრობლემის გადასაჭრელად.

მიუხედავად იმისა, რომ მათ განათლების დონეს, როგორც წესი, აკრიტიკებენ ასეთი უაზრობისა და განშორების გამო, არის შემთხვევები, როდესაც „მზიანი“ ბავშვი გაიზარდა და გახდა ცნობილი მეცნიერები მათემატიკის დარგში.

ამ დაავადების მქონე ბავშვები როგორც ჩანს, გულგრილი არიან იმის მიმართ, რაც მათ გარშემო ხდება.ჩვილობის ასაკში, დაბადებიდან უკვე სამი თვის შემდეგ, ჯანმრთელი ბავშვი იწყებს დედის ამოცნობას და ხარობს მისით, ეშინია სხვების მიერ, მაგრამ დაუნს, როგორც ჩანს, აბსოლუტურად არ აინტერესებს, ვინ დაურეკავს მას, ეხება ან თუნდაც აიყვანს მას. შემდგომში, ბავშვი არ იჩენს ინტერესს კომუნიკაციის მიმართ - ის ისმენს მიმართვას, მაგრამ ვერ ახერხებს პასუხზე კონცენტრირებას, ამიტომ, როგორც წესი, არ რეაგირებს.

სადაც ინტელექტუალური განვითარება ჩერდება დაახლოებით შვიდი წლის ასაკში t - თუ, რა თქმა უნდა, თქვენ არ შეუწყობთ ხელს პატარა პაციენტის შემდგომ განვითარებას. ამ დროისთვის ის ჩვეულებრივ უკვე ლაპარაკობს, მაგრამ ბევრი სიტყვა არ იცის. პაციენტი არ არის განსაკუთრებით ყურადღებიანი, მისი მეხსიერება საკმაოდ ცუდად მუშაობს.

დამახასიათებელია ტირილის გახანგრძლივებული შეტევები, მიუხედავად იმისა, რომ ამის აშკარა მიზეზები არ არსებობს.

მიუხედავად იმისა, რომ კონცენტრაცია და ყურადღება ზოგადად დაქვეითებულია, არის რაღაცეები, რომლებიც ფაქტიურად ხიბლავს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს. მათ შორისაა, კერძოდ, თავისუფლად მოქცეული ბურთები, თუმცა ავადმყოფი ბავშვი, ჯანმრთელი ბავშვისგან განსხვავებით, არ ამჟღავნებს რაიმე მღელვარებას ან საკუთარი თამაშის სურვილს. ზოგადად, ბავშვები ამ დიაგნოზით მიდრეკილია ყურადღების კონცენტრირება იმაზე, რაც მათგან რეაქციას არ საჭიროებს.

ფსიქოდიაგნოსტიკა აჩვენებს, რომ დაავადების მთავარი პრობლემა პიროვნების ჩამოყალიბების ნაკლებობაა. თუ ბავშვი თავს კომფორტულად გრძნობს, მისი ქცევა შეიძლება აღიქმებოდეს ძალიან უცნაურად, რაც მაინც არ უშლის ხელს ნორმალურ კომუნიკაციას და ადამიანთა ურთიერთობის სხვა ფორმებს.

სკოლამდელი ეტაპი

მიუხედავად იმისა, რომ ბევრ მშობელს ეშინია იმ მომენტის, როდესაც უჩვეულო ბავშვის საბავშვო ბაღში გაგზავნა მოუწევს, ეს ნაბიჯი აუცილებელია, რადგან მხოლოდ აქ ბავშვები შეძლებენ საზოგადოებაში ურთიერთობისთვის საჭირო უნარების შეძენას. სოციალიზაცია დასაშვებია ყველაზე ჩვეულებრივ სკოლამდელ ბავშვთა დაწესებულებაში, მაგრამ იმ პირობით, რომ მასწავლებლები ეცოდინებათ ბავშვის თავისებურებებსდა შეძლებს მის განათლებას შესაბამისი პროგრამების მიხედვით.

კერძოდ, კუნთოვანი სისტემის გასაძლიერებლად საჭიროა აქტიური თამაშები, რომელიც ასევე ასტიმულირებს კომუნიკაციას და უმაღლესი ნერვული აქტივობის განვითარებას. ამავე დროს, ბავშვი უფრო მოუხერხებელია, ვიდრე ჯანმრთელი ბავშვები და მიდრეკილია ტრავმისკენ, რაც მასწავლებლებმა უნდა გაითვალისწინონ. ალტერნატიულად, ფიზიკური თერაპია ასევე შეიძლება დაგეხმაროთ.

გამოიყენება სმენის მგრძნობელობის გასაუმჯობესებლად მუსიკალური თამაშები და გაკვეთილები, რომელიც ასევე ავითარებს პიროვნებას და მოტორულ აქტივობას. ვინაიდან მეტყველების დარღვევები ხშირია, სკოლამდელ დაწესებულებაში კვალიფიციური ლოგოპედის ყოფნა სავალდებულოა.

პიროვნების სრულფასოვანი განათლება შეუძლებელია სათანადოდ აგებული ფსიქოლოგიის გარეშე. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს მოუწოდებენ სხვებთან ურთიერთობას ფაქტიურად ყველაფერში - აქ სათამაშოებიც კი ხშირად გამოიყენება ძირითადად ერთად და არა ინდივიდუალურად.

ამავდროულად, სპეციალისტების პირობითად სწორი, მაგრამ ზედმეტად სტერეოტიპული ქცევაც კი მიუღებელია - პიროვნების გამოვლენა შესაძლებელია მხოლოდ თითოეული ბავშვის მიმართ ინდივიდუალური მიდგომით.

სკოლის წლები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი შეიძლება კარგად ისწავლოს ჩვეულებრივ სკოლაში - ასეთი ბავშვებისთვის კვალიფიკაციის დონე ჩვეულებრივ გულისხმობს ამ ტიპის საგანმანათლებლო დაწესებულების დამთავრებას. აღნიშნულია, რომ საბავშვო ბაღში წინასწარი სწავლება დიდად ეხმარება ასეთ ბავშვს ახალ პირობებთან შეგუებაში, მაგრამ აქაც უაღრესად მნიშვნელოვანია მასწავლებლებისა და თანაკლასელების მხრიდან მაქსიმალური გაგება.

ამავე დროს, პატარავ დიდი ალბათობით შესამჩნევად უარესად შეისწავლისვიდრე მისი ამხანაგების უმეტესობა. დაბლა ვერ ჯდება, არ შეუძლია სწრაფად რეაგირება და კონცენტრირება და კარგად არ ახსოვს ინფორმაცია.

ასეთი ბავშვისთვის სასწავლო პროგრამის შემქმნელებს მოუწევთ მთელი რიგი სირთულის გადალახვა:

• საავტომობილო უნარები განუვითარებელია, ამიტომ რთული, განსაკუთრებით მცირე და ზუსტი მოძრაობები უნდა იყოს მთლიანად გამორიცხული ან სულ მცირე ისე, რომ მათ გავლენა არ მოახდინონ კლასებზე.
• დაუნს ხშირად აქვს გარკვეული პრობლემები მხედველობასა და სმენასთან დაკავშირებით, ამიტომ ზოგიერთი ვიზუალური და ხმოვანი ინფორმაცია შეიძლება მისთვის მიუწვდომელი იყოს საუკეთესო სურვილების შემთხვევაშიც კი. მიუხედავად ამისა, შეინიშნება ვიზუალური სწავლების მეთოდების უზარმაზარი როლი - არ შეუძლია კარგად წარმოიდგინოს და "დაიჭიროს ფრენაზე", "მზიანი" ბავშვი კარგად აღიქვამს იმას, რაც მან ნახა მოქმედებაში.

• მეტყველების პრობლემებს აქვს ღრმა ფსიქიკური შედეგები, ანუ ბავშვს არ შეუძლია თავისი აზრების ჩამოყალიბება არა მხოლოდ ხმამაღლა, არამედ თავის თავშიც კი. ფიქრობს, მაგრამ, გარკვეულწილად, კარგად არ ფლობს მშობლიურ ენას, ამიტომ აზრების ზეპირად და წერილობით გამოთქმის უნარით არ შეიძლება მისი შეფასება. ამის გამო საკმაოდ რთულია მისი ცოდნის დონის ობიექტურად შეფასება.

• დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ძალიან განუვითარებელი აზროვნების პროცესი აქვთ – მათთვის საკმაოდ რთულია საკუთარი დასკვნების გამოტანა. ასეთ ბავშვს სიტყვასიტყვით უნდა აჩვენოს ყველაფერი თითებზე, რადგან მას შეუძლია მხოლოდ დათვლა ან გადაწერა დამოუკიდებლად.
• საკუთარი ლოგიკური ჯაჭვების შექმნა, თუნდაც მარტივი, ან აბსტრაქტული აზროვნება ძალიან რთული ამოცანაა ასეთი ბავშვებისთვის. გარდა ამისა, მათთვის პრობლემის გადაწყვეტა მკაცრად არის მიბმული კონკრეტულ პირობებთან, მაგრამ ისინი ვეღარ ავლებენ პარალელებს და აღადგენენ მსგავსი, მაგრამ მაინც არა იგივე პრობლემის გადაჭრით.

• მეხსიერება ძალიან შეზღუდულია, „მზიან“ ბავშვს გაცილებით მეტი დრო სჭირდება ინფორმაციის საფუძვლიანად დასამახსოვრებლად.
• სპეციალური მოსწავლე ძალიან სცილდება რაიმე გარე ფენომენს და ძალიან სწრაფად იღლება კიდეც, ამიტომ იდეალურად უნდა მოაწყოთ სასწავლო პროცესი ისე, რომ არც ერთი დავალება არ იყოს ძალიან გრძელი და დამღლელი.
• ინფორმაციის აღქმა ფრაგმენტულია; ცალკეული ფაქტები ან ფენომენის მახასიათებლები განიხილება ერთმანეთთან არაკავშირში, რაც ხელს უშლის ნიმუშების გარჩევის უნარს.

• თანხმობამ და კეთილგანწყობამაც კი შეიძლება ხელი შეუშალოს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ნორმალურ სწავლას! მიუხედავად იმისა, რომ ისინი ძალიან მორჩილნი არიან და ადვილად ასრულებენ დაკისრებულ დავალებებს, ასევე ახასიათებთ არაკონფლიქტური ქცევა, ასეთი ბავშვები საერთოდ არ არიან მიდრეკილნი საკუთარი უმოქმედობის გამო განაწყენდნენ. ეს დადებითად მოქმედებს მათ გუნება-განწყობაზე, მაგრამ მთლიანად კლავს ნებისმიერ სტიმულს, რადგან არაფრის გაბრაზების ან შიშის გარეშე, ბავშვი უბრალოდ აზრს ვერ ხედავს ცდაში და უკეთესად აკეთებდეს.

თუმცა, სწორ მიდგომას შეუძლია სასწაულების მოხდენა. ექსპერტები აღნიშნავენ, რომ ბავშვის ქცევის თავისებურებებმა არ უნდა გააღიზიანოს მასწავლებელი - ბავშვის ბრალი არ არის, რომ ის ასეთია.

ამავდროულად, შექება მაინც ძალუძს ნებისმიერი მოსწავლის მოტივაციას და ზოგადი პოზიტიური დამოკიდებულება, მიუხედავად ყველა შეცდომისა, ეხმარება ბავშვს არ დაიხუროს და განაგრძოს სვლა, თუმცა ნელა, საბოლოო მიზნისკენ.

რეაბილიტაცია

მას შემდეგ, რაც საზოგადოებამ შეწყვიტა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გარიყულებად მიჩნევა, ადამიანებმა ნათლად დაინახეს ზემოაღნიშნული თეზისის ეფექტი, რომ კარგ დამოკიდებულებას შეუძლია ასეთ ბავშვსაც კი მიაღწიოს გარკვეულ სიმაღლეებს. ნელ-ნელა ამ დიაგნოზის მქონე ცნობილმა ადამიანებმაც კი დაიწყეს გამოჩენა - მათ ასეთი დიდი სახელები არ აქვთ, მაგრამ დიდად გამოირჩევიან ბევრ ჯანმრთელ ადამიანთან შედარებით.

წარმატება ზოგჯერ აღინიშნება საქმიანობის იმ სფეროებშიც კი, სადაც შეუძლებელი ჩანდა - დაღმასვლა შეიძლება იყვნენ მხატვრები და სპორტსმენებიც კი (მაგრამ რაც შეეხება მოძრაობების მოუხერხებლობას და საერთო სისუსტეს?), მსახიობებს და მოდელებს (სად წავიდა არასოციალურობა?), იურისტები და ბიზნესმენები (სავარაუდოდ, ვერ სწავლობენ და ხედავენ მთლიან სურათს).

მიუხედავად იმისა, რომ დაუნებს შორის სუპერ ცნობილი პიროვნებები არ არიან, ღირს მაინც გამოვყოთ პაბლო პინედა - მან შეძლო უმაღლესი განათლების მიღება და ითამაშა აღიარებულ მხატვრულ ფილმში "მეც" (მისი მსგავსი პრობლემების შესახებ) და საბოლოოდ აირჩია გამხდარიყო მასწავლებელი და საზოგადო მოღვაწე.

თქვენ უბრალოდ უნდა მოეპყროთ ბავშვს კარგად, არ დაიმალოთ, რომ ის უჩვეულოა, არამედ მასზე, როგორც პრობლემაზე ფოკუსირების გარეშე. მხარდაჭერა და პაციენტის სათანადო განათლება, ისწავლეთ როგორ მოიქცეთ საზოგადოებაში და რა უნდა გააკეთოთ პირადში - ეს არის ყველაფერი, რაც საჭიროა.

საზოგადოება თანდათან იწყებს ასეთი ბავშვებისადმი დამოკიდებულების შეცვლას უფრო დაბალანსებულის მიმართ, ამიტომ დიაგნოზი არ არის სასიკვდილო განაჩენი, არამედ მხოლოდ მეგობრული გარემოს გაზრდილი საჭიროება.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების შესახებ სხვა საინტერესო ფაქტებისთვის იხილეთ შემდეგი ვიდეო.

დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც კვეთს ადამიანის მომავალს. ბევრი დედა, რომელიც ორსულობის დროს სწავლობს ნაყოფის პათოლოგიას, გადაწყვეტს აბორტის გაკეთებას, მაგრამ არა ყველა. ზოგიერთს არც კი წარმოუდგენია, რომ მათი ბავშვი ავადმყოფი დაიბადება. ამიტომ, ზოგჯერ მშობლებს უწევთ პრობლემის წინაშე დგომა, როდესაც იგებენ ახლახან დაბადებული და დიდი ხნის ნანატრი ბავშვის საშინელი დიაგნოზის შესახებ. ყველა ადამიანისთვის, ვინც მომავალში გეგმავს ბავშვის გაჩენას, მნიშვნელოვანია იცოდეს დაუნის სინდრომის მიზეზები და აღწერა, ასევე პროგნოზი დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის მახასიათებლებით.

ფენომენის მახასიათებლები

დაავადება ითვლება ერთ-ერთ ყველაზე უჩვეულოდ, ის ჯერ კიდევ არ არის ბოლომდე შესწავლილი, რადგან... თანამედროვე მედიცინაში შეუძლებელია მისი წარმოშობის ყველა მახასიათებლის იდენტიფიცირება. ამან გამოიწვია დიდი რაოდენობით სპეკულაციებისა და მითების ჩამოყალიბება, რომლებიც აბნევს და აყალიბებს მცდარ წარმოდგენას სინდრომის შესახებ სასოწარკვეთილ მშობლებს შორის.

ასეთი დაავადების მქონე ორგანიზმში მთავარი ცვლილება არის ქრომოსომების არასტანდარტული რაოდენობა. ეს არის ის, რაც მთლიანად ცვლის ბავშვის ცხოვრებას. პაციენტს აქვს არა 46, არამედ 47 ქრომოსომა, დამატებით ერთი 21 წყვილის ნაწილია, რომელშიც მესამე ერთეული ჯდება. ასევე არსებობს დაავადების ისეთი სახეობები, რომლებშიც ქრომოსომების რაოდენობა არ იცვლება, მაგრამ ხდება მათი დეფორმაცია ან მოძრაობა. ეს პირველად ცნობილი გახდა 1886 წელს, როდესაც მეცნიერმა დ. ამიტომ, სინდრომმა მიიღო მისი გვარი სახელად.

მზიანი ბავშვები - ასე ეძახიან ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ამ დაავადებით ყველა ადამიანი გამოირჩევა დანარჩენებისგან, რადგან ისინი განსაკუთრებით კეთილი და სათუთი არიან. ისინი არასოდეს გამოხატავენ ნეგატიურ ემოციებს, არ ბრაზდებიან სხვებზე და თითქმის ყოველთვის შეგიძლიათ იხილოთ ტკბილი ღიმილი მათ სახეზე. სამწუხაროდ, მიუხედავად ასეთი კეთილგანწყობისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს არ შეუძლიათ სრულფასოვანი ცხოვრება, არ აქვთ საჭირო უნარები და სხვა ადამიანებთან ნორმალური ურთიერთობის დამყარება მათთვის თითქმის შეუძლებელი ამოცანა ხდება.

სამედიცინო სტატისტიკა აჩვენებს, რომ თანამედროვე მსოფლიოში ამ დიაგნოზით იბადება ადამიანების დაახლოებით 0,1%. როგორც ჩანს, ეს რიცხვი ძალიან მცირეა, მაგრამ მის უკან იმალება მილიონობით ბავშვი, რომელთა ცხოვრება არასოდეს იქნება ისეთივე, როგორც ყველას. ყველაზე ხშირად, სინდრომი ვლინდება ჩვილებში, რომელთა დედაც გვიან ასაკში დაორსულდა და ყოველწლიურად საგრძნობლად იზრდება ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა. თუ 25 წლის ასაკში რისკი არც თუ ისე მაღალია და ამ სინდრომის მქონე ახალშობილთა მხოლოდ 0,05% ჩნდება, მაშინ 40 წლის დედები ამ პათოლოგიით ბავშვს აჩენენ შემთხვევების 0,5%-ში. ხოლო როცა მამა 40 წელს გადაცილებულია, დაავადების რისკი კიდევ უფრო იზრდება.

ასეთი დიაგნოზის მქონე ბავშვი გარე დახმარების გარეშე ვერ იცხოვრებს. მშობლები, რომლებიც ინახავენ შვილს, მზად უნდა იყვნენ ყველა იმ სირთულისთვის, რომელიც მომავალში შეიძლება წარმოიშვას. ამისათვის ექიმები ატარებენ სპეციალურ კონსულტაციებს და უნიშნავენ კურსებს, სადაც ასწავლიან ავადმყოფი ბავშვის მოვლას და მის აღზრდის სწორ მიდგომას.

დაუნის სინდრომით დაბადებული ბავშვების უდიდესი რაოდენობა 1987 წლის დასაწყისში დაფიქსირდა. პათოლოგიის ამ ზრდის მიზეზები ჯერ კიდევ უცნობია.

კლასიფიკაცია

ექიმებმა შექმნეს დაუნის სინდრომის კლასიფიკაცია, რომლის მიხედვითაც ამ დაავადების სამი ტიპი არსებობს. თითოეული მათგანი განსხვავდება დაავადების განვითარების მახასიათებლებით და ადამიანის ტვინში ცვლილებებით. მათი სიმპტომები იდენტურია, მაგრამ მკურნალობის მიდგომები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს გარკვეულ პირობებში.

არსებობს სინდრომის სამი ფორმა:

1. ტრისომია. სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ტიპი. მას ახასიათებს დამატებითი ქრომოსომის არსებობა 21-ე წყვილში, რომელიც არღვევს თავის ტვინის მუშაობას. ეს ანომალია დაკავშირებულია კვერცხუჯრედის ან სპერმის განვითარების დროს უჯრედების პათოლოგიურ დაყოფასთან. ის ხშირად გამოწვეულია ქრომოსომის შეუსაბამობით კვერცხუჯრედის ფორმირებისას. შედეგი არის უარყოფითი გავლენა ტვინის ყველა უჯრედზე.
2. ტრანსლოკაცია. დაავადების გადატანის ფორმა საკმაოდ იშვიათია. როდესაც ეს ხდება, ერთი ქრომოსომის ფრაგმენტი გადაადგილდება მეორისკენ ან უმნიშვნელო გადახრით მისი საწყისი მდებარეობიდან. ამ მუტაციის მატარებელი მამაკაცია, რის გამოც სინდრომის გადაცემა მხოლოდ მამის მხრიდან შეიძლება მოხდეს.
3. მოზაიციზმი. ამ ტიპის სინდრომი გვხვდება შემთხვევების მხოლოდ 1%-ში, რაც მას უიშვიათესს ხდის. მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში 47 ქრომოსომის არსებობით გამოირჩევა, დანარჩენში კი 46. ეს ანომალია გამოწვეულია დედის კვერცხუჯრედში ნაყოფის დაბადების შემდეგ უჯრედების დაყოფის დეფექტით. ეს ხშირად ასოცირდება მეიოზის დარღვევასთან. ამ ტიპის სინდრომის მქონე ბავშვებს ტვინი ოდნავ განვითარებული აქვთ.

სინდრომის ფორმებად დაყოფა არ არის ამ დაავადების კლასიფიკაციის ერთადერთი მეთოდი. გარდა ამისა, მედიცინაში არსებობს დაუნის სინდრომის ხარისხი, რომელიც აღწერს ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენის სიმძიმეს. სულ 4 მათგანია:

• მსუბუქი;
• ზომიერი;
• Მძიმე;
• Ღრმა.

სუსტი ხარისხი არც ისე საშინელია, რადგან... ბავშვები, რომლებიც მას ხვდებიან, თითქმის არ განსხვავდებიან გარშემომყოფებისგან და შეუძლიათ მიაღწიონ თავიანთ მიზნებს. ზომიერი დონე ართულებს ბავშვის ცხოვრებას. მძიმე და ღრმა ართმევს ადამიანს ნებისმიერ შესაძლებლობას, სრულად გაიგოს რა ხდება და დასახოს რაიმე სამომავლო გეგმები. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ქრომოსომული დარღვევების დროული იდენტიფიცირება და მკურნალობის დაწყება პათოლოგიის გაუარესების მოლოდინის გარეშე.

დაუნის სინდრომის მქონე ქალის დაორსულების შანსი არ აღემატება 50%-ს. მამაკაცები ამ მხრივ ბევრად უარეს მდგომარეობაში არიან - ისინი მხოლოდ ცალკეულ შემთხვევებში ახერხებენ გახდნენ მამა. ეს გამოწვეულია გენიტალური ორგანოების ფუნქციონირების ნაწილობრივი დარღვევით.

Მიზეზები

დაუნის სინდრომის შესახებ ბევრ კითხვაზე პასუხი უცნობია და გამონაკლისი არც მისი გამომწვევი მიზეზებია. მიუხედავად ამისა, ექიმები აგრძელებენ ამ დაავადების აქტიურ კვლევას, რეგულარულად სწავლობენ რაიმე მნიშვნელოვან და ახალს. ალბათ მის შესახებ მალე ბევრად მეტი გახდება ცნობილი.

სინდრომის განვითარების ძირითად მიზეზად მემკვიდრეობად ითვლება. მშობლებზეა დამოკიდებული, განიცდის თუ არა მათ შვილს ასეთი საშინელი დაავადება. ამავდროულად, მეცნიერები აბსოლუტურად დარწმუნებულნი არიან, რომ გარემო ფაქტორები ან მშობლების ცხოვრების წესი განაყოფიერებამდე და ორსულობის დროს არანაირ გავლენას არ ახდენს დაავადების გაჩენის ალბათობაზე. მაშასადამე, დედისა და მამის მხრიდან პირდაპირი დანაშაული არ არსებობს და ყოველგვარი თვითჩაღრმავება აბსოლუტურად უაზროა.

თუ უფრო დეტალურად ვისაუბრებთ მემკვიდრეობით მიზეზებზე, ისინი დაკავშირებულია მშობლების ასაკთან და არ არის ერთადერთი ფაქტორი, რომელიც ამ პრობლემისკენ უბიძგებს. საერთო ჯამში, არსებობს 5 პუნქტი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ავადმყოფობა, რომლებიც ცნობილია მეცნიერებისთვის:

1. მშობლების ასაკი. რაც უფრო დიდია დედა, მით უფრო მაღალია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ყოველწლიურად ამის ალბათობა იზრდება, რაც ბევრ ქალს აიძულებს არ გადადოს ორსულობა და ადრე გააჩინოს შვილი. სასურველია ამის გაკეთება 35 წლამდე. არანაკლებ მნიშვნელოვანია მამის ასაკი – თუ ის 40 წელს გადაცილებულია, მაშინ რისკებიც გაიზრდება.
2. უბედური შემთხვევა ორსულობის ფორმირებაში. სხეულში ხდება სხვადასხვა პროცესების დიდი რაოდენობა, ნებისმიერ მათგანში შეიძლება მოხდეს მოულოდნელი უკმარისობა, რაც გამოიწვევს უსიამოვნო ანომალიებს. ერთ-ერთი მათგანი დაუნის სინდრომია. ის შეიძლება წარმოიშვას შემთხვევითი დამთხვევების შედეგად მამრობითი და მდედრობითი სქესის რეპროდუქციული უჯრედების ურთიერთქმედების დროს, ასევე ორსულობის პირველ ეტაპებზე.
3. ფოლიუმის მჟავის ნაკლებობა. ამ კომპონენტის არასაკმარისი რაოდენობამ შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში დარღვევები, რაც განსაკუთრებით საშიშია ბავშვის ტარებისას ან ჩასახვის დროს. თუმცა ეს ფაქტი მეცნიერთა მიერ ჯერ არ არის დადასტურებული და სპეკულაციურია. თუმცა, მას მაინც შეუძლია გამოიწვიოს დაავადება.
4. წინა ბავშვებში დაავადების არსებობა. თუ მშობლებმა უკვე გააჩინეს ამ სინდრომის მქონე ბავშვი, მაშინ სხვა ბავშვის დაორსულებისას ამ პრობლემის ხელახლა შეხვედრის ალბათობა რამდენადმე მაღალია. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ნამდვილად არსებობს ასეთი შედეგის მიზეზები, რაც დადასტურებულია ადრე დაბადებული ბავშვის მიერ.

ყველა ეს ფაქტორი განსაკუთრებულ ყურადღებას იმსახურებს. თუ ისინი იმყოფებიან წყვილის ცხოვრებაში, რომელმაც გადაწყვიტა შვილის გაჩენა, ღირს გენეტიკოსთან მისვლა, რათა მან ჩაატაროს ყველა საჭირო ტესტი და ისაუბროს ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობაზე. მაგრამ გასათვალისწინებელია, რომ ცხოვრებაში დაქვეითების რაიმე მიზეზის არარსებობის შემთხვევაშიც კი, არ შეიძლება გარანტირებული იყოს არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობა.

დ. მიზეზი ავადმყოფებში ეპიკანთუსი იყო, რომელიც მონღოლოიდური რასის ხალხის გარეგნობას წააგავდა.

სიმპტომები

სინდრომის სამედიცინო აღწერა საკმაოდ მკაფიოა და მოიცავს სპეციფიკურ გამოვლინებებს, რაც შესაძლებელს ხდის ბავშვებში მისი არსებობის გამოვლენას დაბადებისთანავე. მაგრამ თანამედროვე ტექნოლოგიებმა მნიშვნელოვნად გაუადვილა ცხოვრება ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების ექიმებსა და მშობლებს. ისინი შესაძლებელს ხდიან დადგინდეს დაუნის სინდრომის განვითარება ჯერ კიდევ საშვილოსნოში მყოფ ბავშვში. სიმპტომები განსხვავებული იქნება, მაგრამ ეს არ ახდენს უარყოფით გავლენას დაავადების იდენტიფიცირების ეფექტურობაზე.

სიმპტომები ორსულობის დროს

დაავადების განვითარების ზოგიერთი ნიშანი ულტრაბგერითი ჩანს ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, მაგრამ ყველა მათგანი მოითხოვს ცალკე დიაგნოზს, რომელიც დაადასტურებს მათ არსებობას. არცერთ ექიმს არ შეუძლია დაუყოვნებლივ და აბსოლუტურად თქვას სიმპტომების არსებობის შესახებ, რომლებიც მიუთითებს შესაძლო დაუნიზმზე.

საშვილოსნოში ამ სინდრომის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი სიმპტომები:

• ცხვირის ძვლის სრული არარსებობა;
• ძვლების საკმაოდ მოკლე სიგრძე მხრებსა და თეძოებში;
• შემცირებული ცერებრუმი, არასაკმარისად დიდი თავის ტვინის შუბლის წილი;
• გასქელებული საყელო სივრცე;
• გულის პრობლემები;
• ჰიპერექოური ლაქები გულზე;
• ქოროიდული წნულის სიმსივნეები;
• გაფართოებული თირკმლის მენჯი;
• ნაწლავის ჰიპერექოგენურობა;
• თორმეტგოჯა ნაწლავის ინფექცია.

არცერთი ეს სიმპტომი არ შეიძლება იყოს ნაყოფში დაუნის სინდრომის განვითარების ზუსტი მტკიცებულება. მაშინაც კი, თუ ისინი იმყოფებიან, ბავშვი შეიძლება დაიბადოს სრულიად ჯანმრთელი. თუმცა, მაინც ღირს დაფიქრება და მკურნალობასთან ერთად ყველა საჭირო დიაგნოსტიკის ჩატარება, რათა მომავალში არ მოხდეს ბავშვის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული პრობლემები.

სიმპტომები დაბადების შემდეგ

ახალშობილებში ნიშნები უფრო აშკარაა, მაგრამ მათი არსებობა ასევე არ ნიშნავს, რომ ბავშვს აქვს დაუნიზმი. თუ ისინი გამოვლინდა, მაშინ სასწრაფოდ უნდა წაიყვანოთ ბავშვი ექიმთან და უთხრათ თქვენი ეჭვების შესახებ. ამის შემდეგ მას გაუგზავნიან სხვადასხვა გენეტიკურ ტესტებზე, რაც დაეხმარება ზუსტი პასუხის გაცემას, აქვს თუ არა მას ასეთი სინდრომი.

ეს სიმპტომები მოიცავს შემდეგ მოვლენებს და დარღვევებს:

• სახის სიბრტყე, თავის უკანა მხარე ან ცხვირის ხიდი;
• გულმკერდის, ყურების დეფორმაცია;
• თავის ქალას, ცხვირის, კიდურების არასაკმარისი სიგრძე;
• კისერზე კანის ნაკეცის არსებობა, რომლის სიგრძე შედარებით მოკლეა;
• თითის მოკლე სიგრძე, რომელიც დაკავშირებულია ფალანგების დაბალ განვითარებასთან;
• განივი ხელისგულის ნაოჭი;
• პატარა თითის მცირე გამრუდება;
• დიდი მანძილი პირველ და მეორე თითებს შორის;
• სასის უჩვეულო სტრუქტურა თაღის სახით, ხშირად ღია პირი;
• ენის ზედაპირზე ღარების არსებობა;
• პიგმენტური ლაქები თვალის ირისზე;
• სტრაბიზმი, მონღოლური თვალის ფორმა;
• ჰიპერმობილური სახსრები;
• კუნთოვანი ქსოვილის ჰიპოტონურობა;
• Გულის დაავადებები;
• თანდაყოლილი ანემია;
• ფსიქიკური გადახრები;
• თორმეტგოჯა ნაწლავის შევიწროება ან გადაჭარბებული ზრდა.

თუ ბავშვს აქვს დაუნიზმი, მაშინ დიდი ალბათობით მას ექნება თითქმის ყველა ჩამოთვლილი სიმპტომი დაბადების მომენტიდან. დაავადების ბუნება ისეთია, რომ იგი იწყებს გამოვლინებას უკვე ნაყოფის ფორმირების ეტაპზე, რაც მის გამოვლენას ბევრად აადვილებს. აღსანიშნავია, რომ დაწყებითი სკოლის ასაკში გაზრდისას ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ: კატარაქტა, სტომატოლოგიური პრობლემები, გონებრივი ჩამორჩენილობა, ჭექა-ქუხილი, იმუნიტეტის დაქვეითება და სიმსუქნე.

დაუნის გვარი ინგლისური სიტყვა down-ის მსგავსია, რის გამოც ბევრი ადამიანი შეცდომით თვლის, რომ დაავადება დასახელებულია მისი დაქვეითებული ინტელექტის გამო.

პროგნოზი

ასეთი დაავადების მქონე ბავშვებს შეუძლიათ სრულიად განსხვავებულად იცხოვრონ. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია მათ გონებრივ განვითარებაზე ნეგატიური ზემოქმედების ხარისხზე და მკურნალობის ეფექტურობაზე, რომელიც მოიცავს ბავშვთან რეგულარულ საქმიანობას. უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვებს შეუძლიათ საკმაოდ კარგად იცხოვრონ. მათ შეუძლიათ სწავლა, თანატოლებთან გარკვეული ჩამორჩენაც კი არ ხდება ასეთ სერიოზულ პრობლემად. ბევრი სრულად დადის, კითხულობს, წერს და ასრულებს სხვა ყოველდღიურ დავალებებს. მეტყველება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ ბავშვების უმეტესობას შეუძლია ისწავლოს საკუთარი თავის გამოხატვა და სხვებთან ურთიერთობა. ამიტომ, ზოგჯერ ასეთი პრობლემის მქონე ბავშვებს არ აგზავნიან სპეციალურ სკოლაში, ამჯობინებენ ჩვეულებრივ ზოგადსაგანმანათლებლო დაწესებულებას. მომწიფების შემდეგ, ზოგიერთ მათგანს შეუძლია შექმნას ოჯახი, შექმნას ძლიერი ურთიერთობა საპირისპირო სქესის წარმომადგენელთან. რა თქმა უნდა, ჩვენ არ ვსაუბრობთ ყოველდღიური ცხოვრების ჩვეულ იდეაზე, მაგრამ ის შეიძლება თითქმის სრული იყოს.

სამწუხაროდ, პროგნოზი არ არის ისეთი დადებითი, როგორც ბევრ მშობელს სურს. ბავშვებს ხშირად ექმნებათ ბევრად უფრო სერიოზული პრობლემები, ვიდრე განვითარების შეფერხება და კომუნიკაციის სირთულეები. Მათ შორის:

1. დემენცია - დაუნის სინდრომის მქონე დემენციის განვითარების ალბათობა საკმაოდ მაღალია, მას უამრავ ხანდაზმულ პაციენტს აღენიშნება, ყველაზე ხშირად ეს ხდება 40 წლამდე.
2. ინფექციები - ავადმყოფი ბავშვების იმუნიტეტი ძალიან სუსტია, რის გამოც ისინი მგრძნობიარენი არიან სხვადასხვა ინფექციური დაავადებების მიმართ, რამაც შეიძლება ზიანი მიაყენოს მათ ჯანმრთელობას.
3. საჭმლის მომნელებელი დარღვევები - ნაწლავებზე ზემოქმედება დაუნიზმით შეიძლება იყოს საკმაოდ სერიოზული, რაც ძალიან გაართულებს პაციენტის ცხოვრებას.
4. გულის უკმარისობა - ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების 50%-ზე მეტს აღენიშნება თანდაყოლილი გულის დეფექტები, რაც ზოგჯერ სავალალო შედეგებს იწვევს და შესაძლოა საჭირო გახდეს ოპერაცია.
5. ლეიკემია - ზოგიერთ პაციენტს უვითარდება ლეიკემია ბავშვობაში, რომელიც ავთვისებიანი დაავადებაა და შეიძლება იყოს უკიდურესად საშიში.
6. ძვლის სისუსტე - განუვითარებელი ძვლები სერიოზულ პრობლემად იქცევა, რომელიც მოითხოვს ცხოვრების წესთან განსაკუთრებულ მიდგომას და ბავშვის მაქსიმალურ უსაფრთხოებას.
7. პრობლემები სენსორულ ორგანოებთან - ამ სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს სმენის მძიმე დაქვეითება ან მხედველობის დაქვეითება აწუხებს.
8. აპნოე - ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას აღენიშნება ძილის აპნოე, რომელიც არის სუნთქვის ხანმოკლე გაჩერება და ასოცირდება გულმკერდის დეფორმაციასთან.
9. სიმსუქნე – დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ადამიანს აქვს მიდრეკილება ჭარბი წონისკენ, რის გამოც ბევრი მათგანი სიმსუქნეს ვერ ერიდება.
10. სიცოცხლის ხანგრძლივობა - უმეტეს შემთხვევაში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები სრულწლოვანებამდე ცხოვრობენ, ხშირად ეს მაჩვენებელი 50 წლამდე აღწევს, რის შემდეგაც ხდება სიკვდილი, მაგრამ ეს არც ისე ბევრია.

დაავადების სხვა გამოვლინებები არ არის გამორიცხული. მაგალითად, ეპილეფსიური კრუნჩხვები. ყველაფერი შეიძლება იყოს ძალიან ინდივიდუალური და ასევე დამოკიდებულია ძირითად სიმპტომებზე, საიდანაც მომავალში წარმოიქმნება სხვადასხვა გართულებები.

დაუნის სინდრომის მქონე ზოგიერთმა ადამიანმა მოახერხა უმაღლესი განათლების მიღება. თვალსაჩინო მაგალითია ესპანელი პ.პინედა.

დიაგნოსტიკა

დროული დიაგნოზი დაეხმარება ბავშვში დაავადების არსებობის ადრეულ ეტაპზე იდენტიფიცირებას. რაც უფრო ადრე გაკეთდება ეს, მით მეტი შანსი ექნებათ მშობლებს გავლენა მოახდინონ შვილის მომავალზე. ამისათვის გამოიყენება სხვადასხვა სამედიცინო ტექნიკა. თუ ბავშვი უკვე დაიბადა და მშობლებს აქვთ ეჭვი, რომ მას დაუნის სინდრომი აქვს, მაშინ მხოლოდ ექიმს უნდა მიმართოთ. უმეტეს შემთხვევაში საკმარისია ჩაუტარდეთ საფუძვლიანი გამოკვლევა, ასევე გენეტიკური ტესტირება, რის შემდეგაც დაისმება საბოლოო დიაგნოზი. ზოგჯერ ექიმებს შეუძლიათ საუბრის შემდეგ დაუყოვნებლივ თქვან, აქვს თუ არა პაციენტს ასეთი დაავადება.

ორსულობის დროს გამოკვლევების დროს დიაგნოზის დასმა უფრო რთულია. დაავადების დასადგენად შეიძლება დაინიშნოს შემდეგი:

• ექოსკოპია - მისი დახმარებით უკვე ორსულობის მე-2 ტრიმესტრში შეიძლება გამოვლინდეს სინდრომის ზოგიერთი ნიშანი;
• ამნიოცენტეზი არის ამნისტიური სითხის ანალიზი, რომლის გამოკვლევა ხდება მუცლის ღრუს სპეციალური ნემსით პუნქციის გზით;
• ქორიონული ვილუსის ბიოფსია არის ნაყოფის გარეთა გარსიდან ქსოვილის შესწავლა, მეთოდის განსახორციელებლად სპეციალური ნემსით მუცლის პუნქციაც ხდება;
• კორდოცენტეზი - ნაყოფის ტვინის სისხლის ტესტირება საშუალებას გაძლევთ შეამოწმოთ ნაყოფში დაუნიზმის ნიშნები სისხლის შემადგენლობაში.

ყველაზე ხშირად, კომბინირებული სკრინინგის ტესტები გამოიყენება ორსული ქალის ნაყოფის გამოსაკვლევად. ისინი მოიცავს ტესტების დიდ რაოდენობას სტანდარტული ულტრაბგერითიდან დაწყებული ვენური სისხლის გარკვეული პარამეტრების უფრო სპეციფიკურ კვლევებამდე. ისინი ტარდება ორსულობის მკაცრად განსაზღვრულ ინტერვალებში 1, 2 და 3 ტრიმესტრში. შედეგების მიხედვით, ექიმებს შეუძლიათ ზუსტად განსაზღვრონ აქვს თუ არა ბავშვს ეს სინდრომი, რადგან ისინი იცოდნენ ყველა ქრომოსომის დეფექტის შესახებ.

დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღე 21 მარტს აღინიშნება. ეს ღონისძიება პირველად 2006 წელს გაიმართა და ყოველწლიურ ღონისძიებად იქცა.

მკურნალობა

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ არანაირი მკურნალობა არ გახდის ბავშვს ჯანმრთელობას. სინდრომის დაძლევა არავითარი სამედიცინო ზომით შეუძლებელია. ამიტომ, ყველა თერაპია მიზნად ისახავს ავადმყოფის ცხოვრების ნორმალიზებას და მის განათლებას. ამ მიზნით ჩართული არიან სხვადასხვა კატეგორიის პროფესიონალები. მაგრამ ასეთი ბავშვისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანი მშობლების დახმარებაა, რომლის გარეშეც ისინი ვერ უმკლავდებიან.

თუ ვსაუბრობთ მედიკამენტების მიღებაზე, მათ შეუძლიათ ხელი შეუწყონ ცენტრალური ნერვული სისტემის განვითარებას. ამისათვის ინიშნება მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ ტვინში სისხლის მიმოქცევის გაუმჯობესებას. ყველაზე ეფექტურია:

• "პირაცეტამი";
• "ცერებროლიზინი";
• "ამინალონი".

ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვისთვის საჭირო ზრუნვა. მშობლები ყურადღებიანი უნდა იყვნენ მის მიმართ, დაეხმარონ მის გარშემო სამყაროსთან ადაპტირებას და ასევე მიიღონ მისი აწმყო. არავითარ შემთხვევაში არ უნდა უყვიროთ მას და არ გამოავლინოთ უარყოფითი გრძნობები. ასეთ ბავშვში დამოუკიდებლობის ნებისმიერი სურვილი უნდა წახალისდეს, რადგან ეს არის სასარგებლო ელემენტი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ გააუმჯობესოთ მისი მდგომარეობა.

მშობლების ამოცანაა ასევე მაქსიმალურად სერიოზულად აკონტროლონ მისი ქმედებები და მდგომარეობა. დაავადების გამოვლინებები, ასევე შესაძლო გართულებები საკმაოდ საშიშია. ამიტომ ფრთხილად უნდა იყოთ და ოდნავი გადახრისას ეწვიოთ ექიმს. მაგრამ იმ შემთხვევებშიც კი, როდესაც ყველაფერი "როგორც ყოველთვის", თქვენ უნდა წახვიდეთ საავადმყოფოში შეთანხმებული ინტერვალებით სხვადასხვა ტესტებისთვის.

რეკომენდებულია სპეციალისტებთან დაკავშირება, რათა მათ განუვითარდეთ მეტყველების, მოტორიკის, კომუნიკაციის უნარები, ასევე ყოველდღიური შესაძლებლობები. ასეთი ფუნქციების შესრულება თავად მშობლებს შეეძლოთ, მაგრამ პროფესიონალები ამას ბევრად უფრო სწრაფად და უკეთ შეძლებენ, რადგან იცოდეს სწორი მიდგომა და არც ისე დამოკიდებული იყოს პირად გრძნობებზე ან ემოციებზე.

ეველინა ბლედანსი, ლოლიტა, ბორის ელცინის შვილები, ირინა ხაკამადას ქალიშვილი - ყველა ეს ცნობილი ადამიანი დამოუკიდებლად ზრდის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს.

არსებობს ეფექტური პრევენცია?

დაუნის დაავადების მიზეზების ცოდნით, შეიძლება გვესმოდეს, რომ არცერთი პრევენცია არ იქნება საკმარისად ეფექტური. მიუხედავად ამისა, ის არსებობს და შეიძლება სასარგებლო იყოს. საკმარისია 35 წლამდე ასაკის ბავშვების გაჩენა, ვიტამინების მიღება ფოლიუმის მჟავასთან ერთად, ასევე ბავშვის დაორსულებამდე კონსულტაცია გენეტიკოსთან. თქვენი მომავალი შვილის დაცვის სხვა გზა არ არსებობს.

დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული აშლილობა, რომლის დროსაც ადამიანს ქრომოსომების 21-ე წყვილს კიდევ ერთი ქრომოსომა ემატება. ის ადამიანებში სხვადასხვა სიმპტომებს იწვევს - თვალის სპეციფიკური ფორმა, სახის ფორმის შეცვლა და ა.შ. სტატიაში შეიტყობთ ყველაფერს, თუ რა არის დაუნის სინდრომი, პათოლოგიის სიმპტომები და მკურნალობა, მისი ნიშნები და მიზეზები, თუ რატომ იბადებიან ბავშვები დაუნის სინდრომით.

რას ნიშნავს დაუნის სინდრომი?

ადამიანებმა არ იციან რამდენი ქრომოსომა აქვს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანს. ამ დაავადებით ირღვევა გენოტიპის სტრუქტურა - 21-ე წყვილში არის არა 2, არამედ 3 ქრომოსომა. შედეგად, კარიოტიპში 47 ქრომოსომაა (ნორმალურ ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა). დამახასიათებელი სიმპტომების ნაკრები წარმოადგენს დაუნის სინდრომს.

დაავადებას ადრე "მონღოლიზმი" ერქვა. იგი დაინიშნა ამ გზით იმის გამო, რომ პაციენტებს ჰქონდათ მონღოლური რასისთვის დამახასიათებელი თვალის სპეციფიკური ფორმა. თუმცა ეს ტერმინი ნახევარ საუკუნეზე მეტია არ გამოიყენება.

ამ სინდრომით დაბადებულ ბავშვებს „მზიან ბავშვებსაც“ უწოდებენ. ეს აიხსნება იმით, რომ ისინი კეთილები და სიმპათიური არიან. ასეთი ბავშვების აღმზრდელი მშობლები ამბობენ, რომ მათ ეს დაავადება საერთოდ არ აწუხებთ: არ იტყუებიან, არ განიცდიან უარყოფით ემოციებს.

დაავადების სიხშირე არის 1 შემთხვევა დაახლოებით 600-700 ბავშვში. ეს ხდება მამაკაცებსა და ქალებში. მოზრდილებში მისი სიმპტომები არ ქრება. რაც უფრო უფროსია დედა, მით უფრო მაღალია ამ პათოლოგიის გაჩენის ალბათობა. გარკვეულ სფეროებში შეიძლება მოხდეს ასეთი ბავშვების რიცხვის აუხსნელი მატება და ექიმები ამ ფენომენის ახსნას ჯერ ვერ პოულობენ.

Შენიშვნა! ტრიზომიის მოზაიკური ფორმის მქონე ბავშვი - დამატებითი წყვილი ქრომოსომა - შეიძლება დაიბადოს ნებისმიერ ოჯახში. სოციალური ან რასობრივი ფონი არანაირ როლს არ თამაშობს პათოლოგიის გავრცელებაში.

დაუნის სინდრომის მკურნალობა არ არსებობს: ადამიანში ზედმეტი ქრომოსომის განკურნება ვერცერთი მეთოდით ვერ ხერხდება. ასეთ ადამიანებს თანმხლები პათოლოგიების მკურნალობა სჭირდებათ. არ არსებობს ხალხური მეთოდები ან რეცეპტები ამ დაავადებისგან თავის დასაღწევად. ინტერნეტში არსებულ ფოტოზე ხედავთ, როგორ გამოიყურებიან ამ სინდრომის მქონე ბავშვები.

Მიზეზები

დაუნიზმი გენეტიკური პათოლოგიაა. ის უკვე სპერმის მიერ კვერცხუჯრედის განაყოფიერების მომენტში ჩნდება. ეს ქრომოსომული აშლილობა ხდება მაშინ, როდესაც კვერცხუჯრედი ატარებს 24 ქრომოსომას და არა 23-ს. გაცილებით იშვიათ შემთხვევებში, ჭარბი ქრომოსომა მემკვიდრეობით ხდება მამისგან.

ქრომოსომული პათოლოგიების მქონე ბავშვების გაჩენის მრავალი მიზეზი არსებობს. დამატებითი ქრომოსომა შეიძლება გამოჩნდეს უჯრედებში სპეციალური ცილის მუტაციის შედეგად, რომელიც ცვლის უჯრედების გაყოფის მექანიზმს. ამრიგად, საჭირო ნახევარკომპლექტის ნაცვლად, მას ექნება 24 ქრომოსომა.

დამატებითი ქრომოსომის მიზეზები შემდეგია.

1. ქორწინება დაკავშირებულ პირებს შორის. ისინი შეიძლება იყვნენ იგივე პათოლოგიური ქრომოსომის მატარებლები.
2. ადრეული ორსულობა.
3. ორსული 35 წელზე მეტია. სხვადასხვა მავნე ფაქტორმა შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს გენებზე და გამოიწვიოს ყველა სახის გენეტიკური და ქრომოსომული მუტაცია.
4. მამის ასაკი 45 წელზე მეტია. რაც უფრო ასაკოვანია მამაკაცი, მით უფრო მაღალია სპერმატოგენეზის დროს მუტაციების რისკი.
5. ბებიის ასაკი, როდესაც ის დაორსულდა: რაც უფრო მაღალია, მით უფრო მაღალია ჩვილებში დაუნის სინდრომის განვითარების ალბათობა.
6. მე-14 წყვილი ქრომოსომების ჯიშის მატარებელი. გარეგნულად, ეს არანაირად არ ვლინდება, მაგრამ ამ ადამიანებში მნიშვნელოვნად იზრდება "მზიანი ბავშვის" განვითარების რისკი.

განსხვავებები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შორის

დამატებითი ქრომოსომის მქონე ბავშვებს ეს მახასიათებლები აქვთ.

1. ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ შეფერხება ინტელექტუალურ განვითარებაში. ამის მიუხედავად, მათი მომზადება შესაძლებელია. არსებობს სპეციალურად შემუშავებული მეთოდები ასეთი ბავშვების ინტელექტის გაზრდის მიზნით, რომ მათ შეუძლიათ მიიღონ უმაღლესი განათლება.
2. თუ ასეთი ბავშვები გარშემორტყმული არიან ჯანმრთელი ბავშვებით, მაშინ მათი განვითარება უფრო სწრაფად ხდება.
3. დაუნიზმის მქონე ბავშვები სხვებისგან განსხვავდებიან დადებითი ხასიათის თვისებებით: ისინი ძალიან მეგობრულები და გულწრფელები არიან კომუნიკაციაში.
4. იგივე სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა 50%-ია.
5. სამედიცინო მეცნიერების მიღწევები შესაძლებელს ხდის ასეთი ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას. დღესდღეობით დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ცხოვრობენ ისე, როგორც სხვა ადამიანები.
6. თუ ოჯახს ჰყავს ტრისომიით დაავადებული ბავშვი, მაშინ იგივე ბავშვის გაჩენის ალბათობა 1%-ზე ნაკლებია.

დიდი ხნის განმავლობაში ითვლებოდა, რომ ამ სინდრომის მქონე ბავშვები ტვირთი არიან მშობლებისა და საზოგადოებისთვის. თუმცა სახელმწიფო ამჟამად ბავშვებს ეხმარება. მათ განვითარებას ყველა სპეციალიზებული სპეციალისტი აკონტროლებს და მზად არიან დაეხმარონ თანმხლები პათოლოგიების განვითარების შემთხვევაში.

მონტესორის საგანმანათლებლო სისტემა შესანიშნავ შედეგს იძლევა ბავშვის აღზრდასა და მომზადებაში. იგი გამოირჩევა სწავლისადმი ინდივიდუალური მიდგომით, რის წყალობითაც დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები შესანიშნავ წარმატებებს აღწევენ. ასეთი ბავშვები შეიძლება იყვნენ შესანიშნავი მოსწავლეები:

• კარგი ვიზუალური აღქმა, მეხსიერება;
• კითხვის სწრაფად სწავლის უნარი;
• მხატვრული ნიჭი;
• სპორტული ჩანაწერები;
• კომპიუტერული ცოდნა.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ზოგჯერ აქვთ:

ნიშნები ორსულობის დროს

ამ გენეტიკური დაავადების აღმოჩენა შესაძლებელია სკრინინგის საშუალებით. მას ექვემდებარება გინეკოლოგის კონსულტაციაზე რეგისტრირებული ყველა ქალი. სკრინინგი ტარდება მოზრდილების მიერ ემბრიონის განვითარებაში უხეში გენეტიკური შეცდომების გამოსავლენად.

პირველი ულტრაბგერითი კეთდება ორსულობის 11-13 კვირაში. 23-24 და 33-34 კვირაში. ტარდება განმეორებითი გამოკვლევები. დაუნის დაავადების დიაგნოზთან დაკავშირებით ყველაზე ინფორმაციული პირველი ულტრაბგერითი გამოკვლევაა.

დიაგნოზის დროს შემდეგი პირველი ნიშნები მიუთითებს ნაყოფში დაუნის სინდრომზე:

• ცხვირის ძვლის განუვითარებლობა;
• საყელოს სივრცის ზრდა 3 მილიმეტრზე მეტით;
• მხრისა და ბარძაყის ძვლების დამოკლება;
• თავის ტვინის ქოროიდულ წნულში კისტების არსებობა;
• ვენებში სისხლის მოძრაობის დარღვევა;
• იღლიის ძვლების დამოკლება;
• კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომის შემცირება;
• გულის დეფექტების განვითარება;
• ტაქიკარდია;
• შარდის ბუშტის გადიდება;
• ჭიპის არტერიის პათოლოგია.

ორსულმა უნდა გაიღოს სისხლი ბიოქიმიისთვის. შემდეგი ნიშნები მიუთითებს ბავშვში დაუნის სინდრომის განვითარებაზე:

• სისხლში ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის მნიშვნელოვანი ჭარბი რაოდენობა;
• ორსულობასთან დაკავშირებული ცილის შემცირება ნორმასთან შედარებით;
• AFP-ის ოდენობის შემცირება;
• თავისუფალი ესტრიოლის რაოდენობის შემცირება.

სიმპტომები ახალშობილებში

დაუნის დიაგნოზით თითქმის ყველა ბავშვს აქვს სპეციფიკური სიმპტომები. დამახასიათებელია, რომ მშობლებს არ ჰყავთ ისინი. ახალშობილებში ნიშნების კლასიფიკაცია შემდეგია:

1. ბავშვის სიმაღლისა და წონის ცვლილება. ეს მაჩვენებლები ოდნავ ნაკლები იქნება ვიდრე ჯანმრთელი ბავშვი.
2. ბრაქიცეფალია, ანუ დამოკლებული თავი. ეს სინდრომი დამახასიათებელია ჩვილების უმეტესობისთვის.
3. კრანიალური ძვლების შეერთების ადგილზე არის დამატებითი შრიფტი.
4. ბავშვებში თავის უკანა ნაწილი ყველაზე ხშირად გაბრტყელებულია.
5. ვიწრო თვალის ფორმა.
6. მზერის შეცვლა (ის ერთ წერტილზე ხდება ორიენტირებული).
7. პატარა ნიკაპი.
8. კისერზე კანის ნაოჭი.
9. გამოხატული ეპიკანტუსის, ანუ მესამე ქუთუთოს არსებობა.
10. ირისის კიდეზე პიგმენტური ლაქების არსებობა.
11. დამოკლებული კისერი.
12. ყბების შემცირება და თაღოვანი პალატის ე.წ.
13. ზოგიერთ ბავშვს ოდნავ ღია პირი აქვს.
14. ყურების შემცირება.
15. კიდურების დამოკლება.
16. თითების ზომის შემცირება.

Შენიშვნა! ზოგიერთ ახალშობილს შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი სიმპტომები და მაინც დაუნისის დიაგნოზი. ამ ნიშნებიდან ზოგიერთი შეიძლება გამოვლინდეს ჯანმრთელ ჩვილებში, მაგრამ ეს არ ნიშნავს, რომ მათ უვითარდებათ ქრომოსომული პათოლოგია.

დაუნის სინდრომის ნიშნები მოზრდილებში

ასაკის მატებასთან ერთად შეიძლება გამოჩნდეს სინდრომის სხვა პათოლოგიური ნიშნები.

1. მოკლე სიმაღლე. ამასთან, შეინიშნება სიმსუქნისკენ მიდრეკილება.
2. თავის ქალას დამოკლება.
3. თავის ქალას მრგვალობა და „სიბრტყე“.
4. კისრის შეცვლა.
5. ცხვირის დამოკლება, ცხვირის ფართო ხიდი.
6. კბილების განვითარების დარღვევა სხვადასხვა სტადიაზე: ისინი შეიძლება იყოს ოდნავ მოხრილი, ფართო კბილთაშორისი სივრცეებით.
7. დიდი ენა ღარებით.
8. მოკლე კიდურების არსებობა "მაიმუნის" ნაკეცების არსებობით.
9. სახსრების გადაჭარბებული მობილურობა.
10. ბავშვობაში სასქესო ორგანოების ზრდის შეფერხება (თუმცა მათი ზომა მოზარდობის ასაკში სტაბილურდება). თუმცა, მამაკაცების ნახევარი რჩება უნაყოფობისა და სხვა რეპროდუქციული პრობლემების განვითარების მაღალი რისკის ქვეშ.
11. მშრალი კანი ეგზემის განვითარების მკვეთრად გამოხატული ტენდენციით.
12. მეტყველების დეფექტები, ჩივილები ხმის ჩახლეჩაზე.
13. ხშირი გაციებისადმი მიდრეკილება.

Მნიშვნელოვანი! დაუნის სინდრომი არ იწვევს ტკივილს. თუ ისინი გამოჩნდება, ეს არის ტრიზომიის ფონზე განვითარებული პათოლოგიის ნიშანი.

დიაგნოსტიკური ტესტები

ორსული ქალის ყოვლისმომცველი გამოკვლევისთვის ინიშნება დიაგნოსტიკური პროცედურები, რომლებიც მიზნად ისახავს ბავშვში დაავადების გამოვლენას. ქალს შეიძლება დაენიშნოს ასეთი გამოკვლევები.

1. ამნიოცენტეზი. ასე ჰქვია ამნისტიური სითხის შეგროვების პროცედურას. მასში ნაყოფის უჯრედების იდენტიფიცირება შესაძლებელია. თუ გენეტიკური ანალიზი განსაზღვრავს 21 წყვილიდან 3 ქრომოსომის არსებობას, მაშინ ეს დაავადებას 99 პროცენტით ადასტურებს.
2. კორდოცენტეზი არის ჭიპლარის სისხლის ტესტი. ნემსი ჭურჭელში შეჰყავთ მხოლოდ ულტრაბგერითი ხელმძღვანელობით. თუ სისხლში არის უჯრედები სამი ქრომოსომით 21 წყვილში, მაშინ ეს 99% ადასტურებს დაუნის სინდრომის დიაგნოზს.
3. ვილუსის ბიოფსია. ეს ტესტი ტარდება ორსულობის მე-12 კვირამდე. თუ მათ უჯრედებს აქვთ დამატებითი ქრომოსომა, მაშინ ეს თითქმის 100 პროცენტით მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი.

შედეგები

ამ სინდრომით დაავადებულ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს შემდეგი პათოლოგიები:

ზოგიერთი შედეგი შეიძლება იყოს სიცოცხლისთვის საშიში. ინვალიდობა განისაზღვრება იმ შემთხვევებში, როდესაც ისინი ზღუდავენ პირის შრომისუნარიანობას.

როგორ ავიცილოთ თავიდან დაუნის სინდრომი

ექიმები შთამომავლობას სრულად ვერ დააზღვიონ ასეთი პათოლოგიისგან.

დაავადების, მისი გართულებებისა და გამწვავებების პრევენცია მოიცავს შემდეგი რისკ-ფაქტორების თავიდან აცილებას:

• ასაკი: დედა – 35 წელზე მეტი და მამა – 45 წელზე მეტი;
• ოჯახური კავშირები მეუღლეებს შორის;
• რადიაციის ზემოქმედება;
• ნიტრატების დიდი რაოდენობით შემცველი საკვების მოხმარება;
• ალკოჰოლი და სიგარეტი;
• ნარკოტიკები;
• მავნე წარმოების ფაქტორების გავლენა;
• ვირუსული პათოლოგიები;
• რეპროდუქციული ორგანოების ქრონიკული პათოლოგიები.

ხელსაყრელი პირობები რეპროდუქციული ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად და ჯანმრთელი ბავშვის დაბადებისთვის ამცირებს ტრიზომიის მოსალოდნელ რისკს.

• დროული და პერიოდული სამედიცინო გამოკვლევები;
• ჯანსაღი ცხოვრების წესი;
• სათანადო კვება;
• წონის კორექცია;
• ანტენატალური სკრინინგი;
• ზაფხულის ბოლოს ჩასახვის დაგეგმვა;
• ვიტამინების და იმუნომოდულატორული საშუალებების მიღება კონცეფციამდე რამდენიმე თვით ადრე. ეს არის პირველი დახმარება გენეტიკური დარღვევების პრევენციაში.

დაუნის სინდრომი არ ითვლება ფატალურ მდგომარეობად ან ბუნების შეცდომად. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შეუძლია დიდხანს იცხოვროს, უფროსებს კი შეუძლიათ დაეხმარონ მას. ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვებს შეუძლიათ საზოგადოებაში იცხოვრონ სხვებთან თანაბარ საფუძველზე.

Უყურე ვიდეოს:

არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც იწვევს მთელი ცხოვრების მანძილზე გონებრივ ჩამორჩენას და ჯანმრთელობის სხვა მძიმე პრობლემებს.

დაუნის სინდრომის დარღვევების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს. დაუნის სინდრომი ბავშვებში გონებრივი ჩამორჩენის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მიზეზია.

დაუნის სინდრომის მიზეზები

ადამიანის უჯრედები ჩვეულებრივ შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას. თითოეულ წყვილში ერთი ქრომოსომა მემკვიდრეობით იღებს მამისგან, მეორე კი დედისგან. დაუნის სინდრომი ხდება მაშინ, როდესაც ხდება უჯრედების გაყოფის სამი ანომალიიდან ერთ-ერთი, რომელშიც დამატებითი გენეტიკური მასალა მიმაგრებულია 21-ე ქრომოსომაზე. სწორედ პათოლოგია ქრომოსომების 21-ე წყვილში განსაზღვრავს ბავშვში ამ სინდრომისთვის დამახასიათებელ თვისებებს.

დაუნის სინდრომის სამი გენეტიკური ვარიაცია:

1. ტრისომია 21.

დაუნის სინდრომის შემთხვევების 90%-ზე მეტი გამოწვეულია ტრისომიით 21. ტრიზომია 21-ის მქონე ბავშვებს აქვთ სამი ქრომოსომა 21-ე წყვილში ნორმალური ორის ნაცვლად. უფრო მეტიც, ბავშვის ყველა უჯრედს აქვს ეს დეფექტი. ეს დარღვევა გამოწვეულია კვერცხუჯრედის ან სპერმის განვითარების დროს უჯრედების დაყოფის დარღვევით. უმეტეს შემთხვევაში, ეს ასოცირდება კვერცხუჯრედის მომწიფების დროს ქრომოსომის გაუქმებასთან (შემთხვევების დაახლოებით 2/3).

2. მოზაიციზმი.

დაუნის სინდრომის ამ იშვიათი ფორმის (დაახლოებით 2-3% შემთხვევაში) მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედს აქვს დამატებითი ქრომოსომა 21-ე წყვილში. ნორმალური და არანორმალური უჯრედების ეს მოზაიკა გამოწვეულია განაყოფიერების შემდეგ უჯრედების გაყოფის დეფექტით.

3. ტრანსლოკაცია.

დაუნის სინდრომი ასევე შეიძლება მოხდეს, თუ 21-ე ქრომოსომის ნაწილი გადადის სხვა ქრომოსომისკენ (ტრანსლოკაცია), რაც ხდება ჩასახვის წინ ან მის დროს. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს აქვთ ორი ქრომოსომა 21-ე წყვილზე, მაგრამ მათ აქვთ დამატებითი მასალა 21-ე ქრომოსომიდან, რომელიც მიმაგრებულია მეორე ქრომოსომაზე. დაუნის სინდრომის ეს ფორმა იშვიათია (შემთხვევების დაახლოებით 4%).

არის თუ არა დაუნის სინდრომი მემკვიდრეობითი?

დაუნის სინდრომის შემთხვევების დიდი უმრავლესობა არ არის მემკვიდრეობითი. ეს შემთხვევები გამოწვეულია უჯრედების დაყოფის შემთხვევითი შეცდომით განვითარების, სპერმის, კვერცხუჯრედის ან ემბრიონის დროს.

დაუნის სინდრომის მხოლოდ ერთი იშვიათი ვარიანტი, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომის ტრანსლოკაციასთან, შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით. მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტთა მხოლოდ 4%-ს აქვს ტრანსლოკაცია. და ამ პაციენტების დაახლოებით ნახევარმა მემკვიდრეობით მიიღო გენეტიკური დეფექტი ერთ-ერთი მშობლისგან.

როდესაც ტრანსლოკაცია მემკვიდრეობით ხდება, ეს ნიშნავს, რომ დედა ან მამა არის გენეტიკური მუტაციის დაბალანსებული მატარებელი. დაბალანსებულ მატარებელს არ აქვს დაუნის სინდრომის ნიშნები, მაგრამ შეუძლია გენის ტრანსლოკაცია გადასცეს შვილებს. ტრანსლოკაციის მემკვიდრეობის შანსი დამოკიდებულია გადამყვანის სქესზე. თუ გადამზიდავი მამაა, მაშინ დაავადების გადაცემის რისკი დაახლოებით 3%-ია. თუ გადამზიდავი დედაა, გადაცემის რისკი 10-დან 15%-მდეა.

დაუნის სინდრომის რისკის ფაქტორები

ახლა ცნობილია, რომ ზოგიერთ მშობელს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები უფრო ხშირად ჰყავთ.

რისკის ფაქტორები მოიცავს:

1. დედის ასაკი.

35 წელზე უფროსი ასაკის ქალს უფრო მეტად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი ეყოლება. ეს აიხსნება კვერცხუჯრედის „ხარისხის“ დაქვეითებით, რაც ასაკთან ერთად ხდება.

35 წლისთვის ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი არის 1:400, ხოლო 45 წლისთვის უკვე 1:35 (თითქმის 3%). მაგრამ სტატისტიკის მიხედვით, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმრავლესობას 35 წლამდე ასაკის ქალები იბადებიან, რაც აიხსნება უბრალოდ ახალგაზრდა ქალებში დაბადებულთა დიდი რაოდენობით.

2. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენა.

ყველა ქალს, რომელსაც უკვე ჰყავს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი, აქვს საშუალოდ 1%-იანი რისკი მეორე ბავშვის გაჩენის იგივე პათოლოგიით. მეუღლეებში, რომელთაგან ერთი გადატანის მატარებელია, ეს რისკი გაცილებით მაღალია. ასეთ ქალებს რეკომენდირებულია გენეტიკური სკრინინგის გავლა შემდგომ ორსულობებში.

დაუნის სინდრომის ნიშნები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს სახის გამორჩეული ნაკვთები აქვთ.

ყველა პაციენტს არ აქვს ერთი და იგივე გარეგნული მახასიათებლები, მაგრამ ყველაზე გავრცელებულია:

მოკლე კისერი.
პატარა თავი.
ენა გამოუვიდა.
გაბრტყელებული სახე.
მონღოლური თვალის ფორმა.
უჩვეულო ფორმის ყურები.

დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს სხვა ნიშნებიც აქვთ:

კუნთების ცუდი ტონი.
ფართო, მოკლე ფუნჯები.
შედარებით მოკლე თითები.
სიმსუქნისკენ მიდრეკილება.
მშრალი კანი.

ბევრ პაციენტს აღენიშნება გულის და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მანკი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები შეიძლება იყვნენ საშუალო სიმაღლის, მაგრამ, როგორც წესი, ისინი ცუდად იზრდებიან და უფრო დაბალი რჩებიან, ვიდრე მათი ასაკის სხვა ბავშვები. ზოგადად დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტები განვითარების ყველა მნიშვნელოვან სტადიას (ჯდომა, სიარული) ორჯერ უფრო ნელა აღწევენ, ვიდრე ჯანმრთელ ბავშვებს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ გარკვეული ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა, ჩვეულებრივ, მსუბუქიდან ზომიერამდე.

დაუნის სინდრომის დიაგნოზი

დაუნის სინდრომის გენეტიკური სკრინინგი შეიძლება ჩატარდეს ბავშვის ნაყოფის განვითარების დროს. დედის ასაკი ტრადიციულად ითვლება ასეთი სკრინინგის ჩვენებად. თუ ბავშვს დაბადებამდე პათოლოგიის დიაგნოზი დაუსვეს, დედას მეტი დრო ექნება, იფიქროს და მოემზადოს განსაკუთრებული საჭიროების მქონე ბავშვის მოვლისთვის. ექიმი დეტალურად გეტყვით ასეთი სკრინინგის დადებით და უარყოფით მხარეებზე.

დღეს ამერიკის მეან-გინეკოლოგთა კონგრესი რეკომენდაციას უწევს ტესტების ფართო სპექტრს, რომლებიც დაგეხმარებათ დაუნის სინდრომის იდენტიფიცირებაში. თუ პირველი ტესტები (ულტრაბგერითი და სისხლის ტესტები) მიუთითებს შესაძლო პრობლემაზე, მაშინ ამის საფუძველზე შეიძლება ჩატარდეს უფრო ზუსტი, მაგრამ ინვაზიური ტესტები (ამნიოცენტეზი).

გასულ ათწლეულებში შეერთებული შტატები დედებს სთავაზობდა სისხლის ანალიზს დაახლოებით 16 კვირის განმავლობაში დაუნის სინდრომისა და სხვა ქრომოსომული დარღვევების შესამოწმებლად. დღეს რეკომენდებულია უფრო ეფექტური კომბინირებული ტესტი, რომელიც ტარდება ორ ეტაპად ორსულობის მე-11 და მე-13 კვირას შორის.

პირველი ტრიმესტრის ტესტი მოიცავს:

1. ულტრაბგერა.

ჩვეულებრივი ულტრაბგერითი გამოყენებით გამოცდილ ექიმს შეუძლია გამოიკვლიოს და გაზომოს ნაყოფის კონკრეტული ადგილები. ეს ხელს უწყობს უხეში მალფორმაციების იდენტიფიცირებას.

2. სისხლის ტესტი.

ულტრაბგერის შედეგები ფასდება სისხლის ანალიზის შედეგებთან ერთად. ეს ტესტები ზომავს hCG-ს (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი) და ორსულობასთან ასოცირებულ პლაზმის პროტეინს PAPP-A. შედეგები საშუალებას გვაძლევს ვიმსჯელოთ, არის თუ არა სერიოზული დარღვევები ნაყოფის განვითარებაში.

ყოვლისმომცველი ტესტი პირველი და მეორე ტრიმესტრისთვის:

ამერიკელი ექსპერტები რეკომენდაციას უწევენ ყოვლისმომცველი ტესტის ჩატარებას, რომელიც შედგება ტესტებისგან პირველ ტრიმესტრში (როგორც ზემოთ იყო აღწერილი) და დამატებითი ტესტები მეორე ტრიმესტრში. ეს ყოვლისმომცველი ტესტი აწარმოებს ცრუ დადებითი შედეგების დაბალ პროცენტს. ანუ, შედეგად, ნაკლები ქალი შეცდომით დაიჯერებს, რომ მათ შვილს დაუნის სინდრომი აქვს.

ამისთვის მეორე ტრიმესტრში, ორსულობის მე-15-დან მე-20 კვირამდე, დედის სისხლი 4 ინდიკატორზე ხდება ტესტირება: ალფა-ფეტოპროტეინი, ესტრიოლი, hCG და ინჰიბინი A. ამ ანალიზის შედეგები შედარებულია ტესტების შედეგებთან. მიღებული ორსულობის დასაწყისში.

სკრინინგის ყველა ქალიდან, დაახლოებით 5% გამოვლენილია რისკის ქვეშ. მაგრამ რეალურად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების შობადობა 5%-ზე გაცილებით დაბალია, ამიტომ დადებითი ტესტი მაინც არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვი აუცილებლად დაიბადება ამ დაავადებით.

თუ სკრინინგი აჩვენებს დაუნის სინდრომის მაღალ რისკს, რეკომენდებულია უფრო ინვაზიური, მაგრამ ზუსტი ტესტის ჩატარება.

ასეთი ტესტები მოიცავს:

1. ამნიოცენტეზი.

პროცედურის დროს საშვილოსნოში იდგმება სპეციალური ნემსი და იღებენ ნაყოფის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუშს. ეს ნიმუში შემდეგ გამოიყენება ნაყოფის ქრომოსომული ანალიზისთვის. ამნიოცენტეზი ჩვეულებრივ ტარდება ორსულობის მე-15 კვირის შემდეგ. ამერიკული სტატისტიკით თუ ვიმსჯელებთ, 200 პროცედურიდან 1 შემთხვევაში (0,5%) შესაძლებელია სპონტანური აბორტი.

2. ქორიონული ვილის ანალიზი.

უჯრედები, რომლებიც აღებულია დედის პლაცენტიდან, შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომისა და სხვა ქრომოსომული დაავადებების ქრომოსომული ტესტირებისთვის. ტესტი ტარდება ორსულობის მე-9 და მე-14 კვირას შორის. ამ პროცედურის შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი დაახლოებით 1%-ია.

3. ჭიპლარის სისხლის ნიმუშის ანალიზი.

ეს ტესტი ტარდება ორსულობის მე-18 კვირის შემდეგ. ტესტი ასოცირდება სპონტანური აბორტის უფრო მაღალ რისკთან, ვიდრე სხვა მეთოდები. კეთდება ძალიან იშვიათ შემთხვევებში.

თანამედროვე პრენატალური ტესტები:

1. მოცირკულირე ნაყოფის დნმ-ის ანალიზი.

ეს ანალიზი ჯერ არ არის ხელმისაწვდომი ყველა საავადმყოფოში, თუნდაც დასავლეთში. უნიკალური მეთოდი საშუალებას გაძლევთ იპოვოთ და შეისწავლოთ ბავშვის გენეტიკური მასალა, რომელიც ცირკულირებს დედის სისხლში. მოცირკულირე ნაყოფის დნმ-ის ანალიზს შეუძლია აღმოაჩინოს დაუნის სინდრომი და სხვა ქრომოსომული ანომალიები. ნაყოფისთვის აბსოლუტურად არანაირი საფრთხე არ არსებობს.

2. პრეიმპლანტაციის გენეტიკური ანალიზი.

ეს არის ანალიზი, რომელიც ტარდება ხელოვნური განაყოფიერების დროს, რათა გამოირიცხოს ემბრიონის გენეტიკური დეფექტები საშვილოსნოში ჩანერგვამდე.

დაუნის სინდრომის დიაგნოზი ახალშობილებში:

დაბადების შემდეგ დაუნის სინდრომზე ეჭვი შეიძლება გაჩნდეს მხოლოდ ბავშვის გარეგნობის გამო. თუ ახალშობილს აქვს დაუნის სინდრომის დამახასიათებელი გარეგანი გამოვლინებები, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ქრომოსომის ანალიზი. თუ 21-ე წყვილი ქრომოსომის ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში აღმოჩენილია დამატებითი გენეტიკური მასალა, მაშინ დასტურდება დაუნის სინდრომი.

დაუნის სინდრომის მკურნალობა

ადრეული დიაგნოსტიკა და სათანადო მკურნალობა ეხმარება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს საკუთარი თავის უფრო სრულად რეალიზებაში, ასევე აუმჯობესებს მათ ჯანმრთელობას და ცხოვრების ხარისხს.

განვითარებულ ქვეყნებს მრავალი წელია აქვთ ძალიან ძლიერი პროგრამები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დასახმარებლად. ეს პროგრამები შეიძლება განსხვავდებოდეს, მაგრამ ისინი ჩვეულებრივ მოიცავს ექიმების, ფსიქოლოგებისა და მასწავლებლების დიდ გუნდებს. ეს პროგრამები ორიენტირებულია ბავშვის საავტომობილო უნარების, მეტყველების, კომუნიკაციისა და თავის მოვლის უნარების განვითარებაზე.

ექიმების გუნდი, რომელიც უნდა იმუშაოს ამ ბავშვებთან, მოიცავს:

პედიატრი.
პედიატრი კარდიოლოგი.
პედიატრი გასტროენტეროლოგი.
პედიატრი ენდოკრინოლოგი.
პედიატრი ნევროლოგი.
განვითარების სპეციალისტი.
ფიზიოთერაპევტი.
აუდიოლოგი.
მეტყველების თერაპევტი და ა.შ.

რას უნდა ელოდო?

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ვითარდებიან მნიშვნელოვანი დაგვიანებით და მოგვიანებით იწყებენ სეირნობას, ჯდომას, დგომას და ლაპარაკს. გარკვეული გონებრივი ჩამორჩენილობა თან ახლავს ბავშვს მთელი ცხოვრების განმავლობაში. გარდა ამისა, ასეთ ბავშვებს ხშირად აქვთ შინაგანი ორგანოების მძიმე დეფექტები, რაც ზოგჯერ რთულ ოპერაციებს მოითხოვს. მაგრამ ადრეული ჩარევა ხელს შეუწყობს ბავშვის შანსების გაზრდას.

დაუნის სინდრომის გართულებები

1. გულის დეფექტები.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით ნახევარს აქვს თანდაყოლილი გულის დეფექტები. ამ დეფექტებმა შეიძლება მოითხოვოს ქირურგიული მკურნალობა ადრეულ ასაკში.

2. ლეიკემია.

ბავშვობაში დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტები უფრო მეტად განიცდიან ლეიკემიას, ვიდრე ჯანმრთელ ბავშვებს.

3. ინფექციური დაავადებები.

იმუნური სისტემის დეფექტების გამო, პაციენტები ძალიან მგრძნობიარეა სხვადასხვა ინფექციური დაავადებების, მათ შორის გაციების მიმართ.

4. დემენცია.

ზრდასრულ ასაკში პაციენტებს ემუქრებათ დემენციის მაღალი რისკი, რომელიც გამოწვეულია ტვინში არანორმალური ცილების დაგროვებით. დემენციის სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 40 წლის ასაკამდე. ამ ტიპის დემენციას აქვს კრუნჩხვების მაღალი რისკი.

5. ძილის აპნოე.

რბილი ქსოვილებისა და ჩონჩხის დარღვევების გამო, პაციენტები მიდრეკილნი არიან სასუნთქი გზების ობსტრუქციის მიმართ. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ძილის ობსტრუქციული აპნოეს მაღალი რისკი.

6. სიმსუქნე.

დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს უფრო მეტი მიდრეკილება აქვთ სიმსუქნისკენ, ვიდრე საერთო პოპულაციაში.

7. სხვა პრობლემები.

დაუნის სინდრომი ასოცირდება მძიმე პრობლემებთან, როგორიცაა მეგაკოლონი, ნაწლავის გაუვალობა, ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები, ადრეული მენოპაუზა, კრუნჩხვები, სმენის დაქვეითება, სუსტი ძვლები და ცუდი მხედველობა.

8. ხანმოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დიდწილად დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე და მედიცინის შესაძლებლობებზე. 1920-იან წლებში ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები 10 წლამდე არ ცხოვრობდნენ. დღეს დასავლეთის ქვეყნებში პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 50 წელს აღწევს და კიდევ უფრო მეტს.

დაუნის სინდრომის პრევენცია

ამ დაავადების პრევენციის საიმედო მეთოდები არ არსებობს. ერთადერთი, რისი რეკომენდაციაც შეიძლება, არის დროული გენეტიკური კონსულტაცია, მით უმეტეს, თუ ოჯახში მსგავსი პრობლემები იყო ან დედის ასაკი 35 წელს აჭარბებს.

 

შეიძლება სასარგებლო იყოს წაკითხვა:

• თქვენ ოცნებობთ წიწაკაზე, როგორ გესმით ეს?;
• თუ სიზმარში ხედავთ სამლოცველოს, რას ნიშნავს ეს?;
• რატომ ოცნებობთ პასპორტზე ხელმოწერაზე?;
• რატომ ოცნებობთ ბანკეტზე სიზმარში, ოცნების წიგნი, რომ ნახოთ ბანკეტი, რას ნიშნავს ეს;
• სიზმარში ძლიერი აფეთქების ნახვა;
• სასწავლო ცენტრი 328 pdp 104 vdd geranium;
• საჰაერო სადესანტო კადეტთა სკოლა. სასწავლო სამუშაო. დამატებითი განათლების პროგრამები;
• ფარული კაცი A p პლატონოვი ფარული კაცი რეზიუმე;