Biyolojide Birleşik Devlet Sınavı için genetik üzerine ödevler. Sorun C6

2019 yılında Biyoloji alanında Birleşik Devlet Sınavına gireceğinize kesinlikle karar verdik - yaklaşan sınavın en güncel haberlerini, 2018-2019 akademik yılı mezunlarını ne gibi değişikliklerin beklediğini, bilet yapısının ne olacağını size anlatacağız, hazırlığın nasıl organize edilmesi gerektiği ve elbette erken ve ana oturumlar için hangi tarihin ayrılacağı.

2019 yılında biyolojide Birleşik Devlet Sınavı seçmeli derslerden biri olacak ve bu nedenle bilgiler yalnızca uzmanlık sınıflarının öğrencileri için değil, aynı zamanda Rusya'daki prestijli üniversitelerde eğitimine devam etmek isteyen sıradan okul çocukları için de faydalı olacaktır.

Kimin biyoloji alması gerekiyor?

Öncelikle bu konu tıp, veterinerlik, tarım bilimi veya kimya endüstrisinin çeşitli dallarında eğitim almak isteyen çocuklar için gereklidir ancak 2019 yılında biyoloji fakültelerine kabul için Birleşik Devlet Sınavı sertifikası da dikkate alınacaktır. beden eğitimi, psikoloji, paleontoloji, peyzaj tasarımı vb.

Biyoloji, pek çok okul çocuğunun sevdiği bir konudur, çünkü birçok konu öğrencilere yakın ve anlaşılırdır ve çoğu laboratuvar çalışması, çocuklarda gerçek bir ilgi uyandıran çevrelerindeki dünyanın bilgisiyle ilgilidir. Ancak biyolojide Birleşik Devlet Sınavını seçerken, sınava oldukça büyük miktarda materyal sunulduğunu ve çeşitli fakültelere kabul için genellikle kimya, doğa bilimleri veya fizik alanında bir sertifikanın da gerekli olduğunu anlamak önemlidir.

Önemli! Rusya Federasyonu'ndaki belirli bir üniversitede bütçe veya sözleşmeli eğitime başvurmanıza olanak tanıyan gerekli Birleşik Devlet Sınavı sertifikalarının tam listesi, ilgilendiğiniz eğitim kurumunun web sitesinde bulunabilir.

Tarih

Diğer tüm konular gibi, 2019 yılında biyolojide Birleşik Devlet Sınavı da Devlet Sınav Takvimi tarafından belirlenen günlerde yapılacaktır. Böylece 2019 yılında bu disipline şu günler ayrıldı:

	Ana tarih	Rezervasyon günü
Erken
Temel		06/20/19 ve 07/01/19

Sınava yeniden kabul edilen kişilere ayrıca Nisan ve Haziran aylarındaki sınav tarihleri de verildi.

2019 Yenilikleri

Temel değişiklikler biyolojideki Birleşik Devlet Sınavını etkilemeyecek olsa da 2019 biletlerinde hala bazı değişiklikler olacak.

2018-2019 eğitim-öğretim yılı için temel yenilik, 2. satırdaki (çoktan seçmeli) 2 puanlık görevin, tabloyla çalışmayı içeren 1 puanlık görevle değiştirilmesi olacaktır. Böylece, konudaki maksimum birincil puan sayısı artık 58 (2018'e göre 1 puan daha az) olacak.

Aksi takdirde, CMM'nin yapısı değişmeden kalacaktır ve bu da 11. sınıf öğrencilerini memnun edecektir, çünkü hazırlık sürecinde internette bulunan çok sayıda 2018 materyaline güvenebilecekler.

Biyolojide KIM'lerin yapısı

Öyleyse, Biyolojide Birleşik Devlet Sınavında ne gibi değişikliklerin olacağını zaten bilerek, görev türlerine ve bunların bilet üzerindeki dağılımına daha yakından bakalım. CMM, daha önce olduğu gibi, iki bölüme ayrılmış 28 görevi içerecektir:

Önerilen CMM formatı, mezunun bilgisini 7 ana blokta değerlendirmenize olanak tanır:

Görevlerin zorluk seviyesine göre dağılımı şu şekilde olacaktır:

Biyoloji alanındaki sınav çalışmasını 2019 yılında tamamlamak için, sınava giren kişinin 1. bloğun her görevine ve her binaya ortalama 5 dakikadan fazla harcamaması gerektiği dikkate alınarak 3,5 saat (210 dakika) tahsis edilecektir. 2. bloğun – 10 ila 20 dakika arası.

Biyolojide Birleşik Devlet Sınavı sırasında yanınızda ek malzeme ve ekipman getirmeniz veya bunları kullanmanız yasaktır!

Performans değerlendirmesi

1. bloğun 21 görevini doğru bir şekilde tamamlamak için, sınava giren kişi maksimum 38 birincil puan alabilir ve ikinci bloğun 7 görevini tamamlayarak - başka bir 20, yani toplam 58 puan, 100 puanlık KULLANIM'a karşılık gelecektir. sonuç.

Sınava giren kişinin bir cevap tablosunu doldurduğu ilk çalışma bloğu elektronik olarak kontrol edilir ve ikinci blok iki bağımsız uzman tarafından değerlendirilir. Görüşleri 2 puandan fazla farklılık gösterirse işin kontrolüne 3. bir uzman dahil edilir.

Birleşik Devlet Sınavının sonuçları artık 5 puanlık ölçekte belirli notlarla eşitlenmemiş olsa da, çoğu kişi hala görevle nasıl başa çıktıklarını bilmek istiyor. Aşağıdaki yaklaşık uyum tablosunu kullanarak 2019 sonucunu okul notuna dönüştürmek mümkün olacaktır:

Sertifika almak için 16 birincil (veya 36 sınav) puanı almak yeterli olacaktır, ancak böyle bir sonuç üniversitede bütçeye uygun bir yer için rekabet etmenize izin vermeyecektir.

Aynı zamanda üniversitelerin geçme puanı 65 ile 98 puan arasında değişmektedir (ilk puan değil sınav puanı). Doğal olarak, Moskova üniversitelerindeki geçme eşiği, aralığın üst sınırına mümkün olduğunca yakındır ve bu da 11. sınıf öğrencilerini hazırlıklarını daha ciddiye almaya ve minimum eşik yerine 100 puana odaklanmaya zorlamaktadır.

Hazırlık sırları

İlk bakışta birisine 2019 yılında “biyoloji” konusunda Birleşik Devlet Sınavını geçmek zor olmayacak gibi görünse de, okul kursu oldukça kapsamlı olduğundan sınava hazırlık kapsamlı olmalıdır ve çok sayıda sınav vardır. Biletlerdeki “tuzaklar”.

Uzmanlar, önceki sezon mezunlarının yaptığı ana hatalar arasında şunları tespit etti:

terminoloji bilgisi eksikliği;
tablo ve grafik materyallerle çalışamama;
sorunun dikkatsiz okunması;
form kurallarının ihlali.

2017 ve 2018 yıllarında sınava girenlerin en çok zorlandıkları konular “İnsan ve sağlığı” ile “Biyolojik sistem olarak hücre” oldu.

Sınava hazırlanmak için çalışmalar nasıl organize edilir?

FIPI web sitesinde bulunabilecek kodlayıcı ve teknik özellikler hakkında bilgi edinin.
2018 Birleşik Devlet Sınavı görevlerini tamamlayarak bilgi seviyenizi değerlendirin.
Teorik boşlukları doldurun.
Mümkün olduğunca pratik yaparak çeşitli problem türlerini çözme becerilerinizi geliştirin.
2019 demosunu çözerek kendinizi tekrar test edin.
En zor konulardaki görevleri aktif olarak çözmeye devam ederek elde edilen sonuçları pekiştirin.

Pek çok 11. sınıf öğrencisi, 2018-2019'da pahalı öğretmenler tutmamak için Biyolojide Birleşik Devlet Sınavına kendi başlarına hazırlanmanın mümkün olup olmadığı sorusuyla ilgilenmektedir. Cevap basit - her şey yolculuğun başında hangi düzeyde bilgiye sahip olduğunuza ve kendi kendine öğrenme sürecinin kendi kendini organize etme becerisinin hangi düzeyde olduğuna bağlıdır. Dışarıdan yardım almadan görevin üstesinden gelebilecek kadar güçlü hissedenlere şunları öneriyoruz:

günlük minimum çalışma miktarını belirleyin ve bunu her gün sıkı bir şekilde uygulayın;
ders kitabında verilenden daha fazla bilgi aramak için tembel olmayın;
ortaya çıkan herhangi bir soruya cevap aramak;
Karmaşık görevlerin analizini sağlayan çevrimiçi dersleri görüntüleyin.

Sizi hemen bu faydalı videoyu izlemeye davet ediyoruz:

Bu görev için 2020'deki Birleşik Devlet Sınavından 1 puan alabilirsiniz.

“Genetik” konulu eğitim materyali bilgisinin test edilmesi. Kalıtım", biyolojide Birleşik Devlet Sınavının 6. görevini sunmaktadır. Tüm test seçenekleri, birkaç alt konuya ayrılmış oldukça kapsamlı miktarda materyal içerir. Biletlerin bir kısmı genetik terimlere ayrılmıştır. Testi geçmek istiyor musun? Sınavdan önce genotip ve fenotipin ne olduğunu, genom ve kodonu, gen havuzu ve genetik kodu, homolog kromozomlardan oluşan eşleştirilmiş genlerin neler olduğunu ve genotipi bir genin farklı alellerini içeren bir organizmanın ne olduğunu tekrarlayın. Bilet seçeneklerinden biri kesinlikle ünlü bilim adamı Gregor Johann Mendel'in çalışmalarına adanmış soruları içerecektir: birinci nesil melezlerde görülmeyen bu özelliklere ne adını verdi veya onun tarafından tanıtılan "kalıtsal faktör" kavramına bugün ne deniyor? .

Biyolojideki Birleşik Devlet Sınavının 6. Görevi aynı zamanda cinsiyete bağlı kalıtımla ilgili birçok görevi de içermektedir. “Hemofili hastası bir babanın hemofili hastası bir kızı olabilir mi?”, “Hemofili geni taşıyan bir kadın ile sağlıklı bir erkeğin hemofili hastası bir erkek çocuk sahibi olma olasılığı nedir?” Sınavdan önce, bir gen havuzunun derlenmesiyle ilgili problemleri çözme alıştırması yapın - bunlardan birçoğu Biyolojide Birleşik Devlet Sınavının 6 numaralı görevinde de vardır. Bu tür görevlerin tipik örnekleri: "Renk körü bir kişinin genotipini yapın" veya "Renk körü bir babanın, normal renk görüşüne sahipse, kahverengi gözlü kızının genotipini yapın." Bu görevlerin her birinde cevap seçeneği olarak çeşitli genotip seçenekleri verilecektir; tek doğru olanı seçmelisiniz.

Birleşik Devlet Sınavını başarıyla geçme sorunu, okul çocuklarını 11. sınıftan mezun olmadan bir, hatta iki yıl önce endişelendirmeye başlıyor. Ve bu şaşırtıcı değil - Birleşik Devlet Sınavı yalnızca mezuniyet sırasında okul sertifikası almanın bir koşulu değil, aynı zamanda başarılı bir yetişkin yaşamının kapısını açan bir tür anahtardır. Ülkedeki yüksek öğretim kurumlarına kabulün, çeşitli uzmanlık alanlarında Birleşik Devlet Sınavı sertifikalarının zorunlu olarak bulunmasını gerektirdiği bir sır değil. Ve Biyolojide Birleşik Devlet Sınavı 2019 özellikle geleceğin doktorları, psikologları, veterinerleri ve diğerleri için önemlidir.

Önemli! Rusya Federasyonu'ndaki belirli bir üniversitede bütçe veya sözleşmeli eğitime başvurmanıza olanak tanıyan gerekli Birleşik Devlet Sınavı sertifikalarının tam listesi, ilgilendiğiniz eğitim kurumunun web sitesinde bulunabilir.

Tarih

Diğer tüm konular gibi, 2019 yılında biyolojide Birleşik Devlet Sınavı da Devlet Sınav Takvimi tarafından belirlenen günlerde yapılacaktır. Bu belgenin taslağının Kasım ayında onaylanması gerekiyor. Sınav tarihleri belli olur olmaz, biyoloji ve diğer konulara yönelik testlerin ne zaman yapılacağını size ilk bildiren biz olacağız.

Bir önceki yılın takvimini inceleyerek sınavların ne zaman planlanabileceğine dair yaklaşık bir fikir edinebilirsiniz. Yani 2018'de biyoloji şu günlerde çekildi:

Ana tarih

Rezervasyon günü

Erken

Temel

Sınava yeniden kabul edilen kişilere ayrıca Nisan ve Haziran aylarındaki sınav tarihleri de verildi.

2019 Yenilikleri

Temel değişiklikler biyolojideki Birleşik Devlet Sınavını etkilemeyecek olsa da 2019 biletlerinde hala bazı değişiklikler olacak.

2018-2019 eğitim-öğretim yılı için temel yenilik, 2. satırdaki (çoktan seçmeli) 2 puanlık görevin, tabloyla çalışmayı içeren 1 puanlık görevle değiştirilmesi olacaktır. Böylece, konudaki maksimum birincil puan sayısı artık 58 (2018'e göre 1 puan daha az) olacak.

Aksi takdirde, CMM'nin yapısı değişmeden kalacaktır ve bu da 11. sınıf öğrencilerini memnun edecektir, çünkü hazırlık sürecinde internette bulunan çok sayıda 2018 materyaline güvenebilecekler.

Biyolojide KIM'lerin yapısı

Öyleyse, Biyolojide Birleşik Devlet Sınavında ne gibi değişikliklerin olacağını zaten bilerek, görev türlerine ve bunların bilet üzerindeki dağılımına daha yakından bakalım. CMM, daha önce olduğu gibi, iki bölüme ayrılmış 28 görevi içerecektir:

Önerilen CMM formatı, mezunun bilgisini 7 ana blokta değerlendirmenize olanak tanır:

Görevlerin zorluk seviyesine göre dağılımı şu şekilde olacaktır:

Biyoloji alanındaki sınav çalışmasını 2019 yılında tamamlamak için, sınava giren kişinin 1. bloğun her görevine ve her binaya ortalama 5 dakikadan fazla harcamaması gerektiği dikkate alınarak 3,5 saat (210 dakika) tahsis edilecektir. 2. bloğun – 10 ila 20 dakika arası.

Biyolojide Birleşik Devlet Sınavı sırasında yanınızda ek malzeme ve ekipman getirmeniz veya bunları kullanmanız yasaktır!

Performans değerlendirmesi

1. bloğun 21 görevini doğru bir şekilde tamamlamak için, sınava giren kişi maksimum 38 birincil puan alabilir ve ikinci bloğun 7 görevini tamamlayarak - başka bir 20, yani toplam 58 puan, 100 puanlık KULLANIM'a karşılık gelecektir. sonuç.

Sınava giren kişinin bir cevap tablosunu doldurduğu ilk çalışma bloğu elektronik olarak kontrol edilir ve ikinci blok iki bağımsız uzman tarafından değerlendirilir. Görüşleri 2 puandan fazla farklılık gösterirse işin kontrolüne 3. bir uzman dahil edilir.

Birleşik Devlet Sınavının sonuçları artık 5 puanlık ölçekte belirli notlarla eşitlenmemiş olsa da, çoğu kişi hala görevle nasıl başa çıktıklarını bilmek istiyor. Aşağıdaki yaklaşık uyum tablosunu kullanarak 2019 sonucunu okul notuna dönüştürmek mümkün olacaktır:

Sertifika almak için 16 birincil (veya 36 test) puanı almak yeterli olacaktır, ancak böyle bir sonuç üniversitede bütçe yeri için mücadeleye girmenize izin vermeyecektir.

Aynı zamanda üniversitelerin geçme puanı 65 ile 98 puan arasında değişmektedir (ilk puan değil sınav puanı). Doğal olarak, Moskova üniversitelerindeki geçme eşiği, aralığın üst sınırına mümkün olduğunca yakındır ve bu da 11. sınıf öğrencilerini hazırlıklarını daha ciddiye almaya ve minimum eşik yerine 100 puana odaklanmaya zorlamaktadır.

Hazırlık sırları

Biyoloji zor bir bilimdir; sadece ezberlemeyi değil, dikkat ve anlayış gerektirir. Bu nedenle düzenli ve sürekli hazırlık yapılması gerekir.

Temel eğitim terminoloji çalışmasını içerir; bilgi olmadan biyolojiyi bir bilim olarak yönlendirmek zordur. Ezberlemeyi kolaylaştırmak için teoriyi açıklayıcı materyalle destekleyin, ilişkisel hafıza çalışmasının temeli olacak resimler, grafikler, diyagramlar arayın. Biyoloji sınavının yapısını anlamak için KIM'lerin demo versiyonuna da aşina olmanız gerekir.

Belirli türdeki problemlerin çözümünde pratik yapmak gereklidir. FIPI web sitesinde sunulan seçenekleri sistematik olarak çözerek öğrenciler, görevleri tamamlamak için bir strateji oluşturur ve başarıya ulaşmada vazgeçilmez bir yardımcı olan kendi yeteneklerine güven kazanırlar.

2019 yılında Biyolojide Birleşik Devlet Sınavının tarihi yalnızca Ocak 2019'da bilinecek.

Sınavda neler test ediliyor?

Sınav çalışmasını tamamlamak için Birleşik Devlet Sınavı katılımcısının şunları yapabilmesi gerekir:

Diyagramlar, resimler, grafikler, tablolar ve histogramlarla çalışın,

gerçekleri açıkla

sonuçları genelleştirmek ve formüle etmek,

biyolojik sorunları çözmek,

biyolojik bilgilerle, biyolojik nesnelerin görüntüleri ile çalışın.

Mezunların biyoloji dersinin aşağıdaki bölümleri incelendiğinde oluşan bilgi ve becerileri test edilir:

"Bitkiler".

“Bakteriler. Mantarlar. Likenler."

"Hayvanlar".

"İnsan ve sağlığı."

"Genel Biyoloji".

Sınav çalışmasına, canlı doğanın organizasyonunun farklı düzeylerinde ortaya çıkan genel biyolojik kalıpları inceleyen genel biyoloji ile ilgili görevler hakimdir. Bunlar şunları içerir:

hücresel, kromozomal ve evrimsel teoriler;

kalıtım ve değişkenlik yasaları;

Biyosfer gelişiminin ekolojik modelleri.

Sizi hemen bu faydalı videoyu izlemeye davet ediyoruz:

Biyolojide Birleşik Devlet Sınavında genetikle ilgili görevler arasında 6 ana tür ayırt edilebilir. Gamet türlerinin sayısını ve monohibrit geçişini belirlemek için kullanılan ilk ikisi çoğunlukla sınavın A bölümünde bulunur (A7, A8 ve A30 soruları).

Tip 3, 4 ve 5'teki problemler dihibrit geçiş, kan gruplarının kalıtımı ve cinsiyete bağlı özelliklerle ilgilidir. Bu tür görevler Birleşik Devlet Sınavındaki C6 sorularının çoğunluğunu oluşturur.

Altıncı tür görev karışıktır. İki özellik çiftinin kalıtımını ele alıyorlar: bir çift X kromozomuna bağlı (veya insan kan gruplarını belirliyor) ve ikinci özellik çiftinin genleri otozomlarda bulunuyor. Bu görev sınıfı, başvuru sahipleri için en zor görev olarak kabul edilir.

Bu makale özetlemektedir genetiğin teorik temelleri C6 görevine başarılı bir şekilde hazırlanmak için gerekli olan konuların yanı sıra her türden problemin çözümleri dikkate alınmakta ve bağımsız çalışma için örnekler verilmektedir.

Genetiğin temel terimleri

Gen- bu, bir proteinin birincil yapısı hakkında bilgi taşıyan bir DNA molekülünün bir bölümüdür. Bir gen, kalıtımın yapısal ve işlevsel bir birimidir.

Alelik genler (aleller)- Aynı özelliğin alternatif bir tezahürünü kodlayan bir genin farklı varyantları. Alternatif işaretler vücutta aynı anda bulunamayan işaretlerdir.

Homozigot organizma- şu veya bu özelliğe göre bölünmeyen bir organizma. Alelik genleri bu özelliğin gelişimini eşit derecede etkiler.

Heterozigot organizma- belirli özelliklere göre bölünme üreten bir organizma. Alelik genlerinin bu özelliğin gelişiminde farklı etkileri vardır.

Baskın gen Heterozigot bir organizmada kendini gösteren bir özelliğin gelişiminden sorumludur.

Çekinik gen Baskın bir gen tarafından gelişimi baskılanan bir özellikten sorumludur. İki resesif gen içeren homozigot bir organizmada resesif bir özellik ortaya çıkar.

Genotip- bir organizmanın diploid kümesindeki bir dizi gen. Haploit bir kromozom grubundaki gen dizisine ne ad verilir? genetik şifre.

Fenotip- Bir organizmanın tüm özelliklerinin toplamı.

G. Mendel'in yasaları

Mendel'in ilk yasası - melez tekdüzelik yasası

Bu yasa, monohibrit çaprazlamaların sonuçlarına dayanılarak türetilmiştir. Deneyler için, bir çift özellik - tohumların rengi - birbirinden farklı olan iki çeşit bezelye alındı: bir çeşit sarı, ikincisi yeşildi. Çaprazlanan bitkiler homozigottu.

Çaprazlamanın sonuçlarını kaydetmek için Mendel aşağıdaki şemayı önerdi:

Tohumların sarı rengi
- tohumların yeşil rengi

(ebeveynler)
(gametler)
(birinci nesil)	(tüm bitkilerin sarı tohumları vardı)

Yasanın beyanı: Bir çift alternatif özellik açısından farklı olan organizmaları çaprazlarken, ilk nesil fenotip ve genotip açısından tek tiptir.

Mendel'in ikinci yasası - ayrışma yasası

Bitkiler, sarı renkli tohumlara sahip homozigot bir bitkinin, yeşil renkli tohumlara sahip bir bitki ile çaprazlanmasıyla elde edilen ve kendi kendine tozlaşma yoluyla elde edilen tohumlardan yetiştirildi.



	(bitkilerin baskın bir özelliği vardır - resesif)

Kanun beyanı: Birinci nesil melezlerin melezlenmesinden elde edilen yavrularda fenotipte oran ve genotipte bir bölünme vardır -.

Mendel'in üçüncü yasası - bağımsız miras yasası

Bu yasa, dihibrit çaprazlamalardan elde edilen verilerden türetilmiştir. Mendel bezelyelerde iki çift özelliğin kalıtımını ele aldı: renk ve tohum şekli.

Ebeveyn formları olarak Mendel, her iki özellik çifti için de homozigot olan bitkileri kullandı: bir çeşidin pürüzsüz kabuklu sarı tohumları vardı, diğerinin ise yeşil ve buruşuk tohumları vardı.

Tohumların sarı rengi, - tohumların yeşil rengi,
- pürüzsüz form, - buruşuk form.



	(sarı pürüzsüz).

Mendel daha sonra tohumlardan bitki yetiştirdi ve kendi kendine tozlaşma yoluyla ikinci nesil melezler elde etti.

Punnett ızgarası genotipleri kaydetmek ve belirlemek için kullanılır

Gametler

Oranda fenotipik sınıflara bölünme vardı. Tüm tohumlar hem baskın özelliklere (sarı ve pürüzsüz), - birinci baskın ve ikinci resesif (sarı ve buruşuk), - birinci resesif ve ikinci baskın (yeşil ve pürüzsüz), - her ikisi de resesif özelliklere (yeşil ve buruşuk) sahipti.

Her bir özellik çiftinin kalıtımını analiz ederken aşağıdaki sonuçlar elde edilir. Sarı tohumların bazı kısımlarında ve yeşil tohumların bazı kısımlarında, yani. oran . İkinci özellik çifti (tohum şekli) için de tam olarak aynı oran olacaktır.

Yasanın beyanı: İki veya daha fazla alternatif özellik çifti açısından birbirinden farklı olan organizmaları çaprazlarken, genler ve bunlara karşılık gelen özellikler, birbirlerinden bağımsız olarak miras alınır ve olası tüm kombinasyonlarda birleştirilir.

Mendel'in üçüncü yasası, yalnızca genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunması durumunda doğrudur.

Gametlerin “saflığı” kanunu (hipotezi)

Birinci ve ikinci nesillerin melezlerinin özelliklerini analiz ederken Mendel, resesif genin kaybolmadığını ve baskın genle karışmadığını tespit etti. Her iki gen de ifade edilir ve bu ancak melezlerin iki tür gamet oluşturması durumunda mümkündür: bazıları baskın bir gen taşır, diğerleri resesif bir gen taşır. Bu olguya gamet saflığı hipotezi denir: her gamet, her alelik çiftten yalnızca bir gen taşır. Gamet saflığı hipotezi, mayoz bölünmede meydana gelen süreçlerin incelenmesinden sonra kanıtlandı.

Gametlerin "saflığı" hipotezi, Mendel'in birinci ve ikinci yasalarının sitolojik temelidir. Onun yardımıyla fenotip ve genotipe göre bölünmeyi açıklamak mümkündür.

Çapraz analiz

Bu yöntem Mendel tarafından aynı fenotipe sahip baskın özelliğe sahip organizmaların genotiplerini belirlemek için önerilmiştir. Bunu yapmak için homozigot resesif formlarla çaprazlandılar.

Çaprazlama sonucunda tüm neslin analiz edilen organizmayla aynı ve benzer olduğu ortaya çıkarsa, o zaman şu sonuca varılabilir: orijinal organizma, incelenen özellik için homozigottur.

Geçişin bir sonucu olarak bir nesilde oranda bir bölünme gözlenirse, orijinal organizma heterozigot durumdaki genleri içerir.

Kan gruplarının kalıtımı (AB0 sistemi)

Bu sistemdeki kan gruplarının kalıtımı, çoklu alelizmin (bir türde bir genin ikiden fazla alelinin varlığı) bir örneğidir. İnsan popülasyonunda, insanların kan türlerini belirleyen kırmızı kan hücresi antijen proteinlerini kodlayan üç gen vardır. Her kişinin genotipi, kan grubunu belirleyen yalnızca iki gen içerir: birinci grup; ikinci ve; üçüncü ve dördüncü.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı

Çoğu organizmada cinsiyet döllenme sırasında belirlenir ve kromozom sayısına bağlıdır. Bu yönteme kromozomal cinsiyet tespiti denir. Bu tür cinsiyet belirleme özelliğine sahip organizmalarda otozomlar ve cinsiyet kromozomları bulunur.

Memelilerde (insanlar dahil), kadın cinsiyetinde bir dizi cinsiyet kromozomu bulunurken, erkek cinsiyetinde bir dizi cinsiyet kromozomu bulunur. Dişi cinsiyete homogametik denir (bir tür gamet oluşturur); ve erkek olan heterogametiktir (iki tür gamet oluşturur). Kuşlarda ve kelebeklerde homogametik cinsiyet erkek, heterogametik cinsiyet ise dişidir.

Birleşik Devlet Sınavı yalnızca - kromozomuna bağlı özellikler için görevleri içerir. Bunlar esas olarak iki insan özelliğiyle ilgilidir: kanın pıhtılaşması (- normal; - hemofili), renkli görme (- normal, - renk körlüğü). Kuşlarda cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı ile ilgili görevler çok daha az yaygındır.

İnsanlarda kadın cinsiyeti bu genler açısından homozigot veya heterozigot olabilir. Örnek olarak hemofili kullanan bir kadındaki olası genetik setleri ele alalım (renk körlüğünde de benzer bir tablo gözlenir): - sağlıklı; - sağlıklı ancak taşıyıcıdır; - hasta. Erkek cinsiyeti bu genler açısından homozigottur çünkü -kromozom şu genlerin alellerine sahip değildir: - sağlıklı; - hasta. Bu nedenle çoğu zaman erkekler bu hastalıklardan muzdariptir ve kadınlar bunların taşıyıcılarıdır.

Genetikte tipik KULLANIM görevleri

Gamet türlerinin sayısının belirlenmesi

Gamet türlerinin sayısı şu formül kullanılarak belirlenir: burada heterozigot durumdaki gen çiftlerinin sayısıdır. Örneğin, genotipli bir organizmanın heterozigot durumdaki genleri yoktur; bu nedenle bir tür gamet oluşturur. Genotipli bir organizmanın heterozigot durumda bir çift geni vardır; bu nedenle iki tür gamet oluşturur. Genotipli bir organizmanın heterozigot durumda üç çift geni vardır; bu nedenle sekiz tür gamet oluşturur.

Mono ve dihibrit geçiş sorunları

Monohibrit geçiş için

Görev: Beyaz tavşanlarla siyah tavşanların çaprazlanması (siyah renk baskın özelliktir). Beyaz ve siyah renkte. Ebeveynlerin ve yavruların genotiplerini belirleyin.

Çözüm: Yavrularda çalışılan özelliğe göre ayrışma gözlendiğinden baskın özelliği taşıyan ebeveyn heterozigottur.

	(siyah)	(beyaz)

	(siyah beyaz)

Dihibrit geçiş için

Baskın genler biliniyor

Görev: Kırmızı meyveli normal boy domates ile kırmızı meyveli cüce domates çaprazlandı. Bütün bitkiler normal gelişim gösterdi; - kırmızı meyvelerle ve - sarı meyvelerle. Domateslerde kırmızı meyve renginin sarıya, normal büyümenin cüceliğe hakim olduğu biliniyorsa ebeveynlerin ve yavruların genotiplerini belirleyin.

Çözüm: Baskın ve resesif genleri belirleyelim: - normal büyüme, - cücelik; - kırmızı meyveler, - sarı meyveler.

Her özelliğin kalıtımını ayrı ayrı inceleyelim. Tüm torunların normal büyümesi vardır, yani. bu özellik için herhangi bir ayrışma gözlenmez, bu nedenle başlangıç formları homozigottur. Meyve renginde ayrışma gözlenir, dolayısıyla orijinal formlar heterozigottur.

		(cüceler, kırmızı meyveler)

	(normal büyüme, kırmızı meyveler) (normal büyüme, kırmızı meyveler) (normal büyüme, kırmızı meyveler) (normal büyüme, sarı meyveler)

Baskın genler bilinmiyor

Görev: İki çeşit floksa çaprazlandı: birinin kırmızı daire şeklinde çiçekleri var, ikincisinin kırmızı huni şeklinde çiçekleri var. Üretilen yavrular kırmızı daire, kırmızı huni, beyaz daire ve beyaz huniydi. Ebeveyn formlarının baskın genlerini ve genotiplerini ve bunların soyundan gelenleri belirleyin.

Çözüm: Her karakteristik için ayrı ayrı bölünmeyi analiz edelim. Kırmızı çiçekli bitkilerin torunları arasında beyaz çiçekli olanlar da vardır - yani. . Bu yüzden kırmızı, - beyaz renk ve ebeveyn formları bu özellik için heterozigottur (çünkü yavrularda bölünme vardır).

Çiçek şeklinde de bir bölünme vardır: Yavruların yarısı tabak şeklinde, diğer yarısı huni şeklinde çiçeklere sahiptir. Bu verilere dayanarak baskın özelliği kesin olarak belirlemek mümkün değildir. Bu nedenle - tabak şeklindeki çiçekleri - huni şeklindeki çiçekleri kabul ediyoruz.

(kırmızı çiçekler, tabak şeklinde)

(kırmızı çiçekler, huni şeklinde)

Gametler

Kırmızı tabak şeklindeki çiçekler,
- huni şeklindeki kırmızı çiçekler,
- beyaz tabak şeklindeki çiçekler,
- huni şeklindeki beyaz çiçekler.

Kan grupları ile ilgili sorunların çözümü (AB0 sistemi)

Görev: Anne ikinci kan grubuna sahiptir (heterozigottur), baba ise dördüncü kan grubuna sahiptir. Çocuklarda hangi kan grupları mümkündür?

Çözüm:



	(İkinci kan grubundan çocuk sahibi olma olasılığı, üçüncü kan grubundan - , dördüncü kan grubundan - dir).

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı ile ilgili sorunları çözmek

Bu tür görevler Birleşik Devlet Sınavının hem A Bölümünde hem de C Bölümünde yer alabilir.

Görev: Hemofili taşıyıcısı sağlıklı bir adamla evlendi. Ne tür çocuklar doğabilir?

Çözüm:



	kız, sağlıklı () kız, sağlıklı, taşıyıcı () oğlum, sağlıklı () hemofili hastası çocuk ()

Karışık tip problemlerin çözümü

Görev: Kahverengi gözlü ve kan grubuna sahip bir adam, kahverengi gözlü ve kan grubuna sahip bir kadınla evlendi. Kan grubundan mavi gözlü bir çocukları vardı. Problemde belirtilen tüm bireylerin genotiplerini belirleyin.

Çözüm: Kahverengi göz rengi maviye hakimdir, bu nedenle - kahverengi gözler, - Mavi gözlü. Çocuğun mavi gözleri var, dolayısıyla annesi ve babası bu özellik açısından heterozigottur. Üçüncü kan grubu bir genotipe veya yalnızca ilkine sahip olabilir. Çocuk ilk kan grubuna sahip olduğundan geni hem babasından hem de annesinden almıştır, dolayısıyla babası da genotipe sahiptir.

	(baba)	(anne)

	(doğdu)

Görev: Renk körü bir adam, sağ elini kullanıyor (annesi solaktı), normal görüşe sahip (babası ve annesi tamamen sağlıklıydı) ve solak bir kadınla evli. Bu çiftin ne tür çocukları olabilir?

Çözüm: Bir kişide sağ elin daha iyi kontrol edilmesi, solaklığa üstün gelir, bu nedenle - sağ elini kullanan, - Solak. Adamın genotipi (geni aldığından beri solak bir anneden) ve kadınlar - .

Renk körü bir adam genotipe sahiptir ve karısı da genotipe sahiptir çünkü. ailesi tamamen sağlıklıydı.

R

	sağ elini kullanan kız, sağlıklı, taşıyıcı () solak kız, sağlıklı, taşıyıcı () sağ elini kullanan erkek çocuk, sağlıklı () solak çocuk, sağlıklı ()

Bağımsız olarak çözülmesi gereken sorunlar

Genotipli bir organizmadaki gamet türlerinin sayısını belirler.
Genotipli bir organizmadaki gamet türlerinin sayısını belirler.
Uzun bitkilerle kısa bitkiler çaprazlandı. B - tüm bitkiler orta büyüklüktedir. O ne olacak?
Beyaz bir tavşanla siyah bir tavşanı geçtim. Bütün tavşanlar siyahtır. O ne olacak?
Gri kürklü iki tavşan çaprazlandı. Siyah yünlü, gri ve beyaz yünlü. Genotipleri belirleyin ve bu ayrışmayı açıklayın.
Siyah boynuzsuz bir boğa ile beyaz boynuzlu bir inek çaprazlandı. Siyah boynuzsuz, siyah boynuzlu, beyaz boynuzlu ve beyaz boynuzsuzlarımız var. Siyah renk ve boynuz eksikliği baskın özellikler ise bu bölünmeyi açıklayın.
Kırmızı gözlü ve normal kanatlı Drosophila sinekleri, beyaz gözlü ve kanatları kusurlu meyve sinekleriyle çaprazlandı. Yavruların hepsi kırmızı gözlü ve kusurlu kanatlara sahip sineklerdir. Bu sineklerin her iki ebeveynle melezlenmesinden doğan yavrular ne olacak?
Mavi gözlü bir esmer, kahverengi gözlü bir sarışınla evlendi. Her iki ebeveyn de heterozigotsa ne tür çocuklar doğabilir?
Rh faktörü pozitif olan sağ elini kullanan bir adam, Rh faktörü negatif olan solak bir kadınla evlendi. Bir erkek yalnızca ikinci özellik açısından heterozigot ise ne tür çocuklar doğabilir?
Anne ve baba aynı kan grubuna sahiptir (her iki ebeveyn de heterozigottur). Çocuklarda hangi kan grubu mümkündür?
Annenin kan grubu vardır, çocuğun kan grubu vardır. Bir baba için hangi kan grubu imkansızdır?
Babanın birinci kan grubu, annenin ise ikinci kan grubu vardır. Birinci kan grubuna sahip çocuk sahibi olma olasılığı nedir?
Kan grubuna sahip mavi gözlü bir kadın (ebeveynlerinin üçüncü kan grubu vardı), kan grubuna sahip kahverengi gözlü bir adamla (babasının mavi gözleri ve birinci kan grubu vardı) evlendi. Ne tür çocuklar doğabilir?
Hemofili hastası, sağ elini kullanan bir adam (annesi solaktı), normal kanı olan solak bir kadınla (babası ve annesi sağlıklıydı) evlendi. Bu evlilikten hangi çocuklar doğabilir?
Kırmızı meyveli ve uzun saplı yapraklı çilek bitkileri, beyaz meyveli ve kısa saplı yapraklı çilek bitkileriyle çaprazlanmıştır. Her iki ana bitki de heterozigot iken kırmızı renk ve kısa saplı yapraklar baskınsa ne tür yavrular olabilir?
Kahverengi gözlü ve kan grubuna sahip bir adam, kahverengi gözlü ve kan grubuna sahip bir kadınla evlendi. Kan grubundan mavi gözlü bir çocukları vardı. Problemde belirtilen tüm bireylerin genotiplerini belirleyin.
Beyaz oval meyveli kavunlar, beyaz küresel meyveli bitkilerle çaprazlandı. Yavrular şu bitkileri üretti: beyaz oval, beyaz küresel, sarı oval ve sarı küresel meyveler. Orijinal bitkilerin ve torunların genotiplerini belirleyin, eğer bir kavunda beyaz renk sarının üzerinde hakimse, meyvenin oval şekli küresel olanın üzerinde hakimdir.

Yanıtlar

gamet türü.
gamet türleri.
gamet türü.
yüksek, orta ve düşük (eksik baskınlık).
siyah ve beyaz.
- siyah, - beyaz, - gri. Eksik hakimiyet.
Boğa: , inek - . Yavrular: (siyah boynuzsuz), (siyah boynuzlu), (beyaz boynuzlu), (beyaz boynuzsuz).
- Kırmızı gözler, - Beyaz gözler; - kusurlu kanatlar, - normal. İlk formlar - ve yavrular.
Geçiş sonuçları:
A)
- Kahverengi gözler, - mavi; - koyu saçlı, - sarışın. Baba anne - .

- kahverengi gözler, koyu saçlar
- kahverengi gözlü, sarı saçlı
- mavi gözler, koyu saçlar
- mavi gözler, sarı saçlar
- sağlak, - Solak; - Rh pozitif, - Rh negatif. Baba anne - . Çocuklar: (sağ elini kullanan, Rh pozitif) ve (sağ elini kullanan, Rh negatif).
Baba ve anne - . Çocuklar üçüncü bir kan grubuna (doğum olasılığı - ) veya birinci kan grubuna (doğum olasılığı - ) sahip olabilirler.
Anne, çocuk; geni annesinden ve babasından aldı. Aşağıdaki kan grupları baba için imkansızdır: ikinci, üçüncü, birinci, dördüncü.
Birinci kan grubuna sahip bir çocuk ancak annesinin heterozigot olması durumunda doğabilir. Bu durumda doğum olasılığı .
- Kahverengi gözler, - mavi. Kadın erkek . Çocuklar: (kahverengi gözlü, dördüncü grup), (kahverengi gözlü, üçüncü grup), (mavi gözlü, dördüncü grup), (mavi gözlü, üçüncü grup).
- sağlak, - Solak. Erkek kadın . Çocuklar (sağlıklı erkek çocuk, sağ elini kullanan), (sağlıklı kız çocuğu, taşıyıcı, sağ elini kullanan), (sağlıklı erkek çocuk, solak), (sağlıklı kız çocuğu, taşıyıcı, solak).
- kırmızı meyveler, - beyaz; - kısa saplı, - uzun saplı.
Ebeveynler: ve. Yavrular: (kırmızı meyveler, kısa saplı), (kırmızı meyveler, uzun saplı), (beyaz meyveler, kısa saplı), (beyaz meyveler, uzun saplı).
Kırmızı meyveli ve uzun saplı yapraklı çilek bitkileri, beyaz meyveli ve kısa saplı yapraklı çilek bitkileriyle çaprazlanmıştır. Her iki ana bitki de heterozigot iken kırmızı renk ve kısa saplı yapraklar baskınsa ne tür yavrular olabilir?
- Kahverengi gözler, - mavi. Kadın erkek . Çocuk:
- Beyaz renk, - sarı; - oval meyveler, - yuvarlak. Kaynak bitkiler: ve. yavru:
beyaz oval meyvelerle,
beyaz küresel meyvelerle,
sarı oval meyvelerle,
sarı küresel meyvelerle.

Genetik, görevleri. Kalıtım ve değişkenlik organizmaların özellikleridir. Genetik yöntemler. Temel genetik kavramlar ve sembolizm. Kalıtımın kromozomal teorisi. Gen ve genom hakkında modern fikirler

Genetik, görevleri

18. ve 19. yüzyıllarda doğa bilimleri ve hücre biyolojisindeki ilerlemeler, bazı bilim adamlarının, örneğin kalıtsal hastalıkların gelişimini belirleyen belirli kalıtsal faktörlerin varlığı hakkında varsayımlarda bulunmasına izin verdi, ancak bu varsayımlar ilgili kanıtlarla desteklenmiyordu. H. de Vries tarafından 1889'da formüle edilen hücre içi pangenez teorisi bile, organizmanın kalıtsal eğilimlerini belirleyen belirli "pangenlerin" hücre çekirdeğinde bulunduğunu ve yalnızca bunlardan protoplazmaya salındığını varsaydı. hücre tipi, durumu ve A. Weissman'ın, intogenez sürecinde edinilen özelliklerin kalıtsal olmadığına göre "germ plazması" teorisini değiştiremedi.

Yalnızca Çek araştırmacı G. Mendel'in (1822-1884) çalışmaları modern genetiğin temel taşı oldu. Ancak eserleri bilimsel yayınlarda yer almasına rağmen çağdaşları bunlara dikkat etmedi. Ve yalnızca bağımsız kalıtım kalıplarının üç bilim adamı tarafından aynı anda yeniden keşfedilmesi - E. Chermak, K. Correns ve H. de Vries - bilim camiasını genetiğin kökenlerine dönmeye zorladı.

Genetik kalıtım ve değişkenlik kalıplarını ve bunları kontrol etme yöntemlerini inceleyen bir bilimdir.

Genetiğin görevlerişu anki aşamada kalıtsal materyalin niteliksel ve niceliksel özelliklerinin incelenmesi, genotipin yapısının ve işleyişinin analizi, genin ince yapısının çözülmesi ve gen aktivitesini düzenleme yöntemleri, kalıtsal insan gelişimine neden olan genlerin araştırılması yer almaktadır. hastalıklar ve bunları “düzeltme” yöntemleri, DNA aşılarının türüne göre yeni nesil ilaçlar oluşturulması, insanların ihtiyaç duyduğu ilaç ve gıda ürünlerini üretebilecek yeni özelliklere sahip organizmaların genetik ve hücre mühendisliği kullanılarak inşa edilmesi. insan genomunun tamamen deşifre edilmesi gibi.

Kalıtım ve değişkenlik - organizmaların özellikleri

Kalıtım organizmaların özelliklerini ve özelliklerini bir dizi nesil boyunca aktarma yeteneğidir.

Değişkenlik- Organizmaların yaşam boyunca yeni özellikler kazanma özelliği.

İşaretler- bunlar, bazılarının diğerlerinden farklı olduğu organizmaların herhangi bir morfolojik, fizyolojik, biyokimyasal ve diğer özellikleridir, örneğin göz rengi. Özellikler organizmaların belirli bir yapısal özelliğe veya temel özellikler grubuna dayanan herhangi bir işlevsel özelliği olarak da adlandırılır.

Organizmaların özellikleri ikiye ayrılabilir kalite Ve nicel. Niteliksel işaretlerin iki veya üç zıt tezahürü vardır; bunlara alternatif işaretler,örneğin mavi ve kahverengi göz renkleri, niceliksel olanların (ineklerin süt verimi, buğday verimi) belirgin farklılıkları yoktur.

Kalıtımın maddi taşıyıcısı DNA'dır. Ökaryotlarda iki tür kalıtım vardır: genotipik Ve sitoplazmik. Genotipik kalıtımın taşıyıcıları çekirdekte lokalizedir ve daha sonra tartışılacaktır; sitoplazmik kalıtımın taşıyıcıları ise mitokondri ve plastidlerde bulunan dairesel DNA molekülleridir. Sitoplazmik kalıtım esas olarak yumurta ile bulaşır, bu nedenle buna da denir. anne.

İnsan hücrelerinin mitokondrisinde az sayıda gen lokalizedir, ancak bunların değişiklikleri organizmanın gelişimi üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir, örneğin körlüğün gelişmesine veya hareketliliğin kademeli olarak azalmasına yol açabilir. Plastidler bitki yaşamında eşit derecede önemli bir rol oynar. Bu nedenle yaprağın bazı bölgelerinde klorofil içermeyen hücreler mevcut olabilir, bu da bir yandan bitki verimliliğinde azalmaya yol açarken, diğer yandan bu tür alacalı organizmalar dekoratif peyzajda değerlenir. Bu tür örnekler esas olarak eşeysiz olarak ürerler, çünkü cinsel üreme genellikle sıradan yeşil bitkiler üretir.

Genetik yöntemler

1. Hibridolojik yöntem veya melezleme yöntemi, ebeveyn bireylerin seçilmesinden ve yavruların analiz edilmesinden oluşur. Bu durumda, bir organizmanın genotipi, belirli bir melezleme şeması yoluyla elde edilen torunlardaki genlerin fenotipik belirtilerine göre değerlendirilir. Bu, en eski bilgilendirici genetik yöntemidir ve ilk kez G. Mendel tarafından istatistiksel yöntemle birlikte kullanılmıştır. Bu yöntem etik nedenlerden dolayı insan genetiğinde uygulanamaz.

2. Sitogenetik yöntem karyotipin incelenmesine dayanır: organizmanın kromozomlarının sayısı, şekli ve boyutu. Bu özelliklerin incelenmesi, çeşitli gelişimsel patolojileri tanımlamamızı sağlar.

3. Biyokimyasal yöntem, vücuttaki çeşitli maddelerin içeriğini, özellikle bunların fazlalığını veya eksikliğini ve ayrıca bir dizi enzimin aktivitesini belirlemenizi sağlar.

4. Moleküler genetik yöntemler, yapıdaki varyasyonları tanımlamayı ve incelenen DNA bölümlerinin birincil nükleotid dizisini deşifre etmeyi amaçlamaktadır. Embriyolarda bile kalıtsal hastalıklara ilişkin genlerin tanımlanmasını, babalığın kurulmasını vb. mümkün kılarlar.

5. Popülasyon istatistiksel yöntemi, bir popülasyonun genetik bileşimini, belirli genlerin ve genotiplerin sıklığını, genetik yükü belirlemeyi ve aynı zamanda bir popülasyonun gelişim beklentilerini özetlemeyi mümkün kılar.

6. Somatik hücrelerin kültürde hibridizasyon yöntemi, örneğin bir fare ve bir hamster, bir fare ve bir insan vb. gibi farklı organizmaların hücrelerinin füzyonu sırasında belirli genlerin kromozomlardaki lokalizasyonunu belirlemeyi mümkün kılar.

Temel genetik kavramlar ve sembolizm

Gen Bir organizmanın belirli bir özelliği veya özelliği hakkında bilgi taşıyan bir DNA molekülünün veya kromozomun bir bölümüdür.

Bazı genler aynı anda birden fazla özelliğin ortaya çıkmasını etkileyebilir. Bu fenomene denir pleiotropi. Örneğin araknodaktili (örümcek parmak) kalıtsal hastalığının gelişmesine neden olan gen aynı zamanda lensin eğriliğine ve birçok iç organın patolojisine de neden olur.

Her gen, kromozomda kesin olarak tanımlanmış bir yere sahiptir - yer. Çoğu ökaryotik organizmanın somatik hücrelerinde kromozomlar eşleştirilmiş (homolog) olduğundan, eşleştirilmiş kromozomların her biri belirli bir özellikten sorumlu genin bir kopyasını içerir. Bu tür genlere denir alelik.

Alelik genler çoğunlukla baskın ve resesif olmak üzere iki varyantta bulunur. Baskın Diğer kromozomda hangi genin bulunduğuna bakılmaksızın kendini gösteren ve resesif gen tarafından kodlanan özelliğin gelişimini baskılayan alel denir. Baskın aleller genellikle Latin alfabesinin büyük harfleriyle (A, B, C, vb.) ve resesif aleller küçük harflerle (a, b, c vb.) gösterilir. resesif aleller yalnızca her iki eşleştirilmiş kromozomdaki lokusları işgal etmeleri durumunda ifade edilebilir.

Her iki homolog kromozomunda aynı alelleri bulunduran organizmaya ne ad verilir? homozigot bu gen için veya homozigot(AA, aa, AABB, aabb, vb.) ve her iki homolog kromozomda (baskın ve resesif) farklı gen varyantlarına sahip olan bir organizmaya denir. heterozigot bu gen için veya heterozigot(Aa, AaBb, vb.).

Bazı genler üç veya daha fazla yapısal değişkene sahip olabilir; örneğin AB0 sistemine göre kan grupları üç alel tarafından kodlanır - I A, I B, i. Bu fenomene denir Çoklu alelizm. Ancak bu durumda bile bir çiftin her kromozomu yalnızca bir alel taşır, yani üç gen varyantının tümü bir organizmada temsil edilemez.

Genetik şifre- haploid bir kromozom setinin karakteristiği olan bir dizi gen.

Genotip- diploid bir kromozom setinin karakteristiği olan bir dizi gen.

Fenotip- genotip ve çevre arasındaki etkileşimin sonucu olan bir organizmanın bir dizi özelliği ve özelliği.

Organizmalar pek çok özellik açısından birbirlerinden farklı olduğundan, kalıtım kalıpları ancak yavrulardaki iki veya daha fazla özelliğin analiz edilmesiyle belirlenebilir. Kalıtımın dikkate alındığı ve bir çift alternatif özelliğe göre yavruların doğru niceliksel sayımının yapıldığı melezlemeye denir. monohibrit m, iki çift halinde - dihibrit, daha fazla sayıda işarete göre - polihibrit.

Bir bireyin fenotipine dayanarak onun genotipini belirlemek her zaman mümkün değildir, çünkü hem baskın gen için homozigot (AA) hem de heterozigot (Aa) bir organizma, fenotipte baskın alelin bir tezahürüne sahip olacaktır. Bu nedenle çapraz gübrelemeli bir organizmanın genotipini kontrol etmek için kullanırlar. çapraz test- baskın özelliğe sahip bir organizmanın, resesif bir gen için bir homozigot ile çaprazlandığı bir melezleme. Bu durumda, baskın gen için homozigot olan bir organizma, yavrularda bölünmeye neden olmaz, oysa heterozigot bireylerin yavrularında, baskın ve resesif özelliklere sahip eşit sayıda birey bulunur.

Geçiş şemalarını kaydetmek için en sık aşağıdaki kurallar kullanılır:

R (enlem. ebeveyn- ebeveynler) - ana organizmalar;

$♀$ (Venüs'ün simya işareti - saplı ayna) - anne örneği;

$♂$ (Mars'ın simya işareti - kalkan ve mızrak) - baba birey;

$×$ — geçiş işareti;

F 1, F 2, F 3, vb. - birinci, ikinci, üçüncü ve sonraki nesillerin melezleri;

Fa - analiz edici bir haçtan elde edilen yavrular.

Kromozomal kalıtım teorisi

Genetiğin kurucusu G. Mendel ve en yakın takipçilerinin, kalıtsal eğilimlerin veya genlerin maddi temelleri hakkında en ufak bir fikri yoktu. Bununla birlikte, 1902-1903'te, Alman biyolog T. Boveri ve Amerikalı öğrenci W. Satton bağımsız olarak, hücre olgunlaşması ve döllenme sırasında kromozomların davranışının, kalıtsal faktörlerin Mendel'e göre bölünmesini açıklamayı mümkün kıldığını öne sürdüler, yani. Onlara göre genler kromozomların üzerinde yer almalıdır. Bu varsayımlar kromozomal kalıtım teorisinin temel taşı haline geldi.

1906'da İngiliz genetikçiler W. Bateson ve R. Punnett, tatlı bezelyeleri çaprazlarken Mendel ayrımının ihlal edildiğini keşfettiler ve yurttaşları L. Doncaster, bektaşi üzümü güvesi kelebeği ile yaptığı deneylerde cinsiyete bağlı kalıtımı keşfetti. Bu deneylerin sonuçları açıkça Mendel'inkilerle çelişiyordu, ancak o zamana kadar deneysel nesnelerin bilinen özelliklerinin sayısının kromozom sayısını çok aştığının zaten bilindiğini ve bunun her bir kromozomun birden fazla gen taşıdığını öne sürdüğünü düşünürsek, ve bir kromozomun genleri birlikte kalıtılır.

1910'da T. Morgan'ın grubu tarafından yeni bir deney nesnesi olan Drosophila meyve sineği üzerinde deneyler başladı. Bu deneylerin sonuçları, 20. yüzyılın 20'li yıllarının ortalarında, kromozomal kalıtım teorisinin temel ilkelerini formüle etmeyi, kromozomlardaki genlerin sırasını ve aralarındaki mesafeleri belirlemeyi, yani ilkini oluşturmayı mümkün kıldı. Kromozom haritaları.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri:

Genler kromozomların üzerinde bulunur. Aynı kromozom üzerindeki genler birlikte veya bağlantılı olarak kalıtılır ve denir. debriyaj grubu. Bağlantı gruplarının sayısı sayısal olarak haploid kromozom setine eşittir.
Her gen, kromozom üzerinde kesin olarak tanımlanmış bir yere, yani bir lokusa sahiptir.
Kromozomlardaki genler doğrusal olarak düzenlenmiştir.
Gen bağlantısının bozulması yalnızca çaprazlamanın bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Bir kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş yüzdesi ile orantılıdır.
Bağımsız kalıtım yalnızca homolog olmayan kromozomlardaki genler için tipiktir.

Gen ve genom hakkında modern fikirler

Yirminci yüzyılın 40'lı yıllarının başında, nörospora mantarı üzerinde yapılan genetik çalışmaların sonuçlarını analiz eden J. Beadle ve E. Tatum, her genin bir enzimin sentezini kontrol ettiği sonucuna vardılar ve “biri” ilkesini formüle ettiler. gen - bir enzim” .

Bununla birlikte, 1961'de F. Jacob, J. L. Monod ve A. Lvov, E. coli geninin yapısını çözmeyi ve aktivitesinin düzenlenmesini incelemeyi başardılar. Bu keşif nedeniyle 1965'te Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'ne layık görüldüler.

Araştırma sürecinde, belirli özelliklerin gelişimini kontrol eden yapısal genlere ek olarak, ana işlevi diğer genler tarafından kodlanan özelliklerin tezahürü olan düzenleyici genleri de tanımlayabildiler.

Prokaryotik bir genin yapısı. Prokaryotların yapısal geni, düzenleyici bölgeleri ve kodlama dizilerini içerdiğinden karmaşık bir yapıya sahiptir. Düzenleyici bölgeler destekleyiciyi, operatörü ve sonlandırıcıyı içerir. organizatör Transkripsiyon sırasında mRNA sentezini sağlayan RNA polimeraz enziminin bağlandığı gen bölgesi denir. İLE Şebeke promotör ve yapısal dizi arasında yer alan bağlayabilir baskılayıcı protein RNA polimerazın kodlama dizisinden kalıtsal bilgiyi okumaya başlamasına izin vermez ve yalnızca onun çıkarılması transkripsiyonun başlamasına izin verir. Baskılayıcının yapısı genellikle kromozomun başka bir kısmında bulunan düzenleyici bir gende kodlanır. Bilginin okunması genin adı verilen bir bölümünde biter. sonlandırıcı.

Kodlama sırası Yapısal bir gen, karşılık gelen proteinin amino asit dizisi hakkında bilgi içerir. Prokaryotlardaki kodlama dizisine denir sistronom ve prokaryotik bir genin kodlama ve düzenleyici bölgelerinin toplamı operon. Genel olarak, E. coli'yi de içeren prokaryotlar, tek bir dairesel kromozom üzerinde yer alan nispeten az sayıda gene sahiptir.

Prokaryotların sitoplazması ayrıca plazmit adı verilen ek küçük dairesel veya açık DNA molekülleri de içerebilir. Plazmidler kromozomlara entegre olabilir ve bir hücreden diğerine aktarılabilir. Cinsiyet özellikleri, patojenite ve antibiyotik direnci hakkında bilgi taşıyabilirler.

Ökaryotik bir genin yapısı.Ökaryotik genler, prokaryotlardan farklı olarak bir operatör içermedikleri için operon yapısına sahip değildirler ve her yapısal gene yalnızca bir promotör ve sonlandırıcı eşlik eder. Ayrıca ökaryotik genlerde önemli bölgeler ( ekzonlar) önemsiz olanlarla dönüşümlü olarak ( intronlar), tamamen mRNA'ya kopyalanır ve daha sonra olgunlaşmaları sırasında kesilir. İntronların biyolojik rolü, önemli bölgelerdeki mutasyon olasılığını azaltmaktır. Ökaryotlarda genlerin düzenlenmesi, prokaryotlarda anlatılanlardan çok daha karmaşıktır.

İnsan genomu. Her insan hücresinde, 46 kromozom, yaklaşık 3,2 $x$ 10 9 nükleotid çiftinden oluşan ve yaklaşık 10 1900000000 olası benzersiz kombinasyon sağlayan, çift sarmal halinde sıkı bir şekilde paketlenmiş yaklaşık 2 m DNA içerir. Yirminci yüzyılın 80'li yıllarının sonuna gelindiğinde, yaklaşık 1.500 insan geninin yeri biliniyordu, ancak toplam sayının yaklaşık 100 bin olduğu tahmin ediliyordu, çünkü insanlarda yalnızca yaklaşık 10 bin kalıtsal hastalık var, çeşitli proteinlerin sayısından bahsetmiyorum bile. hücrelerde bulunur.

1988 yılında, 21. yüzyılın başlarında nükleotid dizisinin tamamen çözülmesiyle sona eren uluslararası İnsan Genomu projesi başlatıldı. İki farklı insanın %99,9 oranında benzer nükleotid dizilerine sahip olduğunu ve yalnızca geri kalan %0,1'in bireyselliğimizi belirlediğinin anlaşılmasını mümkün kıldı. Toplamda yaklaşık 30-40 bin yapısal gen keşfedildi, ancak daha sonra sayıları 25-30 bine düşürüldü.Bu genlerin arasında sadece benzersiz olanlar değil, yüzlerce, binlerce kez tekrarlananlar da var. Bununla birlikte, bu genler çok daha fazla sayıda proteini, örneğin onbinlerce koruyucu proteini - immünoglobulinleri kodlar.

Genomumuzun %97'si, yalnızca iyi çoğalabildiği için var olan genetik "çöp"tür (bu bölgelerde kopyalanan RNA, çekirdeği asla terk etmez). Örneğin genlerimiz arasında sadece “insan” genleri değil, aynı zamanda %60 oranında Drosophila sineğinin genlerine benzer genler de vardır ve genlerimizin %99’a varan kısmı şempanzelerinkine benzer.

Genomun kodunun çözülmesine paralel olarak, kromozom haritalaması da gerçekleştirildi, bunun sonucunda yalnızca keşfetmek değil, aynı zamanda kalıtsal hastalıkların gelişiminden sorumlu bazı genlerin yerini ve ilaç hedefini belirlemek de mümkün oldu. genler.

İnsan genomunun kodunun çözülmesi henüz doğrudan bir etki yaratmadı, çünkü böylesine karmaşık bir organizmayı bir kişi olarak bir araya getirmek için bir tür talimat aldık, ancak onu nasıl üreteceğimizi veya en azından içindeki hataları düzelteceğimizi öğrenmedik. Bununla birlikte, moleküler tıp çağı zaten eşiğinde; dünyanın her yerinde, sadece döllenmiş bir yumurtadaki değil, yaşayan insanlardaki patolojik genleri bloke edebilen, silebilen ve hatta değiştirebilen sözde gen preparatları geliştiriliyor.

Ökaryotik hücrelerde DNA'nın sadece çekirdekte değil, mitokondri ve plastidlerde de bulunduğunu unutmamalıyız. Nükleer genomun aksine, mitokondri ve plastidlerdeki genlerin organizasyonu, prokaryotik genomun organizasyonuyla pek çok ortak noktaya sahiptir. Bu organeller, hücrenin kalıtsal bilgilerinin %1'inden daha azını taşımalarına ve kendi işlevleri için gerekli olan proteinlerin tamamını kodlamamalarına rağmen, vücudun bazı özelliklerini önemli ölçüde etkileme kapasitesine sahiptirler. Bu nedenle, klorofit, sarmaşık ve diğer bitkilerdeki çeşitlilik, iki alacalı bitkiyi geçerken bile az sayıda torun tarafından miras alınır. Bunun nedeni, plastidlerin ve mitokondrinin çoğunlukla yumurtanın sitoplazması ile iletilmesidir, bu nedenle bu kalıtıma, çekirdekte lokalize olan genotipin aksine, anne veya sitoplazmik denir.

Okumak faydalı olabilir:



	- kahverengi gözler, koyu saçlar - kahverengi gözlü, sarı saçlı - mavi gözler, koyu saçlar - mavi gözler, sarı saçlar