Синдром дауна – причини, лікування та ускладнення синдрому дауна. Дитина вниз - що це означає? Ознаки та симптоми синдрому Дауна Все про дітей із синдромом дауна

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, це генетичне порушення, викликане присутністю всієї або частини третьої копії хромосоми 21. Це порушення, як правило, пов'язане із затримкою фізичного зростання, характерними рисами особи, і від легкої до помірної розумової інвалідності. У середньому, IQ молодого дорослого із синдромом Дауна становить 50, що еквівалентно психічному віку 8 ​​або 9 років, проте може змінюватись у широких межах.

Батьки дитини із синдромом Дауна, як правило, генетично нормальні. Зайва хромосома є наслідком випадковості. Не існує якогось відомого методу, який би дозволив якось вплинути на ризик народження такої дитини. Синдром Дауна може бути ідентифікований під час вагітності при пренатальному скринінгу з подальшим діагностичним тестуванням або після народження шляхом безпосереднього спостереження та генетичного тестування. Після винаходу скринінгу вагітності з діагнозом часто перериваються. Рекомендується проводити регулярне обстеження на проблеми зі здоров'ям, поширені при синдромі Дауна протягом усього життя людини. Немає коштів на лікування синдрому Дауна. Було показано, що освіта та належний догляд можуть покращити якість життя. Деякі діти із синдромом Дауна навчаються у звичайних класах школи, тоді як інші вимагають більш спеціальної освіти. Деякі люди із синдромом Дауна закінчують середню школу, а деякі продовжують навчатися після школи. У Сполучених Штатах близько 20% дорослих людей із синдромом Дауна мають оплачувану роботу, [) Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. Retrieved 7 February 2014._] однак багатьом потрібне захищене робоче середовище. Таким людям часто потрібна підтримка у фінансових та юридичних питаннях. Середня тривалість життя хворих становить від 50 до 60 років у розвинених країнах світу з належною медичною допомогою. Синдром Дауна є одним із найпоширеніших хромосомних аномалій у людини. Аномалія зустрічається приблизно в одному випадку на 1000 немовлят щороку. У 2013 році на синдром Дауна страждали 8,5 мільйонів людей, що призвело до 36000 смертей у порівнянні з 43,000 випадків смерті в 1990 році. Синдром був названий на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який повністю описав синдром у 1866 році. Деякі аспекти стану були описані раніше Ескіролем у 1838 році та Едуардом Сегеном у 1844 році. Генетичною причиною синдрому Дауна є додаткова копія хромосоми 21, що ідентифіковано французькими дослідниками в 1959 році.

Ознаки та симптоми

Особи із синдромом Дауна майже завжди мають фізичні та психічні розлади. Як і у дорослих, їх розумові здібності, як правило, подібні до здібностей 8- або 9-річних дітей. Крім того, вони, як правило, мають слабку імунну функцію і зазвичай досягають етапів розумового та фізичного розвитку у пізнішому віці. Вони мають підвищений ризик розвитку цілого ряду інших проблем зі здоров'ям, включаючи вроджену ваду серця, епілепсію, лейкемію, захворювання щитовидної залози, а також психічні розлади.

Фізичні ознаки

У людей з синдромом Дауна можуть спостерігатися деякі або всі з наведених нижче фізичні характеристики: маленьке підборіддя, косі очі, поганий м'язовий тонус, плоска перенісся, єдина поперечна долонна складка і висунута мова через невелике рото і відносно велику мову. Ці зміни в дихальних шляхах призводять до обструктивного апное уві сні приблизно у половини пацієнтів із синдромом Дауна. Інші поширені ознаки включають: плоске і широке обличчя, коротку шию, надмірну гнучкість суглобів, додатковий простір між великим пальцем і другим пальцем ноги, аномальні візерунки на кінчиках пальців і короткі пальці. Нестабільність атлантоаксіального зчленування зустрічається приблизно у 20% випадків і може призвести до травми спинного мозку у 1-2% випадків. Вивихи стегнових суглобів можуть відбуватися без травми до третини людей із синдромом Дауна. Зростання у висоту при ЦД повільніше, внаслідок чого у дорослих, які мають тенденцію до низькорослості, середнє зростання для чоловіків становить 154 см (5 футів 1 дюйм) та для жінок становить 142 см (4 фути 8 дюймів). Особи із синдромом Дауна піддаються підвищеному ризику розвитку ожиріння з віком. Спеціально для дітей із синдромом Дауна були розроблені діаграми зростання.

Неврологія

Більшість людей із синдромом Дауна мають помірні (IQ: 50-70) чи середні (IQ: 35-50) розумові відхилення. У деяких випадках можуть спостерігатися тяжкі відхилення (IQ: 20-35). Люди із синдромом Дауна із генетичним мозаїцизмом, як правило, мають IQ на 10-30 балів вище. У міру старіння люди з синдромом Дауна, як правило, працюють гірше, ніж їх нормальні однолітки. Через 30 років деякі пацієнти втрачають здатність говорити. Цей синдром спричиняє близько третини випадків розумової відсталості. Багато етапів розвитку затримуються. Діти з ЦД починають повзати зазвичай у віці близько 8 місяців, а не 5 місяців, а ходити самостійно, як правило, у віці близько 21 місяців, а не 14 місяців. Як правило, люди з синдромом Дауна мають глибше розуміння мови, аніж можуть передати словами. У 10-45% пацієнтів мова уривчаста або швидка і нерегулярна, що робить її важкою для розуміння. Як правило, особи з ЦД мають досить добрі соціальні навички. Проблеми з поведінкою зазвичай не такі критичні, як у інших синдромів, пов'язаних з розумовою відсталістю. У дітей із синдромом Дауна, психічне захворювання відбувається у майже 30% випадків, а аутизм відбувається у 5-10% випадків. Люди із синдромом Дауна можуть відчувати широкий спектр емоцій. Хоча люди з синдромом Дауна, як правило, щасливі, у ранньому дорослому віці можуть розвинутися симптоми депресії та тривоги. Діти та дорослі з синдромом Дауна мають підвищений ризик епілептичних нападів, які відбуваються у 5-10% дітей та до 50% дорослих. Це включає підвищений ризик певного типу нападів, званого «інфантильні спазми». У багатьох людей (15%), що живуть 40 років або довше, розвивається хвороба Альцгеймера. У 50-70% осіб із ЦД, які досягли 60-річного віку, розвивається хвороба Альцгеймера.

Органи відчуттів

Порушення слуху та зору зустрічаються у більш ніж половини людей із синдромом Дауна. Проблеми із зором виникають у від 38 до 80% випадків. У 20-50% пацієнтів розвивається косоокість, коли обидва очі не рухаються разом. Катаракта (помутніння кришталика ока) зустрічається у 15% випадків, і може бути при народженні. Кератоконус (тонка, конусоподібна рогівка) і глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) є також більш поширеними, як і аномалії рефракції, що вимагають носіння окулярів або контактних лінз. Плями Брушфільда ​​(маленькі білі або сіруваті/коричневі плями на зовнішній частині райдужної оболонки ока) присутні у 38-85% випадків. Проблеми зі слухом виявляються у 50-90% дітей із синдромом Дауна. Це часто є результатом отиту з випотом, що відбувається у 50-70% випадків, та хронічних інфекцій вуха, що відбуваються у 40-60% випадків. Вушні інфекції часто починаються в перший рік життя, і частково пов'язані з поганою функцією євстахієвої труби. Надмірна кількість вушної сірки може призвести до втрати слуху внаслідок обструкції зовнішнього слухового проходу. Навіть легкий ступінь втрати слуху може мати негативні наслідки для мови, розуміння мови та вчення. Крім того, важливо унеможливити ризик втрати слуху як фактора соціально-когнітивних порушень. Пов'язана з віком втрата слуху нейросенсорного типу відбувається в більш ранньому віці і впливає на 10-70% людей із синдромом Дауна.

Серце

Частота вроджених вад серця у новонароджених із синдромом Дауна становить близько 40%. Серед осіб із хворобою серця близько 80% мають атріовентрикулярний дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки, при цьому перший дефект є більш поширеним явищем. Проблеми з мітральним клапаном стають звичайним явищем із віком, навіть за відсутності проблем із серцем при народженні. Інші проблеми, які можуть виникнути у людей з ЦД, включають тетралогію Фалло та незарощення артеріальної протоки. Люди із синдромом Дауна мають нижчий ризик затвердіння артерій.

Рак

Хоча загальний ризик розвитку раку при ЦД не змінюється, ризик лейкемії та раку яєчок підвищується та ризик солідних раків знижується. Солідний рак, як вважають, менш поширений у зв'язку із збільшенням експресії генів-супресорів пухлинного росту, присутніх на хромосомі 21. Рак крові в 10-15 разів частіше зустрічається у дітей із синдромом Дауна. Зокрема, гострий лімфобластний лейкоз зустрічається у 20 разів частіше, а мегакаріобластична форма гострого мієлоїдного лейкозу зустрічається у 500 разів частіше. Перехідне мієлопроліферативне захворювання, розлад виробництва клітин крові, що не відбувається у відсутності синдрому Дауна, впливає на 3-10% немовлят. Захворювання, як правило, не серйозне, але іноді може бути серйозним. У більшості випадків, людина одужує без лікування; проте серед пацієнтів, які перенесли це захворювання, існує 20-30% ризик розвитку гострого лімфобластного лейкозу.

Ендокринна система

Проблеми щитовидної залози виникають у 20-50% пацієнтів із синдромом Дауна. Нестача гормонів щитовидної залози є найбільш поширеною формою, що спостерігається майже у половини всіх людей. Проблеми зі щитовидною залозою можуть бути пов'язані з щитовидною залозою, що погано працює або взагалі не функціонує при народженні (що відомо як вроджений гіпотиреоз), що спостерігається в 1% випадків або може розвинутися пізніше через атаку щитовидної залози імунною системою організму, що призводить до хвороби Грейвса чи аутоімунному гіпотиреозу. Також поширений діабет 1 типу.

Шлунково-кишковий тракт

Запорами страждає майже половина людей із синдромом Дауна, що може призвести до змін у поведінці. Однією з можливих причин є хвороба Гіршпрунга, що спостерігається у 2-15% випадків, що пов'язано з відсутністю нервових клітин, які контролюють товсту кишку. Інші часті вроджені проблеми включають дванадцятипалу атрезію, стеноз воротаря, Меккелев дивертикул та неперфорований анус. На целіакію страждає близько 7-20% пацієнтів з ЦД. Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба також є найпоширенішим явищем.

Зуби

Люди з синдромом Дауна більш сприйнятливі до гінгівіту, а також до раннього розвитку тяжкого захворювання періодонту, некротичного виразкового гінгівіту та ранньої втрати зубів, особливо нижніх передніх зубів. У той час як зубний наліт і погана гігієна ротової порожнини є супутніми факторами, тяжкість цих захворювань пародонту не може бути пояснена виключно зовнішніми факторами. Дослідження показують, що вага, ймовірно, є результатом ослабленої імунної системи. Ослаблена імунна система також сприяє збільшенню розвитку дріжджових інфекцій у роті (Candida Albicans). Особи з синдромом Дауна також, як правило, мають більш лужну слину, що призводить до більшої стійкості до руйнування зубів, незважаючи на знижену кількість слини, менш ефективну гігієну порожнини рота та більш високі показники утворення зубного нальоту. Більш високі показники зносу зубів та бруксизму також поширені у людей із ЦД. Інші поширені прояви синдрому Дауна в ротовій порожнині включають збільшений гіпотонічний язик, утворення кірки на губах і гіпотонічні губи, дихання через рот, вузьке піднебіння зі скупченими зубами, аномалія прикусу класу III з нерозвиненою щелепою та задній прикус, затримка у випаданні молочних зубів дорослих зубів, коротке коріння на зубах, і часто - відсутність чи неправильне формування зубів. Менш поширені прояви включають розщеплення губи та піднебіння, нестачу кальцію в емалі (поширеність 20%).

Фертильність

Чоловіки із синдромом Дауна зазвичай не здатні зачати потомство, тоді як жінки мають нижчі показники народжуваності порівняно зі здоровими жінками. В даний час приблизно 30-50% жінок з ЦД народжують потомство. Менопауза у жінок із ЦД зазвичай відбувається у більш ранньому віці. Погана фертильність у чоловіків із ЦД, як вважають, пов'язана з проблемами розвитку сперми. Проте вона також може бути пов'язана з відсутністю сексуальної активності. Станом на 2006 р. було зареєстровано три випадки батьківства у чоловіків із синдромом Дауна та 26 випадків народження дітей у жінок із синдромом Дауна. Без допоміжних репродуктивних технологій, близько половини дітей, народжених від батька із синдромом Дауна, також матимуть синдром.

Генетика

Синдром Дауна викликається наявністю трьох копій генів на хромосомі 21, на відміну звичайних двох. Батьки дитини з ЦД, як правило, генетично нормальні. Батьки, які мають одну дитину з синдромом Дауна, мають приблизно 1% ризик народження другої дитини з синдромом, якщо в обох батьків нормальні каріотипи. Додаткові хромосоми можуть виникнути декількома способами. Найбільш поширеною причиною (близько 92-95% випадків) є повна додаткова копія 21-ї хромосоми, що призводить до трисомії 21. У від 1,0 до 2,5% випадків, деякі з клітин в організмі є нормальними, а інші мають трисомію 21 , відому як синдром Дауна з мозаїцизмом Інші загальні механізми, які можуть стати приводом для розвитку синдрому Дауна, включають: робертсонівську транслокацію, ізохромосому або кільцеву хромосому. Вони містять додатковий матеріал з хромосоми 21 і відбуваються приблизно 2,5% випадків. Ізохромосома спостерігається, коли дві довгі руки хромосоми, а не довга та коротка рука, відокремлюються під час мейозу.

Трисомія 21

Трисомія 21 (також відома під каріотипом 47, XX, + 21 для жінок та 47, XY, + 21 для чоловіків) викликається нездатністю 21-ї хромосоми ділитися під час мейозу. В результаті клітини сперми або яйцеклітина виробляються з додатковою копією хромосоми 21; таким чином, ця клітина має 24 хромосоми. У поєднанні з нормальною клітиною від іншого батька, дитина має 47 хромосом, з трьома копіями 21 хромосоми. сперма злилися.

Транслокація

Додатковий матеріал для хромосоми 21 може бути пов'язаний з робертсоновской транслокацією в 2-4% випадків. У цій ситуації довга рука хромосоми 21 прикріплюється до іншої хромосоми, часто хромосоми 14. У чоловіків з синдромом Дауна це призводить до каріотипу 46XY, t (14q21q). Це може бути новою мутацією або раніше бути присутньою в одного з батьків. Батько з такою транслокацією, як правило, нормальний фізично та розумово; однак, при виробництві клітин сперми або яєць, вище ймовірність створення репродуктивних клітин з додатковою хромосомою 21. Це призводить до 15% шансів мати дитину з синдромом Дауна, коли це впливає на матір і до менш ніж 5% ймовірності, якщо це впливає на батька. Імовірність такого типу синдрому Дауна не пов'язана із віком матері. Деякі діти без синдрому Дауна можуть успадковувати транслокацію і мають більш високу ймовірність, що їхні власні діти народяться із синдромом Дауна. У цьому випадку іноді говорять про сімейний синдром Дауна.

Механізм

Додатковий генетичний матеріал, присутній при ЦД, призводить до надмірної експресії частини 310 генів, розташованих на хромосомі 21. Ця надмірна експресія оцінювалася на рівні близько 50%. Деякі дослідження запропонували, що критична область синдрому Дауна знаходиться на смугах 21q22.1-q22.3, і ця область включає гени амілоїду, супероксиддисмутази та, ймовірно, ETS2 прото онкоген. Проте інші дослідження не підтвердили цих даних. МікроРНК також може брати участь у цьому процесі. Слабоумство, яке відбувається при синдромі Дауна, пов'язане з надлишком бета-амілоїдного пептиду, що виробляється в головному мозку за аналогією до хвороби Альцгеймера. Цей пептид виробляється з амілоїдного білка-попередника, гена, який знаходиться на хромосомі 21. Старечі бляшки та нейрофібрилярні клубки присутні майже у всіх людей з ЦД у віці 35 років, хоча недоумства може не спостерігатися. Особи з ЦД, які також не мають нормальної кількості лімфоцитів і виробляють менше антитіл, наражаються на підвищений ризик інфікування.

Динаміка розвитку

Синдром Дауна пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку багатьох хронічних захворювань, які зазвичай пов'язані з літнім віком, таких як хвороба Альцгеймера. Прискорене старіння припускають, що трисомія 21 збільшує біологічний вік тканин, але докази молекулярні цієї гіпотези є неповноцінними. Згідно з біомаркером віку тканини, відомого як епігенетичний годинник, трисомія 21 збільшує вік тканин крові та головного мозку (в середньому на 6,6 років).

Скринінг

Керівництво рекомендує проводити скринінг на синдром Дауна, який буде запропоновано всім вагітним жінкам незалежно від віку. Процедура скринінгу включає низку випробувань різного ступеня точності. Вони зазвичай використовуються в комбінації для збільшення точності виявлення. Жоден тест не може вважатися визначальним, таким чином, якщо скринінг позитивний, для підтвердження діагнозу необхідний амніоцентез або хоріонбіопсія. Скринінг у першому та у другому триместрах краще, ніж просто скринінг у першому триместрі вагітності. Різні методи скринінгу здатні відібрати від 90 до 95% випадків з відносним числом помилково позитивних висновків від 2 до 5%.

Ультразвук

Ультразвукова візуалізація може використовуватися для скринінгу синдрому Дауна. Дані, які вказують на підвищений ризик протягом 14-24 тижнів вагітності, включають невелику носову кістку або її відсутність, великі шлуночки, підвищену товщину потиличної складки та аномальну праву підключичну артерію, серед інших. Наявність або відсутність багатьох маркерів збільшує точність прогнозу. Збільшення комірного простору плода вказує на підвищений ризик розвитку синдрому Дауна (у 75-80% випадків, відносна кількість хибно позитивних висновків становить 6%).

Аналізи крові

Декілька маркерів крові можуть бути виміряні, щоб передбачити ризик синдрому Дауна протягом першого або другого триместру вагітності. Іноді рекомендується проводити тестування в обох триместрах та результати випробувань часто використовуються у поєднанні з результатами ультразвукового дослідження. У другому триместрі часто використовують два або три тести у поєднанні з двома або трьома: альфа-фетопротеїн, некон'югований естріол, загальний ХГЛ і вільний βhCG, що дозволяє діагностувати близько 60-70% випадків. Вивчається ефективність тестування крові матері аналізу ДНК плода. Такий спосіб є перспективним у першому триместрі вагітності. Міжнародне товариство пренатальної діагностики вважає це розумним варіантом скринінгу для жінок, вагітність у яких має високий ризик трисомії 21. Точність такого методу – 98,6% у першому триместрі вагітності. Які підтверджують тестування шляхом інвазивних методів (амніоцентез, CVS), як і раніше потрібно, щоб підтвердити результат скринінгу.

Діагностика

До народження

Коли скринінгові тести прогнозують високий ризик розвитку синдрому Дауна, інвазивніший діагностичний тест (амніоцентез або біопсія хоріону) необхідний для підтвердження діагнозу. Якщо синдром Дауна відбувається в одному випадку на 500 вагітностей і використаний тест має 5% ризик хибнопозитивних результатів, це означає, що з 28 жінок, які дали позитивно результат тесту на скринінг, тільки в однієї буде підтверджений синдром Дауна. Якщо скринінг-тест має 2% хибнопозитивних результатів, це означає, що в однієї з 10 жінок з позитивним результатом тесту на скринінг буде плід із синдромом Дауна. Амніоцентез та хоріонбіопсія є більш надійними тестами, але вони збільшують ризик викидня на 0,5-1%. Ризик ускладнень із кінцівками у потомства збільшується внаслідок цієї процедури. Ризик від процедури тим вищий, що раніше вона виконується, таким чином, амніоцентез не рекомендується до гестаційного віку 15 тижнів і хоріонбіопсія – до 10 тижнів гестації.

Рівень абортів

У Європі близько 92% вагітностей з діагнозом синдрому Дауна припиняються за допомогою аборту. У Сполучених Штатах кількість абортів становить близько 67%, але цей показник значно варіюється в залежності від групи населення, що оцінюється. Коли невагітних людей запитують, чи робитимуть вони аборт, якщо їхній плід був протестований позитивно на ЦД, 23-33% відповіли ствердно. При опитуванні вагітних жінок з високим ризиком ствердно відповіли 46-86%, а при опитуванні жінок, які показали позитивні результати в ході скринінгу, 89-97% відповіли ствердно.

Після народження

Діагноз часто можна здійснити на основі фізичної зовнішності дитини при народженні. Аналіз хромосом дитини необхідний для того, щоб підтвердити діагноз і визначити, чи має місце транслокація, оскільки це може допомогти визначити ризик народження інших дітей із синдромом Дауна. Батьки, як правило, хочуть знати про можливий діагноз за наявності будь-яких підозр. Національне товариство синдрому Дауна розробило інформацію про позитивні аспекти життя із синдромом Дауна.

Лікування

Зусилля, такі як раннє втручання у дитинстві, скринінг загальних розладів, медичне лікування у разі потреби, хороша ситуація в сім'ї, а також професійна підготовка, пов'язана з роботою, можуть покращити розвиток дітей із синдромом Дауна. Освіта та належний догляд можуть покращити якість життя. Виховання дитини із синдромом Дауна – це велика відповідальність для батьків. Для дітей із ЦД рекомендується проведення типових вакцинацій.

Скринінг здоров'я

Ряд організацій охорони здоров'я опублікували рекомендації щодо скринінгу пацієнтів із синдромом Дауна для конкретних захворювань. Цей скринінг рекомендується проводити систематично. При народженні усі діти мають отримати ЕКГ та УЗД серця. Хірургічне лікування серцевих проблем може знадобитися вже у віці трьох місяців. Проблеми із клапаном серця можуть виникнути у молодих людей. Додатковий аналіз УЗД може знадобитися у підлітковому віці та на початку дорослого життя. У зв'язку з підвищеним ризиком раку яєчок деякі рекомендують перевіряти яєчка щорічно.

Когнітивний розвиток

Слухові апарати або інші пристрої посилення можуть бути корисними для вивчення мови у пацієнтів із втратою слуху. Логопедія може бути корисною і рекомендується у віці близько 9 місяців. Оскільки люди із синдромом Дауна, як правило, мають гарну зорово-моторну координацію, вивчення мови жестів може бути можливим. Альтернативна та додаткова комунікація, наприклад, вказівка ​​на об'єкт, мову тіла, використання об'єктів або зображень, часто використовується для передачі повідомлень між людьми з ЦД та здоровими людьми. Поведінкові проблеми та психічні захворювання, як правило, лікуються шляхом психологічного консультування чи прийому ліків. Освітні програми до досягнення шкільного віку можуть бути корисні. Дітям шкільного віку з синдромом Дауна може бути корисним інклюзивна освіта (коли учні різних здібностей поміщаються в класи зі своїми однолітками), за умови деякого коригування навчального плану. Однак мало даних, що підтверджують користь такої освіти. У Сполучених Штатах Закон про освіту осіб з обмеженими можливостями 1975 року вимагає від державних шкіл забезпечити відвідуваність дітей із синдромом Дауна.

інше

Часто дитині з ЦД необхідні тимпаностомічні трубки, найчастіше більше одного набору. Тонзилектомія також часто здійснюється, щоб допомогти у разі апное сну та інфекцій горла. Хірургія, проте, який завжди допомагає при апное сну. Може використовуватися машина постійного тиску в дихальних шляхах. Фізична терапія та участь у фізичному вихованні може покращити рухові навички. Дані, що підтверджують це у дорослих, проте не дуже хорошої якості. Зусилля щодо запобігання респіраторно-синцитіальному вірусу за допомогою моноклональних антитіл людини слід розглядати, особливо у пацієнтів із проблемами серця. Немає жодних доказів користі мемантину, донепезилу, ривастигміну або галантаміну в осіб із ЦД при розвитку деменції. Пластична хірургія була запропонована як спосіб покращення зовнішнього вигляду і, отже, визнання людей з Дауна. Крім того, вона була запропонована як спосіб поліпшення мови. Докази, однак, не підтримують значної користі будь-якого з цих методів. Пластична хірургія для дітей із синдромом Дауна зустрічається рідко, і продовжує залишатися спірним питанням. Національне Товариство синдрому Дауна в США ставить за мету домогтися взаємної поваги і визнання людей з ЦД, а не їхнього зовнішнього вигляду. Багато альтернативних медичних методів використовуються при синдромі Дауна; проте вони погано підтверджуються даними експериментів. До таких методів належать: дієтичні зміни, масаж, терапія контакту з тваринами, гіропрактики та натуропатія. Деякі запропоновані способи лікування можуть бути шкідливими.

Прогноз

Від 5 до 15% дітей із синдромом Дауна у Європі відвідують звичайні школи. Деякі випускаються із середньої школи. Проте більшість цього не роблять. Серед дітей з обмеженими інтелектуальними можливостями у Сполучених Штатах, які відвідують середню школу, близько 40% закінчують школу. Багато хто навчається читати і писати, і деякі з них здатні робити оплачувану роботу. Близько 20% дорослих осіб із ЦД у Сполучених Штатах мають оплачувану роботу. У Європі, однак, менше 1% людей із ЦД мають постійну роботу. Багато хто з них здатний жити напівнезалежно, але вони часто потребують фінансової, медичної та юридичної допомоги. Люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай досягають великих успіхів. Люди з синдромом Дауна мають вищий ризик ранньої смерті, ніж населення загалом. Це найчастіше відбувається внаслідок серцевих проблем чи інфекцій. Після покращеної медичної допомоги, особливо щодо серця та шлунково-кишкового здоров'я, тривалість життя людей з ЦД збільшується. Це збільшення зросло з 12 років у 1912 році до 25 років у 1980-ті роки, з 50 до 60 років у розвинутих країнах у 2000-і роки. В даний час від 4 до 12% пацієнтів з ЦД помирають протягом першого року життя. Імовірність виживання у довгостроковій перспективі частково визначається наявністю проблем із серцем. Серед осіб із вродженими проблемами серця, 60% доживають до 10 років та 50% доживають до 30 років. Серед пацієнтів, які не мають проблем із серцем, 85% доживають до 10 років та 80% доживають до 30 років. Близько 10% пацієнтів мешкають до 70 років.

Епідеміологія

У всьому світі, станом на 2010 рік, синдром Дауна зустрічається приблизно в 1 випадку на 1000 пологів і призводить приблизно до 17000 смертельних випадків. Більше дітей із синдромом Дауна народжується у тих країнах, де аборт не допускається, а також у тих країнах, де вагітність частіше зустрічається у пізнішому віці. Близько 1,4 народжених живими на 1000 випадків у Сполучених Штатах і 1,1 на 1000 у Норвегії мають синдром Дауна. У 1950-ті роки, у Сполучених Штатах, кількість новонароджених дітей з ЦД склала 2 дитини на 1000 живонароджених дітей, при цьому зменшення цієї кількості з тих пір пов'язане з поширенням пренатального скринінгу та абортами. Вік матері впливає те що, що може мати синдром Дауна. У віці 20 років співвідношення ризиків становить один до 1441. У віці 30 років – один до 959; у віці 40 років – до 84; а у віці 50 років – один до 44. Хоча ймовірність збільшується з віком матері, 70% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок віком 35 років і молодше, тому що молоді люди мають більше дітей. Літній вік батька також є фактором ризику у жінок старше 35 років, але не у жінок віком до 35 років, і може частково пояснити збільшення ризику в міру старіння жінок.

Історія

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун вперше охарактеризував синдром Дауна в якості окремої форми психічної інвалідності в 1862 році, а в більш широкому опублікованому звіті - в 1866 році. Едуар Сеген описав синдром Дауна як окремий від кретинізму синдром у 1944 році. До 20-го століття, синдром Дауна став найвідомішою формою психічної інвалідності. У давнину багатьох дітей з обмеженими можливостями або вбивали, або відмовлялися від них. Ряд історичних творів мистецтва, як вважають, зображують людей із синдромом Дауна, зокрема керамічні вироби від 500 р. н.е. з Південної Америки і картина 16 століття Поклоніння Дитині Христу. У 20-му столітті багато людей з синдромом Дауна були поміщені в спеціальні лікувальні заклади, деякі з пов'язаних з ЦД медичних проблем піддавалися лікуванню, проте більшість людей з ЦД помирало в дитинстві або ранньому дорослому віці. Зі зростанням руху євгеніки, у 33 із 48 тодішніх штатів США та низка країн розпочали програми примусової стерилізації людей із синдромом Дауна та з порівнянними ступенями інвалідності. Програма умертвіння T4 у нацистській Німеччині оприлюднила політику програми систематичної примусової евтаназії. З відкриттям технік каріотипу в 1950-х роках стало можливим ідентифікувати аномалії числа або форми хромосом. В 1959 Жером Лежен повідомив про те, що синдром Дауна пов'язаний з наявністю додаткової хромосоми. Проте заява Леже на це відкриття була оскаржена, і в 2014 р. вчена рада французької федерації генетики людини одноголосно присудила Гран-прі його колезі Марті Готьє за це відкриття. В результаті цього відкриття, ЦД став відомий як трисомія 21. Ще до відкриття причини ЦД, відзначалося наявність синдрому у всіх рас, його зв'язок з старшим віком матері, а також його рідкість у сім'ї. Медичні тексти припускали, що синдром викликається поєднанням успадкованих чинників, які були ідентифіковані. Інші теорії зосереджувалися на травмах, отриманих під час пологів.

Суспільство та культура

Найменування

Через те, що Джон Ленгдон Даун вважав, що діти із синдромом Дауна мають спільні подібності особи з монголоїдною расою, він використовував термін «монголоїд». У той час як термін монголоїд (також монголізм, монгольське недоумство або ідіотизм), як і раніше, використовувався до початку 1970-х років, в даний час він вважається неприйнятним і більше не перебуває в загальному користуванні. У 1961 році 19 учених припустили, що термін «монголізм» «пов'язаний з конотаціями, що вводять в оману» і є «зневажливим». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) усунула цей термін у 1965 році після запиту монгольського делегата. У 1975 році Національні інститути здоров'я Сполучених Штатів (NIH) провели конференцію зі стандартизації найменувань і рекомендували усунення присвійної форми (Down"s syndrome), хоча зараз використовуються обидві форми. Термін "трисомія 21" також часто використовується.

Етика

Деякі стверджують, що не пропонувати скринінг на синдром Дауна є неетичним. Оскільки скринінг є розумною з медичної точки зору процедурою, за інформованою згодою, людям повинна принаймні бути надана інформація про це. Жінка має зробити вибір, на основі її особистих переконань, чи потрібен їй скринінг. Коли результати випробувань стають відомими, також вважається неетичним не надавати їх людині. Деякі вважають за доцільне для батьків вибирати дитину, яка буде найбільш благополучною в житті. Однак така позиція піддається критиці, оскільки згідно з нею люди з обмеженими можливостями мають меншу цінність. Інші стверджують, що синдром Дауна неможливо запобігти або вилікувати і що усунення синдрому Дауна означає геноцид. Рух за права інвалідів не має позиції зі скринінгу, хоча деякі його члени вважають тестування та аборт дискримінацією. Деякі рухи у Сполучених Штатах («На захист життя») підтримують аборт, якщо плід є інвалідом, тоді як інші – ні. Серед групи з 40 матерів у Сполучених Штатах, які мали одну дитину з синдромом Дауна, половина погодилася на скринінг при наступній вагітності. У християнстві деякі групи протестантів розглядають аборт як прийнятну міру, якщо у плода виявлено синдром Дауна, тоді як православні та католики часто виступають проти цього. Деякі із противників скринінгу ставляться до нього як до форми «євгеніки». В ісламі також існують розбіжності щодо допустимості абортів у матерів, плід яких був діагностований синдромом Дауна. У деяких ісламських країнах аборт дозволено, тоді як в інших – ні. Жінки можуть зіштовхнутися із стигматизацією залежно від того, яке рішення вони ухвалять.

Групи підтримки

Після Другої світової війни було сформовано групи підтримки людей із синдромом Дауна. Це були організації, які виступають за включення людей із синдромом Дауна до загальної системи шкільної освіти, а також за глибше розуміння цього захворювання серед населення загалом. Групи забезпечували підтримку сімей із дітьми із синдромом Дауна. Організації включали Королівське товариство дітей-інвалідів і дорослих, засноване у Великобританії в 1946 році Джуді Фрід, Kobato Kai, засноване в Японії в 1964 році, Національний конгрес з синдрому Дауна, заснований у Сполучених Штатах у 1973 році Кетрін Мак-Гі та іншими Національне товариство синдрому Дауна, засноване 1979 року в Сполучених Штатах. Перший Всесвітній день Синдрому Дауна було проведено 21 березня 2006 року. Цей день і місяць були обрані, щоб відповідати числу 21 і трисомії відповідно. Цього дня було визнано Генеральною Асамблеєю Організації Об'єднаних Націй у 2011 році.

Дослідження

Хоча кількість хромосом у живому організмі зазвичай прямо пропорційна до рівня його розвитку, у людини зайва хромосома здатна стати причиною цілого ряду проблем. Новонародженого з 47 хромосомами потрібно оточити особливим ставленням, оскільки дуже ймовірним є ризик розвитку в його організмі патологій, у тому числі з синдромом Дауна. І все ж таки це не означає, що дитина з цим діагнозом остаточно втрачена для суспільства.

Правильніше буде сказати, що ця невиліковна недуга - серйозний виклик для батьків і самого малюка, але ті, хто встоїть, будуть винагороджені

Діагностика

Лікарі вважають за потрібне визначити наявність синдрому Дауна ще на етапі виношування – це дозволить матері морально підготуватися до того, що її дитина буде незвичайною або зовсім відмовитися народжувати. Існує ціла низка інвазивних (проникаючих) методик, що дозволяють порахувати кількість хромосом у ДНК дитинище на ранніх стадіях виношування – для цього беруть аналіз рідини з пуповини, проводять біопсію, як альтернативи можуть використовуватися неінвазивні способи – особливе УЗД (скринінг) або виділення ДНК дитини з крові матері.

Інвазивні методики показують високу точність результату і є обов'язковими для жінок, які мають схильність до захворювання, а також рекомендуються вагітним віком до 30 років.

Точність неінвазивних способів діагностики викликає сумніви, проте жінкам після 35 інших методів недоступні, оскільки спроба втручання в матку може виявитися фатальною для вагітності.

Причини появи 47 хромосоми

Ця хвороба є генною мутацією, проте навіть такі складні явища повинні мати власні причини виникнення. Причини народження особливої ​​дитини точно не встановлені - виділено лише групи людей, у кого такі діти народжуються частіше. Відповідно, навіть наявність усіх описаних причин – не гарантія, а лише підвищений ризик народження малюка з порушеннямитому що специфіка мутації генів досі повністю не вивчена.

Загалом фахівці вказують на такі фактори, які нібито збільшують ймовірність народження дауна:

• Пізній вік зачаття дитини. Насамперед, дати нормальне потомство з віком все складніше для матері – вважається, що після 35 років мутація генів у породіллі стає значно ймовірнішою. Однак і чоловікам розслаблятися не варто, просто «поріг» для них трохи вищий – він становить 45 років. Загалом фахівці вказують на такі фактори, які нібито збільшують ймовірність народження дауна.

• Спадковість. Цей момент ще більш заплутаний, оскільки навіть ідеальна спадковість нічого не гарантує – вниз може з'явитися на світ у сім'ї, де батьки молоді та цілком здорові, і ніхто з родичів ніколи не хворів на цей синдром. Більше того, можлива й цілком протилежна ситуація, коли у двох дітей-даунів можуть народитись здорові діти – тут немає прямої передачі мутації; щоправда, треба врахувати, що хворий хлопчик зазвичай безплідний змалку, хоч і не завжди.

Тим не менш, лікарі наполягають, що факт фіксування таких захворювань у тій самій сім'ї раніше може вказувати на загальну схильність до генної мутації. Це не привід відмовлятися від дітей, а лише причина вкотре порадитися з лікарями перед зачаттям.

• Кровозмішування.Розмноження людини, що вимагає обов'язкової участі двох людей, організовано саме так для того, щоб дитина отримувала різні гени і була пристосована до більшої кількості факторів зовнішнього світу. При сексуальних контактах між близькими родичами набори генів, отримані від обох батьків, дуже схожі, тому включається механізм мутації, який намагається «придумати» пристосованість до більшої кількості зовнішніх подразників. Підсумком у більшості випадків є серйозні порушення – зокрема синдром Дауна.

• Підвищена сонячна активність.Вважається, що на формування недуги може вплинути і космічна причина, протистояти якій можна лише одним способом – уважно звіряючись із прогнозами сонячної активності під час планування зачаття. Ця теорія вимагає масштабного всебічного підтвердження, та все ж визнана науковою. Вона є однією з причин, чому Даун називають «сонячними» дітьми.

Характеристика хворого

Діти з синдромом Дауна дуже схожі друга на одного через схожість генного коду, проте все ж таки виглядають не однаково, тому що кожен схожий ще і на своїх батьків. При цьому від батьків маленьких пацієнтів відрізняють деякі ознаки, яких у дорослих може бути зовсім, наприклад:

• Дуже плоске обличчя і сильно плескатий ніс.
• Дещо скошений розріз очей і маленька складка шкіри біля внутрішнього кута ока. У поєднанні з попередньою ознакою виходить зовнішність, що віддалено нагадує монголоїдну.

• Череп здається укороченим, потилиця – скошена і плоска. У будові зовнішнього вуха часто відзначаються різні аномалії.
• Рот зазвичай досить маленький у порівнянні з мовою, тому такі діти часто висовують мову, або, що взагалі є характерною, майже завжди тримають рот трохи відкритим.
• М'язи відрізняються ослабленим тонусом, а суглоби фіксують положення менш надійно.
• На внутрішній стороні долоні може бути поперечна складка, часто спостерігається аномалія мізинця у вигляді неприродної кривизни.

Якщо незвичайна зовнішність мало впливає на нормальну життєдіяльність, ще однією проблемою є внутрішні патології, що регулярно супроводжують синдром Дауна. Ніде не вказано, скільки років живуть «сонячні» діти, тому що тривалість їхнього життя багато в чому залежить від рівня розвитку таких супутніх патологій.

Загалом, тривалість життя даунів можна порівняти з тривалістю життя здорових людей з діагностованими аналогічними патологіями, а саме:

• Вроджена вада серця (характерний для 2/5 даунів).
• Порушення внутрішньої секреції.
• Патології скелета – як серйозні (відсутність однієї пари ребер, деформація грудної клітки чи тазу), і просто помітні (невисоке зростання).
• Патології дихання, спричинені порушеною будовою носоглотки та інших верхніх дихальних шляхів.

• Неправильне функціонування шлунково-кишкового тракту, порушення ферментації.
• Порушення органів чуття – знижені слухові здібності, патології зору (глаукома, косоокість, катаракта).

Втім, не всі особливості дітей із синдромом Дауна обов'язково погані. Наприклад, «сонячними» дітьми їх називають ще й за красиві, по-особливому сяючі очі, а також за приголомшливу щирість посмішки.

Слід зазначити, що таку зовнішність не назвеш оманливою – дауни справді відрізняються своєю добротою, ніж могли б подати гідний приклад багатьом здоровим людям.

Загальні особливості розвитку

Оскільки синдром Дауна є генною патологією, сучасна наука ще дуже далека від того, щоб навчитися виробляти його корекцію. Проте розроблено методики, покликані успішно протистояти різним проявам недуги, наближаючи стан хворої дитини до норми здорової.

Оскільки діагноз можна поставити ще під час вагітності, у грудному віці важливо провести повноцінну діагностику щодо супутніх порушень, описаних вище. При постійному спостереженні фахівців та правильно збудованому курсі прийому ліків відмінності від здорового малюка вже не будуть такими очевидними.

Важливим моментом є уповільнений розвиток дитини - і розумовий, і фізичний. Відставання від нормальних дітей по місяцях помітно вже в дитячому віці, тому що тримати голову дитина-даун зможе тільки у віці близько трьох місяців, до року її найкращим досягненням буде здатність самостійно сідати, і лише до дворічного віку він навчитися ходити сам.

Втім, ці терміни вказані для тих дітей, яких, незважаючи на синдром, виховували так само, як і нормальних. Якщо ж діагноз було встановлено своєчасно, спеціально створені програми дозволять помітно прискорити процес.

Завдання досягти гідного рівня розвитку у дитини із синдромом Дауна не виглядає нездійсненним, просто зусиль доведеться докласти трохи більше. Почати, звичайно, варто з вправ, спрямованих на розвиток дрібної моторики, тому що це прогрес не тільки для м'язів, а й для мозку. Масаж також вважається дуже дієвим способом покращити фізичну форму хворої дитини.

Навчання буквально всьому відбувається дещо складніше, ніж в інших малюків, тому батькам доведеться докласти більше зусиль, щоб навчити дитину говорити.

Для того, щоб поставити чітке, правильне мовлення, фахівці рекомендують більше уваги приділяти пісням та віршам.

Дуже важливо подолати психологічний бар'єрщо може виникнути у дитини, коли вона зрозуміє, що відрізняється від інших дітей. Якщо спостерігається якесь порушення мови, його потрібно якнайшвидше усунути – так буде простіше налагодити нормальне спілкування в дитячому садку. Елементарні навички самообслуговування допоможуть дитині не залежати від допомоги оточуючих, що також сприятиме підвищенню впевненості у власних силах.

Специфіка фізичного розвитку

Дітям із синдромом Дауна шлях у великий спорт практично відрізаний – вони відрізняються слабким фізичним розвитком, та й загалом важать небагато. При цьому фізкультура для них чи не важливіша, ніж для здорових дітей,оскільки це єдиний спосіб зміцнити ослаблений організм.

Загалом проблеми зі здоров'ям мають виражений зовнішній прояв, тому що популярні симптоми синдрому – вкрай слабка пігментація шкіри, велика кількість висипу, надмірна сухість і шорсткість шкірних покривів, схильність до розтріскування на холоді.

Мабуть, найчастіше патологіям розвитку піддається серце і кровоносна система в цілому. Порок серця відзначається майже у половини всіх хворих на синдром Дауна, в серцевому ритмі чути шуми, характерним явищем виявляється порушена робота клапана.

Легкі зазвичай сформовані правильно, відхилення зустрічаються порівняно рідко і мають поверхневий характер. При цьому через патології сусіднього серця в легких даун фіксується підвищений кров'яний тиск. Вчені також вважають, що недуга забезпечує підвищену схильність до пневмонії.

Слабкий тонус м'язової тканини особливо добре помітний на животі. він помітно випирає, порівняно з грудною клітиноющо могло б бути варіантом норми для людей середнього та старшого віку, але виглядає досить дивно у немовляти. Найчастіше особливість доповнюється ще й пупковою грижею, але переживати через неї не варто – вона з часом проходить сама собою.

Інші внутрішні органи практично не змінюються під впливом хромосоми, хіба що статеві органи можуть відрізнятися трохи меншим розміром, ніж у інших дітей такого ж віку та комплекції; хлопчики зазвичай безплідні.

Стопи та кисті – трохи неправильної форми, здаються укороченими та розширеними. На руках добре помітна патологія мізинця, викривленого вперед (якщо скласти руки по швах), на ногах великий палець виявляється ще більш відокремленим, ніж у здорових дітей. Лінії на долонях промальовані особливо чітко, на стопах також є нехарактерна більшість людей шкірна складка.

Через пасивність сухожиль відзначається підвищена ймовірність плоскостопості, тому до ортопедичних устілок потрібно звикати з дитинства.

Розкоординованість рухів є типовою для даунів - складається враження, що вони не дуже добре володіють своїм тілом, так воно, втім, і є. Оскільки опорно-руховий апарат ослаблений, ймовірність одержання травм збільшується.

Описані порушення є дуже поширеними серед дітей із цією недугою, але при цьому не обов'язково мають яскраво виражений характер. Окремі пункти можуть виявлятися взагалі чи бути поверхневими, не заважають життєдіяльності.

Становлення психіки

Хоча багато людей схильні проводити паралелі між синдромом Дауна і розумовою відсталістю, фахівці вказують на зовсім різну природу цих явищ. У даунів проблема полягає в нездатності охопити широку перспективу і зосередити увагу, але вони здатні значні зусилля присвятити вирішенню однієї маленької, але дуже складної проблеми.

Хоча їхній рівень освіти зазвичай критикують через таку розсіяність і відчуженість, відомі випадки, коли з «сонячної» дитини виростали відомі вчені у сфері математики.

Малята з такою недугою здаються байдужими до того, що відбувається навколо них.У дитинстві вже через три місяці після народження здорова дитина починає розпізнавати маму і радіє їй, лякаючись інших, а ось дауну, схоже, абсолютно байдуже, хто її кличе, чіпає або навіть бере на руки. Надалі дитина не виявляє зацікавленості у спілкуванні – вона чує звернення, але не може сконцентруватися на відповіді, тому зазвичай не реагує.

При цьому інтелектуальний розвиток зупиняється у віці близько семи роківт - якщо, звичайно, не сприяти подальшому розвитку маленького пацієнта. До цього моменту він зазвичай уже говорить, але знає не так багато слів. Хворий не відрізняється особливою увагою, його пам'ять працює досить погано.

Характерними є тривалі напади плачу при тому, що жодних видимих ​​причин цього немає.

Хоча концентрація та увага загалом ослаблені, є речі, які буквально зачаровують дітей із синдромом Дауна. До таких відносяться, зокрема, м'ячі, що вільно скачають, хоча хвора дитина, на відміну від здорового, абсолютно не виявляє збудженості або бажання пограти самому. Взагалі, малюки із цим діагнозом схильні концентрувати свою увагу на тому, що не вимагає від них будь-якої реакції.

Психодіагностика показує, що ключова проблема хвороби – нестача формування особистості. Якщо дитина почувається комфортно, її поведінка можна буде сприйняти як дуже велику дивина, яка все ж таки не заважає нормальному спілкуванню та іншим формам людської взаємодії.

Дошкільний етап

Хоча багато батьків бояться моменту, коли незвичайну дитину доведеться віддавати в дитячий садок, цей крок необхідний, оскільки тільки тут діти зможуть отримати необхідні навички взаємодії в соціумі. Соціалізація допускається у звичайнісінькому дошкільному дитячому закладі, але за умови, що вихователі будуть в курсі особливостей малюката зможуть виховувати його за відповідними програмами.

Зокрема, для зміцнення опорно-рухового апарату необхідні активні ігри, які також стимулюють спілкування та розвиток вищої нервової діяльності. При цьому малюк незграбніший, ніж здорові діти, і схильний до травматизму, що обов'язково повинні врахувати педагоги. Як альтернативу може допомогти і лікувальна фізкультура.

Для покращення слухової чутливості використовують музичні ігри та уроки, що також розвиває особистість та рухову активність. Оскільки поширеними є порушення мови, присутність у дошкільному закладі кваліфікованого логопеда є обов'язковою.

Повноцінне виховання особистості неможливе без правильно побудованої психології. Дітей із синдромом Дауна стимулюють взаємодіяти з оточуючими буквально у всьому – навіть іграшки тут найчастіше передбачають переважно спільне, а не індивідуальне використання.

При цьому навіть умовно правильна, але надто шаблонна поведінка фахівців неприпустима – розкрити особистість можна лише за індивідуального підходу до кожної дитини.

Шкільні роки

Дитина із синдромом Дауна цілком може навчатися у звичайній школі – цензовий рівень освіти у таких дітей зазвичай передбачає закінчення освітнього закладу такого типу. Зазначається, що попереднє навчання в дитсадку дуже допомагає такій дитині освоїтися в нових умовах, але і тут дуже важливо проявити максимум розуміння з боку вчителів та однокласників.

При цьому малюк швидше за все буде вчитися помітно гіршечим більшість його товаришів. Дауну не сидиться на місці, він не вміє швидко реагувати і зосереджувати увагу, погано запам'ятовує інформацію.

Людям, які створюють програму навчання для такої дитини, доведеться вирішити цілу низку труднощів:

• Моторика недорозвинена, тому складні, особливо дрібні та точні рухи доведеться повністю виключити чи хоча б зробити так, щоб вони не впливали на оцінки.
• Даун часто має певні проблеми із зором і слухом, тому частина візуальної та звукової інформації може виявитися для нього недоступною навіть за всього бажання. Тим не менш, відзначається величезна роль наочних методів навчання - не вміючи добре уявляти і "ловити на льоту", "сонячний" дитина непогано сприймає те, що побачив у дії.

• Проблеми з промовою мають глибокий психічний підтекст, тобто дитина не може сформулювати свою думку не лише вголос, а й навіть у голові. Думати він мислить, але, у певному сенсі, погано володіє рідною мовою, тому його не можна судити по можливості висловлювати думки як усно, і письмово. Через це досить важко об'єктивно оцінити рівень його знань.

• У дітей із синдромом Дауна сильно недорозвинений розумовий процес – їм досить складно робити власні висновки. Такій дитині потрібно буквально все показувати на пальцях, тому що самостійно вона може хіба що порахувати чи переписати.
• Створення власних логічних ланцюжків, навіть простих, або абстрактне мислення – надто складне завдання для таких малюків. Крім того, вирішення завдання для них є суворо прив'язаним до конкретних умов, а от провести паралелі і перебудуватися, вирішивши схоже, але все ж таки не таке завдання, вони вже не можуть.

• Пам'ять дуже обмежена, «сонячній» дитині потрібно набагато більше часу, щоб ґрунтовно запам'ятати інформацію.
• Особливий учень дуже відволікається на будь-які сторонні явища, та ще й дуже швидко втомлюється, тому в ідеалі потрібно вибудувати навчальний процес таким чином, щоб жодне завдання не було надто тривалим і виснажливим.
• Сприйняття інформації відрізняється фрагментарністю, окремі факти чи характеристики явища розглядаються як незв'язані між собою, що заважає розсуду закономірностей.

• Навіть поступливість і доброзичливість здатна заважати нормальному навчанню дітей із синдромом Дауна! Хоча вони дуже слухняні і охоче виконують поставлені завдання, а також відрізняються неконфліктною поведінкою, такі діти зовсім не схильні засмучуватися через власні недогляди. Це позитивно впливає на їхній настрій, але геть-чисто вбиває будь-який стимул, оскільки не засмучуючись і нічого не боячись, дитина просто не бачить сенсу в тому, щоб постаратися і зробити краще.

Проте правильний підхід творить дива. Фахівці вказують, що особливості поведінки дитини не повинні дратувати вчителя – адже малюк не винен, що він такий.

При цьому похвала все ж таки здатна мотивувати будь-якого учня, а загальне позитивне ставлення, незважаючи на всі помилки сприяє тому, щоб дитина не закривалася, а далі рухалася, нехай і повільно, до кінцевої мети.

Реабілітація

З того часу, як суспільство перестало вважати дітей із синдромом Дауна ізгоями, люди змогли наочно побачити дію згаданої вище тези про те, що хороше ставлення може дозволити навіть такій дитині досягти певних висот. Потроху стали з'являтися навіть знаменитості з таким діагнозом – вони не мають таких гучних імен, проте сильно виділяються порівняно з багатьма здоровими людьми.

Успіх іноді відзначається навіть у тих сферах діяльності, де він здавався неможливим – дауни бувають художниками і навіть спортсменами (а як же незручність рухів та загальна слабкість?), акторами та моделями (куди поділася нетовариство?), адвокатами та бізнесменами (нібито будучи нездатними навчатися) і бачити цілісну картину).

Хоча супервідомих особистостей серед даунів немає, виділити варто хоча б Пабло Пінеду – він зміг здобути вищу освіту і знявся у гучному художньому фільмі «Я теж» (про проблеми, схожі зі своєю), а в результаті обрав діяльність викладача та громадського діяча.

Потрібно лише ставитися до дитини добре, не приховуючи, що вона незвичайна, але й не акцентуючи увагу на цьому як проблемі. Підтримка і правильне терпляче виховання, навчання того, як поводитися в суспільстві і чим зайняти себе наодинці – ось і все, що потрібно.

Соціум потроху починає змінювати своє ставлення до таких дітей у бік більш виваженого, тож діагноз – не вирок, а лише підвищена потреба у доброзичливому оточенні.

Інші цікаві факти про дітей із синдромом Дауна дивіться у наступному відео.

Синдром Дауна - генетичне захворювання, яке перекреслює майбутнє людини. Багато мам, які дізналися під час вагітності про патологію плода, вирішують зробити аборт, але не всі. А деякі навіть і не припускають, що їхнє маля народиться хворим. Тому іноді батькам доводиться зіткнутися з проблемою, дізнавшись про страшний діагноз недавно з'явилася на світ і довгоочікувану дитину. Кожній людині, яка планує в майбутньому завести малюка, важливо знати, які у хвороби Дауна причини виникнення та опис, а також прогноз з діагностикою та особливостями терапії.

Особливості явища

Захворювання вважається однією з незвичайних, воно досі був повноцінно досліджено, т.к. виявити всі особливості його зародження для сучасної медицини неможливо. Це призвело до утворення великої кількості домислів і міфів, які збивають з пантелику і формують невірні уявлення про синдром у зневірених батьків.

Головною зміною в організмі за такої хвороби стає нестандартна кількість хромосом. Саме це повністю змінює життя дитини. Хворий має не 46, а 47 хромосомами, при цьому зайва є частиною 21 пари, яку вписується третьою одиницею. Також є види хвороби, при яких кількість хромосом не змінюється, але відбувається їх деформація або переміщення. Вперше це стало відомо в 1886, коли вчений Д. Л. Даун представив результати своїх досліджень, що стосуються патології. Тому синдром отримав як назву його прізвище.

Сонячні діти – саме так називають хворих на цей синдром. Це з тим, що з таким захворюванням виділяються і натомість інших особливо розвиненими добротою і ніжністю. Вони ніколи не виявляють негативних емоцій, не зляться на оточуючих, при цьому на їхньому обличчі практично завжди можна побачити милу усмішку. На жаль, незважаючи на таку дружелюбність, люди з синдромом Дауна не можуть повноцінно жити, у них не вистачає необхідних навичок, а сформувати нормальні відносини з іншими людьми для них стає практично непосильним завданням.

Медична статистика показує, що у сучасному світі народжується приблизно 0,1% людей із таким діагнозом. Здавалося б, число дуже маленьке, але за ним ховаються мільйони дітей, життя яких ніколи не стане таким, як у всіх. Найчастіше синдром проявляється у малюків, чия мама завагітніла у пізньому віці, і з кожним роком ймовірність народження хворої дитини значно зростає. Якщо в 25 років ризики не такі високі, а новонароджених з таким синдромом з'являється лише 0,05%, то у 40 літніх матусь народжуються діти з такою патологією в 0,5% випадків. А при віці батька понад 40 років небезпека хвороби зростає ще сильніше.

Дитина з таким діагнозом не зможе жити без сторонньої допомоги. Батьки, які залишили малюка собі, повинні бути готові до всіх складнощів, які можуть виникнути у майбутньому. Для цього лікарі проводять спеціальні консультації та призначають проходження курсів, де навчають догляду за хворою дитиною та правильному підходу до її виховання.

Найбільша кількість дітей, народжених із синдромом Дауна, була зареєстрована на початку 1987 року. Причини такого сплеску патології невідомі й досі.

Класифікація

Лікарі створили класифікацію синдрому Дауна, згідно з якою існує три види цього захворювання. Кожен із них відрізняється особливостями розвитку захворювання та змін усередині мозку людини. Симптоматика вони ідентична, але підходи до лікування можуть дещо відрізнятися за певних обставин.

Усього існує три форми синдрому:

1. Трисомія. Найпоширеніший тип синдрому. Він відрізняється наявністю зайвої хромосоми у 21 парі, яка порушує функціонування головного мозку. Таку аномалію пов'язують із патологічним розподілом клітин при розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. Найчастіше вона спричинена нерозбіжністю хромосом під час формування яйцеклітини. Результатом стає негативний вплив на всі клітини головного мозку.
2. Транслокація. Транслокаційна форма хвороби трапляється досить рідко. При ній відбувається зміщення фрагмента однієї хромосоми у бік іншої або незначне відхилення від початкового розташування. Носієм такої мутації є чоловік, через що передача синдрому може статися лише з боку батька.
3. Мозаїцизм. Такий тип синдрому зустрічається лише у 1% випадків, що робить його найрідкіснішим. Відрізняється він наявністю 47 хромосом лише в деяких клітинах, тоді як в інших 46. Викликана така аномалія дефектом клітинного поділу після зародження плода в яйцеклітині матері. Найчастіше це пов'язують із порушенням мейозу. Діти з таким типом синдрому мають трохи більш розвинений мозок.

Розподіл синдрому на форми не є єдиним методом класифікації цієї хвороби. Додатково в медицині виділяють ступеня синдрому Дауна, що описують тяжкість розумової відсталості малюка. Усього їх 4:

• Легка;
• Помірна;
• Важка;
• Глибока.

Слабка ступінь негаразд страшна, т.к. діти, що зіткнулися з нею, майже не відрізняються від оточуючих і здатні досягати своїх цілей. Помірна ж робить життя дитини складнішим. Тяжка і глибока позбавляють людини будь-якої можливості повноцінно усвідомлювати те, що відбувається, і будувати будь-які плани на майбутнє. Тому дуже важливо своєчасно виявити хромосомні відхилення та приступити до лікування, не чекаючи посилення патології.

Імовірність того, що жінка із синдромом Дауна завагітніє, не перевищує 50%. Чоловікам у цьому плані набагато гірше – стати батьком виходить лише у поодиноких випадках. Це з частковим порушенням функціонування статевих органів.

Причини

Відповіді на багато питань щодо синдрому Дауна залишаються невідомими, і причини його виникнення не є винятком. Проте лікарі продовжують активно досліджувати цю хворобу, регулярно впізнаючи щось важливе та нове. Можливо, незабаром про неї буде відомо набагато більше.

Основною причиною розвитку синдрому вважається спадковість. Саме від батьків залежить те, чи буде їхня дитина страждати від такої страшної недуги. При цьому вчені точно впевнені, що екологічний фактор або спосіб життя батьків до запліднення та під час виношування малюка ніякого впливу на ймовірність появи хвороби не надають. Тому прямої провини з боку мами чи тата немає, а все самобичування абсолютно безглуздо.

Якщо говорити про спадкові причини більш докладно, то пов'язані вони з віком батьків, і не є єдиними факторами, що підштовхують цю проблему. Усього можна виділити 5 моментів, здатних призвести до хвороби, які відомі вченим:

1. Вік батьків. Чим старша мама, тим вищий ризик того, що у неї народиться малюк із синдромом Дауна. З кожним роком ймовірність зростає, що змушує багатьох жінок не зволікати з вагітністю і заводити дитину раніше. Бажано робити це до 35 років. Не менш важливий вік тата - якщо йому більше 40, то ризики теж зростуть.
2. Випадковість для формування вагітності. В організмі відбувається величезна кількість різних процесів, у будь-якому з них може статися непередбачуваний збій, що призведе до неприємних аномалій. Однією з них є синдром Дауна. Він може виникнути внаслідок випадкових збігів обставин при взаємодії чоловічих та жіночих статевих клітин, а також перших етапів формування вагітності.
3. Брак фолієвої кислоти. Недостатня кількість цього компонента може призводити до порушень усередині організму, що особливо небезпечно при виношуванні чи зачатті малюка. Однак цей факт досі не був доведений вченими та належить до передбачуваних. Проте це все ж таки може стати причиною хвороби.
4. Наявність хвороби у попередніх дітей. Якщо у батьків вже народжувався малюк з таким синдромом, то ймовірність повторного зіткнення з такою проблемою при зачатті ще однієї дитини трохи вища. Це пов'язано з тим, що причини такого результату точно мають місце, що доведено народженим раніше малюком.

Всі ці фактори заслуговують на особливу увагу. Якщо вони присутні в житті пари, яка вирішила завести дитину, варто обов'язково відвідати генетика, щоб вона провела всі необхідні аналізи та розповіла про ймовірність народження здорового малюка. Але варто розуміти, що навіть за відсутності в житті будь-якої причини виникнення даунізму не можна гарантувати здоров'я майбутньої дитини.

Д. Л. Даун, виявивши даунізм, спочатку назвав його «монголізм». Причиною став епікантус у хворих людей, що нагадував зовнішність людей монголоїдної раси.

Симптоматика

Медичний опис синдрому досить чіткий і включає специфічні прояви, що дозволяє виявляти його наявність у дітей відразу після народження. Але сучасні технології значно спростили життя лікарям та батькам дітей, які страждають від такої хвороби. Вони дозволяють визначити розвиток синдрому Дауна у дитини, яка ще перебуває в утробі. Симптоматика при цьому буде іншою, але це не чинить негативного впливу на ефективність виявлення недуги.

Симптоми під час вагітності

Деякі ознаки розвитку захворювання можна побачити на УЗД вже у першому триместрі вагітності, але всі вони вимагають окремої діагностики, яка підтвердить їхню наявність. Сказати відразу і стовідсотково про наявність симптоматики, що показує можливий даунізм, не зможе жоден лікар.

В утробі матері малюк з таким синдромом може мати такі симптоми:

• Повна відсутність носової кістки;
• Досить коротка довжина кісток у плечах та стегнах;
• Зменшений мозок, недостатньо велика лобова частка мозку;
• Потовщений комірний простір;
• Порушення у роботі серця;
• Гіперехогенні точки на серці;
• Пухлини судинних сплетень;
• Збільшені ниркові балії;
• Гіперехогенність кишечника;
• Зарощення дванадцятипалої кишки.

Жоден із цих симптомів може бути точним свідченням розвитку синдрому Дауна у плода. Навіть за їх наявності дитина може народитися цілком здоровою. Проте все ж таки варто замислитися і провести всю необхідну діагностику разом з лікуванням, щоб уникнути проблем зі здоров'ям малюка в майбутньому.

Симптоми після народження

Ознаки у новонароджених очевидніші, але їх наявність так само не означає, що у малюка даунізм. Якщо вони будуть виявлені, то варто терміново відвести дитину до лікаря та розповісти про свої підозри. Після цього він буде спрямований на різні генетичні тести, які допоможуть дати точну відповідь, чи має такий синдром.

До таких симптомів відносять такі явища та порушення:

• Площина обличчя, потилиці або перенісся;
• Деформація грудної клітки, вух;
• Недостатня довжина черепа, носа, кінцівок;
• Наявність шкірної складки на шиї, довжина якої відносно мала;
• Коротка довжина пальців, пов'язана із низьким розвитком фаланг;
• Поперечна долонна складка;
• Незначна викривленість мізинця;
• Велика відстань між першим та другим пальцями ніг;
• Незвичайна будова піднебіння у вигляді арки, часто відкритий рот;
• Наявність борозен на поверхні язика;
• Пігментні цятки на райдужці ока;
• Косоокість, монголоїдний розріз очей;
• Гіперрухливі суглоби;
• Гіпотонус м'язових тканин;
• Серцеві захворювання;
• Вроджена недокрів'я;
• Психічні відхилення;
• Звуження або зарощування дванадцятипалої кишки.

Якщо у малюка є даунізм, то, швидше за все, у нього будуть практично всі перераховані симптоми з моменту народження. Характер хвороби такий, що проявляти себе вона починає вже на етапі формування плода, що робить її виявлення набагато простіше. При цьому варто зауважити, що при дорослішанні у початковому шкільному віці у дітей можуть з'явитися катаракта, проблеми із зубами, розумова відсталість, заїкання, знижений імунітет, а також ожиріння.

Прізвище Дауна співзвучне з англійським словом down («вниз»), через що багато хто помилково вважає, що хворобу так назвали за зниженням інтелекту.

Прогноз

Діти, які зіткнулися з такою хворобою, можуть жити абсолютно по-різному. Все залежить від ступеня негативного впливу на їх розумовий розвиток та ефективність лікування, що включає регулярні заняття з малюком. Найчастіше діти можуть жити досить непогано. Вони здатні навчатися, навіть певне відставання від однолітків не стає такою серйозною проблемою. Багато хто повноцінно ходить, читає, пишуть і виконує інші побутові завдання. З промовою можуть виникати складнощі, але більшість дітей можуть навчитися висловлювати свої думки та розмовляти з оточуючими. Тому часом малюків з такою проблемою не відправляють до спецшколи, віддаючи перевагу звичайному загальноосвітньому закладу. Подорослішавши, деякі з них можуть завести сім'ю, створивши міцні стосунки із представником протилежної статі. Звичайно, йдеться не про звичне уявлення повсякденного життя, але воно може бути практично повноцінним.

На жаль, прогноз не настільки позитивний, як хотілося б багатьом батькам. Найчастіше малюки стикаються з масою серйозніших проблем, ніж відставання у розвитку та складності у спілкуванні. Серед них:

1. Деменція - ймовірність розвитку деменції при хворобі синдром Дауна досить велика, багато хворих хворі стикаються з нею, частіше це відбувається у віці до 40 років.
2. Інфекції – імунітет хворих дітей дуже слабкий, через що вони схильні до різних інфекційних захворювань, здатних нашкодити здоров'ю.
3. Порушення травлення – вплив на кишечник при даунізмі може бути досить серйозним, що зробить життя хворого дуже складним.
4. Збої у роботі серця – понад 50% дітей із такою хворобою мають вроджені вади серця, які іноді призводять до сумних наслідків та можуть вимагати операції.
5. Лейкемія – у деяких хворих у дитячому віці проявляється лейкемія, яка відноситься до злоякісних захворювань та може бути вкрай небезпечною.
6. Слабкість кісток – недостатньо розвинені кістки стають серйозною проблемою, яка потребує особливого підходу до способу життя та максимальної безпеки для малюка.
7. Проблеми з органами почуттів – деякі з цим синдромом страждають від різкого погіршення слуху чи порушення зорової функції.
8. Апное - більшість людей з такою хворобою стикаються з апное під час сну, що є короткочасною зупинкою дихання і пов'язано з деформацією грудної клітки.
9. Ожиріння - схильність до набору зайвої ваги є у всіх людей із синдромом Дауна, через що багато хто з них не може уникнути ожиріння.
10. Тривалість життя – здебільшого діти із синдромом Дауна доживають до зрілого віку, найчастіше ця цифра досягає 50 років, після чого настає смерть, але це не так багато.

Ймовірно інші прояви хвороби. Наприклад, епілептичні напади. Все може бути дуже індивідуально, а також залежно від основної симптоматики, з якої виходять різні ускладнення в майбутньому.

Деякі люди із синдромом Дауна зуміли здобути вищу освіту. Яскравим прикладом є іспанець П. Пінеда.

Діагностика

Своєчасна діагностика допоможе виявити наявність хвороби у малюка ще ранніх етапах. Чим раніше це буде зроблено, тим більше шансів отримають батьки на те, щоб вплинути на майбутню дитину. Для цього застосовуються різноманітні медичні методики. Якщо малюк вже народився, і у батьків з'явилися підозри, що у нього синдром Дауна, то потрібно просто звернутися до лікаря. У більшості випадків достатньо пройти ретельний огляд, а також провести генетичну перевірку, після чого буде поставлено остаточний діагноз. Іноді лікарі можуть одразу після розмови сказати, чи є у пацієнта така хвороба.

Під час обстеження під час вагітності постановка діагнозу складніша. Для визначення хвороби можуть бути призначені:

• УЗД - деякі ознаки синдрому можуть бути виявлені за його допомогою вже на 2 триместрі вагітності;
• Амніоцентез – є аналіз навколоплідних вод, які досліджуються шляхом проколу живота за допомогою спеціальної голки;
• Біопсія хоріона - дослідження шматочка тканини зовнішньої оболонки плода, для реалізації методу також застосовується спеціальна голка з проколом живота;
• Кордоцентез – перевірка пуповинної крові плода дозволяє перевірити ознаки даунізму у плода всередині складу крові.

Найчастіше для обстеження плода у вагітної жінки застосовуються комбіновані скринінг-аналізи. Вони включають велику кількість тестів від стандартного УЗД до більш специфічних досліджень певних показників венозної крові. Вони проводяться в строго задані проміжки вагітності при 1, 2 та 3 триместрі. На основі результатів лікарі можуть точно визначити, чи хвора дитина на такий синдром, т.к. їм буде відомо про всі дефекти хромосом.

Міжнародний день людини із синдромом Дауна відзначають 21 березня. Вперше ця подія сталася у 2006 році, ставши щорічною.

Лікування

Важливо розуміти, що жодне лікування не зробить дитину здоровою. Синдром неможливо подолати жодними медичними заходами. Тому вся терапія спрямована на максимальну нормалізацію життя хворої людини та її навчання. Для цього підключаються професіонали різних категорій. Але найважливіша для такого малюка допомога батьків, без якої вони не впораються.

Якщо говорити про прийом медичних препаратів, то вони здатні підтримати розвиток центральної нервової системи. Для цього призначають медикаменти, які сприяють покращенню кровообігу в головному мозку. Найбільш ефективними вважаються:

• "Пірацетам";
• «Церебролізин»;
• "Аміналон".

Дуже важливо дати малюкові необхідний догляд. Батьки повинні бути уважними до нього, допомагати пристосовуватися до навколишнього світу, а також приймати його сьогодення. У жодному разі не можна на нього кричати чи виявляти негативні почуття. Будь-яку потяг до самостійності таку дитину варто заохочувати, т.к. це корисний елемент, що дозволяє покращити його стан.

Завдання батьків також полягає в тому, щоб максимально серйозно стежити за його діями та станом. Прояви хвороби, як і можливі ускладнення, є досить небезпечними. Тому треба бути уважними, а за найменших відхилень відвідувати лікаря. Але навіть у випадках, коли все «як завжди», потрібно з обумовленою періодичністю ходити до лікарні для проведення різних аналізів.

Рекомендується звернутися до фахівців, щоб вони зайнялися розвитком мови, моторних навичок, комунікабельності та побутових здібностей. Такі функції могли б виконати самі батьки, але професіонали зможуть зробити це набагато швидшим і якіснішим, т.к. знають правильний підхід і не такі залежні від особистих почуттів чи емоцій.

Евеліна Бледанс, Лоліта, діти Бориса Єльцина, дочка Ірини Хакамади – усі ці відомі люди самостійно виховують дітей із синдромом Дауна.

Чи існує ефективна профілактика

Знаючи причини хвороби Дауна, можна зрозуміти, що ніяка профілактика не буде ефективною. Проте вона є і може бути корисною. Достатньо заводити дітей до 35 років, приймати вітаміни з фолієвою кислотою, а також консультуватися з генетиком перед зачаттям малюка. Інших способів захистити своє майбутнє чадо немає.

Синдром Дауна - це хромосомне захворювання, при якому у людини в 21 парі хромосоми додається ще одна. Воно провокує у людей різні симптоми - специфічний розріз очей, зміна у формі обличчя та інше. У статті ви дізнаєтеся все про те, що таке синдром Дауна, симптоми та лікування патології, ознаки її та причини, чому народжуються діти із синдромом Дауна.

Що означає синдром Дауна

Окремі люди не знають, скільки хромосом у людини із синдромом Дауна. При цьому захворюванні порушується будова генотипу – у 21-й парі налічується не 2, а 3 хромосоми. У результаті каріотипі налічується 47 хромосом (у нормальної людини хромосом 46). Сукупність характерних симптомів і є синдромом Дауна.

Захворювання раніше мало назву "монголізм". Так його позначали через те, що у пацієнтів спостерігався специфічний розріз очей, характерний монголоїдної раси. Проте вже понад півстоліття такий термін не застосовується.

Хлопців, народжених із цим синдромом, називають ще «сонячні діти». Це можна пояснити тим, що вони добрі, чуйні. Батьки, які виховують таких хлопців, кажуть, що вони не страждають від захворювання: не брешуть, не відчувають негативних емоцій.

Частота хвороби – 1 випадок приблизно на 600 – 700 дітей. Буває у чоловіків та у жінок. У дорослих симптоми її не зникають. Що старша мати, то ймовірність появи такої патології вища. У певних місцевостях можливе незрозуміле збільшення числа таких дітей, і медики поки що не можуть знайти пояснення цього феномену.

Зверніть увагу! Дитина з мозаїчною формою трисомії – зайвою парою хромосом – може народитися у кожній родині. Соціальна чи расова приналежність не відіграє жодної ролі у частоті поширення патології.

Лікування синдрому Дауна неможливе: жоден метод не може вилікувати зайву хромосому у людини. Таким людям треба лікувати супутні патології. Не існує жодних народних способів та рецептів позбавлення від цього захворювання. На фото в Інтернеті можна побачити, як виглядають діти із цим синдромом.

Причини

Даунізм є генетичною патологією. Вона з'являється вже в момент запліднення ооциту сперматозоїдом. Такий хромосомний розлад з'являється в тих випадках, коли яйцеклітина несе 24 хромосоми, а не 23. У більш рідкісних випадках надмірна хромосома успадковується від батька.

Причин народження дітей із патологіями набору хромосом багато. Додаткова хромосома може з'являтися у клітинах внаслідок мутації особливого білка, який змінює механізм поділу клітини. Таким чином, замість покладеного половинного набору в ній буде 24 хромосоми.

Причини виникнення надмірної хромосоми такі.

1. Шлюби між родинними особами. Вони можуть бути носіями однієї патологічної хромосоми.
2. Рання вагітність.
3. Вік вагітної понад 35 років. Різноманітні шкідливі фактори можуть негативно впливати на гени та провокувати всілякі генетичні та хромосомні мутації.
4. Вік батька понад 45 років. Чим старший чоловік, тим ризик мутацій під час сперматогенезу стає вищим.
5. Вік бабусі, в якому вона завагітніла: чим він вищий, тим ймовірність розвитку хвороби Дауна у малюків вища.
6. Носіння різновиду 14 пари хромосом. Зовні це нічим не проявляється, але у цих людей суттєво збільшується ризик розвитку «сонячного малюка».

Відмінності дітей із синдромом Дауна

Діти із зайвою хромосомою мають такі особливості.

1. Діти можуть бути затримки в інтелектуальному розвитку. Попри це їх можна навчати. Існують спеціально розроблені методики підвищення інтелекту таких дітей до такого заходу, щоб вони могли здобувати вищу освіту.
2. Якщо такі діти оточені здоровими хлопцями, їх розвиток відбувається швидше.
3. Діти з даунізм відрізняються від інших позитивними рисами характеру: вони дуже доброзичливі, щирі у спілкуванні.
4. Імовірність народження малюка з таким самим синдромом дорівнює 50%.
5. Досягнення медичної науки дають змогу збільшити тривалість життя таких людей. Нині живуть діти із синдромом Дауна стільки ж, скільки й інші люди.
6. Якщо в сім'ї є малюк із трисомією, то ймовірність народження такого ж становить менше 1%.

Тривалий час вважалося, що з таким синдромом – це тягар батьків і суспільства. Проте наразі держава надає підтримку дітям. За їх розвитком стежать усі вузькі фахівці, і вони готові допомогти у разі розвитку супутніх патологій.

Чудові результати для виховання та навчання дитини дає освітньо-виховна система Монтессорі. Вона відрізняється індивідуальним підходом до навчання, завдяки чому діти із синдромом Дауна досягають відмінних успіхів. Такі діти можуть бути відмінниками у:

• хороше візуальне сприйняття, пам'ять;
• здатністю швидко вчитися читання;
• художні таланти;
• спортивні рекорди;
• комп'ютерну грамоту.

У людей із синдромом Дауна іноді бувають:

Ознаки під час вагітності

Виявити це генетичне захворювання можна при скринінговому обстеженні. Йому підлягають усі жінки, які перебувають на обліку у гінекологічній консультації. Скринінг проводиться дорослим з метою визначення грубих генетичних помилок у розвитку ембріона.

Перше УЗД виробляється при вагітності 11 – 13 тижнів. На 23-24-х та 33-34-х тиж. проводять повторні обстеження. Найбільш інформативним щодо діагностики хвороби Дауна є саме перше ультразвукове обстеження.

Наступні перші ознаки при діагностуванні вказують на ймовірний синдром Дауна у плода:

• недорозвиненість кістки носа;
• збільшення комірного простору більш ніж на 3 міліметри;
• укорочення плечових та стегнових кісток;
• наявність кіст у мозковому судинному сплетенні;
• порушення руху крові у венах;
• укорочення клубових кісток;
• зменшення копчиково-тім'яного розміру;
• розвиток вад серця;
• тахікардія;
• збільшення сечового міхура;
• патологія пупкової артерії

Вагітна має здавати кров для біохімії. На розвиток у дитини синдрому Дауна вказують такі ознаки:

• значне перевищення вмісту у крові хоріонічного гонадотропіну;
• зниження щодо норми асоційованого із вагітністю білка;
• зниження кількості АФП;
• Зниження кількості вільного естріолу.

Симптоми у новонароджених

Майже всі діти, які страждають на діагноз Дауна, мають специфічні ознаки. Характерно, що їх немає у батьків. Класифікація ознак у новонароджених:

1. Зміна зростання та ваги дитини. Ці показники будуть дещо меншими, ніж у здорового малюка.
2. Брахіцефалія, або укорочена голова. Цей синдром характерний більшості малюків.
3. У місці поєднання черепних кісток є додаткове тім'ячко.
4. Потилиця у дітей найчастіше плеската.
5. Вузький розріз очей.
6. Зміна погляду (він стає спрямованим на одну точку).
7. Маленьке підборіддя.
8. Шкірна складка на шиї.
9. Наявність різко вираженого епікантусу, чи третього століття.
10. Наявність пігментних плям на краю райдужної оболонки.
11. Укороченість шиї.
12. Зменшення щелеп та наявність так званого аркоподібного неба.
13. У деяких дітей є трохи відкритий рот.
14. Зменшення вушних раковин.
15. Укорочення кінцівок.
16. Зменшення пальців у розмірах.

Зверніть увагу! У деяких немовлят ці симптоми можуть бути незначно виражені, проте у них діагностується даунізм. Деякі із зазначених ознак можуть виявлятися у здорових малюків, але це не означає, що у них розвивається хромосомна патологія.

Ознаки синдрому Дауна у дорослих

З віком у людини можуть виявлятись інші патологічні ознаки синдрому.

1. Низькорослість. Одночасно спостерігається схильність до ожиріння.
2. Укорочення черепа.
3. Округлість та «площину» черепа.
4. Зміна шиї.
5. Укорочення носа, широке перенісся.
6. Порушення розвитку зубів різних стадій: вони можуть бути трохи викривленими, із широкими міжзубними проміжками.
7. Велика мова з борознами.
8. Наявність коротких кінцівок з наявністю «мавп'ячих» складок.
9. Надмірна рухливість суглобів.
10. Відставання у зростанні геніталій у дитячому віці (хоча до підліткового віку їх розмір стабілізується). Однак у половини чоловіків зберігається високий ризик розвитку безплідності та інших проблем у репродуктивній сфері.
11. Сухість шкіри із вираженою схильністю до розвитку екзем.
12. Мовні дефекти, скарги на захриплість голосу.
13. Схильність до частих застуд.

Важливо! Синдром Дауна не викликає болю. Якщо вони з'являються, це ознака патології, що розвивається на тлі трисомії.

Діагностичні обстеження

Для комплексного обстеження вагітної призначаються діагностичні процедури, створені задля виявлення в дитини захворювання. Жінці можуть призначатися такі обстеження.

1. Амніоцентез. Так називається процедура забору навколоплідних вод. У ній можна визначити клітини плода. Якщо під час генетичного аналізу визначається наявність 3-х хромосом з 21 пари, це на 99 відсотків підтверджує хвороба.
2. Кордоцентез – дослідження крові пуповини. Голка вводиться в посудину лише під контролем ультразвуку. Якщо крові є клітини з трьома хромосомами в 21 парі, це на 99% підтверджує діагноз синдром Дауна.
3. Біопсія ворсин. Цей тест робиться до 12 тижня вагітності. Якщо їх клітинах є зайві хромосоми, це практично на 100 відсотків свідчить, що в дитини є синдром Дауна.

Наслідки

У людини, яка страждає на такий синдром, можуть розвиватися такі патології:

Деякі наслідки можуть бути небезпечними для життя. Інвалідність визначається тих випадках, коли вони обмежують працездатність людини.

Як попередити синдром Дауна

Лікарі не можуть повністю застрахувати нащадків від такої патології.

Профілактика хвороби, її ускладнень та загострень полягає у уникненні наступних факторів ризику:

• віку: матері – понад 35 років та батька – 45 років;
• родинних зв'язків між подружжям;
• радіаційного опромінення;
• вживання харчових продуктів із підвищеною кількістю нітратів;
• алкоголю та цигарок;
• наркотиків;
• впливу шкідливих виробничих факторів;
• вірусних патологій;
• хронічних патологій репродуктивних органів

Сприятливі умови для збереження репродуктивного здоров'я та народження здорового малюка знижують очікуваний ризик трисомії.

• своєчасні та періодичні лікарські обстеження;
• здоровий спосіб життя;
• правильне харчування;
• корекція ваги;
• допологовий скринінг;
• планування зачаття наприкінці літа;
• прийом вітамінних препаратів, імуномодулюючих засобів приблизно за кілька місяців до зачаття. Це перша допомога у профілактиці генетичних розладів.

Синдром Дауна не вважається фатальним станом чи помилкою природи. Дитина з таким захворюванням може прожити довге життя, і дорослі можуть допомогти їм. Діти з відхиленнями кількості хромосом можуть жити у суспільстві нарівні з іншими.

Дивіться відео:

– це хромосомне захворювання, яке спричиняє довічну розумову відсталість та інші важкі проблеми зі здоров'ям.

Тяжкість порушень при синдромі Дауна може бути різною. Синдром Дауна - це найчастіша генетична причина розумової відсталості у дітей.

Причини синдрому Дауна

Клітини людини в нормі містять 23 пари хромосом. Одна хромосома у кожній парі успадковується від батька, інша від матері. Синдром Дауна виникає, коли відбувається одна з трьох аномалій клітинного поділу, при яких у хромосомі 21 пари прикріплюється зайвий генетичний матеріал. Саме патологія в 21 парі хромосом і визначає у дитини риси, характерні для цього синдрому.

Три генетичні варіації синдрому Дауна:

1. Трісомія 21.

Більше 90% випадків синдрому Дауна викликано саме трисомією по 21 парі. Діти з трисомією 21 мають три хромосоми в 21 парі замість покладених двох. При цьому усі клітини дитини мають такий дефект. Це порушення спричинене аномалією клітинного поділу під час розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. Найчастіше воно пов'язані з нерозбіжністю хромосом при дозріванні яйцеклітини (близько 2/3 випадків).

2. Мозаїцизм.

При цій рідкісній формі (близько 2-3% випадків) синдрому Дауна лише деякі клітини мають додаткову хромосому в 21 парі. Ця мозаїка з нормальних та аномальних клітин викликана дефектом клітинного поділу вже після запліднення.

3. Транслокація.

Синдром Дауна може також виникати, якщо частина хромосоми 21 парі зміщується в бік іншої хромосоми (транслокація), що відбувається до або під час зачаття. Діти з таким захворюванням мають дві хромосоми в 21 парі, але у них є додатковий матеріал з 21 хромосоми, який прикріплений до іншої хромосоми. Ця форма синдрому Дауна трапляється рідко (близько 4% випадків).

Чи успадковується синдром Дауна?

Абсолютна більшість випадків синдрому Дауна не передається у спадок. Ці випадки викликані випадковою помилкою у розподілі клітин на етапі розвитку, сперматозоїда, яйцеклітини або ембріона.

Тільки один рідкісний варіант синдрому Дауна, пов'язаний із транслокацією хромосоми, може передаватися у спадок. Але лише у 4% хворих на синдром Дауна є транслокація. А близько половини цих хворих наслідували генетичний дефект від одного зі своїх батьків.

Коли транслокація успадковується, це означає, що мати чи батько є збалансованими носіями генетичної мутації. У збалансованого носія немає ознак синдрому Дауна, але може передавати транслокацію генів своїм дітям. Шанс успадкування транслокації залежить від статі носія. Якщо носієм є батько, ризик передачі захворювання становить близько 3%. Якщо носієм є мати, ризик передачі становить від 10 до 15%.

Чинники ризику синдрому Дауна

Сьогодні вже відомо, що в деяких батьків вища ймовірність народження дітей із синдромом Дауна.

Чинники ризику включають:

1. Вік матері.

У жінки віком від 35 років ймовірність народження дитини з синдромом Дауна підвищується. Це пояснюється зниженням «якості» яйцеклітини, що відбувається із віком.

До 35 років ризик народження хворої дитини становить 1:400, а до 45 років вже 1:35 (майже 3%). Але за статистикою більшість дітей з синдромом Дауна народжується у жінок молодше 35 років, що пояснюється лише великою кількістю пологів серед молодих жінок.

2. Наявність дитини із синдромом Дауна.

Кожна жінка, яка вже має дитину з синдромом Дауна, має в середньому 1% ризик народження другої дитини з цією ж патологією. У подружжя, одне з яких є носієм транслокації, цей ризик набагато вищий. Таким жінкам за наступних вагітностей рекомендується проходити генетичний скринінг.

Ознаки синдрому Дауна

Діти із синдромом Дауна мають відмінні риси обличчя.

Не у всіх хворих однакові риси зовнішності, але найпоширеніші такі:

Коротка шия.
Маленька голова.
Висунута мова.
Сплощена особа.
Монголоїдний розріз очей.
Вуха незвичайної форми.

У хворих на синдром Дауна є й інші ознаки:

Поганий м'язовий тонус.
Широкі, короткі китиці.
Щодо короткі пальці.
Схильність до ожиріння.
Сухість шкіри.

У багатьох хворих виявляються вади розвитку серця та шлунково-кишкового тракту. Діти з синдромом Дауна можуть бути середнього зростання, але зазвичай вони погано ростуть і залишаються нижчими за інших дітей свого віку. В цілому, всіх важливих етапів у своєму розвитку (сидіння, ходьба) хворі на синдром Дауна досягають вдвічі повільніше, ніж здорові діти. Діти із синдромом Дауна мають певний ступінь розумової відсталості, зазвичай легкої чи середньої тяжкості.

Діагностика синдрому Дауна

Генетичний скринінг на синдром Дауна можна проходити на етапі внутрішньоутробного розвитку. Вік матері традиційно вважається свідченням такого скринінгу. Якщо у дитини ще до народження буде виявлено патологію, то мати матиме більше часу на роздуми та підготовку до догляду за дитиною з особливими потребами. Лікар детально розповість про плюси та мінуси такого скринінгу.

Сьогодні Американський конгрес акушерів та гінекологів рекомендує великий набір аналізів, за допомогою яких можна виявити синдром Дауна. Якщо перші тести (УЗД та аналізи крові) показали можливу проблему, то на цій підставі можна буде провести точніші, але інвазивні тести (амніоцентез).

У минулі десятиліття США пропонували матерям робити аналіз крові при терміні близько 16 тижнів, щоб перевірити на хворобу Дауна та інші хромосомні аномалії. Сьогодні рекомендується більш ефективний комбінований тест, який проводиться у два етапи між 11-м та 13-м тижнями вагітності.

Тест першого триместру включає:

1. Ультразвук.

За допомогою звичайного ультразвуку досвідчений лікар може оглянути та виміряти специфічні зони плода. Це допомагає виявити грубі вади розвитку.

2. Аналіз крові.

Результати УЗД оцінюють разом із результатами аналізів крові. У цих аналізах вимірюють рівень ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини) та асоційованого з вагітністю плазмового протеїну РАРР-А. Результати дозволяють судити, чи є серйозні відхилення у розвитку плода.

Комплексний тест першого та другого триместру:

Американські фахівці рекомендують проводити комплексний тест, який складається з аналізів першого триместру (як описано вище) та додаткових аналізів у другому триместрі. Цей комплексний тест дає менший відсоток хибно-позитивних результатів. Тобто, в результаті менше жінок буде помилково вважати, що у їхньої дитини синдром Дауна.

Для цього у другому триместрі, між 15-м та 20-м тижнем вагітності, проводять аналіз крові матері на 4 показники: альфа-фетопротеїн, естріол, ХГЛ та інгібін А. Результати цього аналізу зіставляють з результатами тестів, отриманих на початку вагітності.

Зі всіх жінок, які проходять скринінг, близько 5% ідентифікують як групу ризику. Але насправді частота народження дітей із синдромом Дауна набагато нижча за 5%, тому позитивний аналіз все ще не означає, що дитина обов'язково народиться з цією хворобою.

Якщо скринінг показав високий ризик синдрому Дауна, рекомендується пройти більш інвазивний, але точний аналіз.

Такі аналізи включають:

1. Амніоцентез.

Під час процедури в матку вводиться спеціальна голка, за допомогою якої береться зразок амніотичної рідини, що оточує плід. Цей зразок використовується для хромосомного аналізу плода. Амніоцентез зазвичай проводиться після 15 тижня вагітності. Судячи з американської статистики, в 1 випадку із 200 процедур (0,5%) можливий викидень.

2. Аналіз ворсинок хоріону.

Клітини, які беруться з материнської плаценти, можуть використовуватись для хромосомного аналізу на хворобу Дауна та інші хромосомні хвороби. Тест проводиться між 9-м та 14-м тижнем вагітності. Ризик викидня після цієї процедури становить близько 1%.

3. Аналіз зразка крові із пуповини.

Цей аналіз проводиться після 18 тижня вагітності. Тест пов'язаний із вищим ризиком викидня, ніж інші методи. Його роблять у дуже поодиноких випадках.

Сучасні пренатальні тести:

1. Аналіз циркулюючої фетальної ДНК.

Цей аналіз поки що доступний далеко не у всіх лікарнях, навіть на Заході. Унікальний метод дозволяє знайти та дослідити циркулюючий у крові матері генетичний матеріал дитини. За допомогою аналізу циркулюючої фетальної ДНК можна виявити як синдром Дауна, так і інші хромосомні аномалії. У цьому повністю відсутня ризик плоду.

2. Передімплантаційний генетичний аналіз.

Це аналіз, який проводиться при штучному заплідненні, щоб виключити генетичні дефекти ембріона перед його підсадкою в матку.

Діагностика синдрому Дауна у новонароджених:

Після народження підозра на синдром Дауна може виникнути через зовнішній вигляд дитини. Якщо новонароджений має характерні зовнішні прояви синдрому Дауна, то лікар може призначити хромосомний аналіз. Якщо у всіх або деяких клітинах виявляється додатковий генетичний матеріал у 21-й парі хромосом, то підтверджується синдром Дауна.

Лікування синдрому Дауна

Рання діагностика та правильне лікування допомагає дітям із синдромом Дауна повніше реалізувати себе, а також покращує їх здоров'я та якість життя.

У розвинених країнах вже багато років діють дуже сильні програми допомоги дітям, хворим на синдром Дауна. Ці програми можуть відрізнятися, але в них зазвичай беруть участь великі колективи лікарів, психологів і педагогів. Ці програми спрямовані на розвиток у дитини моторних навичок, мовлення, комунікативних здібностей та навичок догляду за собою.

Команда лікарів, які мають працювати з такими дітьми, включає:

Педіатр.
Дитячий кардіолог.
Дитячий гастроентеролог.
Дитячий ендокринолог
Дитячий невропатолог.
Фахівець із розвитку.
Фізіотерапевт.
Аудіолог.
Логопед та ін.

Чого варто чекати?

Діти із синдромом Дауна розвиваються зі значним відставанням, пізніше починають повзати, сидіти, стояти та говорити. Деяка розумова відсталість супроводжуватиме дитину все життя. Крім того, у таких дітей часто виявляються тяжкі вади внутрішніх органів, які інколи вимагають проведення складних операцій. Але раннє втручання допоможе збільшити шанси дитини.

Ускладнення синдрому Дауна

1. Пороки серця.

Приблизно половина дітей із синдромом Дауна страждає на вроджені вади серця. Ці вади можуть вимагати хірургічного лікування ранньому віці.

2. Лейкемія.

У дитячому віці хворі на синдром Дауна частіше страждають на лейкемію, ніж здорові діти.

3. Інфекційні хвороби.

Через дефекти імунної системи хворі дуже сприйнятливі до різних інфекційних захворювань, у тому числі простудних.

4. Деменція.

У зрілому віці хворі мають високий ризик деменції, спричиненої накопиченням у головному мозку аномальних протеїнів. Симптоми деменції зазвичай виникають раніше, ніж хворий досягне 40-річного віку. У цьому типі деменції є високий ризик нападів.

5. Апное сну.

Через аномалій м'яких тканин і скелета хворі схильні до обструкції дихальних шляхів. Люди із синдромом Дауна мають високий ризик обструктивного апное сну.

6. Ожиріння.

Хворі на синдром Дауна мають більшу схильність до ожиріння, ніж у загальній популяції.

7. Інші проблеми.

Синдром Дауна пов'язаний з такими тяжкими порушеннями: мегаколон, непрохідність кишечника, проблеми зі щитовидною залозою, рання менопауза, припадки, втрата слуху, слабкість кісток та поганий зір.

8. Мінімальна тривалість життя.

Тривалість життя хворих на синдром Дауна значною мірою залежить від тяжкості захворювання та можливостей медицини. У 1920-х роках діти із цією патологією не доживали до 10 років. Сьогодні у західних країнах тривалість життя хворих сягає 50 років, і навіть більше.

Профілактика синдрому Дауна

Надійних методів профілактики цієї хвороби немає. Єдине, що можна порекомендувати – своєчасне генетичне консультування, особливо якщо в роді були подібні проблеми або вік матері перевищує 35 років.

 

Можливо, буде корисно почитати:

• Як зробити відворот за допомогою руни;
• До чого сниться сіль: знаки та символи уві сні;
• До чого сняться кури чоловікам;
• До чого сниться корабель, що тоне;
• Алсу значення імені характер та доля;
• Мечей Таро - поєднання з іншими картами;
• Аналіз демографічної ситуації та оцінка використання трудових ресурсів Росії Чим пояснювалося зростання народжуваності в останні роки;
• Демографічні проблеми сучасності;