Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikationen des Down-Syndroms. Baby down – was bedeutet das? Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms Alles über Kinder mit Down-Syndrom

Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein der gesamten oder eines Teils der dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Diese Störung ist normalerweise mit körperlicher Wachstumsverzögerung, Gesichtszügen und leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung verbunden. Im Durchschnitt liegt der IQ eines jungen Erwachsenen mit Down-Syndrom bei 50, was einem geistigen Alter von 8 oder 9 Jahren entspricht, aber stark variieren kann.

Die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom sind in der Regel genetisch normal. Ein zusätzliches Chromosom ist nur eine Folge des Zufalls. Es gibt keine bekannte Methode, die das Risiko, ein solches Kind zu bekommen, irgendwie beeinflussen würde. Das Down-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch pränatales Screening gefolgt von diagnostischen Tests oder nach der Geburt durch direkte Beobachtung und genetische Tests festgestellt werden. Nach der Erfindung des Screenings werden Schwangerschaften mit einer Diagnose häufig abgebrochen. Ein regelmäßiges Screening auf gesundheitliche Probleme, die beim Down-Syndrom üblich sind, wird während des gesamten Lebens einer Person empfohlen. Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Es hat sich gezeigt, dass Bildung und richtige Pflege die Lebensqualität verbessern können. Einige Kinder mit Down-Syndrom werden in regulären Schulklassen unterrichtet, während andere eine speziellere Ausbildung benötigen. Einige Menschen mit Down-Syndrom schließen die High School ab, andere studieren nach der High School. In den Vereinigten Staaten haben etwa 20 % der Erwachsenen mit Down-Syndrom einen bezahlten Job,[] Szabo, Liz (9. Mai 2013). "Das Leben mit Down-Syndrom ist voller Möglichkeiten". USA heute. Abgerufen am 7. Februar 2014._], viele benötigen jedoch eine sichere Arbeitsumgebung. Solche Menschen brauchen oft Unterstützung in finanziellen und rechtlichen Angelegenheiten. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten beträgt in den Industrieländern bei angemessener medizinischer Versorgung 50 bis 60 Jahre. Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien beim Menschen. Die Anomalie tritt jährlich in etwa einem Fall pro 1000 Babys auf. Im Jahr 2013 litten 8,5 Millionen Menschen am Down-Syndrom, was zu 36.000 Todesfällen führte, verglichen mit 43.000 Todesfällen im Jahr 1990. Das Syndrom wurde nach John Langdon Down benannt, einem britischen Arzt, der das Syndrom 1866 vollständig beschrieb. Einige Aspekte des Zustands wurden bereits 1838 von Esquirol und 1844 von Édouard Séguin beschrieben. Die genetische Ursache des Down-Syndroms ist eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21, die 1959 von französischen Forschern identifiziert wurde.

Anzeichen und Symptome

Menschen mit Down-Syndrom haben fast immer körperliche und psychische Störungen. Wie Erwachsene ähneln ihre geistigen Fähigkeiten normalerweise denen von 8- oder 9-Jährigen. Darüber hinaus neigen sie zu einer schwachen Immunfunktion und erreichen in der Regel später im Leben geistige und körperliche Entwicklungsmeilensteine. Sie haben ein erhöhtes Risiko, eine Reihe anderer Gesundheitsprobleme zu entwickeln, darunter angeborene Herzfehler, Epilepsie, Leukämie, Schilddrüsenerkrankungen und psychiatrische Störungen.

körperliche Zeichen

Menschen mit Down-Syndrom können einige oder alle der folgenden körperlichen Merkmale aufweisen: ein kleines Kinn, schräge Augen, schlechter Muskeltonus, ein flacher Nasenrücken, eine einzelne quer verlaufende Handflächenfalte und eine hervorstehende Zunge aufgrund eines kleinen Mundes und relativ große Zunge. Diese Atemwegsveränderungen führen bei etwa der Hälfte der Down-Syndrom-Patienten zu obstruktiver Schlafapnoe. Andere gemeinsame Merkmale sind: ein flaches und breites Gesicht, ein kurzer Hals, übermäßige Gelenkflexibilität, zusätzlicher Platz zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Zeh, abnormale Fingerspitzenmuster und kurze Zehen. Eine atlantoaxiale Instabilität tritt in etwa 20 % der Fälle auf und kann in 1-2 % der Fälle zu einer Rückenmarksverletzung führen. Hüftluxationen können bei bis zu einem Drittel der Menschen mit Down-Syndrom ohne Verletzung auftreten. Das Höhenwachstum bei DM ist langsamer, was dazu führt, dass Erwachsene mit einer durchschnittlichen Größe von 154 cm (5 Fuß 1 Zoll) für Männer und 142 cm (4 Fuß 8 Zoll) für Frauen eher klein sind. Menschen mit Down-Syndrom haben mit zunehmendem Alter ein erhöhtes Risiko, an Fettleibigkeit zu erkranken. Wachstumsdiagramme wurden speziell für Kinder mit Down-Syndrom entwickelt.

Neurologie

Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben eine mittlere (IQ: 50-70) oder mittlere (IQ: 35-50) geistige Behinderung. Teilweise sind starke Abweichungen zu beobachten (IQ: 20-35). Menschen mit Down-Syndrom mit genetischem Mosaizismus haben tendenziell einen um 10-30 Punkte höheren IQ. Menschen mit Down-Syndrom neigen mit zunehmendem Alter dazu, weniger gute Leistungen zu erbringen als ihre normalen Altersgenossen. Nach 30 Jahren verlieren einige Patienten die Fähigkeit zu sprechen. Dieses Syndrom verursacht etwa ein Drittel der Fälle von geistiger Behinderung. Viele Entwicklungsstufen sind verzögert. Kinder mit DS beginnen normalerweise im Alter von etwa 8 Monaten zu krabbeln, nicht im Alter von 5 Monaten, und gehen selbstständig, normalerweise im Alter von etwa 21 Monaten, nicht im Alter von 14 Monaten. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel ein tieferes Sprachverständnis, als sie in Worte fassen können. Bei 10-45 % der Patienten ist die Sprache unterbrochen oder schnell und unregelmäßig, was das Verstehen erschwert. Im Allgemeinen haben Menschen mit DS ziemlich gute soziale Fähigkeiten. Verhaltensprobleme sind normalerweise nicht so schwerwiegend wie bei anderen Syndromen, die mit geistiger Behinderung einhergehen. Bei Kindern mit Down-Syndrom treten in fast 30 % der Fälle psychische Erkrankungen und in 5-10 % der Fälle Autismus auf. Menschen mit Down-Syndrom können eine Vielzahl von Emotionen erleben. Während Menschen mit Down-Syndrom im Allgemeinen glücklich sind, können sich im frühen Erwachsenenalter Symptome von Depressionen und Angstzuständen entwickeln. Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle, die bei 5-10 % der Kinder und bis zu 50 % der Erwachsenen auftreten. Dazu gehört ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Art von Anfällen, die als „infantile Spasmen“ bezeichnet wird. Viele Menschen (15 %), die 40 Jahre oder länger leben, entwickeln die Alzheimer-Krankheit. 50-70 % der Menschen mit Diabetes, die das 60. Lebensjahr erreicht haben, entwickeln die Alzheimer-Krankheit.

Sinnesorgane

Hör- und Sehstörungen treten bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom auf. Sehstörungen treten in 38 bis 80 % der Fälle auf. 20-50 % der Patienten entwickeln Strabismus, wenn sich beide Augen nicht zusammen bewegen. Katarakt (Trübung der Augenlinse) tritt in 15 % der Fälle auf und kann bereits bei der Geburt vorhanden sein. Keratokonus (dünne, kegelförmige Hornhaut) und Glaukom (erhöhter Augeninnendruck) sind ebenfalls häufiger, ebenso wie Brechungsfehler, die eine Brille oder Kontaktlinsen erfordern. Brushfield-Flecken (kleine weiße oder gräulich/braune Flecken auf dem äußeren Teil der Iris) sind in 38-85 % der Fälle vorhanden. Hörprobleme treten bei 50-90 % der Kinder mit Down-Syndrom auf. Dies ist oft die Folge einer Mittelohrentzündung mit Erguss, die in 50–70 % der Fälle auftritt, und einer chronischen Ohrenentzündung, die in 40–60 % der Fälle auftritt. Ohrinfektionen beginnen oft im ersten Lebensjahr und sind teilweise auf eine schlechte Funktion der Eustachischen Röhre zurückzuführen. Übermäßiges Ohrenschmalz kann auch zu Hörverlust aufgrund einer Obstruktion des äußeren Gehörgangs führen. Selbst ein leichter Hörverlust kann negative Folgen für das Sprechen, das Sprachverständnis und das Lernen haben. Darüber hinaus ist es wichtig, das Risiko eines Hörverlusts als Faktor einer sozio-kognitiven Beeinträchtigung auszuschließen. Altersbedingter sensorineuraler Hörverlust tritt in einem viel früheren Alter auf und betrifft 10-70 % der Menschen mit Down-Syndrom.

Herz

Die Häufigkeit angeborener Herzfehler bei Neugeborenen mit Down-Syndrom liegt bei etwa 40 %. Unter den Herzkranken haben etwa 80 % einen atrioventrikulären Septumdefekt oder einen Ventrikelseptumdefekt, wobei ersteres häufiger vorkommt. Mitralklappenprobleme treten mit zunehmendem Alter häufig auf, selbst wenn bei der Geburt keine Herzprobleme vorliegen. Andere Probleme, die bei Menschen mit DM auftreten können, sind Fallot-Tetralogie und offener Ductus arteriosus. Menschen mit Down-Syndrom haben ein geringeres Risiko für Arterienverkalkung.

Krebs

Obwohl sich das Gesamtrisiko, bei DM an Krebs zu erkranken, nicht ändert, steigt das Risiko für Leukämie und Hodenkrebs und das Risiko für solide Krebserkrankungen sinkt. Es wird angenommen, dass solider Krebs aufgrund der erhöhten Expression von Tumorsuppressorgenen, die auf Chromosom 21 vorhanden sind, seltener vorkommt. Blutkrebs ist 10- bis 15-mal häufiger bei Kindern mit Down-Syndrom. Insbesondere die akute lymphoblastische Leukämie ist 20-mal häufiger und die megakaryoblastische Form der akuten myeloischen Leukämie 500-mal häufiger. Die vorübergehende myeloproliferative Erkrankung, eine Störung der Blutzellenproduktion, die ohne Down-Syndrom nicht auftritt, betrifft 3-10 % der Säuglinge. Der Zustand ist normalerweise nicht ernst, kann aber manchmal ernst sein. In den meisten Fällen erholt sich die Person ohne Behandlung; Bei Patienten, die diese Krankheit hatten, besteht jedoch ein Risiko von 20-30 %, eine akute lymphoblastische Leukämie zu entwickeln.

Hormonsystem

Schilddrüsenprobleme treten bei 20-50 % der Patienten mit Down-Syndrom auf. Der Mangel an Schilddrüsenhormonen ist die häufigste Form und tritt bei fast der Hälfte aller Menschen auf. Schilddrüsenprobleme können auf eine schlecht funktionierende oder nicht funktionierende Schilddrüse bei der Geburt (bekannt als angeborene Hypothyreose) zurückzuführen sein, die in 1 % der Fälle auftritt oder sich später entwickeln kann, weil das körpereigene Immunsystem die Schilddrüse angreift und zur Graves-Krankheit führt oder Autoimmunhypothyreose. Typ-1-Diabetes ist ebenfalls weit verbreitet.

Magen-Darmtrakt

Verstopfung betrifft fast die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom, was zu Verhaltensänderungen führen kann. Eine mögliche Ursache ist die Hirschsprung-Krankheit, die in 2-15% der Fälle auftritt und auf das Fehlen von Nervenzellen zurückzuführen ist, die den Dickdarm kontrollieren. Andere häufige angeborene Probleme sind Duodenalatresie, Pylorusstenose, Meckel-Divertikel und unperforierter Anus. Zöliakie betrifft etwa 7-20% der Patienten mit Diabetes. Auch die gastroösophageale Refluxkrankheit ist häufiger.

Zähne

Menschen mit Down-Syndrom sind anfälliger für Gingivitis sowie für den frühen Beginn schwerer Parodontalerkrankungen, nekrotisierende ulzerative Gingivitis und frühen Zahnverlust, insbesondere der unteren Frontzähne. Während Plaque und schlechte Mundhygiene dazu beitragen, kann die Schwere dieser Parodontalerkrankungen nicht allein durch äußere Faktoren erklärt werden. Studien zeigen, dass Schwere wahrscheinlich das Ergebnis eines geschwächten Immunsystems ist. Ein geschwächtes Immunsystem fördert auch die Entstehung von Pilzinfektionen im Mund (Candida Albicans). Personen mit Down-Syndrom haben tendenziell auch mehr alkalischen Speichel, was trotz reduziertem Speichel zu einer größeren Resistenz gegen Karies, einer weniger effektiven Mundhygiene und einer höheren Plaquebildung führt. Höhere Raten von Zahnverschleiß und Bruxismus sind bei Menschen mit DM ebenfalls üblich. Andere häufige orale Manifestationen des Down-Syndroms sind eine vergrößerte hypotonische Zunge, Verkrustungen der Lippen und hypotonische Lippen, Mundatmung, schmaler Gaumen mit engstehenden Zähnen, Klasse-III-Malokklusion mit unterentwickeltem Kiefer und hinterem Biss, verzögerter Milchzahn und verzögerter Durchbruch Zähne, kurze Zahnwurzeln und oft fehlende oder missgebildete Zähne. Weniger häufige Manifestationen sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Kalziummangel im Zahnschmelz (20 % Prävalenz).

Fruchtbarkeit

Männer mit Down-Syndrom können normalerweise nicht schwanger werden, während Frauen eine niedrigere Fruchtbarkeitsrate haben als gesunde Frauen. Derzeit bringen etwa 30-50 % der Frauen mit DM Nachkommen zur Welt. Die Menopause bei Frauen mit DM tritt normalerweise in einem früheren Alter auf. Es wird angenommen, dass eine schlechte Fruchtbarkeit bei Männern mit DM mit Problemen bei der Spermienentwicklung zusammenhängt. Es kann jedoch auch mit einem Mangel an sexueller Aktivität verbunden sein. Bis 2006 wurden drei Vaterschaftsfälle bei Männern mit Down-Syndrom und 26 Geburten bei Frauen mit Down-Syndrom gemeldet. Ohne assistierte Reproduktionstechnologie wird etwa die Hälfte der Kinder, die von einem Elternteil mit Down-Syndrom geboren werden, auch das Syndrom haben.

Genetik

Das Down-Syndrom wird dadurch verursacht, dass drei Kopien der Gene auf Chromosom 21 vorhanden sind, im Gegensatz zu den üblichen zwei. Die Eltern eines Kindes mit DS sind in der Regel genetisch normal. Eltern mit einem Kind mit Down-Syndrom haben ein ungefähr 1%iges Risiko, ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wenn beide Elternteile normale Karyotypen haben. Zusätzliche Chromosomen können auf verschiedene Weise entstehen. Die häufigste Ursache (ca. 92–95 % der Fälle) ist eine vollständige zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, die zu einer Trisomie 21 führt. In 1,0 bis 2,5 % der Fälle sind einige der Körperzellen normal, während andere als Trisomie 21 bezeichnet werden Down-Syndrom mit Mosaizismus. Andere häufige Mechanismen, die zum Down-Syndrom führen können, sind: Robertsonsche Translokation, Isochromosom oder Ringchromosom. Sie enthalten zusätzliches Material von Chromosom 21 und treten in etwa 2,5 % der Fälle auf. Ein Isochromosom wird beobachtet, wenn sich die beiden langen Arme eines Chromosoms und nicht der lange und der kurze Arm während der Meiose trennen.

Trisomie 21

Trisomie 21 (auch bekannt als Karyotyp 47,XX,+21 für Frauen und 47,XY,+21 für Männer) wird durch die Unfähigkeit des Chromosoms 21 verursacht, sich während der Meiose zu teilen. Als Ergebnis wird eine Samenzelle oder ein Ei mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 produziert; somit hat diese Zelle 24 Chromosomen. In Kombination mit einer normalen Zelle des anderen Elternteils hat das Kind 47 Chromosomen, mit drei Kopien von Chromosom 21. Etwa 88 % der Fälle von Trisomie 21 treten als Folge einer Chromosomensegregation bei der Mutter auf, 8 % aufgrund einer Chromosomensegregation beim Vater , und 3% nach der Verschmelzung von Ei und Sperma.

Translokation

Zusätzliches Material für Chromosom 21 kann in 2-4% der Fälle auch mit einer Robertson-Translokation assoziiert sein. In dieser Situation haftet der lange Arm von Chromosom 21 an einem anderen Chromosom, häufig Chromosom 14. Bei Männern mit Down-Syndrom führt dies zu einem 46XY,t (14q21q) Karyotyp. Dies kann eine neue Mutation sein oder zuvor bei einem der Elternteile vorhanden gewesen sein. Der Elternteil mit dieser Translokation ist normalerweise körperlich und geistig normal; Bei der Produktion von Spermien oder Eizellen besteht jedoch eine höhere Wahrscheinlichkeit, Fortpflanzungszellen mit einem zusätzlichen Chromosom 21 zu erzeugen. Dies führt zu einer 15-prozentigen Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wenn die Mutter betroffen ist, und einer geringeren als 5-prozentigen Wahrscheinlichkeit wenn der Vater betroffen ist. Die Wahrscheinlichkeit dieser Art von Down-Syndrom hängt nicht mit dem Alter der Mutter zusammen. Einige Kinder ohne Down-Syndrom können die Translokation erben und haben mit größerer Wahrscheinlichkeit eigene Kinder, die mit Down-Syndrom geboren werden. In diesem Fall sprechen sie manchmal vom familiären Down-Syndrom.

Mechanismus

Das zusätzliche genetische Material, das bei DM vorhanden ist, führt zu einer Überexpression eines Teils von 310 Genen, die sich auf Chromosom 21 befinden. Diese Überexpression wurde auf etwa 50 % geschätzt. Einige Studien legen nahe, dass die kritische Region des Down-Syndroms in den Bändern 21q22.1-q22.3 liegt und diese Region Gene für Amyloid, Superoxid-Dismutase und wahrscheinlich das ETS2-Proto-Onkogen umfasst. Andere Studien haben diese Ergebnisse jedoch nicht bestätigt. An diesem Prozess können auch MicroRNAs beteiligt sein. Die Demenz, die beim Down-Syndrom auftritt, ist auf einen Überschuss an Beta-Amyloid-Peptid zurückzuführen, das im Gehirn produziert wird, ähnlich wie bei der Alzheimer-Krankheit. Dieses Peptid wird aus einem Amyloid-Vorläuferprotein hergestellt, einem Gen, das auf Chromosom 21 gefunden wird. Senile Plaques und neurofibrilläre Verwicklungen sind bei fast allen Menschen mit DM im Alter von 35 Jahren vorhanden, obwohl Demenz möglicherweise nicht vorhanden ist. Personen mit DM, die auch keine normalen Lymphozytenzahlen haben und weniger Antikörper produzieren, haben ein erhöhtes Infektionsrisiko.

Entwicklungsdynamik

Das Down-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, viele chronische Krankheiten zu entwickeln, die normalerweise mit dem höheren Alter in Verbindung gebracht werden, wie z. B. die Alzheimer-Krankheit. Beschleunigtes Altern deutet darauf hin, dass Trisomie 21 das biologische Alter von Geweben erhöht, aber die molekularen Beweise für diese Hypothese sind unvollständig. Gemäß einem Biomarker des Gewebealters, der als epigenetische Uhr bekannt ist, erhöht Trisomie 21 das Alter von Blut- und Gehirngewebe (um durchschnittlich 6,6 Jahre).

Screening

Die Leitlinien empfehlen ein Down-Syndrom-Screening, das allen Schwangeren unabhängig vom Alter angeboten wird. Das Screening-Verfahren umfasst eine Reihe von Tests unterschiedlicher Genauigkeit. Sie werden normalerweise in Kombination verwendet, um die Erkennungsgenauigkeit zu erhöhen. Kein Test kann als endgültig angesehen werden, daher ist bei positivem Screening eine Amniozentese oder Chorionbiopsie erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Das Screening im ersten und zweiten Trimester ist besser als nur das Screening im ersten Schwangerschaftstrimester. Verschiedene Screening-Methoden sind in der Lage, 90 bis 95 % der Fälle mit einer relativen Falsch-Positiv-Rate von 2 bis 5 % zu selektieren.

Ultraschall

Ultraschallbildgebung kann verwendet werden, um auf das Down-Syndrom zu screenen. Zu den Befunden, die auf ein erhöhtes Risiko während der 14. bis 24. Schwangerschaftswoche hinweisen, gehören unter anderem ein kleines oder kein Nasenbein, große Ventrikel, eine erhöhte Dicke der Nackenfalte und eine abnorme Arteria subclavia rechts. Das Vorhandensein oder Fehlen vieler Marker erhöht die Genauigkeit der Vorhersage. Eine Vergrößerung des Nackenraums des Fötus weist auf ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms hin (in 75-80 % der Fälle beträgt die relative Anzahl falsch positiver Befunde 6 %).

Bluttests

Mehrere Blutmarker können gemessen werden, um das Risiko für das Down-Syndrom während des ersten oder zweiten Trimesters der Schwangerschaft vorherzusagen. Manchmal wird empfohlen, in beiden Trimestern zu testen, und Testergebnisse werden oft in Verbindung mit Ultraschallergebnissen verwendet. Im zweiten Trimester werden oft zwei oder drei Tests in Kombination mit zwei oder drei verwendet: Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol, Gesamt-hCG und freies β-hCG, wodurch etwa 60-70 % der Fälle diagnostiziert werden können. Die Wirksamkeit von mütterlichen Bluttests für fötale DNA-Tests wird derzeit untersucht. Diese Methode scheint im ersten Trimester der Schwangerschaft vielversprechend. Die International Society for Prenatal Diagnosis hält dies für eine sinnvolle Screening-Option für Frauen, deren Schwangerschaften ein hohes Trisomie-21-Risiko aufweisen. Diese Methode ist im ersten Trimenon der Schwangerschaft zu 98,6 % genau. Bestätigungstests durch invasive Methoden (Amniozentese, CVS) sind weiterhin erforderlich, um das Screening-Ergebnis zu bestätigen.

Diagnose

vor der Geburt

Wenn Screening-Tests ein hohes Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms vorhersagen, ist ein invasiverer diagnostischer Test (Amniozentese oder Chorionbiopsie) erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Wenn das Down-Syndrom bei einer von 500 Schwangerschaften auftritt und der verwendete Test ein Risiko von 5 % für falsch positive Ergebnisse aufweist, bedeutet dies, dass von 28 Frauen, die für das Screening positiv getestet werden, nur eine ein bestätigtes Down-Syndrom hat. Wenn ein Screening-Test eine falsch positive Rate von 2 % aufweist, bedeutet dies, dass eine von 10 Frauen mit einem positiven Screening-Testergebnis einen Fötus mit Down-Syndrom hat. Amniozentese und Chorionbiopsie sind zuverlässigere Tests, aber sie erhöhen das Risiko einer Fehlgeburt um 0,5-1%. Das Risiko von Gliedmaßenkomplikationen beim Nachwuchs wird durch diesen Eingriff erhöht. Das Risiko des Eingriffs ist umso größer, je früher er durchgeführt wird, daher wird eine Amniozentese vor der 15. Schwangerschaftswoche und eine Chorionbiopsie vor der 10. Schwangerschaftswoche nicht empfohlen.

Abtreibungsrate

In Europa werden etwa 92 % der mit Down-Syndrom diagnostizierten Schwangerschaften durch Abtreibung beendet. In den Vereinigten Staaten beträgt die Abtreibungsrate etwa 67 %, aber diese Rate schwankt je nach untersuchter Bevölkerung erheblich. Wenn nicht schwangere Personen gefragt werden, ob sie eine Abtreibung vornehmen lassen würden, wenn ihr Fötus positiv auf Diabetes getestet würde, antworteten 23-33 % mit Ja. Auf die Frage nach Hochrisikoschwangeren antworteten 46–86 % mit Ja, und auf die Frage nach Frauen, die während des Screenings positiv getestet wurden, antworteten 89–97 % mit Ja.

Nach der Geburt

Die Diagnose kann oft anhand des körperlichen Erscheinungsbildes des Babys bei der Geburt gestellt werden. Eine Analyse der Chromosomen des Kindes ist erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen und festzustellen, ob eine Translokation vorliegt, da dies helfen kann, das Risiko zu bestimmen, andere Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen. Eltern möchten in der Regel bei einem Verdacht über eine mögliche Diagnose Bescheid wissen. Die National Down Syndrome Society hat Informationen über die positiven Aspekte des Lebens mit Down-Syndrom entwickelt.

Behandlung

Bemühungen wie frühkindliche Interventionen, Screening auf häufige Erkrankungen, medizinische Behandlung bei Bedarf, ein gutes familiäres Umfeld und arbeitsbezogenes Training können die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom verbessern. Bildung und richtige Pflege können die Lebensqualität verbessern. Die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom ist eine große Verantwortung für Eltern. Für Kinder mit DM werden Routineimpfungen empfohlen.

Vorsorgeuntersuchungen

Eine Reihe von Gesundheitsorganisationen hat Leitlinien für das Screening von Patienten mit Down-Syndrom auf bestimmte Krankheiten veröffentlicht. Es wird empfohlen, dieses Screening systematisch durchzuführen. Bei der Geburt sollten alle Kinder ein EKG und einen Ultraschall des Herzens erhalten. Eine Operation bei Herzproblemen kann bereits im Alter von drei Monaten erforderlich sein. Herzklappenprobleme können bei jungen Menschen auftreten. Zusätzliche Ultraschalluntersuchungen können während der Adoleszenz und im frühen Erwachsenenalter erforderlich sein. Aufgrund des erhöhten Hodenkrebsrisikos empfehlen einige, die Hoden jährlich zu kontrollieren.

kognitive Entwicklung

Hörgeräte oder andere Verstärkungsgeräte können beim Sprachenlernen bei Patienten mit Hörverlust hilfreich sein. Logopädie kann hilfreich sein und wird im Alter von etwa 9 Monaten empfohlen. Da Menschen mit Down-Syndrom dazu neigen, eine gute Hand-Auge-Koordination zu haben, kann das Erlernen der Gebärdensprache möglich sein. Alternative und ergänzende Kommunikation, wie das Zeigen auf ein Objekt, die Körpersprache, die Verwendung von Objekten oder Bildern, wird oft verwendet, um Botschaften zwischen Menschen mit DS und gesunden Menschen zu vermitteln. Verhaltensprobleme und psychische Erkrankungen werden in der Regel durch Beratung oder Medikamente behandelt. Bildungsprogramme vor dem Schulalter können ebenfalls hilfreich sein. Kinder im schulpflichtigen Alter mit Down-Syndrom können vorbehaltlich einer gewissen Anpassung des Lehrplans von inklusiver Bildung profitieren (wo Schüler mit unterschiedlichen Fähigkeiten mit Gleichaltrigen in Klassen eingeteilt werden). Es gibt jedoch wenig Beweise für die Vorteile einer solchen Ausbildung. In den Vereinigten Staaten schreibt der Disability Education Act von 1975 vor, dass öffentliche Schulen den Besuch von Kindern mit Down-Syndrom ermöglichen.

Andere

Oft benötigt ein Kind mit DM Paukenröhrchen, oft mehr als ein Paar. Tonsillektomie wird auch oft durchgeführt, um bei Schlafapnoe und Halsinfektionen zu helfen. Eine Operation hilft jedoch nicht immer bei Schlafapnoe. Es kann eine Maschine mit kontinuierlichem positivem Atemwegsdruck verwendet werden. Physiotherapie und die Teilnahme am Sportunterricht können die motorischen Fähigkeiten verbessern. Daten, die dies bei Erwachsenen unterstützen, sind jedoch nicht von sehr guter Qualität. Maßnahmen zur Prävention des Respiratory-Syncytial-Virus mit humanen monoklonalen Antikörpern sollten in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Patienten mit Herzproblemen. Es gibt keine Hinweise auf einen Nutzen von Memantin, Donepezil, Rivastigmin oder Galantamin bei Menschen mit Diabetes, die eine Demenz entwickeln. Plastische Chirurgie wurde vorgeschlagen, um das Aussehen und damit die Erkennung von Down-Leuten zu verbessern. Darüber hinaus wurde es als eine Möglichkeit vorgeschlagen, die Sprache zu verbessern. Beweise unterstützen jedoch keinen sinnvollen Nutzen einer dieser Methoden. Schönheitsoperationen bei Kindern mit Down-Syndrom sind selten und werden weiterhin kontrovers diskutiert. Die National Down Syndrome Society in den Vereinigten Staaten zielt darauf ab, gegenseitigen Respekt und Akzeptanz von Menschen mit DS zu erreichen, nicht ihr Aussehen. Viele alternative medizinische Therapien werden für das Down-Syndrom verwendet; sie werden jedoch nur unzureichend durch experimentelle Daten unterstützt. Zu diesen Methoden gehören: Ernährungsumstellung, Massage, Tierkontakttherapie, Gyropraktik und Naturheilkunde. Einige der vorgeschlagenen Behandlungen können sogar schädlich sein.

Vorhersage

Zwischen 5 und 15 % der Kinder mit Down-Syndrom in Europa besuchen Regelschulen. Einige sind aus der High School. Die meisten jedoch nicht. Unter den Kindern mit geistiger Behinderung in den Vereinigten Staaten, die die High School besuchen, machen etwa 40 % einen Abschluss. Viele lernen Lesen und Schreiben, und einige von ihnen können einer bezahlten Arbeit nachgehen. Etwa 20 % der Erwachsenen mit DM in den Vereinigten Staaten gehen einer bezahlten Arbeit nach. In Europa haben jedoch weniger als 1 % der Menschen mit DS einen festen Arbeitsplatz. Viele von ihnen können halbselbstständig leben, brauchen aber oft finanzielle, medizinische und rechtliche Hilfe. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom erzielen in der Regel große Erfolge. Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko eines frühen Todes als die allgemeine Bevölkerung. Es tritt am häufigsten als Folge von Herzproblemen oder Infektionen auf. Nach verbesserter medizinischer Versorgung, insbesondere im Hinblick auf Herz- und Magen-Darm-Gesundheit, steigt die Lebenserwartung von Menschen mit DM. Dieser Anstieg ist von 12 Jahren im Jahr 1912 auf 25 Jahre in den 1980er Jahren und von 50 auf 60 Jahre in den Industrieländern in den 2000er Jahren gestiegen. Derzeit sterben 4 bis 12 % der Diabetiker innerhalb des ersten Lebensjahres. Die Wahrscheinlichkeit des langfristigen Überlebens wird teilweise durch das Vorhandensein von Herzproblemen bestimmt. Von denjenigen mit angeborenen Herzproblemen überleben 60 % bis zum Alter von 10 Jahren und 50 % bis zum Alter von 30 Jahren. Von den Patienten ohne Herzprobleme überleben 85 % bis zum Alter von 10 Jahren und 80 % bis zum Alter von 30 Jahren. Etwa 10 % der Patienten leben bis zu 70 Jahre.

Epidemiologie

Weltweit tritt das Down-Syndrom seit 2010 bei etwa 1 von 1.000 Geburten auf und führt zu etwa 17.000 Todesfällen. Mehr Kinder mit Down-Syndrom werden in Ländern geboren, in denen Abtreibung nicht erlaubt ist, sowie in Ländern, in denen eine Schwangerschaft in einem späteren Alter häufiger vorkommt. Etwa 1,4 Lebendgeburten pro 1.000 in den Vereinigten Staaten und 1,1 pro 1.000 in Norwegen haben Down-Syndrom. In den 1950er Jahren betrug die Zahl der Neugeborenen mit DM in den Vereinigten Staaten 2 Kinder pro 1000 Lebendgeburten, wobei diese Zahl seither aufgrund der Verbreitung von pränatalem Screening und Abtreibung zurückgegangen ist. Das Alter der Mutter beeinflusst die Tatsache, dass das Kind Down-Syndrom haben kann. Im Alter von 20 Jahren beträgt das Risikoverhältnis eins zu 1441. Im Alter von 30 Jahren beträgt es eins zu 959; im Alter von 40 Jahren - einer von 84; und im Alter von 50 Jahren ist es einer von 44. Obwohl die Wahrscheinlichkeit mit dem Alter der Mutter zunimmt, werden 70 % der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen im Alter von 35 oder jünger geboren, weil jüngere Menschen mehr Kinder haben. Ein höheres väterliches Alter ist auch ein Risikofaktor bei Frauen über 35, aber nicht bei Frauen unter 35, und kann teilweise das erhöhte Risiko mit zunehmendem Alter der Frauen erklären.

Geschichte

Der englische Arzt John Langdon Down charakterisierte das Down-Syndrom erstmals 1862 als eigenständige Form der geistigen Behinderung und 1866 in einem umfassenderen veröffentlichten Bericht. Edouard Seguin beschrieb 1944 das Down-Syndrom als ein vom Kretinismus getrenntes Syndrom. Bis zum 20. Jahrhundert war das Down-Syndrom die bekannteste Form der geistigen Behinderung geworden. In der Antike wurden viele Kinder mit Behinderungen entweder getötet oder ausgesetzt. Es wird angenommen, dass eine Reihe historischer Kunstwerke Menschen mit Down-Syndrom darstellen, darunter Keramik aus dem Jahr 500 n. Chr. aus Südamerika und ein Gemälde der Anbetung des Christkindes aus dem 16. Jahrhundert. Im 20. Jahrhundert wurden viele Menschen mit Down-Syndrom institutionalisiert, einige der mit DS verbundenen medizinischen Probleme waren behandelbar, aber die meisten Menschen mit DS starben im Säuglings- oder frühen Erwachsenenalter. Mit dem Wachstum der Eugenik-Bewegung begannen 33 der damals 48 US-Bundesstaaten und eine Reihe von Ländern Zwangssterilisationsprogramme für Menschen mit Down-Syndrom und vergleichbaren Graden der Behinderung. Das T4-Tötungsprogramm in Nazideutschland verkündete die Politik eines Programms systematischer unfreiwilliger Euthanasie. Mit der Entdeckung der Karyotyp-Techniken in den 1950er Jahren wurde es möglich, Anomalien in der Anzahl oder Form von Chromosomen zu identifizieren. 1959 berichtete Jérôme Lejeune, dass das Down-Syndrom mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms verbunden ist. Légers Anspruch auf diese Entdeckung war jedoch umstritten, und 2014 verlieh der wissenschaftliche Rat der französischen Föderation für Humangenetik seiner Kollegin Marthe Gauthier einstimmig den Grand Prix für diese Entdeckung. Als Ergebnis dieser Entdeckung wurde DM als Trisomie 21 bekannt. Schon vor der Entdeckung der Ursache von DM wurde das Vorhandensein des Syndroms bei allen Rassen festgestellt, seine Assoziation mit dem höheren Alter der Mutter und seine Seltenheit in der Familie. Medizinische Texte deuten darauf hin, dass das Syndrom durch eine Kombination von erblichen Faktoren verursacht wird, die noch nicht identifiziert wurden. Andere Theorien haben sich auf Traumata konzentriert, die während der Geburt erlitten wurden.

Gesellschaft und Kultur

Name

Aufgrund der Tatsache, dass John Langdon Down der Ansicht war, dass Kinder mit Down-Syndrom im Allgemeinen Gesichtsähnlichkeiten mit der mongolischen Rasse aufweisen, verwendete er den Begriff „mongoloid“. Während der Begriff Mongoloid (auch Mongolismus, mongolische Demenz oder Idiotie) noch bis in die frühen 1970er Jahre verwendet wurde, gilt er heute als inakzeptabel und ist nicht mehr gebräuchlich. 1961 schlugen 19 Gelehrte vor, dass der Begriff "Mongolismus" "mit irreführenden Konnotationen verbunden" und "abwertend" sei. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) entfernte den Begriff 1965 auf Antrag eines mongolischen Delegierten. 1975 hielten die National Institutes of Health der Vereinigten Staaten (NIH) eine Namensstandardisierungskonferenz ab und empfahlen die Abschaffung der Possessivform (Down-Syndrom), obwohl heute beide Formen verwendet werden. Häufig wird auch der Begriff „Trisomie 21“ verwendet .

Ethik

Einige argumentieren, dass es unethisch sei, kein Screening auf das Down-Syndrom anzubieten. Da es sich bei der Vorsorgeuntersuchung um ein medizinisch sinnvolles Verfahren handelt, sollten Personen mit informierter Einwilligung zumindest darüber aufgeklärt werden. Die Frau muss auf der Grundlage ihrer persönlichen Überzeugungen entscheiden, ob sie ein Screening benötigt. Wenn Testergebnisse bekannt werden, gilt es auch als unethisch, sie einer Person nicht zur Verfügung zu stellen. Einige halten es für zweckmäßig, dass die Eltern das Kind auswählen, das im Leben am wohlhabendsten sein wird. Diese Position wird jedoch kritisiert, weil Menschen mit Behinderungen demnach weniger wert seien. Andere argumentieren, dass das Down-Syndrom nicht verhindert oder geheilt werden kann und dass die Beseitigung des Down-Syndroms einfach Völkermord ist. Die Behindertenrechtsbewegung hat keine Position zum Screening, obwohl einige Mitglieder Tests und Abtreibung als diskriminierend betrachten. Einige Bewegungen in den Vereinigten Staaten (For Life) unterstützen die Abtreibung, wenn der Fötus behindert ist, während andere dies nicht tun. Von einer Gruppe von 40 Müttern in den Vereinigten Staaten, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, stimmte die Hälfte zu, bei ihrer nächsten Schwangerschaft untersucht zu werden. Im Christentum betrachten einige protestantische Gruppen die Abtreibung als akzeptable Maßnahme, wenn der Fötus das Down-Syndrom hat, während Orthodoxe und Katholiken oft dagegen sind. Einige Gegner des Screenings bezeichnen es als eine Form der „Eugenik“. Auch im Islam gibt es Kontroversen über die Zulässigkeit von Abtreibungen bei Müttern, deren Fötus mit Down-Syndrom diagnostiziert wurde. Einige islamische Länder erlauben Abtreibungen, andere nicht. Frauen können je nach Entscheidung, die sie treffen, Stigmatisierung ausgesetzt sein.

Selbsthilfegruppen

Nach dem Zweiten Weltkrieg wurden Selbsthilfegruppen für Menschen mit Down-Syndrom gegründet. Dies waren Organisationen, die sich für die Aufnahme von Menschen mit Down-Syndrom in das allgemeine Schulsystem sowie für ein besseres Verständnis der Krankheit in der allgemeinen Bevölkerung einsetzen. Die Gruppen unterstützten Familien mit Kindern mit Down-Syndrom. Zu den Organisationen gehörten die Royal Society of Disabled Children and Adults, die 1946 in Großbritannien von Judy Freed gegründet wurde, Kobato Kai, die 1964 in Japan gegründet wurde, der National Down Syndrome Congress, der 1973 in den Vereinigten Staaten von Katherine McGee und anderen gegründet wurde, und Die National Down Syndrome Society, gegründet 1979 in den Vereinigten Staaten. Der erste Welt-Down-Syndrom-Tag fand am 21. März 2006 statt. Dieser Tag und dieser Monat wurden so gewählt, dass sie der Zahl 21 bzw. der Trisomie entsprechen. Dieser Tag wurde 2011 von der Generalversammlung der Vereinten Nationen anerkannt.

Lernen

Obwohl die Anzahl der Chromosomen in einem lebenden Organismus normalerweise direkt proportional zu seinem Entwicklungsstand ist, kann ein zusätzliches Chromosom beim Menschen eine Reihe von Problemen verursachen. Ein Neugeborenes mit 47 Chromosomen muss von einer besonderen Einstellung umgeben sein, da das Risiko, Pathologien in seinem Körper zu entwickeln, einschließlich Down-Syndrom, sehr wahrscheinlich ist. Dies bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind mit dieser Diagnose für die Gesellschaft vollständig verloren ist.

Es wäre richtiger zu sagen, dass diese unheilbare Krankheit eine ernsthafte Herausforderung für Eltern und das Baby selbst ist, aber wer durchhält wird belohnt

Diagnose

Ärzte halten es für notwendig, das Vorhandensein des Down-Syndroms bereits im Stadium der Schwangerschaft festzustellen - dies ermöglicht es der Mutter, sich mental darauf vorzubereiten, dass ihr Kind ungewöhnlich ist oder sich sogar weigert, zu gebären. Es gibt eine Reihe von invasiven (durchdringenden) Techniken, mit denen Sie zählen können Anzahl der Chromosomen in der DNA eines Kindes auch in der frühen Schwangerschaft - dazu wird eine Analyse der Nabelschnurflüssigkeit entnommen, eine Biopsie durchgeführt, alternativ können nicht-invasive Methoden eingesetzt werden - ein spezieller Ultraschall (Screening) oder die Isolierung des Kindes DNA aus dem Blut der Mutter.

Invasive Techniken zeigen eine hohe Genauigkeit des Ergebnisses und sind für Frauen mit einer Prädisposition für diese Krankheit obligatorisch und werden auch für schwangere Frauen unter 30 Jahren empfohlen.

Die Genauigkeit nicht-invasiver diagnostischer Methoden ist fraglich, andere Methoden stehen Frauen nach 35 Jahren jedoch nicht zur Verfügung, da ein Versuch, in die Gebärmutter einzugreifen, für eine Schwangerschaft tödlich sein kann.

Gründe für das Auftreten von Chromosom 47

Diese Krankheit ist eine Genmutation, aber selbst solch komplexe Phänomene müssen ihre eigenen Ursachen haben. Die Gründe für die Geburt eines besonderen Kindes wurden nicht genau ermittelt - es wurden nur Personengruppen identifiziert, die solche Kinder häufiger haben. Dementsprechend auch das Vorhandensein aller beschriebenen Gründe - keine Garantie, sondern nur ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Behinderungen zu bekommen, weil die Spezifität der Genmutation noch nicht vollständig verstanden ist.

Allgemein weisen Experten auf solche Faktoren hin, die angeblich die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt erhöhen:

• spätes Empfängnisalter. Zunächst einmal wird es für die Mutter mit zunehmendem Alter immer schwieriger, normalen Nachwuchs zu bekommen – man geht davon aus, dass ab dem 35. Lebensjahr eine Genmutation bei einer Gebärenden viel wahrscheinlicher wird. Aber auch Männer sollten sich nicht entspannen, nur die „Schwelle“ für sie ist etwas höher - sie liegt bei 45 Jahren. Generell weisen Experten auf solche Faktoren hin, die angeblich die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt erhöhen

• Vererbung. Dieser Moment ist noch verwirrender, da selbst die ideale Vererbung nichts garantiert - Daunen können in einer Familie geboren werden, in der die Eltern jung und völlig gesund sind und keiner der Verwandten jemals dieses Syndrom hatte. Darüber hinaus ist auch eine völlig entgegengesetzte Situation möglich, wenn gesunde Kinder von zwei toten Kindern geboren werden können - es gibt keine direkte Übertragung der Mutation; Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass ein kranker Junge normalerweise von Kindheit an unfruchtbar ist, wenn auch nicht immer.

Die Ärzte bestehen jedoch darauf, dass die Tatsache, dass solche Krankheiten in derselben Familie früher behoben wurden, auf eine allgemeine Tendenz zur Genmutation hindeuten könnte. Dies ist kein Grund, Kinder auszusetzen, sondern nur ein Grund, vor der Empfängnis noch einmal einen Arzt zu konsultieren.

• Inzest. Die menschliche Fortpflanzung, die die obligatorische Teilnahme von zwei Personen erfordert, ist so organisiert, dass das Kind andere Gene erhält und an mehr Faktoren der Außenwelt angepasst wird. Bei sexuellen Kontakten zwischen nahen Verwandten sind die von beiden Elternteilen erhaltenen Gensätze sehr ähnlich, sodass der Mutationsmechanismus aktiviert wird und versucht wird, die Anpassungsfähigkeit an eine größere Anzahl äußerer Reize zu „erfinden“. Die Folge sind in den meisten Fällen schwerwiegende Verletzungen – insbesondere das Down-Syndrom.

• Erhöhte Sonnenaktivität. Es wird angenommen, dass die Entstehung der Krankheit auch durch eine kosmische Ursache beeinflusst werden kann, der nur auf eine Weise widerstanden werden kann - durch sorgfältige Überprüfung der Vorhersagen der Sonnenaktivität bei der Planung der Empfängnis. Diese Theorie bedarf einer großangelegten umfassenden Bestätigung und ist dennoch als wissenschaftlich anerkannt. Sie ist einer der Gründe, warum Daunen „sonnige“ Kinder genannt werden.

Eigenschaften des Patienten

Kinder mit Down-Syndrom sind sich aufgrund der Ähnlichkeit des Gencodes sehr ähnlich, sehen aber trotzdem anders aus, denn jeder sieht auch so aus wie seine Eltern. Gleichzeitig unterscheiden sie sich von den Eltern kleiner Patienten Einige Anzeichen, die Erwachsene möglicherweise überhaupt nicht haben, zum Beispiel:

• Sehr flaches Gesicht und stark abgeflachte Nase.
• Leicht schräger Einschnitt der Augen und eine kleine Hautfalte nahe dem inneren Augenwinkel. In Kombination mit dem vorherigen Zeichen erhält man ein Aussehen, das vage an einen Mongoloiden erinnert.

• Der Schädel erscheint verkürzt, das Hinterhaupt ist schräg und flach. In der Struktur des Außenohrs werden häufig verschiedene Anomalien festgestellt.
• Der Mund ist im Vergleich zur Zunge normalerweise ziemlich klein, daher strecken diese Kinder oft die Zunge heraus oder allgemeiner halten sie den Mund fast immer leicht geöffnet.
• Muskeln zeichnen sich durch einen geschwächten Tonus aus und die Gelenke fixieren die Position weniger zuverlässig.
• Auf der Innenseite der Handfläche kann eine Querfalte vorhanden sein, eine Anomalie des kleinen Fingers wird häufig in Form einer unnatürlichen Krümmung beobachtet.

Wenn ein ungewöhnliches Aussehen das normale Leben kaum beeinflusst, dann sind ein weiteres Problem die inneren Pathologien, die regelmäßig mit dem Down-Syndrom einhergehen. Nirgendwo wird angegeben, wie viele Jahre „sonnige“ Kinder leben, da ihre Lebenserwartung maßgeblich vom Grad der Entwicklung solcher Komorbiditäten abhängt.

Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung von Daunen mit der Lebenserwartung von gesunden Menschen vergleichbar, bei denen ähnliche Pathologien diagnostiziert wurden, nämlich:

• Angeborener Herzfehler (typisch für 2/5 Downs).
• Störungen der inneren Sekretion.
• Pathologien des Skeletts - sowohl schwerwiegend (Fehlen eines Rippenpaars, Deformität der Brust oder des Beckens) als auch einfach wahrnehmbar (Kleinwuchs).
• Atemwegserkrankungen, die durch eine gestörte Struktur des Nasopharynx und anderer oberer Atemwege verursacht werden.

• Fehlfunktion des Magen-Darm-Trakts, gestörte Gärung.
• Störungen der Sinnesorgane - vermindertes Hörvermögen, Sehstörungen (Glaukom, Strabismus, Katarakte).

Allerdings sind nicht alle Merkmale von Kindern mit Down-Syndrom unbedingt schlecht. Zum Beispiel werden sie wegen ihrer schönen, besonders strahlenden Augen, sowie wegen ihres erstaunlich aufrichtigen Lächelns auch als „sonnige“ Kinder bezeichnet.

Es sei darauf hingewiesen, dass ein solcher Schein nicht als trügerisch bezeichnet werden kann - Daunen zeichnen sich wirklich durch ihre Freundlichkeit aus, die vielen gesunden Menschen ein würdiges Beispiel geben könnte.

Allgemeine Merkmale der Entwicklung

Da das Down-Syndrom eine genetische Pathologie ist, ist die moderne Wissenschaft noch sehr weit davon entfernt, zu lernen, wie man es korrigiert. Dennoch wurden Methoden entwickelt, die darauf abzielen, verschiedenen Manifestationen der Krankheit erfolgreich zu widerstehen und den Zustand eines kranken Kindes näher an die Norm eines gesunden zu bringen.

Da die Diagnose während der Schwangerschaft gestellt werden kann, ist es wichtig, eine vollständige Diagnose im Säuglingsalter für die oben beschriebenen Begleiterkrankungen durchzuführen. Mit der ständigen Überwachung von Spezialisten und einem richtig aufgebauten Medikamentenverlauf Unterschiede zu einem gesunden Baby werden nicht mehr so ​​offensichtlich sein.

Ein wichtiger Punkt ist die langsame Entwicklung des Kindes - sowohl geistig als auch körperlich. Der monatelange Rückstand gegenüber normalen Kindern macht sich bereits im Säuglingsalter bemerkbar, denn ein liegendes Kind wird erst im Alter von etwa drei Monaten den Kopf halten können, bis zum Jahr wird seine beste Leistung das selbständige Sitzen sein, und erst mit zwei Jahren lernt er selbst laufen.

Diese Begriffe sind jedoch für diejenigen Kinder angegeben, die trotz des Syndroms wie normale Kinder erzogen wurden. Wurde die Diagnose rechtzeitig gestellt, speziell erstellte Programme beschleunigen den Prozess erheblich.

Die Aufgabe, bei einem Kind mit Down-Syndrom ein angemessenes Entwicklungsniveau zu erreichen, scheint nicht unmöglich zu sein, es erfordert nur etwas mehr Anstrengung. Natürlich lohnt es sich, mit Übungen zur Entwicklung der Feinmotorik zu beginnen, denn das ist nicht nur ein Fortschritt für die Muskulatur, sondern auch für das Gehirn. Massage gilt auch als sehr wirksames Mittel, um die körperliche Verfassung eines kranken Kindes zu verbessern.

Es ist buchstäblich alles etwas schwieriger zu lernen als bei anderen Babys, daher müssen sich die Eltern mehr anstrengen, um dem Kind das Sprechen beizubringen.

Um eine klare und korrekte Rede zu halten, empfehlen Experten, Liedern und Gedichten mehr Aufmerksamkeit zu schenken.

Sehr wichtig die psychologische Barriere überwinden, die bei einem Kind entstehen können, wenn es erkennt, dass es sich von anderen Kindern unterscheidet. Wenn es zu einem Sprachverstoß kommt, muss dieser so schnell wie möglich beseitigt werden - es wird einfacher sein, eine normale Kommunikation im Kindergarten herzustellen. Grundlegende Selbstfürsorgefähigkeiten helfen dem Kind, nicht auf die Hilfe anderer angewiesen zu sein, was auch dazu beiträgt, das Selbstvertrauen zu stärken.

Die Besonderheiten der körperlichen Entwicklung

Für Kinder mit Down-Syndrom ist der Weg zum großen Sport praktisch abgeschnitten - sie zeichnen sich durch eine schlechte körperliche Entwicklung aus und wiegen im Allgemeinen ein wenig. Dabei Sportunterricht ist für sie fast wichtiger als für gesunde Kinder, denn nur so kann ein geschwächter Organismus gestärkt werden.

Im Allgemeinen haben Gesundheitsprobleme eine ausgeprägte äußere Manifestation, da die beliebten Symptome des Syndroms eine extrem schwache Hautpigmentierung, eine Fülle von Hautausschlägen, übermäßige Trockenheit und Rauheit der Haut sowie eine Neigung zu Kälterissen sind.

Vielleicht sind das Herz und das Kreislaufsystem als Ganzes am häufigsten von Entwicklungspathologien betroffen. Herzerkrankungen werden bei fast der Hälfte aller Patienten mit Down-Syndrom festgestellt, im Herzrhythmus sind Geräusche zu hören, ein charakteristisches Phänomen ist eine beeinträchtigte Ventilfunktion.

Die Lungen sind meist korrekt geformt, Abweichungen sind relativ selten und oberflächlich. Gleichzeitig wird aufgrund von Pathologien des benachbarten Herzens Bluthochdruck in der Lunge von Downs aufgezeichnet. Wissenschaftler glauben auch, dass die Krankheit zur Verfügung stellt erhöhte Anfälligkeit für Lungenentzündung.

Schwacher Muskeltonus macht sich besonders am Bauch bemerkbar - es steht im Vergleich zur Brust deutlich hervor, die für Menschen mittleren und höheren Alters eine normale Variante sein könnte, bei einem Säugling aber eher seltsam aussieht. Oft wird das Merkmal auch durch einen Nabelbruch ergänzt, aber Sie sollten sich darüber keine Sorgen machen – es verschwindet mit der Zeit von selbst.

Die übrigen inneren Organe verändern sich unter dem Einfluss von Chromosom 47 praktisch nicht, außer dass die Geschlechtsorgane etwas kleiner sein können als bei anderen Kindern gleichen Alters und gleicher Hautfarbe; Jungen sind normalerweise unfruchtbar.

Die Füße und Hände sind leicht unregelmäßig geformt, wirken verkürzt und verbreitert. An den Händen ist die Pathologie des nach vorne gekrümmten kleinen Fingers (wenn Sie die Arme an den Nähten verschränken) deutlich sichtbar, an den Füßen ist der große Zeh noch isolierter als bei gesunden Kindern. Die Linien an den Handinnenflächen sind besonders deutlich gezeichnet, an den Füßen findet sich zudem eine für die meisten Menschen uncharakteristische Hautfalte.

Aufgrund der Passivität der Sehnen besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Plattfüße, sodass Sie sich von Kindesbeinen an an orthopädische Einlagen gewöhnen müssen

Die Unkoordination der Bewegungen ist typisch für Downs – man hat den Eindruck, dass sie ihren Körper nicht sehr gut beherrschen, aber so ist es nun mal. Da der Bewegungsapparat geschwächt ist, die Wahrscheinlichkeit einer Verletzung steigt.

Die beschriebenen Verletzungen sind bei Kindern mit dieser Krankheit sehr häufig, haben aber nicht unbedingt einen ausgeprägten Charakter. Einzelne Gegenstände erscheinen möglicherweise überhaupt nicht oder sind oberflächlich und stören das Leben nicht.

Die Bildung der Psyche

Obwohl viele gewöhnliche Menschen dazu neigen, Parallelen zwischen Down-Syndrom und geistiger Behinderung zu ziehen, weisen Experten auf die völlig unterschiedliche Natur dieser Phänomene hin. Downs haben ein Problem mit ihrer Unfähigkeit, eine breite Perspektive einzunehmen und sich zu konzentrieren, aber sie sind in der Lage, erhebliche Anstrengungen zu unternehmen, um ein kleines, aber sehr komplexes Problem zu lösen.

Obwohl ihr Bildungsniveau normalerweise wegen solcher Zerstreutheit und Distanziertheit kritisiert wird, gibt es Fälle, in denen berühmte Wissenschaftler auf dem Gebiet der Mathematik aus einem „sonnigen“ Kind erwachsen sind.

Babys mit dieser Krankheit wirken gleichgültig gegenüber dem, was um sie herum passiert. Im Säuglingsalter, bereits drei Monate nach der Geburt, beginnt ein gesundes Kind seine Mutter zu erkennen und freut sich über sie, hat Angst vor den anderen, aber es scheint, dass es dem Flaum egal ist, wer ihn anruft, berührt oder gar hochhebt. In Zukunft zeigt das Kind kein Interesse an Kommunikation - es hört den Appell, kann sich aber nicht auf die Antwort konzentrieren, daher reagiert es normalerweise nicht.

Dabei Die intellektuelle Entwicklung endet etwa im Alter von sieben Jahren t - es sei denn natürlich, zur Weiterentwicklung eines kleinen Patienten beitragen. Zu diesem Zeitpunkt spricht er normalerweise schon, kennt aber nicht so viele Wörter. Der Patient unterscheidet sich nicht in der besonderen Aufmerksamkeit, sein Gedächtnis funktioniert ziemlich schlecht.

Charakteristisch sind anhaltende Weinanfälle, obwohl es dafür keine erkennbaren Gründe gibt.

Obwohl Konzentration und Aufmerksamkeit generell beeinträchtigt sind, gibt es Dinge, die Kinder mit Down-Syndrom buchstäblich faszinieren. Dazu gehören insbesondere frei hüpfende Bälle, obwohl ein krankes Kind im Gegensatz zu einem gesunden keinerlei Aufregung oder Lust am eigenen Spielen zeigt. Im Allgemeinen Babys mit dieser Diagnose neigen dazu, sich auf Dinge zu konzentrieren, die keine Reaktion von ihnen erfordern.

Die Psychodiagnostik zeigt, dass das Kernproblem der Krankheit die fehlende Persönlichkeitsbildung ist. Wenn sich das Kind wohlfühlt, kann sein Verhalten als eine sehr große Kuriosität wahrgenommen werden, die die normale Kommunikation und andere Formen menschlicher Interaktion dennoch nicht beeinträchtigt.

Vorschulstufe

Obwohl viele Eltern Angst vor dem Moment haben, in dem ein ungewöhnliches Kind in den Kindergarten geschickt werden muss, ist dieser Schritt notwendig, denn nur hier können Kinder die notwendigen Fähigkeiten erwerben, um in der Gesellschaft zu interagieren. Sozialisierung ist in den meisten gewöhnlichen Einrichtungen für Vorschulkinder erlaubt, aber unter der Bedingung, dass Erzieher werden sich der Eigenschaften des Babys bewusst sein und wird in der Lage sein, ihn gemäß den entsprechenden Programmen zu erziehen.

Insbesondere zur Stärkung des Bewegungsapparates aktives Spiel erforderlich, die auch die Kommunikation und die Entwicklung einer höheren Nervenaktivität stimulieren. Gleichzeitig ist das Baby ungeschickter als gesunde Kinder und anfälliger für Verletzungen, was Lehrer berücksichtigen müssen. Alternativ kann eine Bewegungstherapie helfen.

Wird verwendet, um die Hörempfindlichkeit zu verbessern Musikspiele und Unterricht die auch Persönlichkeit und körperliche Aktivität entwickelt. Da Sprachstörungen häufig sind, ist die Anwesenheit eines qualifizierten Logopäden in einer Vorschuleinrichtung obligatorisch.

Eine vollwertige Erziehung einer Persönlichkeit ist ohne eine richtig konstruierte Psychologie unmöglich. Kinder mit Down-Syndrom werden ermutigt, in buchstäblich allem mit anderen zu interagieren – selbst Spielzeug wird hier oft eher geteilt als individuell genutzt.

Gleichzeitig ist sogar bedingt korrektes, aber zu stereotypes Verhalten von Spezialisten inakzeptabel - es ist möglich, die Persönlichkeit nur mit einer individuellen Herangehensweise an jedes Kind zu offenbaren.

Schuljahre

Ein Kind mit Down-Syndrom kann durchaus in einer normalen Schule studieren - das Qualifikationsniveau der Bildung für solche Kinder beinhaltet normalerweise den Abschluss einer solchen Bildungseinrichtung. Es wird darauf hingewiesen, dass die Vorerziehung im Kindergarten einem solchen Kind hilft, sich an die neuen Bedingungen zu gewöhnen, aber hier ist es äußerst wichtig, ein maximales Verständnis seitens der Lehrer und Klassenkameraden zu zeigen.

Gleichzeitig das Baby wahrscheinlich viel schlechter studieren als die meisten seiner Kameraden. Down sitzt nicht still, er weiß nicht, wie er schnell reagieren und sich konzentrieren soll, er kann sich Informationen nicht gut merken.

Menschen, die ein Trainingsprogramm für ein solches Kind erstellen, müssen eine Reihe von Schwierigkeiten lösen:

• Motorische Fähigkeiten sind unterentwickelt, so dass komplexe, insbesondere kleine und präzise Bewegungen komplett eliminiert oder zumindest so gemacht werden müssen, dass sie die Noten nicht beeinflussen.
• Down hat oft gewisse Probleme mit dem Sehen und Hören, so dass einige der visuellen und akustischen Informationen für ihn trotz all des Verlangens möglicherweise nicht zugänglich sind. Dennoch wird die große Rolle visueller Lehrmethoden hervorgehoben - da das „sonnige“ Kind nicht in der Lage ist, sich gut vorzustellen und „on the fly“ zu fangen, nimmt es gut wahr, was es in Aktion gesehen hat.

• Sprachprobleme haben eine tiefe mentale Implikation, das heißt, das Kind kann seine Gedanken nicht nur laut, sondern sogar in seinem Kopf formulieren. Er denkt, aber in gewissem Sinne spricht er seine Muttersprache nicht gut, sodass er nicht nach seiner Fähigkeit beurteilt werden kann, Gedanken sowohl mündlich als auch schriftlich auszudrücken. Aus diesem Grund ist es ziemlich schwierig, den Stand seines Wissens objektiv einzuschätzen.

• Kinder mit Down-Syndrom haben einen sehr unterentwickelten Denkprozess - es ist ziemlich schwierig für sie, ihre eigenen Schlussfolgerungen zu ziehen. Ein solches Kind muss buchstäblich alles an seinen Fingern zeigen, denn alleine kann es nur zählen oder umschreiben.
• Das Erstellen eigener logischer Ketten, selbst einfacher, oder abstraktes Denken ist für solche Kinder zu schwierig. Außerdem ist die Lösung des Problems für sie streng an bestimmte Bedingungen gebunden, aber sie können keine Parallelen mehr ziehen und sich neu organisieren, indem sie ein ähnliches, aber immer noch nicht dasselbe Problem lösen.

• Das Gedächtnis ist sehr begrenzt, ein „sonniges“ Kind braucht viel mehr Zeit, um sich Informationen gründlich zu merken.
• Ein besonderer Schüler wird durch irgendwelche Nebenerscheinungen sehr abgelenkt und wird sogar sehr schnell müde, also sollten Sie den Lernprozess idealerweise so aufbauen, dass keine einzige Aufgabe zu lang und anstrengend ist.
• Die Wahrnehmung von Informationen ist fragmentarisch, einzelne Fakten oder Merkmale eines Phänomens werden als zusammenhangslos betrachtet, was das Erkennen von Mustern erschwert.

• Selbst Gefälligkeit und Wohlwollen können die normale Erziehung von Kindern mit Down-Syndrom beeinträchtigen! Obwohl sie sehr gehorsam und bereit sind, Aufgaben zu erledigen, und auch ein nicht konfrontatives Verhalten haben, neigen solche Kinder überhaupt nicht dazu, sich über ihre eigenen Versäumnisse aufzuregen. Das wirkt sich positiv auf die Stimmung aus, tötet aber jeden Reiz komplett ab, denn ohne sich aufzuregen oder vor irgendetwas Angst zu haben, sieht das Kind einfach keinen Sinn darin, es zu versuchen und es besser zu machen.

Die richtige Vorgehensweise wirkt jedoch Wunder. Experten weisen darauf hin, dass die Besonderheiten des Verhaltens des Kindes den Lehrer nicht irritieren sollten - es ist nicht die Schuld des Kindes, dass er so ist.

Gleichzeitig kann Lob jeden Schüler motivieren, und eine allgemein positive Einstellung trotz aller Fehler hilft dem Kind, nicht zu schließen, sondern sich, wenn auch langsam, dem endgültigen Ziel zu nähern.

Rehabilitation

Spätestens seit die Gesellschaft Kinder mit Down-Syndrom nicht mehr als Ausgestoßene betrachtet, sieht man deutlich die Wirkung der oben erwähnten These, dass eine gute Einstellung auch einem solchen Kind zu gewissen Höhen verhelfen kann. Nach und nach tauchten sogar Prominente mit einer solchen Diagnose auf - sie haben nicht so große Namen, aber sie heben sich im Vergleich zu vielen gesunden Menschen stark ab.

Erfolg wird manchmal sogar in den Tätigkeitsbereichen festgestellt, in denen es unmöglich schien - Downs sind Künstler und sogar Sportler (aber was ist mit der Unbeholfenheit der Bewegungen und der allgemeinen Schwäche?), Schauspieler und Models (wo ist der Mangel an Geselligkeit geblieben?), Anwälte und Geschäftsleute (die angeblich nicht in der Lage sind, das große Ganze zu lernen und zu sehen).

Obwohl es unter den Downs keine superberühmten Persönlichkeiten gibt, ist zumindest Pablo Pineda hervorzuheben - er konnte eine höhere Ausbildung erhalten und spielte in dem sensationellen Spielfilm „Me Too“ (über ähnliche Probleme wie seine eigenen) und schließlich wählte die Tätigkeit eines Lehrers und einer Persönlichkeit des öffentlichen Lebens.

Sie müssen das Kind nur gut behandeln und nicht verbergen, dass es ungewöhnlich ist, aber auch ohne es als Problem zu betrachten. Unterstützung und richtige Patientenaufklärung, Aufklärung darüber, wie man sich in der Gesellschaft verhält und wie man sich privat verhält – mehr braucht es nicht.

Die Gesellschaft beginnt allmählich, ihre Einstellung zu solchen Kindern hin zu einer ausgewogeneren zu ändern, sodass die Diagnose kein Satz ist, sondern nur ein erhöhtes Bedürfnis nach einer freundlichen Umgebung.

Weitere interessante Fakten über Kinder mit Down-Syndrom finden Sie im folgenden Video.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die die Zukunft eines Menschen durchkreuzt. Viele Mütter, die während der Schwangerschaft etwas über fetale Pathologie erfahren, entscheiden sich für eine Abtreibung, aber nicht alle. Und manche gehen nicht einmal davon aus, dass ihr Baby krank zur Welt kommt. Daher stehen Eltern manchmal vor einem Problem, wenn sie von der schrecklichen Diagnose eines kürzlich geborenen und lang ersehnten Kindes erfahren. Für jede Person, die in Zukunft ein Baby plant, ist es wichtig, die Ursachen und Beschreibungen des Morbus Down sowie die Prognose mit Diagnose- und Behandlungsmerkmalen zu kennen.

Merkmale des Phänomens

Die Krankheit gilt als eine der ungewöhnlichsten, sie ist noch nicht vollständig erforscht, denn. Es ist nicht möglich, alle Merkmale seiner Herkunft für die moderne Medizin aufzudecken. Dies hat zur Bildung einer großen Anzahl von Spekulationen und Mythen geführt, die verwirrend sind und falsche Vorstellungen über das Syndrom bei verzweifelten Eltern bilden.

Die Hauptveränderung im Körper bei einer solchen Krankheit ist eine nicht standardmäßige Anzahl von Chromosomen. Das verändert das Leben eines Kindes komplett. Der Patient hat nicht 46, sondern 47 Chromosomen, während das zusätzliche Teil des 21-Paares ist, in das die dritte Einheit passt. Es gibt auch Arten von Krankheiten, bei denen sich die Anzahl der Chromosomen nicht ändert, aber ihre Verformung oder Bewegung auftritt. Dies wurde erstmals 1886 bekannt, als der Wissenschaftler D. L. Down die Ergebnisse seiner Forschungen zur Pathologie vorstellte. Daher erhielt das Syndrom seinen Nachnamen als Namen.

Sonnige Kinder - so nennen sie Patienten mit diesem Syndrom. Dies liegt daran, dass sich alle Menschen mit einer solchen Krankheit durch besonders entwickelte Freundlichkeit und Zärtlichkeit von den anderen abheben. Sie zeigen niemals negative Emotionen, werden nicht wütend auf andere, während auf ihrem Gesicht fast immer ein süßes Lächeln zu sehen ist. Leider können Menschen mit Down-Syndrom trotz dieser Freundlichkeit nicht vollständig leben, ihnen fehlen die notwendigen Fähigkeiten, und es wird für sie zu einer fast unmöglichen Aufgabe, normale Beziehungen zu anderen Menschen aufzubauen.

Medizinische Statistiken zeigen, dass etwa 0,1 % der Menschen mit dieser Diagnose in der modernen Welt geboren werden. Es scheint, dass die Zahl sehr gering ist, aber dahinter stehen Millionen von Kindern, deren Leben niemals dasselbe sein wird wie das aller anderen. Am häufigsten manifestiert sich das Syndrom bei Babys, deren Mutter in einem späteren Alter schwanger wurde, und jedes Jahr steigt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, signifikant an. Wenn im Alter von 25 Jahren die Risiken nicht so hoch sind und nur 0,05% der Neugeborenen mit diesem Syndrom auftreten, bringen 40-jährige Mütter in 0,5% der Fälle Kinder mit dieser Pathologie zur Welt. Und mit dem Alter des Vaters über 40 Jahre steigt das Erkrankungsrisiko noch weiter an.

Ein Kind mit einer solchen Diagnose wird ohne fremde Hilfe nicht leben können. Eltern, die das Baby sich selbst überlassen haben, sollten auf alle Schwierigkeiten vorbereitet sein, die in Zukunft auftreten können. Zu diesem Zweck führen Ärzte spezielle Konsultationen durch und verschreiben Kurse, in denen sie lernen, wie man ein krankes Kind pflegt und wie man es richtig erzieht.

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom wurden Anfang 1987 registriert. Die Gründe für diesen Anstieg der Pathologie sind noch unbekannt.

Einstufung

Ärzte haben eine Klassifikation des Down-Syndroms erstellt, nach der es drei Arten dieser Krankheit gibt. Jeder von ihnen unterscheidet sich in den Merkmalen der Krankheitsentwicklung und den Veränderungen im menschlichen Gehirn. Ihre Symptome sind identisch, aber die Behandlungsansätze können sich unter Umständen leicht unterscheiden.

Insgesamt gibt es drei Formen des Syndroms:

1. Trisomie. Die häufigste Art von Syndrom. Es zeichnet sich durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im 21. Paar aus, das die Funktion des Gehirns stört. Eine solche Anomalie ist mit einer pathologischen Zellteilung während der Entwicklung einer Eizelle oder eines Spermiums verbunden. Oft wird es durch Nichtdisjunktion von Chromosomen während der Bildung des Eies verursacht. Die Folge ist eine negative Wirkung auf alle Gehirnzellen.
2. Translokation. Die Translokationsform der Krankheit ist ziemlich selten. Dabei wird ein Fragment eines Chromosoms zum anderen hin verschoben oder leicht von seiner ursprünglichen Position abgewichen. Träger einer solchen Mutation ist ein Mann, weshalb die Übertragung des Syndroms nur vom Vater erfolgen kann.
3. Mosaik. Diese Art von Syndrom tritt nur in 1% der Fälle auf und ist damit die seltenste. Es unterscheidet sich durch das Vorhandensein von 47 Chromosomen nur in einigen Zellen, während es in den übrigen 46 sind. Eine solche Anomalie wird durch einen Defekt in der Zellteilung nach der Geburt des Fötus im Ei der Mutter verursacht. Oft ist dies mit einer Verletzung der Meiose verbunden. Kinder mit dieser Art von Syndrom haben etwas weiter entwickelte Gehirne.

Die Einteilung des Syndroms in Formen ist nicht die einzige Methode zur Klassifizierung dieser Krankheit. Zusätzlich werden in der Medizin die Grade des Down-Syndroms unterschieden, die den Schweregrad der geistigen Behinderung des Babys beschreiben. Insgesamt gibt es 4:

• Licht;
• mäßig;
• schwer;
• Tief.

Ein schwacher Abschluss ist nicht so schlimm, weil. Kinder, die ihr begegnen, unterscheiden sich kaum von ihren Mitmenschen und können ihre Ziele erreichen. Moderat macht das Leben eines Kindes schwieriger. Schwere und tiefe berauben eine Person jeder Möglichkeit, vollständig zu erkennen, was passiert, und Pläne für die Zukunft zu machen. Daher ist es sehr wichtig, Chromosomenanomalien rechtzeitig zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen, ohne auf eine Zunahme der Pathologie zu warten.

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Down-Syndrom schwanger wird, übersteigt 50 % nicht. Männer sind in dieser Hinsicht viel schlimmer - es stellt sich heraus, dass sie nur in Einzelfällen Vater werden. Dies ist auf eine teilweise Verletzung der Funktion der Geschlechtsorgane zurückzuführen.

Ursachen

Antworten auf viele Fragen zum Down-Syndrom bleiben unbekannt, und die Ursachen seines Auftretens sind keine Ausnahme. Trotzdem forschen die Ärzte weiterhin aktiv an dieser Krankheit und lernen regelmäßig etwas Wichtiges und Neues. Vielleicht wird bald viel mehr über sie bekannt.

Die Hauptursache für die Entwicklung des Syndroms ist die Vererbung. Es hängt von den Eltern ab, ob ihr Kind an einer so schrecklichen Krankheit leiden wird. Gleichzeitig sind sich die Wissenschaftler sicher, dass der Umweltfaktor oder der Lebensstil der Eltern vor der Befruchtung und während der Geburt des Babys keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit des Ausbruchs der Krankheit haben. Daher gibt es keine direkte Schuld seitens Mama oder Papa, und alle Selbstgeißelung ist absolut bedeutungslos.

Wenn wir genauer über erbliche Ursachen sprechen, dann hängen sie mit dem Alter der Eltern zusammen und sind nicht die einzigen Faktoren, die dieses Problem verstärken. Insgesamt gibt es 5 Punkte, die zu einer Krankheit führen können, die Wissenschaftlern bekannt sind:

1. Das Alter der Eltern. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko, dass sie ein Baby mit Down-Syndrom bekommt. Jedes Jahr wächst die Wahrscheinlichkeit, was dazu führt, dass viele Frauen die Schwangerschaft nicht hinauszögern und früher ein Baby bekommen. Es ist ratsam, dies vor dem 35. Lebensjahr zu tun. Nicht weniger wichtig ist das Alter des Vaters - wenn er über 40 ist, steigen auch die Risiken.
2. Unfall bei der Entstehung einer Schwangerschaft. Im Körper findet eine Vielzahl verschiedener Prozesse statt, bei denen ein unvorhergesehener Fehler auftreten kann, der zu unangenehmen Anomalien führt. Eines davon ist das Down-Syndrom. Es kann als Folge zufälliger Zufälle während der Interaktion männlicher und weiblicher Keimzellen sowie in den ersten Stadien der Schwangerschaftsbildung auftreten.
3. Folsäuremangel. Eine unzureichende Menge dieser Komponente kann zu Störungen im Körperinneren führen, was besonders gefährlich ist, wenn man ein Baby trägt oder empfängt. Diese Tatsache wurde jedoch noch nicht von Wissenschaftlern bewiesen und bezieht sich auf die angebliche. Es kann jedoch immer noch Krankheiten verursachen.
4. Das Vorhandensein der Krankheit bei früheren Kindern. Wenn die Eltern bereits ein Baby mit einem solchen Syndrom bekommen haben, ist die Wahrscheinlichkeit einer zweiten Begegnung mit einem solchen Problem bei der Empfängnis eines weiteren Kindes etwas höher. Dies liegt daran, dass die Gründe für ein solches Ergebnis definitiv vorhanden sind, was durch das früher geborene Baby bewiesen wird.

Alle diese Faktoren verdienen besondere Aufmerksamkeit. Wenn sie im Leben eines Paares vorhanden sind, das sich für ein Baby entscheidet, sollten Sie unbedingt einen Genetiker aufsuchen, damit er alle erforderlichen Tests durchführen und über die Wahrscheinlichkeit sprechen kann, ein gesundes Baby zu bekommen. Aber es sollte verstanden werden, dass es selbst ohne jeden Grund für das Auftreten von Downismus im Leben unmöglich ist, die gute Gesundheit des ungeborenen Kindes zu garantieren.

Nachdem D. L. Down den Downismus identifiziert hatte, nannte er ihn zunächst "Mongolismus". Der Grund war der Epikanthus bei Kranken, der dem Aussehen von Menschen der mongolischen Rasse ähnelte.

Symptome

Die medizinische Beschreibung des Syndroms ist ziemlich klar und umfasst spezifische Manifestationen, die es ermöglichen, sein Vorhandensein bei Kindern unmittelbar nach der Geburt festzustellen. Aber moderne Technologie hat das Leben von Ärzten und Eltern von Kindern, die an einer solchen Krankheit leiden, erheblich vereinfacht. Sie ermöglichen es Ihnen, die Entwicklung des Down-Syndroms bei einem Kind zu bestimmen, das sich noch im Mutterleib befindet. Die Symptome werden unterschiedlich sein, dies beeinträchtigt jedoch nicht die Wirksamkeit der Erkennung der Krankheit.

Symptome während der Schwangerschaft

Einige Anzeichen für die Entwicklung der Krankheit sind bereits im ersten Trimenon der Schwangerschaft im Ultraschall zu sehen, aber alle erfordern eine separate Diagnose, die ihr Vorhandensein bestätigt. Kein einziger Arzt wird in der Lage sein, sofort und absolut über das Vorhandensein von Symptomen zu sprechen, die auf einen möglichen Downismus hindeuten.

Im Mutterleib kann ein Baby mit diesem Syndrom die folgenden Symptome haben:

• Völliges Fehlen des Nasenbeins;
• Ziemlich kurze Knochenlänge an Schultern und Hüften;
• Reduziertes Kleinhirn, unzureichend großer Frontallappen des Gehirns;
• Verdickter Kragenraum;
• Störungen in der Arbeit des Herzens;
• Echoreiche Punkte am Herzen;
• Tumoren des Gefäßplexus;
• Vergrößertes Nierenbecken;
• echoreicher Darm;
• Infektion des Zwölffingerdarms.

Keines dieser Symptome kann ein genauer Hinweis auf die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus sein. Auch mit ihrer Anwesenheit kann ein Kind ganz gesund geboren werden. Es lohnt sich jedoch, alle erforderlichen Diagnosen und Behandlungen in Betracht zu ziehen und durchzuführen, um in Zukunft Probleme mit der Gesundheit des Babys zu vermeiden.

Symptome nach der Geburt

Anzeichen bei Neugeborenen sind offensichtlicher, aber ihre Anwesenheit bedeutet auch nicht, dass das Baby Downismus hat. Wenn sie gefunden werden, ist es dringend erforderlich, das Kind zum Arzt zu bringen und Ihren Verdacht mitzuteilen. Danach wird er zu verschiedenen Gentests geschickt, die helfen, eine genaue Antwort zu geben, wenn er ein solches Syndrom hat.

Zu diesen Symptomen gehören die folgenden Phänomene und Störungen:

• Die Gesichtsebene, der Hinterkopf oder der Nasenrücken;
• Verformung der Brust, der Ohren;
• Unzureichende Länge des Schädels, der Nase, der Gliedmaßen;
• Das Vorhandensein einer Hautfalte am Hals, deren Länge relativ gering ist;
• Die kurze Länge der Finger verbunden mit der geringen Entwicklung der Phalangen;
• Querpalmenfalte;
• Leichte Krümmung des kleinen Fingers;
• Großer Abstand zwischen den ersten und zweiten Zehen;
• Die ungewöhnliche Struktur des Gaumens in Form eines Bogens, oft ein offener Mund;
• Das Vorhandensein von Furchen auf der Zungenoberfläche;
• Pigmentflecken auf der Iris des Auges;
• Strabismus, mongolischer Einschnitt der Augen;
• hypermobile Gelenke;
• Hypotonie von Muskelgewebe;
• Herzkrankheiten;
• angeborene Anämie;
• Psychische Abweichungen;
• Verengung oder Überwucherung des Zwölffingerdarms.

Wenn das Baby Downismus hat, wird es höchstwahrscheinlich vom Moment der Geburt an fast alle aufgeführten Symptome haben. Die Art der Krankheit ist so, dass sie sich bereits im Stadium der fötalen Bildung zu manifestieren beginnt, was ihre Erkennung viel einfacher macht. Gleichzeitig ist anzumerken, dass sich Kinder im Grundschulalter entwickeln können: Grauer Star, Zahnprobleme, geistige Behinderung, Stottern, verminderte Immunität und Fettleibigkeit.

Downs Nachname stimmt mit dem englischen Wort down („down“) überein, weshalb viele Menschen fälschlicherweise glauben, dass die Krankheit nach einer Abnahme der Intelligenz benannt wurde.

Vorhersage

Kinder, die mit einer solchen Krankheit konfrontiert sind, können völlig unterschiedlich leben. Es hängt alles vom Grad der negativen Auswirkungen auf ihre geistige Entwicklung und der Wirksamkeit der Behandlung ab, zu der auch regelmäßige Kurse mit dem Baby gehören. In den meisten Fällen können Kinder ganz gut leben. Sie sind lernfähig, selbst ein gewisser Rückstand gegenüber Gleichaltrigen wird nicht zu einem so ernsten Problem. Viele können vollständig gehen, lesen, schreiben und andere Haushaltsaufgaben erledigen. Sprechen kann schwierig sein, aber die meisten Kinder können lernen, sich auszudrücken und mit anderen zu sprechen. Daher werden Kinder mit einem solchen Problem manchmal nicht auf eine Sonderschule geschickt, sondern bevorzugen eine normale Bildungseinrichtung. Wenn sie erwachsen sind, können einige von ihnen eine Familie gründen und eine starke Beziehung zu einem Mitglied des anderen Geschlechts aufbauen. Natürlich sprechen wir nicht über die übliche Darstellung des Alltags, aber sie kann fast vollständig sein.

Leider ist die Prognose nicht so positiv, wie viele Eltern es gerne hätten. Oft stehen Kinder vor viel ernsteren Problemen als Entwicklungsverzögerungen und Kommunikationsschwierigkeiten. Unter ihnen:

1. Demenz - die Wahrscheinlichkeit, beim Down-Syndrom eine Demenz zu entwickeln, ist ziemlich hoch, viele reife Patienten erleben es, häufiger geschieht dies vor dem 40. Lebensjahr.
2. Infektionen - Die Immunität kranker Kinder ist sehr schwach, weshalb sie anfällig für verschiedene Infektionskrankheiten sind, die ihrer Gesundheit schaden können.
3. Verdauungsstörungen - die Auswirkungen auf den Darm mit Downismus können schwerwiegend genug sein, um dem Patienten das Leben sehr schwer zu machen.
4. Fehlfunktionen des Herzens - mehr als 50 % der Kinder mit dieser Krankheit haben angeborene Herzfehler, die manchmal traurige Folgen haben und eine Operation erfordern können.
5. Leukämie – einige Patienten entwickeln im Kindesalter Leukämie, eine bösartige Erkrankung, die äußerst gefährlich sein kann.
6. Schwache Knochen - Unterentwickelte Knochen werden zu einem ernsthaften Problem, das einen besonderen Lebensstil und maximale Sicherheit für das Baby erfordert.
7. Probleme mit den Sinnen - einige Menschen mit diesem Syndrom leiden unter einer starken Verschlechterung des Hörvermögens oder einer Beeinträchtigung der Sehfunktion.
8. Schlafapnoe – Die meisten Menschen mit dieser Krankheit leiden unter Schlafapnoe, was ein kurzfristiger Atemstillstand ist und mit einer Brustdeformität verbunden ist.
9. Adipositas – die Tendenz zur Gewichtszunahme ist bei allen Menschen mit Down-Syndrom vorhanden, weshalb viele von ihnen Adipositas nicht vermeiden können.
10. Lebenserwartung - in den meisten Fällen leben Kinder mit Down-Syndrom bis ins Erwachsenenalter, oft erreicht diese Zahl 50 Jahre, danach tritt der Tod ein, aber das ist nicht so viel.

Andere Manifestationen der Krankheit sind nicht ausgeschlossen. Zum Beispiel epileptische Anfälle. Alles kann sehr individuell und auch abhängig von den Hauptsymptomen sein, aus denen sich in Zukunft verschiedene Komplikationen ergeben.

Einige Menschen mit Down-Syndrom haben es geschafft, eine höhere Bildung zu erhalten. Ein markantes Beispiel ist der Spanier P. Pineda.

Diagnose

Eine rechtzeitige Diagnose hilft, das Vorhandensein der Krankheit beim Baby frühzeitig zu erkennen. Je früher dies geschieht, desto mehr Möglichkeiten haben Eltern, die Zukunft ihres Kindes zu beeinflussen. Dazu werden verschiedene medizinische Techniken eingesetzt. Wenn das Baby bereits geboren wurde und die Eltern den Verdacht haben, dass es das Down-Syndrom hat, müssen Sie nur einen Arzt aufsuchen. In den meisten Fällen reicht es aus, sich einer gründlichen Untersuchung sowie einem Gentest zu unterziehen, nach dem eine endgültige Diagnose gestellt wird. Manchmal können Ärzte direkt nach dem Gespräch sagen, ob der Patient eine solche Krankheit hat.

Bei Untersuchungen während der Schwangerschaft ist die Diagnose schwieriger. Zur Bestimmung der Krankheit kann zugeordnet werden:

• Ultraschall - einige Anzeichen des Syndroms können bereits im 2. Schwangerschaftstrimester festgestellt werden;
• Amniozentese - ist eine Analyse von Fruchtwasser, die durch Punktieren des Bauches mit einer speziellen Nadel untersucht wird;
• Chorionbiopsie - eine Untersuchung eines Gewebestücks der äußeren Hülle des Fötus, eine spezielle Nadel mit einer Punktion des Bauches wird ebenfalls zur Durchführung der Methode verwendet;
• Kordozentese - Durch die Überprüfung des Nabelschnurblutes des Fötus können Sie innerhalb der Blutzusammensetzung nach Anzeichen von Downismus im Fötus suchen.

Am häufigsten werden kombinierte Screening-Tests verwendet, um den Fötus bei einer schwangeren Frau zu untersuchen. Sie umfassen eine große Anzahl von Tests vom Standard-Ultraschall bis hin zu spezifischeren Untersuchungen bestimmter Parameter des venösen Blutes. Sie werden in streng festgelegten Schwangerschaftsabständen im 1., 2. und 3. Trimester durchgeführt. Anhand der Ergebnisse können Ärzte genau feststellen, ob das Kind dieses Syndrom hat, weil. Sie werden sich aller Chromosomenfehler bewusst sein.

Der Internationale Tag des Down-Syndroms wird am 21. März begangen. Diese Veranstaltung fand erstmals 2006 statt und wurde zu einer jährlichen Veranstaltung.

Behandlung

Es ist wichtig zu verstehen, dass keine Behandlung das Kind gesund macht. Das Syndrom kann durch keine medizinischen Maßnahmen überwunden werden. Daher zielt jede Therapie auf die maximale Normalisierung des Lebens eines Kranken und seiner Ausbildung ab. Dafür werden Fachleute verschiedener Kategorien verbunden. Aber das Wichtigste für ein solches Baby ist die Hilfe der Eltern, ohne die sie nicht zurechtkommen.

Wenn wir über die Einnahme von Medikamenten sprechen, dann können sie die Entwicklung des zentralen Nervensystems unterstützen. Verschreiben Sie dazu Medikamente, die die Durchblutung des Gehirns verbessern. Am effektivsten sind:

• "Piracetam";
• "Cerebrolysin";
• "Aminalon".

Es ist sehr wichtig, dem Baby die notwendige Pflege zu geben. Eltern sollten aufmerksam auf ihn sein, ihm helfen, sich an die Welt um ihn herum anzupassen, und auch seine Gegenwart annehmen. Auf keinen Fall solltest du ihn anschreien oder negative Gefühle zeigen. Jedes Verlangen nach Unabhängigkeit bei einem solchen Kind sollte gefördert werden, weil. Dies ist ein nützliches Element, um seinen Zustand zu verbessern.

Die Aufgabe der Eltern besteht auch darin, seine Handlungen und seinen Zustand so ernsthaft wie möglich zu überwachen. Die Manifestationen der Krankheit sowie mögliche Komplikationen sind ziemlich gefährlich. Daher müssen Sie vorsichtig sein und bei der geringsten Abweichung den Arzt aufsuchen. Aber auch in Fällen, in denen alles „wie gewohnt“ ist, müssen Sie in vereinbarten Abständen für verschiedene Tests ins Krankenhaus gehen.

Es wird empfohlen, sich an Spezialisten zu wenden, damit sie Sprache, Motorik, Kommunikationsfähigkeiten sowie Alltagsfähigkeiten entwickeln können. Solche Funktionen könnten von den Eltern selbst durchgeführt werden, aber Profis werden dies viel schneller und besser erledigen können, weil. kennen die richtige Herangehensweise und sind nicht so abhängig von persönlichen Gefühlen oder Emotionen.

Evelina Bledans, Lolita, Kinder von Boris Jelzin, Tochter von Irina Khakamada – all diese berühmten Leute ziehen Kinder mit Down-Syndrom alleine groß.

Gibt es eine wirksame Prävention

Wenn man die Ursachen der Down-Krankheit kennt, kann man verstehen, dass keine Vorbeugung wirksam genug sein wird. Trotzdem existiert es und kann nützlich sein. Es reicht aus, Kinder unter 35 Jahren zu haben, Vitamine mit Folsäure einzunehmen und vor der Empfängnis einen Genetiker zu konsultieren. Es gibt keine andere Möglichkeit, Ihr zukünftiges Kind zu schützen.

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der eine Person im 21. Paar ein zusätzliches Chromosomenpaar hat. Es ruft bei Menschen verschiedene Symptome hervor - einen bestimmten Augenschnitt, eine Veränderung der Gesichtsform und so weiter. In dem Artikel erfahren Sie alles über das Down-Syndrom, die Symptome und Behandlung der Pathologie, ihre Anzeichen und die Gründe, warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden.

Was bedeutet Down-Syndrom?

Einzelpersonen wissen nicht, wie viele Chromosomen eine Person mit Down-Syndrom hat. Bei dieser Krankheit ist die Struktur des Genotyps gestört - im 21. Paar gibt es nicht 2, sondern 3 Chromosomen. Als Ergebnis gibt es 47 Chromosomen im Karyotyp (eine normale Person hat 46 Chromosomen). Die Reihe charakteristischer Symptome ist das Down-Syndrom.

Die Krankheit wurde früher "Mongolismus" genannt. So wurde es aufgrund der Tatsache bezeichnet, dass die Patienten einen spezifischen Augenschnitt hatten, der für die mongolische Rasse charakteristisch ist. Dieser Begriff wird jedoch seit mehr als einem halben Jahrhundert nicht mehr verwendet.

Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, werden auch als "sonnige Kinder" bezeichnet. Dies kann durch die Tatsache erklärt werden, dass sie freundlich und sympathisch sind. Eltern, die solche Kinder großziehen, sagen, dass sie überhaupt nicht an der Krankheit leiden: Sie lügen nicht, sie empfinden keine negativen Emotionen.

Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt 1 Fall bei etwa 600-700 Kindern. Es passiert Männern und Frauen. Bei Erwachsenen verschwinden die Symptome nicht. Je älter die Mutter ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer solchen Pathologie. In bestimmten Gegenden ist eine unerklärliche Zunahme der Zahl solcher Kinder möglich, und Ärzte können dieses Phänomen noch nicht erklären.

Beachten Sie! In jeder Familie kann ein Kind mit einer mosaikartigen Trisomie – einem zusätzlichen Chromosomenpaar – geboren werden. Die soziale oder rassische Zugehörigkeit spielt bei der Häufigkeit der Ausbreitung der Pathologie keine Rolle.

Die Behandlung des Down-Syndroms ist unmöglich: Keine Methode kann ein zusätzliches Chromosom bei einer Person heilen. Solche Menschen müssen wegen Komorbiditäten behandelt werden. Es gibt keine Volksweisen und Rezepte, um diese Krankheit loszuwerden. Auf dem Foto im Internet können Sie sehen, wie Kinder mit diesem Syndrom aussehen.

Ursachen

Downismus ist eine genetische Pathologie. Es tritt bereits im Moment der Befruchtung der Eizelle durch das Spermatozoon auf. Eine solche Chromosomenstörung tritt auf, wenn die Eizelle 24 Chromosomen trägt und nicht 23. In viel selteneren Fällen wird das überschüssige Chromosom vom Vater vererbt.

Es gibt viele Gründe für die Geburt von Kindern mit Pathologien des Chromosomensatzes. Ein zusätzliches Chromosom kann in Zellen als Ergebnis der Mutation eines speziellen Proteins erscheinen, das den Mechanismus der Zellteilung verändert. Anstelle des vorgeschriebenen halben Satzes hat es also 24 Chromosomen.

Die Gründe für das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms sind wie folgt.

1. Ehen zwischen Verwandten. Sie können Träger des gleichen anormalen Chromosoms sein.
2. Frühe Schwangerschaft.
3. Das Alter der Schwangeren beträgt über 35 Jahre. Eine Vielzahl schädlicher Faktoren kann Gene beeinträchtigen und alle Arten von genetischen und chromosomalen Mutationen hervorrufen.
4. Das Alter des Vaters beträgt über 45 Jahre. Je älter der Mann ist, desto höher ist das Risiko von Mutationen während der Spermatogenese.
5. Das Alter der Großmutter, in dem sie schwanger wurde: Je höher es ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass Babys an Morbus Down erkranken.
6. Trägt eine Vielzahl des 14. Chromosomenpaares. Äußerlich äußert sich dies in keiner Weise, aber bei diesen Menschen steigt das Risiko, ein „sonniges Baby“ zu entwickeln, erheblich an.

Unterschiede bei Kindern mit Down-Syndrom

Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom haben solche Merkmale.

1. Kinder können Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung haben. Trotzdem können sie trainiert werden. Es gibt speziell entwickelte Methoden, um die Intelligenz solcher Kinder so weit zu steigern, dass sie eine höhere Bildung erhalten können.
2. Wenn solche Kinder von gesunden Kindern umgeben sind, dann ist ihre Entwicklung schneller.
3. Kinder mit Downismus unterscheiden sich von anderen durch positive Charaktereigenschaften: Sie sind sehr freundlich, aufrichtig in der Kommunikation.
4. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, liegt bei 50 %.
5. Fortschritte in der Medizin machen es möglich, die Lebenserwartung solcher Menschen zu erhöhen. Jetzt leben Kinder mit Down-Syndrom so lange wie andere Menschen.
6. Wenn die Familie ein Baby mit Trisomie hat, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dasselbe zu bekommen, weniger als 1 %.

Lange Zeit wurde angenommen, dass Kinder mit diesem Syndrom eine Belastung für Eltern und Gesellschaft darstellen. Allerdings unterstützt der Staat derzeit Kinder. Ihre Entwicklung wird von allen engen Spezialisten überwacht und sie sind bereit, im Falle der Entwicklung von Begleiterkrankungen zu helfen.

Hervorragende Ergebnisse für die Erziehung und Bildung des Kindes liefert das Montessori-Bildungssystem. Es zeichnet sich durch einen individuellen Lernansatz aus, dank dem Kinder mit Down-Syndrom hervorragende Erfolge erzielen. Solche Kinder können sich auszeichnen in:

• gute visuelle Wahrnehmung, Gedächtnis;
• die Fähigkeit, schnell lesen zu lernen;
• künstlerische Begabung;
• Sportaufzeichnungen;
• EDV-Kenntnisse.

Menschen mit Down-Syndrom haben manchmal:

Anzeichen während der schwangerschaft

Diese genetische Erkrankung kann bei einer Früherkennungsuntersuchung festgestellt werden. Alle in der gynäkologischen Sprechstunde angemeldeten Frauen unterliegen ihr. Das Screening wird von Erwachsenen durchgeführt, um grobe genetische Fehler in der Entwicklung des Embryos festzustellen.

Der erste Ultraschall wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit 23-24 und 33-34 Wochen. Wiederholungsprüfungen durchführen. Am aufschlussreichsten in Bezug auf die Diagnose Morbus Down ist gerade die erste Ultraschalluntersuchung.

Folgende erste Anzeichen bei der Diagnose weisen auf ein wahrscheinliches Down-Syndrom beim Fötus hin:

• Unterentwicklung des Nasenbeins;
• eine Vergrößerung des Kragenraums um mehr als 3 Millimeter;
• Verkürzung der Schulter- und Oberschenkelknochen;
• das Vorhandensein von Zysten im zerebralen Gefäßplexus;
• verletzung der Blutbewegung in den Venen;
• Verkürzung der Beckenknochen;
• Verringerung der Steißbein-Parietalgröße;
• Entwicklung von Herzfehlern;
• Tachykardie;
• Blasenvergrößerung;
• Pathologie der Nabelarterie.

Eine schwangere Frau sollte Blut für die Biochemie spenden. Die folgenden Anzeichen weisen auf die Entwicklung des Down-Syndroms bei einem Kind hin:

• ein signifikanter Überschuss des Gehalts an Choriongonadotropin im Blut;
• eine Abnahme relativ zur Norm des Schwangerschafts-assoziierten Proteins;
• Abnahme der AFP-Menge;
• eine Abnahme der Menge an freiem Östriol.

Symptome bei Neugeborenen

Fast alle Kinder mit Down-Syndrom haben spezifische Symptome. Es ist charakteristisch, dass ihre Eltern sie nicht haben. Die Klassifizierung der Zeichen bei Neugeborenen ist wie folgt:

1. Änderungen in der Größe und im Gewicht des Kindes. Diese Zahlen sind etwas geringer als bei einem gesunden Baby.
2. Brachyzephalie oder verkürzter Kopf. Dieses Syndrom ist typisch für die meisten Babys.
3. An der Stelle, an der die Schädelknochen kombiniert werden, befindet sich eine zusätzliche Fontanelle.
4. Der Hinterkopf bei Kindern ist am häufigsten abgeflacht.
5. Schmale Schlitzaugen.
6. Blickwechsel (es wird auf einen Punkt gerichtet).
7. Kleines Kinn.
8. Hautfalte am Hals.
9. Das Vorhandensein eines ausgeprägten Epikanthus oder dritten Augenlids.
10. Das Vorhandensein von Pigmentflecken am Rand der Iris.
11. Verkürzung des Halses.
12. Reduktion der Kiefer und das Vorhandensein des sogenannten gewölbten Gaumens.
13. Manche Kinder haben einen leicht geöffneten Mund.
14. Reduktion der Ohren.
15. Verkürzung der Gliedmaßen.
16. Finger verkleinern.

Beachten Sie! Bei einigen Säuglingen können diese Symptome mild sein, und dennoch wird bei ihnen Downismus diagnostiziert. Einige dieser Anzeichen können bei gesunden Babys auftreten, dies bedeutet jedoch nicht, dass sie eine chromosomale Pathologie entwickeln.

Anzeichen des Down-Syndroms bei Erwachsenen

Mit zunehmendem Alter kann eine Person andere pathologische Anzeichen des Syndroms zeigen.

1. Kleinwuchs. Gleichzeitig besteht eine Tendenz zur Fettleibigkeit.
2. Verkürzung des Schädels.
3. Rundheit und "Ebenheit" des Schädels.
4. Nackenveränderung.
5. Verkürzung der Nase, breiter Nasenrücken.
6. Verletzung der Entwicklung von Zähnen verschiedener Stadien: Sie können leicht gekrümmt sein, mit breiten Zahnzwischenräumen.
7. Große Zunge mit Furchen.
8. Das Vorhandensein von kurzen Gliedmaßen mit dem Vorhandensein von "Affen" -Falten.
9. Übermäßige Beweglichkeit der Gelenke.
10. Wachstumsverzögerung der Genitalien in der Kindheit (obwohl sich ihre Größe im Jugendalter stabilisiert). Bei der Hälfte der Männer besteht jedoch nach wie vor ein hohes Risiko für Unfruchtbarkeit und andere Fortpflanzungsprobleme.
11. Trockene Haut mit großer Neigung zur Entwicklung von Ekzemen.
12. Sprachstörungen, Beschwerden über Heiserkeit.
13. Neigung zu häufigen Erkältungen.

Wichtig! Das Down-Syndrom verursacht keine Schmerzen. Wenn sie auftreten, ist dies ein Zeichen für eine Pathologie, die sich vor dem Hintergrund der Trisomie entwickelt.

Diagnostische Untersuchungen

Für eine umfassende Untersuchung einer schwangeren Frau werden diagnostische Verfahren vorgeschrieben, um eine Krankheit bei einem Kind zu erkennen. Einer Frau können solche Untersuchungen vorgeschrieben werden.

1. Amniozentese. So heißt das Verfahren zur Entnahme von Fruchtwasser. Es kann fötale Zellen identifizieren. Wenn bei der genetischen Analyse das Vorhandensein von 3 Chromosomen aus 21 Paaren festgestellt wird, bestätigt dies die Krankheit zu 99 Prozent.
2. Die Kordozentese ist ein Test von Blut aus der Nabelschnur. Die Nadel wird nur unter Ultraschallkontrolle in das Gefäß eingeführt. Wenn im Blut Zellen mit drei Chromosomen in 21 Paaren vorhanden sind, dann bestätigt dies die Diagnose des Down-Syndroms zu 99%.
3. Zottenbiopsie. Dieser Test wird vor der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn in ihren Zellen zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, ist dies ein fast 100-prozentiger Beweis dafür, dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Folgen

Eine Person, die an diesem Syndrom leidet, kann die folgenden Pathologien entwickeln:

Einige der Folgen können lebensbedrohlich sein. Behinderung wird definiert, wenn sie die Arbeitsfähigkeit einer Person einschränkt.

Wie man dem Down-Syndrom vorbeugt

Ärzte können Nachkommen einer solchen Pathologie nicht vollständig versichern.

Die Vorbeugung der Krankheit, ihrer Komplikationen und Exazerbationen besteht in der Vermeidung der folgenden Risikofaktoren:

• Alter: Mutter - über 35 Jahre und Vater - 45 Jahre;
• familiäre Bindungen zwischen Ehegatten;
• Strahlungsbelastung;
• Essen von Lebensmitteln mit hohem Nitratgehalt;
• Alkohol und Zigaretten;
• Drogen;
• Einfluss schädlicher Produktionsfaktoren;
• virale Pathologien;
• chronische Pathologien der Fortpflanzungsorgane.

Günstige Bedingungen für die Aufrechterhaltung der reproduktiven Gesundheit und die Geburt eines gesunden Babys verringern das zu erwartende Risiko einer Trisomie.

• rechtzeitige und regelmäßige ärztliche Untersuchungen;
• gesunden Lebensstil;
• richtige Ernährung;
• Gewichtskorrektur;
• pränatales Screening;
• Planung für die Empfängnis am Ende des Sommers;
• Einnahme von Vitaminpräparaten, immunmodulierenden Mitteln etwa einige Monate vor der Empfängnis. Dies ist die erste Hilfe bei der Vorbeugung genetischer Störungen.

Das Down-Syndrom wird nicht als tödlicher Zustand oder Naturfehler angesehen. Ein Kind mit dieser Krankheit kann ein langes Leben führen, und Erwachsene können ihnen helfen. Kinder mit Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen können in der Gesellschaft gleichberechtigt mit den anderen leben.

Schau das Video:

ist eine Chromosomenstörung, die zu lebenslanger geistiger Behinderung und anderen schweren Gesundheitsproblemen führt.

Die Schwere der Störungen beim Down-Syndrom kann unterschiedlich sein. Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung bei Kindern.

Ursachen des Down-Syndroms

Menschliche Zellen enthalten normalerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar wird vom Vater vererbt, das andere von der Mutter. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine von drei Zellteilungsanomalien auftritt, bei denen zusätzliches genetisches Material an Chromosom 21 gebunden ist. Es ist die Pathologie im 21. Chromosomenpaar, die die für dieses Syndrom charakteristischen Merkmale des Kindes bestimmt.

Drei genetische Varianten des Down-Syndroms:

1. Trisomie 21.

Mehr als 90 % der Fälle von Down-Syndrom werden durch Trisomie 21 verursacht. Kinder mit Trisomie 21 haben drei Chromosomen im 21. Paar statt der normalen zwei. In diesem Fall haben alle Zellen des Kindes einen solchen Defekt. Diese Störung wird durch eine Anomalie bei der Zellteilung während der Entwicklung einer Eizelle oder eines Spermiums verursacht. In den meisten Fällen ist es mit einer Nichtdisjunktion von Chromosomen während der Reifung des Eies verbunden (etwa 2/3 der Fälle).

2. Mosaik.

Bei dieser seltenen Form (ca. 2-3 % der Fälle) des Down-Syndroms haben nur einige Zellen im 21. Paar ein zusätzliches Chromosom. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch einen Defekt in der Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.

3. Translokation.

Ein Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 zum anderen Chromosom verschoben wird (Translokation), was vor oder während der Empfängnis auftritt. Kinder mit dieser Erkrankung haben zwei Chromosomen in Paar 21, aber sie haben zusätzliches Material von Chromosom 21, das an das andere Chromosom gebunden ist. Diese Form des Down-Syndroms ist selten (ca. 4 % der Fälle).

Wird das Down-Syndrom vererbt?

Die überwiegende Mehrheit der Fälle von Down-Syndrom wird nicht vererbt. Diese Fälle werden durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklungsphase, Spermien, Eizellen oder Embryonen, verursacht.

Nur eine seltene Variante des Down-Syndroms, die mit einer Chromosomentranslokation verbunden ist, kann vererbt werden. Aber nur 4 % der Down-Syndrom-Patienten haben eine Translokation. Und etwa die Hälfte dieser Patienten hat einen genetischen Defekt von einem ihrer Elternteile geerbt.

Wenn eine Translokation vererbt wird, bedeutet dies, dass die Mutter oder der Vater ein ausgewogener Träger der genetischen Mutation ist. Ein ausgeglichener Träger hat keine Anzeichen des Down-Syndroms, kann aber die Gentranslokation an seine Kinder weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, eine Translokation zu erben, hängt vom Geschlecht des Trägers ab. Wenn der Vater der Träger ist, beträgt das Risiko einer Übertragung der Krankheit etwa 3%. Wenn die Mutter Trägerin ist, beträgt das Übertragungsrisiko 10 bis 15 %.

Risikofaktoren für Down-Syndrom

Mittlerweile ist bekannt, dass manche Eltern eher Kinder mit Down-Syndrom haben.

Zu den Risikofaktoren gehören:

1. Alter der Mutter.

Eine Frau über 35 hat ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Dies liegt an der Abnahme der "Qualität" des Eies, die mit zunehmendem Alter auftritt.

Mit 35 Jahren beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 1:400, mit 45 Jahren bereits 1:35 (knapp 3 %). Aber laut Statistik werden die meisten Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren, was nur durch eine große Anzahl von Geburten bei jungen Frauen erklärt wird.

2. Ein Kind mit Down-Syndrom haben.

Jede Frau, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom hat, hat ein durchschnittliches Risiko von 1 %, ein zweites Kind mit der gleichen Pathologie zu bekommen. Bei Ehepartnern, von denen einer Träger der Translokation ist, ist dieses Risiko deutlich höher. Solchen Frauen wird empfohlen, sich in späteren Schwangerschaften einem genetischen Screening zu unterziehen.

Anzeichen für Down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge.

Nicht alle Patienten haben das gleiche Aussehen, aber die häufigsten sind:

Kurzer Hals.
Kleiner Kopf.
Hervorstehende Zunge.
Abgeflachtes Gesicht.
Mongoloider Schnitt der Augen.
Ohren von ungewöhnlicher Form.

Patienten mit Down-Syndrom haben andere Anzeichen:

Schlechter Muskeltonus.
Breite, kurze Bürsten.
Relativ kurze Finger.
Neigung zu Fettleibigkeit.
Trockene Haut.

Viele Patienten haben Fehlbildungen des Herzens und des Magen-Darm-Trakts. Kinder mit Down-Syndrom können durchschnittlich groß sein, aber sie wachsen normalerweise nicht gut und bleiben kleiner als andere Kinder ihres Alters. Generell erreichen Patienten mit Down-Syndrom alle wichtigen Entwicklungsstufen (Sitzen, Gehen) doppelt so langsam wie gesunde Kinder. Kinder mit Down-Syndrom haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, normalerweise leicht oder mittelschwer.

Diagnose Down-Syndrom

Ein genetisches Screening auf Down-Syndrom kann im Stadium der vorgeburtlichen Entwicklung eines Kindes durchgeführt werden. Das Alter der Mutter gilt traditionell als Indikation für ein solches Screening. Wenn bei einem Kind vor der Geburt eine Pathologie diagnostiziert wird, hat die Mutter mehr Zeit zum Nachdenken und zur Vorbereitung auf die Betreuung eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen. Der Arzt wird ausführlich über die Vor- und Nachteile eines solchen Screenings sprechen.

Heute empfiehlt der amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen eine große Anzahl von Tests, die zum Nachweis des Down-Syndroms verwendet werden können. Wenn die ersten Tests (Ultraschall- und Bluttests) ein mögliches Problem ergeben haben, können auf dieser Grundlage genauere, aber invasive Tests (Amniozentese) durchgeführt werden.

In den letzten Jahrzehnten wurden Mütter in den USA gebeten, sich etwa in der 16. Schwangerschaftswoche einem Bluttest zu unterziehen, um auf Down-Krankheit und andere Chromosomenanomalien zu prüfen. Heute wird ein effektiver kombinierter Test empfohlen, der in zwei Schritten zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.

Der Ersttrimestertest beinhaltet:

1. Ultraschall.

Mit herkömmlichem Ultraschall kann ein erfahrener Arzt bestimmte Bereiche des Fötus untersuchen und vermessen. Dies hilft, grobe Fehlbildungen zu erkennen.

2. Bluttest.

Ultraschallergebnisse werden zusammen mit Bluttestergebnissen ausgewertet. Diese Tests messen den Gehalt an hCG (humanes Choriongonadotropin) und dem schwangerschaftsassoziierten Plasmaprotein PAPP-A. Anhand der Ergebnisse lässt sich beurteilen, ob gravierende Abweichungen in der Entwicklung des Fötus vorliegen.

Umfassender Test des ersten und zweiten Trimesters:

Amerikanische Experten empfehlen einen umfassenden Test, der aus Tests im ersten Trimester (wie oben beschrieben) und zusätzlichen Tests im zweiten Trimester besteht. Dieser umfassende Test ergibt einen geringeren Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse. Das heißt, weniger Frauen glauben fälschlicherweise, dass ihr Kind das Down-Syndrom hat.

Dazu wird im zweiten Trimester, zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, das Blut der Mutter auf 4 Indikatoren untersucht: Alpha-Fetoprotein, Östriol, hCG und Inhibin A. Die Ergebnisse dieser Analyse werden mit den Ergebnissen von Tests verglichen zu Beginn der Schwangerschaft erhalten.

Von allen untersuchten Frauen werden etwa 5 % als gefährdet identifiziert. Tatsächlich liegt die Häufigkeit der Geburt von Kindern mit Down-Syndrom jedoch weit unter 5 %, sodass ein positiver Test noch nicht bedeutet, dass ein Kind zwangsläufig mit dieser Krankheit geboren wird.

Wenn das Screening ein hohes Down-Syndrom-Risiko gezeigt hat, wird ein invasiverer, aber genauerer Test empfohlen.

Solche Analysen umfassen:

1. Amniozentese.

Während des Eingriffs wird eine spezielle Nadel in die Gebärmutter eingeführt, mit der eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird, das den Fötus umgibt. Diese Probe wird dann für die Chromosomenanalyse des Fötus verwendet. Amniozentese wird in der Regel nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Laut amerikanischen Statistiken ist in 1 Fall von 200 Eingriffen (0,5%) eine Fehlgeburt möglich.

2. Analyse von Chorionzotten.

Aus der Plazenta der Mutter entnommene Zellen können für Chromosomentests auf Morbus Down und andere Chromosomenstörungen verwendet werden. Der Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt nach diesem Eingriff beträgt etwa 1 %.

3. Analyse einer Blutprobe aus der Nabelschnur.

Diese Analyse wird nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Test ist mit einem höheren Fehlgeburtsrisiko verbunden als andere Methoden. Es wird in sehr seltenen Fällen durchgeführt.

Moderne pränatale Tests:

1. Analyse zirkulierender fötaler DNA.

Diese Analyse ist noch nicht in allen Krankenhäusern verfügbar, auch im Westen. Die einzigartige Methode ermöglicht es, das im Blut der Mutter zirkulierende Erbmaterial des Kindes zu finden und zu untersuchen. Anhand der Analyse zirkulierender fötaler DNA können sowohl das Down-Syndrom als auch andere Chromosomenanomalien nachgewiesen werden. In diesem Fall besteht keine Gefahr für den Fötus.

2. Genetische Analyse vor der Implantation.

Dies ist eine Analyse, die während der künstlichen Befruchtung durchgeführt wird, um genetische Defekte des Embryos auszuschließen, bevor er in die Gebärmutter eingepflanzt wird.

Diagnose des Down-Syndroms bei Neugeborenen:

Nach der Geburt kann sich bereits aufgrund des Aussehens des Kindes der Verdacht auf das Down-Syndrom ergeben. Wenn das Neugeborene charakteristische äußere Manifestationen des Down-Syndroms aufweist, kann der Arzt eine Chromosomenanalyse vorschreiben. Wird zusätzliches genetisches Material in allen oder einigen Zellen des 21. Chromosomenpaares nachgewiesen, ist das Down-Syndrom bestätigt.

Behandlung des Down-Syndroms

Eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung hilft Kindern mit Down-Syndrom, ihr Potenzial auszuschöpfen und ihre Gesundheit und Lebensqualität zu verbessern.

In entwickelten Ländern gibt es seit vielen Jahren sehr starke Programme, um Kindern mit Down-Syndrom zu helfen. Diese Programme können unterschiedlich sein, aber sie umfassen normalerweise große Teams von Ärzten, Psychologen und Pädagogen. Diese Programme zielen darauf ab, die motorischen Fähigkeiten, das Sprechen, die Kommunikation und die Selbstfürsorgefähigkeiten eines Kindes zu entwickeln.

Das Ärzteteam, das mit diesen Kindern arbeiten sollte, umfasst:

Kinderarzt.
Kinderkardiologe.
Pädiatrischer Gastroenterologe.
Pädiatrischer Endokrinologe.
Pädiatrischer Neuropathologe.
Entwicklungsspezialist.
Physiotherapeut.
Audiologe.
Logopädin usw.

Was zu erwarten ist?

Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich mit erheblicher Verzögerung, später beginnen sie zu krabbeln, zu sitzen, zu stehen und zu sprechen. Eine gewisse geistige Behinderung wird das Kind sein ganzes Leben lang begleiten. Zudem haben diese Kinder oft schwere Fehlbildungen der inneren Organe, die teilweise aufwendige Operationen erfordern. Aber eine frühzeitige Intervention wird dazu beitragen, die Chancen des Kindes zu erhöhen.

Komplikationen des Down-Syndroms

1. Herzfehler.

Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom leiden an angeborenen Herzfehlern. Diese Defekte können in einem frühen Alter eine chirurgische Behandlung erfordern.

2. Leukämie.

Im Kindesalter erkranken Patienten mit Down-Syndrom häufiger an Leukämie als gesunde Kinder.

3. Infektionskrankheiten.

Aufgrund von Defekten im Immunsystem sind Patienten sehr anfällig für verschiedene Infektionskrankheiten, darunter auch Erkältungen.

4. Demenz.

Im Erwachsenenalter besteht für Patienten ein hohes Demenzrisiko, das durch die Ansammlung abnormaler Proteine ​​im Gehirn verursacht wird. Symptome einer Demenz treten in der Regel auf, bevor der Patient das 40. Lebensjahr erreicht. Bei dieser Form der Demenz besteht ein hohes Anfallsrisiko.

5. Schlafapnoe.

Aufgrund von Weichteil- und Skelettanomalien sind Patienten anfällig für Atemwegsobstruktionen. Menschen mit Down-Syndrom haben ein hohes Risiko für obstruktive Schlafapnoe.

6. Fettleibigkeit.

Patienten mit Down-Syndrom sind anfälliger für Fettleibigkeit als die allgemeine Bevölkerung.

7. Andere Probleme.

Das Down-Syndrom ist mit schweren Erkrankungen wie Megakolon, Darmverschluss, Schilddrüsenproblemen, vorzeitiger Menopause, Krampfanfällen, Hörverlust, Knochenschwäche und Sehstörungen verbunden.

8. Kurze Lebenserwartung.

Die Lebenserwartung von Patienten mit Down-Syndrom hängt maßgeblich von der Schwere der Erkrankung und den Möglichkeiten der Medizin ab. In den 1920er Jahren lebten Kinder mit dieser Pathologie nicht älter als 10 Jahre. Heute erreicht die Lebenserwartung der Patienten in den westlichen Ländern 50 Jahre und sogar noch mehr.

Down-Syndrom-Prävention

Es gibt keine zuverlässigen Methoden zur Vorbeugung dieser Krankheit. Empfehlenswert ist lediglich eine rechtzeitige genetische Beratung, insbesondere wenn es in der Familie ähnliche Probleme gab oder das Alter der Mutter über 35 Jahre liegt.

 

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