Daun sindromi - daun sindromining sabablari, davolash va asoratlari. Chaqaloq tushdi - bu nimani anglatadi? Daun sindromining belgilari va belgilari Daun sindromli bolalar haqida

Daun sindromi, shuningdek, trisomiya 21 deb nomlanuvchi, 21-xromosoma uchinchi nusxasining to'liq yoki bir qismi mavjudligidan kelib chiqqan genetik kasallikdir. Bu buzuqlik odatda jismoniy o'sishning kechikishi, yuz xususiyatlari va engil va o'rtacha darajadagi aqliy zaiflik bilan bog'liq. Daun sindromi bo'lgan yosh kattalarning o'rtacha IQ darajasi 50 ni tashkil qiladi, bu 8 yoki 9 yoshli aqliy yoshga to'g'ri keladi, lekin juda katta farq qilishi mumkin.

Daun sindromi bo'lgan bolaning ota-onalari odatda genetik jihatdan normaldir. Qo'shimcha xromosoma tasodifning natijasidir. Bunday bolaga ega bo'lish xavfiga qandaydir tarzda ta'sir qiladigan ma'lum usul yo'q. Daun sindromi homiladorlik paytida prenatal skrining, so'ngra diagnostik test yoki tug'ilgandan keyin bevosita kuzatish va genetik test orqali aniqlanishi mumkin. Skrining ixtiro qilingandan so'ng, tashxis bilan homiladorlik ko'pincha to'xtatiladi. Daun sindromida tez-tez uchraydigan sog'liq muammolarini muntazam ravishda tekshirish insonning hayoti davomida tavsiya etiladi. Daun sindromini davolab bo'lmaydi. Ta'lim va to'g'ri parvarish hayot sifatini yaxshilashi mumkinligini ko'rsatdi. Daun sindromi bo'lgan ba'zi bolalar oddiy maktab darslarida o'qitiladi, boshqalari esa ko'proq maxsus ta'limni talab qiladi. Daun sindromi bo'lgan ba'zi odamlar o'rta maktabni tamomlaydi, ba'zilari esa o'rta maktabdan keyin o'qishni davom ettiradi. Qo'shma Shtatlarda Daun sindromi bo'lgan kattalarning taxminan 20 foizi pullik ish bilan shug'ullanadi, [] Szabo, Liz (9-may, 2013 yil). "Daun sindromi bilan hayot imkoniyatlarga to'la". USA Today. 2014-yil 7-fevralda olindi._], ammo koʻpchilik xavfsiz ish muhitini talab qiladi. Bunday odamlar ko'pincha moliyaviy va huquqiy masalalarda yordamga muhtoj. Rivojlangan mamlakatlarda to'g'ri tibbiy yordam ko'rsatilsa, bemorlarning o'rtacha umr ko'rish muddati 50-60 yilni tashkil qiladi. Daun sindromi odamlarda eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalaridan biridir. Anomaliya har yili 1000 chaqaloqqa taxminan bitta holatda uchraydi. 2013-yilda 8,5 million kishi Daun sindromidan aziyat chekdi, natijada 1990-yilda 43 ming kishi o‘lgan bo‘lsa, 36 ming kishi vafot etdi. Sindrom 1866 yilda sindromni to'liq tavsiflagan britaniyalik shifokor Jon Lengdon Daun sharafiga nomlangan. Vaziyatning ba'zi jihatlari 1838 yilda Esquirol va 1844 yilda Edouard Seguin tomonidan tasvirlangan. Daun sindromining genetik sababi 1959 yilda frantsuz tadqiqotchilari tomonidan aniqlangan 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi.

Belgilari va belgilari

Daun sindromi bo'lgan odamlarda deyarli har doim jismoniy va ruhiy kasalliklar mavjud. Kattalar singari, ularning aqliy qobiliyatlari odatda 8 yoki 9 yoshli bolalarnikiga o'xshaydi. Bundan tashqari, ular zaif immunitetga ega bo'lib, odatda keyinchalik hayotda aqliy va jismoniy rivojlanish bosqichlariga erishadilar. Ularda bir qator boshqa sog'liq muammolari, jumladan, tug'ma yurak kasalligi, epilepsiya, leykemiya, qalqonsimon bez kasalliklari va psixiatrik kasalliklar rivojlanish xavfi ortadi.

jismoniy belgilar

Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda quyidagi jismoniy xususiyatlarning ba'zilari yoki barchasi bo'lishi mumkin: kichkina iyak, qiya ko'zlar, zaif mushaklar tonusi, burunning tekis ko'prigi, bitta ko'ndalang kaft burmasi va kichik og'iz tufayli tilning chiqib ketishi va nisbatan. katta til. Nafas olish yo'llaridagi bu o'zgarishlar Daun sindromli bemorlarning taxminan yarmida obstruktiv uyqu apnesiga olib keladi. Boshqa umumiy xususiyatlar quyidagilardir: tekis va keng yuz, qisqa bo'yin, haddan tashqari bo'g'imlarning egiluvchanligi, bosh barmog'i va ikkinchi barmoq orasidagi qo'shimcha bo'shliq, g'ayritabiiy barmoq uchlari naqshlari va qisqa oyoq barmoqlari. Atlantoaksiyal beqarorlik taxminan 20% hollarda yuzaga keladi va 1-2% hollarda orqa miya shikastlanishiga olib kelishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan odamlarning uchdan bir qismida kestirib, dislokatsiyalar jarohatlarsiz sodir bo'lishi mumkin. DMda bo'y o'sishi sekinroq bo'ladi, natijada kattalar past bo'ladi, erkaklar uchun o'rtacha bo'yi 154 sm (5 fut 1 dyuym) va ayollar uchun 142 sm (4 fut 8 dyuym) bo'ladi. Daun sindromi bo'lgan odamlarda yoshga qarab semirish xavfi ortadi. O'sish jadvallari Daun sindromi bo'lgan bolalar uchun maxsus ishlab chiqilgan.

Nevrologiya

Daun sindromi bo'lgan odamlarning ko'pchiligi o'rtacha (IQ: 50-70) yoki o'rtacha (IQ: 35-50) aqliy zaiflikka ega. Ba'zi hollarda jiddiy og'ishlar kuzatilishi mumkin (IQ: 20-35). Genetik mozaizmga ega Daun sindromi bo'lgan odamlarda IQ 10-30 ball yuqori bo'ladi. Yoshi bilan Daun sindromi bo'lgan odamlar odatdagi tengdoshlariga qaraganda kamroq ishlashadi. 30 yildan keyin ba'zi bemorlar gapirish qobiliyatini yo'qotadilar. Ushbu sindrom aqliy zaiflik holatlarining uchdan bir qismini keltirib chiqaradi. Rivojlanishning ko'p bosqichlari kechiktiriladi. DS bilan og'rigan bolalar odatda 5 oylik emas, balki 8 oyligida emaklay boshlaydi va o'z-o'zidan yura boshlaydi, odatda 14 oylik emas, 21 oylik. Qoidaga ko'ra, Daun sindromi bo'lgan odamlar tilni so'z bilan ifodalashdan ko'ra chuqurroq tushunishadi. Bemorlarning 10-45 foizida nutq buzilgan yoki tez va tartibsiz bo'lib, tushunish qiyin. Umuman olganda, DS bilan kasallangan odamlar juda yaxshi ijtimoiy ko'nikmalarga ega. Xulq-atvor muammolari odatda aqliy zaiflik bilan bog'liq bo'lgan boshqa sindromlarda bo'lgani kabi jiddiy emas. Daun sindromi bo'lgan bolalarda ruhiy kasalliklar deyarli 30% hollarda, autizm esa 5-10% hollarda uchraydi. Daun sindromi bo'lgan odamlar turli xil his-tuyg'ularni boshdan kechirishlari mumkin. Daun sindromi bo'lgan odamlar odatda baxtli bo'lishsa-da, depressiya va tashvish belgilari erta balog'at yoshida rivojlanishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan bolalar va kattalarda epileptik tutilish xavfi ortadi, bu bolalarning 5-10 foizida va kattalarning 50 foizida uchraydi. Bu "chaqaloq spazmlari" deb ataladigan muayyan turdagi tutilish xavfini oshiradi. 40 yil va undan ko'proq umr ko'rgan ko'p odamlar (15%) Altsgeymer kasalligini rivojlantiradilar. 60 yoshga to'lgan diabetga chalinganlarning 50-70 foizi Altsgeymer kasalligini rivojlantiradi.

sezgi organlari

Daun sindromi bo'lgan odamlarning yarmidan ko'pida eshitish va ko'rish qobiliyatining buzilishi kuzatiladi. Ko'rish muammolari 38-80% hollarda uchraydi. Bemorlarning 20-50 foizida ikkala ko'z birga harakat qilmasa, strabismus rivojlanadi. Katarakt (ko'zning linzalari buluti) 15% hollarda uchraydi va tug'ilishda bo'lishi mumkin. Keratokonus (ingichka, konus shaklidagi shox parda) va glaukoma (ko'z ichi bosimining oshishi) ham ko'proq uchraydi, shuningdek, ko'zoynak yoki kontakt linzalarini talab qiladigan sinishi xatolari. Brushfield dog'lari (irisning tashqi qismida kichik oq yoki kulrang / jigarrang dog'lar) 38-85% hollarda mavjud. Daun sindromi bo'lgan bolalarning 50-90 foizida eshitish muammolari mavjud. Bu ko'pincha 50-70% hollarda yuzaga keladigan efüzyonlu otitis media va 40-60% hollarda surunkali quloq infektsiyalari natijasidir. Quloq infektsiyalari ko'pincha hayotning birinchi yilida boshlanadi va qisman Eustachian naychasining yomon ishlashi bilan bog'liq. Haddan tashqari ko'p quloq shilliq qavati tashqi eshitish kanalining tiqilib qolishi tufayli eshitish qobiliyatining yo'qolishiga ham olib kelishi mumkin. Hatto engil eshitish qobiliyati ham nutq, tilni tushunish va o'rganish uchun salbiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, ijtimoiy-kognitiv buzilishning omili sifatida eshitish qobiliyatini yo'qotish xavfini istisno qilish muhimdir. Yoshga bog'liq sensorinöral eshitish halokati ancha erta yoshda sodir bo'ladi va Daun sindromi bo'lgan odamlarning 10-70 foiziga ta'sir qiladi.

Yurak

Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tug'ma yurak nuqsonlari chastotasi taxminan 40% ni tashkil qiladi. Yurak kasalligi bo'lganlar orasida taxminan 80% atrioventrikulyar septal nuqson yoki qorincha septal nuqsoni mavjud bo'lib, birinchisi ko'proq uchraydi. Mitral qopqoq bilan bog'liq muammolar, hatto tug'ilishda yurak muammolari bo'lmasa ham, yosh bilan tez-tez uchraydi. DM bilan og'rigan odamlarda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa muammolar orasida Fallot tetralogiyasi va patent kanali mavjud. Daun sindromi bo'lgan odamlarda arteriyalarning qotib qolish xavfi kamroq.

Saraton

DMda saraton rivojlanishining umumiy xavfi o'zgarmasa-da, leykemiya va moyak saratoni xavfi ortadi va qattiq saraton xavfi kamayadi. Qattiq saraton 21-xromosomada mavjud bo'lgan o'simtani bostiruvchi genlarning ko'payishi tufayli kamroq tarqalgan deb hisoblanadi. Qon saratoni Daun sindromli bolalarda 10-15 marta tez-tez uchraydi. Xususan, o‘tkir limfoblastik leykemiya 20 marta, o‘tkir miyeloid leykemiyaning megakaryoblastik shakli esa 500 marta ko‘p uchraydi. Vaqtinchalik miyeloproliferativ kasallik, Daun sindromi bo'lmaganida yuzaga kelmaydigan qon hujayralari ishlab chiqarish buzilishi, chaqaloqlarning 3-10% ga ta'sir qiladi. Vaziyat odatda jiddiy emas, lekin ba'zida jiddiy bo'lishi mumkin. Ko'pgina hollarda, davolanish yo'qligida odam tuzalib ketadi; ammo bu kasallikka chalingan bemorlarda o'tkir limfoblastik leykemiya rivojlanish xavfi 20-30% ni tashkil qiladi.

Endokrin tizimi

Qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar Daun sindromi bo'lgan bemorlarning 20-50 foizida uchraydi. Qalqonsimon bez gormonlarining etishmasligi eng keng tarqalgan shakl bo'lib, barcha odamlarning deyarli yarmida uchraydi. Qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar tug'ilish paytida qalqonsimon bezning noto'g'ri ishlashi yoki ishlamasligi (tug'ma hipotiroidizm deb ataladi) bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu 1% hollarda yuzaga keladi yoki tananing immunitet tizimining qalqonsimon bezga hujum qilishi natijasida keyinchalik rivojlanishi mumkin, bu Graves kasalligiga olib keladi. yoki otoimmün hipotiroidizm. 1-toifa diabet ham keng tarqalgan.

Oshqozon-ichak trakti

Kabızlık Daun sindromi bo'lgan odamlarning deyarli yarmiga ta'sir qiladi, bu esa xatti-harakatlarning o'zgarishiga olib kelishi mumkin. Mumkin bo'lgan sabablardan biri Xirshsprung kasalligi bo'lib, 2-15% hollarda kuzatiladi, bu yo'g'on ichakni boshqaradigan nerv hujayralarining yo'qligi bilan bog'liq. Boshqa keng tarqalgan tug'ma muammolarga o'n ikki barmoqli ichakning atreziyasi, pilorik stenoz, Mekkel divertikullari va anus teshigi kiradi. Çölyak kasalligi diabet bilan og'rigan bemorlarning taxminan 7-20 foizini ta'sir qiladi. Gastroezofagial reflyuks kasalligi ham tez-tez uchraydi.

Tishlar

Daun sindromi bo'lgan odamlar gingivitga, shuningdek, og'ir periodontal kasallikning erta boshlanishi, nekrotik yarali gingivit va tishlarning, ayniqsa pastki old tishlarning erta yo'qolishiga ko'proq moyil bo'ladi. Blyashka va yomon og'iz gigienasi sabab bo'lgan omillar bo'lsa-da, bu periodontal kasalliklarning og'irligini faqat tashqi omillar bilan izohlab bo'lmaydi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, og'irlik immunitet tizimining zaiflashishi natijasidir. Zaiflashtirilgan immunitet ham og'izda xamirturush infektsiyasini (Candida Albicans) rivojlanishini oshiradi. Daun sindromi bo'lgan odamlarda ishqorli tupurik ham ko'proq bo'ladi, bu esa tupurikning kamayishi, og'iz bo'shlig'i gigienasi samaradorligining pastligi va blyashka paydo bo'lishining yuqori darajasiga qaramay, tishlarning parchalanishiga qarshilik ko'rsatadi. DM bilan og'rigan odamlarda tishlarning eskirishi va bruksizmning yuqori darajasi ham keng tarqalgan. Daun sindromining boshqa keng tarqalgan og'zaki ko'rinishlariga kengaygan gipotonik til, lablar va gipotonik lablar qobig'i, og'izdan nafas olish, tiqilib qolgan tishlar bilan tor tanglay, rivojlanmagan jag' va orqa tishlash bilan III toifadagi malokluziya, kechikkan sut tishlari va kechikib ketgan kattalar kiradi. tishlar, tishlardagi qisqa ildizlar va ko'pincha etishmayotgan yoki noto'g'ri shakllangan tishlar. Kamroq tez-tez uchraydigan ko'rinishlarga lab va tanglayning yoriqlari, emalda kaltsiy etishmasligi (tarqalishi 20%) kiradi.

Fertillik

Daun sindromi bo'lgan erkaklar odatda homilador bo'lolmaydilar, ayollar esa sog'lom ayollarga qaraganda kamroq tug'ilish ko'rsatkichlariga ega. Hozirgi vaqtda DM bilan og'rigan ayollarning taxminan 30-50 foizi nasl tug'diradi. DM bilan og'rigan ayollarda menopauza odatda erta yoshda sodir bo'ladi. DM bilan og'rigan erkaklarda tug'ilishning pastligi sperma rivojlanishi bilan bog'liq muammolar bilan bog'liq deb hisoblanadi. Biroq, bu jinsiy faoliyatning etishmasligi bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin. 2006 yil holatiga ko'ra, Daun sindromi bo'lgan erkaklarda uchta otalik holati va Daun sindromli ayollarda 26 ta tug'ilish qayd etilgan. Yordamchi reproduktiv texnologiyalarsiz, Daun sindromi bo'lgan ota-onadan tug'ilgan bolalarning taxminan yarmi ham sindromga ega bo'ladi.

Genetika

Daun sindromi odatdagi ikkitadan farqli o'laroq, 21-xromosomada genlarning uchta nusxasiga ega bo'lishidan kelib chiqadi. DS bilan og'rigan bolaning ota-onasi odatda genetik jihatdan normaldir. Daun sindromi bo'lgan bitta bolasi bo'lgan ota-onalar, agar ikkala ota-onaning ham karyotiplari normal bo'lsa, Daun sindromli ikkinchi bolani tug'ilish xavfi taxminan 1% ni tashkil qiladi. Qo'shimcha xromosomalar turli yo'llar bilan paydo bo'lishi mumkin. Eng ko'p uchraydigan sabab (taxminan 92-95% hollarda) 21-xromosomaning to'liq qo'shimcha nusxasi bo'lib, bu trisomiya 21ga olib keladi. 1,0-2,5% hollarda tanadagi ba'zi hujayralar normal, boshqalari esa trisomiya 21 deb nomlanadi. Daun sindromi bilan mozaiklik. Daun sindromini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan boshqa keng tarqalgan mexanizmlarga quyidagilar kiradi: Robertson translokatsiyasi, izoxromosoma yoki halqali xromosoma. Ular 21-xromosomadan qo'shimcha moddalarni o'z ichiga oladi va taxminan 2,5% hollarda uchraydi. Meyoz paytida xromosomaning uzun va qisqa qo'llari emas, balki ikkita uzun qo'llari ajralganda izoxromosoma kuzatiladi.

Trisomiya 21

Trisomiya 21 (shuningdek, ayollar uchun karyotip 47,XX,+21 va erkaklar uchun 47,XY,+21 deb ham ataladi) 21-xromosomaning meyoz davrida bo'linmasligi tufayli yuzaga keladi. Natijada, 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi bilan sperma yoki tuxum ishlab chiqariladi; Shunday qilib, bu hujayra 24 ta xromosomaga ega. Boshqa ota-onaning normal hujayrasi bilan birlashganda, bola 47 ta xromosomaga ega bo'lib, 21-xromosomaning uchta nusxasi mavjud. Trisomiya 21 holatlarining taxminan 88% onada, 8% otada segregatsiya natijasida yuzaga keladi. , va tuxum va sperma birlashgandan keyin 3%.

Translokatsiya

21-xromosoma uchun qo'shimcha materiallar 2-4% hollarda Robertson translokatsiyasi bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin. Bunday vaziyatda 21-xromosomaning uzun qoʻli boshqa xromosomaga, koʻpincha 14-xromosomaga birikadi. Daun sindromi boʻlgan erkaklarda bu 46XY,t (14q21q) karyotipga olib keladi. Bu yangi mutatsiya bo'lishi mumkin yoki ilgari ota-onalardan birida mavjud bo'lishi mumkin. Ushbu translokatsiyaga ega bo'lgan ota-ona odatda jismoniy va ruhiy jihatdan normaldir; ammo, sperma hujayralari yoki tuxum ishlab chiqarishda, qo'shimcha 21-xromosomaga ega bo'lgan reproduktiv hujayralarni yaratish ehtimoli yuqori bo'ladi. Bu onaga ta'sir qilganda Daun sindromli bolani tug'ish ehtimoli 15% va 5% dan kam bo'ladi. agar ota ta'sir qilsa. Ushbu turdagi Daun sindromining ehtimoli onaning yoshiga bog'liq emas. Daun sindromi bo'lmagan ba'zi bolalar translokatsiyani meros qilib olishlari mumkin va o'z farzandlarining Daun sindromi bilan tug'ilish ehtimoli ko'proq. Bunday holda, ba'zida ular oilaviy Daun sindromi haqida gapirishadi.

Mexanizm

DMda mavjud bo'lgan qo'shimcha genetik material 21-xromosomada joylashgan 310 ta genning bir qismini haddan tashqari ifodalashga olib keladi. Bu haddan tashqari ekspressiya taxminan 50% ga baholangan. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, Daun sindromining kritik mintaqasi 21q22.1-q22.3 diapazonlarida joylashgan va bu hududda amiloid, superoksid dismutaza va ehtimol ETS2 proto-onkogeni uchun genlar mavjud. Biroq, boshqa tadqiqotlar bu topilmalarni tasdiqlamadi. Ushbu jarayonda mikroRNKlar ham ishtirok etishi mumkin. Daun sindromida yuzaga keladigan demans, Altsgeymer kasalligiga o'xshash miyada ishlab chiqarilgan beta-amiloid peptidning ko'pligi bilan bog'liq. Bu peptid 21-xromosomada joylashgan amiloid prekursor oqsilidan hosil bo'lgan gendir. Keksalik plitalari va neyrofibrillar chalkashliklar deyarli barcha DM bilan 35 yoshgacha bo'lgan odamlarda mavjud, ammo demans bo'lmasligi mumkin. Oddiy limfotsitlar soniga ega bo'lmagan va kamroq antikor ishlab chiqaradigan DM bilan kasallangan odamlarda infektsiya xavfi yuqori.

Rivojlanish dinamikasi

Daun sindromi odatda keksa yosh bilan bog'liq bo'lgan ko'plab surunkali kasalliklar, masalan, Altsgeymer kasalligini rivojlanish xavfi bilan bog'liq. Tezlashtirilgan qarish trisomiya 21 to'qimalarning biologik yoshini oshiradi, ammo bu farazning molekulyar dalillari to'liq emas. Epigenetik soat deb nomlanuvchi to'qimalar yoshining biomarkeriga ko'ra, trisomiya 21 qon va miya to'qimalarining yoshini oshiradi (o'rtacha 6,6 yoshga).

Skrining

Ko'rsatmalar Daun sindromi uchun skriningni tavsiya qiladi, bu yoshdan qat'i nazar, barcha homilador ayollarga taklif etiladi. Skrining tartibi turli darajadagi aniqlikdagi bir qator testlarni o'z ichiga oladi. Aniqlashning aniqligini oshirish uchun ular odatda birgalikda qo'llaniladi. Hech qanday testni aniq deb hisoblash mumkin emas, shuning uchun skrining ijobiy bo'lsa, tashxisni tasdiqlash uchun amniyosentez yoki chorionik biopsiya kerak. Birinchi va ikkinchi trimestrdagi skrining homiladorlikning birinchi trimestridagi skriningdan ko'ra yaxshiroqdir. Turli skrining usullari 90-95% hollarda nisbiy noto'g'ri musbat 2 dan 5% gacha tanlashga qodir.

Ultratovush

Daun sindromini aniqlash uchun ultratovush tekshiruvidan foydalanish mumkin. Homiladorlikning 14-24 xaftaligida xavf ortib borayotganligini ko'rsatadigan topilmalar orasida burun suyagining kichik yoki umuman bo'lmasligi, katta qorinchalar, ense bo'shlig'i qalinligining oshishi va anormal o'ng subklavian arteriya va boshqalar kiradi. Ko'pgina markerlarning mavjudligi yoki yo'qligi prognozning aniqligini oshiradi. Xomilaning ense bo'shlig'ining ko'payishi Daun sindromi rivojlanish xavfining ortishidan dalolat beradi (75-80% hollarda noto'g'ri ijobiy xulosalarning nisbiy soni 6% ni tashkil qiladi).

Qon testlari

Homiladorlikning birinchi yoki ikkinchi trimestrida Daun sindromi xavfini taxmin qilish uchun bir nechta qon belgilarini o'lchash mumkin. Ba'zida ikkala trimestrda test o'tkazish tavsiya etiladi va test natijalari ko'pincha ultratovush natijalari bilan birgalikda qo'llaniladi. Ikkinchi trimestrda ikki yoki uchta test ko'pincha ikkita yoki uchtasi bilan birgalikda qo'llaniladi: alfa-fetoprotein, konjugatsiyalanmagan estriol, umumiy hCG va erkin bhCG, bu taxminan 60-70% hollarda tashxis qo'yish imkonini beradi. Xomilalik DNKni tekshirish uchun ona qonini tekshirish samaradorligi o'rganilmoqda. Bu usul homiladorlikning birinchi trimestrida istiqbolli ko'rinadi. Xalqaro Prenatal Diagnostika Jamiyati buni homiladorlik trisomiya 21 xavfi yuqori bo'lgan ayollar uchun oqilona skrining varianti deb hisoblaydi. Bu usul homiladorlikning birinchi trimestrida 98,6% aniqdir. Skrining natijasini tasdiqlash uchun invaziv usullar bilan tasdiqlovchi testlar (amniyosentez, CVS) hali ham talab qilinadi.

Diagnostika

tug'ilishdan oldin

Skrining testlari Daun sindromi rivojlanish xavfi yuqoriligini taxmin qilganda, tashxisni tasdiqlash uchun ko'proq invaziv diagnostika testi (amniyosentez yoki xorionik biopsiya) talab qilinadi. Agar Daun sindromi har 500 homiladorlikdan birida ro'y bersa va foydalanilgan testda noto'g'ri musbat chiqish xavfi 5% bo'lsa, bu skrining uchun ijobiy natija bergan 28 ayoldan faqat bittasida Daun sindromi tasdiqlangan bo'lishini anglatadi. Agar skrining testida 2% noto'g'ri ijobiy natija bo'lsa, bu skrining testi ijobiy natijaga ega bo'lgan har 10 ayoldan birida Daun sindromi bo'lgan homila bo'lishini anglatadi. Amniyosentez va xorionik biopsiya ishonchliroq testlardir, ammo ular homiladorlik xavfini 0,5-1% ga oshiradi. Ushbu protsedura bilan naslda oyoq-qo'llarning asoratlari xavfi ortadi. Jarayonning xavfi qanchalik erta amalga oshirilsa, shunchalik yuqori bo'ladi, shuning uchun homiladorlikning 15-haftasidan oldin amniyosentez va homiladorlikning 10-haftasidan oldin xorionik biopsiya tavsiya etilmaydi.

Abort darajasi

Evropada Daun sindromi tashxisi qo'yilgan homiladorlikning taxminan 92% abort bilan tugatiladi. Qo'shma Shtatlarda abort qilish darajasi taxminan 67% ni tashkil qiladi, ammo bu ko'rsatkich baholanayotgan aholi soniga qarab sezilarli darajada farq qiladi. Homilador bo‘lmaganlardan, agar homilasi qandli diabetga ijobiy ta’sir ko‘rsatsa, abort qilish mumkinmi, degan savolga 23-33% “ha” deb javob bergan. Yuqori xavfli homilador ayollar haqida so‘ralganda, 46-86% ha, skrining paytida ijobiy natija bergan ayollar haqida so‘ralganda esa 89-97% “ha” deb javob berdi.

Tug'ilgandan keyin

Tashxis ko'pincha chaqaloqning tug'ilish paytidagi jismoniy ko'rinishi asosida amalga oshirilishi mumkin. Tashxisni tasdiqlash va translokatsiya mavjudligini aniqlash uchun bolaning xromosomalarini tahlil qilish kerak, chunki bu Daun sindromi bo'lgan boshqa bolalarni tug'ilish xavfini aniqlashga yordam beradi. Ota-onalar, odatda, har qanday shubha bo'lsa, mumkin bo'lgan tashxis haqida bilishni xohlashadi. Milliy Daun sindromi jamiyati Daun sindromi bilan yashashning ijobiy tomonlari haqida ma'lumot ishlab chiqdi.

Davolash

Erta bolalik davridagi aralashuv, tez-tez uchraydigan kasalliklarni skrining qilish, kerak bo'lganda tibbiy davolanish, yaxshi oila muhiti va ish bilan bog'liq o'qitish kabi sa'y-harakatlar Daun sindromli bolalarning rivojlanishini yaxshilashi mumkin. Ta'lim va to'g'ri parvarish hayot sifatini yaxshilashi mumkin. Daun sindromli bolani tarbiyalash ota-onalar uchun katta mas'uliyatdir. DM bilan kasallangan bolalar uchun muntazam emlash tavsiya etiladi.

salomatlik tekshiruvi

Bir qator sog'liqni saqlash tashkilotlari Daun sindromi bo'lgan bemorlarni muayyan kasalliklar uchun skrining qilish bo'yicha ko'rsatmalarni nashr etdilar. Ushbu skriningni muntazam ravishda o'tkazish tavsiya etiladi. Tug'ilganda barcha bolalar EKG va yurakning ultratovush tekshiruvini o'tkazishlari kerak. Yurak muammolari uchun jarrohlik amaliyoti uch oylikdan boshlab talab qilinishi mumkin. Yoshlarda yurak klapanlari bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin. O'smirlik va erta balog'at davrida qo'shimcha ultratovush tekshiruvi talab qilinishi mumkin. Moyak saratoni xavfi ortishi sababli, ba'zilar har yili moyaklarni tekshirishni tavsiya qiladi.

kognitiv rivojlanish

Eshitish vositalari yoki boshqa kuchaytiruvchi qurilmalar eshitish qobiliyatini yo'qotgan bemorlarda til o'rganish uchun foydali bo'lishi mumkin. Nutq terapiyasi foydali bo'lishi mumkin va taxminan 9 oyligida tavsiya etiladi. Daun sindromi bo'lgan odamlar qo'l-ko'zni yaxshi muvofiqlashtirishga moyil bo'lganligi sababli, imo-ishora tilini o'rganish mumkin. Ob'ektga ishora qilish, tana tili, ob'ektlar yoki tasvirlardan foydalanish kabi muqobil va qo'shimcha aloqa ko'pincha DS bilan kasallangan odamlar va sog'lom odamlar o'rtasidagi xabarlarni etkazish uchun ishlatiladi. Xulq-atvor muammolari va ruhiy kasalliklar odatda maslahat yoki dori-darmonlar bilan davolanadi. Maktab yoshigacha bo'lgan ta'lim dasturlari ham foydali bo'lishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan maktab yoshidagi bolalar inklyuziv ta'limdan (turli qobiliyatga ega bo'lgan o'quvchilar o'z tengdoshlari bilan sinflarga joylashtiriladi) ba'zi o'quv dasturlariga o'zgartirishlar kiritilgan holda foyda olishlari mumkin. Biroq, bunday ta'limning afzalliklarini tasdiqlovchi dalillar kam. Qo'shma Shtatlarda 1975 yildagi nogironlik bo'yicha ta'lim to'g'risidagi qonun davlat maktablaridan Daun sindromi bo'lgan bolalarning davomatini ta'minlashni talab qiladi.

Boshqa

Ko'pincha DM bilan og'rigan bolaga timpanostomiya naychalari kerak, ko'pincha bir nechta to'plamlar. Tonsillektomiya ko'pincha uyqu apnesi va tomoq infektsiyalariga yordam berish uchun ham amalga oshiriladi. Jarrohlik har doim ham uyqu apnesi bilan yordam bermaydi. Uzluksiz musbat havo yo'li bosimi mashinasidan foydalanish mumkin. Jismoniy terapiya va jismoniy tarbiya bilan shug'ullanish vosita mahoratini oshirishi mumkin. Biroq, kattalarda buni tasdiqlovchi ma'lumotlar juda yaxshi sifatga ega emas. Ayniqsa, yurak muammolari bo'lgan bemorlarda inson monoklonal antikorlari bilan respirator sinsitial virusni oldini olish bo'yicha harakatlarni hisobga olish kerak. Memantin, donepezil, rivastigmin yoki galantaminning demensiyani rivojlantiradigan diabetga chalingan odamlarda foydasi haqida hech qanday dalil yo'q. Plastik jarrohlik Down odamlarining tashqi ko'rinishini va shuning uchun tan olinishini yaxshilash usuli sifatida taklif qilingan. Bundan tashqari, nutqni yaxshilash usuli sifatida taklif qilingan. Biroq, dalillar ushbu usullarning birortasidan sezilarli foyda olishni qo'llab-quvvatlamaydi. Daun sindromli bolalar uchun plastik jarrohlik kamdan-kam uchraydi va bahsli masala bo'lib qolmoqda. Qo'shma Shtatlardagi Milliy Daun Sindromi Jamiyati DS bilan og'rigan odamlarning tashqi ko'rinishini emas, balki o'zaro hurmat va qabul qilinishiga erishishni maqsad qilgan. Daun sindromi uchun ko'plab muqobil tibbiy davolash usullari qo'llaniladi; ammo ular eksperimental ma'lumotlar bilan kam quvvatlanadi. Ushbu usullarga quyidagilar kiradi: dietani o'zgartirish, massaj, hayvonlar bilan aloqa qilish terapiyasi, gyropraktik va naturopatiya. Taklif etilgan muolajalarning ba'zilari hatto zararli bo'lishi mumkin.

Prognoz

Evropada Daun sindromi bo'lgan bolalarning 5 dan 15 foizigacha umumiy maktablarda o'qiydi. Ba'zilari o'rta maktabni bitirgan. Biroq, ko'pchilik buni qilmaydi. Qo'shma Shtatlardagi o'rta maktabda o'qiydigan aqliy zaif bolalar orasida 40% ga yaqini bitiradi. Ko'pchilik o'qish va yozishni o'rganmoqda, ba'zilari esa pullik ish bilan shug'ullanishga qodir. Qo'shma Shtatlardagi DM bilan kasallangan kattalarning taxminan 20 foizi pullik ish bilan ta'minlangan. Biroq, Evropada DS bilan kasallanganlarning 1% dan kamrog'i doimiy ish joyiga ega. Ularning ko'pchiligi yarim mustaqil yashashga qodir, lekin ular ko'pincha moliyaviy, tibbiy va yuridik yordamga muhtoj. Mozaik Daun sindromi bo'lgan odamlar odatda katta muvaffaqiyatlarga erishadilar. Daun sindromi bo'lgan odamlarda erta o'lim xavfi oddiy aholiga qaraganda yuqori. Ko'pincha yurak muammolari yoki infektsiyalar natijasida yuzaga keladi. Yaxshilangan tibbiy yordamdan so'ng, ayniqsa yurak va oshqozon-ichak kasalliklari bilan kasallangan odamlarning umr ko'rish davomiyligi oshadi. Bu o‘sish 1912-yildagi 12 yildan 1980-yillarda 25 yoshga, 2000-yillarda rivojlangan mamlakatlarda 50 yildan 60 yilgacha o‘sdi. Hozirgi vaqtda diabetga chalinganlarning 4-12 foizi hayotning birinchi yilida vafot etadi. Uzoq muddatda omon qolish ehtimoli qisman yurak muammolari mavjudligi bilan belgilanadi. Tug'ma yurak muammolari bo'lganlar orasida 60% 10 yoshgacha va 50% 30 yoshgacha omon qoladi. Yurak muammosi bo'lmagan bemorlarning 85% 10 yoshgacha va 80% 30 yoshgacha omon qoladi. Bemorlarning taxminan 10% 70 yilgacha yashaydi.

Epidemiologiya

Dunyo bo'ylab, 2010 yil holatiga ko'ra, Daun sindromi taxminan 1000 tug'ilishdan 1 tasida uchraydi va taxminan 17 000 o'limga olib keladi. Abortga yo'l qo'yilmagan mamlakatlarda, shuningdek, keyingi yoshda homiladorlik ko'proq uchraydigan mamlakatlarda ko'proq Daun sindromli bolalar tug'iladi. Qo'shma Shtatlarda har 1000 kishiga taxminan 1,4 tirik tug'ilgan, Norvegiyada esa 1,1 kishi Daun sindromiga ega. 1950-yillarda Qo'shma Shtatlarda DM bilan kasallangan yangi tug'ilgan chaqaloqlar soni 1000 tirik tug'ilgan chaqaloqqa 2 bolani tashkil etgan bo'lsa, o'shandan beri bu raqam prenatal skrining va abortning tarqalishi tufayli kamaydi. Onaning yoshi bolaning Daun sindromi bo'lishi mumkinligiga ta'sir qiladi. 20 yoshda xavf koeffitsienti 1441da bitta. 30 yoshda 959da bitta; 40 yoshda - 84 tadan bittasi; va 50 yoshda bu 44 tadan bitta. Garchi onaning yoshi bilan bu imkoniyat ortib borayotgan bo'lsa-da, Daun sindromli bolalarning 70% 35 yoki undan kichik yoshdagi ayollarda tug'iladi, chunki yoshlar ko'proq bolalarga ega. Keksa otalik yoshi ham 35 yoshdan oshgan ayollarda xavf omilidir, lekin 35 yoshgacha bo'lgan ayollarda emas va ayollarning yoshi bilan bog'liq xavfning oshishini qisman tushuntirishi mumkin.

Hikoya

Ingliz shifokori Jon Lengdon Daun birinchi marta 1862 yilda Daun sindromini aqliy zaiflikning alohida shakli sifatida tavsiflagan va 1866 yilda kengroq nashr etilgan hisobotda. Eduard Seguin 1944 yilda Daun sindromini kretinizmdan ajralib turadigan sindrom sifatida tavsiflagan. 20-asrga kelib, Daun sindromi aqliy zaiflikning eng taniqli shakliga aylandi. Qadim zamonlarda ko'plab nogiron bolalar o'ldirilgan yoki tashlab ketilgan. Bir qator tarixiy san'at asarlarida Daun sindromi bilan og'rigan odamlar tasvirlangan, shu jumladan miloddan avvalgi 500 yildagi kulolchilik buyumlari. Janubiy Amerikadan va 16-asrda "Bola Masihga sajda qilish" kartinasi. 20-asrda Daun sindromi bo'lgan ko'plab odamlar institutsionalizatsiya qilindi, DS bilan bog'liq ba'zi tibbiy muammolar davolash mumkin edi, ammo DS bilan kasallangan odamlarning aksariyati go'daklik yoki erta voyaga etganida vafot etdi. Evgenika harakatining kuchayishi bilan AQShning o'sha paytdagi 48 shtatidan 33 tasida va bir qator mamlakatlarda Daun sindromi va shunga o'xshash nogironlik darajasi bo'lgan odamlar uchun majburiy sterilizatsiya dasturlari boshlandi. Fashistlar Germaniyasida T4 o'ldirish dasturi tizimli majburiy evtanaziya dasturi siyosatini e'lon qildi. 1950-yillarda karyotip usullarining kashf etilishi bilan xromosomalar soni yoki shaklidagi anormalliklarni aniqlash mumkin bo'ldi. 1959 yilda Jerom Lejeune Daun sindromi qo'shimcha xromosoma mavjudligi bilan bog'liqligini aytdi. Biroq, Légerning bu kashfiyot haqidagi da'vosi bahsga sabab bo'ldi va 2014 yilda Frantsiya Inson genetikasi federatsiyasi ilmiy kengashi bir ovozdan ushbu kashfiyot uchun hamkasbi Marte Gotyega Gran-prini topshirdi. Ushbu kashfiyot natijasida DM trisomiya 21 nomi bilan mashhur bo'ldi. DM sababini aniqlashdan oldin ham sindromning mavjudligi barcha irqlarda, uning onaning yoshi kattaroqligi bilan bog'liqligi va oilada kamdan-kam uchraydi. Tibbiy matnlarda sindromning aniqlanmagan irsiy omillarning kombinatsiyasi sabab bo'lganligi taxmin qilingan. Boshqa nazariyalar tug'ruq paytida olingan jarohatlarga qaratilgan.

Jamiyat va madaniyat

Ism

Jon Lengdon Daun Daun sindromi bo'lgan bolalarning umumiy yuzi mongoloid irqiga o'xshash deb hisoblaganligi sababli, u "mongoloid" atamasini ishlatgan. Mongoloid atamasi (shuningdek, mo'g'ullik, mo'g'ullik demansi yoki ahmoqlik) 1970-yillarning boshlariga qadar qo'llanilib kelgan bo'lsa-da, hozirda u qabul qilinishi mumkin emas deb hisoblanadi va endi umumiy qo'llanilmaydi. 1961-yilda 19 nafar olim “moʻgʻullik” atamasini “toʻgʻri yoʻldan chalgʻituvchi maʼnolar bilan bogʻlangan” va “pejorativ” degan fikrni ilgari surgan. Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (JSST) 1965 yilda Mo'g'uliston delegatining iltimosiga binoan ushbu atamani olib tashladi. 1975 yilda Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Sog'liqni Saqlash Instituti (NIH) nomlash standartlashtirish konferentsiyasini o'tkazdi va egalik shaklini (Daun sindromi) yo'q qilishni tavsiya qildi, garchi hozir ikkala shakl ham qo'llaniladi."Trisomiya 21" atamasi ham tez-tez ishlatiladi. .

Etika

Ba'zilarning ta'kidlashicha, Daun sindromi uchun skriningni taklif qilmaslik axloqiy emas. Skrining tibbiy jihatdan oqilona protsedura bo'lganligi sababli, xabardor rozilik bilan odamlarga hech bo'lmaganda bu haqda ma'lumot berilishi kerak. Ayol o'zining shaxsiy e'tiqodiga asoslanib, skriningga muhtojmi yoki yo'qligini tanlashi kerak. Sinov natijalari ma'lum bo'lganda, ularni shaxsga bermaslik ham axloqiy emas deb hisoblanadi. Ba'zilar, ota-onalar hayotda eng farovon bo'ladigan bolani tanlashni maqsadga muvofiq deb bilishadi. Biroq, bu pozitsiya tanqid qilinadi, chunki unga ko'ra, nogironlar kamroq qiymatga ega. Boshqalar Daun sindromini oldini olish yoki davolash mumkin emasligini va Daun sindromini yo'q qilish shunchaki genotsid ekanligini ta'kidlaydilar. Nogironlar huquqlarini himoya qilish harakati skrining bo'yicha hech qanday pozitsiyaga ega emas, garchi ba'zi a'zolar test va abortni kamsitish deb hisoblashadi. Qo'shma Shtatlardagi ba'zi harakatlar (Hayot uchun) homila nogiron bo'lsa, abortni qo'llab-quvvatlaydi, boshqalari esa yo'q. Qo'shma Shtatlardagi Daun sindromli bir bolasi bo'lgan 40 nafar onaning yarmi keyingi homiladorligida tekshiruvdan o'tishga rozi bo'ldi. Xristian dinida ba'zi protestant guruhlar homilada Daun sindromi bo'lsa, abortni maqbul chora sifatida ko'rishadi, pravoslavlar va katoliklar esa ko'pincha bunga qarshi. Ba'zi skrining muxoliflari buni "evgenika" shakli deb atashadi. Islomda homilasiga Daun sindromi tashxisi qo‘yilgan onalarda abort qilish joizligi borasida ham munozaralar mavjud. Ba'zi islom mamlakatlari abortga ruxsat bersa, boshqalari esa yo'q. Ayollar qabul qilgan qarorga qarab stigmatizatsiyaga duch kelishi mumkin.

qo'llab-quvvatlash guruhlari

Ikkinchi jahon urushidan keyin Daun sindromi bilan og'rigan odamlarni qo'llab-quvvatlash guruhlari tashkil etildi. Bular Daun sindromi bilan og'rigan odamlarni umumiy maktab tizimiga kiritish, shuningdek, aholi orasida kasallik haqida ko'proq tushunishni targ'ib qiluvchi tashkilotlar edi. Guruhlar Daun sindromli bolali oilalarga yordam ko'rsatdi. Tashkilotlar qatoriga 1946 yilda Buyuk Britaniyada Judi Frid, Kobato Kay tomonidan asos solingan, 1964 yilda Yaponiyada asos solingan Nogiron bolalar va kattalar Qirollik jamiyati, 1973 yilda AQShda Ketrin MakGi va boshqalar tomonidan tashkil etilgan Daun sindromi milliy kongressi va boshqalar kiradi. 1979-yilda AQShda tashkil etilgan Daun sindromi milliy jamiyati. Birinchi Jahon Daun sindromi kuni 2006 yil 21 martda bo'lib o'tdi. Bu kun va oy mos ravishda 21 va trisomiya soniga mos keladigan tarzda tanlangan. Bu kun Birlashgan Millatlar Tashkiloti Bosh Assambleyasi tomonidan 2011 yilda tan olingan.

O'qish

Tirik organizmdagi xromosomalar soni odatda uning rivojlanish darajasiga to'g'ridan-to'g'ri proportsional bo'lsa-da, odamlarda ortiqcha xromosoma bir qator muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. 47 xromosomaga ega bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqqa alohida munosabatda bo'lish kerak, chunki uning tanasida patologiyalar, shu jumladan Daun sindromi rivojlanish xavfi katta. Va shunga qaramay, bu tashxisga ega bo'lgan bolaning jamiyat uchun butunlay yo'qolganligini anglatmaydi.

Bu davolab bo'lmaydigan kasallik ota-onalar va chaqaloqning o'zi uchun jiddiy sinov, desak to'g'riroq bo'ladi. Sabr qilganlarga esa ajr beriladi

Diagnostika

Shifokorlar, hatto homiladorlik davrida ham Daun sindromining mavjudligini aniqlashni zarur deb hisoblashadi - bu onaga bolasining g'ayrioddiy bo'lishiga yoki hatto tug'ilishdan bosh tortishiga aqliy tayyorgarlik ko'rish imkonini beradi. Hisoblash imkonini beruvchi bir qator invaziv (penetratsion) usullar mavjud bolaning DNKsidagi xromosomalar soni hatto homiladorlikning dastlabki bosqichlarida ham - buning uchun kindik ichakchasidagi suyuqlik tahlili olinadi, biopsiya o'tkaziladi, muqobil bo'lmagan invaziv usullardan foydalanish mumkin - maxsus ultratovush (skrining) yoki bolaning izolyatsiyasi. Onaning qonidan olingan DNK.

Invaziv usullar natijaning yuqori aniqligini ko'rsatadi va ushbu kasallikka moyil bo'lgan ayollar uchun majburiydir, shuningdek, 30 yoshgacha bo'lgan homilador ayollar uchun tavsiya etiladi.

Invaziv bo'lmagan diagnostika usullarining aniqligi shubhali, ammo 35 yoshdan keyin ayollar uchun boshqa usullar mavjud emas, chunki bachadonga aralashishga urinish homiladorlik uchun halokatli bo'lishi mumkin.

47-xromosoma paydo bo'lishining sabablari

Bu kasallik gen mutatsiyasidir, ammo bunday murakkab hodisalar ham o'z sabablariga ega bo'lishi kerak. Maxsus bolaning tug'ilish sabablari aniq belgilanmagan - faqat bunday bolalarga tez-tez ega bo'lgan odamlar guruhlari aniqlangan. Shunga ko'ra, barcha tavsiflangan sabablarning mavjudligi ham - kafolat emas, balki faqat nogiron bolani tug'ish xavfi ortadi, chunki gen mutatsiyasining o'ziga xosligi hali to'liq tushunilmagan.

Umuman olganda, mutaxassislar tug'ilish ehtimolini oshiradigan omillarni ta'kidlashadi:

• kech kontseptsiya yoshi. Avvalo, onaga yoshi bilan normal nasl berish tobora qiyinlashadi - 35 yoshdan keyin tug'ruq paytida ayolda gen mutatsiyasi ehtimoli ancha yuqori bo'ladi, deb ishoniladi. Biroq, erkaklar ham bo'shashmasliklari kerak, shunchaki ular uchun "ostona" biroz balandroq - bu 45 yoshda. Umuman olganda, mutaxassislar tug'ilish ehtimolini oshiradigan bunday omillarga ishora qiladilar

• Irsiyat. Bu lahza yanada chalkash, chunki hatto ideal irsiyat ham hech narsani kafolatlamaydi - ota-onasi yosh va butunlay sog'lom bo'lgan oilada tug'ilishi mumkin va qarindoshlarning hech biri bunday sindromga duch kelmagan. Bundan tashqari, mutlaqo teskari vaziyat ham mumkin, sog'lom bolalar ikkita past bola tug'ilishi mumkin - mutatsiyaning bevosita uzatilishi yo'q; ammo shuni hisobga olish kerakki, kasal bola odatda bolalikdan bepusht bo'ladi, garchi har doim ham bo'lmasa.

Biroq, shifokorlarning ta'kidlashicha, xuddi shu oilada bunday kasalliklarni ilgari aniqlash fakti gen mutatsiyasiga umumiy moyillikni ko'rsatishi mumkin. Bu bolalarni tark etish uchun sabab emas, balki faqat kontseptsiyadan oldin shifokorlar bilan yana bir bor maslahatlashish uchun sababdir.

• Insest. Ikki kishining majburiy ishtirokini talab qiladigan odamning ko'payishi bola turli genlarni oladigan va tashqi dunyoning ko'proq omillariga moslashgan tarzda tashkil etilgan. Yaqin qarindoshlar o'rtasidagi jinsiy aloqa paytida ikkala ota-onadan olingan genlar to'plami juda o'xshash, shuning uchun mutatsiya mexanizmi ishga tushirilib, ko'proq tashqi stimullarga moslashishni "ixtiro qilishga" harakat qiladi. Natijada ko'p hollarda jiddiy buzilishlar - xususan, Daun sindromi.

• Quyosh faolligining oshishi. Kasallikning shakllanishiga kosmik sabab ham ta'sir qilishi mumkin, bunga faqat bitta yo'l bilan qarshilik ko'rsatish mumkin - kontseptsiyani rejalashtirishda quyosh faolligi prognozlarini diqqat bilan tekshirish. Ushbu nazariya keng ko'lamli har tomonlama tasdiqlashni talab qiladi, ammo u ilmiy deb tan olingan. U "quyoshli" bolalar deb atalishining sabablaridan biridir.

Bemorning o'ziga xos xususiyatlari

Daun sindromi bo'lgan bolalar gen kodining o'xshashligi tufayli bir-biriga juda o'xshash, ammo ular hali ham boshqacha ko'rinadi, chunki har bir kishi o'z ota-onasiga o'xshaydi. Shu bilan birga, ular kichik bemorlarning ota-onalaridan farq qiladi Kattalardagi ba'zi belgilar umuman bo'lmasligi mumkin, masalan:

• Juda tekis yuz va kuchli tekislangan burun.
• Ko'zning bir oz qiyshiq kesmasi va ko'zning ichki burchagiga yaqin terining kichik burmasi. Oldingi belgi bilan birgalikda mongoloidni noaniq eslatuvchi ko'rinish olinadi.

• Bosh suyagi qisqargan ko'rinadi, oksiput qiyshiq va tekis. Tashqi quloqning tuzilishida ko'pincha turli xil anomaliyalar qayd etiladi.
• Og'iz odatda tilga nisbatan juda kichik, shuning uchun bu bolalar ko'pincha tillarini tashqariga chiqaradilar yoki umuman olganda, deyarli har doim og'zini bir oz ochiq tutishadi.
• Mushaklar zaiflashgan ohang bilan ajralib turadi va bo'g'inlar pozitsiyani kamroq ishonchli tarzda o'rnatadi.
• Xurmoning ichki qismida ko'ndalang burma bo'lishi mumkin, kichik barmoqning anomaliyasi ko'pincha g'ayritabiiy egrilik shaklida kuzatiladi.

Agar g'ayrioddiy ko'rinish oddiy hayotga ozgina ta'sir qilsa, unda yana bir muammo Down sindromi bilan muntazam ravishda birga keladigan ichki patologiyalardir. Hech bir joyda "quyoshli" bolalar necha yil yashashi ko'rsatilmagan, chunki ularning umr ko'rish davomiyligi ko'p jihatdan bunday kasalliklarning rivojlanish darajasiga bog'liq.

Umuman olganda, pasayishlarning umr ko'rish davomiyligi shunga o'xshash patologiyalar tashxisi qo'yilgan sog'lom odamlarning umr ko'rish davomiyligi bilan taqqoslanadi, xususan:

• Konjenital yurak kasalligi (2/5 pasayish uchun odatiy).
• Ichki sekretsiyaning buzilishi.
• Skeletning patologiyalari - ham jiddiy (bir juft qovurg'aning yo'qligi, ko'krak yoki tos suyagining deformatsiyasi) va oddiygina sezilarli (bo'yi qisqa).
• Nazofarenks va boshqa yuqori nafas yo'llarining tuzilishi buzilganligi sababli nafas olish patologiyalari.

• Oshqozon-ichak traktining noto'g'ri ishlashi, fermentatsiyaning buzilishi.
• Sensor organlarning buzilishi - eshitish qobiliyatining pasayishi, vizual patologiyalar (glaukoma, strabismus, katarakt).

Biroq, Daun sindromi bo'lgan bolalarning barcha xususiyatlari yomon emas. Misol uchun, ularni go'zal, ayniqsa porloq ko'zlari, shuningdek, tabassumning ajoyib samimiyligi uchun "quyoshli" bolalar deb ham atashadi.

Shuni ta'kidlash kerakki, bunday ko'rinishni aldamchi deb atash mumkin emas - pastliklar haqiqatan ham mehribonligi bilan ajralib turadi, bu ko'plab sog'lom odamlarga munosib o'rnak bo'lishi mumkin.

Rivojlanishning umumiy xususiyatlari

Daun sindromi genetik patologiya bo'lganligi sababli, zamonaviy ilm-fan hali ham uni qanday tuzatishni o'rganishdan juda uzoqdir. Shunga qaramay, kasallikning turli ko'rinishlariga muvaffaqiyatli qarshilik ko'rsatish uchun mo'ljallangan usullar ishlab chiqilgan bo'lib, bemor bolaning holatini sog'lom holatga yaqinlashtiradi.

Homiladorlik davrida tashxis qo'yish mumkinligi sababli, yuqorida tavsiflangan bog'liq kasalliklar uchun chaqaloqlik davrida to'liq tashxis qo'yish muhimdir. Mutaxassislarning doimiy nazorati va to'g'ri qurilgan dori-darmonlar kursi bilan sog'lom chaqaloqdan farqlar endi unchalik aniq bo'lmaydi.

Muhim nuqta - bolaning sekin rivojlanishi - ham aqliy, ham jismoniy. Oddiy bolalardan oylar bo'yicha ortda qolish go'daklik davrida seziladi, chunki pastga tushgan bola faqat uch oylik yoshida boshini ushlab turishi mumkin bo'ladi, yilga kelib uning eng yaxshi yutug'i mustaqil o'tirish qobiliyati bo'ladi. va faqat ikki yoshida u o'zi yurishni o'rganadi.

Biroq, bu atamalar, sindromga qaramay, oddiy bolalar bilan bir xil tarzda tarbiyalangan bolalar uchun ko'rsatilgan. Agar tashxis o'z vaqtida qo'yilgan bo'lsa, maxsus yaratilgan dasturlar jarayonni sezilarli darajada tezlashtiradi.

Daun sindromi bo'lgan bolada munosib rivojlanish darajasiga erishish vazifasi imkonsiz ko'rinmaydi, shunchaki biroz ko'proq harakat qilish kerak. Albatta, nozik vosita ko'nikmalarini rivojlantirishga qaratilgan mashqlardan boshlashga arziydi, chunki bu nafaqat mushaklar, balki miya uchun ham rivojlanishdir. Massaj, shuningdek, bemor bolaning jismoniy holatini yaxshilashning juda samarali usuli hisoblanadi.

Hamma narsani o'rganish boshqa chaqaloqlarga qaraganda biroz qiyinroq, shuning uchun ota-onalar bolani gapirishga o'rgatish uchun ko'proq harakat qilishlari kerak.

Aniq, to'g'ri nutq so'zlash uchun mutaxassislar qo'shiq va she'rlarga ko'proq e'tibor berishni tavsiya qiladi.

Juda muhim psixologik to'siqni engib o'tish, u boshqa bolalardan farqli ekanligini anglaganida, bolada paydo bo'lishi mumkin. Agar nutqning buzilishi bo'lsa, uni imkon qadar tezroq yo'q qilish kerak - bolalar bog'chasida normal muloqotni o'rnatish osonroq bo'ladi. Boshlang'ich o'z-o'zini parvarish qilish ko'nikmalari bolaga boshqalarning yordamiga bog'liq bo'lmasligiga yordam beradi, bu ham o'ziga ishonchni oshirishga yordam beradi.

Jismoniy rivojlanishning o'ziga xos xususiyatlari

Daun sindromi bo'lgan bolalar uchun katta sportga yo'l amalda kesilgan - ular zaif jismoniy rivojlanishi bilan ajralib turadi va umuman olganda, ular ozgina vaznga ega. Qayerda jismoniy tarbiya ular uchun sog'lom bolalardan ko'ra muhimroqdir, chunki bu zaiflashgan organizmni mustahkamlashning yagona yo'li.

Umuman olganda, sog'liq muammolari aniq tashqi ko'rinishga ega, chunki sindromning mashhur belgilari juda zaif teri pigmentatsiyasi, toshmalarning ko'pligi, terining haddan tashqari quruqligi va pürüzlülüğü va sovuqda yorilish tendentsiyasidir.

Ehtimol, yurak va umuman qon aylanish tizimi ko'pincha rivojlanish patologiyalaridan ta'sirlanadi. Yurak kasalligi Daun sindromi bilan og'riganlarning deyarli yarmida qayd etilgan, yurak ritmida shovqin eshitiladi, xarakterli hodisa - bu qopqoq ishi buzilishi.

O'pka odatda to'g'ri shakllanadi, og'ishlar nisbatan kam uchraydi va yuzaki bo'ladi. Shu bilan birga, qo'shni yurakning patologiyalari tufayli pastga tushadigan o'pkada yuqori qon bosimi qayd etiladi. Olimlar ham kasallik beradi, deb ishonaman pnevmoniyaga sezuvchanlikning oshishi.

Zaif mushak tonusi ayniqsa qorin bo'shlig'ida seziladi - ko'krak qafasi bilan solishtirganda sezilarli darajada yopishadi, bu o'rta va katta yoshdagi odamlar uchun odatiy variant bo'lishi mumkin, lekin chaqaloq uchun juda g'alati ko'rinadi. Ko'pincha, bu xususiyat kindik churrasi bilan ham to'ldiriladi, ammo bu haqda tashvishlanmaslik kerak - vaqt o'tishi bilan u o'z-o'zidan o'tib ketadi.

Qolgan ichki organlar 47-xromosoma ta'sirida amalda o'zgarmaydi, faqat jinsiy a'zolar bir xil yoshdagi va rangdagi boshqa bolalarga qaraganda bir oz kichikroq o'lchamda farq qilishi mumkin; o'g'il bolalar odatda bepushtdir.

Oyoq va qo'llar biroz tartibsiz shaklga ega, qisqargan va kengaygan ko'rinadi. Qo'llarda, oldinga egilgan kichik barmoqning patologiyasi (agar siz qo'llaringizni tikuvlarda katlasangiz) aniq ko'rinadi, oyoqlarda bosh barmog'i sog'lom bolalarga qaraganda ko'proq izolyatsiya qilingan. Kaftlardagi chiziqlar ayniqsa aniq chizilgan, oyoqlarda teri burmasi ham mavjud bo'lib, bu ko'pchilik uchun xos bo'lmagan.

Tendonlarning passivligi tufayli tekis oyoqlarning paydo bo'lish ehtimoli ortadi, shuning uchun siz bolalikdan ortopedik tagliklarga o'rganishingiz kerak.

Harakatlarning muvofiqlashtirilmaganligi pasayishlarga xosdir - ular o'z tanalarini juda yaxshi boshqarmaydilar, degan taassurot paydo bo'ladi, ammo bu shunday. Tayanch-harakat tizimi zaiflashgani uchun, shikastlanish ehtimoli ortadi.

Ta'riflangan buzilishlar ushbu kasallikka chalingan bolalar orasida juda keng tarqalgan, ammo ular aniq xarakterga ega bo'lishi shart emas. Shaxsiy narsalar umuman ko'rinmasligi yoki yuzaki bo'lishi mumkin, hayotga aralashmaydi.

Psixikaning shakllanishi

Garchi ko'plab oddiy odamlar Daun sindromi va aqliy zaiflik o'rtasida o'xshashliklarni ko'rsatishga moyil bo'lsa-da, mutaxassislar bu hodisalarning butunlay boshqacha tabiatiga ishora qilmoqdalar. Downs keng nuqtai nazarga ega emasligi va diqqatni jamlay olmasligi bilan bog'liq muammoga ega, ammo ular bitta kichik, ammo juda murakkab muammoni hal qilish uchun katta kuch sarflashga qodir.

Ularning ta'lim darajasi odatda bunday beparvolik va o'zboshimchalik tufayli tanqid qilinsa-da, matematika sohasidagi mashhur olimlar "quyoshli" boladan o'sib chiqqan holatlar mavjud.

Ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlar atrofida sodir bo'layotgan voqealarga befarq ko'rinadi. Go'daklik davrida, tug'ilgandan uch oy o'tgach, sog'lom bola onasini taniy boshlaydi va boshqalardan qo'rqib, undan xursand bo'ladi, lekin aftidan, mayin odam uni kim chaqirishi, unga tegishi yoki hatto uni ko'tarib olishiga ahamiyat bermaydi. Kelajakda bola muloqotga qiziqish bildirmaydi - u murojaatni eshitadi, lekin javobga e'tiborini qarata olmaydi, shuning uchun u odatda munosabat bildirmaydi.

Qayerda yetti yoshda aqliy rivojlanish to'xtaydi t - agar, albatta, kichik bemorning keyingi rivojlanishiga hissa qo'shmasa. Bu vaqtda u odatda gapiradi, lekin unchalik ko'p so'zlarni bilmaydi. Bemor alohida e'tibor bilan farq qilmaydi, uning xotirasi juda yomon ishlaydi.

Xarakterli narsa - buning uchun ko'rinadigan sabablar yo'qligiga qaramay, uzoq davom etadigan yig'lashlar.

Konsentratsiya va e'tibor odatda buzilgan bo'lsa-da, Daun sindromi bo'lgan bolalarni tom ma'noda hayratga soladigan narsalar mavjud. Bularga, xususan, erkin tebranadigan to'plar kiradi, garchi kasal bola sog'lom boladan farqli o'laroq, hayajonlanmaydi yoki o'zini o'zi o'ynashni xohlamaydi. Umuman olganda, bu tashxis bilan chaqaloqlar ulardan hech qanday reaktsiya talab qilmaydigan narsalarga e'tibor berishga moyil.

Psixodiagnostika shuni ko'rsatadiki, kasallikning asosiy muammosi shaxsiyatni shakllantirishning etishmasligi. Agar bola o'zini qulay his qilsa, uning xatti-harakati juda katta g'alati narsa sifatida qabul qilinishi mumkin, bu hali ham oddiy muloqotga va insoniy o'zaro munosabatlarning boshqa shakllariga xalaqit bermaydi.

maktabgacha ta'lim bosqichi

Garchi ko'plab ota-onalar g'ayrioddiy bolani bolalar bog'chasiga yuborish kerak bo'lgan paytdan qo'rqishsa-da, bu qadam zarur, chunki faqat bu erda bolalar jamiyatda o'zaro munosabatda bo'lish uchun zarur ko'nikmalarga ega bo'lishlari mumkin. Eng oddiy maktabgacha yoshdagi bolalar muassasasida ijtimoiylashuvga ruxsat beriladi, ammo bu shart o'qituvchilar chaqaloqning xususiyatlaridan xabardor bo'ladilar va unga tegishli dasturlar bo'yicha ta'lim bera oladi.

Xususan, mushak-skelet tizimini mustahkamlash uchun faol o'yin talab qilinadi, bu ham muloqotni va yuqori asabiy faoliyatning rivojlanishini rag'batlantiradi. Shu bilan birga, chaqaloq sog'lom bolalarga qaraganda ancha noqulay va jarohatlarga moyil bo'lib, o'qituvchilar buni hisobga olishlari kerak. Shu bilan bir qatorda, mashqlar terapiyasi yordam berishi mumkin.

Eshitish sezgirligini yaxshilash uchun ishlatiladi musiqa o'yinlari va darslar bu ham shaxsiyat va jismoniy faollikni rivojlantiradi. Nutqning buzilishi tez-tez uchraganligi sababli, maktabgacha ta'lim muassasasida malakali nutq terapevtining mavjudligi majburiydir.

To'g'ri tuzilgan psixologiyasiz shaxsni to'laqonli tarbiyalash mumkin emas. Daun sindromi bo'lgan bolalar boshqalar bilan tom ma'noda hamma narsada muloqot qilishga da'vat etiladi - hatto bu erdagi o'yinchoqlar ham ko'pincha individual foydalanishdan ko'ra umumiy foydalanishni o'z ichiga oladi.

Shu bilan birga, hatto shartli ravishda to'g'ri, lekin juda stereotipli mutaxassislarning xatti-harakati qabul qilinishi mumkin emas - har bir bolaga individual yondashish bilan shaxsiyatni ochish mumkin.

Maktab yillari

Daun sindromi bo'lgan bola oddiy maktabda o'qishi mumkin - bunday bolalar uchun ta'limning malaka darajasi odatda ushbu turdagi ta'lim muassasasini tugatishni o'z ichiga oladi. Ta'kidlanishicha, bolalar bog'chasida dastlabki ta'lim bunday bolaga yangi sharoitlarga ko'nikishga yordam beradi, ammo bu erda o'qituvchilar va sinfdoshlar tomonidan maksimal darajada tushunishni ko'rsatish juda muhimdir.

Shu bilan birga, chaqaloq ancha yomonroq o'rganishi mumkin ko'pchilik o'rtoqlariga qaraganda. Pastga o'tirmaydi, u tezda qanday munosabatda bo'lishni va diqqatni jamlashni bilmaydi, ma'lumotni yaxshi eslay olmaydi.

Bunday bola uchun o'quv dasturini yaratgan odamlar bir qator qiyinchiliklarni hal qilishlari kerak:

• Dvigatel qobiliyatlari kam rivojlangan, shuning uchun murakkab, ayniqsa kichik va aniq harakatlarni butunlay yo'q qilish yoki hech bo'lmaganda baholarga ta'sir qilmasligi uchun qilish kerak bo'ladi.
• Down ko'pincha ko'rish va eshitish bilan bog'liq ma'lum muammolarga duch keladi, shuning uchun ba'zi vizual va ovozli ma'lumotlar unga barcha xohish bilan ham erishib bo'lmaydigan bo'lishi mumkin. Shunga qaramay, vizual o'qitish usullarining katta roli qayd etilgan - yaxshi tasavvur qila olmaslik va "chivinda ushlay olmaslik", "quyoshli" bola harakatda ko'rgan narsasini yaxshi idrok etadi.

• Nutq muammolari chuqur aqliy ma'noga ega, ya'ni bola o'z fikrini nafaqat baland ovozda, balki boshida ham shakllantira olmaydi. U o‘ylaydi, lekin qaysidir ma’noda o‘z ona tilini yaxshi bilmaydi, shuning uchun ham uning fikrini og‘zaki va yozma ifodalash qobiliyatiga qarab baholab bo‘lmaydi. Shu sababli, uning bilim darajasini ob'ektiv baholash juda qiyin.

• Daun sindromi bo'lgan bolalarning fikrlash jarayoni juda kam rivojlangan - ular uchun o'z xulosalarini chiqarish juda qiyin. Bunday bola tom ma'noda hamma narsani barmoqlarida ko'rsatishi kerak, chunki u o'z-o'zidan faqat hisoblashi yoki qayta yozishi mumkin.
• O'zingizning mantiqiy zanjirlarni, hatto oddiy narsalarni yoki mavhum fikrlashni yaratish bunday bolalar uchun juda qiyin. Bundan tashqari, ular uchun muammoni hal qilish qat'iy ravishda aniq shartlarga bog'liq, ammo ular endi o'xshash, ammo baribir bir xil muammoni hal qilish orqali parallellik va qayta tashkil eta olmaydi.

• Xotira juda cheklangan, "quyoshli" bolaga ma'lumotni yaxshilab eslab qolish uchun ko'proq vaqt kerak bo'ladi.
• Maxsus talaba har qanday begona hodisalardan juda chalg'itadi va hatto juda tez charchaydi, shuning uchun ideal holda siz o'quv jarayonini shunday qurishingiz kerakki, biron bir vazifa juda uzoq va mashaqqatli bo'lmaydi.
• Axborotni idrok etish parcha-parcha bo'lib, hodisaning individual faktlari yoki xususiyatlari bir-biriga bog'liq bo'lmagan deb hisoblanadi, bu esa naqshlarni aniqlashga to'sqinlik qiladi.

• Hatto xotirjamlik va xayrixohlik Daun sindromli bolalarning normal ta'lim olishiga xalaqit berishi mumkin! Garchi ular juda itoatkor va topshiriqlarni bajarishga tayyor, shuningdek, qarama-qarshiliksiz xatti-harakatlarga ega bo'lsalar ham, bunday bolalar o'zlarining kamchiliklari tufayli xafa bo'lishga moyil emaslar. Bu ularning kayfiyatiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi, lekin har qanday stimulni butunlay o'ldiradi, chunki bola xafa bo'lmasdan yoki hech narsadan qo'rqmasdan, shunchaki harakat qilish va yaxshiroq qilishning ma'nosini ko'rmaydi.

Biroq, to'g'ri yondashuv mo''jizalar yaratadi. Mutaxassislarning ta'kidlashicha, bolaning xatti-harakatining o'ziga xos xususiyatlari o'qituvchini bezovta qilmasligi kerak - bunday bo'lganligi uchun bola aybdor emas.

Shu bilan birga, maqtov hali ham har qanday o'quvchini rag'batlantirishga qodir va umumiy ijobiy munosabat, barcha xatolarga qaramay, bolani yopmaslikka yordam beradi, lekin sekin bo'lsa-da, yakuniy maqsad sari harakat qiladi.

Reabilitatsiya

Jamiyat Daun sindromli bolalarni chetlanganlar deb hisoblashni to'xtatgandan beri, odamlar yuqorida aytib o'tilgan tezisning ta'sirini aniq ko'rishga muvaffaq bo'ldilar, yaxshi munosabat hatto bunday bolaga ham ma'lum bir yuksaklikka erishishga imkon beradi. Asta-sekin, hatto bunday tashxisga ega bo'lgan mashhurlar ham paydo bo'la boshladi - ularning unchalik katta ismlari yo'q, lekin ular ko'plab sog'lom odamlarga nisbatan kuchli ajralib turadi.

Muvaffaqiyat ba'zan imkonsiz bo'lib tuyulgan faoliyat sohalarida ham qayd etiladi - tushkunlikka rassomlar va hatto sportchilar ham kiradi (lekin harakatlarning noqulayligi va umumiy zaiflik haqida nima deyish mumkin?), Aktyorlar va modellar (muloqotsizlik qayerga ketdi?), Advokatlar va ishbilarmonlar (go'yo o'rgana olmaydi va katta rasmni ko'ra olmaydi).

Garchi pastliklar orasida juda mashhur shaxslar bo'lmasa-da, hech bo'lmaganda Pablo Pinedani ta'kidlash kerak - u oliy ma'lumotga ega bo'ldi va "Men ham" shov-shuvli badiiy filmida (o'zinikiga o'xshash muammolar haqida) rol o'ynadi va oxir-oqibat o'qituvchi va jamoat arbobi faoliyatini tanladi.

Siz shunchaki bolaga yaxshi munosabatda bo'lishingiz kerak, uning g'ayrioddiy ekanligini yashirmasdan, balki muammo sifatida unga e'tibor qaratmasdan. Bemorni qo'llab-quvvatlash va to'g'ri tarbiyalash, jamiyatda o'zini qanday tutish va shaxsiy hayotda nima qilishni o'rgatish - buning hammasi kerak.

Jamiyat asta-sekin bunday bolalarga nisbatan o'z munosabatini yanada muvozanatli tomonga o'zgartira boshlaydi, shuning uchun tashxis jumla emas, balki faqat do'stona muhitga bo'lgan ehtiyojning ortishi.

Daun sindromi bo'lgan bolalar haqida ko'proq qiziqarli ma'lumotlar uchun quyidagi videoga qarang.

Daun sindromi - bu insonning kelajagini kesib o'tadigan genetik kasallik. Homiladorlik davrida homila patologiyasi haqida bilib olgan ko'plab onalar abort qilishga qaror qilishadi, lekin hammasi emas. Ba'zilar esa chaqalog'ining kasal bo'lib tug'ilishini o'ylamaydilar. Shuning uchun, ba'zida ota-onalar yaqinda tug'ilgan va uzoq kutilgan bolaning dahshatli tashxisi haqida bilib, muammoga duch kelishlari kerak. Kelajakda farzand ko'rishni rejalashtirayotgan har bir kishi uchun Daun kasalligining sabablari va tavsifi, shuningdek, tashxis va davolash xususiyatlari bilan prognozi nima ekanligini bilish muhimdir.

Fenomenning xususiyatlari

Kasallik eng noodatiylardan biri hisoblanadi, u hali to'liq tekshirilmagan, chunki. zamonaviy tibbiyot uchun uning kelib chiqishining barcha xususiyatlarini ochib berish mumkin emas. Bu umidsiz ota-onalarda sindrom haqida chalkash va noto'g'ri tushunchalarni shakllantiradigan ko'plab taxminlar va afsonalarning shakllanishiga olib keldi.

Bunday kasallik bilan tanadagi asosiy o'zgarish xromosomalarning nostandart sonidir. Bu bolaning hayotini butunlay o'zgartiradigan narsa. Bemorda 46 emas, balki 47 xromosoma bor, qo'shimchasi esa uchinchi birlik mos keladigan 21 juftlikning bir qismidir. Xromosomalar soni o'zgarmaydigan, lekin ularning deformatsiyasi yoki harakati sodir bo'ladigan kasalliklar turlari ham mavjud. Bu birinchi marta 1886 yilda, olim D. L. Daun patologiyaga oid tadqiqotlari natijalarini taqdim etganida ma'lum bo'ldi. Shuning uchun sindrom uning familiyasini ism sifatida oldi.

Quyoshli bolalar - bu sindromli bemorlarni shunday atashadi. Buning sababi shundaki, bunday kasallikka chalingan barcha odamlar ayniqsa rivojlangan mehribonlik va muloyimlik bilan boshqalardan ajralib turadi. Ular hech qachon salbiy his-tuyg'ularni ko'rsatmaydilar, boshqalarga g'azablanmaydilar, ularning yuzlarida deyarli har doim shirin tabassumni ko'rishingiz mumkin. Afsuski, bunday do'stona munosabatga qaramay, Daun sindromi bo'lgan odamlar to'liq yashay olmaydilar, ularda zarur ko'nikmalar yo'q va ular uchun boshqa odamlar bilan normal munosabatlarni shakllantirish deyarli imkonsiz vazifaga aylanadi.

Tibbiy statistika shuni ko'rsatadiki, ushbu tashxisga ega bo'lgan odamlarning taxminan 0,1% zamonaviy dunyoda tug'iladi. Bu raqam juda ozdek tuyuladi, lekin uning ortida millionlab bolalar bor, ularning hayoti hech qachon boshqalarnikiga o'xshamaydi. Ko'pincha sindrom onasi kechroq homilador bo'lgan chaqaloqlarda o'zini namoyon qiladi va har yili kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli sezilarli darajada oshadi. Agar 25 yoshda xavflar unchalik katta bo'lmasa va yangi tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 0,05 foizida ushbu sindrom paydo bo'lsa, 40 yoshli onalar 0,5% hollarda ushbu patologiya bilan bolalarni tug'adilar. Va 40 yoshdan oshgan otaning yoshi bilan kasallik xavfi yanada ortadi.

Bunday tashxis qo'yilgan bola tashqi yordamisiz yashay olmaydi. Chaqaloqni o'zlariga qoldirgan ota-onalar kelajakda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan barcha qiyinchiliklarga tayyor bo'lishlari kerak. Buning uchun shifokorlar maxsus konsultatsiyalar o'tkazadilar va bemor bolaga qanday g'amxo'rlik qilishni va uni tarbiyalashga to'g'ri yondashuvni o'rgatadigan kurslarni belgilaydilar.

Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning eng ko'p soni 1987 yil boshida qayd etilgan. Patologiyaning bunday ko'tarilish sabablari hali ham noma'lum.

Tasniflash

Shifokorlar Daun sindromining tasnifini yaratdilar, unga ko'ra ushbu kasallikning uch turi mavjud. Ularning har biri kasallikning rivojlanish xususiyatlari va inson miyasi ichidagi o'zgarishlar bilan farqlanadi. Ularning alomatlari bir xil, ammo davolanish usullari muayyan sharoitlarda biroz farq qilishi mumkin.

Hammasi bo'lib sindromning uchta shakli mavjud:

1. Trisomiya. Sindromning eng keng tarqalgan turi. U 21-juftda qo'shimcha xromosoma mavjudligi bilan ajralib turadi, bu esa miya faoliyatini buzadi. Bunday anomaliya tuxum yoki sperma rivojlanishi davrida patologik hujayra bo'linishi bilan bog'liq. Ko'pincha bu tuxum shakllanishi jarayonida xromosomalarning ajratilmasligi tufayli yuzaga keladi. Natijada barcha miya hujayralariga salbiy ta'sir ko'rsatadi.
2. Translokatsiya. Kasallikning translokatsion shakli juda kam uchraydi. U bilan bir xromosomaning bo'lagi boshqasiga siljiydi yoki uning boshlang'ich joyidan bir oz og'ish. Bunday mutatsiyaning tashuvchisi erkakdir, shuning uchun sindromning uzatilishi faqat otadan sodir bo'lishi mumkin.
3. Mozaiklik. Ushbu turdagi sindrom faqat 1% hollarda uchraydi, bu uni eng kam uchraydi. U faqat ba'zi hujayralardagi 47 ta xromosomaning mavjudligi bilan farq qiladi, qolganlarida esa 46. Bunday anomaliya ona tuxumida homila tug'ilgandan keyin hujayra bo'linishidagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Ko'pincha bu meiozning buzilishi bilan bog'liq. Ushbu turdagi sindromli bolalarning miyasi biroz rivojlangan.

Sindromning shakllarga bo'linishi bu kasallikni tasniflashning yagona usuli emas. Bundan tashqari, tibbiyotda Daun sindromining darajalari ajralib turadi, ular chaqaloqning aqliy zaifligining og'irligini tavsiflaydi. Hammasi bo'lib 4 tasi bor:

• yorug'lik;
• o'rtacha;
• og'ir;
• Chuqur.

Zaif daraja unchalik dahshatli emas, chunki. duch kelgan bolalar atrofdagilardan deyarli farq qilmaydi va o'z maqsadlariga erisha oladi. O'rtacha bola hayotini qiyinlashtiradi. Og'ir va chuqur odamni nima bo'layotganini to'liq anglash va kelajak uchun har qanday rejalar tuzish imkoniyatidan mahrum qiladi. Shuning uchun xromosoma anomaliyalarini o'z vaqtida aniqlash va patologiyaning kuchayishini kutmasdan davolanishni boshlash juda muhimdir.

Daun sindromi bo'lgan ayolning homilador bo'lish ehtimoli 50% dan oshmaydi. Erkaklar bu borada ancha yomonroq - bu faqat alohida holatlarda otaga aylanadi. Bu genital organlarning ishining qisman buzilishi bilan bog'liq.

Sabablari

Daun sindromi bilan bog'liq ko'plab savollarga javoblar noma'lum bo'lib qolmoqda va uning paydo bo'lish sabablari bundan mustasno emas. Shunga qaramay, shifokorlar ushbu kasallikni faol ravishda o'rganishni davom ettirmoqdalar, muntazam ravishda muhim va yangi narsalarni o'rganadilar. Ehtimol, yaqin orada u haqida ko'p narsa ma'lum bo'ladi.

Sindrom rivojlanishining asosiy sababi irsiyatdir. Farzandining bunday dahshatli kasallikdan aziyat chekishi ota-onaga bog'liq. Shu bilan birga, olimlar ekologiya omili yoki ota-onalarning urug'lantirilishidan oldin va tug'ish paytidagi turmush tarzi kasallikning boshlanishi ehtimoliga hech qanday ta'sir ko'rsatmasligiga aminlar. Shuning uchun, onaning yoki dadamning bevosita aybi yo'q va barcha o'z-o'zini to'ldirish mutlaqo ma'nosizdir.

Agar irsiy sabablar haqida batafsilroq gapiradigan bo'lsak, unda ular ota-onalarning yoshi bilan bog'liq va bu muammoni keltirib chiqaradigan yagona omillar emas. Umuman olganda, olimlarga ma'lum bo'lgan kasallikka olib kelishi mumkin bo'lgan 5 nuqta mavjud:

1. Ota-onalarning yoshi. Onaning yoshi qanchalik katta bo'lsa, uning Daun sindromi bilan tug'ilish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi. Har yili ehtimollik o'sib boradi, bu ko'plab ayollarni homiladorlikni kechiktirmaydi va erta tug'ilishga majbur qiladi. Buni 35 yoshdan oldin qilish tavsiya etiladi. Otaning yoshi ham muhim emas - agar u 40 yoshdan oshgan bo'lsa, unda xavflar ham ortadi.
2. Homiladorlikning shakllanishidagi baxtsiz hodisa. Organizmda juda ko'p turli xil jarayonlar sodir bo'ladi, ularning har birida kutilmagan nosozliklar yuzaga kelishi mumkin, bu esa yoqimsiz anomaliyalarga olib keladi. Ulardan biri Daun sindromidir. Bu erkak va ayol jinsiy hujayralarining o'zaro ta'sirida, shuningdek, homiladorlik shakllanishining birinchi bosqichlarida tasodifiy tasodiflar natijasida yuzaga kelishi mumkin.
3. Folik kislota etishmovchiligi. Ushbu komponentning etarli emasligi tanadagi buzilishlarga olib kelishi mumkin, bu ayniqsa bolani ko'tarish yoki homilador qilishda xavflidir. Biroq, bu haqiqat olimlar tomonidan hali isbotlanmagan va taxmin qilinganlarga ishora qiladi. Biroq, u hali ham kasallikka olib kelishi mumkin.
4. Oldingi bolalarda kasallikning mavjudligi. Agar ota-onalar allaqachon bunday sindromli chaqaloqqa ega bo'lgan bo'lsa, unda boshqa bolani homilador qilishda bunday muammo bilan ikkinchi marta uchrashish ehtimoli biroz yuqoriroq. Buning sababi, bunday natijaning sabablari, albatta, sodir bo'ladi, bu ilgari tug'ilgan chaqaloq tomonidan isbotlangan.

Bu omillarning barchasi alohida e'tiborga loyiqdir. Agar ular farzand ko'rishga qaror qilgan er-xotinning hayotida mavjud bo'lsa, u barcha kerakli testlarni o'tkazishi va sog'lom bola tug'ish ehtimoli haqida gapirishi uchun, albatta, genetik mutaxassisga tashrif buyurishingiz kerak. Ammo shuni tushunish kerakki, hayotda daunizm paydo bo'lishi uchun biron bir sabab bo'lmasa ham, tug'ilmagan bolaning sog'lig'ini kafolatlash mumkin emas.

D. L. Daun daunizmni aniqlab, uni dastlab "mo'g'ullik" deb atagan. Buning sababi, mo'g'uloid irqiga mansub odamlarning tashqi ko'rinishiga o'xshash kasal odamlarda epikantus edi.

Alomatlar

Sindromning tibbiy tavsifi juda aniq va o'ziga xos ko'rinishlarni o'z ichiga oladi, bu esa tug'ilgandan keyin darhol bolalarda uning mavjudligini aniqlash imkonini beradi. Ammo zamonaviy texnologiyalar shifokorlar va bunday kasallikdan azob chekayotgan bolalarning ota-onalari hayotini sezilarli darajada soddalashtirdi. Ular hali ham bachadonda bo'lgan bolada Daun sindromining rivojlanishini aniqlashga imkon beradi. Semptomlar boshqacha bo'ladi, ammo bu kasallikni aniqlash samaradorligiga salbiy ta'sir ko'rsatmaydi.

Homiladorlik paytida simptomlar

Kasallikning rivojlanishining ayrim belgilari homiladorlikning birinchi trimestrida allaqachon ultratovush tekshiruvida ko'rish mumkin, ammo ularning barchasi alohida tashxis qo'yishni talab qiladi, bu ularning mavjudligini tasdiqlaydi. Hech bir shifokor mumkin bo'lgan pastga tushishni ko'rsatadigan alomatlar mavjudligi haqida darhol va to'liq ayta olmaydi.

Bachadonda ushbu sindromli chaqaloq quyidagi alomatlarga ega bo'lishi mumkin:

• Burun suyagining to'liq yo'qligi;
• Yelka va sonlarda juda qisqa suyak uzunligi;
• Kamaytirilgan serebellum, miyaning oldingi qismi etarlicha katta emas;
• Qalinlashgan yoqa bo'shlig'i;
• Yurak ishidagi buzilishlar;
• Yurakdagi giperexoik nuqtalar;
• Qon tomir pleksusining o'smalari;
• Kattalashgan buyrak tos suyagi;
• giperekoik ichak;
• O'n ikki barmoqli ichak infektsiyasi.

Ushbu alomatlarning hech biri homilada Daun sindromi rivojlanishining aniq belgisi bo'la olmaydi. Ularning mavjudligi bilan ham, bola juda sog'lom tug'ilishi mumkin. Biroq, kelajakda chaqaloqning sog'lig'i bilan bog'liq muammolarni oldini olish uchun davolanish bilan birga barcha kerakli diagnostikalarni ko'rib chiqish va o'tkazish kerak.

Tug'ilgandan keyingi simptomlar

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda belgilar yanada aniqroq, ammo ularning mavjudligi ham chaqaloqning pastga tushishini anglatmaydi. Agar ular topilsa, bolani shifokorga olib borish va shubhalaringiz haqida aytib berish kerak. Shundan so'ng, u bunday sindromga ega bo'lsa, aniq javob berishga yordam beradigan turli xil genetik testlarga yuboriladi.

Ushbu alomatlar quyidagi hodisalar va buzilishlarni o'z ichiga oladi:

• Yuzning tekisligi, boshning orqa tomoni yoki burun ko'prigi;
• Ko'krak qafasi, quloqlarning deformatsiyasi;
• Bosh suyagi, burun, oyoq-qo'llarning uzunligi etarli emas;
• Bo'yinning uzunligi nisbatan kichik bo'lgan teri burmasining mavjudligi;
• Falanjlarning past rivojlanishi bilan bog'liq barmoqlarning qisqa uzunligi;
• Transvers kaft burmasi;
• Kichkina barmoqning engil egriligi;
• Birinchi va ikkinchi barmoqlar orasidagi katta masofa;
• Tanglayning kamar shaklida g'ayrioddiy tuzilishi, ko'pincha ochiq og'iz;
• Til yuzasida jo'yaklarning mavjudligi;
• Ko'zning irisida pigmentli dog'lar;
• Strabismus, ko'zlarning mongoloid kesilishi;
• gipermobil bo'g'inlar;
• Mushak to'qimalarining gipotonikligi;
• Yurak kasalliklari;
• Konjenital anemiya;
• Psixologik og'ishlar;
• O'n ikki barmoqli ichakning torayishi yoki o'sishi.

Agar chaqaloqda downizm bo'lsa, unda, ehtimol, tug'ilgan paytdan boshlab u deyarli barcha sanab o'tilgan alomatlarga ega bo'ladi. Kasallikning tabiati shundan iboratki, u allaqachon homila shakllanishi bosqichida o'zini namoyon qila boshlaydi, bu esa uni aniqlashni ancha osonlashtiradi. Shu bilan birga, ta'kidlash joizki, boshlang'ich maktab yoshida o'sayotganda bolalar rivojlanishi mumkin: katarakt, tish kasalliklari, aqliy zaiflik, duduqlanish, immunitetning pasayishi va semirib ketish.

Daunning familiyasi inglizcha down ("pastga") so'ziga mos keladi, shuning uchun ko'p odamlar bu kasallik aqlning pasayishi uchun shunday nomlangan deb xato qilishadi.

Prognoz

Bunday kasallikka duch kelgan bolalar butunlay boshqacha yashashlari mumkin. Bularning barchasi ularning aqliy rivojlanishiga salbiy ta'sir darajasiga va chaqaloq bilan muntazam mashg'ulotlarni o'z ichiga olgan davolash samaradorligiga bog'liq. Aksariyat hollarda bolalar juda yaxshi yashashlari mumkin. Ular o'rganishga qodir, hatto tengdoshlaridan ma'lum bir orqada qolish ham unchalik jiddiy muammoga aylanmaydi. Ko'pchilik to'liq yuradi, o'qiydi, yozadi va boshqa uy vazifalarini bajaradi. Nutq qiyin bo'lishi mumkin, lekin ko'pchilik bolalar o'zlarini ifoda etishni va boshqalar bilan gaplashishni o'rganishlari mumkin. Shuning uchun, ba'zida bunday muammoga duch kelgan bolalar maxsus maktabga yuborilmaydi, oddiy ta'lim muassasasini afzal ko'radi. Voyaga etganidan so'ng, ularning ba'zilari qarama-qarshi jins vakili bilan mustahkam munosabatlar o'rnatib, oila qurishlari mumkin. Albatta, biz kundalik hayotning odatiy vakili haqida gapirmayapmiz, lekin u deyarli to'liq bo'lishi mumkin.

Afsuski, prognoz ko'plab ota-onalar xohlagan darajada ijobiy emas. Ko'pincha, bolalar rivojlanishdagi kechikishlar va muloqotdagi qiyinchiliklardan ko'ra jiddiyroq muammolarga duch kelishadi. Ular orasida:

1. Demans - Daun sindromida demansning rivojlanish ehtimoli juda yuqori, ko'plab etuk bemorlar buni boshdan kechirishadi, ko'pincha bu 40 yoshdan oldin sodir bo'ladi.
2. INFEKTSION - kasal bolalarning immuniteti juda zaif, shuning uchun ular sog'lig'iga zarar etkazadigan turli yuqumli kasalliklarga moyil.
3. Ovqat hazm qilish tizimining buzilishi - daunizm bilan ichaklarga ta'siri bemorning hayotini juda qiyinlashtiradigan darajada jiddiy bo'lishi mumkin.
4. Yurakning noto'g'ri ishlashi - bu kasallikka chalingan bolalarning 50% dan ortig'i tug'ma yurak nuqsonlariga ega, bu ba'zan qayg'uli oqibatlarga olib keladi va jarrohlik talab qilishi mumkin.
5. Leykemiya - ba'zi bemorlarda bolalik davrida leykemiya rivojlanadi, bu xavfli kasallik bo'lib, o'ta xavfli bo'lishi mumkin.
6. Zaif suyaklar - rivojlanmagan suyaklar hayot tarziga alohida yondashuvni va chaqaloq uchun maksimal xavfsizlikni talab qiladigan jiddiy muammoga aylanadi.
7. Sezgilar bilan bog'liq muammolar - bu sindromli ba'zi odamlar eshitish qobiliyatining keskin yomonlashishi yoki ko'rish funktsiyasining buzilishidan aziyat chekishadi.
8. Kutish apnesi - bu kasallik bilan og'rigan ko'pchilik odamlar uyqu apnesini boshdan kechirishadi, bu nafas olishning qisqa muddatli to'xtashi va ko'krak qafasi deformatsiyasi bilan bog'liq.
9. Semirib ketish - ortiqcha vazn olish tendentsiyasi Daun sindromi bo'lgan barcha odamlarda mavjud, shuning uchun ularning ko'pchiligi semirishdan qocha olmaydi.
10. O'rtacha umr ko'rish - ko'p hollarda Daun sindromi bo'lgan bolalar balog'atga etishadi, ko'pincha bu ko'rsatkich 50 yoshga etadi, shundan keyin o'lim sodir bo'ladi, ammo bu unchalik ko'p emas.

Kasallikning boshqa ko'rinishlari chiqarib tashlanmaydi. Masalan, epileptik tutilishlar. Har bir narsa juda individual bo'lishi mumkin, shuningdek, kelajakda turli xil asoratlar paydo bo'ladigan asosiy alomatlarga bog'liq.

Daun sindromi bo'lgan ba'zi odamlar oliy ma'lumot olishga muvaffaq bo'lishdi. Buning yorqin misoli ispaniyalik P. Pineda.

Diagnostika

O'z vaqtida tashxis qo'yish chaqaloqdagi kasallikning mavjudligini erta bosqichda aniqlashga yordam beradi. Bu qanchalik tez amalga oshirilsa, ota-onalar farzandining kelajagiga ta'sir qilish imkoniyati shunchalik ko'p bo'ladi. Buning uchun turli xil tibbiy usullar qo'llaniladi. Agar chaqaloq allaqachon tug'ilgan bo'lsa va ota-onalar uning Daun sindromi borligiga shubha qilsalar, unda siz shunchaki shifokorni ko'rishingiz kerak. Ko'pgina hollarda, to'liq tekshiruvdan o'tish, shuningdek, genetik testni o'tkazish kifoya, shundan so'ng yakuniy tashxis qo'yiladi. Ba'zida shifokorlar suhbatdan so'ng darhol bemorda bunday kasallik bor yoki yo'qligini aytishlari mumkin.

Homiladorlik paytida tekshiruv o'tkazganda, tashxis qo'yish qiyinroq. Kasallikni aniqlash uchun quyidagilar tayinlanishi mumkin:

• Ultratovush - sindromning ba'zi belgilari homiladorlikning 2 trimestrida allaqachon aniqlanishi mumkin;
• Amniyosentez - amniotik suyuqlikni tahlil qilish, qorin bo'shlig'ini maxsus igna bilan teshish orqali tekshiriladi;
• Chorionik biopsiya - xomilaning tashqi qobig'ining to'qimalarining bir qismini o'rganish, qorin bo'shlig'ini teshilgan maxsus igna ham usulni amalga oshirish uchun ishlatiladi;
• Kordosentez - homilaning kindik qonini tekshirish sizga qon tarkibidagi homilada downizm belgilarini tekshirish imkonini beradi.

Ko'pincha homilador ayolda homilani tekshirish uchun estrodiol skrining testlari qo'llaniladi. Ular standart ultratovush tekshiruvidan venoz qonning ma'lum parametrlarini aniqroq o'rganishgacha bo'lgan ko'p sonli testlarni o'z ichiga oladi. Ular homiladorlikning 1, 2 va 3 trimestrlarida qat'iy belgilangan vaqt oralig'ida amalga oshiriladi. Natijalarga asoslanib, shifokorlar bolaning bu sindromi bor-yo'qligini aniq aniqlashlari mumkin, chunki. ular barcha xromosoma nuqsonlaridan xabardor bo'ladilar.

Xalqaro Daun sindromi kuni 21 mart kuni nishonlanadi. Ushbu tadbir birinchi marta 2006 yilda bo'lib o'tdi va har yili o'tkaziladigan tadbirga aylandi.

Davolash

Hech qanday davolanish bolani sog'lom qilmasligini tushunish kerak. Sindromni hech qanday tibbiy choralar bilan bartaraf etish mumkin emas. Shuning uchun barcha terapiya bemorning hayotini va uning ta'limini maksimal darajada normallashtirishga qaratilgan. Buning uchun turli toifadagi mutaxassislar bog'langan. Ammo bunday chaqaloq uchun eng muhimi, ota-onalarning yordami bo'lib, ularsiz ular bardosh bera olmaydi.

Agar dori-darmonlarni qabul qilish haqida gapiradigan bo'lsak, unda ular markaziy asab tizimining rivojlanishini qo'llab-quvvatlashga qodir. Buning uchun miyada qon aylanishini yaxshilashga yordam beradigan dori-darmonlarni buyuring. Eng samaralilari quyidagilardir:

• "Piratsetam";
• "Serebrolizin";
• "Aminalon".

Bolaga kerakli g'amxo'rlik qilish juda muhimdir. Ota-onalar unga e'tiborli bo'lishlari, uning atrofidagi dunyoga moslashishiga yordam berishlari, shuningdek, uning sovg'asini qabul qilishlari kerak. Hech qanday holatda siz unga baqirmasligingiz yoki salbiy his-tuyg'ularingizni ko'rsatmasligingiz kerak. Bunday bolada mustaqillikka bo'lgan har qanday ishtiyoqni rag'batlantirish kerak, chunki. bu uning holatini yaxshilash uchun foydali element.

Ota-onalarning vazifasi ham uning xatti-harakatlari va holatini iloji boricha jiddiy nazorat qilishdir. Kasallikning namoyon bo'lishi, shuningdek, mumkin bo'lgan asoratlar juda xavflidir. Shuning uchun siz ehtiyot bo'lishingiz kerak va eng kichik og'ish bilan shifokorga tashrif buyuring. Ammo hamma narsa "odatdagidek" bo'lgan hollarda ham, turli testlar uchun kelishilgan vaqt oralig'ida kasalxonaga borishingiz kerak.

Mutaxassislarga murojaat qilish tavsiya etiladi, ular nutq, vosita qobiliyatlari, muloqot qobiliyatlari, shuningdek, kundalik qobiliyatlarni rivojlantirishlari mumkin. Bunday funktsiyalarni ota-onalarning o'zlari bajarishi mumkin edi, ammo mutaxassislar buni tezroq va yaxshiroq qilishlari mumkin, chunki. to'g'ri yondashuvni bilish va shaxsiy his-tuyg'ularga yoki his-tuyg'ularga bog'liq emas.

Evelina Bledans, Lolita, Boris Yeltsinning farzandlari, Irina Xakamadaning qizi - bu taniqli odamlarning barchasi Daun sindromi bo'lgan bolalarni mustaqil ravishda tarbiyalaydilar.

Samarali profilaktika bormi

Daun kasalligining sabablarini bilib, hech qanday profilaktika etarli darajada samarali bo'lmasligini tushunish mumkin. Shunga qaramay, u mavjud va foydali bo'lishi mumkin. Bolani homilador qilishdan oldin 35 yoshgacha bo'lgan bolalarga ega bo'lish, foliy kislotasi bilan vitaminlar olish, shuningdek, genetik bilan maslahatlashish kifoya. Kelajakdagi bolangizni himoya qilishning boshqa usuli yo'q.

Daun sindromi - bu xromosoma buzilishi bo'lib, unda odam 21-juftda qo'shimcha xromosomalar juftligiga ega. Bu odamlarda turli xil alomatlarni qo'zg'atadi - ko'zning o'ziga xos kesilishi, yuzning shakli o'zgarishi va boshqalar. Maqolada siz Daun sindromi nima ekanligini, patologiyaning belgilari va davosi, uning belgilari va Daun sindromli bolalar tug'ilishining sabablari haqida hamma narsani bilib olasiz.

Daun sindromi nimani anglatadi?

Odamlar Daun sindromi bo'lgan odamda qancha xromosoma borligini bilishmaydi. Ushbu kasallikda genotipning tuzilishi buziladi - 21-juftda 2 emas, balki 3 ta xromosoma mavjud. Natijada, karyotipda 47 ta xromosoma mavjud (oddiy odamda 46 ta xromosoma mavjud). Xarakterli alomatlar to'plami Daun sindromidir.

Ilgari bu kasallik "mongolizm" deb nomlangan. Shunday qilib, bemorlarda mo'g'uloid irqiga xos bo'lgan o'ziga xos ko'z kesmasi bo'lganligi sababli tayinlangan. Biroq, bu atama yarim asrdan ko'proq vaqt davomida qo'llanilmadi.

Ushbu sindrom bilan tug'ilgan bolalar "quyoshli bolalar" deb ham ataladi. Buni ularning mehribonligi, hamdardligi bilan izohlash mumkin. Bunday bolalarni tarbiyalayotgan ota-onalar kasallikdan umuman azob chekmasliklarini aytishadi: ular yolg'on gapirmaydilar, salbiy his-tuyg'ularni his qilmaydilar.

Kasallikning chastotasi taxminan 600-700 bolada 1 ta holat. Bu erkaklar va ayollar bilan sodir bo'ladi. Katta yoshlilarda uning belgilari yo'qolmaydi. Onaning yoshi qanchalik katta bo'lsa, bunday patologiyaning ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Ba'zi hududlarda bunday bolalar sonining tushunarsiz ko'payishi mumkin va shifokorlar bu hodisaga hali izoh topa olmaydilar.

Eslatma! Trisomiyaning mozaik shakli bo'lgan bola - qo'shimcha xromosomalar juftligi - har bir oilada tug'ilishi mumkin. Ijtimoiy yoki irqiy mansublik patologiyaning tarqalish chastotasida hech qanday rol o'ynamaydi.

Daun sindromini davolash mumkin emas: hech qanday usul odamda qo'shimcha xromosomani davolay olmaydi. Bunday odamlarga qo'shma kasalliklarni davolash kerak. Ushbu kasallikdan xalos bo'lish uchun xalq usullari va retseptlari yo'q. Internetdagi fotosuratda siz ushbu sindromli bolalar qanday ko'rinishini ko'rishingiz mumkin.

Sabablari

Downizm genetik patologiya hisoblanadi. U spermatozoid tomonidan oositni urug'lantirish paytida allaqachon paydo bo'ladi. Bunday xromosoma buzilishi tuxumda 23 emas, 24 ta xromosoma bo'lganida sodir bo'ladi. Kamdan kam hollarda ortiqcha xromosoma otadan meros bo'lib o'tadi.

Xromosomalar to'plamining patologiyalari bo'lgan bolalarning tug'ilishining ko'plab sabablari bor. Hujayralarda hujayra bo'linish mexanizmini o'zgartiruvchi maxsus oqsil mutatsiyasi natijasida qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishi mumkin. Shunday qilib, belgilangan yarim to'plam o'rniga u 24 ta xromosomaga ega bo'ladi.

Qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishining sabablari quyidagilardan iborat.

1. Qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar. Ular bir xil anormal xromosomaning tashuvchisi bo'lishi mumkin.
2. Erta homiladorlik.
3. Homilador ayolning yoshi 35 yoshdan oshadi. Turli xil zararli omillar genlarga salbiy ta'sir ko'rsatishi va barcha turdagi genetik va xromosoma mutatsiyalarini qo'zg'atishi mumkin.
4. Otaning yoshi 45 yoshdan oshgan. Erkak yoshi qanchalik katta bo'lsa, spermatogenez jarayonida mutatsiyalar xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.
5. Homilador bo'lgan buvisining yoshi: u qanchalik baland bo'lsa, chaqaloqlarda Daun kasalligini rivojlanish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
6. Turli xil 14-juft xromosomalarni olib yurish. Tashqi tomondan, bu hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi, ammo bu odamlarda "quyoshli chaqaloq" paydo bo'lish xavfi sezilarli darajada oshadi.

Daun sindromi bo'lgan bolalardagi farqlar

Qo'shimcha xromosomaga ega bo'lgan bolalar bunday xususiyatlarga ega.

1. Bolalarda aqliy rivojlanishda kechikishlar bo'lishi mumkin. Shunga qaramay, ular o'qitilishi mumkin. Bunday bolalarning aql-zakovatini oliy ma'lumot olishi mumkin bo'lgan darajada oshirish uchun maxsus ishlab chiqilgan usullar mavjud.
2. Agar bunday bolalar sog'lom bolalar bilan o'ralgan bo'lsa, unda ularning rivojlanishi tezroq bo'ladi.
3. Daunizmli bolalar boshqalardan ijobiy xarakter xususiyatlari bilan ajralib turadi: ular juda samimiy, muloqotda samimiy.
4. Xuddi shu sindromli chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
5. Tibbiyot fanining yutuqlari bunday odamlarning umrini uzaytirish imkonini beradi. Endi Daun sindromli bolalar boshqa odamlar kabi uzoq yashaydilar.
6. Agar oilada trisomiyali chaqaloq bo'lsa, unda xuddi shunday bo'lish ehtimoli 1% dan kam.

Uzoq vaqt davomida bu sindromli bolalar ota-onalar va jamiyat uchun yuk ekanligiga ishonishgan. Biroq, davlat hozirda bolalarni qo'llab-quvvatlamoqda. Ularning rivojlanishi barcha tor mutaxassislar tomonidan nazorat qilinadi va ular birgalikda patologiyalar rivojlanishida yordam berishga tayyor.

Montessori ta'lim tizimi bolani tarbiyalash va o'qitish uchun ajoyib natijalarni beradi. U o'rganishga individual yondashuv bilan ajralib turadi, buning natijasida Daun sindromli bolalar ajoyib muvaffaqiyatlarga erishadilar. Bunday bolalar quyidagilardan ustun bo'lishlari mumkin:

• yaxshi vizual idrok, xotira;
• tez o'qishni o'rganish qobiliyati;
• badiiy iste'dodlar;
• sport rekordlari;
• Kompyuter savodxonligi.

Daun sindromi bo'lgan odamlarda ba'zida quyidagilar mavjud:

Homiladorlik davridagi belgilar

Ushbu genetik kasallik skrining tekshiruvi paytida aniqlanishi mumkin. Ginekologik konsultatsiyada ro'yxatga olingan barcha ayollar unga bo'ysunadilar. Embrion rivojlanishidagi qo'pol genetik xatolarni aniqlash uchun skrining kattalar tomonidan amalga oshiriladi.

Birinchi ultratovush tekshiruvi homiladorlikning 11-13 xaftaligida amalga oshiriladi. 23-24 va 33-34 haftalarda. qayta imtihonlarni o'tkazish. Daun kasalligi tashxisi bilan bog'liq eng ma'lumotli birinchi ultratovush tekshiruvidir.

Tashxis paytida quyidagi dastlabki belgilar homilada Daun sindromi mavjudligini ko'rsatadi:

• burun suyagining kam rivojlanganligi;
• yoqa bo'shlig'ining 3 millimetrdan ortiq ortishi;
• elka va femur suyaklarining qisqarishi;
• miya qon tomir pleksusida kistlarning mavjudligi;
• tomirlardagi qon harakatining buzilishi;
• yonbosh suyaklarining qisqarishi;
• koksikulyar-parietal hajmini kamaytirish;
• yurak nuqsonlarining rivojlanishi;
• taxikardiya;
• siydik pufagining kengayishi;
• kindik arteriyasining patologiyasi.

Homilador ayol biokimyo uchun qon topshirishi kerak. Quyidagi belgilar bolada Daun sindromining rivojlanishini ko'rsatadi:

• qonda chorionik gonadotropin miqdorining sezilarli darajada oshishi;
• homiladorlik bilan bog'liq protein normasiga nisbatan pasayish;
• AFP miqdorining pasayishi;
• erkin estriol miqdorining kamayishi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda simptomlar

Daun sindromi bo'lgan deyarli barcha bolalarda o'ziga xos belgilar mavjud. Ularning ota-onalari yo'qligi xarakterlidir. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda belgilarning tasnifi quyidagicha:

1. Bolaning bo'yi va vaznidagi o'zgarishlar. Bu ko'rsatkichlar sog'lom bolaga qaraganda bir oz kamroq bo'ladi.
2. Brakisefaliya yoki qisqargan bosh. Ushbu sindrom ko'pchilik chaqaloqlar uchun xosdir.
3. Boshsuyagi suyaklari birlashtirilgan joyda qo'shimcha fontanel mavjud.
4. Bolalarda boshning orqa qismi ko'pincha tekislanadi.
5. Tor kesilgan ko'zlar.
6. Ko'zning o'zgarishi (u bir nuqtaga yo'naltiriladi).
7. Kichik iyak.
8. Bo'yin ustidagi teri burmasi.
9. Aniq epikantus yoki uchinchi ko'z qovog'ining mavjudligi.
10. Irisning chetida pigmentli dog'lar mavjudligi.
11. Bo'yinning qisqarishi.
12. Jag'larning qisqarishi va kemerli tanglay deb ataladigan narsaning mavjudligi.
13. Ba'zi bolalarning og'zi biroz ochiq.
14. Quloqlarning qisqarishi.
15. Oyoq-qo'llarning qisqarishi.
16. Barmoqlarning hajmini kamaytirish.

Eslatma! Ba'zi chaqaloqlarda bu alomatlar engil bo'lishi mumkin, ammo ular daunizm tashxisi qo'yilgan. Ushbu belgilarning ba'zilari sog'lom chaqaloqlarda paydo bo'lishi mumkin, ammo bu ularning xromosoma patologiyasini rivojlanishini anglatmaydi.

Kattalardagi Daun sindromining belgilari

Yoshi bilan odam sindromning boshqa patologik belgilarini ko'rsatishi mumkin.

1. Qisqa bo'yli. Shu bilan birga, semirishga moyillik mavjud.
2. Bosh suyagining qisqarishi.
3. Bosh suyagining yumaloqligi va "tekisligi".
4. Bo'yinning o'zgarishi.
5. Burunning qisqarishi, burunning keng ko'prigi.
6. Turli bosqichlardagi tishlarning rivojlanishining buzilishi: ular biroz kavisli, keng interdental bo'shliqlar bilan bo'lishi mumkin.
7. Jo'yaklari bo'lgan katta til.
8. "Maymun" burmalari mavjudligi bilan qisqa oyoq-qo'llarining mavjudligi.
9. Haddan tashqari qo'shma harakatchanlik.
10. Bolalikda jinsiy a'zolarning o'sishining kechikishi (garchi ularning hajmi o'smirlik davrida barqarorlashsa ham). Shunga qaramay, erkaklarning yarmi bepushtlik va boshqa reproduktiv muammolar xavfi yuqori.
11. Quruq teri, ekzema rivojlanishiga katta moyillik.
12. Nutq nuqsonlari, ovozning bo'g'ilishi shikoyatlari.
13. Tez-tez shamollash tendentsiyasi.

Muhim! Daun sindromi og'riq keltirmaydi. Agar ular paydo bo'lsa, bu trisomiya fonida rivojlanayotgan patologiyaning belgisidir.

Diagnostik tekshiruvlar

Homilador ayolni har tomonlama tekshirish uchun bolada kasallikni aniqlash uchun diagnostika muolajalari buyuriladi. Ayolga bunday tekshiruvlar tayinlanishi mumkin.

1. Amniyosentez. Bu amniotik suyuqlikni olish tartibining nomi. U homila hujayralarini aniqlay oladi. Agar genetik tahlil paytida 21 juftdan 3 ta xromosoma mavjudligi aniqlansa, bu kasallikni 99 foizga tasdiqlaydi.
2. Kordosentez - kindik ichakchasidagi qonni tekshirish. Igna faqat ultratovush tekshiruvi ostida tomir ichiga kiritiladi. Agar qonda 21 juftda uchta xromosomali hujayralar mavjud bo'lsa, bu Daun sindromi tashxisini 99% ga tasdiqlaydi.
3. Villus biopsiyasi. Ushbu test homiladorlikning 12-haftasidan oldin amalga oshiriladi. Agar ularning hujayralarida qo'shimcha xromosomalar mavjud bo'lsa, bu bolada Daun sindromi mavjudligining deyarli 100 foiz dalilidir.

Oqibatlari

Ushbu sindromdan aziyat chekadigan odam quyidagi patologiyalarni rivojlanishi mumkin:

Ba'zi oqibatlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Nogironlik insonning mehnat qobiliyatini cheklagan hollarda aniqlanadi.

Daun sindromini qanday oldini olish mumkin

Shifokorlar naslni bunday patologiyadan to'liq sug'urta qila olmaydi.

Kasallikning, uning asoratlari va kuchayishining oldini olish quyidagi xavf omillaridan qochishdan iborat:

• yoshi: onasi - 35 yoshdan katta va otasi - 45 yosh;
• turmush o'rtoqlar o'rtasidagi oilaviy munosabatlar;
• radiatsiya ta'siri;
• nitratlarga boy oziq-ovqatlarni iste'mol qilish;
• spirtli ichimliklar va sigaretalar;
• dorilar;
• zararli ishlab chiqarish omillarining ta'siri;
• virusli patologiyalar;
• reproduktiv organlarning surunkali patologiyalari.

Reproduktiv salomatlikni saqlash va sog'lom bola tug'ilishi uchun qulay sharoitlar trisomiyaning kutilayotgan xavfini kamaytiradi.

• o'z vaqtida va davriy tibbiy ko'riklar;
• sog'lom turmush tarzi;
• to'g'ri ovqatlanish;
• vaznni tuzatish;
• prenatal skrining;
• yoz oxirida kontseptsiyani rejalashtirish;
• kontseptsiyadan taxminan bir necha oy oldin vitamin preparatlarini, immunomodulyatorlarni qabul qilish. Bu genetik kasalliklarning oldini olishda birinchi yordamdir.

Daun sindromi halokatli holat yoki tabiatning xatosi hisoblanmaydi. Bunday kasallikka chalingan bola uzoq umr ko'rishi mumkin, kattalar esa ularga yordam berishi mumkin. Xromosomalar sonida og'ish bo'lgan bolalar jamiyatda qolganlar bilan teng ravishda yashashlari mumkin.

Videoni tomosha qiling:

umrbod aqliy zaiflik va boshqa jiddiy sog'liq muammolarini keltirib chiqaradigan xromosoma kasalliklari.

Daun sindromidagi buzilishlarning og'irligi har xil bo'lishi mumkin. Daun sindromi bolalarda aqliy zaiflikning eng keng tarqalgan genetik sababidir.

Daun sindromining sabablari

Odam hujayralarida odatda 23 juft xromosoma mavjud. Har bir juftlikdagi bitta xromosoma otadan, ikkinchisi onadan meros bo'lib o'tadi. Daun sindromi 21-xromosomaga qo'shimcha genetik material biriktirilgan uchta hujayra bo'linish anormalliklaridan biri sodir bo'lganda yuzaga keladi. Aynan 21-xromosoma juftligidagi patologiya bolaning ushbu sindromga xos xususiyatlarini aniqlaydi.

Daun sindromining uchta genetik o'zgarishi:

1. Trisomiya 21.

Daun sindromining 90% dan ortig'i trisomiya 21 tufayli yuzaga keladi. Trisomiya 21 bo'lgan bolalarda 21-juftlikda oddiy ikkita xromosoma o'rniga uchta xromosoma mavjud. Bunday holda, bolaning barcha hujayralarida bunday nuqson mavjud. Ushbu buzuqlik tuxum yoki sperma rivojlanishidagi hujayra bo'linishidagi anormallik tufayli yuzaga keladi. Ko'pgina hollarda, bu tuxumning pishib etish davrida xromosomalarning ajratilmasligi bilan bog'liq (taxminan 2/3 hollarda).

2. Mozaiklik.

Daun sindromining ushbu noyob shaklida (taxminan 2-3% hollarda) faqat ba'zi hujayralar 21-juftlikda qo'shimcha xromosomaga ega. Oddiy va g'ayritabiiy hujayralarning bu mozaikasi urug'lantirilgandan keyin hujayra bo'linishidagi nuqson tufayli yuzaga keladi.

3. Translokatsiya.

Down sindromi, agar 21-xromosomaning bir qismi kontseptsiyadan oldin yoki homiladorlik paytida sodir bo'lgan boshqa xromosomaga (translokatsiya) siljigan bo'lsa ham paydo bo'lishi mumkin. Bunday kasallikka chalingan bolalar 21-juftda ikkita xromosomaga ega, ammo ular boshqa xromosomaga biriktirilgan 21-xromosomadan qo'shimcha materiallarga ega. Daun sindromining bu shakli kam uchraydi (taxminan 4% hollarda).

Daun sindromi irsiymi?

Daun sindromi holatlarining aksariyati irsiy emas. Bu holatlar rivojlanish bosqichida hujayralar, sperma, tuxum yoki embrionning bo'linishidagi tasodifiy xato tufayli yuzaga keladi.

Xromosoma translokatsiyasi bilan bog'liq bo'lgan Daun sindromining faqat bitta noyob varianti meros bo'lishi mumkin. Ammo Daun sindromi bilan og'rigan bemorlarning faqat 4 foizida translokatsiya mavjud. Va bu bemorlarning taxminan yarmi ota-onalaridan biridan genetik nuqsonni meros qilib olgan.

Translokatsiya irsiy bo'lsa, bu ona yoki ota genetik mutatsiyaning muvozanatli tashuvchisi ekanligini anglatadi. Muvozanatli tashuvchida Daun sindromi belgilari yo'q, lekin genlarning translokatsiyasini o'z farzandlariga o'tkazishi mumkin. Translokatsiyani meros qilib olish imkoniyati tashuvchining jinsiga bog'liq. Agar ota tashuvchi bo'lsa, unda kasallikning yuqishi xavfi taxminan 3% ni tashkil qiladi. Agar ona tashuvchi bo'lsa, u holda yuqtirish xavfi 10 dan 15% gacha.

Daun sindromi uchun xavf omillari

Hozir ma'lumki, ba'zi ota-onalar Daun sindromi bo'lgan bolalarni ko'proq tug'diradilar.

Xavf omillariga quyidagilar kiradi:

1. Onaning yoshi.

35 yoshdan oshgan ayolda Daun sindromi bo'lgan bola ko'proq bo'ladi. Bu yosh bilan yuzaga keladigan tuxumning "sifatida" pasayish bilan bog'liq.

35 yoshga kelib, kasal bolaga ega bo'lish xavfi 1:400 ni tashkil qiladi, 45 yoshga kelib esa allaqachon 1:35 (deyarli 3%). Ammo statistik ma'lumotlarga ko'ra, Daun sindromli bolalarning aksariyati 35 yoshdan kichik ayollarda tug'iladi, bu faqat yosh ayollar orasida tug'ilishning ko'pligi bilan izohlanadi.

2. Daun sindromli bola tug'ilishi.

Daun sindromi bo'lgan bolasi bo'lgan har bir ayolda xuddi shu patologiyaga ega bo'lgan ikkinchi bolani tug'ish xavfi o'rtacha 1% ni tashkil qiladi. Ulardan biri translokatsiya tashuvchisi bo'lgan turmush o'rtoqlarda bu xavf ancha yuqori. Bunday ayollarga keyingi homiladorlikda genetik tekshiruvdan o'tish tavsiya etiladi.

Daun sindromining belgilari

Daun sindromi bo'lgan bolalar o'ziga xos yuz xususiyatlariga ega.

Hamma bemorlarning tashqi ko'rinishi bir xil emas, lekin eng keng tarqalganlari:

Qisqa bo'yin.
Kichik bosh.
Tilning chiqib ketishi.
Yassilangan yuz.
Ko'zlarning mongoloid qismi.
G'ayrioddiy shakldagi quloqlar.

Daun sindromi bo'lgan bemorlarda boshqa belgilar mavjud:

Mushaklarning zaif ohangi.
Keng, qisqa cho'tkalar.
Nisbatan qisqa barmoqlar.
Semirib ketishga moyillik.
Quruq teri.

Ko'pgina bemorlarda yurak va oshqozon-ichak traktining malformatsiyasi mavjud. Daun sindromi bo'lgan bolalarning bo'yi o'rtacha bo'lishi mumkin, lekin ular odatda yaxshi o'smaydi va o'z yoshidagi boshqa bolalarga qaraganda pastroq bo'lib qoladi. Umuman olganda, Down sindromi bo'lgan bemorlarning rivojlanishidagi barcha muhim bosqichlar (o'tirish, yurish) sog'lom bolalarga qaraganda ikki baravar sekin yetib boradi. Daun sindromi bo'lgan bolalarda ma'lum darajada aqliy zaiflik mavjud, odatda engil yoki o'rtacha.

Daun sindromining diagnostikasi

Daun sindromi uchun genetik skrining bolaning prenatal rivojlanish bosqichida amalga oshirilishi mumkin. Onaning yoshi an'anaviy ravishda bunday skrining uchun ko'rsatkich hisoblanadi. Agar bola tug'ilishidan oldin patologiyaga tashxis qo'yilgan bo'lsa, unda onaga alohida ehtiyojli bolaga g'amxo'rlik qilish uchun o'ylash va tayyorgarlik ko'rish uchun ko'proq vaqt bo'ladi. Shifokor bunday skriningning ijobiy va salbiy tomonlari haqida batafsil gapirib beradi.

Bugungi kunda Amerika akusherlik va ginekologlar kongressi Daun sindromini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan katta miqdordagi testlarni tavsiya qiladi. Agar birinchi testlar (ultratovush va qon testlari) mumkin bo'lgan muammoni ko'rsatgan bo'lsa, unda aniqroq, ammo invaziv testlar (amniyosentez) shu asosda amalga oshirilishi mumkin.

So'nggi o'n yilliklarda AQShda onalarga Daun kasalligi va boshqa xromosoma anomaliyalarini tekshirish uchun homiladorlikning 16 xaftaligida qon testini o'tkazish so'ralgan. Bugungi kunda homiladorlikning 11 va 13 xaftalari orasida ikki bosqichda o'tkaziladigan yanada samarali kombinatsiyalangan test tavsiya etiladi.

Birinchi trimestr testi quyidagilarni o'z ichiga oladi:

1. Ultratovush.

An'anaviy ultratovush yordamida tajribali shifokor homilaning muayyan joylarini tekshirishi va o'lchashi mumkin. Bu qo'pol malformatsiyalarni aniqlashga yordam beradi.

2. Qon tekshiruvi.

Ultratovush natijalari qon tekshiruvi natijalari bilan birga baholanadi. Ushbu testlar hCG (inson xorionik gonadotropini) va homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili PAPP-A darajasini o'lchaydi. Natijalar homilaning rivojlanishida jiddiy og'ishlar mavjudligini aniqlashga imkon beradi.

Birinchi va ikkinchi trimestrning keng qamrovli testi:

Amerikalik mutaxassislar birinchi trimestr testlaridan (yuqorida aytib o'tilganidek) va ikkinchi trimestrda qo'shimcha testlardan iborat bo'lgan keng qamrovli testni tavsiya qiladi. Ushbu keng qamrovli test noto'g'ri ijobiy natijalarning past foizini beradi. Ya'ni, natijada, kamroq ayollar farzandlarida Daun sindromi borligiga yanglishadilar.

Buning uchun ikkinchi trimestrda, homiladorlikning 15 va 20 haftalari orasida onaning qoni 4 ko'rsatkich bo'yicha tahlil qilinadi: alfa-fetoprotein, estriol, hCG va inhibin A. Ushbu tahlil natijalari test natijalari bilan taqqoslanadi. homiladorlikning boshida olingan.

Tekshiruvdan o'tgan barcha ayollarning taxminan 5 foizi xavf ostida. Ammo, aslida, Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning chastotasi 5% dan ancha past, shuning uchun ijobiy test hali ham bolaning ushbu kasallik bilan tug'ilishini anglatmaydi.

Agar skrining Daun sindromining yuqori xavfini ko'rsatgan bo'lsa, u holda yanada invaziv, ammo aniqroq test tavsiya etiladi.

Bunday tahlillarga quyidagilar kiradi:

1. Amniyosentez.

Jarayon davomida bachadonga maxsus igna kiritiladi, uning yordamida homilani o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasi olinadi. Keyinchalik bu namuna homilaning xromosoma tahlili uchun ishlatiladi. Amniyosentez odatda homiladorlikning 15-haftasidan keyin amalga oshiriladi. Amerika statistik ma'lumotlariga ko'ra, 200 protseduradan 1 ta holatda (0,5%) abort qilish mumkin.

2. Xorion villi tahlili.

Onaning yo'ldoshidan olingan hujayralar Daun kasalligi va boshqa xromosoma kasalliklari uchun xromosoma tekshiruvi uchun ishlatilishi mumkin. Sinov homiladorlikning 9 va 14 haftalari orasida o'tkaziladi. Ushbu protseduradan keyin abort qilish xavfi taxminan 1% ni tashkil qiladi.

3. Kindik ichakchasidagi qon namunasini tahlil qilish.

Ushbu tahlil homiladorlikning 18-haftasidan keyin amalga oshiriladi. Sinov boshqa usullarga qaraganda homiladorlikning yuqori xavfi bilan bog'liq. Bu juda kamdan-kam hollarda amalga oshiriladi.

Zamonaviy prenatal testlar:

1. Aylanma homila DNKsini tahlil qilish.

Ushbu tahlil hali barcha shifoxonalarda, hatto G'arbda ham mavjud emas. Noyob usul onaning qonida aylanib yuruvchi bolaning genetik materialini topish va tekshirish imkonini beradi. Aylanayotgan homila DNKsini tahlil qilish yordamida Daun sindromi va boshqa xromosoma anomaliyalari aniqlanishi mumkin. Bunday holda, homila uchun hech qanday xavf yo'q.

2. Implantatsiyadan oldingi genetik tahlil.

Bu embrionni bachadonga joylashtirishdan oldin uning genetik nuqsonlarini istisno qilish uchun sun'iy urug'lantirish paytida o'tkaziladigan tahlil.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Daun sindromi diagnostikasi:

Tug'ilgandan so'ng, bolaning paydo bo'lishi sababli Down sindromi shubhasi allaqachon paydo bo'lishi mumkin. Agar yangi tug'ilgan chaqaloq Daun sindromining xarakterli tashqi ko'rinishlariga ega bo'lsa, u holda shifokor xromosoma tahlilini buyurishi mumkin. Agar 21-juft xromosomalarning barcha yoki ayrim hujayralarida qo'shimcha genetik material aniqlansa, u holda Daun sindromi tasdiqlanadi.

Daun sindromini davolash

Erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash Daun sindromi bo'lgan bolalarga o'z potentsialini ro'yobga chiqarishga, salomatligi va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Rivojlangan mamlakatlarda Daun sindromi bo'lgan bolalarga yordam berish uchun juda kuchli dasturlar ko'p yillardan beri faoliyat yuritmoqda. Bu dasturlar har xil bo'lishi mumkin, lekin ular odatda shifokorlar, psixologlar va o'qituvchilarning katta guruhlarini o'z ichiga oladi. Ushbu dasturlar bolaning motorli ko'nikmalarini, nutqini, muloqotini va o'z-o'zini parvarish qilish ko'nikmalarini rivojlantirishga qaratilgan.

Bunday bolalar bilan ishlashi kerak bo'lgan shifokorlar guruhiga quyidagilar kiradi:

Pediatr.
Bolalar kardiologi.
Bolalar gastroenterologi.
Bolalar endokrinologi.
Bolalar nevropatologi.
Rivojlanish bo'yicha mutaxassis.
Fizioterapevt.
Audiolog.
nutq terapevti va boshqalar.

Nimani kutish kerak?

Daun sindromi bo'lgan bolalar sezilarli kechikish bilan rivojlanadi, keyinchalik ular emaklashni, o'tirishni, turishni va gapirishni boshlaydilar. Ba'zi aqliy zaiflik bolaga butun umri davomida hamroh bo'ladi. Bundan tashqari, bu bolalarda ko'pincha ichki organlarning og'ir malformatsiyasi mavjud bo'lib, ular ba'zan murakkab operatsiyalarni talab qiladi. Ammo erta aralashuv bolaning imkoniyatlarini oshirishga yordam beradi.

Daun sindromining asoratlari

1. Yurak nuqsonlari.

Daun sindromi bo'lgan bolalarning taxminan yarmi tug'ma yurak nuqsonlaridan aziyat chekmoqda. Bu nuqsonlar erta yoshda jarrohlik davolashni talab qilishi mumkin.

2. Leykemiya.

Bolalikda Daun sindromi bo'lgan bemorlar sog'lom bolalarga qaraganda ko'proq leykemiyadan aziyat chekishadi.

3. Yuqumli kasalliklar.

Immunitet tizimidagi nuqsonlar tufayli bemorlar turli yuqumli kasalliklarga, jumladan, sovuqqa juda moyil.

4. Demans.

Voyaga etganida, bemorlarda miyada g'ayritabiiy oqsillarning to'planishi natijasida kelib chiqqan demans xavfi yuqori. Demans belgilari odatda bemor 40 yoshga to'lgunga qadar paydo bo'ladi. Demansning bu turida tutilish xavfi yuqori.

5. Uyqudagi apnea.

Yumshoq to'qimalar va skelet anormalliklari tufayli bemorlar havo yo'llarining obstruktsiyasiga moyil. Daun sindromi bo'lgan odamlarda obstruktiv uyqu apnesi xavfi yuqori.

6. Semirib ketish.

Daun sindromi bilan og'rigan bemorlar umumiy aholiga qaraganda semirishga ko'proq moyil.

7. Boshqa muammolar.

Daun sindromi megakolon, ichak tutilishi, qalqonsimon bez muammolari, erta menopauza, tutilishlar, eshitish qobiliyatini yo'qotish, suyaklarning zaifligi va yomon ko'rish kabi jiddiy kasalliklar bilan bog'liq.

8. Qisqa umr ko'rish.

Daun sindromi bilan og'rigan bemorlarning umr ko'rish davomiyligi ko'p jihatdan kasallikning og'irligiga va tibbiyot imkoniyatlariga bog'liq. 1920-yillarda bu patologiyaga ega bo'lgan bolalar 10 yoshdan oshmagan. Bugungi kunda G'arb mamlakatlarida bemorlarning umr ko'rish davomiyligi 50 yilga etadi va undan ham ko'proq.

Daun sindromining oldini olish

Ushbu kasallikning oldini olishning ishonchli usullari yo'q. Tavsiya etilishi mumkin bo'lgan yagona narsa - o'z vaqtida genetik maslahat, ayniqsa oilada shunga o'xshash muammolar bo'lsa yoki onaning yoshi 35 yoshdan oshgan bo'lsa.

 

O'qish foydali bo'lishi mumkin:

• Payg'ambarimiz Muhammadning oila mavzusidagi ko'rsatmalari bilan hadis;
• Zarar va ko'zlardan sura. Bolalar uchun duo o'qish. Tatarlar orasida turli holatlar uchun ibodatlar;
• Ramazon oyida ro'za tutish haqida video;
• Foydalanilgan adabiyotlar ro'yxati;
• Rezyumeda qanday kuchli tomonlar ko'rsatilishi kerak?;
• Shaxsiy motivatsiyani diagnostika qilish usullari;
• Bo'ysunuvchilar nimani bilishlari kerak?;
• O'z his-tuyg'ularingizni ifodalash;