Aufgaben zur Genetik für das Einheitliche Staatsexamen in Biologie. Aufgabe C6

Wir haben definitiv beschlossen, dass Sie 2019 das Einheitliche Staatsexamen in Biologie ablegen werden – wir informieren Sie über die aktuellsten Neuigkeiten der bevorstehenden Prüfung, welche Änderungen die Absolventen des Studienjahres 2018-2019 erwarten, wie die Ticketstruktur aussehen wird, Wie die Vorbereitung organisiert werden sollte und natürlich, welcher Termin für die Vor- und Hauptsitzungen vergeben wird.

Im Jahr 2019 wird das Einheitliche Staatsexamen in Biologie eines der Wahlfächer sein, und daher werden die Informationen nicht nur für Studierende spezialisierter Klassen, sondern auch für normale Schüler nützlich sein, die ihr Studium an renommierten Universitäten in Russland fortsetzen möchten.

Wer muss Biologie belegen?

Dieses Fach ist vor allem für Kinder notwendig, die ein erfolgreiches Studium in verschiedenen Bereichen der Medizin, Veterinärmedizin, Agronomie oder der chemischen Industrie anstreben, 2019 wird aber auch das Einheitliche Staatsexamen in Biologie für die Zulassung zu den Fakultäten in Betracht gezogen Sportunterricht, Psychologie, Paläontologie, Landschaftsgestaltung usw.

Biologie ist ein Fach, das vielen Schulkindern gefällt, weil viele Themen für die Schüler nah und verständlich sind und die meisten Laborarbeiten mit dem Wissen über die Welt um sie herum verbunden sind, was bei Kindern echtes Interesse weckt. Bei der Wahl des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie ist es jedoch wichtig zu verstehen, dass für die Prüfung eine recht große Menge an Stoff eingereicht wird und für die Zulassung zu verschiedenen Fakultäten oft auch ein Zertifikat in Chemie, Naturwissenschaften oder Physik erforderlich ist.

Wichtig! Eine vollständige Liste der erforderlichen einheitlichen Staatsexamenszertifikate, mit denen Sie sich für eine Budget- oder Vertragsausbildung an einer bestimmten Universität in der Russischen Föderation bewerben können, finden Sie auf der Website der Bildungseinrichtung, an der Sie interessiert sind.

Termine

Wie alle anderen Fächer wird auch die Einheitliche Staatsprüfung in Biologie im Jahr 2019 an den im Staatsprüfungskalender festgelegten Tagen abgelegt. Im Jahr 2019 waren für diese Disziplin folgende Tage vorgesehen:

	Haupttermin	Reservetag
Früh
Basic		20.06.19 und 01.07.19

Personen, die wieder zum Test zugelassen wurden, erhielten ebenfalls ihre Testtermine im April und Juni.

Neuheiten für 2019

Obwohl sich grundlegende Änderungen nicht auf das Einheitliche Staatsexamen in Biologie auswirken, wird es dennoch einige Änderungen bei den Tickets für 2019 geben.

Die wichtigste Neuerung für das Studienjahr 2018-2019 wird der Ersatz der 2-Punkte-Aufgabe der 2. Zeile (Multiple Choice) durch eine 1-Punkte-Aufgabe zum Arbeiten mit einer Tabelle sein. Damit liegt die maximale Punktzahl im Hauptfach nun bei 58 (1 Punkt weniger als im Jahr 2018).

Ansonsten bleibt der Aufbau des CMM unverändert, was die Elftklässler freuen dürfte, da sie bei der Vorbereitung auf zahlreiche im Internet verfügbare Materialien für 2018 zurückgreifen können.

Struktur von KIMs in der Biologie

Da wir also bereits wissen, welche Änderungen sich im Einheitlichen Staatsexamen in Biologie ergeben werden, werfen wir einen genaueren Blick auf die Aufgabentypen und ihre Verteilung auf dem Ticket. CMM wird wie bisher 28 Aufgaben umfassen, die in zwei Teile unterteilt sind:

Das vorgeschlagene CMM-Format ermöglicht es Ihnen, das Wissen des Absolventen in 7 Hauptblöcken zu bewerten:

Die Aufgabenverteilung nach Schwierigkeitsgrad wird wie folgt sein:

Für die Bearbeitung der Prüfungsleistung in Biologie im Jahr 2019 werden 3,5 Stunden (210 Minuten) angesetzt, wobei zu berücksichtigen ist, dass der Prüfling für jede Aufgabe des 1. Blocks und für jedes Gebäude durchschnittlich nicht mehr als 5 Minuten aufwenden darf des 2. Blocks – von 10 bis 20 Minuten.

Es ist untersagt, zusätzliche Materialien und Geräte mitzubringen oder während des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie zu verwenden!

Leistungsbeurteilung

Für die korrekte Erledigung von 21 Aufgaben des 1. Blocks kann der Prüfling maximal 38 Hauptpunkte erzielen, für die Erledigung von 7 Aufgaben des zweiten Blocks weitere 20, also insgesamt 58 Punkte, was einem USE von 100 Punkten entspricht Ergebnis.

Der erste Arbeitsblock, in dem der Prüfling eine Antworttabelle ausfüllt, wird elektronisch überprüft, der zweite Block wird von zwei unabhängigen Experten beurteilt. Bei einer Meinungsverschiedenheit von mehr als 2 Punkten wird ein 3. Sachverständiger zur Prüfung der Arbeit hinzugezogen.

Auch wenn die Ergebnisse des Einheitlichen Staatsexamens längst nicht mehr mit bestimmten Noten auf einer 5-Punkte-Skala gleichgesetzt werden, möchten viele dennoch wissen, wie sie die Aufgabe gemeistert haben. Die Umrechnung des Ergebnisses 2019 in eine Schulnote wird anhand der folgenden ungefähren Entsprechungstabelle möglich sein:

Um ein Zertifikat zu erhalten, reicht es aus, 16 Haupt- (bzw. 36 Prüfungs-)Punkte zu erreichen, allerdings berechtigt ein solches Ergebnis nicht dazu, sich um einen günstigen Studienplatz zu bewerben.

Gleichzeitig liegt die Bestehenspunktzahl für Universitäten zwischen 65 und 98 Punkten (nicht Grundschule, sondern Prüfung). Natürlich liegt die Bestehensschwelle an Moskauer Universitäten so nah wie möglich an der Obergrenze des Bereichs, was die Elftklässler dazu zwingt, ihre Vorbereitung ernster zu nehmen und sich auf die 100-Punkte-Marke statt auf die Mindestschwelle zu konzentrieren.

Geheimnisse der Vorbereitung

Auch wenn es für jemanden auf den ersten Blick so scheint, als würde es 2019 nicht schwer sein, das Einheitliche Staatsexamen im Fach „Biologie“ zu bestehen, muss die Vorbereitung auf die Prüfung gründlich sein, denn der Schulkurs ist recht umfangreich und davon gibt es viele „Fallstricke“ in den Tickets.

Zu den Hauptfehlern der Absolventen früherer Saisons zählten laut Experten:

mangelnde Kenntnis der Terminologie;
Unfähigkeit, mit tabellarischen und grafischen Materialien zu arbeiten;
unaufmerksames Lesen der Frage;
Verstoß gegen die Formularregeln.

Die schwierigsten Themen für die Prüflinge in den Jahren 2017 und 2018 waren „Der Mensch und seine Gesundheit“ und „Zelle als biologisches System“.

Wie organisiert man die Arbeit zur Prüfungsvorbereitung?

Machen Sie sich mit dem Kodifizierer und den Spezifikationen vertraut, die auf der FIPI-Website zu finden sind.
Bewerten Sie Ihren Wissensstand, indem Sie die Aufgaben des Einheitlichen Staatsexamens 2018 abschließen.
Füllen Sie die Lücken in der Theorie.
Verbessern Sie Ihre Fähigkeiten zur Lösung verschiedener Arten von Problemen, indem Sie so viel wie möglich üben.
Testen Sie sich noch einmal, indem Sie die Demo 2019 lösen.
Konsolidieren Sie die erzielten Ergebnisse, indem Sie weiterhin aktiv Aufgaben zu den schwierigsten Themen lösen.

Viele Elftklässler beschäftigen sich mit der Frage, ob es möglich ist, sich selbstständig auf das Einheitliche Staatsexamen in Biologie vorzubereiten, um in den Jahren 2018-2019 keine teuren Nachhilfelehrer einzustellen. Die Antwort ist einfach – es hängt alles davon ab, welchen Wissensstand Sie zu Beginn der Reise haben und auf welchem Niveau sich die Fähigkeit zur Selbstorganisation des Selbstlernprozesses befindet. Wer sich stark genug fühlt, die Aufgabe ohne fremde Hilfe zu bewältigen, dem empfehlen wir:

Legen Sie ein tägliches Minimum an Arbeit fest und setzen Sie es Tag für Tag strikt um.
Seien Sie nicht faul, nach mehr Informationen zu suchen, als im Lehrbuch enthalten sind;
nach Antworten auf alle auftretenden Fragen suchen;
Sehen Sie sich Online-Lektionen an, die eine Analyse komplexer Aufgaben bieten.

Wir laden Sie ein, sich jetzt dieses nützliche Video anzusehen:

Für diese Aufgabe können Sie im Einheitlichen Staatsexamen im Jahr 2020 1 Punkt erhalten

Prüfung des Wissens über Lehrmaterial zum Thema „Genetik. „Vererbung“ bietet Aufgabe 6 des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie an. Alle Testoptionen enthalten eine recht umfangreiche Menge an Material, aufgeteilt in mehrere Unterthemen. Einige der Tickets sind genetischen Begriffen gewidmet. Möchten Sie die Prüfung bestehen? Wiederholen Sie vor der Untersuchung, was Genotyp und Phänotyp sind, Genom und Codon, Genpool und genetischer Code, wie gepaarte Gene homologer Chromosomen genannt werden und was ein Organismus ist, dessen Genotyp verschiedene Allele eines Gens enthält. Eine der Ticketoptionen wird auf jeden Fall Fragen enthalten, die den Werken des berühmten Wissenschaftlers Gregor Johann Mendel gewidmet sind: Wie er die Merkmale nannte, die bei Hybriden der ersten Generation nicht vorkommen, oder wie das von ihm eingeführte Konzept des „Erbfaktors“ heute heißt .

Auch die Aufgabe 6 des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie enthält viele Aufgaben zur geschlechtsgebundenen Vererbung. „Kann ein hämophiler Vater eine Tochter mit Hämophilie haben?“, „Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit dem Hämophilie-Gen und ein gesunder Mann einen hämophilen Jungen bekommen.“ Üben Sie vor der Prüfung das Lösen von Aufgaben zur Zusammenstellung eines Genpools – viele davon gibt es auch in Aufgabe Nr. 6 des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie. Typische Beispiele für solche Aufgaben: „Erstellen Sie einen Genotyp einer farbenblinden Person“ oder „Erstellen Sie einen Genotyp einer braunäugigen Tochter eines farbenblinden Vaters, wenn sie normales Farbensehen hat.“ Bei jeder dieser Aufgaben werden verschiedene Genotyp-Optionen als Antwortoptionen angegeben, von denen Sie die einzig richtige auswählen müssen.

Das Problem, das Einheitliche Staatsexamen erfolgreich zu bestehen, beschäftigt Schulkinder bereits ein oder sogar zwei Jahre vor dem Abschluss der 11. Klasse. Kein Wunder: Das Einheitliche Staatsexamen ist nicht nur Voraussetzung für den Erhalt eines Schulabschlusses, sondern auch eine Art Schlüssel, der die Tür zu einem erfolgreichen Erwachsenenleben öffnet. Es ist kein Geheimnis, dass die Zulassung zu höheren Bildungseinrichtungen des Landes die obligatorische Verfügbarkeit einheitlicher Staatsexamenszertifikate in mehreren Fachfächern erfordert. Und das Einheitliche Staatsexamen in Biologie 2019 ist besonders wichtig für angehende Ärzte, Psychologen, Tierärzte und viele andere.

Wichtig! Eine vollständige Liste der erforderlichen einheitlichen Staatsexamenszertifikate, mit denen Sie sich für eine Budget- oder Vertragsausbildung an einer bestimmten Universität in der Russischen Föderation bewerben können, finden Sie auf der Website der Bildungseinrichtung, an der Sie interessiert sind.

Termine

Wie alle anderen Fächer wird auch die Einheitliche Staatsprüfung in Biologie im Jahr 2019 an den im Staatsprüfungskalender festgelegten Tagen abgelegt. Der Entwurf dieses Dokuments soll im November genehmigt werden. Sobald die Prüfungstermine bekannt sind, teilen wir Ihnen als Erste mit, wann die Prüfungen für Biologie und andere Fächer stattfinden.

Eine ungefähre Vorstellung davon, wann Prüfungen stattfinden können, können Sie anhand des Kalenders des Vorjahres erhalten. So wurde im Jahr 2018 an folgenden Tagen Biologie belegt:

Haupttermin

Reservetag

Früh

Basic

Personen, die wieder zum Test zugelassen wurden, erhielten ebenfalls ihre Testtermine im April und Juni.

Neuheiten für 2019

Obwohl sich grundlegende Änderungen nicht auf das Einheitliche Staatsexamen in Biologie auswirken, wird es dennoch einige Änderungen bei den Tickets für 2019 geben.

Die wichtigste Neuerung für das Studienjahr 2018-2019 wird der Ersatz der 2-Punkte-Aufgabe der 2. Zeile (Multiple Choice) durch eine 1-Punkte-Aufgabe zum Arbeiten mit einer Tabelle sein. Damit liegt die maximale Punktzahl im Hauptfach nun bei 58 (1 Punkt weniger als im Jahr 2018).

Ansonsten bleibt der Aufbau des CMM unverändert, was die Elftklässler freuen dürfte, da sie bei der Vorbereitung auf zahlreiche im Internet verfügbare Materialien für 2018 zurückgreifen können.

Struktur von KIMs in der Biologie

Da wir also bereits wissen, welche Änderungen sich im Einheitlichen Staatsexamen in Biologie ergeben werden, werfen wir einen genaueren Blick auf die Aufgabentypen und ihre Verteilung auf dem Ticket. CMM wird wie bisher 28 Aufgaben umfassen, die in zwei Teile unterteilt sind:

Das vorgeschlagene CMM-Format ermöglicht es Ihnen, das Wissen des Absolventen in 7 Hauptblöcken zu bewerten:

Die Aufgabenverteilung nach Schwierigkeitsgrad wird wie folgt sein:

Für die Bearbeitung der Prüfungsleistung in Biologie im Jahr 2019 werden 3,5 Stunden (210 Minuten) angesetzt, wobei zu berücksichtigen ist, dass der Prüfling für jede Aufgabe des 1. Blocks und für jedes Gebäude durchschnittlich nicht mehr als 5 Minuten aufwenden darf des 2. Blocks – von 10 bis 20 Minuten.

Es ist untersagt, zusätzliche Materialien und Geräte mitzubringen oder während des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie zu verwenden!

Leistungsbeurteilung

Für die korrekte Erledigung von 21 Aufgaben des 1. Blocks kann der Prüfling maximal 38 Hauptpunkte erzielen, für die Erledigung von 7 Aufgaben des zweiten Blocks weitere 20, also insgesamt 58 Punkte, was einem USE von 100 Punkten entspricht Ergebnis.

Der erste Arbeitsblock, in dem der Prüfling eine Antworttabelle ausfüllt, wird elektronisch überprüft, der zweite Block wird von zwei unabhängigen Experten beurteilt. Bei einer Meinungsverschiedenheit von mehr als 2 Punkten wird ein 3. Sachverständiger zur Prüfung der Arbeit hinzugezogen.

Auch wenn die Ergebnisse des Einheitlichen Staatsexamens längst nicht mehr mit bestimmten Noten auf einer 5-Punkte-Skala gleichgesetzt werden, möchten viele dennoch wissen, wie sie die Aufgabe gemeistert haben. Die Umrechnung des Ergebnisses 2019 in eine Schulnote wird anhand der folgenden ungefähren Entsprechungstabelle möglich sein:

Um ein Zertifikat zu erhalten, reicht es aus, 16 Primär- (bzw. 36 Prüfungs-)Punkte zu erreichen, allerdings berechtigt ein solches Ergebnis nicht zum Kampf um einen günstigen Studienplatz.

Gleichzeitig liegt die Bestehenspunktzahl für Universitäten zwischen 65 und 98 Punkten (nicht Grundschule, sondern Prüfung). Natürlich liegt die Bestehensschwelle an Moskauer Universitäten so nah wie möglich an der Obergrenze des Bereichs, was die Elftklässler dazu zwingt, ihre Vorbereitung ernster zu nehmen und sich auf die 100-Punkte-Marke statt auf die Mindestschwelle zu konzentrieren.

Geheimnisse der Vorbereitung

Biologie ist eine schwierige Wissenschaft; sie erfordert Aufmerksamkeit und Verständnis und nicht nur Auswendiglernen. Daher ist eine methodische und kontinuierliche Vorbereitung erforderlich.

Zur Grundausbildung gehört das Studium der Terminologie; ohne Kenntnis dieser Terminologie ist es schwierig, sich in der Biologie als Wissenschaft zurechtzufinden. Um das Auswendiglernen zu erleichtern, untermauern Sie die Theorie mit Anschauungsmaterial, suchen Sie nach Bildern, Grafiken und Diagrammen, die als Grundlage für die assoziative Gedächtnisarbeit dienen. Sie müssen sich auch mit der Demoversion von KIMs vertraut machen, um den Aufbau der Biologieprüfung zu verstehen.

Übung im Lösen von Problemen einer bestimmten Art ist erforderlich. Durch die systematische Lösung der auf der FIPI-Website vorgestellten Optionen entwickeln die Studierenden eine Strategie zur Erledigung von Aufgaben und gewinnen Vertrauen in ihre eigenen Fähigkeiten, was ein unverzichtbarer Helfer für den Erfolg ist.

Der Termin des Einheitlichen Staatsexamens in Biologie im Jahr 2019 wird erst im Januar 2019 bekannt gegeben.

Was wird in der Prüfung geprüft?

Um die Prüfungsarbeit abzuschließen, muss ein Teilnehmer des Unified State Exam in der Lage sein:

mit Diagrammen, Bildern, Grafiken, Tabellen und Histogrammen arbeiten,

die Fakten erklären

verallgemeinern und Schlussfolgerungen formulieren,

biologische Probleme lösen,

mit biologischen Informationen arbeiten, mit Bildern von biologischen Objekten.

Geprüft werden die Kenntnisse und Fähigkeiten der Absolventen, die im Studium der folgenden Abschnitte des Biologiestudiums erworben wurden:

„Pflanzen“.

"Bakterien. Pilze. Flechten.

"Tiere".

„Der Mensch und seine Gesundheit.“

„Allgemeine Biologie“.

Die Prüfungsarbeit wird von Aufgaben zur allgemeinen Biologie dominiert, die allgemeine biologische Muster untersuchen, die auf verschiedenen Ebenen der Organisation der belebten Natur auftreten. Diese beinhalten:

Zell-, Chromosomen- und Evolutionstheorien;

Gesetze der Vererbung und Variabilität;

ökologische Muster der Biosphärenentwicklung.

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Unter den Aufgaben zur Genetik im Einheitlichen Staatsexamen in Biologie lassen sich 6 Haupttypen unterscheiden. Die ersten beiden – Bestimmung der Anzahl der Gametentypen und Monohybridkreuzung – finden sich am häufigsten im Teil A der Prüfung (Fragen A7, A8 und A30).

Probleme der Typen 3, 4 und 5 widmen sich der Dihybridkreuzung, der Vererbung von Blutgruppen und geschlechtsgebundenen Merkmalen. Solche Aufgaben machen den Großteil der C6-Fragen im Einheitlichen Staatsexamen aus.

Der sechste Aufgabentyp ist gemischt. Sie betrachten die Vererbung von zwei Merkmalspaaren: Ein Paar ist mit dem X-Chromosom verknüpft (oder bestimmt die menschliche Blutgruppe), und die Gene des zweiten Merkmalspaars befinden sich auf Autosomen. Diese Aufgabenklasse gilt für Bewerber als die schwierigste.

Dieser Artikel beschreibt Theoretische Grundlagen der Genetik Die für eine erfolgreiche Vorbereitung auf die Aufgabe C6 notwendigen Grundlagen sowie Problemlösungen aller Art werden berücksichtigt und Beispiele für das selbstständige Arbeiten gegeben.

Grundbegriffe der Genetik

Gen- Dies ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über die Primärstruktur eines Proteins enthält. Ein Gen ist eine strukturelle und funktionelle Einheit der Vererbung.

Allelische Gene (Allele)- verschiedene Varianten eines Gens, die eine alternative Manifestation desselben Merkmals kodieren. Alternativzeichen sind Zeichen, die nicht gleichzeitig im Körper vorhanden sein können.

Homozygoter Organismus- ein Organismus, der sich nicht nach dem einen oder anderen Merkmal spaltet. Seine Allelgene beeinflussen gleichermaßen die Entwicklung dieses Merkmals.

Heterozygoter Organismus- ein Organismus, der nach bestimmten Merkmalen eine Spaltung herstellt. Seine Allelgene haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Entwicklung dieses Merkmals.

Dominantes Gen ist für die Entwicklung eines Merkmals verantwortlich, das sich in einem heterozygoten Organismus manifestiert.

Rezessives Gen ist für ein Merkmal verantwortlich, dessen Entwicklung durch ein dominantes Gen unterdrückt wird. Ein rezessives Merkmal tritt in einem homozygoten Organismus auf, der zwei rezessive Gene enthält.

Genotyp- eine Reihe von Genen im diploiden Satz eines Organismus. Der Satz von Genen in einem haploiden Chromosomensatz wird genannt Genom.

Phänotyp- die Gesamtheit aller Eigenschaften eines Organismus.

G. Mendels Gesetze

Mendels erstes Gesetz – das Gesetz der hybriden Uniformität

Dieses Gesetz wurde auf der Grundlage der Ergebnisse von Monohybridkreuzungen abgeleitet. Für die Experimente wurden zwei Erbsensorten verwendet, die sich in einem Merkmalspaar voneinander unterschieden – der Farbe der Samen: Eine Sorte hatte eine gelbe Farbe, die zweite war grün. Die gekreuzten Pflanzen waren homozygot.

Um die Ergebnisse der Kreuzung aufzuzeichnen, schlug Mendel das folgende Schema vor:

Gelbe Farbe der Samen
- grüne Farbe der Samen

(Eltern)
(Gameten)
(erste Generation)	(alle Pflanzen hatten gelbe Samen)

Gesetzeserklärung: Bei der Kreuzung von Organismen, die sich in einem Paar alternativer Merkmale unterscheiden, ist die erste Generation im Phänotyp und Genotyp einheitlich.

Mendels zweites Gesetz – das Gesetz der Rassentrennung

Pflanzen wurden aus Samen gezüchtet, die durch Kreuzung einer homozygoten Pflanze mit gelb gefärbten Samen mit einer Pflanze mit grün gefärbten Samen und durch Selbstbestäubung gewonnen wurden.



	(Pflanzen haben ein dominantes Merkmal – rezessiv)

Stellungnahme zum Gesetz: Bei den Nachkommen, die aus der Kreuzung von Hybriden der ersten Generation stammen, gibt es eine Aufteilung des Phänotyps im Verhältnis , und im Genotyp -.

Mendels drittes Gesetz – das Gesetz der unabhängigen Vererbung

Dieses Gesetz wurde aus Daten abgeleitet, die aus Dihybridkreuzungen gewonnen wurden. Mendel betrachtete die Vererbung zweier Merkmalspaare bei Erbsen: Farbe und Samenform.

Als Elternformen verwendete Mendel Pflanzen, die für beide Merkmalspaare homozygot waren: Eine Sorte hatte gelbe Samen mit glatter Schale, die andere hatte grüne und faltige Samen.

Gelbe Farbe der Samen, - grüne Farbe der Samen,
- glatte Form, - faltige Form.



	(gelb glatt).

Anschließend züchtete Mendel Pflanzen aus Samen und erhielt durch Selbstbestäubung Hybriden der zweiten Generation.

Das Punnett-Gitter dient der Erfassung und Bestimmung von Genotypen

Gameten

Im Verhältnis erfolgte eine Aufteilung in phänotypische Klassen. Alle Samen hatten beide dominanten Merkmale (gelb und glatt), - das erste dominante und das zweite rezessive (gelb und faltig), - das erste rezessive und das zweite dominante (grün und glatt), - beide rezessive Merkmale (grün und faltig).

Bei der Analyse der Vererbung jedes Merkmalspaares werden die folgenden Ergebnisse erhalten. In Teilen aus gelben Samen und Teilen aus grünen Samen, d.h. Verhältnis . Für das zweite Merkmalspaar (Keimform) ergibt sich genau das gleiche Verhältnis.

Gesetzeserklärung: Bei der Kreuzung von Organismen, die sich in zwei oder mehr Paaren alternativer Merkmale voneinander unterscheiden, werden Gene und ihre entsprechenden Merkmale unabhängig voneinander vererbt und in allen möglichen Kombinationen kombiniert.

Das dritte Mendelsche Gesetz gilt nur, wenn sich die Gene in verschiedenen homologen Chromosomenpaaren befinden.

Gesetz (Hypothese) der „Reinheit“ der Gameten

Bei der Analyse der Eigenschaften von Hybriden der ersten und zweiten Generation stellte Mendel fest, dass das rezessive Gen nicht verschwindet und sich nicht mit dem dominanten vermischt. Beide Gene werden exprimiert, was nur möglich ist, wenn die Hybriden zwei Arten von Gameten bilden: Einige tragen ein dominantes Gen, andere ein rezessives. Dieses Phänomen wird als Gametenreinheitshypothese bezeichnet: Jeder Gamet trägt nur ein Gen von jedem Allelpaar. Die Hypothese der Gametenreinheit wurde durch die Untersuchung der bei der Meiose ablaufenden Prozesse bewiesen.

Die Hypothese der „Reinheit“ der Gameten ist die zytologische Grundlage des ersten und zweiten Mendelschen Gesetzes. Mit seiner Hilfe ist es möglich, die Aufspaltung nach Phänotyp und Genotyp zu erklären.

Analysekreuz

Diese Methode wurde von Mendel vorgeschlagen, um die Genotypen von Organismen mit einem dominanten Merkmal zu bestimmen, die denselben Phänotyp aufweisen. Dazu wurden sie mit homozygot rezessiven Formen gekreuzt.

Wenn sich durch die Kreuzung herausstellte, dass die gesamte Generation gleich und dem analysierten Organismus ähnlich ist, könnte man daraus schließen: Der ursprüngliche Organismus ist homozygot für das untersuchte Merkmal.

Wenn infolge der Kreuzung eine Aufspaltung des Verhältnisses in einer Generation beobachtet wurde, dann enthält der ursprüngliche Organismus Gene in einem heterozygoten Zustand.

Vererbung von Blutgruppen (AB0-System)

Die Vererbung von Blutgruppen in diesem System ist ein Beispiel für multiplen Allelismus (das Vorhandensein von mehr als zwei Allelen eines Gens in einer Art). In der menschlichen Bevölkerung gibt es drei Gene, die Antigenproteine der roten Blutkörperchen kodieren und die Blutgruppe des Menschen bestimmen. Der Genotyp jedes Menschen enthält nur zwei Gene, die seine Blutgruppe bestimmen: Gruppe eins; zweite und ; Dritter und Vierter.

Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale

Bei den meisten Organismen wird das Geschlecht bei der Befruchtung bestimmt und hängt von der Anzahl der Chromosomen ab. Diese Methode wird als chromosomale Geschlechtsbestimmung bezeichnet. Organismen mit dieser Art der Geschlechtsbestimmung haben Autosomen und Geschlechtschromosomen – und.

Bei Säugetieren (einschließlich Menschen) verfügt das weibliche Geschlecht über einen Satz Geschlechtschromosomen, während das männliche Geschlecht über einen Satz Geschlechtschromosomen verfügt. Das weibliche Geschlecht wird homogametisch genannt (bildet eine Art von Gameten); und das Männchen ist heterogametisch (bildet zwei Arten von Gameten). Bei Vögeln und Schmetterlingen ist das homogametische Geschlecht männlich und das heterogametische Geschlecht weiblich.

Das Einheitliche Staatsexamen umfasst nur Aufgaben für Merkmale, die mit dem - Chromosom verbunden sind. Sie betreffen hauptsächlich zwei menschliche Merkmale: Blutgerinnung (- normal; - Hämophilie), Farbsehen (- normal, - Farbenblindheit). Aufgaben zur Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale bei Vögeln sind weitaus seltener.

Beim Menschen kann das weibliche Geschlecht für diese Gene homozygot oder heterozygot sein. Betrachten wir mögliche genetische Sätze bei einer Frau am Beispiel der Hämophilie (ein ähnliches Bild zeigt sich bei Farbenblindheit): - gesund; - gesund, aber Träger; - krank. Das männliche Geschlecht ist für diese Gene homozygot, weil -Chromosom hat keine Allele dieser Gene: - gesund; - ist krank. Daher leiden am häufigsten Männer an diesen Krankheiten und Frauen sind ihre Überträger.

Typische USE-Aufgaben in der Genetik

Bestimmung der Anzahl der Gametentypen

Die Anzahl der Gametentypen wird anhand der Formel bestimmt: , wobei die Anzahl der Genpaare im heterozygoten Zustand ist. Beispielsweise verfügt ein Organismus mit einem Genotyp nicht über Gene in einem heterozygoten Zustand, d. h. Daher bildet es eine Art von Gameten. Ein Organismus mit einem Genotyp hat ein Genpaar in einem heterozygoten Zustand, d. h. Daher bildet es zwei Arten von Gameten. Ein Organismus mit einem Genotyp verfügt über drei Genpaare in einem heterozygoten Zustand, d. h. Daher bildet es acht Arten von Gameten.

Mono- und Dihybrid-Kreuzungsprobleme

Für Monohybrid-Kreuzung

Aufgabe: Weiße Kaninchen mit schwarzen Kaninchen gekreuzt (schwarze Farbe ist das dominierende Merkmal). In Weiß und Schwarz. Bestimmen Sie die Genotypen von Eltern und Nachkommen.

Lösung: Da bei den Nachkommen eine Segregation nach dem untersuchten Merkmal beobachtet wird, ist der Elternteil mit dem dominanten Merkmal heterozygot.

	(Schwarz)	(Weiß)

	(Schwarz-Weiss)

Für Dihybridkreuzung

Dominante Gene sind bekannt

Aufgabe: Kreuzung normalgroßer Tomaten mit roten Früchten mit Zwergtomaten mit roten Früchten. Alle Pflanzen zeigten ein normales Wachstum; - mit roten Früchten und - mit gelben. Bestimmen Sie die Genotypen von Eltern und Nachkommen, wenn bekannt ist, dass bei Tomaten die rote Fruchtfarbe die gelbe Farbe und das normale Wachstum den Zwergwuchs dominiert.

Lösung: Bezeichnen wir dominante und rezessive Gene: - normales Wachstum, - Kleinwuchs; - rote Früchte, - gelbe Früchte.

Lassen Sie uns die Vererbung jedes Merkmals separat analysieren. Alle Nachkommen haben ein normales Wachstum, d.h. Für dieses Merkmal wird keine Segregation beobachtet, daher sind die Ausgangsformen homozygot. In der Fruchtfarbe wird eine Segregation beobachtet, sodass die ursprünglichen Formen heterozygot sind.

		(Zwerge, rote Früchte)

	(normales Wachstum, rote Früchte) (normales Wachstum, rote Früchte) (normales Wachstum, rote Früchte) (normales Wachstum, gelbe Früchte)

Dominante Gene unbekannt

Aufgabe: Es wurden zwei Phlox-Sorten gekreuzt: Eine hat rote, untertassenförmige Blüten, die zweite hat rote, trichterförmige Blüten. Die hervorgebrachten Nachkommen waren Red Saucer, Red Funnel, White Saucer und White Funnel. Bestimmen Sie die dominanten Gene und Genotypen der Elternformen sowie ihrer Nachkommen.

Lösung: Lassen Sie uns die Aufteilung für jedes Merkmal separat analysieren. Zu den Nachkommen von Pflanzen mit roten Blüten gehören, mit weißen Blüten, d.h. . Deshalb ist es rot, - weiße Farbe, und die Elternformen sind für dieses Merkmal heterozygot (da es bei den Nachkommen zu einer Spaltung kommt).

Auch in der Blütenform gibt es eine Spaltung: Die Hälfte der Nachkommen hat tellerförmige Blüten, die andere Hälfte hat trichterförmige Blüten. Anhand dieser Daten ist es nicht möglich, das dominante Merkmal eindeutig zu bestimmen. Daher akzeptieren wir, dass – untertassenförmige Blüten, – trichterförmige Blüten.

(rote Blüten, untertassenförmig)

(rote Blüten, trichterförmig)

Gameten

Rote, untertassenförmige Blüten,
- rote trichterförmige Blüten,
- weiße, untertassenförmige Blüten,
- weiße trichterförmige Blüten.

Lösung von Blutgruppenproblemen (AB0-System)

Aufgabe: Die Mutter hat die zweite Blutgruppe (sie ist heterozygot), der Vater hat die vierte. Welche Blutgruppen sind bei Kindern möglich?

Lösung:



	(Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der zweiten Blutgruppe zu bekommen, beträgt , mit der dritten - , mit der vierten - ).

Lösung von Problemen bei der Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale

Solche Aufgaben können durchaus sowohl in Teil A als auch in Teil C des Einheitlichen Staatsexamens vorkommen.

Aufgabe: Ein Träger von Hämophilie heiratete einen gesunden Mann. Was für Kinder können geboren werden?

Lösung:



	Mädchen, gesund () Mädchen, gesund, Träger () Junge, gesund () Junge mit Hämophilie ()

Lösen von Problemen gemischter Art

Aufgabe: Ein Mann mit braunen Augen und einer Blutgruppe heiratete eine Frau mit braunen Augen und einer Blutgruppe. Sie hatten ein blauäugiges Kind mit einer Blutgruppe. Bestimmen Sie die Genotypen aller im Problem angegebenen Personen.

Lösung: Braune Augenfarbe dominiert Blau, daher - braune Augen, - blaue Augen. Das Kind hat blaue Augen, daher sind sein Vater und seine Mutter heterozygot für dieses Merkmal. Die dritte Blutgruppe kann einen Genotyp haben oder die erste nur. Da das Kind die erste Blutgruppe hat, hat es das Gen sowohl von seinem Vater als auch von seiner Mutter erhalten, daher hat sein Vater den Genotyp.

	(Vater)	(Mutter)

	(wurde geboren)

Aufgabe: Ein Mann ist farbenblind, Rechtshänder (seine Mutter war Linkshänderin), verheiratet mit einer Frau mit normalem Sehvermögen (ihr Vater und ihre Mutter waren völlig gesund), Linkshänder. Was für Kinder kann dieses Paar haben?

Lösung: Bei einer Person dominiert die bessere Kontrolle der rechten Hand gegenüber der Linkshändigkeit, daher - Rechtshänder, - linkshändig. Der Genotyp des Mannes (seit er das Gen erhalten hat von einer linkshändigen Mutter) und Frauen - .

Ein farbenblinder Mann hat den Genotyp und seine Frau hat den Genotyp, weil. Ihre Eltern waren vollkommen gesund.

R

	rechtshändiges Mädchen, gesund, Trägerin () linkshändiges Mädchen, gesund, Trägerin () rechtshändiger Junge, gesund () linkshändiger Junge, gesund ()

Probleme, die selbstständig gelöst werden müssen

Bestimmen Sie die Anzahl der Gametentypen in einem Organismus anhand des Genotyps.
Bestimmen Sie die Anzahl der Gametentypen in einem Organismus anhand des Genotyps.
Gekreuzte hohe Pflanzen mit niedrigen Pflanzen. B – alle Pflanzen sind mittelgroß. Was wird es sein?
Ich habe ein weißes Kaninchen mit einem schwarzen Kaninchen gekreuzt. Alle Kaninchen sind schwarz. Was wird es sein?
Es wurden zwei Kaninchen mit grauem Fell gekreuzt. In mit schwarzer Wolle, - mit grauer und mit weißer Wolle. Bestimmen Sie die Genotypen und erklären Sie diese Trennung.
Ein schwarzer, hornloser Bulle wurde mit einer weißhornigen Kuh gekreuzt. Wir haben schwarz hornlos, schwarz gehörnt, weiß gehörnt und weiß hornlos. Erklären Sie diese Spaltung, wenn schwarze Farbe und das Fehlen von Hörnern die vorherrschenden Merkmale sind.
Drosophila-Fliegen mit roten Augen und normalen Flügeln wurden mit Fruchtfliegen mit weißen Augen und defekten Flügeln gekreuzt. Die Nachkommen sind allesamt Fliegen mit roten Augen und defekten Flügeln. Welche Nachkommen werden aus der Kreuzung dieser Fliegen mit beiden Eltern hervorgehen?
Eine blauäugige Brünette heiratete eine braunäugige Blondine. Welche Kinder können geboren werden, wenn beide Elternteile heterozygot sind?
Ein rechtshändiger Mann mit einem positiven Rh-Faktor heiratete eine linkshändige Frau mit einem negativen Rh-Faktor. Was für Kinder können geboren werden, wenn ein Mann nur für das zweite Merkmal heterozygot ist?
Mutter und Vater haben die gleiche Blutgruppe (beide Eltern sind heterozygot). Welche Blutgruppe ist bei Kindern möglich?
Die Mutter hat eine Blutgruppe, das Kind hat eine Blutgruppe. Welche Blutgruppe ist für einen Vater unmöglich?
Der Vater hat die erste Blutgruppe, die Mutter die zweite. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der ersten Blutgruppe zu bekommen?
Eine blauäugige Frau mit einer Blutgruppe (ihre Eltern hatten eine dritte Blutgruppe) heiratete einen braunäugigen Mann mit einer Blutgruppe (sein Vater hatte blaue Augen und eine erste Blutgruppe). Was für Kinder können geboren werden?
Ein hämophiler Mann, Rechtshänder (seine Mutter war Linkshänderin), heiratete eine Linkshänderin mit normalem Blut (ihr Vater und ihre Mutter waren gesund). Welche Kinder können aus dieser Ehe hervorgehen?
Erdbeerpflanzen mit roten Früchten und langstieligen Blättern wurden mit Erdbeerpflanzen mit weißen Früchten und kurzstieligen Blättern gekreuzt. Was für Nachkommen kann es geben, wenn rote Farbe und kurzgestielte Blätter dominieren, während beide Elternpflanzen heterozygot sind?
Ein Mann mit braunen Augen und einer Blutgruppe heiratete eine Frau mit braunen Augen und einer Blutgruppe. Sie hatten ein blauäugiges Kind mit einer Blutgruppe. Bestimmen Sie die Genotypen aller im Problem angegebenen Personen.
Melonen mit weißen ovalen Früchten wurden mit Pflanzen gekreuzt, die weiße kugelförmige Früchte hatten. Die Nachkommen brachten folgende Pflanzen hervor: mit weißen ovalen, weißen kugelförmigen, gelb ovalen und gelben kugelförmigen Früchten. Bestimmen Sie die Genotypen der ursprünglichen Pflanzen und Nachkommen. Wenn bei einer Melone die weiße Farbe gegenüber der gelben dominiert, dominiert die ovale Form der Frucht gegenüber der kugelförmigen.

Antworten

Art der Gameten.
Arten von Gameten.
Art der Gameten.
hoch, mittel und niedrig (unvollständige Dominanz).
Schwarz und weiß.
- schwarz, - weiß, - grau. Unvollständige Dominanz.
Bulle: , Kuh - . Nachkommen: (schwarz hornlos), (schwarz gehörnt), (weiß gehörnt), (weiß hornlos).
- Rote Augen, - Weiße Augen; - defekte Flügel, - normal. Anfangsformen – und Nachkommen.
Kreuzungsergebnisse:
A)
- braune Augen, - Blau; - dunkles Haar, - blond. Vater Mutter - .

- braune Augen, dunkles Haar
- braune Augen, blondes Haar
- blaue Augen, dunkles Haar
- blaue Augen, blondes Haar
- Rechtshändig, - linkshändig; - Rh-positiv, - Rh-negativ. Vater Mutter - . Kinder: (Rechtshänder, Rh-positiv) und (Rechtshänder, Rh-negativ).
Vater und Mutter - . Kinder können eine dritte Blutgruppe (Geburtswahrscheinlichkeit – ) oder eine erste Blutgruppe (Geburtswahrscheinlichkeit – ) haben.
Mutter, Kind; Er erhielt das Gen von seiner Mutter und von seinem Vater. Folgende Blutgruppen sind für den Vater nicht möglich: zweite, dritte, erste, vierte.
Ein Kind mit der ersten Blutgruppe kann nur geboren werden, wenn seine Mutter heterozygot ist. In diesem Fall beträgt die Geburtswahrscheinlichkeit .
- braune Augen, - Blau. Weiblich männlich . Kinder: (braune Augen, vierte Gruppe), (braune Augen, dritte Gruppe), (blaue Augen, vierte Gruppe), (blaue Augen, dritte Gruppe).
- Rechtshändig, - linkshändig. Mann Frau . Kinder (gesunder Junge, Rechtshänder), (gesundes Mädchen, Träger, Rechtshänder), (gesunder Junge, Linkshänder), (gesundes Mädchen, Träger, Linkshänder).
- rote Früchte, - Weiß; - kurz gestielt, - lang gestielt.
Eltern: und. Nachkommen: (rote Früchte, kurz gestielt), (rote Früchte, lang gestielt), (weiße Früchte, kurz gestielt), (weiße Früchte, lang gestielt).
Erdbeerpflanzen mit roten Früchten und langstieligen Blättern wurden mit Erdbeerpflanzen mit weißen Früchten und kurzstieligen Blättern gekreuzt. Was für Nachkommen kann es geben, wenn rote Farbe und kurzgestielte Blätter dominieren, während beide Elternpflanzen heterozygot sind?
- braune Augen, - Blau. Weiblich männlich . Kind:
- weiße Farbe, - Gelb; - ovale Früchte, - rund. Quellpflanzen: und. Nachwuchs:
mit weißen ovalen Früchten,
mit weißen kugelförmigen Früchten,
mit gelben ovalen Früchten,
mit gelben kugelförmigen Früchten.

Genetik, ihre Aufgaben. Vererbung und Variabilität sind Eigenschaften von Organismen. Genetische Methoden. Grundlegende genetische Konzepte und Symbolik. Chromosomentheorie der Vererbung. Moderne Vorstellungen über das Gen und das Genom

Genetik, ihre Aufgaben

Fortschritte in der Naturwissenschaft und Zellbiologie im 18.-19. Jahrhundert ermöglichten es einer Reihe von Wissenschaftlern, Annahmen über die Existenz bestimmter erblicher Faktoren zu treffen, die beispielsweise die Entstehung von Erbkrankheiten bestimmen, diese Annahmen wurden jedoch nicht durch relevante Beweise gestützt. Sogar die von H. de Vries im Jahr 1889 formulierte Theorie der intrazellulären Pangenese, die davon ausgeht, dass im Zellkern bestimmte „Pangene“ existieren, die die erblichen Neigungen des Organismus bestimmen, und dass nur diejenigen von ihnen, die die erblichen Neigungen des Organismus bestimmen, in das Protoplasma freigesetzt werden Zelltyp, konnte an der Situation nichts ändern, ebenso wie die Theorie des „Keimplasmas“ von A. Weissman, wonach im Verlauf der Ontogenese erworbene Merkmale nicht vererbt werden.

Erst die Arbeiten des tschechischen Forschers G. Mendel (1822-1884) wurden zum Grundstein der modernen Genetik. Doch obwohl seine Werke in wissenschaftlichen Publikationen zitiert wurden, schenkten ihnen seine Zeitgenossen keine Beachtung. Und erst die Wiederentdeckung der Muster der unabhängigen Vererbung durch drei Wissenschaftler gleichzeitig – E. Chermak, K. Correns und H. de Vries – zwang die wissenschaftliche Gemeinschaft, sich den Ursprüngen der Genetik zuzuwenden.

Genetik ist eine Wissenschaft, die die Muster der Vererbung und Variabilität sowie Methoden zu ihrer Kontrolle untersucht.

Die Aufgaben der Genetik In der gegenwärtigen Phase werden die qualitativen und quantitativen Merkmale des Erbguts untersucht, die Struktur und Funktionsweise des Genotyps analysiert, die Feinstruktur des Gens und Methoden zur Regulierung der Genaktivität entschlüsselt und nach Genen gesucht, die die Entwicklung des Erbguts beim Menschen verursachen Krankheiten und Methoden zu ihrer „Korrektur“, Schaffung einer neuen Generation von Arzneimitteln nach Art von DNA-Impfstoffen, Konstruktion von Organismen mit neuen Eigenschaften mithilfe von Gen- und Zelltechnik, die auch für den Menschen benötigte Arzneimittel und Lebensmittel produzieren könnten als die vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms.

Vererbung und Variabilität – Eigenschaften von Organismen

Vererbung ist die Fähigkeit von Organismen, ihre Eigenschaften und Eigenschaften über eine Reihe von Generationen weiterzugeben.

Variabilität- die Fähigkeit von Organismen, im Laufe des Lebens neue Eigenschaften zu erwerben.

Zeichen- Dies sind alle morphologischen, physiologischen, biochemischen und anderen Merkmale von Organismen, durch die sich einige von anderen unterscheiden, beispielsweise die Augenfarbe. Eigenschaften werden auch alle funktionellen Merkmale von Organismen genannt, die auf einem bestimmten Strukturmerkmal oder einer Gruppe elementarer Merkmale beruhen.

Die Eigenschaften von Organismen können unterteilt werden in Qualität Und quantitativ. Qualitative Zeichen haben zwei oder drei gegensätzliche Erscheinungsformen, die man nennt alternative Zeichen, zum Beispiel blaue und braune Augenfarben, während quantitative (Milchleistung der Kühe, Weizenleistung) keine klar definierten Unterschiede aufweisen.

Der materielle Träger der Vererbung ist die DNA. Bei Eukaryoten gibt es zwei Arten der Vererbung: genotypisch Und zytoplasmatisch. Die Träger der genotypischen Vererbung sind im Zellkern lokalisiert und werden weiter diskutiert, während die Träger der zytoplasmatischen Vererbung die zirkulären DNA-Moleküle sind, die sich in Mitochondrien und Plastiden befinden. Die zytoplasmatische Vererbung wird hauptsächlich mit der Eizelle übertragen, daher wird sie auch genannt mütterlicherseits.

Eine kleine Anzahl von Genen ist in den Mitochondrien menschlicher Zellen lokalisiert, ihre Veränderungen können jedoch erhebliche Auswirkungen auf die Entwicklung des Organismus haben und beispielsweise zur Entwicklung von Blindheit oder einem allmählichen Rückgang der Mobilität führen. Plastiden spielen im Pflanzenleben eine ebenso wichtige Rolle. So können in einigen Bereichen des Blattes chlorophyllfreie Zellen vorhanden sein, was einerseits zu einer Verringerung der Pflanzenproduktivität führt, andererseits werden solche bunten Organismen im dekorativen Landschaftsbau geschätzt. Solche Exemplare vermehren sich hauptsächlich ungeschlechtlich, da bei der sexuellen Fortpflanzung häufig gewöhnliche Grünpflanzen entstehen.

Genetische Methoden

1. Die hybridologische Methode oder Kreuzungsmethode besteht in der Auswahl der Elternindividuen und der Analyse der Nachkommen. In diesem Fall wird der Genotyp eines Organismus anhand der phänotypischen Manifestationen von Genen in Nachkommen beurteilt, die durch ein bestimmtes Kreuzungsschema erhalten wurden. Dies ist die älteste informative Methode der Genetik, die erstmals von G. Mendel in Kombination mit der statistischen Methode vollständig eingesetzt wurde. Aus ethischen Gründen ist diese Methode in der Humangenetik nicht anwendbar.

2. Die zytogenetische Methode basiert auf der Untersuchung des Karyotyps: der Anzahl, Form und Größe der Chromosomen des Organismus. Die Untersuchung dieser Merkmale ermöglicht es uns, verschiedene Entwicklungspathologien zu identifizieren.

3. Mit der biochemischen Methode können Sie den Gehalt verschiedener Stoffe im Körper, insbesondere deren Überschuss oder Mangel, sowie die Aktivität einer Reihe von Enzymen bestimmen.

4. Molekulargenetische Methoden zielen darauf ab, Variationen in der Struktur zu identifizieren und die primäre Nukleotidsequenz der untersuchten DNA-Abschnitte zu entschlüsseln. Sie ermöglichen die Identifizierung von Genen für Erbkrankheiten bereits im Embryo, die Feststellung der Vaterschaft usw.

5. Die Methode der Populationsstatistik ermöglicht es, die genetische Zusammensetzung einer Population, die Häufigkeit bestimmter Gene und Genotypen, die genetische Belastung zu bestimmen und auch die Aussichten für die Entwicklung einer Population abzuschätzen.

6. Die Methode der Hybridisierung somatischer Zellen in Kultur ermöglicht es, die Lokalisierung bestimmter Gene in Chromosomen während der Fusion von Zellen verschiedener Organismen, beispielsweise einer Maus und einem Hamster, einer Maus und einem Menschen usw., zu bestimmen.

Grundlegende genetische Konzepte und Symbolik

Gen ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls oder Chromosoms, der Informationen über ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Eigenschaft eines Organismus enthält.

Einige Gene können die Ausprägung mehrerer Merkmale gleichzeitig beeinflussen. Dieses Phänomen nennt man Pleiotropie. Beispielsweise verursacht das Gen, das die Entstehung der Erbkrankheit Arachnodaktylie (Spinnenfinger) verursacht, auch eine Krümmung der Linse und Pathologien vieler innerer Organe.

Jedes Gen nimmt einen genau definierten Platz im Chromosom ein – Ort. Da in den Körperzellen der meisten eukaryontischen Organismen die Chromosomen gepaart (homolog) sind, enthält jedes der gepaarten Chromosomen eine Kopie des Gens, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist. Solche Gene werden aufgerufen allelisch.

Allelgene kommen am häufigsten in zwei Varianten vor – dominant und rezessiv. Dominant bezeichnet ein Allel, das sich unabhängig davon manifestiert, welches Gen sich auf dem anderen Chromosom befindet, und die Entwicklung des durch das rezessive Gen kodierten Merkmals unterdrückt. Dominante Allele werden üblicherweise in Großbuchstaben des lateinischen Alphabets (A, B, C usw.) bezeichnet, rezessive Allele in Kleinbuchstaben (a, b, c usw.). Rezessiv Allele können nur exprimiert werden, wenn sie Loci auf beiden gepaarten Chromosomen besetzen.

Man nennt einen Organismus, der auf beiden homologen Chromosomen die gleichen Allele aufweist homozygot für dieses Gen, oder homozygot(AA, aa, AABB, aabb usw.) und wird ein Organismus genannt, der auf beiden homologen Chromosomen unterschiedliche Genvarianten – dominant und rezessiv – aufweist heterozygot für dieses Gen, oder heterozygot(Aa, AaBb usw.).

Eine Reihe von Genen kann drei oder mehr Strukturvarianten aufweisen, beispielsweise werden Blutgruppen nach dem AB0-System durch drei Allele kodiert – I A, I B, d. Dieses Phänomen nennt man multipler Allelismus. Allerdings trägt auch in diesem Fall jedes Chromosom eines Paares nur ein Allel, das heißt, alle drei Genvarianten können nicht in einem Organismus vertreten sein.

Genom- ein Satz von Genen, die für einen haploiden Chromosomensatz charakteristisch sind.

Genotyp- ein Satz von Genen, die für einen diploiden Chromosomensatz charakteristisch sind.

Phänotyp- eine Reihe von Merkmalen und Eigenschaften eines Organismus, die das Ergebnis des Zusammenspiels von Genotyp und Umwelt sind.

Da sich Organismen in vielen Merkmalen voneinander unterscheiden, können die Muster ihrer Vererbung nur durch die Analyse von zwei oder mehr Merkmalen bei den Nachkommen ermittelt werden. Man nennt es Kreuzungen, bei denen die Vererbung berücksichtigt und eine genaue quantitative Zählung der Nachkommen anhand eines Paars alternativer Merkmale durchgeführt wird Monohybrid m, in zwei Paaren - Dihybrid, nach einer größeren Anzahl von Zeichen - Polyhybrid.

Basierend auf dem Phänotyp eines Individuums ist es nicht immer möglich, seinen Genotyp zu bestimmen, da sowohl ein Organismus, der homozygot für das dominante Gen (AA) als auch heterozygot (Aa) ist, eine Manifestation des dominanten Allels im Phänotyp aufweist. Um den Genotyp eines Organismus durch gegenseitige Befruchtung zu überprüfen, verwenden sie daher Testkreuz- eine Kreuzung, bei der ein Organismus mit einem dominanten Merkmal mit einem Organismus gekreuzt wird, der homozygot für ein rezessives Gen ist. In diesem Fall wird ein Organismus, der homozygot für das dominante Gen ist, bei den Nachkommen keine Spaltung hervorrufen, während es bei den Nachkommen heterozygoter Individuen eine gleiche Anzahl von Individuen mit dominanten und rezessiven Merkmalen gibt.

Die folgenden Konventionen werden am häufigsten zur Aufzeichnung von Kreuzungsschemata verwendet:

R (von lat. Eltern- Eltern) - Elternorganismen;

$♀$ (alchemistisches Zeichen der Venus – Spiegel mit Griff) – mütterliches Exemplar;

$♂$ (alchemistisches Zeichen des Mars – Schild und Speer) – väterliches Individuum;

$×$ – Kreuzungszeichen;

F 1, F 2, F 3 usw. - Hybriden der ersten, zweiten, dritten und nachfolgenden Generationen;

F a - Nachkomme einer Analysekreuzung.

Chromosomentheorie der Vererbung

Der Begründer der Genetik, G. Mendel, und seine engsten Anhänger hatten nicht die geringste Ahnung von der materiellen Grundlage erblicher Neigungen oder Gene. Allerdings schlugen der deutsche Biologe T. Boveri und der amerikanische Student W. Satton bereits 1902-1903 unabhängig voneinander vor, dass das Verhalten der Chromosomen während der Zellreifung und Befruchtung eine Erklärung der Aufspaltung erblicher Faktoren nach Mendel, also in, ermöglicht Ihrer Meinung nach müssen Gene auf Chromosomen lokalisiert sein. Diese Annahmen wurden zum Grundstein der chromosomalen Vererbungstheorie.

Im Jahr 1906 entdeckten die englischen Genetiker W. Bateson und R. Punnett eine Verletzung der Mendelschen Segregation bei der Kreuzung von Edelwicken, und ihr Landsmann L. Doncaster entdeckte in Experimenten mit dem Stachelbeerspinner-Schmetterling die geschlechtsgebundene Vererbung. Die Ergebnisse dieser Experimente standen eindeutig im Widerspruch zu denen von Mendel, aber wenn man bedenkt, dass zu diesem Zeitpunkt bereits bekannt war, dass die Anzahl der bekannten Merkmale für Versuchsobjekte die Anzahl der Chromosomen bei weitem überstieg, was darauf hindeutet, dass jedes Chromosom mehr als ein Gen trägt, und die Gene eines Chromosoms werden gemeinsam vererbt.

Im Jahr 1910 begann die Gruppe von T. Morgan mit Experimenten an einem neuen Versuchsobjekt – der Fruchtfliege Drosophila. Die Ergebnisse dieser Experimente ermöglichten es Mitte der 20er Jahre des 20. Jahrhunderts, die Grundprinzipien der chromosomalen Vererbungstheorie zu formulieren, die Reihenfolge der Gene in Chromosomen und die Abstände zwischen ihnen zu bestimmen, also die ersten zu erstellen Karten von Chromosomen.

Grundbestimmungen der chromosomalen Vererbungstheorie:

Gene liegen auf Chromosomen. Gene auf demselben Chromosom werden zusammen vererbt oder miteinander verbunden und heißen Kupplungsgruppe. Die Anzahl der Verknüpfungsgruppen entspricht numerisch dem haploiden Chromosomensatz.
Jedes Gen nimmt einen genau definierten Platz auf dem Chromosom ein – einen Locus.
Gene auf Chromosomen sind linear angeordnet.
Eine Störung der Genverknüpfung erfolgt nur durch Crossing-over.
Der Abstand zwischen Genen auf einem Chromosom ist proportional zum Prozentsatz der Kreuzung zwischen ihnen.
Eine unabhängige Vererbung ist nur für Gene auf nicht homologen Chromosomen typisch.

Moderne Vorstellungen über das Gen und das Genom

In den frühen 40er Jahren des 20. Jahrhunderts kamen J. Beadle und E. Tatum bei der Analyse der Ergebnisse genetischer Studien zum Neurospora-Pilz zu dem Schluss, dass jedes Gen die Synthese eines Enzyms steuert, und formulierten das Prinzip „eins“. Gen – ein Enzym“ .

Doch bereits 1961 gelang es F. Jacob, J. L. Monod und A. Lvov, die Struktur des E. coli-Gens zu entschlüsseln und die Regulation seiner Aktivität zu untersuchen. Für diese Entdeckung erhielten sie 1965 den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin.

Im Rahmen der Forschung konnten sie neben Strukturgenen, die die Entwicklung bestimmter Merkmale steuern, auch regulatorische Gene identifizieren, deren Hauptfunktion die Manifestation von Merkmalen ist, die von anderen Genen kodiert werden.

Struktur eines prokaryotischen Gens. Das Strukturgen von Prokaryoten weist eine komplexe Struktur auf, da es regulatorische Regionen und kodierende Sequenzen umfasst. Zu den Regulierungsregionen gehören der Promotor, der Operator und der Terminator. Promoter bezeichnet den Bereich des Gens, an den das Enzym RNA-Polymerase gebunden ist, das die Synthese von mRNA während der Transkription gewährleistet. MIT Operator, das sich zwischen dem Promotor und der Struktursequenz befindet, kann binden Repressorprotein, was es der RNA-Polymerase nicht ermöglicht, die Erbinformationen aus der kodierenden Sequenz abzulesen, und nur ihre Entfernung ermöglicht den Beginn der Transkription. Die Struktur des Repressors ist normalerweise in einem regulatorischen Gen kodiert, das sich in einem anderen Teil des Chromosoms befindet. Das Auslesen der Informationen endet an einem Abschnitt des Gens namens Terminator.

Codierungssequenz Ein Strukturgen enthält Informationen über die Aminosäuresequenz des entsprechenden Proteins. Die kodierende Sequenz in Prokaryoten wird aufgerufen Cistronom und die Gesamtheit der kodierenden und regulatorischen Regionen eines prokaryotischen Gens ist Operon. Im Allgemeinen verfügen Prokaryoten, zu denen auch E. coli gehört, über eine relativ kleine Anzahl von Genen, die sich auf einem einzelnen kreisförmigen Chromosom befinden.

Das Zytoplasma von Prokaryoten kann auch zusätzliche kleine zirkuläre oder offene DNA-Moleküle, sogenannte Plasmide, enthalten. Plasmide können sich in Chromosomen integrieren und von einer Zelle zur anderen übertragen werden. Sie können Informationen über Geschlechtsmerkmale, Pathogenität und Antibiotikaresistenz enthalten.

Struktur eines eukaryotischen Gens. Im Gegensatz zu Prokaryoten haben eukaryotische Gene keine Operonstruktur, da sie keinen Operator enthalten und jedes Strukturgen nur von einem Promotor und einem Terminator begleitet wird. Darüber hinaus sind in eukaryotischen Genen wichtige Regionen ( Exons) wechseln sich mit unbedeutenden ab ( Introns), die während ihrer Reifung vollständig in mRNA transkribiert und dann herausgeschnitten werden. Die biologische Rolle von Introns besteht darin, die Wahrscheinlichkeit von Mutationen in wichtigen Regionen zu verringern. Die Regulation von Genen ist bei Eukaryoten wesentlich komplexer als bei Prokaryoten beschrieben.

Menschliche DNA. In jeder menschlichen Zelle enthalten die 46 Chromosomen etwa 2 m DNA, dicht gepackt in einer Doppelhelix, die aus etwa 3,2 $×$ 10 9 Nukleotidpaaren besteht, was etwa 10 1900000000 mögliche einzigartige Kombinationen ergibt. Bis zum Ende der 80er Jahre des 20. Jahrhunderts war der Standort von etwa 1.500 menschlichen Genen bekannt, ihre Gesamtzahl wurde jedoch auf etwa 100.000 geschätzt, da der Mensch allein etwa 10.000 Erbkrankheiten hat, ganz zu schweigen von der Anzahl verschiedener Proteine in Zellen enthalten.

1988 wurde das internationale Humangenomprojekt ins Leben gerufen, das zu Beginn des 21. Jahrhunderts mit einer vollständigen Entschlüsselung der Nukleotidsequenz endete. Er machte es möglich zu verstehen, dass zwei verschiedene Menschen zu 99,9 % ähnliche Nukleotidsequenzen haben und nur die restlichen 0,1 % unsere Individualität bestimmen. Insgesamt wurden etwa 30–40.000 Strukturgene entdeckt, deren Zahl dann jedoch auf 25–30.000 reduziert wurde. Unter diesen Genen gibt es nicht nur einzigartige, sondern auch hunderte und tausende Male wiederholte Gene. Diese Gene kodieren jedoch für eine viel größere Anzahl von Proteinen, beispielsweise Zehntausende von Schutzproteinen – Immunglobuline.

97 % unseres Genoms sind genetischer „Schrott“, der nur existiert, weil er sich gut vermehren kann (RNA, die in diesen Regionen transkribiert wird, verlässt niemals den Zellkern). Beispielsweise gibt es unter unseren Genen nicht nur „menschliche“ Gene, sondern auch 60 % der Gene, die den Genen der Drosophila-Fliege ähneln, und bis zu 99 % unserer Gene ähneln denen von Schimpansen.

Parallel zur Entschlüsselung des Genoms fand auch eine Chromosomenkartierung statt, wodurch es möglich war, nicht nur den Ort einiger Gene, die für die Entstehung von Erbkrankheiten verantwortlich sind, zu entdecken, sondern auch zu bestimmen, sowie das Ziel von Medikamenten Gene.

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms hat noch keine direkte Wirkung gezeigt, da wir zwar eine Art Anleitung zum Aufbau eines so komplexen Organismus wie der Mensch erhalten haben, aber nicht gelernt haben, wie man ihn herstellt oder zumindest Fehler darin korrigiert. Dennoch steht das Zeitalter der molekularen Medizin bereits vor der Tür: Überall auf der Welt werden sogenannte Genpräparate entwickelt, die nicht nur in einer befruchteten Eizelle, sondern auch bei lebenden Menschen pathologische Gene blockieren, löschen oder sogar ersetzen können.

Wir sollten nicht vergessen, dass DNA in eukaryotischen Zellen nicht nur im Zellkern, sondern auch in Mitochondrien und Plastiden enthalten ist. Im Gegensatz zum Kerngenom hat die Organisation der Gene in Mitochondrien und Plastiden viel mit der Organisation des prokaryotischen Genoms gemeinsam. Obwohl diese Organellen weniger als 1 % der Erbinformationen der Zelle tragen und nicht einmal den gesamten Satz an Proteinen kodieren, die für ihre eigene Funktion notwendig sind, sind sie in der Lage, einige Eigenschaften des Körpers erheblich zu beeinflussen. Daher wird die Buntheit bei Pflanzen von Chlorophytum, Efeu und anderen von einer kleinen Anzahl von Nachkommen vererbt, selbst wenn zwei bunte Pflanzen gekreuzt werden. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass Plastiden und Mitochondrien hauptsächlich mit dem Zytoplasma der Eizelle übertragen werden. Daher wird eine solche Vererbung als mütterlich oder zytoplasmatisch bezeichnet, im Gegensatz zur genotypischen Vererbung, die im Zellkern lokalisiert ist.

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