ქრომოსომული რიგი. ქრომოსომების ნაკრების წესები

ქრომოსომული მუტაციები (სხვაგვარად უწოდებენ აბერაციებს, გადაწყობას) არის არაპროგნოზირებადი ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. ისინი ყველაზე ხშირად გამოწვეულია უჯრედების გაყოფის დროს წარმოქმნილი პრობლემებით. ქრომოსომული მუტაციების კიდევ ერთი შესაძლო მიზეზია გარემო ფაქტორების ზემოქმედება. მოდით გაერკვნენ, რა გამოვლინებები შეიძლება იყოს ქრომოსომების სტრუქტურაში ამ სახის ცვლილებები და რა შედეგები მოჰყვება მათ უჯრედს და მთელ ორგანიზმს.

მუტაციები. ზოგადი დებულებები

ბიოლოგიაში მუტაცია განისაზღვრება, როგორც გენეტიკური მასალის სტრუქტურის მუდმივი ცვლილება. რას ნიშნავს "მუდმივი"? მას მემკვიდრეობით იღებენ ორგანიზმის შთამომავლები, რომლებსაც აქვთ მუტანტური დნმ. ეს ხდება შემდეგნაირად. ერთი უჯრედი იღებს არასწორ დნმ-ს. ის იყოფა და ორი ქალიშვილი მთლიანად აკოპირებს მის სტრუქტურას, ანუ შეცვლილ გენეტიკურ მასალასაც შეიცავს. შემდეგ სულ უფრო მეტი ასეთი უჯრედია და თუ ორგანიზმი გამრავლებისკენ მიდის, მისი შთამომავლები მიიღებენ მსგავს მუტანტის გენოტიპს.

მუტაციები ჩვეულებრივ არ გადის კვალის დატოვების გარეშე. ზოგიერთი მათგანი იმდენად ცვლის სხეულს, რომ ამ ცვლილებების შედეგი სიკვდილია. ზოგიერთი მათგანი აიძულებს ორგანიზმს ახლებურად ფუნქციონირებას, რაც ამცირებს მის ადაპტაციის უნარს და იწვევს სერიოზულ პათოლოგიებს. და ძალიან მცირე რაოდენობის მუტაციები სარგებლობს სხეულზე, რითაც ზრდის მის უნარს გარემო პირობებთან ადაპტაციისთვის.

მუტაციები იყოფა გენურ, ქრომოსომულ და გენომად. ეს კლასიფიკაცია ემყარება გენეტიკური მასალის სხვადასხვა სტრუქტურაში არსებულ განსხვავებებს. ამრიგად, ქრომოსომული მუტაციები გავლენას ახდენს ქრომოსომების სტრუქტურაზე, გენის მუტაციები გავლენას ახდენს გენებში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობაზე და გენომიური მუტაციები ცვლის მთელი ორგანიზმის გენომს, ამატებს ან აკლებს ქრომოსომების მთელ კომპლექტს.

მოდით ვისაუბროთ ქრომოსომულ მუტაციებზე უფრო დეტალურად.

რა სახის ქრომოსომული გადაწყობა შეიძლება მოხდეს?

იმის მიხედვით, თუ როგორ ხდება ცვლილებების ლოკალიზება, განასხვავებენ ქრომოსომული მუტაციების შემდეგ ტიპებს.

  1. ინტრაქრომოსომული - გენეტიკური მასალის ტრანსფორმაცია ერთ ქრომოსომაში.
  2. ინტერქრომოსომული - გადაწყობები, რის შედეგადაც ორი არაჰომოლოგური ქრომოსომა ცვლის თავის მონაკვეთებს. არაჰომოლოგური ქრომოსომა შეიცავს სხვადასხვა გენს და არ ჩნდება მეიოზის დროს.

თითოეული ამ ტიპის აბერაცია შეესაბამება ქრომოსომული მუტაციების გარკვეულ ტიპებს.

წაშლა

წაშლა არის ქრომოსომის რომელიმე ნაწილის გამოყოფა ან დაკარგვა. ადვილი მისახვედრია, რომ ამ ტიპის მუტაცია ინტრაქრომოსომულია.

თუ ქრომოსომის გარე ნაწილი გამოყოფილია, წაშლას ეწოდება ტერმინალი. თუ გენეტიკური მასალა იკარგება ქრომოსომის ცენტრთან უფრო ახლოს, ასეთ წაშლას ინტერსტიციული ეწოდება.

ამ ტიპის მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობაზე. მაგალითად, ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვა, რომელიც აკოდირებს გარკვეულ გენს, აძლევს ადამიანს იმუნიტეტს იმუნოდეფიციტის ვირუსის მიმართ. ეს ადაპტური მუტაცია წარმოიშვა დაახლოებით 2000 წლის წინ და შიდსით დაავადებულმა ზოგიერთმა ადამიანმა გადარჩენა მხოლოდ იმიტომ მოახერხა, რომ მათ გაუმართლათ ჰქონოდათ შეცვლილი სტრუქტურის მქონე ქრომოსომა.

დუბლირება

ინტრაქრომოსომული მუტაციის კიდევ ერთი ტიპია დუბლირება. ეს არის ქრომოსომის მონაკვეთის კოპირება, რომელიც ხდება შეცდომის შედეგად ეგრეთ წოდებული კროსვორდის, ანუ გადაკვეთის დროს უჯრედის გაყოფის დროს.

ამ გზით კოპირებულ მონაკვეთს შეუძლია შეინარჩუნოს თავისი პოზიცია, ბრუნოს 180° ან თუნდაც რამდენჯერმე განმეორდეს, შემდეგ კი ასეთ მუტაციას ეწოდება გაძლიერება.

მცენარეებში გენეტიკური მასალის რაოდენობა შეიძლება გაიზარდოს ზუსტად განმეორებითი დუბლირების გზით. ამ შემთხვევაში, როგორც წესი, იცვლება მთელი სახეობის ადაპტაციის უნარი, რაც ნიშნავს, რომ ასეთ მუტაციებს დიდი ევოლუციური მნიშვნელობა აქვს.

ინვერსიები

ასევე ეხება ინტრაქრომოსომულ მუტაციებს. ინვერსია არის ქრომოსომის გარკვეული ნაწილის ბრუნვა 180°-ით.

ინვერსიის შედეგად გადაბრუნებული ქრომოსომის ნაწილი შეიძლება იყოს ცენტრომის ერთ მხარეს (პარაცენტრული ინვერსია) ან მის მოპირდაპირე მხარეს (პერიცენტრული). ცენტრომერი არის ქრომოსომის პირველადი შევიწროვების ე.წ.

როგორც წესი, ინვერსიები არ მოქმედებს სხეულის გარე ნიშნებზე და არ იწვევს პათოლოგიებს. თუმცა, არსებობს ვარაუდი, რომ ქალებში, რომლებსაც აქვთ მეცხრე ქრომოსომის გარკვეული ნაწილის ინვერსია, ორსულობის დროს აბორტის ალბათობა 30%-ით იზრდება.

ტრანსლოკაციები

ტრანსლოკაცია არის ერთი ქრომოსომის ნაწილის მეორეზე გადაადგილება. ეს მუტაციები ინტერქრომოსომული ტიპისაა. არსებობს ორი სახის გადაადგილება.

  1. ორმხრივი არის ორი ქრომოსომის გაცვლა გარკვეულ ადგილებში.
  2. რობერტსონიანი - ორი ქრომოსომის შერწყმა მოკლე მკლავით (აკროცენტრული). რობერტსონის ტრანსლოკაციაში ორივე ქრომოსომის მოკლე მონაკვეთები იკარგება.

ორმხრივი გადაადგილება იწვევს ადამიანებში მშობიარობის პრობლემებს. ზოგჯერ ასეთი მუტაციები იწვევს სპონტანურ აბორტს ან იწვევს თანდაყოლილი განვითარების პათოლოგიების მქონე ბავშვების დაბადებას.

რობერტსონის ტრანსლოკაცია საკმაოდ ხშირია ადამიანებში. კერძოდ, თუ ტრანსლოკაცია ხდება 21-ე ქრომოსომასთან ერთად, ნაყოფს უვითარდება დაუნის სინდრომი, ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად მოხსენებული თანდაყოლილი პათოლოგია.

იზოქრომოსომა

იზოქრომოსომა არის ქრომოსომა, რომლებმაც დაკარგეს ერთი მკლავი, მაგრამ შეცვალეს იგი მეორე მხარის ზუსტი ასლით. ანუ, არსებითად, ასეთი პროცესი შეიძლება ჩაითვალოს წაშლა და ინვერსია ერთ ბოთლში. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ასეთ ქრომოსომებს აქვთ ორი ცენტრომერი.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით დაავადებული ქალების გენოტიპში არის იზოქრომოსომა.

ზემოთ აღწერილი ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია თანდაყოლილია სხვადასხვა ცოცხალ ორგანიზმში, მათ შორის ადამიანებში. როგორ ვლინდება ისინი?

ქრომოსომული მუტაციები. მაგალითები

მუტაციები შეიძლება მოხდეს სქესის ქრომოსომებში და აუტოსომებში (უჯრედის ყველა სხვა დაწყვილებული ქრომოსომა). თუ მუტაგენეზი გავლენას ახდენს სქესის ქრომოსომებზე, შედეგები ორგანიზმისთვის ჩვეულებრივ მძიმეა. წარმოიქმნება თანდაყოლილი პათოლოგიები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ინდივიდის ფსიქიკურ განვითარებაზე და ჩვეულებრივ გამოიხატება ფენოტიპის ცვლილებებში. ანუ გარეგნულად მუტანტური ორგანიზმები განსხვავდება ნორმალურისგან.

გენომური და ქრომოსომული მუტაციები უფრო ხშირად გვხვდება მცენარეებში. თუმცა, ისინი გვხვდება როგორც ცხოველებში, ასევე ადამიანებში. ქრომოსომული მუტაციები, რომელთა მაგალითებს ქვემოთ განვიხილავთ, თავს იჩენს მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიების წარმოქმნაში. ეს არის ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, „კატის ტირილის“ სინდრომი, ნაწილობრივი ტრიზომიის დაავადება მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე, ისევე როგორც სხვა.

კატის სინდრომის ტირილი

ეს დაავადება აღმოაჩინეს 1963 წელს. ეს ხდება ნაწილობრივი მონოსომიის გამო მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე, გამოწვეული დელეციით. 45000 ბავშვიდან ერთი იბადება ამ სინდრომით.

რატომ მიიღო ამ დაავადებამ ასეთი სახელი? ამ დაავადებით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ დამახასიათებელი ტირილი, რომელიც წააგავს კატის მიას.

როდესაც მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მკლავი წაიშლება, მისი სხვადასხვა ნაწილი შეიძლება დაიკარგოს. დაავადების კლინიკური გამოვლინებები პირდაპირ დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი გენები დაიკარგა ამ მუტაციის დროს.

ხორხის სტრუქტურა ყველა პაციენტში იცვლება, რაც ნიშნავს, რომ „კატის ტირილი“ ყველასთვის დამახასიათებელია გამონაკლისის გარეშე. ამ სინდრომით დაავადებული ადამიანების უმეტესობა განიცდის თავის ქალას სტრუქტურის ცვლილებას: ტვინის რეგიონის დაქვეითება, მთვარის ფორმის სახე. „კატის ტირილის“ სინდრომის შემთხვევაში ყურები, როგორც წესი, დაბლა მდებარეობს. ზოგჯერ პაციენტებს აღენიშნებათ გულის ან სხვა ორგანოების თანდაყოლილი პათოლოგიები. გონებრივი ჩამორჩენილობაც დამახასიათებელ თვისებად იქცევა.

როგორც წესი, ამ სინდრომის მქონე პაციენტები ადრეულ ბავშვობაში იღუპებიან, მათგან მხოლოდ 10% გადარჩება ათი წლის ასაკამდე. თუმცა, იყო ხანგრძლივობის შემთხვევებიც „კატის ტირილის“ სინდრომით - 50 წლამდე.

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი

ეს სინდრომი გაცილებით იშვიათია - 1 შემთხვევა 100 000 დაბადებულზე. ეს გამოწვეულია მეოთხე ქრომოსომის მოკლე მკლავის ერთ-ერთი სეგმენტის წაშლით.

ამ დაავადების გამოვლინებები მრავალფეროვანია: ფიზიკური და ფსიქიკური სფეროს დაგვიანებული განვითარება, მიკროცეფალია, დამახასიათებელი წვერის ფორმის ცხვირი, სტრაბიზმი, სასის ან ზედა ტუჩის ნაპრალი, პირის ღრუს წვრილი, შინაგანი ორგანოების დეფექტები.

მრავალი სხვა ადამიანის ქრომოსომული მუტაციის მსგავსად, ვოლფ-ჰირშჰორნის დაავადება კლასიფიცირდება როგორც ნახევრად ლეტალური. ეს ნიშნავს, რომ ასეთი დაავადების მქონე ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობა საგრძნობლად მცირდება. ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის დიაგნოზის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, 1 წელზე მეტი ასაკის არ ცხოვრობენ, მაგრამ დაფიქსირდა ერთი შემთხვევა, როდესაც პაციენტმა იცოცხლა 26 წლის განმავლობაში.

ნაწილობრივი ტრიზომიის სინდრომი მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე

ეს დაავადება ხდება მეცხრე ქრომოსომაში გაუწონასწორებელი დუბლირების გამო, რის შედეგადაც ამ ქრომოსომაზე მეტი გენეტიკური მასალაა. საერთო ჯამში, ადამიანებში ასეთი მუტაციების 200-ზე მეტი შემთხვევაა ცნობილი.

კლინიკური სურათი აღწერილია დაგვიანებული ფიზიკური განვითარებით, მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენით და სახის დამახასიათებელი გამომეტყველებით. გულის დეფექტები გვხვდება ყველა პაციენტის მეოთხედში.

მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი ტრიზომიის სინდრომით, პროგნოზი ჯერ კიდევ შედარებით ხელსაყრელია: პაციენტების უმეტესობა გადარჩება სიბერემდე.

სხვა სინდრომები

ზოგჯერ ქრომოსომული მუტაციები ხდება დნმ-ის ძალიან მცირე მონაკვეთებშიც კი. ასეთ შემთხვევებში დაავადებები, როგორც წესი, გამოწვეულია დუბლირებით ან წაშლით და მათ, შესაბამისად, მიკროდუბლირებას ან მიკროწაშლას უწოდებენ.

ყველაზე გავრცელებული ასეთი სინდრომია პრადერ-ვილის დაავადება. ეს ხდება მე-15 ქრომოსომის ნაწილის მიკრო-წაშლის გამო. საინტერესოა, რომ ეს ქრომოსომა სხეულმა უნდა მიიღოს მამისგან. მიკრო წაშლის შედეგად 12 გენი ზიანდება. ამ სინდრომის მქონე პაციენტებს აღენიშნებათ გონებრივი ჩამორჩენილობა, სიმსუქნე და ჩვეულებრივ აქვთ პატარა ფეხები და ხელები.

ასეთი ქრომოსომული დაავადებების კიდევ ერთი მაგალითია სოტოსის სინდრომი. მე-5 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე ხდება მიკროდელეცია. ამ მემკვიდრეობითი დაავადების კლინიკურ სურათს ახასიათებს სწრაფი ზრდა, ხელებისა და ფეხების ზომის ზრდა, ამოზნექილი შუბლის არსებობა და გარკვეული გონებრივი ჩამორჩენილობა. ამ სინდრომის სიხშირე დადგენილი არ არის.

ქრომოსომული მუტაციები, უფრო ზუსტად, მიკროდელეცია 13 და 15 ქრომოსომების უბნებში, იწვევს ვილმსის სიმსივნეს და რეტინბლასტომას, შესაბამისად. ვილმსის სიმსივნე არის თირკმლის კიბო, რომელიც ძირითადად ბავშვებში გვხვდება. რეტინობლასტომა არის ბადურის ავთვისებიანი სიმსივნე, რომელიც ასევე გვხვდება ბავშვებში. ეს დაავადებები განკურნებადია, თუ დიაგნოზი ადრეულ ეტაპებზეა. ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმები მიმართავენ ქირურგიულ ჩარევას.

თანამედროვე მედიცინა ბევრ დაავადებას გამორიცხავს, ​​მაგრამ ქრომოსომული მუტაციების განკურნება ან თავიდან აცილება მაინც შეუძლებელია. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ ნაყოფის განვითარების დასაწყისში. თუმცა, გენეტიკური ინჟინერია ჯერ კიდევ არ დგას. შესაძლოა, მალე მოიძებნოს ქრომოსომული მუტაციებით გამოწვეული დაავადებების პრევენციის საშუალება.

ქრომოსომული გადაწყობის დახმარებით შესაძლებელია:

  1. გენების ურთიერთქმედების შესწავლა, როდესაც იცვლება მათი პოზიცია ქრომოსომაში;
  2. ევქრომატული და ჰეტეროქრომატული მასალის მდებარეობის გავლენის გარკვევა გენის ფენოტიპურ ეფექტზე;
  3. ორგანიზმის გენოტიპში ინტერქრომოსომული ურთიერთობების შესწავლა;
  4. მიიღეთ ახალი გადაბმულობის ჯგუფები.

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, სახეობათა კარიოტიპისა და გენოტიპის სტრუქტურა, რომელიც შეიმუშავეს ევოლუციის დროს ასობით ათასი და მილიონობით წლის განმავლობაში, გენეტიკოსს შეუძლია რამდენიმე თაობის განმავლობაში აღადგინოს. ქრომოსომული გადაწყობის დახმარებით შეიძლება შეიქმნას ახალი გენოტიპური სისტემები.

ქრომოსომული გადაწყობა, რომელიც ხდება როგორც ერთ ქრომოსომაში, ასევე არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის, არის ძალიან მნიშვნელოვანი მექანიზმი გენების რეკომბინაციისთვის თითოეული სახეობის ქრომოსომულ კომპლექტში.

ზემოაღნიშნულიდან ცხადი უნდა იყოს, რომ ქრომოსომების გადანაწილებამ შეიძლება შეცვალოს ქრომოსომების ქცევა მეიოზში, გენების მოქმედება, გენის დომინირების თვისებები, გენის რეკომბინაციის ბუნება, გამეტოგენეზი და ა.შ. ვინაიდან ბუნებრივი გადარჩევა აკონტროლებს ორგანიზმში არსებულ ყველა პროცესს. აშკარაა, რომ სხვადასხვა ქრომოსომული გადაწყობის მქონე ორგანიზმების შთამომავლებს გადარჩენის განსხვავებული შანსი ექნებათ.

ჩვენ უკვე ვთქვით, რომ ჰომოლოგიური მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ფენომენი ზოგ შემთხვევაში აიხსნება სახეობების წარმოშობით, რომელიც ეფუძნება ორიგინალური კარიოტიპის ქრომოსომულ გადანაწილებას. ამასთან, უნდა გვახსოვდეს, რომ როდესაც ჰომოლოგიური სერიების კანონი ჩამოყალიბდა, ჯერ კიდევ არ იყო საკმარისი რაოდენობის ფაქტები ქრომოსომული გადაწყობის არსებობის შესახებ და კანონი შემუშავდა მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ფენოტიპური კლასიფიკაციის საფუძველზე.

დღესდღეობით, გენეტიკაში უამრავი ფაქტია დაგროვილი, რაც იძლევა იმის საფუძველს, რომ ვაღიაროთ, რომ ერთ-ერთი მთავარი მექანიზმი, რომელიც იწვევს მუტაციების ჰომოლოგიური სერიის მჭიდროდ მონათესავე სახეობებში, არის ქრომოსომული გადაწყობის პროცესი. სახეობების რასებად, ქვესახეობებად და ახალ სახეობებად დიფერენცირების პროცესში ტრანსლოკაციები, ინვერსიები, გაორმაგება და პოლიპლოიდიები თამაშობენ ინდივიდთა ერთი ჯგუფის მეორისგან გამოყოფის ფაქტორების როლს. ეს ქრომოსომული გადანაწილებები იწვევს პოპულაციაში ინდივიდების გადაკვეთას, ასევე ზიგოტების ნაყოფიერების და სიცოცხლისუნარიანობის დაქვეითებას გენის ბალანსის დისბალანსის გამო. მაგრამ იმ შემთხვევებში, როდესაც წარმოიქმნება სიცოცხლისუნარიანი ფორმა, ჰომოზიგოტური ტრანსლოკაციისთვის, ინვერსიისთვის ან დუბლირებისთვის, ის შეიძლება ადაპტირდეს გარკვეულ საცხოვრებელ პირობებთან და თავისუფლად გამრავლდეს და შემდეგ გამოიყოს ახალ სახეობად. ეს ახალი სახეობა ინარჩუნებს ერთსა და იმავე გენებს, მაგრამ ისინი იქნებიან სხვადასხვა შემაერთებელ ჯგუფში ან განლაგების განსხვავებულ თანმიმდევრობაში. ასეთ გენებს შეუძლიათ მუტაცია იმავე მიმართულებით, როგორც თავდაპირველ სახეობებში და ამით გამოიწვიონ მუტაციების ჰომოლოგიური სერიის წარმოქმნა. როგორც მონათესავე სახეობების გენეტიკური კვლევები აჩვენებს, განსაკუთრებით Drosophila-ს გვარს, მათი გენეტიკური სისტემები ძალიან მსგავსია და განსხვავებები ძირითადად ცალკეული გენების მდებარეობას უკავშირდება.

ქრომოსომული გადაწყობის როლი ასევე მნიშვნელოვანია გენოტიპის ევოლუციისთვის. ტრანსლოკაციების, დუბლირებისა და ინვერსიების შედეგად გენები ცვლიან დომინანტობის ხასიათს პოზიციის ეფექტების გამო. თუ სასარგებლო გენის მუტაცია რეცესიულია, მაშინ პოზიციური ეფექტის დახმარებით ის შეიძლება გამოჩნდეს ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში და დასტაბილურდეს სახეობების ცხოვრებაში. ტრანსლოკაციების მნიშვნელობა განსაკუთრებით დიდია აუტოსომების ცალკეული მონაკვეთების სქესობრივ ქრომოსომებზე გადატანისას. ეს გადაწყობები მნიშვნელოვანი ფაქტორია ცხოველთა სახეობების გადაკვეთის დადგენაში.

როგორც უკვე ვიცით, Y ქრომოსომა ხშირად შედგება ჰეტეროქრომატინისგან და გენეტიკურად არააქტიურია. მაგრამ ეს ვლინდება სხვადასხვა ხარისხით სხვადასხვა ცხოველებში. ამრიგად, Drosophila Y ქრომოსომის საერთო დაბალი აქტივობით, მისი ერთ-ერთი სექცია, თუმცა, ჰომოლოგიურია X ქრომოსომის მონაკვეთთან. ადამიანის Y ქრომოსომაში ასეთი მონაკვეთი გაცილებით გრძელია და იგივე ხდება მელანდრიუმის მცენარეშიც.

X და Y ქრომოსომა შეიძლება შეიცავდეს როგორც ჰომოლოგიურ, ისე არაჰომოლოგიურ რეგიონებს, ანუ X ქრომოსომას ყოველთვის აქვს თავისი დამახასიათებელი რეგიონი, რომელიც არ არის Y ქრომოსომაში; გენები ამ რეგიონში მემკვიდრეობით გადაეცემა სქესთან დაკავშირებული გზით. ასევე არსებობს რეგიონი Y ქრომოსომაზე, რომელიც არ არის X ქრომოსომაზე. ამ რეგიონის გენებით განსაზღვრული ნიშან-თვისებები (ჰოლანდიური გენები) მემკვიდრეობით მიიღება მხოლოდ მამრობითი ხაზით, როდესაც მამრობითი სქესი ჰეტეროგამეტულია.

სქესის ქრომოსომებში ჰომოლოგიური და არაჰომოლოგური რეგიონები, ცხადია, შეიძლება ასევე მოხდეს ქრომოსომული გადანაწილების გზით. ამას მოწმობს ის ფაქტი, რომ ბევრ ცხოველურ სახეობაში ჰეტერომორფული ქრომოსომების რაოდენობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება.

ტრანსლოკაციის შედეგად ჰეტეროგამეტურ სქესში X0 X ქრომოსომასა და აუტოსომას შორის ფრაგმენტების შესაძლო გაცვლის მიმდინარეობა სქემატურად არის ნაჩვენები. ამ გადაწყობის შედეგად წარმოიქმნება მეიოზის ახალი ტიპის X 1 X 2 Y ჰეტეროქრომოსომა, რომელიც გვიჩვენებს ტრივალენტების წარმოქმნას, რაც ადასტურებს ვარაუდის სისწორეს ჰეტერომორფული ქრომოსომების წარმოშობის შესახებ ტრანსლოკაციების საშუალებით.

ციტოლოგიური ანალიზი ზოგიერთ მონათესავე ცხოველურ სახეობაში გვიჩვენებს, რომ ქრომოსომების ჰაპლოიდური რიცხვი მათ კომპლექტში განსხვავებულია, ხოლო ცალკეულ ქრომოსომებს შეიძლება ჰქონდეს ჰომოლოგიური რეგიონები. Drosophila-ს ზოგიერთ მონათესავე სახეობას აქვს 3 წყვილი ქრომოსომა (D. willistoni), სხვებს აქვთ 4 წყვილი (D. melanogaster და D. americana), ხოლო მესამე ჯგუფს აქვს 6 წყვილი (D. virilis).

ქრომოსომები შეიძლება გადაიქცეს ორმაგი შეიარაღებულ ქრომოსომებად და, პირიქით, ნაკრებში ქრომოსომების რაოდენობაც შეიძლება შეიცვალოს.

ქრომოსომული გადაწყობის კვლევის შედეგები არწმუნებს, პირველ რიგში, ქრომოსომების ხაზოვანი დისკრეტულობის არსებობას და, მეორეც, რომ გენოტიპი წარმოადგენს ინტეგრალურ სისტემას და არა ცალკეული გენების ჯამს.

ქრომოსომული გადაწყობის განხილვა მივყავართ დასკვნამდე, რომ ისინი:

  1. ეფუძნება ცვლილებებს გენური კავშირის ჯგუფებში;
  2. თაობებში თვისებების და თვისებების მემკვიდრეობის ხასიათის შეცვლა;
  3. გენების გამოხატვისა და ურთიერთქმედების შეცვლა;
  4. არიან არა მხოლოდ კომბინაციური ხასიათის მემკვიდრეობითი ცვალებადობის წყარო, არამედ გენოტიპისა და კარიოტიპის გარდაქმნის მექანიზმი ევოლუციის პროცესში;
  5. მიუთითებს, რომ მრავალი გენი, რომელიც მიჩნეულია "კლასიკურ" წერტილოვან მუტაციად, აღმოჩნდება ან დუბლირებას, წაშლას ან ინვერსიას.

ქრომოსომული გადაწყობა ემსახურება ქრომოსომებში გენების ციტოგენეტიკური ლოკალიზაციის მეთოდს, მეიოზის მექანიზმის შესწავლას და გენების წვრილ რუკს. ისინი შეიძლება გამოყენებულ იქნას პრაქტიკული მიზნებისთვის გენების შემაერთებელი ჯგუფების შესაცვლელად, რომლებიც განსაზღვრავენ ეკონომიკურად ღირებულ თვისებებს.

თუ შეცდომას იპოვით, გთხოვთ, მონიშნეთ ტექსტის ნაწილი და დააწკაპუნეთ Ctrl+Enter.

ქრომოსომული მუტაციები ქრომოსომული დაავადებების გამომწვევი მიზეზია.

ქრომოსომული მუტაციები არის სტრუქტურული ცვლილებები ცალკეულ ქრომოსომებში, რომლებიც ჩვეულებრივ ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპით. ქრომოსომული მუტაცია მოიცავს გენების დიდ რაოდენობას (ათეულიდან რამდენიმე ასეულამდე), რაც იწვევს ნორმალური დიპლოიდური ნაკრების ცვლილებას. მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული აბერაციები ზოგადად არ ცვლის კონკრეტული გენების დნმ-ის თანმიმდევრობას, გენომში გენების ასლის რაოდენობის ცვლილება იწვევს გენეტიკური დისბალანსს გენეტიკური მასალის ნაკლებობის ან სიჭარბის გამო. არსებობს ქრომოსომული მუტაციების ორი დიდი ჯგუფი: ინტრაქრომოსომული და ინტერქრომოსომული.

ინტრაქრომოსომული მუტაციები არის აბერაციები ერთი ქრომოსომის შიგნით. Ესენი მოიცავს:

    - ქრომოსომის ერთ-ერთი განყოფილების დაკარგვა, შიდა ან ტერმინალური. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიოგენეზის მოშლა და განვითარების მრავალი ანომალიის წარმოქმნა (მაგალითად, მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის მიდამოში წაშლა, დანიშნულ 5p-, იწვევს ხორხის განუვითარებლობას, გულის დეფექტებს, გონებრივ ჩამორჩენას. სიმპტომების კომპლექსი ცნობილია, როგორც „კატის ტირილის“ სინდრომი, რადგან ავადმყოფ ბავშვებში, ხორხის ანომალიის გამო, ტირილი კატის მიას ჰგავს);

    ინვერსიები. ქრომოსომის რღვევის ორი წერტილის შედეგად მიღებული ფრაგმენტი 180 გრადუსიანი ბრუნვის შემდეგ თავდაპირველ ადგილას შეჰყავთ. შედეგად ირღვევა მხოლოდ გენების რიგი;

    დუბლირება - ქრომოსომის რომელიმე ნაწილის გაორმაგება (ან გამრავლება) (მაგალითად, ტრისომია მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე იწვევს მრავალ დეფექტს, მათ შორის მიკროცეფალიას, ფიზიკურ, გონებრივ და ინტელექტუალურ განვითარებას).

ინტერქრომოსომული მუტაციები, ან გადაწყობის მუტაციები, არის ფრაგმენტების გაცვლა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის. ასეთ მუტაციებს ტრანსლოკაციას უწოდებენ (ლათინურიდან trans - for, მეშვეობით და locus - ადგილი). ეს:

    ორმხრივი გადაადგილება - ორი ქრომოსომა ცვლის თავის ფრაგმენტებს;

    არარეციპროკული ტრანსლოკაცია - ერთი ქრომოსომის ფრაგმენტი გადადის მეორეში;

    "ცენტრული" შერწყმა (რობერტსონის ტრანსლოკაცია) არის ორი აკროცენტრული ქრომოსომის შეერთება მათი ცენტრომერების რეგიონში მოკლე მკლავების დაკარგვით.

როდესაც ქრომატიდები განივი დარღვეულია ცენტრომერების მეშვეობით, „დის“ ქრომატიდები იქცევა ორი განსხვავებული ქრომოსომის „სარკე“ მკლავებად, რომლებიც შეიცავს გენების ერთნაირ კომპლექტს. ასეთ ქრომოსომებს იზოქრომოსომებს უწოდებენ.

ტრანსლოკაციებსა და ინვერსიებს, რომლებიც არის დაბალანსებული ქრომოსომული გადაწყობები, არ აქვთ ფენოტიპური გამოვლინებები, მაგრამ მეიოზში გადაწყობილი ქრომოსომების განცალკევების შედეგად მათ შეუძლიათ ჩამოაყალიბონ გაუწონასწორებელი გამეტები, რაც გამოიწვევს შთამომავლობის გაჩენას ქრომოსომული ანომალიებით.

გენომური მუტაციები

გენომის მუტაციები, ისევე როგორც ქრომოსომული მუტაციები, ქრომოსომული დაავადებების გამომწვევია.

გენომური მუტაციები მოიცავს ანევპლოიდიებს და ცვლილებებს სტრუქტურულად უცვლელი ქრომოსომების პლოიდიაში. გენომური მუტაციების აღმოჩენა ხდება ციტოგენეტიკური მეთოდებით.

ანევპლოიდი არის დიპლოიდური ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება (კლება - მონოსომია, მატება - ტრიზომია) და არა ჰაპლოიდურის ჯერადი (2n+1, 2n-1 და ა.შ.).

პოლიპლოიდი არის ქრომოსომების კომპლექტების რაოდენობის ზრდა, ჰაპლოიდურის ნამრავლი (3n, 4n, 5n და ა.შ.).

ადამიანებში პოლიპლოიდი, ისევე როგორც ანეუპლოიდიების უმეტესობა, ლეტალური მუტაციაა.

ყველაზე გავრცელებული გენომიური მუტაციები მოიცავს:

    ტრისომია - სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომის არსებობა კარიოტიპში (მაგალითად, დაუნის სინდრომის 21-ე წყვილი, ედვარდსის სინდრომის მე-18 წყვილი, პატაუს სინდრომის დროს მე-13 წყვილი; სქესის ქრომოსომებისთვის: XXX, XXY, XYY);

    მონოსომია - ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან მხოლოდ ერთის არსებობა. ნებისმიერი აუტოსომის მონოსომიით, ემბრიონის ნორმალური განვითარება შეუძლებელია. ერთადერთი მონოსომია ადამიანებში, რომელიც თავსებადია სიცოცხლესთან - მონოსომია X ქრომოსომაზე - იწვევს შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომს (45,X).

ანევპლოიდიის მიზეზი არის ქრომოსომების განუსაზღვრელად გაყოფა სასქესო უჯრედების წარმოქმნის დროს ან ქრომოსომების დაკარგვა ანაფაზის ჩამორჩენის შედეგად, როდესაც პოლუსზე გადაადგილებისას ერთ-ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომა შეიძლება ჩამორჩეს სხვა არა- ჰომოლოგიური ქრომოსომა. ტერმინი არადისჯუნქცია ნიშნავს ქრომოსომების ან ქრომატიდების გამოყოფის არარსებობას მეიოზში ან მიტოზში.

ქრომოსომის შეუთავსებლობა ყველაზე ხშირად მეიოზის დროს ხდება. ქრომოსომა, რომელიც ჩვეულებრივ უნდა გაიყო მეიოზის დროს, რჩება შეერთებული და გადადის უჯრედის ერთ პოლუსზე ანაფაზაში, რითაც წარმოიქმნება ორი გამეტი, რომელთაგან ერთს აქვს დამატებითი ქრომოსომა, მეორეს კი ეს ქრომოსომა არ გააჩნია. როდესაც გამეტი ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებით განაყოფიერდება დამატებითი ქრომოსომით გამეტებით, ხდება ტრისომია (ანუ უჯრედში არის სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომა, როდესაც ერთი ქრომოსომის გარეშე გამეტი განაყოფიერდება, ჩნდება ზიგოტი მონოსომიით). თუ რომელიმე აუტოსომურ ქრომოსომაზე წარმოიქმნება მონოსომური ზიგოტი, მაშინ ორგანიზმის განვითარება განვითარების ადრეულ სტადიებზე ჩერდება.

სომატურ უჯრედებში წარმოიქმნება ყველა სახის მუტაცია (მათ შორის სხვადასხვა გამოსხივების გავლენის ქვეშ) ჩანასახოვანი უჯრედებისთვის დამახასიათებელი.

ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ერთი პათოლოგიური გენის არსებობით, მემკვიდრეობით მიიღება მენდელის კანონების შესაბამისად. მემკვიდრეობითი დაავადებების გაჩენა გამოწვეულია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვის, გადაცემის და დანერგვის პროცესის დარღვევით. დაავადებამდე მიმავალი პათოლოგიური გენის წარმოქმნაში მემკვიდრეობითი ფაქტორების საკვანძო როლი დასტურდება ზოგიერთ ოჯახში რიგი დაავადებების ძალიან მაღალი სიხშირით, საერთო პოპულაციასთან შედარებით.

მემკვიდრეობითი დაავადებების გაჩენა ეფუძნება მუტაციებს: ძირითადად ქრომოსომულ და გენურ მუტაციებს. შესაბამისად, განასხვავებენ ქრომოსომულ და მემკვიდრეობით გენურ დაავადებებს.

ქრომოსომული დაავადებები კლასიფიცირდება გენის ტიპის ან ქრომოსომული მუტაციის და თანმხლები ინდივიდუალობის მიხედვით, რომლებიც მონაწილეობენ ქრომოსომის ცვლილებაში. ამ მხრივ შენარჩუნებულია პათოგენეტიკური პრინციპი, რომელიც ერთეულისთვის მნიშვნელოვანია მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ნოზოლოგიური პრინციპის მიხედვით:

თითოეული დაავადებისთვის დგინდება გენეტიკური სტრუქტურა (ქრომოსომა და მისი სეგმენტი), რომელიც განსაზღვრავს პათოლოგიას;

გამოვლინდა რა არის გენეტიკური აშლილობა. იგი განისაზღვრება ქრომოსომული მასალის ნაკლებობით ან სიჭარბით.

რიცხვითი დარღვევები: შედგება ქრომოსომის ნაკრების პლოიდიის ცვლილებასა და ქრომოსომების რაოდენობის დიპლოიდიდან გადახრას ქრომოსომების თითოეული წყვილისთვის, ქვემოთ (ამ დარღვევას ეწოდება მონოსომია) ან ზემოთ (ტრისომია და პოლისომიის სხვა ფორმები). კარგად არის შესწავლილი ტრიპლოიდური და ტეტრაპლოიდური ორგანიზმები; მათი გაჩენის სიხშირე დაბალია. ძირითადად ესენი არიან თვითშეწყვეტილი ემბრიონები (სპონტანური აბორტები) და მკვდრადშობილები. თუ ახალშობილები აღმოჩნდებიან ასეთი დარღვევებით, ისინი ჩვეულებრივ ცხოვრობენ არა უმეტეს 10 დღისა.

ცალკეულ ქრომოსომებზე გენომიური მუტაციები მრავალრიცხოვანია; X ქრომოსომაზე შეიმჩნევა სრული მონოსომიები, რაც იწვევს შერევსკი-ტერნერის სინდრომის განვითარებას. აუტოსომური მონოსომიები ძალიან იშვიათია ცოცხალ დაბადებულთა შორის. ცოცხალი დაბადებულები არის ორგანიზმები ნორმალური უჯრედების მნიშვნელოვანი ნაწილით: მონოსომია ეხება 21 და 22 აუტოსომებს.

სრული ტრისომიები შესწავლილია მნიშვნელოვნად უფრო დიდი რაოდენობის ქრომოსომებისთვის: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 და X ქრომოსომებისთვის. ინდივიდში X ქრომოსომების რაოდენობამ შეიძლება 5-მდე მიაღწიოს და ამავე დროს მისი სიცოცხლისუნარიანობა რჩება, ძირითადად, ხანმოკლე.

ცალკეული ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება იწვევს მათი განაწილების დარღვევას ქალიშვილ უჯრედებს შორის პირველი და მეორე მეიოზური გაყოფის დროს გამეტოგენეზში ან განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის პირველი გაყოფის დროს.

ასეთი დარღვევის მიზეზები შეიძლება იყოს:

განსხვავებულობის დარღვევა რედუბლირებული ქრომოსომის ანაფაზის დროს, რის შედეგადაც დუბლირებული ქრომოსომა მთავრდება მხოლოდ ერთ ქალიშვილურ უჯრედში.

ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაციის დარღვევა, რამაც ასევე შეიძლება დაარღვიოს ჰომოლოგების სწორი გამოყოფა ქალიშვილ უჯრედებში.

ქრომოსომების ჩამორჩენა ანაფაზაში, როდესაც ისინი განსხვავდებიან ქალიშვილურ უჯრედში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომის დაკარგვა.

თუ რომელიმე ზემოაღნიშნული დარღვევა ხდება ორ ან მეტ ზედიზედ განყოფილებაში, ხდება ტეტროსომია და სხვა სახის პოლისომია.

სტრუქტურული დარღვევები. როგორიც არ უნდა იყოს ტიპი, ისინი იწვევენ მასალის ნაწილებს მოცემულ ქრომოსომაზე (ნაწილობრივი მონოსომია) ან მის ჭარბად (ნაწილობრივი ტრისომია). მთელი მკლავის, ინტერსტიციული და ტერმინალის (ტერმინალის) მარტივი წაშლა შეიძლება გამოიწვიოს ნაწილობრივი მონოსომია. ორივე მხარის ტერმინალური წაშლის შემთხვევაში, X ქრომოსომა შეიძლება გახდეს წრიული. ასეთი მოვლენები შეიძლება მოხდეს გამეტოგენეზის ნებისმიერ ეტაპზე, მათ შორის მას შემდეგ, რაც ჩანასახის უჯრედმა დაასრულა ორივე მეიოტური დაყოფა. ასევე, მშობლის სხეულში არსებული ტიპის ინვერსიების, ორმხრივი და რობერტსონიული გადაადგილების დაბალანსებულმა გადანაწილებამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაწილობრივი მონოსომია. ეს არის გაუწონასწორებელი გამეტის წარმოქმნის შედეგი. ნაწილობრივი ტრიზომია ასევე განსხვავებულად ხდება. ეს შეიძლება იყოს ამა თუ იმ სეგმენტის ახლად შექმნილი დუბლიკატები. მაგრამ ყველაზე ხშირად ისინი მემკვიდრეობით მიიღება ნორმალური ფენოტიპური მშობლებისგან, რომლებიც არიან დაბალანსებული გადაადგილების ან ინვერსიების მატარებლები ჭარბი მასალის მიმართულებით გაუწონასწორებელი ქრომოსომის გამეტში შესვლის შედეგად. ცალკე, ნაწილობრივი მონოსომია ან ტრისომია ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე კომბინირებული, როდესაც პაციენტს ერთდროულად აქვს ნაწილობრივი მონოსომია ერთ ქრომოსომაზე და ნაწილობრივი ტრიზომია მეორეზე.

ძირითადი ჯგუფი შედგება ქრომოსომაში სტრუქტურული ჰეტეროქრომატინის შემცველობის ცვლილებებისგან. ეს ფენომენი საფუძვლად უდევს ნორმალურ პოლიმორფიზმს, როდესაც ჰეტეროქრომატინის შემცველობის ცვალებადობა არ იწვევს ფენოტიპის არახელსაყრელ ცვლილებებს. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში ჰეტეროქრომატულ რეგიონებში დისბალანსი იწვევს გონებრივი განვითარების განადგურებას.

150-დან დაახლოებით 1 ბავშვი იბადება ქრომოსომული ანომალია. ეს დარღვევები გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის შეცდომებით. ქრომოსომული პრობლემების მქონე ბევრ ბავშვს აქვს გონებრივი და/ან ფიზიკური დეფექტები. ზოგიერთი ქრომოსომული პრობლემა საბოლოოდ იწვევს სპონტანურ აბორტს ან მკვდრადშობადობას.

ქრომოსომა არის ძაფის მსგავსი სტრუქტურები, რომლებიც გვხვდება ჩვენი სხეულის უჯრედებში და შეიცავს გენების კომპლექსს. ადამიანებს აქვთ დაახლოებით 20-25 ათასი გენი, რომლებიც განსაზღვრავენ ისეთ მახასიათებლებს, როგორიცაა თვალებისა და თმის ფერი, ასევე პასუხისმგებელნი არიან სხეულის ყველა ნაწილის ზრდასა და განვითარებაზე. თითოეულ ადამიანს ჩვეულებრივ აქვს 46 ქრომოსომა, რომლებიც შეკრებილია 23 ქრომოსომა წყვილად, რომლებშიც ერთი ქრომოსომა დედისგან არის მემკვიდრეობით, მეორე კი მამისგან.

ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

ქრომოსომული დარღვევები, როგორც წესი, არის შეცდომის შედეგი, რომელიც ხდება სპერმის ან კვერცხუჯრედის მომწიფების დროს. რატომ ხდება ეს შეცდომები, ჯერჯერობით უცნობია.

კვერცხუჯრედი და სპერმა ჩვეულებრივ შეიცავს 23 ქრომოსომას. როდესაც ისინი შედიან, ისინი ქმნიან განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედს 46 ქრომოსომით. მაგრამ ზოგჯერ რაღაც არასწორია განაყოფიერების დროს (ან ადრე). მაგალითად, კვერცხუჯრედი ან სპერმა შეიძლება არასწორად განვითარდეს, რის შედეგადაც შეიძლება ჰქონდეს დამატებითი ქრომოსომა, ან, პირიქით, ქრომოსომა აკლდეს.

ამ შემთხვევაში ქრომოსომების არასწორი რაოდენობის უჯრედები მიმაგრებულია ნორმალურ კვერცხუჯრედს ან სპერმას, რის შედეგადაც მიღებულ ემბრიონს აქვს ქრომოსომული დარღვევები.

ყველაზე გავრცელებული ტიპი ქრომოსომული ანომალიატრისომიას უწოდებენ. ეს ნიშნავს, რომ იმის ნაცვლად, რომ ჰქონდეს კონკრეტული ქრომოსომის ორი ასლი, ადამიანს აქვს სამი ასლი. მაგალითად, მათ აქვთ 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი.

უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომების არასწორი რაოდენობის მქონე ემბრიონი არ გადარჩება. ასეთ შემთხვევებში ქალს აქვს სპონტანური აბორტი, როგორც წესი, ადრეულ სტადიაზე. ეს ხშირად ხდება ორსულობის ძალიან ადრეულ პერიოდში, მანამ, სანამ ქალი მიხვდება, რომ ორსულად არის. პირველ ტრიმესტრში სპონტანური აბორტების 50%-ზე მეტი გამოწვეულია ემბრიონის ქრომოსომული დარღვევებით.

სხვა შეცდომები შეიძლება მოხდეს განაყოფიერებამდე. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ცვლილებები ერთი ან მეტი ქრომოსომის სტრუქტურაში. სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევების მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ აქვთ ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობა. თუმცა, ქრომოსომის მცირე ნაწილები (ან მთელი ქრომოსომა) შეიძლება წაიშალოს, დაკოპირდეს, შეცვალოს, შეცვალოს სხვა ქრომოსომის ნაწილთან. ამ სტრუქტურულ გადაწყობას შეიძლება არ ჰქონდეს რაიმე გავლენა ადამიანზე, თუ მას აქვს ყველა ქრომოსომა, მაგრამ ისინი უბრალოდ გადანაწილებულია. სხვა შემთხვევებში, ასეთმა გადაკეთებამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის დაკარგვა ან დაბადების დეფექტები.

უჯრედების გაყოფის შეცდომები შეიძლება მოხდეს განაყოფიერებიდან მალევე. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მოზაიციზმი, მდგომარეობა, რომლის დროსაც ადამიანს აქვს უჯრედები სხვადასხვა გენეტიკური შემადგენლობით. მაგალითად, მოზაიკიზმის ერთი ფორმის, ტერნერის სინდრომის მქონე ადამიანებს არ აქვთ X ქრომოსომა ზოგიერთ, მაგრამ არა ყველა უჯრედში.

ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოზი

ქრომოსომული ანომალიების დიაგნოსტირება შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე პრენატალური ტესტირების გზით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება, ან დაბადების შემდეგ სისხლის ტესტის გამოყენებით.

ამ ტესტებიდან მიღებულ უჯრედებს ზრდიან ლაბორატორიაში და შემდეგ მათი ქრომოსომების გამოკვლევა ხდება მიკროსკოპის ქვეშ. ლაბორატორია ქმნის ადამიანის ყველა ქრომოსომის გამოსახულებას (კარიოტიპს), რომელიც დალაგებულია უმსხვილესიდან პატარამდე. კარიოტიპი გვიჩვენებს ქრომოსომების რაოდენობას, ზომას და ფორმას და ეხმარება ექიმებს ნებისმიერი ანომალიის იდენტიფიცირებაში.

პირველი პრენატალური სკრინინგი მოიცავს დედის სისხლის ტესტის ჩატარებას ორსულობის პირველ ტრიმესტრში (ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე), ასევე ბავშვის კისრის უკანა ნაწილის სპეციალური ულტრაბგერითი გამოკვლევა (ე.წ. ნუქალური გამჭვირვალობა).

მეორე პრენატალური სკრინინგი ტარდება ორსულობის მეორე ტრიმესტრში და მოიცავს დედის სისხლის ანალიზს 16-დან 18 კვირამდე. ეს სკრინინგი განსაზღვრავს ორსულებს, რომლებსაც აქვთ გენეტიკური დარღვევების მაღალი რისკი.

თუმცა, სკრინინგ ტესტებს არ შეუძლია დაუნის სინდრომის ან სხვათა ზუსტი დიაგნოსტიკა. ექიმები ვარაუდობენ, რომ ქალებს, რომლებსაც აქვთ პათოლოგიური სკრინინგის ტესტის შედეგები, გაიარონ დამატებითი ტესტები - ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი - ამ დარღვევების საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად ან გამოსარიცხად.

ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევები

პირველ 22 წყვილ ქრომოსომას უწოდებენ აუტოსომებს ან სომატურ (არასქესობრივ) ქრომოსომებს. ამ ქრომოსომების ყველაზე გავრცელებული ანომალიები მოიცავს:

1. დაუნის სინდრომი (ტრიზომია 21) არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალია, რომელიც დიაგნოზირებულია 800 ჩვილიდან დაახლოებით 1-ში. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ გონებრივი განვითარების სხვადასხვა ხარისხი, სახის დამახასიათებელი ნიშნები და ხშირად თანდაყოლილი დარღვევები გულის განვითარებაში და სხვა პრობლემები.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების განვითარების თანამედროვე პერსპექტივები გაცილებით ნათელია, ვიდრე ადრე იყო. მათ უმეტესობას მსუბუქი და ზომიერი ინტელექტუალური უკმარისობა აქვს. ადრეული ჩარევით და სპეციალური განათლებით, ამ ბავშვებიდან ბევრი ბავშვობიდან სწავლობს წერა-კითხვას და მონაწილეობას იღებს სხვადასხვა აქტივობებში.

დაუნის სინდრომის და სხვა ტრიზომიების რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი დაახლოებით არის:

  • 1 1300 – თუ დედა 25 წლისაა;
  • 1000-დან 1 – თუ დედა 30 წლისაა;
  • 400-დან 1 – თუ დედა 35 წლისაა;
  • 100-დან 1 – თუ დედა 40 წლისაა;
  • 1 35-დან - თუ დედა 45 წლისაა.

2. ტრიზომია 13 და 18 ქრომოსომა - ეს ტრისომიები ჩვეულებრივ უფრო სერიოზულია, ვიდრე დაუნის სინდრომი, მაგრამ საბედნიეროდ საკმაოდ იშვიათია. დაახლოებით 16000 ბავშვიდან 1 იბადება ტრისომიით 13 (პატაუს სინდრომი), ხოლო 5000 ბავშვიდან 1 იბადება ტრისომიით 18 (ედვარდსის სინდრომი). 13 და 18 ტრისომიის მქონე ბავშვებს, როგორც წესი, განიცდიან მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა და მრავალი თანდაყოლილი დეფექტი. ამ ბავშვების უმეტესობა ერთ წლამდე იღუპება.

ქრომოსომების ბოლო, 23-ე წყვილი არის სქესის ქრომოსომა, რომელსაც ეწოდება X ქრომოსომა და Y ქრომოსომა, როგორც წესი, ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y. სქესის ქრომოსომების ანომალიებმა შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა, ზრდის პრობლემები და სწავლისა და ქცევის პრობლემები.

ყველაზე გავრცელებული სქესის ქრომოსომის ანომალიები მოიცავს:

1. ტერნერის სინდრომი - ეს აშლილობა აწუხებს დაახლოებით 1 2500 მდედრობითი სქესის ნაყოფს. ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონას აქვს ერთი ნორმალური X ქრომოსომა და მთლიანად ან ნაწილობრივ აკლია მეორე X ქრომოსომა. როგორც წესი, ეს გოგონები არიან უნაყოფო და არ განიცდიან ნორმალურ პუბერტატულ ცვლილებებს, თუ ისინი არ მიიღებენ სინთეზურ სასქესო ჰორმონებს.

ტერნერის სინდრომით დაავადებული გოგონები ძალიან ხანმოკლე არიან, თუმცა ზრდის ჰორმონით მკურნალობამ შეიძლება ხელი შეუწყოს სიმაღლის გაზრდას. გარდა ამისა, მათ აქვთ მთელი რიგი ჯანმრთელობის პრობლემები, განსაკუთრებით გულსა და თირკმელებთან. ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონების უმეტესობას აქვს ნორმალური ინტელექტი, თუმცა განიცდიან გარკვეულ სირთულეებს სწავლაში, განსაკუთრებით მათემატიკასა და სივრცით მსჯელობაში.

2. ტრისომია X ქრომოსომა – დაახლოებით 1000 ქალიდან 1-ს აქვს დამატებითი X ქრომოსომა. ასეთი ქალები ძალიან მაღალია. მათ, როგორც წესი, არ აქვთ ფიზიკური თანდაყოლილი დეფექტები, განიცდიან ნორმალურ პუბერტატს და არიან ნაყოფიერები. ასეთ ქალებს აქვთ ნორმალური ინტელექტი, მაგრამ შესაძლოა სერიოზული პრობლემებიც ჰქონდეთ სწავლასთან დაკავშირებით.

ვინაიდან ასეთი გოგოები ჯანმრთელები არიან და ნორმალური გარეგნობა აქვთ, მათმა მშობლებმა ხშირად არ იციან, რომ მათ ქალიშვილს ეს აქვს. ზოგიერთი მშობელი აღმოაჩენს, რომ მათ შვილს აქვს მსგავსი აშლილობა, თუ დედას ორსულობის დროს ჩაუტარდა ერთ-ერთი ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდი (ამნიოცენტეზი ან ქორიოცენტეზი).

3. კლაინფელტერის სინდრომი - ეს აშლილობა აწუხებს დაახლოებით 1-დან 500-დან 1000 ბიჭამდე. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭებს აქვთ ორი (და ზოგჯერ მეტი) X ქრომოსომა ერთ ნორმალურ Y ქრომოსომასთან ერთად. ასეთ ბიჭებს ჩვეულებრივ აქვთ ნორმალური ინტელექტი, თუმცა ბევრს სწავლის პრობლემა აქვს. როდესაც ასეთი ბიჭები იზრდებიან, მათ აქვთ ტესტოსტერონის სეკრეცია დაქვეითებული და უნაყოფოები არიან.

4. დისომია Y ქრომოსომაზე (XYY) – დაახლოებით 1000 კაციდან 1 იბადება ერთი ან მეტი დამატებითი Y ქრომოსომით. ეს მამაკაცები განიცდიან ნორმალურ პუბერტატს და არ არიან უნაყოფო. უმეტესობას აქვს ნორმალური ინტელექტი, თუმცა შეიძლება იყოს გარკვეული სწავლის სირთულეები, ქცევითი სირთულეები და პრობლემები მეტყველებისა და ენის ათვისებასთან დაკავშირებით. როგორც ტრიზომია X ქალებში, ბევრმა მამაკაცმა და მათმა მშობლებმა არ იციან, რომ აქვთ ეს აშლილობა პრენატალურ დიაგნოზამდე.

ნაკლებად გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევები

ქრომოსომის ანალიზის ახალ მეთოდებს შეუძლიათ აღმოაჩინონ პაწაწინა ქრომოსომული ანომალიები, რომლებიც მძლავრი მიკროსკოპითაც კი არ ჩანს. შედეგად, უფრო და უფრო მეტი მშობელი იგებს, რომ მათ შვილს აქვს გენეტიკური პათოლოგია.

ამ უჩვეულო და იშვიათი ანომალიებიდან ზოგიერთი მოიცავს:

  • დელეცია - ქრომოსომის მცირე მონაკვეთის არარსებობა;
  • მიკროდელეცია - ძალიან მცირე რაოდენობის ქრომოსომების არარსებობა, შესაძლოა მხოლოდ ერთი გენი აკლია;
  • ტრანსლოკაცია - ერთი ქრომოსომის ნაწილი უერთდება მეორე ქრომოსომას;
  • ინვერსია - ქრომოსომის ნაწილი გამოტოვებულია და გენების რიგი შებრუნებულია;
  • დუბლირება (დუბლირება) - ქრომოსომის ნაწილი დუბლირებულია, რაც იწვევს დამატებითი გენეტიკური მასალის წარმოქმნას;
  • რგოლის ქრომოსომა - როდესაც გენეტიკური მასალა ამოღებულია ქრომოსომის ორივე ბოლოდან და ახალი ბოლოები უერთდებიან რგოლს.

ზოგიერთი ქრომოსომული პათოლოგია იმდენად იშვიათია, რომ მეცნიერებისთვის მხოლოდ ერთი ან რამდენიმე შემთხვევაა ცნობილი. ზოგიერთმა ანომალიამ (მაგალითად, ზოგიერთმა გადაადგილებამ და ინვერსიამ) შეიძლება არ იქონიოს გავლენა ადამიანის ჯანმრთელობაზე, თუ არაგენეტიკური მასალა აკლია.

ზოგიერთი უჩვეულო დარღვევა შეიძლება გამოწვეული იყოს მცირე ქრომოსომული დელეციით. მაგალითებია:

  • ტირილი კატის სინდრომი (წაშლა მე-5 ქრომოსომაზე) - ჩვილობის ასაკში დაავადებული ბავშვები გამოირჩევიან მაღალი ტირილით, თითქოს კატა ყვირის. მათ ფიზიკურ და ინტელექტუალურ განვითარებაში მნიშვნელოვანი პრობლემები აქვთ. 20-50 ათასიდან დაახლოებით 1 ბავშვი იბადება ამ დაავადებით;
  • პრადერ-ვილის სინდრომიდა (წაშლა მე-15 ქრომოსომაზე) - ავადმყოფ ბავშვებს აღენიშნებათ გადახრები ფსიქიკურ განვითარებასა და სწავლაში, დაბალი სიმაღლისა და ქცევითი პრობლემები. ამ ბავშვების უმეტესობას უვითარდება უკიდურესი სიმსუქნე. ამ დაავადებით იბადება დაახლოებით 10-25 ათასი ბავშვიდან 1;
  • დი ჯორჯის სინდრომი (22-ე ქრომოსომის წაშლა ან 22q11-ის წაშლა) - დაახლოებით 4000 ბავშვიდან 1 იბადება 22-ე ქრომოსომის კონკრეტულ ნაწილში წაშლით. ეს წაშლა იწვევს სხვადასხვა პრობლემებს, რომლებიც შეიძლება მოიცავდეს გულის დეფექტებს, ტუჩის/სასის ნაპრალს (სასის ნაპრალი და ტუჩის ნაპრალი), იმუნური სისტემის დარღვევებს, სახის არანორმალურ მახასიათებლებს და სწავლის პრობლემებს;
  • ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი (მე-4 ქრომოსომაზე წაშლა) - ამ აშლილობას ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულის დეფექტები, კუნთების ცუდი ტონუსი, კრუნჩხვები და სხვა პრობლემები. ეს მდგომარეობა აღენიშნება დაახლოებით 1 50000 ახალშობილს.

დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანების გარდა, ზემოაღნიშნული სინდრომის მქონე ადამიანები უნაყოფოები არიან. რაც შეეხება დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანებს, ეს პათოლოგია ყოველ ორსულობაზე 50%-ით მემკვიდრეობით გადადის.

ქრომოსომის ანალიზის ახალ მეთოდებს ზოგჯერ შეუძლიათ ზუსტად განსაზღვრონ სად აკლია გენეტიკური მასალა ან სად არის დამატებითი გენი. თუ ექიმმა ზუსტად იცის, სად არის დამნაშავე ქრომოსომული ანომალიამას შეუძლია შეაფასოს მისი გავლენის სრული ზომა ბავშვზე და მისცეს სავარაუდო პროგნოზი ამ ბავშვის განვითარებაზე მომავალში. ხშირად ეს ეხმარება მშობლებს გადაწყვიტონ, გააგრძელონ ორსულობა და წინასწარ მოემზადონ ყველასგან ოდნავ განსხვავებული ბავშვის დაბადებისთვის.

ნათესაური ქორწინებები, ან შეჯვარება ინგლისურიდან. შეჯვარება, შეჯვარება - "შიგნით" - "შეჯვარება", ან შეჯვარება ყველაზე ხშირად გამოიყენება ცხოველთა მოშენებაში ჯიშის მოშენებისა და შესანარჩუნებლად, მაგრამ ეს ასევე გვხვდება ხალხში. ინცესტის ყველაზე აშკარად უარყოფითი შედეგები დაფიქსირდა ძველი ეგვიპტის, ძველი საბერძნეთისა და ზოგიერთი ევროპული დინასტიის სამეფო ოჯახის წევრებს შორის. მაგრამ „ღვთაებრივი სისხლის“ მუდმივად სიწმინდის შენარჩუნების მცდელობამ გამოიწვია ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების, ანომალიების, დეფორმაციებისა და შთამომავლების გადაგვარება.

დღეს გენეტიკა გვაწვდის მეცნიერულ ახსნას მემკვიდრული პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზებისა და მექანიზმების შესახებ ნათესაურ ქორწინებებში და მათი დამოკიდებულება ურთიერთობის ხარისხზე.

სპერმის და კვერცხუჯრედის ქრომოსომული ნაკრები წარმოდგენილია 23 ქრომოსომით. განაყოფიერების დროს მამრობითი სქესის თითოეული ქრომოსომა პოულობს თავის წყვილს ქალის უჯრედიდან და შედეგი არის ზიგოტი (განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი) ქრომოსომების დაწყვილებული ნაკრებით. ზიგოტის შემდგომი გაყოფით, ახალი ორგანიზმის თითოეულ უჯრედს ასევე აქვს მკაცრად 23 წყვილი ქრომოსომა. უჯრედებში ქრომოსომის შენარჩუნების პროცესი მათი გაყოფის დროს გრძელდება დაბადების შემდეგ მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედს აქვს იგივე 23 წყვილი ან 46 ქრომოსომა, რომელიც მიღებული იქნა განაყოფიერების დროს.

გენომი- სხეულის უჯრედების ქრომოსომებში გენების ნაკრები. გენომი შეიცავს ბიოლოგიურ ინფორმაციას ორგანიზმის ზრდისა და განვითარების შესახებ.

გენი(ბერძნ. γένος - გვარი) - ადამიანის მემკვიდრეობის სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული, რომელიც წარმოადგენს დნმ-ის ნაწილს და წარმოადგენს ცილების სინთეზის მატრიცას. გენები განსაზღვრავენ მემკვიდრეობით მახასიათებლებს, რომლებიც მშობლებიდან შთამომავლობას გადაეცემა.

ადამიანის გენომი შეიცავს დაახლოებით 28000 გენს.

თითოეული გენის ზუსტ მდებარეობას კონკრეტულ ქრომოსომაზე ეწოდება ამ გენის ლოკუსი. ქრომოსომების ზოგიერთი გენი არაფუნქციური ან დეფექტურია. ზოგიერთ შემთხვევაში ეს გამოიხატება სიმპტომის სიმძიმის ხარისხით. მაგალითად, ქერაში თმის ფერი განისაზღვრება იმ გენის არარსებობით, რომელიც პასუხისმგებელია თმის პიგმენტაციაზე. სხვა შემთხვევებში, გენის დეფექტი იწვევს დაავადებას. მაგალითად, ფენილკეტონურია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, კისტოზური ფიბროზი, კონოვალოვ-ვილსონის დაავადება, თვალის, კანის მემკვიდრეობითი დაავადებები, სახსრების მემკვიდრეობითი დეგენერაციული დაავადებები, ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებები. როგორც წესი, ეს მძიმე პათოლოგიაა, ზოგ შემთხვევაში სიცოცხლესთან შეუთავსებელი. საბედნიეროდ, გენური დაავადებები კლინიკურ პრაქტიკაში იშვიათია. მაგრამ მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინებები ზრდის ამ ალბათობას სიდიდის რიგითობით. რატომ?

ნათესაური ქორწინებები. ბავშვებში გენეტიკური დაავადებების მიზეზები.

როგორც ზემოთ გავარკვიეთ, ადამიანის ქრომოსომების ნაკრები დიპლოიდურია, ანუ მსგავსი ქრომოსომა წყვილ-წყვილად არის წარმოდგენილი თითოეული უჯრედის ბირთვში. და თუ წყვილი ქრომოსომიდან ერთს აქვს გენი დეფექტით, მაშინ ამ წყვილის მეორე ქრომოსომის ნორმალური გენი "მუშაობს" და დაავადება არ არსებობს.

იმის ალბათობა, რომ მშობლებს, რომლებსაც სისხლით ნათესაობა არ აქვთ წყვილ ქრომოსომაში, ჰქონდეთ დეფექტური გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან იმავე ფუნქციაზე, უმნიშვნელოა. ამით აიხსნება ბავშვებში გენური დაავადებების დაბალი სიხშირე, თუ მშობლები არ არიან ნათესავები. სხვა საქმეა ნათესაური ქორწინება. იმის ალბათობა, რომ ბავშვს ექნება იდენტური გენის დეფექტები დაწყვილებულ ქრომოსომებზე, ბევრჯერ იზრდება. და რაც უფრო დიდია ურთიერთობის ხარისხი, მით უფრო მაღალია ეს ალბათობა ჯანმრთელი მშობლებისთვისაც კი. აქ არის ტიპიური ოჯახის ხე ინცესტისთვის:

ადამიანის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ინცესტთან

ადამიანის გენეტიკური დაავადებები მოიცავს მემკვიდრეობით მეტაბოლურ დაავადებებს. ისინი დაკავშირებულია ამინომჟავების, ცილების, ნახშირწყლების, ცხიმებისა და სტეროიდების, ბილირუბინისა და ზოგიერთი ლითონის მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და ადრეულ ასაკში ვლინდება მრავალფეროვანი სიმპტომებით, ანუ თანდაყოლილი.

ხშირად ბავშვებში გენის პათოლოგია კომბინირებულია. მაგალითად, კანის გენეტიკური დაავადებები შერწყმულია მეტაბოლურ დარღვევებთან, სტერილობასთან და ფსიქიკურ დაავადებებთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკა, პრევენცია და მკურნალობა

თუ ცნობილია, რომ არ დაბადებული ბავშვის მშობლები ნათესავები არიან, მაშინ ტარდება მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი. ნათესავი ქორწინებიდან ბავშვებში თითქმის ყველა გენეტიკური დაავადება თანდაყოლილია და დიაგნოზირებულია ახალშობილებში დამახასიათებელი სიმპტომების საფუძველზე. ზოგიერთ შემთხვევაში ტარდება გენეტიკური ტესტირება.

ნათესავ ქორწინებასთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებების ეტიოლოგიური მკურნალობა, შეუძლებელია. ამიტომ გენეტიკური დაავადებების პრევენციის მთავარ მეთოდად რჩება ახალშობილთა მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და სინდრომების სკრინინგი, გენეტიკური კონსულტაცია და ჯანმრთელობის განათლება.



 

შეიძლება სასარგებლო იყოს წაკითხვა: