Sindromul Down - cauzele, tratamentul și complicațiile sindromului Down. Copil jos - ce înseamnă? Semne și simptome ale sindromului Down Totul despre copiii cu sindrom Down

Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomia 21, este o tulburare genetică cauzată de prezența integrală sau parțială a unei a treia copii a cromozomului 21. Această tulburare este asociată în mod obișnuit cu creșterea fizică întârziată, trăsături faciale caracteristice și dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată. IQ-ul mediu al unui adult tânăr cu sindrom Down este de 50, ceea ce echivalează cu o vârstă mentală de 8 sau 9 ani, dar poate varia foarte mult.

Părinții unui copil cu sindrom Down sunt de obicei normali din punct de vedere genetic. Cromozomul suplimentar este doar o consecință a întâmplării. Nu există o metodă cunoscută care să influențeze cumva riscul de a avea un astfel de copil. Sindromul Down poate fi identificat în timpul sarcinii prin screening prenatal urmat de teste de diagnostic, sau după naștere prin observare directă și teste genetice. De la inventarea screening-ului, sarcinile diagnosticate sunt adesea întrerupte. Depistarea regulată a problemelor de sănătate frecvente în sindromul Down este recomandată pe tot parcursul vieții unei persoane. Nu există leac pentru sindromul Down. S-a demonstrat că educația și îngrijirea adecvată pot îmbunătăți calitatea vieții. Unii copii cu sindrom Down sunt educați în clase de școală obișnuite, în timp ce alții necesită o educație specială. Unii oameni cu sindrom Down absolvesc liceul, iar unii continuă să studieze după liceu. În Statele Unite, aproximativ 20% dintre adulții cu sindrom Down au un loc de muncă plătit, Szabo, Liz (9 mai 2013). „Viața cu sindromul Down este plină de posibilități.” USA Today. Recuperat la 7 februarie 2014._] cu toate acestea, mulți necesită un mediu de lucru sigur. Astfel de oameni au adesea nevoie de sprijin în chestiuni financiare și juridice. Speranța medie de viață a pacienților este de 50 până la 60 de ani în țările dezvoltate ale lumii cu îngrijire medicală adecvată. Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale la om. Anomalia apare la aproximativ un caz la 1.000 de copii anual. În 2013, 8,5 milioane de oameni aveau sindromul Down, ceea ce a dus la 36.000 de decese, față de 43.000 de decese în 1990. Sindromul a fost numit după John Langdon Down, medicul britanic care a descris pe deplin sindromul în 1866. Unele aspecte ale afecțiunii au fost descrise anterior de către Esquirol în 1838 și Edouard Séguin în 1844. Cauza genetică a sindromului Down este o copie suplimentară a cromozomului 21, care a fost identificat de cercetătorii francezi în 1959.

semne si simptome

Persoanele cu sindrom Down au aproape întotdeauna tulburări fizice și mentale. Ca și în cazul adulților, abilitățile lor mentale tind să fie similare cu cele ale copiilor de 8 sau 9 ani. În plus, ei tind să aibă o funcție imunitară slabă și, de obicei, ating reperele de dezvoltare mentală și fizică la o vârstă mai înaltă. Aceștia prezintă un risc crescut de a dezvolta o serie de alte probleme de sănătate, inclusiv boli de inimă congenitale, epilepsie, leucemie, boli tiroidiene și tulburări mintale.

Semne fizice

Persoanele cu sindrom Down pot avea unele sau toate următoarele caracteristici fizice: o bărbie mică, ochi înclinați, tonus muscular slab, o punte plată a nasului, o singură cută palmară transversală și o limbă proeminentă din cauza unei guri mici și relativ limba mare. Aceste modificări ale căilor respiratorii duc la apnee obstructivă în somn la aproximativ jumătate dintre pacienții cu sindrom Down. Alte semne comune includ: o față plată și largă, un gât scurt, flexibilitate excesivă a articulațiilor, spațiu suplimentar între degetul mare și al doilea deget, modele anormale ale vârfurilor degetelor și degete scurte. Instabilitatea articulației atlantoaxiale apare în aproximativ 20% din cazuri și poate duce la leziuni ale măduvei spinării în 1-2% din cazuri. Luxațiile de șold pot apărea fără răni la până la o treime dintre persoanele cu sindrom Down. Creșterea în înălțime este mai lentă în DS, rezultând adulți care tind să fie scunzi, cu o înălțime medie de 154 cm (5 ft 1 in) pentru bărbați și 142 cm (4 ft 8 in) pentru femei. Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de a dezvolta obezitate pe măsură ce îmbătrânesc. Diagramele de creștere au fost dezvoltate special pentru copiii cu sindrom Down.

Neurologie

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au dizabilități intelectuale moderate (IQ: 50-70) sau moderate (IQ: 35-50). În unele cazuri, pot fi observate anomalii severe (IQ: 20-35). Persoanele cu sindrom Down cu mozaic genetic tind să aibă un IQ cu 10 până la 30 de puncte mai mare. Pe măsură ce îmbătrânesc, persoanele cu sindrom Down tind să aibă performanțe mai slabe decât semenii lor obișnuiți. După 30 de ani, unii pacienți își pierd capacitatea de a vorbi. Acest sindrom cauzează aproximativ o treime din cazurile de retard mintal. Multe etape de dezvoltare sunt întârziate. Copiii cu SD încep de obicei să se târască în jur de 8 luni, mai degrabă decât 5 luni, și să meargă singuri, de obicei, în jur de 21 de luni, mai degrabă decât 14 luni. De obicei, persoanele cu sindrom Down au o înțelegere mai profundă a limbajului decât o pot transmite în cuvinte. La 10-45% dintre pacienți, vorbirea este agitată sau rapidă și neregulată, ceea ce face dificil de înțeles. De obicei, persoanele cu diabet au abilități sociale destul de bune. Problemele de comportament nu sunt de obicei la fel de severe ca în cazul altor sindroame asociate cu retardul mintal. La copiii cu sindrom Down, bolile psihice apar în aproape 30% din cazuri, iar autismul apare în 5-10% din cazuri. Persoanele cu sindrom Down pot experimenta o gamă largă de emoții. Deși persoanele cu sindrom Down sunt în general fericite, simptomele de depresie și anxietate se pot dezvolta la vârsta adultă timpurie. Copiii și adulții cu sindrom Down prezintă un risc crescut de crize epileptice, care apar la 5-10% dintre copii și până la 50% dintre adulți. Aceasta include un risc crescut de apariție a unui anumit tip de convulsii numite „spasme infantile”. Mulți oameni (15%) care trăiesc 40 de ani sau mai mult dezvoltă boala Alzheimer. 50-70% dintre persoanele cu diabet care ajung la 60 de ani dezvoltă boala Alzheimer.

Organe de simț

Deficiența de auz și vedere apare la mai mult de jumătate dintre persoanele cu sindrom Down. Problemele de vedere apar în 38 până la 80% din cazuri. 20-50% dintre pacienți dezvoltă strabism, unde ambii ochi nu se mișcă împreună. Cataracta (opacizarea cristalinului ochiului) apare în 15% din cazuri și poate fi prezentă la naștere. Keratoconul (cornee subțire, în formă de con) și glaucomul (creșterea presiunii intraoculare) sunt, de asemenea, mai frecvente, la fel ca și erorile de refracție care necesită ochelari sau lentile de contact. Petele de tip Brushfield (pete mici albe sau cenușii/maronii pe partea exterioară a irisului) sunt prezente în 38-85% din cazuri. Problemele de auz sunt întâlnite la 50-90% dintre copiii cu sindrom Down. Este adesea rezultatul otitei medii cu revărsat, care apare în 50-70% din cazuri, și al infecțiilor cronice ale urechii, care apar în 40-60% din cazuri. Infecțiile urechii încep adesea în primul an de viață și se datorează parțial unei funcții deficitare a trompei lui Eustachio. Cerumenul excesiv poate duce, de asemenea, la pierderea auzului din cauza obstrucției canalului auditiv extern. Chiar și pierderea ușoară a auzului poate avea efecte negative asupra vorbirii, înțelegerii limbajului și învățării. În plus, este important să excludem riscul de pierdere a auzului ca factor de afectare socio-cognitivă. Pierderea auzului neurosenzorial legată de vârstă apare la o vârstă mult mai timpurie și afectează 10-70% dintre persoanele cu sindrom Down.

inima

Incidența malformațiilor cardiace congenitale la nou-născuții cu sindrom Down este de aproximativ 40%. Dintre persoanele cu boli de inima, aproximativ 80% au un defect de sept atrioventricular sau un defect de sept ventricular, primul fiind mai frecvent. Problemele valvei mitrale devin frecvente odată cu vârsta, chiar și în absența problemelor cardiace la naștere. Alte probleme care pot apărea la persoanele cu diabet includ tetralogia Fallot și ductus arteriosus patent. Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mic de întărire a arterelor.

Cancer

Deși riscul general de cancer nu se modifică odată cu diabetul, riscul de leucemie și cancer testicular crește, iar riscul de cancer solide scade. Se crede că cancerele solide sunt mai puțin frecvente din cauza exprimării crescute a genelor supresoare tumorale prezente pe cromozomul 21. Cancerele de sânge sunt de 10 până la 15 ori mai frecvente la copiii cu sindrom Down. În special, leucemia limfoblastică acută este de 20 de ori mai frecventă, iar leucemia mieloidă acută megacarioblastică este de 500 de ori mai frecventă. Tulburarea mieloproliferativă tranzitorie, o tulburare a producției de celule sanguine care nu apare în absența sindromului Down, afectează 3-10% dintre sugari. Boala nu este de obicei gravă, dar uneori poate fi gravă. În cele mai multe cazuri, persoana se recuperează fără tratament; totuși, printre pacienții care au avut această boală, există un risc de 20-30% de a dezvolta leucemie limfoblastică acută.

Sistemul endocrin

Problemele tiroidiene apar la 20-50% dintre pacienții cu sindrom Down. Deficiența de hormoni tiroidieni este cea mai frecventă formă, care apare la aproape jumătate din toți oamenii. Problemele tiroidiene se pot datora unei glande tiroide care funcționează prost sau nefuncționează la naștere (cunoscută sub numele de hipotiroidism congenital), care apare în 1% din cazuri, sau se pot dezvolta mai târziu din cauza atacului sistemului imunitar al corpului, ceea ce duce la boli. Graves sau hipotiroidism autoimun. Diabetul de tip 1 este, de asemenea, frecvent.

Tract gastrointestinal

Constipația afectează aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down, ceea ce poate duce la schimbări de comportament. O posibilă cauză este boala Hirschsprung, întâlnită în 2-15% din cazuri, care se datorează lipsei de celule nervoase care controlează colonul. Alte probleme congenitale comune includ atrezia duodenală, stenoza pilorică, diverticulul Meckel și anusul imperforat. Boala celiacă afectează aproximativ 7-20% dintre pacienții cu diabet. Boala de reflux gastroesofagian este, de asemenea, mai frecventă.

Dintii

Persoanele cu sindrom Down sunt mai susceptibile la gingivita, precum si la dezvoltarea precoce a bolii parodontale severe, gingivita ulcerativa necrozanta si pierderea precoce a dintilor, in special a dintilor anteriori inferiori. În timp ce placa și igiena orală deficitară sunt factori care contribuie, severitatea acestor boli parodontale nu poate fi atribuită doar factorilor externi. Cercetările sugerează că severitatea este probabil rezultatul unui sistem imunitar slăbit. Un sistem imunitar slăbit crește, de asemenea, dezvoltarea infecțiilor cu drojdie în gură (Candida Albicans). Persoanele cu sindrom Down tind, de asemenea, să aibă mai multă salivă alcalină, ceea ce duce la o rezistență mai mare la carii dentare, în ciuda producției reduse de salivă, a unei igiene orale mai puțin eficace și a ratelor mai mari de formare a plăcii dentare. Rate mai mari de uzură a dinților și bruxism sunt, de asemenea, frecvente la persoanele cu diabet. Alte manifestări orale comune ale sindromului Down includ o limbă hipotonă mărită, cruste buzelor și buzele hipotone, respirație bucală, palat îngust cu dinți înghesuiți, malocluzie de clasa III cu maxilar subdezvoltat și mușcătură posterioară, pierderea întârziată a dinților primari și erupție întârziată a dinților adulți, scurti. rădăcinile pe dinți și, adesea, dinții lipsă sau formați incorect. Manifestările mai puțin frecvente includ deficiența de calciu a smalțului buzei și palatului despicătură (prevalență 20%).

Fertilitate

Bărbații cu sindrom Down sunt de obicei incapabili de a concepe, în timp ce femeile au rate de fertilitate mai scăzute decât femeile sănătoase. În prezent, aproximativ 30-50% dintre femeile cu diabet dau naștere la urmași. Menopauza la femeile cu diabet apare de obicei la o vârstă mai fragedă. Se crede că fertilitatea slabă la bărbații cu diabet zaharat se datorează problemelor cu dezvoltarea spermei. Cu toate acestea, poate fi asociat și cu o lipsă de activitate sexuală. Începând cu 2006, au fost raportate trei paternități de bărbați cu sindrom Down și 26 de paternități de femei cu sindrom Down. Fără tehnologie de reproducere asistată, aproximativ jumătate dintre copiii născuți dintr-un părinte cu sindrom Down vor avea, de asemenea, sindromul.

Genetica

Sindromul Down este cauzat de a avea trei copii ale genelor pe cromozomul 21, spre deosebire de cele două obișnuite. Părinții unui copil cu diabet sunt de obicei normali din punct de vedere genetic. Părinții care au un copil cu sindrom Down au un risc de aproximativ 1% de a avea un al doilea copil cu sindrom dacă ambii părinți au cariotipuri normale. Cromozomii suplimentari pot apărea în mai multe moduri. Cea mai frecventă cauză (aproximativ 92-95% din cazuri) este o copie suplimentară completă a cromozomului 21, rezultând trisomia 21. În 1,0 până la 2,5% din cazuri, unele dintre celulele corpului sunt normale, în timp ce altele au trisomie 21, cunoscut sub numele de sindrom Down cu mozaicism. Alte mecanisme comune care pot provoca sindromul Down includ: translocarea Robertsoniană, izocromozomul sau cromozomul inel. Acestea conțin material suplimentar din cromozomul 21 și apar în aproximativ 2,5% din cazuri. Un izocromozom este observat atunci când cele două brațe lungi ale unui cromozom, mai degrabă decât un braț lung și scurt, se separă în timpul meiozei.

Trisomia 21

Trisomia 21 (cunoscută și ca cariotip 47,XX,+21 pentru femei și 47,XY,+21 pentru bărbați) este cauzată de eșecul cromozomului 21 de a se diviza în timpul meiozei. Ca rezultat, spermatozoizii sau ovulele sunt produse cu o copie suplimentară a cromozomului 21; astfel, această celulă are 24 de cromozomi. Atunci când este combinat cu o celulă normală de la celălalt părinte, copilul are 47 de cromozomi, cu trei copii ale cromozomului 21. Aproximativ 88% din cazurile de trisomie 21 rezultă dintr-o diviziune cromozomală a mamei, 8% dintr-o diviziune a tatălui și 3% după fuzionarea ovulului și spermatozoizilor.

Translocarea

Materialul suplimentar pentru cromozomul 21 poate fi, de asemenea, asociat cu o translocare Robertsoniană în 2-4% din cazuri. În această situație, brațul lung al cromozomului 21 se atașează de un alt cromozom, adesea cromozomul 14. La bărbații cu sindrom Down, acest lucru are ca rezultat un cariotip 46XY,t (14q21q). Aceasta poate fi o nouă mutație sau prezentă anterior la unul dintre părinți. Părintele cu această translocare este de obicei normal fizic și psihic; cu toate acestea, atunci când sunt produse spermatozoizi sau ovule, există o șansă mai mare de a crea celule reproducătoare cu un cromozom 21 suplimentar. Acest lucru are ca rezultat o șansă de 15% de a avea un copil cu sindromul Down atunci când afectează mama și mai puțin de 5% șansă dacă afectează tatăl. Probabilitatea apariției acestui tip de sindrom Down nu este legată de vârsta mamei. Unii copii fără sindrom Down pot moșteni translocarea și au șanse mai mari să se nască proprii copii cu sindrom Down. În acest caz, ei vorbesc uneori despre sindromul Down familial.

Mecanism

Materialul genetic suplimentar prezent în DS duce la supraexprimarea unei părți din cele 310 gene situate pe cromozomul 21. Această supraexpresie a fost estimată a fi în jur de 50%. Unele studii au sugerat că regiunea critică pentru sindromul Down este la benzile 21q22.1-q22.3, iar această regiune include genele pentru amiloid, superoxid dismutază și probabil proto-oncogenei ETS2. Alte studii, însă, nu au confirmat aceste date. MicroARN-urile pot fi, de asemenea, implicate în acest proces. Demența care apare în sindromul Down se datorează unui exces de peptidă beta-amiloid produsă în creier, similar cu boala Alzheimer. Această peptidă este făcută din gena proteinei precursoare de amiloid, care este localizată pe cromozomul 21. Plăcile senile și încurcăturile neurofibrilare sunt prezente la aproape toate persoanele cu diabet până la vârsta de 35 de ani, deși demența poate să nu fie prezentă. Persoanele cu diabet, care, de asemenea, nu au un număr normal de limfocite și produc mai puțini anticorpi, prezintă un risc crescut de infecție.

Dinamica dezvoltării

Sindromul Down este asociat cu un risc crescut de a dezvolta multe boli cronice care sunt de obicei asociate cu vârsta înaintată, cum ar fi boala Alzheimer. Îmbătrânirea accelerată sugerează că trisomia 21 crește vârsta biologică a țesuturilor, dar dovezile moleculare pentru această ipoteză sunt incomplete. Potrivit unui biomarker al vârstei țesuturilor cunoscut sub numele de ceas epigenetic, trisomia 21 crește vârsta sângelui și a țesutului cerebral (cu o medie de 6,6 ani).

Screening

Ghidul recomandă ca screening-ul pentru sindromul Down să fie oferit tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă. Procedura de screening presupune o serie de teste cu diferite grade de precizie. Ele sunt de obicei utilizate în combinație pentru a crește acuratețea detectării. Nici un singur test nu poate fi considerat definitiv, așa că dacă screening-ul este pozitiv, amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale este necesară pentru a confirma diagnosticul. Screening-ul în primul și al doilea trimestru de sarcină este mai bun decât doar screening-ul în primul trimestru de sarcină. Diverse metode de screening pot selecta 90 până la 95% din cazuri cu o rată relativă fals pozitivă de 2 până la 5%.

Ecografie

Imagistica cu ultrasunete poate fi utilizată pentru a detecta sindromul Down. Descoperirile care indică un risc crescut în săptămânile 14-24 de sarcină includ os nazal mic sau absent, ventriculi mari, grosime crescută a pliului nucal și o arteră subclavie dreaptă anormală, printre altele. Prezența sau absența multor markeri mărește acuratețea prognosticului. O creștere a spațiului nucal fetal indică un risc crescut de apariție a sindromului Down (în 75-80% din cazuri, numărul relativ de concluzii false pozitive este de 6%).

Analize de sange

Mai mulți markeri de sânge pot fi măsurați pentru a prezice riscul de sindrom Down în timpul primului sau al doilea trimestru de sarcină. Testarea este uneori recomandată în ambele trimestre, iar rezultatele testelor sunt adesea folosite împreună cu rezultatele ecografiei. În al doilea trimestru, se folosesc adesea două sau trei teste în combinație cu două sau trei: alfa-fetoproteina, estriol neconjugat, hCG total și βhCG liber, ceea ce permite diagnosticul în aproximativ 60-70% din cazuri. Se studiază eficacitatea testelor de sânge matern pentru analiza ADN-ului fetal. Această metodă pare promițătoare în primul trimestru de sarcină. Societatea Internațională de Diagnostic Prenatal consideră aceasta o opțiune rezonabilă de screening pentru acele femei a căror sarcină prezintă un risc ridicat de trisomie 21. Precizia acestei metode este de 98,6% în primul trimestru de sarcină. Testarea de confirmare prin metode invazive (amniocenteză, CVS) este încă necesară pentru a confirma rezultatul screening-ului.

Diagnosticare

Înainte de naștere

Atunci când testele de screening prezic un risc ridicat de apariție a sindromului Down, este necesar un test de diagnostic mai invaziv (amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale) pentru a confirma diagnosticul. Dacă sindromul Down apare la una din 500 de sarcini, iar testul utilizat are un risc de 5% de rezultate fals pozitive, aceasta înseamnă că din 28 de femei care testează pozitiv la testul de screening, doar una va avea sindromul Down confirmat. Dacă un test de screening are o rată de 2% fals pozitiv, aceasta înseamnă că una din 10 femei cu un test de screening pozitiv va avea un făt cu sindrom Down. Amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale sunt teste mai fiabile, dar cresc riscul de avort spontan cu 0,5-1%. Riscul de complicații ale membrelor la descendenți crește datorită acestei proceduri. Riscul procedurii este mai mare cu cât se efectuează mai devreme, astfel încât amniocenteza nu este recomandată înainte de 15 săptămâni de gestație și nu se recomandă prelevarea de vilozități coriale înainte de 10 săptămâni de gestație.

Rata avorturilor

În Europa, aproximativ 92% dintre sarcinile diagnosticate cu sindromul Down sunt întrerupte prin avort. În Statele Unite, rata avorturilor este de aproximativ 67%, dar această rată variază semnificativ în funcție de populația evaluată. Când persoanele care nu sunt însărcinate sunt întrebate dacă ar avea un avort dacă fătul lor ar fi testat pozitiv pentru diabet, 23-33% au răspuns afirmativ. La intervievarea femeilor însărcinate cu risc ridicat, 46-86% au răspuns afirmativ, iar la intervievarea femeilor care au avut rezultate pozitive, 89-97% au răspuns afirmativ.

Dupa nastere

Diagnosticul poate fi pus adesea pe baza aspectului fizic al copilului la nastere. Analiza cromozomilor bebelușului este necesară pentru a confirma diagnosticul și a determina dacă este prezentă o translocație, deoarece aceasta poate ajuta la determinarea riscului de a avea alți copii cu sindromul Down. Părinții doresc de obicei să știe despre un posibil diagnostic dacă există vreo suspiciune. Societatea Națională a Sindromului Down a dezvoltat informații despre aspectele pozitive ale vieții cu sindromul Down.

Tratament

Eforturile precum intervenția timpurie în copilărie, screening-ul pentru tulburările comune, tratamentul medical atunci când este necesar, un mediu familial bun și pregătirea profesională pot îmbunătăți dezvoltarea copiilor cu sindrom Down. Educația și îngrijirea adecvată pot îmbunătăți calitatea vieții. Creșterea unui copil cu sindrom Down este o mare responsabilitate pentru părinți. Pentru copiii cu diabet zaharat se recomandă vaccinarea de rutină.

Screening de sănătate

O serie de organizații de sănătate au publicat recomandări specifice bolii pentru screening-ul pacienților cu sindrom Down. Se recomandă ca această screening să fie efectuată sistematic. La naștere, toți bebelușii ar trebui să primească un ECG și o ecografie a inimii. Operația pentru probleme cardiace poate fi necesară încă de la vârsta de trei luni. Problemele valvelor cardiace pot apărea la tineri. Pot fi necesare teste cu ultrasunete suplimentare în timpul adolescenței și la vârsta adultă timpurie. Datorită riscului crescut de cancer testicular, unii recomandă verificarea testiculelor anual.

Dezvoltare cognitiva

Aparatele auditive sau alte dispozitive de amplificare pot fi utile pentru învățarea limbilor străine la pacienții cu deficiență de auz. Terapia logopedică poate fi de ajutor și este recomandată în jurul vârstei de 9 luni. Deoarece persoanele cu sindrom Down tind să aibă o bună coordonare mână-ochi, este posibil să învețe limbajul semnelor. Comunicarea alternativă și complementară, cum ar fi indicarea, limbajul corpului și utilizarea obiectelor sau a imaginilor, sunt adesea folosite pentru a transmite mesaje între persoanele cu diabet și persoanele sănătoase. Problemele de comportament și bolile mintale sunt de obicei tratate prin consiliere psihologică sau medicamente. Programele educaționale înainte de vârsta școlară pot fi de asemenea utile. Copiii de vârstă școlară cu sindrom Down pot beneficia de educație incluzivă (în cazul în care elevii cu abilități diferite sunt plasați în clase cu colegii lor), cu unele ajustări la curriculum. Cu toate acestea, există puține dovezi care să susțină beneficiile unei astfel de educații. În Statele Unite, Legea privind educația persoanelor cu dizabilități din 1975 cere școlilor publice să asigure frecventarea copiilor cu sindrom Down.

Alte

Adesea, un copil cu diabet va avea nevoie de tuburi de timpanostomie, adesea mai mult de un set. De asemenea, amigdalectomia este adesea efectuată pentru a ajuta la apneea în somn și infecțiile gâtului. Chirurgia, însă, nu ajută întotdeauna la apneea în somn. Se poate folosi un aparat cu presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii. Terapia fizică și participarea la educația fizică pot îmbunătăți abilitățile motorii. Datele care susțin acest lucru la adulți, însă, nu sunt de foarte bună calitate. Trebuie luate în considerare eforturile de prevenire a virusului respirator sincițial folosind anticorpi monoclonali umani, în special la pacienții cu probleme cardiace. Nu există dovezi de beneficiu pentru memantină, donepezil, rivastigmină sau galantamina la persoanele cu diabet zaharat care dezvoltă demență. Chirurgia plastică a fost propusă ca o modalitate de a îmbunătăți aspectul și, prin urmare, acceptarea persoanelor cu Down. De asemenea, a fost sugerat ca o modalitate de a îmbunătăți vorbirea. Cu toate acestea, dovezile nu susțin beneficii semnificative din oricare dintre aceste metode. Chirurgia plastică pentru copiii cu sindrom Down este rară și continuă să fie controversată. Societatea Națională a Sindromului Down din SUA își propune să obțină respectul și acceptarea reciprocă a persoanelor cu diabet, nu a aspectului lor. Multe tratamente medicale alternative sunt folosite pentru sindromul Down; cu toate acestea, ele sunt slab susținute de date experimentale. Aceste metode includ: modificări alimentare, masaj, terapie de contact cu animalele, giropractică și naturopatie. Unele tratamente propuse pot fi chiar dăunătoare.

Prognoza

Între 5 și 15% dintre copiii cu sindrom Down din Europa merg la școli obișnuite. Unii au absolvit liceul. Cu toate acestea, majoritatea nu. Dintre copiii cu dizabilități intelectuale din Statele Unite care urmează liceul, aproximativ 40% absolvă. Mulți învață să citească și să scrie, iar unii sunt capabili să facă muncă plătită. Aproximativ 20% dintre adulții cu diabet zaharat din Statele Unite au un loc de muncă remunerat. În Europa, însă, mai puțin de 1% dintre persoanele cu diabet au un loc de muncă obișnuit. Mulți sunt capabili să trăiască semi-independenți, dar au adesea nevoie de asistență financiară, medicală și juridică. Persoanele cu sindrom Down mozaic tind să aibă mare succes. Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de deces prematur decât populația generală. Acest lucru apare cel mai adesea ca urmare a unor probleme cardiace sau infecții. Odată cu îmbunătățirea îngrijirii medicale, în special pentru sănătatea inimii și gastrointestinale, speranța de viață a persoanelor cu diabet crește. Această creștere a crescut de la 12 ani în 1912 la 25 de ani în anii 1980, de la 50 la 60 de ani în țările dezvoltate în anii 2000. În prezent, 4 până la 12% dintre pacienții cu diabet mor în primul an de viață. Probabilitatea de supraviețuire pe termen lung este determinată parțial de prezența problemelor cardiace. Dintre persoanele cu probleme cardiace congenitale, 60% supraviețuiesc până la vârsta de 10 ani și 50% supraviețuiesc până la vârsta de 30 de ani. Dintre pacienții fără probleme cardiace, 85% supraviețuiesc până la 10 ani și 80% supraviețuiesc până la 30 de ani. Aproximativ 10% dintre pacienți trăiesc până la 70 de ani.

Epidemiologie

La nivel mondial, din 2010, sindromul Down apare la aproximativ 1 din 1.000 de nașteri și este asociat cu aproximativ 17.000 de decese. Mai mulți copii cu sindrom Down se nasc în țările în care avortul nu este permis și în țările în care sarcina este mai frecventă mai târziu în viață. Aproximativ 1,4 născuți vii la 1.000 în Statele Unite și 1,1 la 1.000 în Norvegia au sindromul Down. În anii 1950, în Statele Unite, numărul nou-născuților cu diabet era de 2 copii la 1000 de născuți vii, cu o scădere a acestui număr de atunci datorită răspândirii screening-ului prenatal și a avortului. Vârsta mamei afectează dacă copilul poate avea sindromul Down. La 20 de ani, raportul de risc este de unul la 1441. La 30 de ani, este de unul la 959; la vârsta de 40 de ani – unul din 84; iar la 50 de ani, unul din 44. Deși șansa crește odată cu vârsta mamei, 70% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din femei de 35 de ani sau mai mici, deoarece cei mai tineri au mai mulți copii. Vârsta paternă avansată este, de asemenea, un factor de risc la femeile cu vârsta peste 35 de ani, dar nu și la femeile sub 35 de ani și poate explica parțial creșterea riscului pe măsură ce femeile îmbătrânesc.

Poveste

Medicul englez John Langdon Down a caracterizat pentru prima dată sindromul Down ca o formă distinctă de dizabilitate mintală în 1862 și într-un raport mai larg publicat în 1866. Edouard Séguin a descris sindromul Down ca un sindrom separat de cretinism în 1944. Până în secolul al XX-lea, sindromul Down a devenit cea mai recunoscută formă de dizabilitate mintală. În antichitate, mulți copii cu dizabilități erau fie uciși, fie abandonați. Se crede că o serie de opere de artă istorice înfățișează oameni cu sindrom Down, inclusiv ceramică din anul 500 d.Hr. din America de Sud și o pictură din secolul al XVI-lea cu Adorarea Pruncului Hristos. În secolul al XX-lea, mulți oameni cu sindrom Down au fost instituționalizați și unele dintre problemele medicale asociate cu SD erau tratabile, dar majoritatea persoanelor cu sindromul Down au murit în copilărie sau la vârsta adultă. Pe măsură ce mișcarea eugenică a crescut, 33 din cele 48 de state americane de atunci și mai multe țări au început programe de sterilizare forțată pentru persoanele cu sindrom Down și dizabilități comparabile. Programul de ucidere T4 din Germania nazistă a promulgat politica unui program sistematic de eutanasie forțată. Odată cu descoperirea tehnicilor de cariotipare în anii 1950, a devenit posibilă identificarea anomaliilor în numărul sau forma cromozomilor. În 1959, Jérôme Lejeune a raportat că sindromul Down a fost asociat cu prezența unui cromozom suplimentar. Cu toate acestea, pretenția lui Léger asupra acestei descoperiri a fost contestată, iar în 2014, consiliul științific al Federației Franceze de Genetică Umană a acordat în unanimitate Marele Premiu colegului său Marthe Gautier pentru această descoperire. Ca urmare a acestei descoperiri, DS a devenit cunoscut sub numele de trisomia 21. Chiar înainte de descoperirea cauzei DS, sindromul a fost observat a fi prezent în toate rasele, asocierea sa cu vârsta maternă mai înaintată și raritatea sa în familii. Textele medicale au sugerat că sindromul a fost cauzat de o combinație de factori moșteniți care nu au fost identificați. Alte teorii s-au concentrat pe rănile suferite în timpul nașterii.

Societate și cultură

Nume

Deoarece John Langdon Down a simțit că copiii cu sindrom Down împărtășesc asemănări faciale cu rasa mongoloid, el a folosit termenul „mongoloid”. În timp ce termenul mongoloid (de asemenea, mongolism, imbecilitate sau idioție mongolă) a fost încă folosit până la începutul anilor 1970, acum este considerat inacceptabil și nu mai este de uz comun. În 1961, 19 savanți au sugerat că termenul „mongolism” era „încărcat de conotații înșelătoare” și era „peiorativ”. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a eliminat termenul în 1965, după o solicitare a unui delegat mongol. În 1975, Institutele Naționale de Sănătate din Statele Unite (NIH) au organizat o conferință de standardizare a denumirii și au recomandat eliminarea formei posesive (sindromul Down), deși ambele forme sunt acum folosite și termenul „trisomie 21”.

Etică

Unii susțin că a nu oferi screening pentru sindromul Down nu este etică. Deoarece screening-ul este o procedură rezonabilă din punct de vedere medical, cu consimțământ informat, oamenilor ar trebui să li se ofere cel puțin informații despre aceasta. O femeie va trebui să aleagă, pe baza convingerilor ei personale, dacă are nevoie de screening. Odată ce rezultatele testelor sunt cunoscute, este, de asemenea, considerat neetic să nu le furnizați persoanei. Unii cred că este indicat ca părinții să aleagă copilul care va fi cel mai prosper în viață. Cu toate acestea, această poziție a fost criticată pentru că susține că persoanele cu dizabilități au o valoare mai mică. Alții susțin că sindromul Down nu poate fi prevenit sau vindecat și că eliminarea sindromului Down este pur și simplu un genocid. Mișcarea pentru drepturile persoanelor cu dizabilități nu ia o poziție cu privire la screening, deși unii membri consideră că testarea și avortul sunt discriminatorii. Unele mișcări din Statele Unite (Pro-Life) susțin avortul dacă fătul este dezactivat, în timp ce altele nu. Printre un grup de 40 de mame din Statele Unite care au avut un copil cu sindrom Down, jumătate au fost de acord să facă screening în următoarea sarcină. În creștinism, unele grupuri protestante consideră avortul ca o măsură acceptabilă dacă fătul are sindromul Down, în timp ce ortodocșii și catolicii se opun adesea. Unii dintre cei care se opun screening-ului se referă la aceasta ca o formă de „eugenie”. Există, de asemenea, controverse în Islam cu privire la permisiunea avortului pentru mamele al căror făt a fost diagnosticat cu sindromul Down. În unele țări islamice avortul este legal, în timp ce în altele nu este. Femeile se pot confrunta cu stigmatizarea în funcție de decizia pe care o iau.

Grupuri de sprijin

După al Doilea Război Mondial, s-au format grupuri de sprijin pentru persoanele cu sindrom Down. Acestea erau organizații care pledează pentru includerea persoanelor cu sindrom Down în sistemul școlar general, precum și pentru o mai bună înțelegere a acestei boli în rândul populației generale. Grupurile au oferit sprijin familiilor cu copii cu sindrom Down. Organizațiile includ Royal Society for Handicap Children and Adults, fondată în Marea Britanie în 1946 de Judy Freed, Kobato Kai, fondată în Japonia în 1964, National Down Syndrome Congress, fondată în Statele Unite în 1973 de Catherine McGee și alții, și National Down Syndrome Society, fondată în 1979 în Statele Unite. Prima Zi Mondială a Sindromului Down a avut loc pe 21 martie 2006. Această zi și lună au fost alese pentru a corespunde cu numărul 21 și, respectiv, trisomia. Această zi a fost recunoscută de Adunarea Generală a Națiunilor Unite în 2011.

Studiu

Deși numărul de cromozomi dintr-un organism viu este de obicei direct proporțional cu nivelul său de dezvoltare, la om un cromozom suplimentar poate cauza o serie de probleme. Un nou-născut cu 47 de cromozomi trebuie tratat cu grijă deosebită, deoarece există un risc foarte probabil de a dezvolta patologii în corpul său, inclusiv sindromul Down. Și totuși asta nu înseamnă că un copil cu acest diagnostic este complet pierdut pentru societate.

Ar fi mai corect să spunem că această boală incurabilă este o provocare serioasă pentru părinți și pentru copilul însuși, dar cei care stăruie vor fi răsplătiți

Diagnosticare

Medicii consideră că este necesar să se determine prezența sindromului Down chiar și în stadiul sarcinii - acest lucru va permite mamei să se pregătească mental pentru faptul că copilul ei va fi neobișnuit sau va refuza să nască cu totul. Există o serie de tehnici invazive (penetrante) care vă permit să numărați numărul de cromozomi din ADN-ul unui copil chiar și în stadiile incipiente ale gestației - pentru aceasta, iau o analiză a lichidului din cordonul ombilical, efectuează o biopsie, ca alternative, se pot folosi metode neinvazive - o ecografie specială (screening) sau extragerea ADN-ului copilului din sângele mamei.

Tehnicile invazive arată rezultate extrem de precise și sunt obligatorii pentru femeile cu predispoziție la această boală și sunt recomandate și femeilor însărcinate cu vârsta sub 30 de ani.

Acuratețea metodelor de diagnostic neinvazive este discutabilă, dar pentru femeile de peste 35 de ani, alte metode nu sunt disponibile, deoarece o încercare de a interfera cu uterul poate fi fatală pentru sarcină.

Motivele apariției cromozomului 47

Această boală este o mutație genetică, dar chiar și astfel de fenomene complexe trebuie să aibă propriile cauze. Motivele nașterii unui copil special nu au fost stabilite cu precizie - au fost identificate doar grupuri de persoane care au astfel de copii mai des. În consecință, chiar și prezența tuturor motivelor descrise - nu o garanție, ci doar un risc crescut de a avea un copil cu dizabilități, deoarece specificul mutației genelor nu este încă pe deplin înțeles.

În general, experții subliniază următorii factori care se presupune că cresc probabilitatea de a avea un sindrom Down:

• Vârsta târzie a concepției. În primul rând, devine din ce în ce mai dificil pentru o mamă să dea naștere a urmașilor normali odată cu vârsta - se crede că după 35 de ani, mutația genetică la o femeie în travaliu devine mult mai probabilă. Cu toate acestea, nici bărbații nu ar trebui să se relaxeze, doar că „pragul” pentru ei este puțin mai mare – are 45 de ani. În general, experții indică astfel de factori care se presupune că cresc probabilitatea de a avea un sindrom Down

• Ereditate. Acest punct este și mai confuz, deoarece chiar și ereditatea ideală nu garantează nimic - Down se poate naște într-o familie în care părinții sunt tineri și complet sănătoși și niciuna dintre rude nu a avut vreodată acest sindrom. Mai mult, este posibilă și situația complet inversă, când doi copii în jos pot avea copii sănătoși - nu există transmitere directă a mutației; cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că un băiat bolnav este de obicei infertil din copilărie, deși nu întotdeauna.

Cu toate acestea, medicii insistă că faptul că astfel de boli au fost înregistrate anterior în aceeași familie poate indica o tendință generală de mutație genetică. Acesta nu este un motiv pentru a renunța la copii, ci doar un motiv pentru a consulta din nou medicii înainte de a concepe.

• Incest. Reproducerea umană, care necesită participarea obligatorie a două persoane, este organizată astfel încât copilul să primească gene diferite și să fie adaptat la un număr mai mare de factori din lumea exterioară. În timpul contactelor sexuale între rude apropiate, seturile de gene primite de la ambii părinți sunt foarte asemănătoare, astfel încât mecanismul de mutație este activat, încercând să „inventeze” adaptabilitatea la un număr mai mare de stimuli externi. Rezultatul în cele mai multe cazuri este tulburări grave - în special, sindromul Down.

• Activitate solară crescută. Se crede că formarea bolii poate fi influențată și de un motiv cosmic, care poate fi contracarat doar într-un singur fel - prin verificarea atentă a previziunilor activității solare la planificarea concepției. Această teorie necesită o confirmare pe scară largă, cuprinzătoare și totuși este recunoscută ca științifică. Ea este unul dintre motivele pentru care Downs sunt numiți copii „însorți”.

Caracteristicile pacientului

Copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei datorită asemănării codului genetic, dar totuși nu arată la fel, pentru că fiecare seamănă și cu părinții lor. În același timp, pacienții tineri se deosebesc de părinții lor câteva semne pe care adulții ar putea să nu le aibă deloc, de exemplu:

• Față foarte plată și nas foarte turtit.
• O formă de ochi ușor înclinată și un mic pliu de piele lângă colțul interior al ochiului. În combinație cu semnul anterior, rezultatul este un aspect care amintește vag de mongoloid.

• Craniul pare scurtat, partea din spate a capului este înclinată și plată. Diverse anomalii sunt adesea observate în structura urechii externe.
• Gura este de obicei destul de mică în comparație cu limba, așa că acești copii scot adesea limba sau, ceea ce este în general tipic, aproape întotdeauna își țin gura ușor deschisă.
• Mușchii sunt caracterizați de un tonus slăbit, iar articulațiile fixează poziția mai puțin sigur.
• Poate exista un pliu transversal pe interiorul palmei, se observă adesea o anomalie a degetului mic sub forma unei curburi nenaturale.

Dacă un aspect neobișnuit are un efect redus asupra activităților normale de viață, atunci o altă problemă sunt patologiile interne care însoțesc în mod regulat sindromul Down. Nu este indicat nicăieri câți ani trăiesc copiii „însorți”, deoarece speranța lor de viață depinde în mare măsură de gradul de dezvoltare a unor astfel de patologii concomitente.

În general, speranța de viață a Downs este comparabilă cu speranța de viață a persoanelor sănătoase diagnosticate cu patologii similare, și anume:

• Defect cardiac congenital (tipic pentru 2/5 downs).
• Tulburări de secreție internă.
• Patologii ale scheletului - atât grave (absența unei perechi de coaste, deformarea pieptului sau a pelvisului), cât și pur și simplu vizibile (statură mică).
• Patologii respiratorii cauzate de deteriorarea structurii nazofaringelui și a altor căi respiratorii superioare.

• Funcționarea necorespunzătoare a tractului gastrointestinal, fermentație afectată.
• Tulburări ale organelor de simț – abilități reduse de auz, patologii ale vederii (glaucom, strabism, cataractă).

Cu toate acestea, nu toate caracteristicile copiilor cu sindrom Down sunt neapărat rele. De exemplu, ei sunt numiți și copii „însorți” pentru ochii lor frumoși, deosebit de strălucitori, precum și pentru sinceritatea uimitoare a zâmbetului lor.

Trebuie remarcat faptul că o astfel de înfățișare nu poate fi numită înșelătoare - Downs se disting cu adevărat prin bunătatea lor, care ar putea constitui un exemplu demn pentru mulți oameni sănătoși.

Caracteristicile generale ale dezvoltării

Deoarece sindromul Down este o patologie genetică, știința modernă este încă foarte departe de a învăța cum să o corecteze. Cu toate acestea, s-au dezvoltat metode pentru a contracara cu succes diversele manifestări ale bolii, apropiind starea unui copil bolnav de norma unuia sănătos.

Deoarece diagnosticul poate fi pus în timpul sarcinii, în copilărie este important să se efectueze un diagnostic complet pentru tulburările concomitente descrise mai sus. Cu supravegherea constantă a specialiștilor și un curs de medicație bine structurat diferențele față de un bebeluș sănătos nu vor mai fi atât de evidente.

Un punct important este dezvoltarea lentă a copilului - atât mentală, cât și fizică. Întârzierea în spatele copiilor normali cu luni este vizibilă deja în copilărie, deoarece un copil Down va putea să-și țină capul numai la vârsta de aproximativ trei luni, cea mai bună realizare a sa va fi capacitatea de a se ridica în picioare independent; până la vârsta de doi ani va învăța să meargă singur.

Cu toate acestea, acești termeni sunt indicați pentru acei copii care, în ciuda sindromului, au fost crescuți la fel ca și cei normali. Dacă diagnosticul a fost pus în timp util, programele special create vor accelera semnificativ procesul.

Sarcina de a atinge un nivel decent de dezvoltare la un copil cu sindrom Down nu pare imposibilă, va fi nevoie doar de puțin mai mult efort. Desigur, ar trebui să începeți cu exerciții care vizează dezvoltarea abilităților motorii fine, deoarece acesta este un progres nu numai pentru mușchi, ci și pentru creier. Masajul este, de asemenea, considerat o modalitate foarte eficientă de a îmbunătăți starea fizică a unui copil bolnav.

Să înveți literalmente totul este puțin mai dificil decât cu alți bebeluși, așa că părinții vor trebui să facă mai multe eforturi pentru a-și învăța copilul să vorbească.

Pentru a oferi un discurs clar și corect, experții recomandă să acordați mai multă atenție cântecelor și poeziei.

Foarte important depășiți bariera psihologică care poate apărea la un copil atunci când își dă seama că este diferit de ceilalți copii. Dacă se observă orice tulburare de vorbire, aceasta trebuie eliminată cât mai repede posibil - acest lucru va facilita stabilirea unei comunicări normale în grădiniță. Abilitățile de bază de îngrijire de sine îl vor ajuta pe copil să nu depindă de ajutorul celorlalți, ceea ce va contribui și la creșterea încrederii în sine.

Specificul dezvoltării fizice

Pentru copiii cu sindrom Down, calea către sportul profesionist este practic întreruptă - se caracterizează printr-o dezvoltare fizică slabă și, în general, cântăresc puțin. în care educația fizică este aproape mai importantă pentru ei decât pentru copiii sănătoși,întrucât aceasta este singura modalitate de a întări un corp slăbit.

În general, problemele de sănătate au o manifestare externă pronunțată, deoarece simptomele populare ale sindromului sunt pigmentarea extrem de slabă a pielii, o abundență de erupții cutanate, uscarea excesivă și rugozitatea pielii și tendința de a crăpa la frig.

Poate că inima și sistemul circulator în ansamblu sunt cel mai adesea susceptibile la patologii de dezvoltare. Boala de inimă se observă la aproape jumătate dintre cei care suferă de sindromul Down se aud în ritmul cardiac, un fenomen caracteristic este afectarea funcției valvulare;

Plămânii sunt de obicei formați corect, abaterile sunt relativ rare și sunt superficiale. În același timp, din cauza patologiilor inimii vecine, hipertensiunea arterială este înregistrată în plămâni. Oamenii de știință cred, de asemenea, că boala oferă susceptibilitate crescută la pneumonie.

Tonusul muscular slab este vizibil mai ales pe abdomen - iese vizibil în comparație cu pieptul, care ar putea fi o opțiune normală pentru persoanele de vârstă mijlocie și în vârstă, dar arată destul de ciudat la un copil. Adesea, această caracteristică este completată de o hernie ombilicală, dar nu este nevoie să vă faceți griji pentru aceasta - dispare de la sine în timp.

Organele interne rămase practic nu se modifică sub influența cromozomului 47, cu excepția faptului că organele genitale pot fi puțin mai mici ca dimensiuni decât cele ale altor copii de aceeași vârstă și de formă; băieții sunt de obicei infertili.

Picioarele și mâinile au o formă ușor neregulată, părând scurtate și lărgite. Pe mâini, patologia degetului mic este clar vizibilă, curbată înainte (dacă vă pliați mâinile la cusături, degetul mare se dovedește a fi și mai izolat decât la copiii sănătoși); Liniile de pe palme sunt trasate deosebit de clar, iar pe picioare există și un pliu de piele necaracteristic pentru majoritatea oamenilor.

Datorită pasivității tendoanelor, există o probabilitate crescută de picioare plate, așa că trebuie să vă obișnuiți cu branțurile ortopedice încă din copilărie.

Mișcările necoordonate sunt tipice pentru coborâșuri - se are impresia că nu au un control foarte bun asupra corpului lor, dar așa este. Deoarece sistemul musculo-scheletic este slăbit, probabilitatea de vătămare crește.

Tulburările descrise sunt foarte frecvente în rândul copiilor cu această boală, dar nu sunt neapărat pronunțate. Unele puncte pot să nu apară deloc sau pot fi superficiale și nu interferează cu viața.

Formarea psihicului

Deși mulți oameni obișnuiți tind să facă paralele între sindromul Down și retardul mintal, experții subliniază natura complet diferită a acestor fenomene. Pentru Downs, problema constă în incapacitatea de a adopta o perspectivă largă și de a concentra atenția, dar sunt capabili să dedice un efort considerabil rezolvării unei probleme mici, dar foarte complexe.

Deși nivelul lor de educație este de obicei criticat din cauza unei astfel de distracție și detașare, există cazuri în care un copil „însorit” a crescut pentru a deveni oameni de știință celebri în domeniul matematicii.

Copii cu această boală par indiferenți la ceea ce se întâmplă în jurul lor.În copilărie, deja la trei luni de la naștere, un copil sănătos începe să-și recunoască mama și se bucură de ea, fiind speriat de alții, dar lui Down pare să nu-i pese absolut cine îl cheamă, îl atinge sau chiar îl ridică. Ulterior, copilul nu manifestă interes pentru comunicare - aude apelul, dar nu se poate concentra asupra răspunsului, așa că de obicei nu reacționează.

în care dezvoltarea intelectuală se oprește în jurul vârstei de șapte ani t - cu excepția cazului în care, desigur, contribuiți la dezvoltarea ulterioară a micului pacient. Până în acest moment, de obicei vorbește deja, dar nu știe multe cuvinte. Pacientul nu este deosebit de atent, memoria lui funcționează destul de prost.

Caracteristice sunt accesele prelungite de plâns, în ciuda faptului că nu există motive aparente pentru aceasta.

Deși concentrarea și atenția sunt în general afectate, există lucruri care îi fascinează literalmente pe copiii cu sindrom Down. Acestea includ, în special, mingi care sări liber, deși un copil bolnav, spre deosebire de un copil sănătos, nu manifestă nicio emoție sau dorință de a se juca singur. În general, copiii cu acest diagnostic tind să-și concentreze atenția asupra a ceea ce nu necesită nicio reacție din partea lor.

Psihodiagnostica arată că problema cheie a bolii este lipsa formării personalității. Dacă copilul se simte confortabil, comportamentul său poate fi perceput ca foarte ciudat, ceea ce încă nu interferează cu comunicarea normală și cu alte forme de interacțiune umană.

Etapa preșcolară

Deși mulți părinți se tem de momentul în care un copil neobișnuit va trebui trimis la grădiniță, acest pas este necesar, deoarece doar aici copiii vor putea dobândi abilitățile necesare interacțiunii în societate. Socializarea este permisă în cea mai obișnuită instituție de preșcolar, dar cu condiția ca profesorii vor fi conștienți de caracteristicile copiluluiși îl va putea educa după programe adecvate.

În special, pentru a întări sistemul musculo-scheletic sunt necesare jocuri active, care stimulează și comunicarea și dezvoltarea activității nervoase superioare. În același timp, bebelușul este mai stângaci decât copiii sănătoși și este predispus la răni, de care profesorii trebuie să țină cont. Alternativ, terapia fizică poate ajuta, de asemenea.

Folosit pentru a îmbunătăți sensibilitatea auzului jocuri și lecții muzicale, care dezvoltă și personalitatea și activitatea motrică. Deoarece tulburările de vorbire sunt frecvente, prezența unui logoped calificat într-o instituție preșcolară este obligatorie.

Educația cu drepturi depline a personalității este imposibilă fără o psihologie construită corespunzător. Copiii cu sindrom Down sunt încurajați să interacționeze cu ceilalți în practic orice - chiar și jucăriile de aici sunt adesea destinate să fie folosite în primul rând împreună, mai degrabă decât individual.

În același timp, chiar și comportamentul corect condiționat, dar prea stereotip al specialiștilor este inacceptabil - personalitatea poate fi dezvăluită numai cu o abordare individuală a fiecărui copil.

Anii de școală

Un copil cu sindrom Down poate studia într-o școală obișnuită - nivelul de calificare de educație pentru astfel de copii implică de obicei absolvirea unei instituții de învățământ de acest tip. Se observă că pregătirea preliminară la grădiniță ajută foarte mult un astfel de copil să se obișnuiască cu noile condiții, dar chiar și aici este extrem de important să arăți o înțelegere maximă din partea profesorilor și colegilor de clasă.

În același timp, iubito cel mai probabil va studia vizibil mai prost decât majoritatea camarazilor săi. Jos nu poate sta nemișcat, nu poate reacționa rapid și concentra și nu își amintește bine informațiile.

Oamenii care creează un program de antrenament pentru un astfel de copil vor trebui să depășească o serie de dificultăți:

• Abilitățile motorii sunt subdezvoltate, așa că mișcările complexe, mai ales mici și precise vor trebui excluse complet sau măcar făcute pentru a nu afecta notele.
• Down are adesea anumite probleme cu vederea și auzul, așa că unele dintre informațiile vizuale și sonore pot fi inaccesibile pentru el chiar și cu cele mai bune urări. Cu toate acestea, se remarcă rolul imens al metodelor de predare vizuală - nefiind capabil să-și imagineze bine și să „prindă din mers”, copilul „însorit” percepe bine ceea ce a văzut în acțiune.

• Problemele cu vorbirea au implicații mentale profunde, adică copilul nu își poate formula gândurile nu numai cu voce tare, ci chiar și în cap. Gândește, dar, într-un fel, nu își vorbește bine limba maternă, așa că nu poate fi judecat după capacitatea sa de a exprima gândurile atât oral, cât și în scris. Din această cauză, este destul de dificil să evaluezi obiectiv nivelul cunoștințelor sale.

• Copiii cu sindrom Down au un proces de gândire foarte subdezvoltat - le este destul de dificil să tragă propriile concluzii. Un astfel de copil trebuie să arate totul pe degete, deoarece nu poate decât să numere sau să rescrie singur.
• Crearea propriilor lanțuri logice, chiar și a celor simple, sau gândirea abstractă este o sarcină prea dificilă pentru astfel de copii. În plus, soluția unei probleme pentru ei este strict legată de condiții specifice, dar nu mai pot face paralele și reconstrui prin rezolvarea unei probleme similare, dar tot nu aceeași.

• Memoria este foarte limitată; un copil „însorit” are nevoie de mult mai mult timp pentru a-și aminti temeinic informațiile.
• Un elev special este foarte distras de orice fenomene străine și chiar obosește foarte repede, așa că în mod ideal ar trebui să structurați procesul de învățare în așa fel încât nici o sarcină să nu fie prea lungă și epuizantă.
• Percepția informațiilor este fragmentată; faptele sau caracteristicile individuale ale unui fenomen sunt considerate fără legătură între ele, ceea ce interferează cu capacitatea de a discerne modele.

• Chiar și amabilitatea și bunăvoința pot interfera cu învățarea normală a copiilor cu sindrom Down! Deși sunt foarte ascultători și ușor de îndeplinit sarcinile atribuite și sunt, de asemenea, caracterizați de un comportament non-conflictual, astfel de copii nu sunt deloc înclinați să fie supărați de propriile omisiuni. Acest lucru are un efect pozitiv asupra stării lor de spirit, dar distruge complet orice stimulent, deoarece fără să fie supărat sau să se teamă de nimic, copilul pur și simplu nu vede rostul să încerce și să facă mai bine.

Cu toate acestea, abordarea corectă poate face minuni. Experții subliniază că caracteristicile comportamentale ale copilului nu ar trebui să-l irită pe profesor - nu este vina copilului că este așa.

În același timp, lauda este încă capabilă să motiveze orice elev, iar o atitudine generală pozitivă, în ciuda tuturor greșelilor, îl ajută pe copil să nu se închidă și să continue să se miște, deși încet, spre scopul final.

Reabilitare

De când societatea a încetat să mai considere copiii cu sindrom Down ca niște proscriși, oamenii au putut să vadă clar efectul tezei menționate mai sus că o atitudine bună poate permite chiar și unui astfel de copil să atingă anumite înălțimi. Încetul cu încetul, au început să apară chiar și vedetele cu acest diagnostic - nu au nume atât de mari, dar se remarcă foarte mult în comparație cu mulți oameni sănătoși.

Succesul se remarcă uneori chiar și în acele domenii de activitate în care părea imposibil - coborâșurile pot fi artiști și chiar sportivi (dar cum rămâne cu stângăcia mișcărilor și slăbiciunea generală?), actori și modele (unde a ajuns nesociabilitatea?), avocați și oameni de afaceri (se presupune că nu pot să învețe și să vadă întreaga imagine).

Deși nu există personalități super-celebre printre Downs, merită evidențiat cel puțin pe Pablo Pineda - a reușit să obțină o educație superioară și a jucat în apreciatul lungmetraj „Me Too” (despre probleme similare cu ale lui) și în cele din urmă a ales să devină profesor și persoană publică.

Trebuie doar să tratezi bine copilul, fără a ascunde faptul că este neobișnuit, dar și fără să se concentreze asupra ei ca pe o problemă. Sprijin și educație adecvată a pacienților, învățând cum să te comporti în societate și ce să faci în privat - asta este tot ce este necesar.

Societatea începe treptat să-și schimbe atitudinea față de astfel de copii față de una mai echilibrată, așa că diagnosticul nu este o condamnare la moarte, ci doar o nevoie sporită de un mediu prietenos.

Pentru alte fapte interesante despre copiii cu sindrom Down, urmăriți următorul videoclip.

Sindromul Down este o boală genetică care elimină viitorul unei persoane. Multe mame care invata despre patologia fetala in timpul sarcinii decid sa faca avort, dar nu toate. Iar unii nici nu-și imaginează că copilul lor se va naște bolnav. Prin urmare, uneori părinții trebuie să se confrunte cu o problemă atunci când află despre diagnosticul teribil al unui copil proaspăt născut și mult așteptat. Este important ca fiecare persoană care intenționează să aibă un copil în viitor să cunoască cauzele și descrierea sindromului Down, precum și prognosticul cu caracteristicile de diagnostic și tratament.

Caracteristicile fenomenului

Boala este considerată una dintre cele mai neobișnuite, nu a fost încă studiată pe deplin, deoarece... Nu este posibil ca medicina modernă să identifice toate caracteristicile originii sale. Acest lucru a dus la formarea unui număr mare de speculații și mituri care confundă și formează concepții greșite despre sindrom în rândul părinților disperați.

Principala schimbare a organismului cu o astfel de boală este un număr nestandard de cromozomi. Acesta este ceea ce schimbă complet viața unui copil. Pacientul nu are 46, ci 47 de cromozomi, cel suplimentar făcând parte din 21 de perechi, în care se încadrează a treia unitate. Există și tipuri de boli în care numărul de cromozomi nu se modifică, dar are loc deformarea sau mișcarea acestora. Acest lucru a devenit cunoscut pentru prima dată în 1886, când omul de știință D. L. Down a prezentat rezultatele cercetărilor sale referitoare la patologie. Prin urmare, sindromul și-a primit numele de familie drept nume.

Copii însorite - așa se numesc oamenii cu acest sindrom. Acest lucru se datorează faptului că toate persoanele cu această boală ies în evidență față de restul pentru că sunt deosebit de amabile și tandre. Nu manifestă niciodată emoții negative, nu se enervă pe ceilalți și aproape întotdeauna poți vedea un zâmbet dulce pe față. Din păcate, în ciuda unei astfel de prietenii, persoanele cu sindrom Down nu pot trăi o viață plină, le lipsesc abilitățile necesare, iar formarea de relații normale cu alte persoane devine o sarcină aproape imposibilă pentru ei.

Statisticile medicale arată că, în lumea modernă, aproximativ 0,1% dintre oameni se nasc cu acest diagnostic. S-ar părea că numărul este foarte mic, dar în spatele lui se ascund milioane de copii ale căror vieți nu vor fi niciodată la fel ca ale tuturor celorlalți. Cel mai adesea, sindromul se manifestă la copiii a căror mamă a rămas însărcinată la o vârstă târzie, iar în fiecare an probabilitatea de a avea un copil bolnav crește semnificativ. Dacă la 25 de ani riscurile nu sunt atât de mari și apar doar 0,05% dintre nou-născuții cu acest sindrom, atunci mamele de 40 de ani nasc copii cu această patologie în 0,5% din cazuri. Iar când tatăl are peste 40 de ani, riscul bolii crește și mai mult.

Un copil cu un astfel de diagnostic nu va putea trăi fără ajutor din exterior. Părinții care își păstrează copilul trebuie să fie pregătiți pentru toate dificultățile care pot apărea în viitor. Pentru a face acest lucru, medicii efectuează consultații speciale și prescriu cursuri în care învață cum să îngrijești un copil bolnav și abordarea corectă a creșterii acestuia.

Cel mai mare număr de copii născuți cu sindrom Down a fost înregistrat la începutul anului 1987. Motivele acestei creșteri a patologiei sunt încă necunoscute.

Clasificare

Medicii au creat o clasificare a sindromului Down, conform căreia există trei tipuri de această boală. Fiecare dintre ele diferă în caracteristicile dezvoltării bolii și modificări în creierul uman. Simptomele lor sunt identice, dar abordările de tratament pot diferi ușor în anumite circumstanțe.

Există trei forme ale sindromului:

1. Trisomie. Cel mai frecvent tip de sindrom. Se caracterizează prin prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21, care perturbă funcționarea creierului. Această anomalie este asociată cu diviziunea celulară patologică în timpul dezvoltării unui ovul sau spermatozoizii. Este adesea cauzată de nedisjuncția cromozomilor în timpul formării oului. Rezultatul este un efect negativ asupra tuturor celulelor creierului.
2. Translocarea. Forma de translocare a bolii este destul de rară. Când apare, un fragment dintr-un cromozom este deplasat către altul sau o ușoară abatere de la locația sa inițială. Purtătorul acestei mutații este un bărbat, motiv pentru care transmiterea sindromului poate avea loc numai pe partea tatălui.
3. Mozaicism. Acest tip de sindrom apare în doar 1% din cazuri, ceea ce îl face cel mai rar. Se distinge prin prezența a 47 de cromozomi doar în unele celule, în timp ce în rest sunt 46. Această anomalie este cauzată de un defect al diviziunii celulare după nașterea fătului în ovulul mamei. Acest lucru este adesea asociat cu o tulburare a meiozei. Copiii cu acest tip de sindrom au creierul puțin mai dezvoltat.

Împărțirea sindromului în forme nu este singura metodă de clasificare a acestei boli. În plus, în medicină există grade de sindrom Down, care descriu severitatea retardului mintal al unui copil. Sunt 4 în total:

• Ușoare;
• Moderat;
• Greu;
• Adânc.

Un grad slab nu este atât de înfricoșător, pentru că... copiii care o întâlnesc aproape deloc nu sunt diferiți de cei din jur și sunt capabili să-și atingă obiectivele. Nivelurile moderate fac viața copilului mai dificilă. Sever și profund privează o persoană de orice oportunitate de a înțelege pe deplin ce se întâmplă și de a face planuri pentru viitor. Prin urmare, este foarte important să se identifice cu promptitudine anomaliile cromozomiale și să se înceapă tratamentul fără a aștepta ca patologia să se agraveze.

Șansa ca o femeie cu sindrom Down să rămână însărcinată nu depășește 50%. Bărbații sunt mult mai rău în această privință - reușesc să devină tată doar în cazuri izolate. Acest lucru se datorează perturbării parțiale a funcționării organelor genitale.

Cauze

Răspunsurile la multe întrebări referitoare la sindromul Down rămân necunoscute, iar cauzele apariției acestuia nu fac excepție. Cu toate acestea, medicii continuă să cerceteze în mod activ această boală, învățând în mod regulat ceva important și nou. Poate că în curând se vor ști multe despre ea.

Principalul motiv pentru dezvoltarea sindromului este considerat a fi ereditatea. Depinde de părinți dacă copilul lor va suferi de o boală atât de teribilă. În același timp, oamenii de știință sunt absolut siguri că factorii de mediu sau stilul de viață al părinților înainte de fertilizare și în timpul sarcinii nu au nicio influență asupra probabilității apariției bolii. Prin urmare, nu există nicio vină directă din partea mamei sau a tatălui și orice autoflagelare este absolut inutilă.

Dacă vorbim mai detaliat despre cauze ereditare, acestea sunt asociate cu vârsta părinților și nu sunt singurii factori care împing către această problemă. În total, există 5 puncte care pot duce la boală, care sunt cunoscute de oamenii de știință:

1. Vârsta părinților. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul ca ea să aibă un copil cu sindrom Down. În fiecare an crește probabilitatea, ceea ce obligă multe femei să nu întârzie sarcina și să aibă un copil mai devreme. Este recomandabil să faceți acest lucru înainte de vârsta de 35 de ani. Vârsta tatălui nu este mai puțin importantă - dacă are peste 40 de ani, atunci și riscurile vor crește.
2. Accident la formarea sarcinii. Un număr mare de procese diferite apar în organism în oricare dintre ele, poate apărea un eșec neașteptat, care va duce la anomalii neplăcute. Unul dintre ele este sindromul Down. Poate apărea ca urmare a coincidențelor aleatorii în timpul interacțiunii celulelor reproducătoare masculine și feminine, precum și în primele etape ale sarcinii.
3. Lipsa acidului folic. O cantitate insuficientă din această componentă poate duce la tulburări în organism, ceea ce este deosebit de periculos la purtarea sau conceperea unui copil. Cu toate acestea, acest fapt nu a fost încă dovedit de oamenii de știință și este speculativ. Cu toate acestea, încă poate provoca boli.
4. Prezența bolii la copiii anteriori. Dacă părinții au născut deja un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea de a întâmpina din nou această problemă atunci când concepe un alt copil este ceva mai mare. Acest lucru se datorează faptului că există cu siguranță motive pentru un astfel de rezultat, așa cum a dovedit un copil născut anterior.

Toți acești factori merită o atenție specială. Dacă sunt prezenți în viața unui cuplu care a decis să aibă un copil, merită să vizitați un genetician, astfel încât să poată efectua toate testele necesare și să vorbească despre probabilitatea de a avea un copil sănătos. Dar merită să înțelegeți că, chiar și în absența oricărei cauze de declin în viață, sănătatea bună a copilului nenăscut nu poate fi garantată.

D. L. Down, după ce a identificat downismul, l-a numit mai întâi „mongolism”. Cauza a fost epicantus la persoanele bolnave, care semăna cu aspectul oamenilor din rasa mongoloid.

Simptome

Descrierea medicală a sindromului este destul de clară și include manifestări specifice, ceea ce face posibilă detectarea prezenței acestuia la copii imediat după naștere. Dar tehnologiile moderne au făcut viața mult mai ușoară medicilor și părinților copiilor care suferă de această boală. Ele fac posibilă determinarea dezvoltării sindromului Down la un copil care este încă în uter. Simptomele vor fi diferite, dar acest lucru nu are un impact negativ asupra eficacității identificării bolii.

Simptome în timpul sarcinii

Unele semne ale dezvoltării bolii pot fi observate cu ultrasunete deja în primul trimestru de sarcină, dar toate necesită diagnostice separate care să le confirme prezența. Niciun medic nu poate spune imediat și absolut despre prezența simptomelor care indică un posibil downism.

În uter, un copil cu acest sindrom poate avea următoarele simptome:

• Absența completă a osului nazal;
• Lungimea destul de mică a oaselor în umeri și șolduri;
• Cerebel redus, lobul frontal insuficient de mare al creierului;
• Spațiu îngroșat pentru guler;
• Probleme cu inima;
• Pete hiperecoice pe inimă;
• Tumori ale plexului coroid;
• Pelvis renal mărit;
• Hiperecogenitatea intestinului;
• Infecția duodenului.

Niciunul dintre aceste simptome nu poate fi o dovadă exactă a dezvoltării sindromului Down la făt. Chiar daca sunt prezenti, copilul se poate naste complet sanatos. Cu toate acestea, merită să vă gândiți și să efectuați toate diagnosticele necesare împreună cu tratamentul pentru a evita problemele cu sănătatea copilului în viitor.

Simptome după naștere

Semnele la nou-născuți sunt mai evidente, dar nici prezența lor nu înseamnă că copilul are downism. Dacă sunt detectați, atunci ar trebui să duceți de urgență copilul la medic și să-i spuneți despre suspiciunile dumneavoastră. După aceasta, va fi trimis la diverse teste genetice care vor ajuta să dea un răspuns precis dacă are un astfel de sindrom.

Aceste simptome includ următoarele fenomene și tulburări:

• Planul feței, spatele capului sau puntea nasului;
• Deformarea pieptului, urechilor;
• Lungime insuficientă a craniului, nasului, membrelor;
• Prezența unui pliu de piele pe gât, a cărui lungime este relativ scurtă;
• Lungimea scurtă a degetelor asociată cu dezvoltarea scăzută a falangelor;
• Pliul palmar transversal;
• Ușoară curbură a degetului mic;
• Distanță mare între primul și al doilea deget de la picioare;
• Structura neobișnuită a gurii sub formă de arc, adesea o gură deschisă;
• Prezența șanțurilor pe suprafața limbii;
• Pete pigmentare pe irisul ochiului;
• Strabism, forma ochiului mongoloid;
• Articulații hipermobile;
• Hipotonicitatea țesutului muscular;
• Boli de inimă;
• anemie congenitală;
• Abateri psihice;
• Îngustarea sau creșterea excesivă a duodenului.

Dacă un copil are downism, atunci cel mai probabil va avea aproape toate simptomele enumerate din momentul nașterii. Natura bolii este de așa natură încât începe să se manifeste deja în stadiul formării fetale, ceea ce face detectarea ei mult mai ușoară. Este demn de remarcat faptul că atunci când cresc la vârsta de școală primară, copiii pot dezvolta: cataractă, probleme dentare, retard mintal, bâlbâială, imunitate redusă și obezitate.

Numele lui Down este similar cu cuvântul englezesc down, motiv pentru care mulți oameni cred în mod eronat că boala a fost numită pentru inteligența sa scăzută.

Prognoza

Copiii care se confruntă cu o astfel de boală pot trăi complet diferit. Totul depinde de gradul de impact negativ asupra dezvoltării lor mentale și de eficacitatea tratamentului, care include activități regulate cu copilul. În cele mai multe cazuri, copiii pot trăi destul de bine. Ei sunt capabili să învețe, chiar și un anumit întârziere în urma colegilor lor nu devine o problemă atât de gravă. Mulți merg pe deplin, citesc, scriu și îndeplinesc alte sarcini de zi cu zi. Vorbirea poate fi dificilă, dar majoritatea copiilor pot învăța să se exprime și să comunice cu ceilalți. Prin urmare, uneori copiii cu o astfel de problemă nu sunt trimiși la o școală specială, preferând o instituție obișnuită de învățământ general. După ce s-au maturizat, unii dintre ei își pot întemeia o familie, creând relații puternice cu un membru de sex opus. Desigur, nu vorbim despre ideea obișnuită a vieții de zi cu zi, dar poate fi aproape completă.

Din păcate, prognosticul nu este atât de pozitiv pe cât și-ar dori mulți părinți. Copiii se confruntă adesea cu multe probleme mai grave decât întârzierile de dezvoltare și dificultățile de comunicare. Printre ei:

1. Demența – probabilitatea de a dezvolta demență cu sindrom Down este destul de mare la mulți pacienți mai în vârstă, cel mai adesea apare înainte de vârsta de 40 de ani;
2. Infecții – imunitatea copiilor bolnavi este foarte slabă, motiv pentru care sunt susceptibili la diferite boli infecțioase care le pot dăuna sănătății.
3. Tulburări digestive - efectul asupra intestinelor cu downism poate fi destul de grav, ceea ce va face viața pacientului foarte dificilă.
4. Insuficiență cardiacă - mai mult de 50% dintre copiii cu această boală au defecte cardiace congenitale, care uneori duc la consecințe grave și pot necesita intervenții chirurgicale.
5. Leucemie – unii pacienți dezvoltă leucemie în copilărie, care este o boală malignă și poate fi extrem de periculoasă.
6. Slăbiciunea osoasă – oasele subdezvoltate devin o problemă serioasă care necesită o abordare specială a stilului de viață și siguranță maximă pentru copil.
7. Probleme cu organele senzoriale – unele persoane cu acest sindrom suferă de pierdere severă a auzului sau deficiențe de vedere.
8. Apnee – Majoritatea persoanelor cu această afecțiune experimentează apneea în somn, care este o oprire pe termen scurt a respirației și este asociată cu deformarea toracelui.
9. Obezitatea – toate persoanele cu sindrom Down au tendința de a lua în greutate în exces, motiv pentru care mulți dintre ei nu pot evita obezitatea.
10. Speranța de viață - în cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down trăiesc până la vârsta adultă, adesea această cifră ajunge la 50 de ani, după care apare moartea, dar acest lucru nu este mult.

Alte manifestări ale bolii nu pot fi excluse. De exemplu, convulsii epileptice. Totul poate fi foarte individual și, de asemenea, în funcție de principalele simptome, din care apar diverse complicații în viitor.

Unii oameni cu sindrom Down au reușit să obțină studii superioare. Un exemplu izbitor este spaniolul P. Pineda.

Diagnosticare

Diagnosticul în timp util va ajuta la identificarea prezenței bolii la copil într-un stadiu incipient. Cu cât acest lucru se face mai devreme, cu atât mai multe șanse vor avea părinții de a influența viitorul copilului lor. Pentru aceasta se folosesc diverse tehnici medicale. Dacă copilul s-a născut deja, iar părinții au suspiciuni că are sindromul Down, atunci trebuie doar să consultați un medic. În cele mai multe cazuri, este suficient să fiți supus unei examinări amănunțite, precum și a unor teste genetice, după care se va pune un diagnostic final. Uneori, medicii pot spune imediat după o conversație dacă un pacient are o astfel de boală.

În timpul examinărilor în timpul sarcinii, stabilirea unui diagnostic este mai dificilă. Pentru a determina boala, pot fi prescrise următoarele:

• Ecografia - unele semne ale sindromului pot fi detectate cu ajutorul ei deja în al 2-lea trimestru de sarcină;
• Amniocenteza este o analiză a lichidului amniotic, care se examinează prin perforarea abdomenului cu un ac special;
• Biopsia vilozităților coriale este un studiu al unei bucăți de țesut din membrana exterioară a fătului pentru a implementa metoda, se folosește și un ac special pentru a perfora abdomenul;
• Cordocenteza - testarea sângelui din cordonul fetal vă permite să verificați semnele de downism la făt în compoziția sângelui.

Cel mai adesea, testele de screening combinate sunt folosite pentru a examina fătul unei femei gravide. Acestea includ un număr mare de teste de la ultrasunete standard până la studii mai specifice ale anumitor parametri ai sângelui venos. Acestea sunt efectuate la intervale strict specificate de sarcină în timpul trimestrului 1, 2 și 3. Pe baza rezultatelor, medicii pot determina cu exactitate dacă un copil are acest sindrom, deoarece vor fi conștienți de toate defectele cromozomiale.

Ziua Internațională a Sindromului Down este sărbătorită pe 21 martie. Acest eveniment a avut loc pentru prima dată în 2006, devenind un eveniment anual.

Tratament

Este important să înțelegeți că niciun tratament nu va face copilul sănătos. Sindromul nu poate fi depășit prin nicio măsură medicală. Prin urmare, toată terapia are ca scop maximizarea normalizării vieții și educației persoanei bolnave. În acest scop sunt implicați profesioniști de diferite categorii. Dar cel mai important lucru pentru un astfel de copil este ajutorul părinților, fără de care nu pot face față.

Dacă vorbim despre administrarea de medicamente, acestea pot sprijini dezvoltarea sistemului nervos central. Pentru a face acest lucru, sunt prescrise medicamente care ajută la îmbunătățirea circulației sângelui în creier. Cele mai eficiente sunt:

• "Piracetam";
• "Cerebrolizină";
• „Aminalon”.

Este foarte important să-i oferi copilului îngrijirea necesară. Părinții ar trebui să fie atenți la el, să-l ajute să se adapteze la lumea din jurul lui și, de asemenea, să-i accepte prezentul. Sub nicio formă nu trebuie să strigi la el sau să arăți sentimente negative. Orice dorință de independență la un astfel de copil ar trebui încurajată, pentru că Acesta este un element util care vă permite să-i îmbunătățiți starea.

Sarcina părinților este, de asemenea, să îi monitorizeze acțiunile și starea cât mai serios posibil. Manifestările bolii, precum și posibilele complicații, sunt destul de periculoase. Prin urmare, trebuie să fii atent și să vizitezi un medic la cea mai mică abatere. Dar chiar și în cazurile în care totul este „ca de obicei”, trebuie să mergeți la spital la intervale convenite pentru diferite teste.

Este recomandat să contactați specialiști pentru ca aceștia să își dezvolte vorbirea, abilitățile motorii, abilitățile de comunicare, precum și abilitățile de zi cu zi. Astfel de funcții ar putea fi îndeplinite de către părinți înșiși, dar profesioniștii o vor putea face mult mai rapid și mai bine, deoarece cunosc abordarea corectă și nu sunt atât de dependenți de sentimentele sau emoțiile personale.

Evelina Bledans, Lolita, copiii lui Boris Eltsin, fiica Irinei Khakamada - toți acești oameni celebri cresc în mod independent copii cu sindrom Down.

Există o prevenire eficientă?

Cunoscând cauzele bolii Down, se poate înțelege că nicio prevenire nu va fi suficient de eficientă. Cu toate acestea, există și poate fi util. Este suficient să aveți copii sub 35 de ani, să luați vitamine cu acid folic și, de asemenea, să vă consultați cu un genetician înainte de a concepe un copil. Nu există alte modalități de a-ți proteja viitorul copil.

Sindromul Down este o tulburare cromozomială în care o persoană are încă un cromozom adăugat la a 21-a pereche de cromozomi. Provoacă diferite simptome la oameni - o formă specifică a ochiului, o schimbare a formei feței etc. În articol veți afla totul despre ce este sindromul Down, simptomele și tratamentul patologiei, semnele acesteia și motivele pentru care copiii se nasc cu sindromul Down.

Ce înseamnă sindromul Down?

Indivizii nu știu câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down. Cu această boală, structura genotipului este perturbată - în a 21-a pereche nu există 2, ci 3 cromozomi. Ca rezultat, în cariotip există 47 de cromozomi (o persoană normală are 46 de cromozomi). Setul de simptome caracteristice constituie sindromul Down.

Boala a fost numită anterior „mongolism”. A fost desemnat astfel datorită faptului că pacienții aveau o formă specifică a ochiului, caracteristică rasei mongoloide. Cu toate acestea, acest termen nu a fost folosit de mai mult de jumătate de secol.

Copiii născuți cu acest sindrom sunt numiți și „copii însoriti”. Acest lucru se poate explica prin faptul că sunt amabili și simpatici. Părinții care cresc astfel de copii spun că nu suferă deloc de boală: nu mint, nu simt emoții negative.

Incidența bolii este de 1 caz la aproximativ 600-700 de copii. Se întâmplă la bărbați și femei. La adulți, simptomele sale nu dispar. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea apariției acestei patologii. În anumite zone, poate exista o creștere inexplicabilă a numărului de astfel de copii, iar medicii nu găsesc încă o explicație pentru acest fenomen.

Notă! Un copil cu o formă mozaică de trisomie - o pereche suplimentară de cromozomi - se poate naște în orice familie. Contextul social sau rasial nu joacă niciun rol în incidența patologiei.

Nu există tratament pentru sindromul Down: nicio metodă nu poate vindeca un cromozom suplimentar la o persoană. Astfel de persoane trebuie tratate pentru patologii concomitente. Nu există metode sau rețete populare pentru a scăpa de această boală. În fotografia de pe Internet puteți vedea cum arată copiii cu acest sindrom.

Cauze

Downismul este o patologie genetică. Apare deja in momentul fecundarii ovocitului de catre spermatozoizi. Această tulburare cromozomială apare atunci când oul poartă 24 de cromozomi mai degrabă decât 23. În cazuri mult mai rare, excesul de cromozomi este moștenit de la tată.

Există multe motive pentru nașterea copiilor cu patologii cromozomiale. Un cromozom suplimentar poate apărea în celule ca urmare a unei mutații a unei proteine ​​speciale care modifică mecanismul diviziunii celulare. Astfel, în loc de jumătatea setului necesar, va avea 24 de cromozomi.

Cauzele unui cromozom suplimentar sunt următoarele.

1. Căsătoriile între persoane înrudite. Pot fi purtători ai aceluiași cromozom patologic.
2. Sarcina timpurie.
3. Femeia însărcinată are peste 35 de ani. O varietate de factori nocivi pot afecta negativ genele și pot provoca tot felul de mutații genetice și cromozomiale.
4. Vârsta tatălui este peste 45 de ani. Cu cât un bărbat este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de mutații în timpul spermatogenezei.
5. Vârsta bunicii la care a rămas însărcinată: cu cât este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta sindromul Down la bebeluși.
6. Transportul unei varietăți a celei de-a 14-a perechi de cromozomi. În exterior, acest lucru nu se manifestă în niciun fel, dar la acești oameni riscul de a dezvolta un „copil însorit” crește semnificativ.

Diferențele dintre copiii cu sindrom Down

Copiii cu un cromozom suplimentar au aceste caracteristici.

1. Copiii pot avea întârzieri în dezvoltarea intelectuală. În ciuda acestui fapt, ei pot fi antrenați. Există metode special dezvoltate pentru creșterea inteligenței unor astfel de copii în așa măsură încât să poată primi studii superioare.
2. Dacă astfel de copii sunt înconjurați de copii sănătoși, atunci dezvoltarea lor are loc mai rapid.
3. Copiii cu Downism diferă de ceilalți prin trăsături pozitive de caracter: sunt foarte prietenoși și sinceri în comunicare.
4. Probabilitatea de a avea un copil cu același sindrom este de 50%.
5. Progresele în știința medicală fac posibilă creșterea speranței de viață a unor astfel de oameni. În zilele noastre, copiii cu sindrom Down trăiesc la fel de mult ca alți oameni.
6. Dacă o familie are un copil cu trisomie, atunci probabilitatea de a avea același copil este mai mică de 1%.

Multă vreme s-a crezut că copiii cu acest sindrom sunt o povară pentru părinți și societate. Cu toate acestea, statul oferă în prezent sprijin copiilor. Dezvoltarea lor este monitorizată de toți specialiștii de specialitate și sunt gata să ajute în cazul apariției unor patologii concomitente.

Sistemul educațional Montessori oferă rezultate excelente pentru creșterea și formarea unui copil. Ea se distinge printr-o abordare individuală a învățării, datorită căreia copiii cu sindrom Down obțin un succes excelent. Astfel de copii pot fi studenți excelenți în:

• percepție vizuală bună, memorie;
• capacitatea de a învăța rapid să citească;
• talentele artistice;
• recorduri sportive;
• alfabetizare computer.

Persoanele cu sindrom Down au uneori:

Semne în timpul sarcinii

Această boală genetică poate fi detectată prin screening. Toate femeile înregistrate la un consult ginecologic sunt supuse acestuia. Screening-ul este efectuat de adulți pentru a identifica erorile genetice grave în dezvoltarea embrionului.

Prima ecografie se face la 11-13 săptămâni de sarcină. La 23-24 și 33-34 săptămâni. se efectuează examinări repetate. Cel mai informativ referitor la diagnosticul bolii Down este primul examen ecografic.

Următoarele primele semne la diagnostic indică probabil sindromul Down la făt:

• subdezvoltarea osului nazal;
• o creștere a spațiului gulerului cu mai mult de 3 milimetri;
• scurtarea humerusului și femurului;
• prezența chisturilor în plexul coroid cerebral;
• perturbarea mișcării sângelui în vene;
• scurtarea oaselor iliace;
• reducerea dimensiunii coccigiane-parietale;
• dezvoltarea defectelor cardiace;
• tahicardie;
• mărirea vezicii urinare;
• patologia arterei ombilicale.

O femeie însărcinată trebuie să doneze sânge pentru biochimie. Următoarele semne indică dezvoltarea sindromului Down la un copil:

• un exces semnificativ de gonadotropină corionică umană în sânge;
• o scădere a proteinei asociate sarcinii în raport cu norma;
• scăderea cantității de AFP;
• scăderea cantității de estriol liber.

Simptome la nou-născuți

Aproape toți copiii diagnosticați cu Down au simptome specifice. Este tipic ca părinții să nu le aibă. Clasificarea semnelor la nou-născuți este următoarea:

1. Modificări ale înălțimii și greutății copilului. Acești indicatori vor fi puțin mai mici decât cei ai unui copil sănătos.
2. Brahicefalie sau cap scurtat. Acest sindrom este tipic pentru majoritatea bebelușilor.
3. La joncțiunea oaselor craniene există o fontanelă suplimentară.
4. Spatele capului la copii este cel mai adesea turtită.
5. Forma ochiului îngust.
6. Schimbarea privirii (devine concentrată pe un punct).
7. Bărbie mică.
8. Pliul pielii pe gât.
9. Prezența unui epicantus pronunțat sau a treia pleoapă.
10. Prezența petelor pigmentare de-a lungul marginii irisului.
11. Gâtul scurtat.
12. Reducerea maxilarelor și prezența așa-numitului palat arcuit.
13. Unii copii au gura ușor deschisă.
14. Reducerea urechilor.
15. Scurtarea membrelor.
16. Reducerea dimensiunii degetelor.

Notă! Unii sugari pot avea simptome ușoare și totuși pot fi diagnosticați cu Downism. Unele dintre aceste semne pot apărea la bebelușii sănătoși, dar asta nu înseamnă că aceștia dezvoltă patologie cromozomială.

Semne ale sindromului Down la adulți

Pe măsură ce o persoană îmbătrânește, pot apărea și alte semne patologice ale sindromului.

1. Mic de statura. În același timp, există o tendință spre obezitate.
2. Scurtarea craniului.
3. Rotunjimea și „planeitatea” craniului.
4. Schimbarea gâtului.
5. Scurtarea nasului, puntea lată a nasului.
6. Dezvoltarea afectată a dinților în diferite stadii: pot fi ușor curbați, cu spații interdentare largi.
7. Limba mare cu caneluri.
8. Prezența membrelor scurte cu prezența pliurilor „maimuțelor”.
9. Mobilitatea excesivă a articulațiilor.
10. Creșterea întârziată a organelor genitale în copilărie (deși dimensiunea acestora se stabilizează în adolescență). Cu toate acestea, jumătate dintre bărbați rămân cu risc crescut de a dezvolta infertilitate și alte probleme de reproducere.
11. Piele uscată cu tendință pronunțată de a dezvolta eczeme.
12. Defecte de vorbire, plângeri de răgușeală.
13. Tendință la răceli frecvente.

Important! Sindromul Down nu provoacă durere. Dacă apar, acesta este un semn al patologiei care se dezvoltă pe fundalul trisomiei.

Teste diagnostice

Pentru o examinare cuprinzătoare a unei femei însărcinate, sunt prescrise proceduri de diagnosticare care vizează detectarea unei boli la copil. O femeie poate fi prescrisă astfel de examinări.

1. Amniocenteza. Acesta este numele procedurii de colectare a lichidului amniotic. Celulele fetale pot fi identificate în el. Dacă o analiză genetică determină prezența a 3 cromozomi din 21 de perechi, atunci aceasta confirmă boala cu 99 la sută.
2. Cordocenteza este un test de sânge din cordonul ombilical. Acul este introdus în vas numai sub ghidaj ecografic. Dacă există celule în sânge cu trei cromozomi în 21 de perechi, atunci acest 99% confirmă diagnosticul de sindrom Down.
3. Biopsia vilozităților. Acest test se face înainte de a 12-a săptămână de sarcină. Dacă celulele lor au cromozomi în plus, atunci acesta este aproape 100% un indiciu că copilul are sindromul Down.

Consecințe

O persoană care suferă de acest sindrom poate dezvolta următoarele patologii:

Unele consecințe pot pune viața în pericol. Dizabilitatea este definită în cazurile în care limitează capacitatea unei persoane de a lucra.

Cum să preveniți sindromul Down

Medicii nu pot asigura complet descendenții de o astfel de patologie.

Prevenirea bolii, a complicațiilor și exacerbărilor sale constă în evitarea următorilor factori de risc:

• vârsta: mamă – peste 35 de ani și tată – 45 de ani;
• legăturile de familie între soți;
• expunerea la radiații;
• consumul de alimente cu cantități mari de nitrați;
• alcool și țigări;
• droguri;
• influența factorilor de producție nocivi;
• patologii virale;
• patologii cronice ale organelor de reproducere.

Condițiile favorabile pentru menținerea sănătății reproductive și nașterea unui copil sănătos reduc riscul așteptat de trisomie.

• examinări medicale periodice și în timp util;
• stil de viata sanatos;
• alimentație adecvată;
• corectarea greutății;
• screening prenatal;
• planificarea concepției la sfârșitul verii;
• luând suplimente de vitamine și agenți imunomodulatori cu aproximativ câteva luni înainte de concepție. Acesta este primul ajutor în prevenirea tulburărilor genetice.

Sindromul Down nu este considerat o afecțiune fatală sau o greșeală a naturii. Un copil cu această afecțiune poate trăi o viață lungă, iar adulții îl pot ajuta. Copiii cu anomalii cromozomiale pot trăi în societate în mod egal cu ceilalți.

Priveste filmarea:

este o tulburare cromozomială care provoacă retard mintal pe tot parcursul vieții și alte probleme grave de sănătate.

Severitatea deficiențelor în sindromul Down poate varia. Sindromul Down este cea mai frecventă cauză genetică a retardului mintal la copii.

Cauzele sindromului Down

Celulele umane conțin în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche este moștenit de la tată, celălalt de la mamă. Sindromul Down apare atunci când apare una dintre cele trei anomalii ale diviziunii celulare în care material genetic suplimentar este atașat la cromozomul 21. Este patologia din a 21-a pereche de cromozomi care determină la un copil trăsăturile caracteristice acestui sindrom.

Trei variații genetice ale sindromului Down:

1. Trisomia 21.

Peste 90% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate de trisomia 21. Copiii cu trisomie 21 au trei cromozomi în perechea 21 în loc de cei doi normali. Mai mult, toate celulele copilului au acest defect. Această tulburare este cauzată de o anomalie în diviziunea celulară în timpul dezvoltării unui ovul sau spermatozoizii. În cele mai multe cazuri, este asociată cu nondisjuncția cromozomilor în timpul maturării oului (aproximativ 2/3 din cazuri).

2. Mozaicism.

În această formă rară (aproximativ 2-3% din cazuri) de sindrom Down, doar unele celule au un cromozom suplimentar în a 21-a pereche. Acest mozaic de celule normale și anormale este cauzat de un defect în diviziunea celulară după fertilizare.

3. Translocarea.

Sindromul Down poate apărea și dacă o parte a cromozomului 21 se deplasează către un alt cromozom (translocare), care are loc înainte sau în timpul concepției. Copiii cu această afecțiune au doi cromozomi pe perechea 21, dar au material suplimentar din cromozomul 21 care este atașat de celălalt cromozom. Această formă de sindrom Down este rară (aproximativ 4% din cazuri).

Sindromul Down se moștenește?

Marea majoritate a cazurilor de sindrom Down nu sunt moștenite. Aceste cazuri sunt cauzate de o eroare aleatorie în diviziunea celulară în timpul dezvoltării, spermatozoizii, ovulului sau embrionului.

Doar o variantă rară a sindromului Down, asociată cu o translocare cromozomală, poate fi moștenită. Dar doar 4% dintre pacienții cu sindrom Down au o translocație. Și aproximativ jumătate dintre acești pacienți au moștenit defectul genetic de la unul dintre părinții lor.

Când o translocare este moștenită, înseamnă că mama sau tatăl este un purtător echilibrat al mutației genetice. Un purtător echilibrat nu are semne de sindrom Down, dar poate transmite translocarea genei copiilor lor. Șansa de a moșteni o translocare depinde de sexul transportatorului. Dacă purtătorul este tatăl, atunci riscul de transmitere a bolii este de aproximativ 3%. Dacă purtătorul este mama, riscul de transmitere este de 10 până la 15%.

Factori de risc pentru sindromul Down

Acum se știe că unii părinți au șanse mai mari să aibă copii cu sindromul Down.

Factorii de risc includ:

1. Vârsta mamei.

O femeie cu vârsta peste 35 de ani are mai multe șanse să aibă un copil cu sindromul Down. Acest lucru se explică prin scăderea „calității” oului, care apare odată cu vârsta.

Până la 35 de ani, riscul de a avea un copil bolnav este de 1:400, iar până la 45 de ani este deja 1:35 (aproape 3%). Dar, conform statisticilor, majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc din femei sub 35 de ani, ceea ce se explică pur și simplu prin numărul mare de nașteri în rândul femeilor tinere.

2. A avea un copil cu sindrom Down.

Fiecare femeie care are deja un copil cu sindrom Down are un risc mediu de 1% de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie. La soți, dintre care unul este purtător al translocării, acest risc este mult mai mare. Astfel de femei li se recomandă să se supună unui screening genetic în sarcinile ulterioare.

Semne ale sindromului Down

Copiii cu sindrom Down au trăsături faciale distinctive.

Nu toți pacienții au aceleași caracteristici de aspect, dar cele mai frecvente sunt:

Gât scurt.
Cap mic.
Limba scoasă afară.
Fața turtită.
Forma ochiului mongoloid.
Urechi de o formă neobișnuită.

Pacienții cu sindrom Down au și alte semne:

Tonus muscular slab.
Perii largi, scurte.
Degete relativ scurte.
Tendința la obezitate.
Piele uscata.

Mulți pacienți au malformații ale inimii și ale tractului gastrointestinal. Copiii cu sindrom Down pot avea o înălțime medie, dar de obicei cresc prost și rămân mai scunzi decât alți copii de vârsta lor. În general, pacienții cu sindrom Down ajung la toate etapele importante ale dezvoltării lor (șezând, mers) de două ori mai încet decât copiii sănătoși. Copiii cu sindrom Down au un anumit grad de retard mintal, de obicei uşoară până la moderată.

Diagnosticul sindromului Down

Screeningul genetic pentru sindromul Down poate fi efectuat în timpul dezvoltării fetale a copilului. Vârsta mamei este în mod tradițional considerată o indicație pentru un astfel de screening. Dacă un copil este diagnosticat cu o patologie înainte de naștere, mama va avea mai mult timp să se gândească și să se pregătească pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale. Medicul vă va spune în detaliu despre avantajele și dezavantajele unui astfel de screening.

Astăzi, Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor recomandă o gamă largă de teste care pot ajuta la identificarea sindromului Down. Dacă primele analize (ultrasunete și analize de sânge) indică o posibilă problemă, atunci pe această bază pot fi efectuate teste mai precise, dar invazive (amniocenteză).

În ultimele decenii, Statele Unite au oferit mamelor teste de sânge în jur de 16 săptămâni pentru a verifica sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Astăzi, se recomandă un test combinat mai eficient, care se efectuează în două etape între săptămânile a 11-a și a 13-a de sarcină.

Testul din primul trimestru include:

1. Ultrasunete.

Folosind ultrasunetele convenționale, un medic cu experiență poate examina și măsura anumite zone ale fătului. Acest lucru ajută la identificarea malformațiilor grave.

2. Test de sânge.

Rezultatele ecografiei sunt evaluate împreună cu rezultatele analizelor de sânge. Aceste teste măsoară nivelurile de hCG (gonadotropină corionică umană) și proteina plasmatică PAPP-A asociată sarcinii. Rezultatele ne permit să judecăm dacă există anomalii grave în dezvoltarea fătului.

Test cuprinzător pentru primul și al doilea trimestru:

Experții americani recomandă efectuarea unui test cuprinzător, care constă în teste în primul trimestru (așa cum este descris mai sus) și teste suplimentare în al doilea trimestru. Acest test cuprinzător produce un procent mai mic de rezultate fals pozitive. Adică, ca urmare, mai puține femei vor crede în mod eronat că copilul lor are sindromul Down.

Pentru a face acest lucru, în al doilea trimestru, între săptămânile 15 și 20 de sarcină, sângele mamei este testat pentru 4 indicatori: alfa-fetoproteina, estriol, hCG și inhibina A. Rezultatele acestei analize sunt comparate cu rezultatele testelor. obținut la începutul sarcinii.

Dintre toate femeile care sunt testate, aproximativ 5% sunt identificate ca fiind expuse riscului. Dar, în realitate, natalitatea copiilor cu sindrom Down este mult mai mică de 5%, așa că un test pozitiv tot nu înseamnă că copilul se va naște neapărat cu boala.

Dacă screening-ul arată un risc ridicat de sindrom Down, se recomandă să se supună unui test mai invaziv, dar mai precis.

Astfel de teste includ:

1. Amniocenteza.

În timpul procedurii, se introduce un ac special în uter și se prelevează o probă din lichidul amniotic din jurul fătului. Această probă este apoi utilizată pentru analiza cromozomială a fătului. Amniocenteza se efectuează de obicei după a 15-a săptămână de sarcină. Judecând după statisticile americane, în 1 caz din 200 de proceduri (0,5%) este posibil un avort spontan.

2. Analiza vilozităților coriale.

Celulele care sunt prelevate din placenta mamei pot fi utilizate pentru testarea cromozomială pentru sindromul Down și alte boli cromozomiale. Testul se efectuează între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină. Riscul de avort spontan după această procedură este de aproximativ 1%.

3. Analiza unei probe de sânge din cordonul ombilical.

Acest test se efectuează după a 18-a săptămână de sarcină. Testul este asociat cu un risc mai mare de avort spontan decât alte metode. Se face în cazuri foarte rare.

Teste prenatale moderne:

1. Analiza ADN-ului fetal circulant.

Această analiză nu este încă disponibilă în toate spitalele, nici măcar în Occident. O metodă unică vă permite să găsiți și să studiați materialul genetic al copilului care circulă în sângele mamei. Analiza ADN-ului fetal circulant poate detecta atât sindromul Down, cât și alte anomalii cromozomiale. Nu există absolut niciun risc pentru făt.

2. Analiza genetică preimplantare.

Aceasta este o analiză care se efectuează în timpul inseminarei artificiale pentru a exclude defectele genetice ale embrionului înainte ca acesta să fie implantat în uter.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți:

După naștere, suspiciunea de sindrom Down poate apărea pur și simplu din cauza aspectului copilului. Dacă un nou-născut are manifestări externe caracteristice ale sindromului Down, medicul poate prescrie o analiză cromozomală. Dacă se detectează material genetic suplimentar în toate sau unele celule din a 21-a pereche de cromozomi, atunci sindromul Down este confirmat.

Tratamentul sindromului Down

Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat îi ajută pe copiii cu sindrom Down să se realizeze mai deplin și, de asemenea, le îmbunătățesc sănătatea și calitatea vieții.

Țările dezvoltate au avut programe foarte puternice pentru a ajuta copiii cu sindrom Down de mulți ani. Aceste programe pot diferi, dar de obicei implică echipe mari de medici, psihologi și profesori. Aceste programe se concentrează pe dezvoltarea abilităților motorii, a vorbirii, a comunicării și a abilităților de autoîngrijire ale copilului.

Echipa de medici care ar trebui să lucreze cu acești copii include:

Medic pediatru.
Cardiolog pediatru.
Gastroenterolog pediatru.
Endocrinolog pediatru.
Neurolog pediatru.
Specialist în dezvoltare.
Kinetoterapeut.
Audiolog.
Logoped etc.

La ce ar trebui să vă așteptați?

Copiii cu sindrom Down se dezvoltă cu o întârziere semnificativă și mai târziu încep să se târască, să stea, să stea în picioare și să vorbească. Un oarecare retard mintal va însoți copilul pe tot parcursul vieții. În plus, astfel de copii au adesea defecte severe ale organelor interne, care uneori necesită operații complexe. Dar intervenția timpurie va ajuta la creșterea șanselor copilului.

Complicațiile sindromului Down

1. Defecte cardiace.

Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down au defecte cardiace congenitale. Aceste defecte pot necesita tratament chirurgical la o vârstă fragedă.

2. Leucemie.

În copilărie, pacienții cu sindrom Down sunt mai predispuși să sufere de leucemie decât copiii sănătoși.

3. Boli infectioase.

Din cauza defectelor sistemului imunitar, pacienții sunt foarte sensibili la diferite boli infecțioase, inclusiv răceli.

4. Dementa.

La vârsta adultă, pacienții prezintă un risc ridicat de demență cauzată de acumularea de proteine ​​anormale în creier. Simptomele demenței încep de obicei înainte ca persoana să atingă vârsta de 40 de ani. Acest tip de demență are un risc ridicat de convulsii.

5. Apneea în somn.

Datorită anomaliilor țesuturilor moi și ale scheletului, pacienții sunt susceptibili la obstrucția căilor respiratorii. Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de apnee obstructivă în somn.

6. Obezitatea.

Pacienții cu sindrom Down au o tendință mai mare de a fi obezi decât populația generală.

7. Alte probleme.

Sindromul Down este asociat cu probleme severe precum megacolon, obstrucție intestinală, probleme cu tiroida, menopauză precoce, convulsii, pierderea auzului, oase slabe și vedere slabă.

8. Speranța de viață scurtă.

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down depinde în mare măsură de severitatea bolii și de capacitățile medicinei. În anii 1920, copiii cu această patologie nu trăiau până la 10 ani. Astăzi, în țările occidentale, speranța de viață a pacienților ajunge la 50 de ani și chiar mai mult.

Prevenirea sindromului Down

Nu există metode sigure pentru prevenirea acestei boli. Singurul lucru care poate fi recomandat este consilierea genetică în timp util, mai ales dacă au existat probleme similare în familie sau dacă vârsta mamei depășește 35 de ani.

 

Ar putea fi util să citiți:

• Cum să gătești bulion de curcan;
• Procedura de declarare a mărfurilor transportate de persoane fizice Procedura de declarare a mărfurilor de către persoane fizice;
• Gemenii ghicitori online;
• Geometrie sferică Proprietăți ale cercului numeric;
• Societate de investitii de management;
• De ce nu poți să saluti peste prag?;
• Ce se va întâmpla în loc de capital de maternitate în;
• Legume asortate pentru iarnă;