Завдання з генетики на ЄДІ з біології. Завдання С6

Виразно вирішили, що у 2019 році складатимете ЄДІ з біології – ми розповімо про найактуальніші новини майбутнього іспиту, які зміни очікують випускників 2018-2019 навчального року, якою буде структура квитка, як має бути організована підготовка і, звісно, яка дата буде відведена для проведення дострокової та основної сесії.

У 2019 році ЄДІ з біології буде одним із предметів на вибір, а тому інформація буде корисна не тільки учням спеціалізованих класів, а й звичайним школярам, які бажають продовжити навчання у престижних ВНЗ Росії.

Кому обов'язково складати біологію?

Насамперед цей предмет необхідний хлопцям, які бажають досягти успіху у вивченні різних галузей медицини, ветеринарії, агрономії або хімічної промисловості, але в 2019 році сертифікат ЄДІ з біології котируватиметься також і при вступі на факультети фізичного виховання, психології, палеонтології, ландшафтного дизайну та ін.

Біологія - предмет, який подобається багатьом школярам, адже багато тем близькі і зрозумілі учням, а лабораторні роботи здебільшого пов'язані з пізнанням навколишнього світу, що викликає у дітей непідробний інтерес. Але, вибираючи ЄДІ з біології, важливо розуміти, що на іспит виноситься досить великий обсяг матеріалу, а для вступу на різні факультети часто потрібний сертифікат з хімії, природознавства або фізики.

Важливо! Повний перелік необхідних сертифікатів ЄДІ, що дозволяє претендувати на бюджетне або контрактне навчання в тому чи іншому університеті РФ можна дізнатися на сайті навчального закладу, що цікавить вас.

Дата проведення

Як і всі інші предмети, у 2019 році ЄДІ з біології складатимуть у дні, встановлені календарем ДІА. Так, у 2019 році для цієї дисципліни відвели такі дні:

	Основна дата	Резервний день
Достроковий
Основний		20.06.19 та 01.07.19

Для осіб, повторно допущених для здачі, також було встановлено свої дати для проведення випробувань у квітні та червні.

Нововведення 2019 року

Хоча кардинальні зміни не торкнуться ЄДІ з біології, деякі зміни в квитках 2019 року все ж таки будуть.

Основним нововведенням 2018-2019 навчального року стане заміна 2-хбального завдання 2-ї лінії (множинний вибір) на 1-бальне завдання, яке передбачає роботу з таблицею. Таким чином, максимальна кількість первинних балів по предмету тепер складе 58 (на 1 бал менше, ніж було у 2018 році).

В іншому ж структура КІМ залишиться незмінною, що має порадувати 11-класників, адже у процесі підготовки можна буде спиратися на численні матеріали 2018 року, доступні в інтернеті.

Структура КІМів з біології

Отже, знаючи вже, які зміни відбудуться в ЄДІ з біології, докладніше розберемо види завдань та їх розподіл у квитку. КІМ, як і раніше, міститиме 28 завдань, розділених на дві частини:

Запропонований формат КІМ дозволяє оцінити знання випускника з 7 основних блоків:

Розподіл завдань за рівнями складності буде наступним:

На виконання екзаменаційної роботи з біології у 2019 році буде відведено 3,5 години (210 хв.) з урахуванням того, що екзаменований повинен витрачати на кожне завдання 1-го блоку в середньому не більше 5 хвилин, а на кожну будівлю 2-го блоку - Від 10 до 20 хвилин.

Приносити додаткові матеріали та обладнання, а також використовувати їх під час ЄДІ з біології заборонено!

Оцінювання роботи

За правильне виконання 21 завдання 1-го блоку екзаменований може набрати максимум 38 первинних балів, а за виконання 7 завдань другого – ще 20, що в сумі складає 58 балів, що і відповідатиме 100-бальному результату ЄДІ.

Перший блок роботи, під час виконання якого екзаменований заповнює таблицю відповідей, перевіряється електронним методом, а другий блок оцінюється двома незалежними експертами. Якщо їхня думка розходиться більш ніж на 2 бали, до перевірки роботи залучається 3-й експерт.

Хоча результати ЄДІ вже давно не прирівнюють до певних оцінок за 5-тидбальною шкалою, багато хто все ж таки хоче знати, як вони впоралися із завданням. Перевести результат 2019 року до шкільної оцінки можна буде за такою приблизною таблицею відповідності:

Для отримання атестату достатньо набрати 16 первинних (або 36 тестових) балів, хоча такий результат і не дозволить вступити у боротьбу за бюджетне місце в університеті.

При цьому прохідний бал у ВНЗ коливається в діапазоні від 65 до 98 балів (не первинних, а тестових). Природно, що прохідний поріг московських університетів максимально наближений до верхньої межі діапазону, що змушує 11-ти класників серйозніше ставитись до підготовки та орієнтуватися на 100-бальну позначку, а не мінімальний поріг.

Секрети підготовки

Хоча на перший погляд комусь може здатися, що з предмету «біологія» у 2019 році здати ЄДІ буде не складно, підготовка до іспиту має бути ґрунтовною, адже шкільний курс досить великий, а в квитках є багато «підводного каміння».

З основних помилок, які допускаються випускниками минулих сезонів, експерти виділили:

незнання термінології;
невміння працювати з табличними та графічними матеріалами;
неуважне прочитання питання;
порушення правил оформлення бланку.

Найскладніше в 2017 і 2018 екзаменованих давалися теми «Людина та її здоров'я», а також «Клітка як біологічна система».

Як же збудувати роботу з підготовки до іспиту?

Ознайомитись з кодифікатором та специфікаціями, знайти які можна на сайті ФІПД.
Оцінити рівень власних знань, виконавши завдання ЄДІ 2018 року.
Заповнити прогалини теоретично.
Відточити навичку вирішення різних видів завдань, якнайбільше практикуючись.
Ще раз перевірити себе, вирішивши демоверсію 2019 року.
Закріпити отриманий результат, продовжуючи активно вирішувати завдання з тих, що даються найскладніше.

Багатьох 11-ти класників хвилює питання, чи можна підготуватися до ЄДІ з біології самостійно так, щоб у 2018-2019 році не наймати дорогих репетиторів. Відповідь проста – все залежить від того, який рівень знань ви маєте на початку шляху і на якому рівні знаходитись навичка самоорганізації процесу самонавчання. Для тих, хто відчуває сили впоратися із завданням без сторонньої допомоги, рекомендуємо:

встановити щоденний мінімум роботи та суворо виконувати його день у день;
не лінуватися шукати більше інформації, ніж дано у підручнику;
шукати відповіді на будь-яке питання;
переглядати онлайн уроки, в яких дається розбір складних завдань.

Саме таке корисне відео ми пропонуємо вам подивитися прямо зараз:

За це завдання ви можете отримати 1 бал на ЄДІ у 2020 році

Перевірку знань навчального матеріалу на тему «Генетика. Спадковість» пропонує завдання 6 ЄДІ з біології. Всі варіанти тестів містять досить велику кількість матеріалу, розбитого на кілька підтем. Частина квитків присвячена генетичним термінам. Бажаєте успішно скласти випробування? Повторюйте перед іспитом – що таке генотип та фенотип, геном та кодон, генофонд та генетичний код, як називають парні гени гомологічних хромосом та як – організм, у генотипі якого містяться різні алелі одного гена. Обов'язково в одному з варіантів квитка трапляться питання, присвячені роботам відомого вченого Грегора Йоганна Менделя: як він називав ті ознаки, що не виявляються у гібридів першого покоління або як сьогодні називається введене поняття «спадковий фактор».

Завдання 6 ЄДІ з біології містить багато завдань на зчеплене успадкування зі статтю. «Чи може у батька-гемофілітика народитися дочка, хвора на гемофілію?», «Яка ймовірність народження хлопчика-гемофіліка у жінки з геном гемофілії та здорового чоловіка». Потренуйтесь перед іспитом вирішувати завдання на складання генофонду – їх у завданні №6 ЄДІ з біології також багато. Типові приклади таких завдань: «Складіть генотип людини-дальтоніка» або «Складіть генотип кароокої дочки батька-дальтоніка, якщо у неї – нормальний колірний зір». У кожному з подібних завдань як варіанти відповідей будуть наведені різні варіанти генотипу, вибрати ви повинні єдиний правильний.

Проблема успішного складання ЄДІ починає турбувати школярів за рік, а то й за два до закінчення ними 11-го класу. І не дивно – ЄДІ є не просто умовою того, що вам вручать шкільний атестат на випускному вечорі, а й своєрідним ключиком, що відкриває двері до успішного дорослого життя. Не секрет, що вступ до вищих навчальних закладів країни передбачає обов'язкову наявність сертифікатів ЄДІ з кількох спеціалізованих предметів. А ЄДІ з біології 2019 особливо важливий майбутнім медикам, психологам, ветеринарам та багатьом іншим.

Насамперед цей предмет необхідний хлопцям, які бажають досягти успіху у вивченні різних галузей медицини, ветеренарії, агрономії або хімічної промисловості, але в 2019 році сертифікат ЄДІ з біології котируватиметься також і при вступі на факультети фізичного виховання, психології, палеонтології, ландшафтного дизайну та ін.

Важливо! Повний перелік необхідних сертифікатів ЄДІ, що дозволяє претендувати на бюджетне або контрактне навчання в тому чи іншому університеті РФ можна дізнатися на сайті навчального закладу, що цікавить вас.

Дата проведення

Як і всі інші предмети, у 2019 році ЄДІ з біології складатимуть у дні, встановлені календарем ДІА. Проект цього документа мають затвердити у листопаді місяці. Як тільки дати іспитів будуть відомі, ми першими розповімо вам про те, коли відбудуться випробування з біології та інших предметів.

Приблизно зрозуміти, коли можуть бути призначені іспити, ознайомившись із календарем минулого року. Так, у 2018 році біологію здавали у такі дні:

Основна дата

Резервний день

Достроковий

Основний

Для осіб, повторно допущених для здачі, також було встановлено свої дати для проведення випробувань у квітні та червні.

Нововведення 2019 року

Хоча кардинальні зміни не торкнуться ЄДІ з біології, деякі зміни в квитках 2019 року все ж таки будуть.

Основним нововведенням 2018-2019 навчального року стане заміна 2-хбального завдання 2-ї лінії (множинний вибір) на 1-бальне завдання, яке передбачає роботу з таблицею. Таким чином, максимальна кількість первинних балів по предмету тепер складе 58 (на 1 бал менше, ніж було у 2018 році).

В іншому ж структура КІМ залишиться незмінною, що має порадувати 11-класників, адже у процесі підготовки можна буде спиратися на численні матеріали 2018 року, доступні в інтернеті.

Структура КІМів з біології

Отже, знаючи вже, які зміни відбудуться в ЄДІ з біології, докладніше розберемо види завдань та їх розподіл у квитку. КІМ, як і раніше, міститиме 28 завдань, розділених на дві частини:

Запропонований формат КІМ дозволяє оцінити знання випускника з 7 основних блоків:

Розподіл завдань за рівнями складності буде наступним:

На виконання екзаменаційної роботи з біології у 2019 році буде відведено 3,5 години (210 хв.) з урахуванням того, що екзаменований повинен витрачати на кожне завдання 1-го блоку в середньому не більше 5 хвилин, а на кожну будівлю 2-го блоку - Від 10 до 20 хвилин.

Приносити додаткові матеріали та обладнання, а також використовувати їх під час ЄДІ з біології заборонено!

Оцінювання роботи

За правильне виконання 21 завдання 1-го блоку екзаменований може набрати максимум 38 первинних балів, а за виконання 7 завдань другого – ще 20, що в сумі складає 58 балів, що і відповідатиме 100-бальному результату ЄДІ.

Перший блок роботи, під час виконання якого екзаменований заповнює таблицю відповідей, перевіряється електронним методом, а другий блок оцінюється двома незалежними експертами. Якщо їхня думка розходиться більш ніж на 2 бали, до перевірки роботи залучається 3-й експерт.

Хоча результати ЄДІ вже давно не прирівнюють до певних оцінок за 5-тидбальною шкалою, багато хто все ж таки хоче знати, як вони впоралися із завданням. Перевести результат 2019 року до шкільної оцінки можна буде за такою приблизною таблицею відповідності:

Для отримання атестату достатньо буде набрати 16 первинних (або 36 тестовиз) балів, хоча такий результат і не дозволить вступити у боротьбу за бюджетне місце в університеті.

При цьому прохідний бал у ВНЗ коливається в діапазоні від 65 до 98 балів (не первинних, а тестових). Природно, що прохідний поріг московських університетів максимально наближений до верхньої межі діапазону, що змушує 11-ти класників серйозніше ставитись до підготовки та орієнтуватися на 100-бальну позначку, а не мінімальний поріг.

Секрети підготовки

Біологія – наука непроста, потребує уважності та розуміння, а не просто механічного заучування. Тому підготовка потрібна методична та постійна.

До базової підготовки входить вивчення термінології, без її знання складно орієнтуватися в біології саме як науці. Щоб полегшити запам'ятовування, підкріплюйте теорію ілюстративним матеріалом, шукайте знімки, графіки, схеми, що стануть основою асоціативної роботи пам'яті. Також потрібно ознайомитися з демоверсією КІМів, щоб зрозуміти структуру іспиту з біології.

Потрібна практика вирішення завдань певного типу. Систематично вирішуючи варіанти, представлені на сайті ФІПД, учні формують стратегію виконання завдань і набувають впевненості у власних силах, що є незамінним помічником у досягненні успіху.

Дата проведення ЄДІ з біології у 2019 році буде відома лише у січні 2019 року.

Що перевіряється на іспиті?

Для виконання екзаменаційної роботи учаснику ЄДІ потрібно вміти:

працювати зі схемами, малюнками, графіками, таблицями та гістограмами,

пояснювати факти,

узагальнювати та формулювати висновки,

вирішувати біологічні завдання,

працювати з біологічною інформацією, із зображенням біологічних об'єктів.

Перевіряються знання та вміння випускників, сформовані щодо наступних розділів курсу біології:

"Рослини".

«Бактерії. Гриби. Лишайники».

"Тварини".

«Людина та її здоров'я».

"Загальна біологія".

У екзаменаційній роботі переважають завдання із загальної біології, у яких розглядаються загальнобіологічні закономірності, які виявляються різних рівнях організації живої природи. До них належать:

клітинна, хромосомна та еволюційна теорії;

закони спадковості та мінливості;

екологічні закономірності розвитку біосфери

Саме таке корисне відео ми пропонуємо вам подивитися прямо зараз:

Серед завдань із генетики на ЄДІ з біології можна назвати 6 основних типів. Перші два – на визначення числа типів гамет та моногібридне схрещування – зустрічаються найчастіше у частині А іспиту (питання А7, А8 та А30).

Завдання типів 3, 4 і 5 присвячені дигібридному схрещування, успадкування груп крові та ознак, зчеплених зі статтю. Такі завдання становлять більшість питань С6 в ЄДІ.

Шостий тип завдань – змішаний. Вони розглядається успадкування двох пар ознак: одна пара зчеплена з Х-хромосомою (чи визначає групи крові людини), а гени другої пари ознак розташовані в аутосомах. Цей клас завдань вважається найважчим для абітурієнтів.

У цій статті викладено теоретичні основи генетики, необхідні для успішної підготовки до завдання С6, а також розглянуто рішення завдань усіх типів та наведено приклади для самостійної роботи.

Основні терміни генетики

Ген- Це ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про первинну структуру одного білка. Ген - це структурна та функціональна одиниця спадковості.

Алельні гени (аллелі)- різні варіанти одного гена, що кодують альтернативний прояв одного й того самого ознаки. Альтернативні ознаки - ознаки, які можуть бути в організмі одночасно.

Гомозиготний організм- організм, що не дає розщеплення за тими чи іншими ознаками. Його аллельні гени однаково впливають на розвиток цієї ознаки.

Гетерозиготний організм- організм, що дає розщеплення за тими чи іншими ознаками. Його аллельні гени по-різному впливають на розвиток цієї ознаки.

Домінантний генвідповідає за розвиток ознаки, що проявляється у гетерозиготного організму.

Рецесивний генвідповідає за ознаку, розвиток якої пригнічується домінантним геном. Рецесивна ознака проявляється у гомозиготного організму, що містить два рецесивні гени.

Генотип- Сукупність генів у диплоїдному наборі організму. Сукупність генів у гаплоїдному наборі хромосом називається геномом.

Фенотип- Сукупність всіх ознак організму.

Закони Г. Менделя

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів

Цей закон виведено на підставі результатів моногібридного схрещування. Для дослідів було взято два сорти гороху, що відрізняються одна від одної однією парою ознак – кольором насіння: один сорт мав жовте забарвлення, другий – зелене. Схрещувальні рослини були гомозиготними.

Для запису результатів схрещування Менделем було запропоновано таку схему:

Жовте забарвлення насіння
- зелене забарвлення насіння

(батьки)
(гамети)
(перше покоління)	(усі рослини мали жовте насіння)

Формулювання закону: при схрещуванні організмів, що різняться по одній парі альтернативних ознак, перше покоління однаково за фенотипом та генотипом.

Другий закон Менделя – закон розщеплення

З насіння, отриманого при схрещуванні гомозиготної рослини з жовтим забарвленням насіння з рослиною із зеленим забарвленням насіння, були вирощені рослини, і шляхом самозапилення було отримано.



	(Рослин мають домінантну ознаку, - рецесивний)

Формулювання закону: у потомства, отриманого від схрещування гібридів першого покоління, спостерігається розщеплення по фенотипу у співвідношенні , а по генотипу -.

Третій закон Менделя – закон незалежного наслідування

Цей закон було виведено на підставі даних, отриманих під час дигібридного схрещування. Мендель розглядав успадкування двох пар ознак у гороху: забарвлення та форми насіння.

Як батьківські форми Мендель використовував гомозиготні за обома парами ознак рослини: один сорт мав жовте насіння з гладкою шкіркою, інший - зелене та зморшкувате.

Жовте забарвлення насіння, - зелене забарвлення насіння,
- Гладка форма, - Зморшкувата форма.



	(жовті гладкі).

Потім Мендель із насіння виростив рослини та шляхом самозапилення отримав гібриди другого покоління.

Для запису та визначення генотипів використовується решітка Пеннета

Гамети

Відбулося розщеплення на фенотипних класах у співвідношенні. всіх насіння мали обидві домінантні ознаки (жовті та гладкі), - перший домінантний та другий рецесивний (жовті та зморшкуваті), - перший рецесивний та другий домінантний (зелені та гладкі), - обидві рецесивні ознаки (зелені та зморшкуваті).

При аналізі успадкування кожної пари ознак виходять такі результати. У частин жовтого насіння та частини зеленого насіння, тобто. співвідношення. Точно таке ж співвідношення буде і за другою парою ознак (формою насіння).

Формулювання закону: при схрещуванні організмів, що відрізняються один від одного двома і більше парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіляких поєднаннях.

Третій закон Менделя виконується лише тому випадку, якщо гени перебувають у різних парах гомологічних хромосом.

Закон (гіпотеза) «чистоти» гамет

При аналізі ознак гібридів першого та другого поколінь Мендель встановив, що рецесивний ген не зникає і не поєднується з домінантним. Проявляються обидва гени, що можливо тільки в тому випадку, якщо гібриди утворюють два типи гамет: одні несуть домінантний ген, інші - рецесивний. Це явище і отримало назву гіпотези чистоти гамет: кожна гамета несе лише один ген із кожної алельної пари. Гіпотеза чистоти гамет було доведено після вивчення процесів, які у мейозі.

Гіпотеза «чистоти» гамет – це цитологічна основа першого та другого законів Менделя. З її допомогою можна пояснити розщеплення по фенотипу та генотипу.

Аналізуючий схрещування

Цей метод був запропонований Менделем для з'ясування генотипів організмів із домінантною ознакою, що мають однаковий фенотип. Для цього їх схрещували із гомозиготними рецесивними формами.

Якщо в результаті схрещування все покоління виявлялося однаковим і схожим на аналізований організм, то можна було зробити висновок: вихідний організм є гомозиготним за ознакою, що вивчається.

Якщо в результаті схрещування в поколінні спостерігалося розщеплення у співвідношенні, то вихідний організм містить гени в гетерозиготному стані.

Спадкування груп крові (система АВ0)

Спадкування груп крові в цій системі є прикладом множинного алелізму (це існування у виду більше двох алелей одного гена). У людській популяції є три гени, що кодують білки-антигени еритроцитів, які визначають групи крові людей. У генотипі кожної людини міститься лише два гени, що визначають його групу крові: перша група; друга і; третя та четверта .

Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

У більшості організмів стать визначається під час запліднення і залежить від набору хромосом. Такий спосіб називають хромосомним визначенням статі. У організмів з таким типом визначення статі є аутосоми та статеві хромосоми-і.

У ссавців (в т.ч. у людини) жіноча стать має набором статевих хромосом, чоловіча стать -. Жіночу стать називають гомогаметним (утворює один тип гамет); а чоловічий - гетерогаметним (утворює два типи гамет). У птахів і метеликів гомогаметною статтю є самці, а гетерогаметним - самки.

У ЄДІ включені завдання лише з ознаки, зчеплені з -хромосомою. В основному вони стосуються двох ознак людини: згортання крові (- норма; - гемофілія), колірний зір (- норма, - дальтонізм). Набагато рідше зустрічаються завдання на спадкування ознак, зчеплених зі статтю, у птахів.

У людини жіноча стать може бути гомозиготною або гетерозиготною по відношенню до цих генів. Розглянемо можливі генетичні набори у жінки з прикладу гемофілії (аналогічна картина спостерігається при дальтонізмі): - здорова; - здорова, але є носієм; - Хвора. Чоловіча стать за цими генами є гомозиготним, т.к. -хромосома немає алелей цих генів: - здоров; - Хворий. Тому найчастіше на ці захворювання страждають чоловіки, а жінки є їх носіями.

Типові завдання ЄДІ з генетики

Визначення числа типів гамет

Визначення числа типів гамет проводиться за такою формулою: , де - число пар генів у гетерозиготном стані. Наприклад, в організму з генотипом генів у гетерозиготному стані немає, тобто. , Отже, , і він утворює один тип гамет . У організму з генотипом одна пара генів у гетерозиготному стані, тобто. , Отже, , і він утворює два типи гамет. У організму з генотипом три пари генів у гетерозиготному стані, тобто. , Отже, , і він утворює вісім типів гамет.

Завдання на моно- та дигібридне схрещування

На моногібридне схрещування

Завдання: Схрестили білих кроликів із чорними кроликами (чорний колір - домінантна ознака) У білих та чорних. Визначте генотипи батьків та потомства.

Рішення: Оскільки в потомстві спостерігається розщеплення за ознакою, що вивчається, отже, батько з домінантною ознакою гетерозиготний.

	(чорний)	(білий)

	(чорні): (білі)

На дигібридне схрещування

Домінантні гени відомі

Завдання: Схрестили томати нормального росту з червоними плодами з томатами-карликами з червоними плодами Всі рослини були нормального росту; - з червоними плодами та - з жовтими. Визначте генотипи батьків та нащадків, якщо відомо, що у томатів червоний колір плодів домінує над жовтим, а нормальне зростання – над карликовістю.

Рішення: Позначимо домінантні та рецесивні гени: - нормальне зростання, - карликовість; - червоні плоди; - жовті плоди.

Проаналізуємо успадкування кожної ознаки окремо. У всі нащадки мають нормальне зростання, тобто. розщеплення за цією ознакою не спостерігається, тому вихідні форми – гомозиготні. За кольором плодів спостерігається розщеплення, тому вихідні форми гетерозиготні.

		(карлики, червоні плоди)

	(Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальний зріст, червоні плоди) (Нормальне зростання, жовті плоди)

Домінантні гени невідомі

Завдання: Схрестили два сорти флоксів: один має червоні блюдцеподібні квітки, другий - червоні лійчасті квітки. У потомстві було отримано червоних блюдцеподібних, червоних лійкоподібних, білих блюдцеподібних і білих лійкоподібних. Визначте домінантні гени та генотипи батьківських форм, а також їхніх нащадків.

Рішення: Проаналізуємо розщеплення за кожною ознакою окремо. Серед нащадків рослини з червоними квітами становлять, з білими квітами -, тобто. . Тому – червоний колір, - білий колір, а батьківські форми - гетерозиготні за цією ознакою (бо є розщеплення в потомстві).

За формою квітки також спостерігається розщеплення: половина потомства має блюдцеподібні квітки, половина - лійчасті. На підставі цих даних однозначно визначити домінантну ознаку неможливо. Тому приймемо, що - блюдцеподібні квітки, - лійчасті квітки.

(червоні квітки, блюдцеподібна форма)

(червоні квітки, лійкоподібна форма)

Гамети

Червоні блюдцеподібні квітки,
- червоні лійчасті квітки,
- білі блюдцеподібні квітки,
- білі лійчасті квіти.

Розв'язання задач на групи крові (система АВ0)

Завдання: у матері друга група крові (вона гетерозиготна), у батька - четверта Які групи крові можливі у дітей?

Рішення:



	(Імовірність народження дитини з другою групою крові становить, з третьою -, з четвертою -).

Розв'язання задач на спадкування ознак, зчеплених зі статтю

Такі завдання можуть зустрітися як у частині А, так і в частині С ЄДІ.

Завдання: носійниця гемофілії вийшла заміж за здорового чоловіка Які можуть народитись діти?

Рішення:



	дівчинка, здорова () дівчинка, здорова, носійка () хлопчик, здоровий () хлопчик, хворий на гемофілію ()

Розв'язання задач змішаного типу

Завдання: Чоловік з карими очима та групою крові одружився з жінкою з карими очима та групою крові У них народилася блакитноока дитина з групою крові. Визначте генотипи всіх осіб, зазначених у задачі.

Рішення: Карий колір очей домінує над блакитним, тому - карі очі, - блакитні очі. У дитини блакитні очі, тому її батько та мати гетерозиготні за цією ознакою. Третя група крові може мати генотип або, перша-лише. Оскільки у дитини перша група крові, отже, вона отримала ген і від батька, і від матері, тому у батька генотип.

	(батько)	(Мати)

	(народився)

Завдання: Чоловік дальтонік, правша (його мати була лівшою) одружений на жінці з нормальним зором (її батько та мати були повністю здорові), лівше Які можуть народитися діти цієї пари?

Рішення: У людини краще володіння правою рукою домінує над ліворукістю, тому - правша, - Шульга. Генотип чоловіка (бо він отримав ген від матері-шульги), а жінки - .

Чоловік-дальтонік має генотип, яке дружина - , т.к. її батьки були цілком здорові.

Р

	дівчинка-правша, здорова, носійка () дівчинка-шульга, здорова, носійка () хлопчик-правша, здоровий () хлопчик-шульга, здоровий ()

Завдання для самостійного вирішення

Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Визначте кількість типів гамет у організму з генотипом.
Схрестили високі рослини із низькими рослинами. В – всі рослини середнього розміру. Яке буде?
Схрестили білого кролика із чорним кроликом. Всі кролики чорні. Яке буде?
Схрестили двох кроликів із сірою вовною. У з чорною шерстю, - з сірою та з білою. Визначте генотипи та поясніть таке розщеплення.
Схрестили чорного безрогого бика із білою рогатою коровою. Отримали чорних безрогих, чорних рогатих, білих рогатих і білих безрогих. Поясніть це розщеплення, якщо чорний колір та відсутність рогів – домінантні ознаки.
Схрестили дрозофіл з червоними очима та нормальними крилами з дрозофілами з білими очима та дефектними крилами. У потомстві всі мухи з червоними очима та дефектними крилами. Яким буде потомство від схрещування цих мух з обома батьками?
Блакитноокий брюнет одружився з кароокою білявкою. Які можуть народитися діти, якщо обидва батьки гетерозиготні?
Чоловік правша з позитивним резус-фактором одружився з жінкою лівше з негативним резусом. Які можуть народитися діти, якщо чоловік гетерозиготний лише за другою ознакою?
У матері та у батька група крові (обидва батьки гетерозиготні). Яка група крові можлива у дітей?
У матері група крові, у дитини – група. Яка група крові неможлива для батька?
У батька перша група крові, у матері – друга. Яка ймовірність народження дитини з першою групою крові?
Блакитноока жінка з групою крові (її батьки мали третю групу крові) вийшла заміж за кароокого чоловіка з групою крові (його батько мав блакитні очі та першу групу крові). Які можуть народитись діти?
Чоловік-гемофілік, правша (його мати була шульгою) одружився з жінкою шульгаю з нормальною кров'ю (її батько і мати були здорові). Які можуть народитись діти від цього шлюбу?
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
Чоловік з карими очима та групою крові одружився з жінкою з карими очима та групою крові. У них народилася блакитноока дитина з групою крові. Визначте генотипи всіх осіб, зазначених у задачі.
Схрестили дині з білими овальними плодами з рослинами, що мали білі кулясті плоди. У потомстві отримані такі рослини: з білими овальними, з білими кулястими, з жовтими овальними та з жовтими кулястими плодами. Визначте генотипи вихідних рослин та нащадків, якщо у дині біле забарвлення домінує над жовтим, овальна форма плода – над кулястою.

Відповіді

типу гамет.
типів гамет.
типу гамет.
високих, середніх та низьких (неповне домінування).
чорний і білий.
- чорні, - білі, - сірі. Неповне переважання.
Бик: , корова - . Нащадки: (чорні безрогі), (чорні рогаті), (білі рогаті), (білі безрогі).
- червоні очі, - білі очі; - дефектні крила; - нормальні. Вихідні форми - і, потомство.
Результати схрещування:
а)

- карі очі,

- блакитні; - темне волосся, - світле. Батько мати - .



	- карі очі, темне волосся - карі очі, світле волосся - блакитні очі, темне волосся - блакитні очі, світле волосся

- правша, - Шульга; - Позитивний резус, - негативний. Батько мати - . Діти: (правша, позитивний резус) та (правша, негативний резус).
Батько та мати - . У дітей можлива третя група крові (імовірність народження) або перша група крові (ймовірність народження).
Мати, дитина; від матері він отримав ген, а від батька -. Для батька неможливі такі групи крові: друга, третя, перша, четверта.
Дитина з першою групою крові може народитися тільки в тому випадку, якщо її мати гетерозиготна. І тут ймовірність народження становить .
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Діти: (карі очі, четверта група), (карі очі, третя група), (блакитні очі, четверта група), (блакитні очі, третя група).
- правша, - Шульга. Чоловік жінка . Діти (здоровий хлопчик, правша), (здорова дівчинка, носійка, правша), (здоровий хлопчик, шульга), (здорова дівчинка, носійка, шульга).
- червоні плоди, - білі; - короткочерешкові, - довгочеречкові.
Батьки: і . Нащадки: (червоні плоди, короткочерешкові), (червоні плоди, довгочеречкові), (білі плоди, короткочерешкові), (білі плоди, довгочерешкові).
Схрестили рослини суниці з червоними плодами та довгочерешковим листям із рослинами суниці з білими плодами та короткочерешковим листям. Яке може бути потомство, якщо червоне забарвлення і короткочерешкове листя домінують, при цьому обидві батьківські рослини гетерозиготні?
- карі очі, - блакитні. Жінка чоловік . Дитина:
- біле забарвлення, - жовта; - Овальні плоди, - круглі. Вихідні рослини: і . Нащадок:
з білими овальними плодами,
з білими кулястими плодами,
з жовтими овальними плодами,
з жовтими кулястими плодами.

Генетика, її завдання. Спадковість та мінливість – властивості організмів. Методи генетики. Основні генетичні поняття та символіка. Хромосомна теорія спадковості. Сучасні уявлення про ген і геном

Генетика, її завдання

Успіхи природознавства та клітинної біології у XVIII-XIX століттях дозволили ряду вчених висловити припущення існування якихось спадкових чинників, визначальних, наприклад, розвиток спадкових хвороб, проте ці припущення були підкріплені відповідними доказами. Навіть сформульована Х. де Фрізом в 1889 році теорія внутрішньоклітинного пангенезу, яка передбачала існування в ядрі клітини деяких «пангенів», що визначають спадкові задатки організму, і вихід у протоплазму тільки тих, які визначають тип клітини, не змогла змінити ситуацію, як і теорія «зародкової плазми» А. Вейсмана, за якою набуті у процесі онтогенезу ознаки не успадковуються.

Лише праці чеського дослідника Г. Менделя (1822-1884) стали основним каменем сучасної генетики. Однак, незважаючи на те, що його праці цитувалися у наукових фахових виданнях, сучасники не звернули на них уваги. І лише повторне відкриття закономірностей незалежного успадкування одразу трьома вченими - Е. Чермаком, К. Корренсом і Х. де Фрізом - змусило наукову громадськість звернутися до джерел генетики.

Генетика— це наука, яка вивчає закономірності спадковості та мінливості та методи управління ними.

Завданнями генетикина сучасному етапі є дослідження якісних та кількісних характеристик спадкового матеріалу, аналіз структури та функціонування генотипу, розшифрування тонкої структури гена та методів регуляції генної активності, пошук генів, що викликають розвиток спадкових хвороб людини та методів їх «виправлення», створення нового покоління лікарських препаратів за типом ДНК-вакцин, конструювання за допомогою засобів генної та клітинної інженерії організмів з новими властивостями, які могли б виробляти необхідні людині лікарські препарати та продукти харчування, а також повне розшифрування геному людини.

Спадковість та мінливість - властивості організмів

Спадковість— це здатність організмів передавати свої ознаки та властивості у ряді поколінь.

Мінливість— властивість організмів набувати нових ознак протягом життя.

Ознаки- це будь-які морфологічні, фізіологічні, біохімічні та інші особливості організмів, за якими одні з них відрізняються від інших, наприклад, колір очей. Властивостіж називають будь-які функціональні особливості організмів, основу яких лежить певний структурний ознака чи група елементарних ознак.

Ознаки організмів можна поділити на якісніі кількісні. Якісні ознаки мають два-три контрастні прояви, які називають альтернативними ознаками,наприклад, блакитний і карий колір очей, тоді як кількісні (подійність корів, врожайність пшениці) не мають чітко виражених відмінностей.

Матеріальним носієм спадковості є ДНК. У еукаріотів розрізняють два типи спадковості: генотипічнуі цитоплазматичну. Носії генотипної спадковості локалізовані в ядрі і далі йтиметься саме про неї, а носіями цитоплазматичної спадковості є кільцеві молекули ДНК, що знаходяться в мітохондріях і пластидах. Цитоплазматична спадковість передається в основному з яйцеклітиною, тому називається також материнської.

У мітохондріях клітин людини локалізована невелика кількість генів, проте їх зміна може істотно впливати на розвиток організму, наприклад, призводити до розвитку сліпоти або поступового зниження рухливості. Пластиди відіграють не менш важливу роль у житті рослин. Так, у деяких ділянках листа можуть бути безхлорофільні клітини, що призводить, з одного боку, до зниження продуктивності рослини, а з іншого — такі строкаті організми цінуються в декоративному озелененні. Відтворюються такі екземпляри в основному безстатевим способом, тому що при статевому розмноженні частіше виходять звичайні зелені рослини.

Методи генетики

1. Гібридологічний метод, або метод схрещувань, полягає у підборі батьківських особин та аналізі потомства. При цьому про генотип організму судять за фенотиповими проявами генів у нащадків, отриманих за певної схеми схрещування. Це найстаріший інформативний метод генетики, який найповніше вперше застосував Г. Мендель разом із статистичним методом. Даний метод не застосовується в генетиці людини з етичних міркувань.

2. Цитогенетичний метод заснований на дослідженні каріотипу: числа, форми та величини хромосом організму. Вивчення цих особливостей дозволяє виявити різноманітні патології розвитку.

3. Біохімічний метод дозволяє визначати вміст різних речовин в організмі, особливо їх надлишок або недолік, а також активність цілого ряду ферментів.

4. Молекулярно-генетичні методи спрямовані на виявлення варіацій у структурі та розшифровку первинної послідовності нуклеотидів досліджуваних ділянок ДНК. Вони дозволяють виявити гени спадкових хвороб навіть у ембріонів, встановити батьківство тощо.

5. Популяційно-статистичний метод дозволяє визначити генетичний склад популяції, частоту певних генів та генотипів, генетичний вантаж, а також намітити перспективи розвитку популяції.

6. Метод гібридизації соматичних клітин у культурі дозволяє визначити локалізацію певних генів у хромосомах при злитті клітин різних організмів, наприклад, миші та хом'яка, миші та людини тощо.

Основні генетичні поняття та символіка

Ген- Це ділянка молекули ДНК, або хромосоми, що несе інформацію про певну ознаку або властивість організму.

Деякі гени можуть впливати на прояв відразу кількох ознак. Таке явище називається плейотропією. Наприклад, ген, що зумовлює розвиток спадкового захворювання на арахнодактилію (павучі пальці), викликає також викривлення кришталика, патології багатьох внутрішніх органів.

Кожен ген займає в хромосомі строго певне місце. локус. Так як в соматичних клітинах більшості еукаріотичних організмів парні хромосоми (гомологічні), то в кожній з парних хромосом знаходиться по одній копії гена, що відповідає за певну ознаку. Такі гени називаються алельними.

Алельні гени найчастіше існують у двох варіантах – домінантному та рецесивному. Домінантноюназивають аллель, яка проявляється незалежно від того, який ген знаходиться в іншій хромосомі, і пригнічує розвиток ознаки, що кодується рецесивним геном. Домінантні алелі позначаються зазвичай великими літерами латинського алфавіту (A, B, C та ін), а рецесивні - малими (a, b, c та ін). Рецесивніалелі можуть проявлятися тільки в тому випадку, якщо вони займають локуси обох парних хромосомах.

Організм, у якого в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові алелі, називається гомозиготнимза цим геном, або гомозиготою(AA, aa, ААBB, ааbb тощо), а організм, у якого в обох гомологічних хромосомах знаходяться різні варіанти гена - домінантний і рецесивний - називається гетерозиготнимза цим геном, або гетерозиготою(Aa, АаBb тощо).

Ряд генів може мати три і більше структурних варіанти, наприклад, групи крові за системою AB0 кодуються трьома алелями - I A , I B , i. Таке явище називається множинним алелізмом.Однак навіть у цьому випадку кожна хромосома з пари несе лише одну аллель, тобто всі три варіанти гена в одного організму не можуть бути представлені.

Геном- Сукупність генів, характерна для гаплоїдного набору хромосом.

Генотип- Сукупність генів, характерна для диплоїдного набору хромосом.

Фенотип- Сукупність ознак і властивостей організму, яка є результатом взаємодії генотипу та навколишнього середовища.

Оскільки організми відрізняються між собою багатьма ознаками, встановити закономірності їх успадкування можна лише за аналізі двох і більше ознак у потомстві. Схрещування, при якому розглядається успадкування та проводиться точний кількісний облік потомства за однією парою альтернативних ознак, називається моногібриднім, по двох парах дигібридним, за більшою кількістю ознак - полігібридним.

За фенотипом особини далеко не завжди можна встановити її генотип, оскільки як гомозиготний за домінантним геном організм (АА), так і гетерозиготний (Аа) матиме у фенотипі прояв домінантної алелі. Тому для перевірки генотипу організму з перехресним заплідненням застосовують аналізуюче схрещування- схрещування, при якому організм з домінантною ознакою схрещується з гомозиготним за рецесивним геном. При цьому гомозиготний за домінантним геном організм не даватиме розщеплення у потомстві, тоді як у потомстві гетерозиготних особин спостерігається рівна кількість особин з домінантною та рецесивною ознаками.

Для запису схем схрещувань найчастіше застосовуються такі умовні позначення:

Р (від лат. парента- Батьки) - Батьківські організми;

$♀$ (алхімічний знак Венери - дзеркало з ручкою) - материнська особина;

$♂$ (алхімічний знак Марса - щит і спис) - батьківська особина;

$×$ - знак схрещування;

F 1 , F 2 , F 3 і т. Д. - Гібриди першого, другого, третього і наступних поколінь;

F а – потомство від аналізуючого схрещування.

Хромосомна теорія спадковості

Основоположник генетики Р. Мендель, як і його найближчі послідовники, не мали ні найменшого уявлення про матеріальну основу спадкових задатків, чи генів. Однак уже в 1902-1903 роках німецький біолог Т. Бовері та американський студент У. Сеттон незалежно один від одного припустили, що поведінка хромосом при дозріванні клітин та заплідненні дозволяє пояснити розщеплення спадкових факторів за Менделем, тобто, на їхню думку, гени повинні бути розташовані у хромосомах. Ці припущення стали наріжним каменем хромосомної теорії спадковості.

У 1906 році англійські генетики У. Бетсон і Р. Пеннет виявили порушення менделівського розщеплення при схрещуванні запашного горошку, а їхній співвітчизник Л. Донкастер в експериментах з метеликом агресивною п'ядечкою відкрив зчеплене зі статтю спадкування. Результати цих експериментів явно суперечили менделевським, але з огляду на те, що на той час вже було відомо про те, що кількість відомих ознак для експериментальних об'єктів набагато перевищувала кількість хромосом, а це наводило на думку, що кожна хромосома несе більше одного гена, а гени однієї хромосоми успадковуються разом.

У 1910 році починаються експерименти групи Т. Моргана на новому експериментальному об'єкті - плодовій мушці дрозофіле. Результати цих експериментів дозволили до середини 20-х років XX століття сформулювати основні положення хромосомної теорії спадковості, визначити порядок розташування генів у хромосомах та відстані між ними, тобто скласти перші карти хромосом.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

Гени розташовані у хромосомах. Гени однієї хромосоми успадковуються спільно, або зчеплено, і називаються групою зчеплення. Число груп зчеплення чисельно дорівнює гаплоїдного набору хромосом.
Кожен ген займає у хромосомі строго певне місце – локус.
Гени у хромосомах розташовані лінійно.
Порушення зчеплення генів відбувається лише в результаті кросинговеру.
Відстань між генами в хромосомі пропорційна відсотку кросинговеру між ними.
Незалежне успадкування характерне лише генів негомологічних хромосом.

Сучасні уявлення про ген і геном

На початку 40-х років ХХ століття Дж. Бідл та Е. Тейтум, аналізуючи результати генетичних досліджень, проведених на грибі нейроспорі, дійшли висновку, що кожен ген контролює синтез якогось ферменту, і сформулювали принцип «один ген – один фермент» .

Проте вже 1961 року Ф. Жакобу, Ж. Л. Моно та О. Львову вдалося розшифрувати структуру гена кишкової палички та дослідити регуляцію його активності. За це відкриття їм у 1965 році було присуджено Нобелівську премію з фізіології та медицини.

У процесі дослідження, крім структурних генів, які контролюють розвиток певних ознак, їм вдалося виявити і регуляторні, основною функцією яких є прояв ознак, що кодуються іншими генами.

Структура прокаріотичного гена.Структурний ген прокаріот має складну будову, оскільки до його складу входять регуляторні ділянки та послідовності, що кодують. До регуляторних ділянок відносяться промотор, оператор та термінатор. Промоторомназивають ділянку гена, до якого прикріплюється фермент РНК-полімераза, що забезпечує синтез іРНК у процесі транскрипції. З оператором, що знаходиться між промотором і структурною послідовністю, може зв'язуватися білок-репресор, що не дозволяє РНК-полімеразі почати зчитування спадкової інформації з послідовності, що кодує, і тільки його видалення дозволяє почати транскрипцію. Структура репресора зазвичай закодована в регуляторному гені, що знаходиться в іншій ділянці хромосоми. Зчитування інформації закінчується на ділянці гена, що називається термінатором.

Кодуюча послідовністьструктурного гена містить інформацію про послідовність амінокислот у відповідному білку Кодуючу послідовність у прокаріотів називають цистроном, а сукупність кодуючих та регуляторних ділянок гена прокаріотів - опероном. Загалом прокаріоти, до яких належить і кишкова паличка, мають порівняно невелику кількість генів, які розташовані в єдиній кільцевій хромосомі.

Цитоплазма прокаріотів може містити також додаткові невеликі кільцеві або незамкнуті молекули ДНК, які називаються плазмідами. Плазміди здатні вбудовуватися в хромосоми та передаватися від однієї клітини до іншої. Вони можуть нести інформацію про статеві ознаки, патогенність та стійкість до антибіотиків.

Структура еукаріотичного гена.На відміну від прокаріотів, гени еукаріотів не мають оперонної структури, оскільки не містять оператора, і кожен структурний ген супроводжується тільки промотором і термінатором. Крім того, в генах еукаріотів значущі ділянки ( екзони) чергуються з незначними ( інтронами), які повністю переписуються на іРНК, а потім вирізуються в процесі їхнього дозрівання. Біологічна роль інтронів полягає у зниженні ймовірності мутацій у значних ділянках. Регуляція генів еукаріотів набагато складніша, ніж описана для прокаріотів.

Геном людини. У кожній клітині людини в 46 хромосомах знаходиться близько 2 м ДНК, щільно упакованої в подвійну спіраль, яка складається приблизно з 3,2 $ 10 9 нуклеотидних пар, що забезпечує близько 10 1900000000 можливих унікальних комбінацій. До кінця 80-х років ХХ століття було відомо розташування приблизно 1500 генів людини, проте їх загальну кількість оцінювали приблизно в 100 тис., оскільки тільки спадкових хвороб у людини є приблизно 10 тис., не кажучи вже про кількість різноманітних білків, що містяться в клітинах .

1988 року стартував міжнародний проект «Геном людини», який до початку XXI століття закінчився повним розшифруванням послідовності нуклеотидів. Він дав можливість зрозуміти, що дві різні людини на 99,9% мають подібні послідовності нуклеотидів, і лише 0,1%, що залишаються, визначають нашу індивідуальність. Усього було виявлено приблизно 30-40 тис. структурних генів, проте потім їх кількість була знижена до 25-30 тис. Серед цих генів є не тільки унікальні, а й сотні, що повторюються, і тисячі разів. Проте ці гени кодують набагато більше білків, наприклад десятки тисяч захисних білків — імуноглобулінів.

97% нашого геному є генетичним «сміттям», яке існує тільки тому, що вміє добре відтворюватись (РНК, які транскрибуються на цих ділянках, ніколи не залишають ядро). Наприклад, серед наших генів є не лише «людські» гени, а й 60% генів, схожих на гени мушки дрозофіли, а з шимпанзе нас ріднить до 99% генів.

Паралельно з розшифровкою геному відбувалося і картування хромосом, внаслідок цього вдалося не тільки виявити, а й визначити розташування деяких генів, які відповідають за розвиток спадкових захворювань, а також генів-мішеней лікарських препаратів.

Розшифровка геному людини поки що не дає прямого ефекту, оскільки ми отримали своєрідну інструкцію зі збирання такого складного організму, як людина, але не навчилися виготовляти його або хоча б виправляти похибки в ньому. Проте ера молекулярної медицини вже на порозі, в усьому світі йде розробка так званих генопрепаратів, які зможуть блокувати, видаляти чи навіть замінювати патологічні гени у живих людей, а не лише у заплідненій яйцеклітині.

Не слід забувати і про те, що в еукаріотичних клітинах ДНК міститься не тільки в ядрі, але також у мітохондріях та пластидах. На відміну від ядерного геному, організація генів мітохондрій та пластид має багато спільного з організацією геному прокаріотів. Незважаючи на те, що ці органели несуть менше 1% спадкової інформації клітини і не кодують навіть повного набору білків, необхідних для їх власного функціонування, вони здатні суттєво впливати на деякі ознаки організму. Так, ряболистість у рослин хлорофітума, плюща та інших успадковує незначну кількість нащадків навіть при схрещуванні двох ряболистих рослин. Це зумовлено тим, що пластиди та мітохондрії передаються здебільшого з цитоплазмою яйцеклітини, тому така спадковість називається материнською, або цитоплазматичною, на відміну від генотипічної, яка локалізується в ядрі.

Можливо, буде корисно почитати: