Xromosoma qatori. Xromosoma to'plamlari uchun qoidalar

Xromosoma mutatsiyalari (boshqacha aberratsiyalar, qayta tuzilishlar deb ataladi) xromosomalar tuzilishidagi oldindan aytib bo'lmaydigan o'zgarishlardir. Ular ko'pincha hujayra bo'linishi paytida yuzaga keladigan muammolar tufayli yuzaga keladi. Boshlovchi atrof-muhit omillariga ta'sir qilish xromosoma mutatsiyalarining yana bir mumkin bo'lgan sababidir. Keling, xromosomalar tuzilishidagi bunday o'zgarishlarning qanday namoyon bo'lishi mumkinligini va ular hujayra va butun organizm uchun qanday oqibatlarga olib kelishini aniqlaylik.

Mutatsiyalar. Umumiy holat

Biologiyada mutatsiya genetik material tuzilishining doimiy o'zgarishi deb ta'riflanadi. "Doimiy" nimani anglatadi? U mutant DNKga ega bo'lgan organizmning avlodlari tomonidan meros bo'lib o'tadi. Bu quyidagicha sodir bo'ladi. Bitta hujayra noto'g'ri DNKni oladi. U bo'linadi va ikkita qiz uning tuzilishini to'liq nusxa ko'chiradi, ya'ni ular o'zgartirilgan genetik materialni ham o'z ichiga oladi. Keyin bunday hujayralar tobora ko'payib bormoqda va agar organizm ko'payishni davom ettirsa, uning avlodlari shunga o'xshash mutant genotipni oladi.

Mutatsiyalar odatda iz qoldirmasdan o'tmaydi. Ulardan ba'zilari tanani shunchalik o'zgartiradiki, bu o'zgarishlarning natijasi o'limdir. Ulardan ba'zilari tanani yangi usulda ishlashga majbur qiladi, moslashish qobiliyatini pasaytiradi va jiddiy patologiyalarga olib keladi. Va juda oz miqdordagi mutatsiyalar tanaga foyda keltiradi va shu bilan uning atrof-muhit sharoitlariga moslashish qobiliyatini oshiradi.

Mutatsiyalar gen, xromosoma va genomik bo'linadi. Bu tasnif genetik materialning turli tuzilmalarida yuzaga keladigan farqlarga asoslanadi. Shunday qilib, xromosoma mutatsiyalari xromosomalarning tuzilishiga ta'sir qiladi, gen mutatsiyalari genlardagi nukleotidlar ketma-ketligiga ta'sir qiladi va genomik mutatsiyalar butun organizm genomiga o'zgarishlar kiritib, xromosomalarning butun majmuasini qo'shadi yoki ayiradi.

Keling, xromosoma mutatsiyalari haqida batafsilroq gapiraylik.

Xromosomalarning qanday o'zgarishi mumkin?

O'zgarishlar qanday lokalizatsiya qilinganiga qarab, xromosoma mutatsiyalarining quyidagi turlari ajratiladi.

Intraxromosoma - bitta xromosoma ichidagi genetik materialning o'zgarishi.
Interxromosomalar - qayta tashkil etish, buning natijasida ikkita homolog bo'lmagan xromosomalar o'z bo'limlarini almashtiradilar. Gomologik bo'lmagan xromosomalar turli xil genlarni o'z ichiga oladi va meioz paytida yuzaga kelmaydi.

Ushbu turdagi aberatsiyalarning har biri xromosoma mutatsiyalarining ma'lum turlariga mos keladi.

Oʻchirishlar

Deletsiya - xromosomaning biron bir qismining ajralishi yoki yo'qolishi. Ushbu turdagi mutatsiya intraxromosomali ekanligini taxmin qilish oson.

Agar xromosomaning eng tashqi qismi ajratilsa, deletsiya terminal deb ataladi. Agar genetik material xromosoma markaziga yaqinroq yo'qolsa, bunday o'chirish interstitsial deb ataladi.

Ushbu turdagi mutatsiya organizmning hayotiyligiga ta'sir qilishi mumkin. Masalan, ma'lum bir genni kodlaydigan xromosoma bo'limining yo'qolishi odamda immunitet tanqisligi virusiga qarshi immunitetni ta'minlaydi. Ushbu adaptiv mutatsiya taxminan 2000 yil oldin paydo bo'lgan va OITS bilan kasallangan ba'zi odamlar faqat tuzilishi o'zgargan xromosomalarga ega bo'lish baxtiga erishganlari uchun omon qolishga muvaffaq bo'lishdi.

Takrorlashlar

Xromosoma ichidagi mutatsiyaning yana bir turi duplikatsiyadir. Bu hujayra bo'linishi paytida krossover yoki krossingover deb ataladigan xato natijasida yuzaga keladigan xromosomaning bir qismini nusxalash.

Shu tarzda ko'chirilgan bo'lim o'z pozitsiyasini saqlab qolishi, 180 ° ga aylanishi yoki hatto bir necha marta takrorlanishi mumkin, keyin esa bunday mutatsiyani kuchaytirish deyiladi.

O'simliklarda genetik material miqdori takroriy takrorlanish orqali aniq ko'payishi mumkin. Bunday holda, butun bir turning moslashish qobiliyati odatda o'zgaradi, demak, bunday mutatsiyalar katta evolyutsion ahamiyatga ega.

Inversiyalar

Shuningdek, xromosoma ichidagi mutatsiyalarga ham tegishli. Inversiya - xromosomaning ma'lum bir qismining 180 ° ga aylanishi.

Xromosomaning inversiya natijasida aylantirilgan qismi sentromeraning bir tomonida (parasentrik inversiya) yoki uning qarama-qarshi tomonlarida (perisentrik) bo'lishi mumkin. Tsentromera xromosomaning birlamchi siqilish hududi deb ataladi.

Odatda, inversiyalar tananing tashqi belgilariga ta'sir qilmaydi va patologiyalarga olib kelmaydi. Biroq, to'qqizinchi xromosomaning ma'lum bir qismi inversiyasi bo'lgan ayollarda homiladorlik paytida tushish ehtimoli 30% ga oshadi degan taxmin mavjud.

Translokatsiyalar

Translokatsiya - bu bir xromosoma bo'limining boshqasiga o'tishi. Bu mutatsiyalar xromosomalararo tipga kiradi. Translokatsiyaning ikki turi mavjud.

Resiprokal - bu ma'lum sohalarda ikkita xromosoma almashinuvi.
Robertsonian - ikkita xromosomaning qisqa qo'l bilan birlashishi (akrosentrik). Robertson translokatsiyasi paytida ikkala xromosomaning qisqa qismlari yo'qoladi.

O'zaro translokatsiyalar odamlarda bola tug'ish bilan bog'liq muammolarga olib keladi. Ba'zida bunday mutatsiyalar abortga olib keladi yoki konjenital rivojlanish patologiyalari bo'lgan bolalar tug'ilishiga olib keladi.

Robertson translokatsiyasi odamlarda juda keng tarqalgan. Xususan, agar translokatsiya 21-xromosoma ishtirokida sodir bo'lsa, homila tez-tez uchraydigan tug'ma patologiyalardan biri bo'lgan Daun sindromini rivojlantiradi.

izoxromosomalar

Izoxromosomalar - bir qo'lini yo'qotgan, ammo uni boshqa qo'lning aniq nusxasi bilan almashtirgan xromosomalar. Ya'ni, mohiyatiga ko'ra, bunday jarayonni bitta shishada o'chirish va inversiya deb hisoblash mumkin. Juda kam hollarda bunday xromosomalar ikkita sentromeraga ega.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan og'rigan ayollarning genotipida izoxromosomalar mavjud.

Yuqorida tavsiflangan barcha turdagi xromosoma mutatsiyalari turli xil tirik organizmlarga, shu jumladan odamlarga xosdir. Ular o'zlarini qanday namoyon qiladilar?

Xromosoma mutatsiyalari. Misollar

Mutatsiyalar jinsiy xromosomalarda va autosomalarda (hujayraning barcha juftlashgan xromosomalari) sodir bo'lishi mumkin. Agar mutagenez jinsiy xromosomalarga ta'sir qilsa, organizm uchun oqibatlar odatda og'ir bo'ladi. Shaxsning aqliy rivojlanishiga ta'sir qiluvchi konjenital patologiyalar paydo bo'ladi va odatda fenotipdagi o'zgarishlarda namoyon bo'ladi. Ya'ni, tashqi mutant organizmlar oddiylardan farq qiladi.

O'simliklarda genomik va xromosoma mutatsiyalari ko'proq uchraydi. Biroq, ular hayvonlarda ham, odamlarda ham uchraydi. Xromosoma mutatsiyalari, misollarini biz quyida ko'rib chiqamiz, og'ir irsiy patologiyalarning paydo bo'lishida namoyon bo'ladi. Bular Wolf-Hirschhorn sindromi, "mushuk yig'lash" sindromi, 9-xromosomaning qisqa qo'lidagi qisman trisomiya kasalligi va boshqalar.

Mushukning yig'lash sindromi

Ushbu kasallik 1963 yilda aniqlangan. Bu 5-xromosomaning qisqa qo'lidagi qisman monosomiya tufayli yuzaga keladi, bu deletsiya natijasida yuzaga keladi. 45 000 boladan bittasi ushbu sindrom bilan tug'iladi.

Nima uchun bu kasallik bunday nom oldi? Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan bolalar mushukning miyoviga o'xshash xarakterli yig'lashga ega.

Beshinchi xromosomaning qisqa qo'li o'chirilganda, uning turli qismlari yo'qolishi mumkin. Kasallikning klinik ko'rinishi to'g'ridan-to'g'ri ushbu mutatsiya paytida qaysi genlar yo'qolganiga bog'liq.

Barcha bemorlarda halqumning tuzilishi o'zgaradi, ya'ni "mushuk yig'lash" istisnosiz hamma uchun xosdir. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan odamlarning ko'pchiligi bosh suyagi tuzilishidagi o'zgarishlarni boshdan kechirishadi: miya mintaqasida pasayish, oy shaklidagi yuz. "Mushukni yig'lash" sindromi bo'lsa, quloqlar odatda pastda joylashgan. Ba'zida bemorlarda yurak yoki boshqa organlarning konjenital patologiyalari mavjud. Aqliy zaiflik ham xarakterli xususiyatga aylanadi.

Odatda, bu sindrom bilan og'rigan bemorlar erta bolalik davrida o'lishadi, ularning faqat 10 foizi o'n yoshga qadar omon qoladi. Biroq, "mushukning faryodi" sindromi bilan uzoq umr ko'rish holatlari ham bo'lgan - 50 yilgacha.

Wolf-Hirschhorn sindromi

Ushbu sindrom kamroq tarqalgan - har 100 000 tug'ilishga 1 ta holat. Bu to'rtinchi xromosomaning qisqa qo'li segmentlaridan birining o'chirilishi natijasida yuzaga keladi.

Ushbu kasallikning namoyon bo'lishi har xil: jismoniy va aqliy sohaning kechikishi, mikrosefaliya, xarakterli gaga shaklidagi burun, strabismus, tanglay yorig'i yoki yuqori lab, kichik og'iz, ichki organlarning nuqsonlari.

Boshqa ko'plab inson xromosoma mutatsiyalari singari, Wolf-Hirschhorn kasalligi yarim o'limga olib keladigan kasallik sifatida tasniflanadi. Bu shuni anglatadiki, bunday kasallik bilan tananing hayotiyligi sezilarli darajada kamayadi. Wolf-Hirschhorn sindromi tashxisi qo'yilgan bolalar odatda 1 yoshdan ortiq yashamaydilar, ammo bemor 26 yil yashagan bitta holat qayd etilgan.

9-xromosomaning qisqa qo'lida qisman trisomiya sindromi

Ushbu kasallik to'qqizinchi xromosomadagi muvozanatsiz duplikatsiyalar tufayli yuzaga keladi, buning natijasida bu xromosomada ko'proq genetik material mavjud. Umuman olganda, odamlarda bunday mutatsiyalarning 200 dan ortiq holatlari ma'lum.

Klinik ko'rinish jismoniy rivojlanishning kechikishi, engil aqliy zaiflik va xarakterli yuz ifodasi bilan tavsiflanadi. Yurak nuqsonlari barcha bemorlarning to'rtdan birida topiladi.

9-xromosomaning qisqa qo'lining qisman trisomiya sindromi bilan prognoz hali ham nisbatan qulay: bemorlarning ko'pchiligi keksalikka qadar omon qolishadi.

Boshqa sindromlar

Ba'zida xromosoma mutatsiyalari DNKning juda kichik bo'limlarida ham sodir bo'ladi. Bunday hollarda kasalliklar odatda dublikatsiya yoki o'chirish natijasida yuzaga keladi va mos ravishda mikroduplikatsiya yoki mikrodeletsiya deb ataladi.

Bunday sindromning eng keng tarqalgani Prader-Villi kasalligidir. Bu 15-xromosoma bo'limining mikrodeletsiyasi tufayli yuzaga keladi. Qizig'i shundaki, bu xromosomani tana otadan olishi kerak. Mikrodeletsiyalar natijasida 12 ta gen ta'sir qiladi. Ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlarda aqliy zaiflik, semirib ketish, odatda kichik oyoq va qo'llar mavjud.

Bunday xromosoma kasalliklarining yana bir misoli Sotos sindromidir. Mikrodeletsiya 5-xromosomaning uzun qo'lida sodir bo'ladi.Bu irsiy kasallikning klinik ko'rinishi tez o'sishi, qo'l va oyoqlarning kattalashishi, qavariq peshonaning mavjudligi va ba'zi aqliy zaiflik bilan tavsiflanadi. Ushbu sindromning tarqalishi aniqlanmagan.

Xromosoma mutatsiyalari, aniqrog'i, 13 va 15-xromosomalar sohalaridagi mikrodeletsiyalar mos ravishda Vilms o'simtasini va retinblastomani keltirib chiqaradi. Wilms shishi buyrak saratoni bo'lib, asosan bolalarda uchraydi. Retinoblastoma - retinaning xavfli o'smasi bo'lib, u bolalarda ham uchraydi. Ushbu kasalliklar erta bosqichlarda aniqlansa, davolanadi. Ba'zi hollarda shifokorlar jarrohlik aralashuvga murojaat qilishadi.

Zamonaviy tibbiyot ko'plab kasalliklarni bartaraf etadi, ammo xromosoma mutatsiyalarini davolash yoki hech bo'lmaganda oldini olish hali mumkin emas. Ular faqat homila rivojlanishining boshida aniqlanishi mumkin. Biroq, genetik muhandislik hali ham to'xtamaydi. Ehtimol, tez orada xromosoma mutatsiyalari keltirib chiqaradigan kasalliklarning oldini olish yo'li topiladi.

Xromosomalarni qayta tashkil etish yordamida quyidagilar mumkin:

genlarning xromosomadagi holati o'zgarganda ularning o'zaro ta'sirini o'rganish;
genning fenotipik ta'siriga evromatik va geteroxromatik materialning joylashishi ta'sirini aniqlash;
organizm genotipidagi xromosomalararo munosabatlarni o'rganish;
yangi debriyaj guruhlarini oling.

Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, yuz minglab va million yillar davomida evolyutsiya jarayonida ishlab chiqilgan karyotip va genotipning tuzilishi genetik tomonidan bir necha avlodlar davomida qayta tiklanishi mumkin. Xromosomalarning qayta tuzilishi yordamida yangi genotip tizimlarini yaratish mumkin.

Bitta xromosoma ichida ham, gomologik bo'lmagan xromosomalar o'rtasida ham sodir bo'ladigan xromosomalarning qayta tuzilishi har bir turning xromosoma to'plamidagi genlarning rekombinatsiyasi uchun juda muhim mexanizmdir.

Yuqorida aytilganlardan ma'lum bo'lishi kerakki, xromosomalarning qayta tuzilishi meyozda xromosomalarning xatti-harakatlarini, genlarning ta'sirini, genlarning dominantligi xususiyatlarini, genlarning rekombinatsiyasining tabiatini, gametogenezni va boshqalarni o'zgartirishi mumkin. Tabiiy tanlanish organizmdagi barcha jarayonlarni boshqaradi turli xil xromosomalar tuzilishiga ega bo'lgan organizmlarning avlodlarining yashash imkoniyati har xil bo'lishi aniq.

Biz allaqachon aytgan edik, gomologik irsiy o'zgaruvchanlik hodisasi ba'zi hollarda asl karyotipning xromosoma tuzilishiga asoslangan turlarning kelib chiqishi bilan izohlanadi. Ammo shuni esda tutish kerakki, homologik qatorlar qonuni shakllantirilganda, xromosomalarning qayta tuzilishi mavjudligi to'g'risida hali etarli miqdordagi faktlar mavjud emas edi va qonun irsiy o'zgaruvchanlikning fenotipik tasnifi asosida ishlab chiqilgan.

Hozirgi vaqtda genetikada juda ko'p faktlar to'plangan bo'lib, ular yaqin turlarda homolog mutatsiyalar seriyasining paydo bo'lishiga olib keladigan asosiy mexanizmlardan biri xromosomalarning qayta tuzilishi jarayoni ekanligini tan olish uchun asos bo'ladi. Turning irqlarga, kenja turlarga va yangi turlarga differensiatsiyasi jarayonida translokatsiyalar, inversiyalar, dublikatsiyalar va poliploidiyalar bir guruh individlarni boshqasidan ajratib turuvchi omillar rolini o'ynaydi. Ushbu xromosomalarning qayta tuzilishi populyatsiyadagi individlarning o'zaro bog'liq bo'lmasligiga, shuningdek, gen muvozanatidagi nomutanosiblik tufayli zigotalarning unumdorligi va hayotiyligini pasayishiga olib keladi. Ammo yashovchan shakl paydo bo'lgan hollarda, translokatsiya, inversiya yoki duplikatsiya uchun gomozigota, u ma'lum yashash sharoitlariga moslashishi va erkin ko'payishi, keyin esa yangi turga ajralishi mumkin. Ushbu yangi tur bir xil genlarni saqlab qoladi, lekin ular turli xil bog'lanish guruhlarida yoki boshqa ketma-ketlikda bo'ladi. Bunday genlar asl turda bo'lgani kabi bir xil yo'nalishda mutatsiyaga kirishishi mumkin va shu bilan homolog qator mutatsiyalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Turdosh turlarning, ayniqsa Drosophila jinsining genetik tadqiqotlari shuni ko'rsatadiki, ularning genetik tizimlari juda o'xshash bo'lib chiqadi va farqlar asosan individual genlarning joylashishiga bog'liq.

Genotip evolyutsiyasi uchun xromosomalarning qayta tuzilishining roli ham muhimdir. Translokatsiyalar, duplikatsiyalar va inversiyalar natijasida genlar Dominantlikning tabiatini pozitsiya ta'siridan o'zgartirishi ko'rsatilgan. Agar foydali gen mutatsiyasi retsessiv bo'lsa, u holda pozitsion effekt yordamida u geterozigotli holatda paydo bo'lishi va turning hayotida barqarorlashishi mumkin. Translokatsiyalarning ahamiyati ayniqsa avtosomalarning alohida bo'limlarini jinsiy xromosomalarga o'tkazishda katta. Ushbu o'zgartirishlar hayvonlar turlarining o'zaro bog'liqligini aniqlashda muhim omil hisoblanadi.

Biz allaqachon bilganimizdek, Y xromosomasi ko'pincha heterokromatindan iborat va genetik jihatdan faol emas. Ammo bu turli hayvonlarda turli darajada namoyon bo'ladi. Shunday qilib, Drosophila Y xromosomasining umumiy past faolligi bilan, uning bo'limlaridan biri X xromosomasidagi bo'limga homologdir. Inson Y xromosomasida bunday bo'lim ancha uzunroq bo'lib, xuddi shu narsa melandrium o'simligida sodir bo'ladi.

X va Y xromosomalari gomologik va gomologik bo'lmagan hududlarni o'z ichiga olishi mumkin, ya'ni X xromosoma har doim Y xromosomasida mavjud bo'lmagan o'ziga xos xarakterli hududga ega; bu mintaqadagi genlar jinsga bog'liq holda meros qilib olinadi. Y xromosomasida X xromosomasida bo'lmagan hudud ham mavjud. Bu hududning genlari (holandrik genlar) tomonidan aniqlangan belgilar, erkak jinsi geterogametik bo'lganda, faqat erkak chizig'i orqali meros qilib olinadi.

Jinsiy xromosomalardagi gomologik va homolog bo'lmagan hududlar, shubhasiz, xromosomalarning qayta tuzilishi orqali ham paydo bo'lishi mumkin. Buni ko'pgina hayvonlar turlarida geteromorf xromosomalar soni juda katta farq qilishi dalolat beradi.

Translokatsiya natijasida X xromosomasi va X0 geterogametik jinsdagi autosoma o'rtasida bo'laklarning mumkin bo'lgan almashinuvi sxematik tarzda ko'rsatilgan. Bunday qayta joylashish natijasida yangi turdagi X 1 X 2 Y geteroxromosoma hosil bo'ladi.Bunday shakllarda meyozning sitologik tahlili trivalentlarning hosil bo'lishini ko'rsatadi, bu esa geteromorf xromosomalarning translokatsiyalar orqali kelib chiqishi haqidagi taxminning to'g'riligini tasdiqlaydi.

Hayvonlarning ayrim turlarining sitologik tahlili shuni ko'rsatadiki, ularning to'plamidagi xromosomalarning haploid soni har xil, alohida xromosomalar esa homolog hududlarni olib yurishi mumkin. Drosophilaning ayrim qarindosh turlarida 3 juft xromosoma (D. willistoni), boshqalarida 4 juft (D. melanogaster va D. americana), uchinchi guruhda esa 6 juft (D. virilis) mavjud.

Xromosomalar ikki qo'lli xromosomalarga aylanishi mumkin va aksincha, to'plamdagi xromosomalar soni ham o'zgarishi mumkin.

Xromosomalarning qayta tuzilishini o'rganish natijalari, birinchidan, xromosomalarning chiziqli diskretligi mavjudligiga, ikkinchidan, genotip alohida genlar yig'indisini emas, balki integral tizimni ifodalaydi.

Xromosomalarning qayta tuzilishini ko'rib chiqish ular quyidagi xulosaga olib keladi:

genlar bilan bog'liq guruhlardagi o'zgarishlarning asosini yotadi;
belgilar va xususiyatlarning avlodlarda meros bo'lish xususiyatini o'zgartirish;
genlarning ifodasini va o'zaro ta'sirini o'zgartirish;
nafaqat kombinativ xarakterdagi irsiy o'zgaruvchanlik manbai, balki evolyutsiya jarayonida genotip va karyotipni o'zgartirish mexanizmi;
"klassik" nuqta mutatsiyalari deb hisoblangan ko'plab genlar dublikatsiya, o'chirish yoki inversiya bo'lib chiqishini ko'rsatadi.

Xromosomalarni qayta tashkil etish xromosomalardagi genlarni sitogenetik lokalizatsiya qilish usuli, meioz mexanizmini o'rganish va genlarni nozik xaritalash usuli bo'lib xizmat qiladi. Ular iqtisodiy jihatdan qimmatli belgilarni aniqlaydigan genlarning bog'lanish guruhlarini o'zgartirish uchun amaliy maqsadlarda qo'llanilishi mumkin.

Agar xato topsangiz, matnning bir qismini ajratib ko'rsating va bosing Ctrl+Enter.

Xromosoma mutatsiyalari xromosoma kasalliklarining sabablari hisoblanadi.

Xromosoma mutatsiyalari odatda yorug'lik mikroskopi ostida ko'rinadigan alohida xromosomalarning tarkibiy o'zgarishlaridir. Xromosoma mutatsiyasi ko'p sonli (o'ndan bir necha yuzgacha) genlarni o'z ichiga oladi, bu oddiy diploid to'plamining o'zgarishiga olib keladi. Xromosoma aberratsiyasi odatda o'ziga xos genlarning DNK ketma-ketligini o'zgartirmasa ham, genomdagi genlarning nusxalari sonining o'zgarishi genetik materialning etishmasligi yoki ko'pligi tufayli genetik muvozanatning buzilishiga olib keladi. Xromosoma mutatsiyalarining ikkita katta guruhi mavjud: xromosoma ichidagi va xromosomalararo.

Xromosoma ichidagi mutatsiyalar bitta xromosoma ichidagi aberatsiyalardir. Bularga quyidagilar kiradi:

- ichki yoki terminal xromosoma bo'limlaridan birini yo'qotish. Bu embriogenezning buzilishiga va ko'plab rivojlanish anomaliyalarining shakllanishiga olib kelishi mumkin (masalan, 5-xromosomaning 5p- bilan belgilangan qisqa qo'li mintaqasida delektsiya, halqumning kam rivojlanganligiga, yurak nuqsonlariga, aqliy zaiflikka olib keladi. Bu. simptomlar majmuasi "mushukning faryodi" sindromi sifatida tanilgan, chunki kasal bolalarda gırtlakning anomaliyasi tufayli yig'lash mushukning miyoviga o'xshaydi);

Inversiyalar. Xromosoma sinishining ikkita nuqtasi natijasida hosil bo'lgan parcha 180 graduslik aylanishdan keyin asl joyiga kiritiladi. Natijada, faqat genlarning tartibi buziladi;

dublikatsiyalar - xromosomaning istalgan qismining ikki baravar ko'payishi (yoki ko'payishi) (masalan, 9-xromosomaning qisqa qo'lidagi trisomiya ko'plab nuqsonlarni, shu jumladan mikrosefaliyani, jismoniy, aqliy va intellektual rivojlanishning kechikishini keltirib chiqaradi).

Xromosomalararo mutatsiyalar yoki rearrangement mutatsiyalari gomologik bo'lmagan xromosomalar o'rtasida bo'laklar almashinuvidir. Bunday mutatsiyalar translokatsiyalar deb ataladi (lotincha trans - uchun, orqali va locus - joy). Bu:

o'zaro translokatsiya - ikkita xromosoma o'z qismlarini almashtiradi;

o'zaro bo'lmagan translokatsiya - bir xromosomaning bo'lagi boshqasiga ko'chiriladi;

"Tsentrik" termoyadroviy (Robertson translokatsiyasi) - bu ikkita akrosentrik xromosomalarning ularning sentromeralari hududida qisqa qo'llarning yo'qolishi bilan birlashishi.

Xromatidlar sentromeralar orqali ko'ndalang parchalanganda, "singil" xromatidlar bir xil genlar to'plamini o'z ichiga olgan ikki xil xromosomaning "oyna" qo'llariga aylanadi. Bunday xromosomalar izoxromosomalar deyiladi.

Muvozanatli xromosomalarning qayta tuzilishi bo'lgan translokatsiyalar va inversiyalar fenotipik ko'rinishga ega emas, lekin meyozda qayta tashkil etilgan xromosomalarning ajralishi natijasida ular muvozanatsiz gametalarni hosil qilishi mumkin, bu esa xromosoma anomaliyalari bo'lgan nasllarning paydo bo'lishiga olib keladi.

Genomik mutatsiyalar

Xromosoma mutatsiyalari kabi genomik mutatsiyalar xromosoma kasalliklarining sabablari hisoblanadi.

Genomik mutatsiyalarga strukturali oʻzgarmagan xromosomalarning aneuploidalari va ploidligining oʻzgarishi kiradi. Genomik mutatsiyalar sitogenetik usullar bilan aniqlanadi.

Aneuploidiya - diploid to'plamdagi xromosomalar sonining haploidga (2n+1, 2n-1 va boshqalar) ko'paytmasi emas, balki o'zgarishi (kamayishi - monosomiya, ortishi - trisomiya).

Poliploidiya - xromosomalar to'plamlari sonining ko'payishi, haploidning ko'payishi (3n, 4n, 5n va boshqalar).

Odamlarda poliploidiya, shuningdek, ko'pchilik anevlodiyalar o'limga olib keladigan mutatsiyalardir.

Eng keng tarqalgan genomik mutatsiyalarga quyidagilar kiradi:

trisomiya - karyotipda uchta gomologik xromosomaning mavjudligi (masalan, Daun sindromida 21-juft, Edvards sindromida 18-juft, Patau sindromida 13-juft; jinsiy xromosomalar uchun: XXX, XXY, XYY);

monosomiya - ikkita homolog xromosomadan faqat bittasining mavjudligi. Har qanday autosoma uchun monosomiya bilan embrionning normal rivojlanishi mumkin emas. Odamlarda hayotga mos keladigan yagona monosomiya - X xromosomadagi monosomiya Shereshevskiy-Tyorner sindromiga olib keladi (45,X).

Anevloidiyaga olib keladigan sabab - jinsiy hujayralar hosil bo'lishida hujayra bo'linishi paytida xromosomalarning ajratilmasligi yoki anafaza kechikishi natijasida xromosomalarning yo'qolishi, qutbga o'tish paytida homolog xromosomalardan biri boshqa bo'lmagan xromosomalardan orqada qolishi mumkin. homolog xromosomalar. Nondisjunction atamasi meioz yoki mitozda xromosomalar yoki xromatidlarning ajralmasligini anglatadi.

Xromosomalarning ajralmasligi ko'pincha meioz paytida sodir bo'ladi. Odatda meyoz davrida boʻlinishi kerak boʻlgan xromosomalar birlashgan holda qoladi va anafazada hujayraning bir qutbiga oʻtadi va shu tariqa ikkita gameta hosil boʻladi, ulardan birida qoʻshimcha xromosoma, ikkinchisida esa bu xromosoma yoʻq. Oddiy xromosomalar to'plamiga ega gameta qo'shimcha xromosomaga ega gameta bilan urug'lantirilganda, trisomiya sodir bo'ladi (ya'ni, hujayrada uchta gomologik xromosoma mavjud), bitta xromosomasiz gameta urug'lantirilganda monosomali zigota paydo bo'ladi. Agar har qanday avtosomal xromosomada monosomik zigota hosil bo'lsa, u holda organizmning rivojlanishi rivojlanishning eng dastlabki bosqichlarida to'xtaydi.

Somatik hujayralarda jinsiy hujayralarga xos bo'lgan barcha turdagi mutatsiyalar (jumladan, turli xil nurlanishlar ta'sirida) sodir bo'ladi.

Bitta patologik gen mavjudligidan kelib chiqadigan barcha irsiy kasalliklar Mendel qonunlariga muvofiq meros bo'lib o'tadi. Irsiy kasalliklarning paydo bo'lishi irsiy ma'lumotlarni saqlash, uzatish va amalga oshirish jarayonida buzilishlar natijasida yuzaga keladi. Kasallikka olib keladigan patologik genning paydo bo'lishida irsiy omillarning asosiy roli ayrim oilalarda umumiy aholiga nisbatan bir qator kasalliklarning juda yuqori chastotasi bilan tasdiqlanadi.

Irsiy kasalliklarning paydo bo'lishi mutatsiyalarga asoslanadi: asosan xromosoma va gen mutatsiyalari. Binobarin, xromosoma va irsiy gen kasalliklari ajralib turadi.

Xromosoma kasalliklari gen yoki xromosoma mutatsiyasining turiga va xromosoma o'zgarishi bilan birga keladigan individuallikka qarab tasniflanadi. Shu munosabat bilan, irsiy patologiyaning nozologik printsipiga ko'ra birlik uchun muhim bo'lgan patogenetik printsip saqlanadi:

Har bir kasallik uchun patologiyani aniqlaydigan genetik tuzilma (xromosoma va uning segmenti) belgilanadi;

Genetik buzilish nima ekanligi aniqlandi. Bu xromosoma moddasining etishmasligi yoki ko'pligi bilan belgilanadi.

SONI BUZISHLAR: xromosomalar toʻplami ploidiyasining oʻzgarishi va xromosomalar sonining har bir juft xromosoma uchun diploiddan pastga (bu buzilish monosomiya deb ataladi) yoki yuqoriga (trisomiya va polisomiyaning boshqa shakllari) ogʻishidan iborat. Triploid va tetraploid organizmlar yaxshi o'rganilgan; ularning paydo bo'lish chastotasi past. Bular asosan o'z-o'zidan abort qilingan embrionlar (homiladorlik) va o'lik tug'ilgan chaqaloqlardir. Agar yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bunday kasalliklar paydo bo'lsa, ular odatda 10 kundan ortiq yashamaydilar.

Alohida xromosomalardagi genomik mutatsiyalar juda ko'p, ular xromosoma kasalliklarining asosiy qismini tashkil qiladi. X xromosomasida to'liq monosomiyalar kuzatiladi, bu Sherevskiy-Tyorner sindromining rivojlanishiga olib keladi. Tirik tug'ilganlar orasida autosomal monosomiyalar juda kam uchraydi. Tirik tug'ilish - bu normal hujayralarning muhim qismi bo'lgan organizmlar: monosomiya 21 va 22 autosomalarga tegishli.

To'liq trisomiyalar sezilarli darajada katta miqdordagi xromosomalar uchun o'rganilgan: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 va X xromosomalari. Biror kishidagi X xromosomalarining soni 5 tagacha yetishi mumkin va shu bilan birga uning hayotiyligi saqlanib qoladi, asosan qisqa muddatli.

Alohida xromosomalar sonining o'zgarishi gametogenezda birinchi va ikkinchi meyotik bo'linishlarda yoki urug'langan tuxumning birinchi bo'linishlarida qiz hujayralar o'rtasida taqsimlanishining buzilishiga olib keladi.

Bunday buzilishning sabablari quyidagilar bo'lishi mumkin:

Reduplikatsiya qilingan xromosomaning anafazasi paytida divergensiyaning buzilishi, buning natijasida dublikatsiya qilingan xromosoma faqat bitta qiz hujayrada tugaydi.

Gomologik xromosomalarning konjugatsiyasini buzish, bu ham homologlarning qiz hujayralariga to'g'ri ajralishini buzishi mumkin.

Anafazadagi xromosomalarning qiz hujayrada ajralib chiqqanda kechikishi, bu xromosomaning yo'qolishiga olib kelishi mumkin.

Yuqoridagi buzilishlardan biri ikki yoki undan ortiq ketma-ket bo'linishlarda yuzaga kelsa, tetrosomiya va boshqa turdagi polisomiyalar paydo bo'ladi.

TUZILIK BUZISHLAR. Turi qanday bo'lishidan qat'i nazar, ular ma'lum bir xromosomadagi materialning qismlarini (qisman monosomiya) yoki uning ortiqcha qismini (qisman trisomiya) keltirib chiqaradi. Butun qo'lning, interstitsial va terminalning (terminal) oddiy o'chirilishi qisman monosomiyaga olib kelishi mumkin. Ikkala qo'lning terminali o'chirilsa, X xromosomasi dumaloq bo'lishi mumkin. Bunday hodisalar gametogenezning har qanday bosqichida, shu jumladan jinsiy hujayra ikkala meiotik bo'linishni tugatgandan keyin ham sodir bo'lishi mumkin. Shuningdek, ota-onaning tanasida mavjud bo'lgan turdagi inversiyalar, o'zaro va Robertson translokatsiyalarining muvozanatli qayta tuzilishi qisman monosomiyaga olib kelishi mumkin. Bu muvozanatsiz gameta shakllanishining natijasidir. Qisman trisomiya ham boshqacha sodir bo'ladi. Bu u yoki bu segmentning yangi yaratilgan dublikatsiyalari bo'lishi mumkin. Ammo ko'pincha ular normal fenotipik ota-onalardan meros bo'lib, ular ortiqcha material yo'nalishi bo'yicha muvozanatsiz xromosomaning gametaga kirishi natijasida muvozanatli translokatsiyalar yoki inversiyalarning tashuvchisi hisoblanadi. Alohida-alohida, bemorda bir vaqtning o'zida bir xromosomada qisman monosomiya va boshqasida qisman trisomiya bo'lsa, qisman monosomiya yoki trisomiya kombinatsiyaga qaraganda kamroq uchraydi.

Asosiy guruh xromosomadagi strukturaviy geteroxromatin tarkibidagi o'zgarishlardan iborat. Bu hodisa heteroxromatin tarkibidagi o'zgarishlar fenotipdagi noqulay o'zgarishlarga olib kelmasa, oddiy polimorfizmga asoslanadi. Biroq, ba'zi hollarda, heteroxromatik hududlarda nomutanosiblik aqliy rivojlanishning buzilishiga olib keladi.

Taxminan 150 boladan 1 nafari shu bilan tug'iladi xromosoma anomaliyasi. Ushbu buzilishlar xromosomalar soni yoki tuzilishidagi xatolar tufayli yuzaga keladi. Xromosoma muammolari bo'lgan ko'plab bolalarda aqliy va / yoki jismoniy tug'ma nuqsonlar mavjud. Ba'zi xromosoma muammolari oxir-oqibat abort yoki o'lik tug'ilishga olib keladi.

Xromosomalar - bu bizning tanamiz hujayralarida joylashgan va genlar to'plamini o'z ichiga olgan ipga o'xshash tuzilmalar. Odamlarda ko'z va soch rangi kabi xususiyatlarni aniqlaydigan, shuningdek, tananing har bir qismining o'sishi va rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan taxminan 20-25 ming gen mavjud. Odatda har bir odamda 23 juft xromosomaga yig'ilgan 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, ularda bitta xromosoma onadan, ikkinchisi esa otadan meros bo'lib o'tadi.

Xromosoma anomaliyalarining sabablari

Xromosoma anomaliyalari odatda sperma yoki tuxumning pishishi paytida yuzaga keladigan xato natijasidir. Nima uchun bunday xatolar yuzaga kelganligi hali noma'lum.

Tuxum va sperma odatda 23 ta xromosomadan iborat. Ular birlashganda 46 xromosomali urug'langan tuxum hosil qiladi. Ammo ba'zida urug'lantirish paytida (yoki undan oldin) biror narsa noto'g'ri bo'ladi. Misol uchun, tuxum yoki sperma noto'g'ri rivojlanishi mumkin, buning natijasida ular qo'shimcha xromosomalarga ega bo'lishi yoki aksincha, xromosomalar etishmasligi mumkin.

Bunday holda, xromosomalarning noto'g'ri soniga ega bo'lgan hujayralar oddiy tuxum yoki sperma bilan biriktiriladi, buning natijasida hosil bo'lgan embrionda xromosoma anomaliyalari mavjud.

Eng keng tarqalgan turi xromosoma anomaliyasi trisomiya deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, odamda ma'lum bir xromosomaning ikkita nusxasi o'rniga uchta nusxasi bor. Masalan, ular 21-xromosomaning uchta nusxasiga ega.

Aksariyat hollarda xromosomalar soni noto'g'ri bo'lgan embrion omon qolmaydi. Bunday hollarda, odatda, dastlabki bosqichlarda ayolning tushishi bor. Bu ko'pincha homiladorlikning boshida, ayol homiladorligini anglab etmasdan oldin sodir bo'ladi. Birinchi trimestrdagi abortlarning 50% dan ortig'i embriondagi xromosoma anomaliyalari tufayli yuzaga keladi.

Urug'lantirishdan oldin boshqa xatolar paydo bo'lishi mumkin. Ular bir yoki bir nechta xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Strukturaviy xromosoma anomaliyalari bo'lgan odamlar odatda xromosomalarning normal soniga ega. Shu bilan birga, xromosomaning kichik bo'laklari (yoki butun xromosoma) o'chirilishi, nusxalanishi, o'zgartirilishi, noto'g'ri joylashtirilishi yoki boshqa xromosomaning bir qismi bilan almashinishi mumkin. Agar odamda barcha xromosomalar bo'lsa, bu strukturaviy o'zgarishlar unga hech qanday ta'sir ko'rsatmasligi mumkin, ammo ular shunchaki qayta tashkil etilgan. Boshqa hollarda, bunday qayta tashkil etish homiladorlikning yo'qolishiga yoki tug'ma nuqsonlarga olib kelishi mumkin.

Hujayra bo'linishidagi xatolar urug'lantirilgandan keyin tez orada sodir bo'lishi mumkin. Bu mozaikaga olib kelishi mumkin, bu odamda turli xil genetik tarkibga ega bo'lgan hujayralar mavjud. Masalan, Tyorner sindromi bo'lgan mozaikaning bir turi bo'lgan odamlarda X xromosomasi barcha hujayralarda emas, balki ba'zilarida ham mavjud emas.

Xromosoma anomaliyalarining diagnostikasi

Xromosoma anomaliyalari chaqaloq tug'ilishidan oldin, amniyosentez yoki chorion villus namunasi kabi prenatal testlar orqali yoki tug'ilgandan keyin qon testi yordamida aniqlanishi mumkin.

Ushbu testlardan olingan hujayralar laboratoriyada o'stiriladi va keyin ularning xromosomalari mikroskop ostida tekshiriladi. Laboratoriya odamning barcha xromosomalarining kattadan kichigigacha tartiblangan tasvirini (karyotipini) yaratadi. Karyotip xromosomalarning sonini, hajmini va shaklini ko'rsatadi va shifokorlarga har qanday anormalliklarni aniqlashga yordam beradi.

Birinchi prenatal skrining homiladorlikning birinchi trimestrida (homiladorlikning 10 dan 13 haftasiga qadar) onaning qon testini o'tkazishdan, shuningdek, bolaning bo'ynining orqa qismini maxsus ultratovush tekshiruvidan (nukal shaffoflik deb ataladigan) o'z ichiga oladi.

Ikkinchi prenatal skrining homiladorlikning ikkinchi trimestrida o'tkaziladi va 16 dan 18 haftagacha onaning qonini tekshirishdan iborat. Ushbu skrining genetik kasalliklarga ega bo'lish xavfi yuqori bo'lgan homiladorlikni aniqlaydi.

Biroq, skrining testlari Daun sindromini yoki boshqalarni aniq tashxis qila olmaydi. Shifokorlar, anormal skrining test natijalariga ega bo'lgan ayollarni ushbu kasalliklarni aniq tashxislash yoki istisno qilish uchun qo'shimcha testlardan - chorion villus namunalarini olish va amniyosentezdan o'tishlarini taklif qilishadi.

Eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalari

Dastlabki 22 juft xromosoma autosomalar yoki somatik (jinsiy bo'lmagan) xromosomalar deb ataladi. Ushbu xromosomalarning eng keng tarqalgan anomaliyalariga quyidagilar kiradi:

1. Daun sindromi (trisomiya 21) eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalaridan biri bo'lib, taxminan 800 chaqaloqdan 1 tasida tashxis qilinadi. Daun sindromi bo'lgan odamlarda turli darajadagi aqliy rivojlanish, xarakterli yuz xususiyatlari va ko'pincha yurak rivojlanishidagi tug'ma anomaliyalar va boshqa muammolar mavjud.

Daun sindromi bo'lgan bolalarning rivojlanishining zamonaviy istiqbollari avvalgilariga qaraganda ancha yorqinroq. Ularning aksariyatida engil va o'rtacha darajadagi aqliy nuqsonlar mavjud. Erta aralashuv va maxsus ta'lim bilan bu bolalarning ko'pchiligi bolalikdan o'qish va yozishni o'rganadilar va turli tadbirlarda qatnashadilar.

Daun sindromi va boshqa trisomiyalar xavfi onaning yoshi bilan ortadi. Daun sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi taxminan:

1300 dan 1 tasi - agar ona 25 yoshda bo'lsa;
1000 dan 1 tasi - agar ona 30 yoshda bo'lsa;
400 dan 1 nafari - agar ona 35 yoshda bo'lsa;
100 kishidan 1 nafari - agar ona 40 yoshda bo'lsa;
35 dan 1 nafari - agar ona 45 yoshda bo'lsa.

2. Trisomiya 13 va 18 xromosomalar - bu trisomiyalar odatda Daun sindromiga qaraganda jiddiyroqdir, lekin xayriyatki, juda kam uchraydi. Taxminan 16 000 chaqaloqdan 1 nafari trisomiya 13 (Patau sindromi) bilan tug'iladi va har 5 000 chaqaloqdan 1 nafari trisomiya 18 (Edvards sindromi) bilan tug'iladi. 13 va 18 trisomiyasi bo'lgan bolalar odatda og'ir aqliy zaiflik va ko'plab tug'ma nuqsonlardan aziyat chekishadi. Bunday bolalarning aksariyati bir yoshga to'lmasdan vafot etadi.

Xromosomalarning oxirgi, 23-jufti jinsiy xromosomalar bo'lib, ular X xromosomalari va Y xromosomalari deb ataladi.Odatda ayollarda ikkita X xromosoma, erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud. Jinsiy xromosoma anomaliyalari bepushtlik, o'sish muammolari, o'rganish va xulq-atvor muammolariga olib kelishi mumkin.

Jinsiy xromosomalarning eng keng tarqalgan anomaliyalariga quyidagilar kiradi:

1. Tyorner sindromi - Bu buzuqlik taxminan 2500 ayol homiladan 1 tasiga ta'sir qiladi. Tyorner sindromi bo'lgan qizda bitta oddiy X xromosoma bor va ikkinchi X xromosoma to'liq yoki qisman etishmaydi. Odatda, bu qizlar bepusht bo'lib, sintetik jinsiy gormonlarni qabul qilmasalar, oddiy balog'atga etishish davridagi o'zgarishlarga duch kelmaydilar.

Tyorner sindromi bilan kasallangan qizlar juda qisqa, ammo o'sish gormoni bilan davolash bo'yni oshirishga yordam beradi. Bundan tashqari, ularda sog'liq muammolari, ayniqsa yurak va buyraklar bilan bog'liq muammolar mavjud. Tyorner sindromi bo'lgan qizlarning aksariyati oddiy aqlga ega, garchi ular o'rganishda, ayniqsa matematika va fazoviy fikrlashda ba'zi qiyinchiliklarga duch kelishsa ham.

2. Trisomiya X xromosoma - Har 1000 ayoldan 1 nafarida qo'shimcha X xromosoma mavjud. Bunday ayollar juda baland. Ular odatda jismoniy tug'ma nuqsonlari yo'q, normal balog'atga etishadi va fertildir. Bunday ayollar oddiy aqlga ega, ammo o'rganish bilan bog'liq jiddiy muammolar ham bo'lishi mumkin.

Bunday qizlar sog'lom va normal ko'rinishga ega bo'lganligi sababli, ularning ota-onalari ko'pincha qizida bu kasallik borligini bilishmaydi. Ba'zi ota-onalar, agar ona homiladorlik davrida invaziv prenatal diagnostika usullaridan (amniyosentez yoki xoriosentez) o'tkazilgan bo'lsa, bolasida ham xuddi shunday kasallik borligini aniqlaydi.

3. Klaynfelter sindromi - Bu buzuqlik taxminan 500 dan 1000 gacha o'g'il bolalardan 1 tasini ta'sir qiladi. Klinefelter sindromi bo'lgan o'g'il bolalarda bitta oddiy Y xromosoma bilan birga ikkita (va ba'zan undan ko'p) X xromosomalari mavjud. Bunday o'g'il bolalar odatda oddiy aqlga ega, garchi ko'pchilik o'rganish bilan bog'liq muammolarga duch keladi. Bunday o'g'il bolalar ulg'aygach, ularda testosteron sekretsiyasi kamayadi va bepusht bo'ladi.

4. Y xromosomadagi disomiya (XYY) - Har 1000 erkakdan 1 nafari bir yoki bir nechta qo'shimcha Y xromosomalari bilan tug'iladi. Bu erkaklar normal balog'atga etishadi va bepusht emas. Ko'pchilik normal aqlga ega, ammo o'rganishda qiyinchiliklar, xatti-harakatlardagi qiyinchiliklar va nutq va tilni o'zlashtirish bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. Ayollarda trisomiya X bilan bo'lgani kabi, ko'plab erkaklar va ularning ota-onalari prenatal tashxisga qadar kasallik borligini bilishmaydi.

Kamroq uchraydigan xromosoma anomaliyalari

Xromosomalarni tahlil qilishning yangi usullari kuchli mikroskop ostida ham ko'rilmaydigan mayda xromosoma anomaliyalarini aniqlay oladi. Natijada, tobora ko'proq ota-onalar farzandida genetik anormallik borligini bilib olishmoqda.

Ushbu noodatiy va kam uchraydigan anomaliyalardan ba'zilari:

Deletsiya - xromosomaning kichik bo'limining yo'qligi;
Mikrodeletsiya - juda oz sonli xromosomalarning yo'qligi, ehtimol faqat bitta gen etishmayotgan;
Translokatsiya - bir xromosomaning bir qismi boshqa xromosomaga qo'shiladi;
Inversiya - xromosomaning bir qismi o'tkazib yuboriladi va genlarning tartibi teskari;
Duplikatsiya (duplikatsiya) - xromosomaning bir qismi ko'payadi, bu qo'shimcha genetik materialning shakllanishiga olib keladi;
Ring xromosomasi - Xromosomaning ikkala uchidan genetik material olib tashlanganda va yangi uchlari halqa hosil qilish uchun birlashadi.

Ba'zi xromosoma patologiyalari juda kam uchraydiki, fanga faqat bir yoki bir nechta holatlar ma'lum. Agar genetik bo'lmagan material etishmayotgan bo'lsa, ba'zi anormalliklar (masalan, ba'zi translokatsiyalar va inversiyalar) inson salomatligiga ta'sir qilmasligi mumkin.

Ba'zi g'ayrioddiy kasalliklar kichik xromosoma deletsiyalari tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bunga misollar:

Mushuk yig'lash sindromi (5-xromosomada o'chirish) - go'daklik davridagi kasal bolalar, xuddi mushuk qichqirayotgandek, baland ovozda yig'lash bilan ajralib turadi. Ularning jismoniy va intellektual rivojlanishida jiddiy muammolar mavjud. 20-50 ming chaqaloqdan taxminan 1 nafari ushbu kasallik bilan tug'iladi;
Prader-Will sindromiVa (15-xromosomada o'chirish) - kasal bolalarda aqliy rivojlanish va o'rganishda og'ishlar, past bo'y va xatti-harakatlarda muammolar mavjud. Bu bolalarning aksariyati haddan tashqari semirishni rivojlantiradi. Taxminan 10-25 ming chaqaloqdan 1 nafari ushbu kasallik bilan tug'iladi;
DiJorj sindromi (22-xromosomani yoʻq qilish yoki 22q11 deletsiyasi) – 4000 chaqaloqdan 1 nafari 22-xromosomaning maʼlum bir qismida deletsiya bilan tugʻiladi. Ushbu o'chirish yurak nuqsonlari, lablar / tanglay yorig'i (tanglay yorig'i va yoriqlar), immunitet tizimining buzilishi, g'ayritabiiy yuz xususiyatlari va o'rganish muammolarini o'z ichiga olishi mumkin bo'lgan turli muammolarni keltirib chiqaradi;
Wolf-Hirschhorn sindromi (4-xromosomada o'chirish) - bu buzuqlik aqliy zaiflik, yurak nuqsonlari, zaif mushaklar tonusi, soqchilik va boshqa muammolar bilan tavsiflanadi. Bu holat taxminan 50 000 chaqaloqdan 1 nafariga ta'sir qiladi.

DiJorj sindromi bo'lgan odamlar bundan mustasno, yuqoridagi sindromli odamlar bepushtdir. DiGeorge sindromi bo'lgan odamlarga kelsak, bu patologiya har bir homiladorlik bilan 50% ga meros bo'lib o'tadi.

Xromosomalarni tahlil qilishning yangi usullari ba'zida genetik materialning yo'qolgan joyini yoki qo'shimcha gen mavjudligini aniqlay oladi. Agar shifokor aybdorning qaerdaligini aniq bilsa xromosoma anomaliyasi, u bolaga ta'sirining to'liq darajasini baholashi va kelajakda bu bolaning rivojlanishi uchun taxminiy prognozni berishi mumkin. Ko'pincha bu ota-onalarga homiladorlikni davom ettirishga qaror qilishga yordam beradi va hammadan bir oz farq qiladigan chaqaloq tug'ilishiga oldindan tayyorgarlik ko'radi.

Qarindoshlar nikohi yoki ingliz tilidan kelib chiqqan qarindoshlik. inbreding, in - "ichida" naslchilik - "naslchilik" yoki naslchilik ko'pincha chorvachilikda zotni ko'paytirish va saqlash uchun ishlatiladi, lekin u odamlar orasida ham uchraydi. Qadimgi Misr, Qadimgi Yunoniston va ba'zi Evropa sulolalari qirollik oilasida qarindosh-urug'larning eng aniq salbiy oqibatlari kuzatilgan. Ammo "ilohiy qon" ni doimo toza saqlashga urinish irsiy inson kasalliklari, anomaliyalar, deformatsiyalar va avlodlarning naslining namoyon bo'lishiga olib keldi.

Bugungi kunda genetika qarindoshlik nikohlarida irsiy patologiyaning sabablari va mexanizmlarini va ularning munosabatlar darajasiga bog'liqligini ilmiy izohlaydi.

Sperma va tuxumning xromosoma to'plami 23 ta xromosoma bilan ifodalanadi. Urug'lanish jarayonida erkak hujayradan har bir xromosoma ayol hujayradan o'z juftini topadi va natijada xromosomalarning juftlashgan to'plamiga ega zigota (urug'langan tuxum) paydo bo'ladi. Zigotaning keyingi bo'linishi bilan yangi organizmning har bir hujayrasi qat'iy ravishda 23 juft xromosomaga ega. Hujayralarda xromosomalar to'plamini ularning bo'linishi paytida saqlab qolish jarayoni tug'ilishdan keyin butun hayot davomida davom etadi. Inson tanasining barcha hujayralari urug'lanish paytida olingan bir xil 23 juft yoki 46 xromosomaga ega.

Genom- tana hujayralari xromosomalaridagi genlar to'plami. Genomda organizmning o'sishi va rivojlanishi uchun biologik ma'lumotlar mavjud.

Gen(yunoncha gados - jins) - DNKning bo'limi bo'lgan va oqsillarni sintez qilish uchun matritsa bo'lgan odam irsiyatining tarkibiy va funktsional birligi. Genlar ota-onadan avlodga o'tadigan irsiy xususiyatlarni aniqlaydi.

Inson genomida 28 000 ga yaqin gen mavjud.

Har bir genning ma'lum bir xromosomadagi aniq joylashuvi bu genning lokusu deb ataladi. Xromosomalardagi ba'zi genlar ishlamaydi yoki nuqsonli. Ba'zi hollarda bu simptomning zo'ravonlik darajasi bilan namoyon bo'ladi. Misol uchun, blondalarda soch rangi soch pigmentatsiyasi uchun mas'ul bo'lgan genning yo'qligi bilan belgilanadi. Boshqa hollarda, gen nuqsoni kasallikka olib keladi. Masalan, fenilketonuriya, o'roqsimon hujayrali anemiya, mukovistsidoz, Konovalov-Vilson kasalligi, ko'z, terining irsiy kasalliklari, bo'g'imlarning irsiy degenerativ kasalliklari, asab tizimining irsiy kasalliklari. Qoida tariqasida, bu og'ir patologiya, ba'zi hollarda hayotga mos kelmaydi. Yaxshiyamki, klinik amaliyotda gen kasalliklari kam uchraydi. Ammo yaqindan bog'liq nikohlar bu ehtimollikni kattalik tartibida oshiradi. Nega?

Qarindosh nikohlar. Bolalardagi irsiy kasalliklarning sabablari.

Yuqorida aniqlaganimizdek, inson xromosomalari to'plami diploiddir, ya'ni har bir hujayra yadrosida o'xshash xromosomalar juft bo'lib mavjud. Va agar bir juft xromosomadan birida nuqsonli gen bo'lsa, unda bu juftlikdan ikkinchi xromosomaning normal geni "ishlaydi" va kasallik yo'q.

Bir juft xromosomada qon bilan bog'liq bo'lmagan ota-onalarning bir xil funktsiya uchun mas'ul bo'lgan nuqsonli genlarga ega bo'lish ehtimoli juda kam. Bu, agar ota-onalar qarindosh bo'lmasa, bolalarda gen kasalliklarining past chastotasini tushuntiradi. Qarindoshlarning nikohi boshqa masala. Bolada juftlashgan xromosomalarda bir xil gen nuqsonlari bo'lish ehtimoli ko'p marta ortadi. Va munosabatlar darajasi qanchalik katta bo'lsa, hatto sog'lom ota-onalar uchun ham bu ehtimollik shunchalik yuqori bo'ladi. Mana yaqin qarindoshlar uchun odatiy oila daraxti:

Insest bilan bog'liq eng keng tarqalgan genetik kasalliklar

Insonning genetik kasalliklariga irsiy metabolik kasalliklar kiradi. Ular aminokislotalar, oqsillar, uglevodlar, yog'lar va steroidlar, bilirubin va ba'zi metallar almashinuvidagi buzilishlar bilan bog'liq bo'lib, erta yoshda turli xil belgilar bilan namoyon bo'ladi, ya'ni ular tug'madir.

Ko'pincha bolalardagi gen patologiyasi birlashtiriladi. Misol uchun, genetik teri kasalliklari metabolik kasalliklar, bepushtlik va ruhiy kasalliklar bilan birlashtiriladi.

Irsiy kasalliklarni tashxislash, oldini olish va davolash

Agar tug'ilmagan bolaning ota-onasi qarindosh ekanligi ma'lum bo'lsa, unda irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi amalga oshiriladi. Qarindoshlik nikohidan bo'lgan bolalardagi deyarli barcha gen kasalliklari tug'ma bo'lib, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda xarakterli belgilar asosida tashxis qilinadi. Ba'zi hollarda genetik tekshiruv o'tkaziladi.

Qarindoshlar nikohi bilan bog'liq irsiy kasalliklarni etiologik davolash; imkonsiz. Shuning uchun irsiy kasalliklarning oldini olishning asosiy usuli yangi tug'ilgan chaqaloqlarni irsiy kasalliklar va sindromlar uchun skrining, genetik maslahat va tibbiy ta'lim bo'lib qolmoqda.

O'qish foydali bo'lishi mumkin: